Пренатальный скрининг 1 триместра, цена биохимического скрининга крови первого триместра беременности

Содержание

Что такое скрининг 1 триместра

Скрининг 1 триместра – комплекс обследований, которые проводят с десятой по тринадцатую неделю беременности. Проводят эти мероприятия всем беременным женщинам, во всех медицинских организациях, где наблюдают беременных. Необходимость прохождения скрининга 1 триместра определяется приказом Министерства здравоохранения РФ №572н «Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи по профилю «акушерство и гинекология».  Включает ультразвуковую диагностику и определение материнских сывороточных маркёров (РАРР-А и свободной бета-субъединицы хорионического гонадотропина). Далее специальная программа рассчитывает риск рождения ребёнка с хромосомной патологией. Это и есть основная задача первого скрининга.
И УЗИ, и анализ материнских сывороточных маркёров лишь косвенно указывают на наличие отклонений. Потому это и является скрининговым методом, то есть методом, призванным в большом потоке беременных женщин выявлять отдельных — с высоким риском аномалий у плода. Конечно, выявленные риски потом требуется перепроверять, поэтому в случае неблагоприятных результатов анализа проводятся подтверждающие инвазивные исследования.

Показания к первому скринингу

Комбинированный скрининг 1 триместра необходимо пройти каждой женщине, так как риск развития аномалий плода есть всегда. Этого требует и 572 приказ Минздрава. Особенно важно провести обследование в следующих случаях:

• Возраст матери превышает 35 лет, отца – 45 лет;
• Вредные привычки у родителей: курение, алкоголизм, употребление наркотиков;
• Перенесенное инфекционное заболевание в первые недели беременности;
• Прерванные патологические беременности в анамнезе: выкидыши, замершие и регрессирующие беременности;
• Плод с диагностированными хромосомными мутациями в прошлых беременностях или рождённый ребёнок с отклонениями;
• Наследственные заболевания у близких родственников родителей;
• Прием запрещённых для беременных лекарственных препаратов в первых неделях;
• Мать и отец – кровные родственники;
• Высокий риск прерывания беременности на раннем сроке.

Этапы первого скрининга при беременности

Ультразвуковая диагностика

Всегда проводится перед биохимическим анализом, так как показывает точный срок беременности. Прогнозировать наличие у плода генетических патологий можно с одиннадцатой недели, когда становятся заметны физические отклонения от нормы.
В процессе обследования замеряют размеры, положение и состояние органов плода, полученные данные обрабатывают с помощью компьютерной программы, которая определяет риск мутаций. Результат УЗИ неточный, требует перепроверки и не всегда совпадает с реальным положением дел.

Биохимический скрининг 1 триместра

После определения срока беременности, нужно сдать кровь на плазменный протеин А (РАРР-А) и свободную бета-субъединицу хорионического гонадотропина, он же ХГЧ. Гормон вырабатывается хорионом – оболочкой зародыша. До 10 недели кровь на ХГЧ сдают для подтверждения внематочной беременности. Исследование на наличие патологий у плода проводится на десятой-двенадцатой неделе, когда гормон перестает активно вырабатываться и его количество стабилизируется.

Точно определить наличие генетических заболеваний с помощью анализа крови на маркёры нельзя. Отклонения уровня гормона от нормы бывают вызваны причинами, не связанными с мутациями хромосом: двуплодной беременностью, сахарным диабетом, токсикозом, плацентарной недостаточностью.

Подтверждение диагноза инвазивной диагностикой

Если результаты первого скрининга при беременности показали высокий риск хромосомных патологий у будущего ребёнка, для верификации диагноза проводится забор клеток плода для последующего генетического исследования. С этой целью делают прокол брюшной стенки, через который берут биоматериал на исследование.

В качестве дополнения к первому скринингу всем беременным женщинам может быть рекомендован неинвазивный пренатальный тест Пренетикс. Это надёжный и точный скрининговый тест, который показывает вероятность рождения ребёнка с хромосомными заболеваниями с точностью 99,2% (для синдрома Дауна), что существенно точнее традиционного скрининга 1 триместра.

НИПТ позволяет в ряде случаев избежать выполнения инвазивного вмешательства – прокола брюшной стенки для забора генетического материала плода. Инвазивные процедуры несут некоторые риски для здоровья матери и ребёнка, очень низкие в процентном отношении, но вынуждающие считаться с ними с учётом массовости охвата беременных.

Для теста Prenetix достаточно 20 мл материнской крови. Сдать кровь можно в любой точке России. Результат – в течение двух недель.

Для повышения информативности 1 скрининга рекомендуется одновременно с традиционным скринингом первого триместра пройти неинвазивный пренатальный тест Пренетикс.

Неинвазивный тест Пренетикс по американской технологии Harmony – это возможность обнаружить хромосомные аномалии плода без побочных эффектов от процедуры. На исследование у будущей матери берут 20 мл венозной крови. Время ожидания результата – от двух дней. Тест выявляет самые распространенные хромосомные заболевания, приводящие после рождения к инвалидности, ухудшению качества жизни или гибели ребёнка в первые годы жизни:

• Синдром Дауна
• Синдром Эдвардса
• Синдром Патау
• Синдром Шершевского-Тёрнера
• Синдром Клайнфельтера
• Увеличение числа Х-хромосом у девочек
• Увеличение числа Y-хромосом у мальчиков

Исследование проводят после 10 недели беременности, когда в крови матери появляется достаточное количество ДНК плода.

Преимущества Пренетикс перед другими неинвазивными исследованиями

Гарантия результата

Вероятность погрешности теста Prenetix – 1 к 10 000. То есть, результаты верны более чем в 99,99% случаях.

Гарантия надёжности

В исследованиях технологии Harmony приняли участие более 23 000 женщин. В исследованиях других тестов, российских и международных, принимало участие менее 2000 человек, поэтому у них больше вероятность получить ошибочный результат. К настоящему времени тесту Prenetix доверились более 250 000 женщин в разных странах, и это число ежедневно увеличивается.

Точный диагноз на раннем сроке беременности

У неинвазивного пренатального тестирования высокая чувствительность, поэтому скрининг-тест Prenetix проводится с 10 недель беременности. При прохождении Prenetix в случае выявления риска патологии и подтверждения диагноза верифицирующими методами у родителей есть время на осознание ситуации и принятие решения. В случае, если риск не выявлен, будущие родители будут знать это уже на самом раннем сроке.

Результат при любом виде наступления беременности

Prenetix – единственный неинвазивный тест, который проводится при двуплодной беременности, суррогатном материнстве, ЭКО, донорских яйцеклетках или сперме.

Определение пола ребёнка на десятой неделе беременности

При выполнении теста Prenetix пол ребёнка определяется на раннем сроке, что невозможно сделать при ультразвуковой диагностике. Другие аналогичные тесты не делаются при двуплодной беременности. Пол, как правило, определяется на 23-25 неделе.

Не требуется повтор и пересдача анализов

Повторная сдача крови проводится менее чем в 3% случаев. В других вариантах НИПТ – более чем в 6%.

Возможность пройти тест в любой точке России

Сдать кровь на тест Пренетикс можно в любом регионе России, вне зависимости от места вашего проживания.

Неинвазивное тестирование – весьма информативное дополнение к традиционному первому скринингу при беременности,  при котором исследуется множество других важных показателей.

Prenetix рекомендован всем беременным женщинам после прохождения первого скрининга. Неинвазивное пренатальное тестирование позволяет:

• Определить с высокой точностью риски хромосомных патологий плода на раннем сроке
• В ряде случаев избежать необходимости проведения инвазивной процедуры для верификации ошибочно определённого риска.

Если тест Пренетикс положительный, инвазивная диагностика проводится (при отсутствии явных противопоказаний со стороны как здоровья матери, так и течения беременности). Вас готовы проконсультировать наши врачи-генетики и ответить на те ваши вопросы, которые не осветил ведущий беременность врач.

Пренатальный УЗИ-скрининг 1 триместра при беременности (12 недель)

Скрининг 1 триместра при беременности – это первое комплексное исследование, позволяющее установить показатели развития плода, определить врожденные патологии, составить план ведения беременности. Обследование проводится в интервале от 1 дня 11 недели гестации до 6 дня 13 недели. Наилучшим периодом для УЗИ считается 11-12 неделя при акушерском расчете срока беременности. Проведение скрининга раньше или позже заданного интервала нежелательно. До наступления 10 недели еще не сформированы все органы и системы, после 13 недели затрудняется исследование отдельных участков.

Скрининг при беременности проводится на уникальных аппаратах Voluson E10 с искусственным интеллектом в полной акушерской комплектации 2020 и 2021 г. выпуска и состоит из инструментальной и лабораторной частей и комплексного подсчета рисков на компьютерной программе:

• УЗИ-скрининг. Безопасное исследование размеров, состояния тканей, строения с визуализацией. На таком сроке выполняется интравагинально.
• Анализ крови. Помимо общих биохимических показателей оцениваются маркеры PAPP-A и b-ХГЧ. Их значения совместно с результатами УЗИ помогают рассчитать уже в начальном триместре риски развития синдромов Дауна, Эдвардса, Патау, Шерешевского-Тернера и других патологий, вызванных нетипичным набором хромосом.
• Расчет рисков. В нашей клинике все 3 этапа проводятся за 1,5 часа, что позволяет вычислить риски наиболее точно (УЗИ и кровь должны быть сделаны и сданы в 1 день), расчет рисков проводится на специальной программе, лицензированной именно под подсчет пренатальных рисков.

Важность этого скрининга при беременности огромна – он позволяет проконтролировать процессы, которые закладывают основу будущего здоровья плода. Разбираемся, как проводится и что показывает первое УЗИ.

Визуализация на новых уникальных аппаратах Voluson E10 с искусственным интеллектом в полной акушерской комплектации 2020 и 2021 г. выпуска

УЗИ скрининг 1 триместр

УЗИ скрининг 1 триместр

УЗИ скрининг 1 триместр

Особенности первого триместра

Этот триместр беременности – самый сложный и ответственный период, в течение которого происходит оплодотворение, продвижение зиготы в полость матки и закрепление, формирование плодного места. Эмбрион преобразуется в плод с внутренними органами, головным и спинным мозгом, легкими, кровеносной системой, подвижными конечностями. В организме женщины происходит множество изменений, связанных с беременностью. Появляется дополнительная нагрузка на все органы и системы.

На каждой неделе первого триместра малыш заметно меняется, а к концу 12 недели основные органы уже сформированы, появляется чувствительность к свету, звуку, изменению температуры, боли. На УЗИ четко видны руки, ноги, головка, контуры лица. Рост достигает 5-7 см.

Отклонение от норм на любой стадии формирования может повлечь серьезные риски для ребенка. Поэтому прохождение скрининга 1 триместра включено в каждую программу ведения беременности.

Кому рекомендован скрининг 1 триместра

Прохождение пренатального скрининга в первом триместре рекомендуется всем женщинам. Особенно важно обследоваться, если:

• В семье у одного или обоих родителей есть случаи генетических отклонений.
• В анамнезе есть выкидыши, замершие, внематочные беременности, мертворождение.
• Женщина перенесла инфекцию в начальном триместре гестации.
• Есть старшие дети с генетическими заболеваниями.
• Мать получала или получает во время беременности терапию, которая может сказаться на развитии ребенка.
• У матери хронические заболевания с постоянным приемом медикаментов.

Скрининг абсолютно безопасен, он помогает эффективно контролировать беременность и самочувствие ребенка.

Что оценивается на УЗИ

УЗИ-скрининг – основная часть обследования, которая позволяет визуально оценить правильность формирования органов и конечностей, заметить отклонения от норм и характерные признаки патологий. Здесь крайне важны уровень ультразвукового аппарата и квалификация врача.

В протоколе скрининга 1 триместра отмечаются следующие показатели, которые зависят от того, на какой неделе беременности проводится скрининг.

При оценке результатов УЗИ врач обязательно учитывает сроки проведения скрининга, чтобы исключить возможную погрешность.

Помимо измерения основных параметров на пренатальном УЗИ фиксируется развитие рук и ног (их пропорциональность, строение, число пальцев), положение плода в полости матки, объем околоплодных вод и другие данные.

Возможные причины отклонений

Отклонения результатов скрининга при беременности от нормативных показателей могут говорить о следующих патологиях:

• Синдром Дауна. Нарушено развитие головы – не визуализируется носовая кость, контуры лица сглажены, увеличены желудочки мозга и воротниковая зона, нарушен кровоток.
• Синдром Патау. Нарушено развитие головного мозга и размером плода, высокая частота сердечных сокращений, пуповинная грыжа.
• Синдром Эдвардса. Неправильно сформирована пуповина, не просматривается носовая кость, пониженный сердечный ритм.
• Синдром Шерешевского-Тернера. Утолщение воротникового пространства или шейная гигрома, неправильная форма черепа, замедленное развитие плода, непропорциональность размера конечностей.

Если скрининг 1 триместра выявил какие-либо подозрения на пороки развития, в дополнение к скринингу назначаются инвазивные исследования. В случае с каждой беременностью план обследования составляется индивидуально. Окончательный диагноз ставится только после комплексной оценки результатов.

Как проводится УЗИ

Первый скрининг при беременности проводится интравагинально. На узкий продолговатый датчик УЗИ надевается презерватив, наносится акустический гель, после чего прибор вводится во влагалище. Этот метод дает возможность лучше визуализировать матку в первый период беременности. Пациент находится лежа на кушетке. Процедура безболезненна, не требует специальной подготовки.

В нашей клинике УЗИ проводится на уникальных аппаратах Voluson E10 с искусственным интеллектом в полной акушерской комплектации 2020 и 2021 г. выпуска, которые созданы именно для гинекологических УЗИ и пренатальной диагностики.

Все врачи пренатальной диагностики имеют международный сертификат FMF по диагностике плода.

Подготовка к обследованию

Чтобы скрининг при беременности был максимально информативным, рекомендуется за несколько дней до него соблюдать простые правила:

• Исключить из диеты продукты, вызывающие повышенное газообразование, повышающие давление. Не есть острого, копченого, соленого. Придерживаться щадящей диеты, что хорошо делать на протяжении всей беременности.
• За день до УЗИ не употреблять жирное мясо, морепродукты, шоколад, мучное, аллергенные продукты.
• Соблюдать режим дня, обеспечивать себе и малышу полноценный отдых. Допустимы умеренные физические нагрузки, если беременность протекает нормально и нет запретов от акушера-гинеколога.
• Перед УЗИ желательно расслабиться и настроиться на первое знакомство с малышом.
• Приходить нужно на голодный желудок или не кушать за 6 часов ( из-за анализов крови)

Ошибки скрининга

Результаты скрининга могут оказаться недостоверными из-за внешних факторов:

• Качество оборудования. УЗИ в первой трети беременности требует прецизионной точности. Современное флагманское оборудование, например, уникальные аппараты Voluson E10 с искусственным интеллектом в полной акушерской комплектации 2020 и 2021 г. выпуска имеют комплект датчиков для объемной визуализации плода со всеми внутренними органами. Это дает возможность врачу зафиксировать более 15 показателей для выявления аномалий. В тоже время аппараты с низким разрешением не позволяют делать измерения с высокой точностью. При выборе клиники, в которой вы будете наблюдать беременность, желательно узнать о ее оснащении, чтобы избежать вероятных ошибок при скрининге.
• Квалификация врача. Внимательность и компетентность специалиста лучевой диагностики тоже влияет на достоверность результатов. Даже самым точным УЗИ-оборудованием нужно уметь правильно пользоваться и иметь опыт профильной диагностики.
• Состояние мамы. Сильное волнение может привести к повышению тонуса матки, ускорению сокращений сердца. Помните, что по результатам УЗИ выявляются риски, но не ставятся окончательные диагнозы. Чем спокойнее женщина отнесется к скринингу, тем точнее можно судить о том, как протекает беременность.

Не пропускайте важный и нужный этап в начале беременности, обязательно пройдите обследование. И, конечно, не забудьте попросить у врача первый снимок малыша или диск с записью УЗИ.

Преимущества лечения в нашей клинике

Новое отделение диагностики здоровья плода с тремя уникальными новыми аппаратами Voluson E10

Последняя модель единственного в регионе аппарата в полной комплектации

Врачи сертифицированы по пренатальной диагностике

Кабинет пренатальной диагностики 1 часа (результат подсчета рисков готов через 1,5 часа)

Приём ведут

Гусева Ольга Игоревна

Врач ультразвуковой диагностики, доктор медицинских наук, профессор кафедры акушерства и гинекологии ФПКВ ПИМУ, главный эксперт по пренатальной УЗИ – диагностике Нижегородской обл.

Стаж:
35 лет

Комиссарова Мария Алексеевна

врач УЗИ

Стаж:
9 лет

Шумилова Мария Николаевна

врач УЗИ, врач гинеколог

Стаж:
18 лет

Ярыгин Игорь Владимирович

врач узи-диагностики

Стаж:
31 год

Акции клиники

Все акции

Отзывы о клинике

Все отзывы

И

Ирина

22.09.2022

Профессионализм,умение найти подход к любому пациенту(и к маленьким, и к большим пациентам), внимательность…- Доктор с большой бук…

О

Ольга

24.06.2022

Посещаю клинику Академия ВИП достаточно давно, хочу выразить благодарность администраторам клиники, готовилась к операции и меня записали на. ..

М

Мирослава

24.05.2022

Выражаю благодарность Марии Алексеевне Комиссаровой. Нравится, как она делает УЗИ. Ничего не пропускает. Вежлива в общении, всегда отвечает…

М

Марьяна

24.05.2022

Ставила коронку у Артема Анатольевича. В клинике было комфортно находиться. Была проделана огромная работа, Артему Анатольевичу низкий покло…

К

Константин В.

24.05.2022

Всегда положительно отзываюсь об Академии вип. Я здесь в свое время ставил имплант, очень тщательно подбирал и врача, и клинику, попал к Дав…

Н

Наталья

23.05.2022

Выражаю благодарность стоматологу Анне Александровне за спасение моего зуба. Морально готовилась к удалению, но Анна Александровна сказала,…

А

Алиса

23.05.2022

Уже 5 лет хожу сюда к косметологу Мунаевой В.В, регулярно прохожу курс биоревитализации, пару раз делала лазерное омоложение, очень довольна…

М

Маргарита

23.05.2022

Повезло, что попала к стоматологам в Академию вип. Ставила сначала импланты, потом керамические коронки, полностью восстанавливала несколько…

М

Марина

20.05.2022

На днях нужно было попасть ко врачу в определенное время, но не было записи у доктора, пошли на встречу, поставили в лист ожидания, и как то…

А

Александра

20.05.2022

Самое главное — это результативная работа. В Академию Вип я обращалась к Анне Леонидовне по поводу увеличения груди. Прошло 9 месяцев, шрамо…

Может быть интересно

• Скрининг генетических рисков плода
• Скрининги и УЗИ плода (Пренатальный центр здоровья плода)
• УЗИ при беременности

Записаться на прием к врачу

Выберите нужного специалиста, оставьте Ваши контактные данные и наш специалист перезвонит Вам в ближайшее время, чтобы уточнить удобный день и время визита.

Имя*

Телефон*

Я согласен на обработку персональных данных

Заказать обратный звонок

Оставьте ваши контактный данные и мы перезвоним Вам в ближайщее время

Имя*

Телефон*

Я согласен на обработку персональных данных

Записаться на приём

Выберите нужную специализацию врача, оставьте Ваши контактные данные, и мы запишем
вас на приём:

Имя*

Телефон*

Я согласен на обработку персональных данных

Записаться на приём

Имя*

Телефон*

Я согласен на обработку персональных данных

Скрининг в первом триместре – клиника Майо

Обзор

Измерение воротникового пространства

Измерение воротникового пространства

Скрининг в первом триместре включает ультразвуковое исследование для измерения размера свободного пространства в тканях задней части шеи ребенка ). При синдроме Дауна размер воротникового пространства аномально велик, как показано слева на ультразвуковом изображении 11-недельного плода. Для сравнения, ультразвуковое изображение справа показывает 11-недельный плод с нормальным измерением воротникового пространства.

Скрининг в первом триместре — это пренатальный тест, который дает раннюю информацию о риске развития у ребенка определенных хромосомных заболеваний, в частности синдрома Дауна (трисомия 21) и дополнительных последовательностей хромосомы 18 (трисомия 18).

Скрининг в первом триместре, также называемый комбинированным тестом в первом триместре, состоит из двух этапов:

• Анализ крови для измерения уровня двух веществ, характерных для беременности, в крови матери — ассоциированного с беременностью плазменного белка-А (PAPP-A). и хорионический гонадотропин человека (ХГЧ)
• Ультразвуковое исследование для измерения размера свободного пространства в ткани задней части шеи ребенка (шейная прозрачность)

Как правило, скрининг первого триместра проводится между 11 и 14 неделями беременности.

Используя ваш возраст и результаты анализа крови и УЗИ, ваш поставщик медицинских услуг может оценить риск вынашивания ребенка с синдромом Дауна или трисомией 18.

Если результаты показывают, что ваш уровень риска умеренный или высокий, вы может выбрать после скрининга первого триместра другой тест, более точный.

Продукты и услуги

• Книга: Руководство клиники Майо по здоровой беременности
• Книга: Акушерство

Зачем это делается

Скрининг в первом триместре проводится для оценки риска вынашивания ребенка с синдромом Дауна. Тест также предоставляет информацию о риске трисомии 18.

Синдром Дауна вызывает пожизненные нарушения умственного и социального развития, а также различные физические проблемы. Трисомия 18 вызывает более серьезные задержки и часто приводит к летальному исходу в возрасте 1 года.0009

Скрининг в первом триместре не оценивает риск дефектов нервной трубки, таких как расщепление позвоночника.

Поскольку скрининг в первом триместре можно провести раньше, чем большинство других пренатальных скрининговых тестов, вы получите результаты на ранних сроках беременности. Это даст вам больше времени для принятия решений о дальнейших диагностических тестах, течении беременности, медицинском лечении и ведении во время и после родов. Если у вашего ребенка более высокий риск синдрома Дауна, у вас также будет больше времени, чтобы подготовиться к возможности ухода за ребенком с особыми потребностями.

Другие скрининговые тесты можно проводить на более поздних сроках беременности. Примером может служить четырехкратный скрининг, анализ крови, который обычно проводится между 15 и 20 неделями беременности. С помощью четырехъядерного экрана можно оценить риск вынашивания ребенка с синдромом Дауна или трисомией 18, а также с дефектами нервной трубки, такими как расщепление позвоночника. Некоторые поставщики медицинских услуг предпочитают сочетать результаты скрининга первого триместра с четырехкратным скринингом. Это называется комплексным скринингом. Это может повысить уровень выявления синдрома Дауна.

Скрининг в первом триместре не является обязательным. Результаты теста указывают только на то, есть ли у вас повышенный риск вынашивания ребенка с синдромом Дауна или трисомией 18, а не на то, действительно ли ваш ребенок страдает одним из этих состояний.

Перед скринингом подумайте, что для вас будут значить результаты. Подумайте, стоит ли скрининг того беспокойства, которое он может вызвать, или вы будете вести беременность по-разному в зависимости от результатов. Вы также можете подумать, какой уровень риска будет достаточным для вас, чтобы выбрать более инвазивный последующий тест.

Записаться на прием в клинику Майо

Риски

Скрининг в первом триместре — это рутинный пренатальный скрининговый тест. Скрининг не представляет риска выкидыша или других осложнений беременности.

Как вы готовитесь

Вам не нужно делать ничего особенного для подготовки к скринингу в первом триместре. Вы можете нормально есть и пить как перед анализом крови, так и перед ультразвуковым исследованием.

Что вы можете ожидать

Скрининг в первом триместре включает забор крови и ультразвуковое исследование.

Во время анализа крови член вашей медицинской бригады берет образец крови, вставляя иглу в вену на вашей руке. Образец крови отправляется в лабораторию для анализа. Вы можете немедленно вернуться к своей обычной деятельности.

Для ультразвукового исследования вы ляжете на спину на диагностический стол. Ваш лечащий врач или специалист по УЗИ поместит датчик — небольшое пластиковое устройство, которое посылает и принимает звуковые волны — на живот. Отраженные звуковые волны будут преобразованы в цифровом виде в изображения на мониторе. Ваш поставщик медицинских услуг или техник будет использовать эти изображения для измерения размера свободного пространства в ткани на задней части шеи вашего ребенка.

Ультразвук не повредит, и вы сразу же сможете вернуться к своим обычным делам.

Результаты

Ваш поставщик медицинских услуг будет использовать ваш возраст и результаты анализа крови и ультразвукового исследования, чтобы оценить риск вынашивания ребенка с синдромом Дауна или трисомией 18. Другие факторы, такие как предшествующая беременность с синдромом Дауна, также может повлиять на ваш риск.

Результаты скрининга в первом триместре даны как положительные или отрицательные, а также как вероятность, например, риск вынашивания ребенка с синдромом Дауна 1 к 250.

Скрининг первого триместра правильно идентифицирует около 85 процентов женщин, вынашивающих ребенка с синдромом Дауна. Около 5 процентов женщин имеют ложноположительный результат, что означает, что результат теста положительный, но на самом деле у ребенка нет синдрома Дауна.

При рассмотрении результатов анализов помните, что скрининг в первом триместре указывает только на общий риск вынашивания ребенка с синдромом Дауна или трисомией 18. Результат с низким риском не гарантирует, что у вашего ребенка не будет одного из этих состояний. . Точно так же результат с высоким риском не гарантирует, что ваш ребенок родится с одним из этих состояний.

Если у вас положительный результат теста, ваш лечащий врач и специалист-генетик обсудят ваши варианты, включая дополнительное тестирование. Например:

• Скрининг пренатальной бесклеточной ДНК (вкДНК). Это сложный анализ крови, который исследует ДНК плода в кровотоке матери, чтобы определить, подвержен ли ваш ребенок риску синдрома Дауна, дополнительных последовательностей хромосомы 13 (трисомия 13) или дополнительных последовательностей хромосомы 18 (трисомия 18). Некоторые формы 9Скрининг 0086 cfDNA также позволяет выявить другие хромосомные проблемы и предоставляет информацию о поле плода. Нормальный результат может устранить необходимость в более инвазивном пренатальном диагностическом тесте.
• Забор проб ворсин хориона (CVS). CVS можно использовать для диагностики хромосомных заболеваний, таких как синдром Дауна. Во время CVS , которое обычно проводится в течение первого триместра, образец ткани плаценты берется для исследования. CVS представляет небольшой риск выкидыша.
• Амниоцентез. Амниоцентез можно использовать для диагностики как хромосомных состояний, таких как синдром Дауна, так и дефектов нервной трубки, таких как расщепление позвоночника. Во время амниоцентеза, который обычно проводится во втором триместре, из матки берут образец амниотической жидкости для анализа. Как и CVS , амниоцентез представляет небольшой риск выкидыша.

Ваш лечащий врач или консультант по генетическим вопросам поможет вам понять результаты ваших анализов и их значение для вашей беременности.

Персонал клиники Майо

Сопутствующие товары

Продукты и услуги

Скрининг в первом триместре – клиника Майо

Обзор

Измерение прозрачности воротниковой зоны

Измерение прозрачности воротниковой зоны до ультразвукового исследования в первом триместре

9000 свободное пространство в ткани на задней части шеи ребенка (шейная прозрачность). При синдроме Дауна размер воротникового пространства аномально велик, как показано слева на ультразвуковом изображении 11-недельного плода. Для сравнения, ультразвуковое изображение справа показывает 11-недельный плод с нормальным измерением воротникового пространства.

Скрининг в первом триместре — это пренатальный тест, который дает раннюю информацию о риске развития у ребенка определенных хромосомных заболеваний, в частности синдрома Дауна (трисомия 21) и дополнительных последовательностей хромосомы 18 (трисомия 18).

Скрининг в первом триместре, также называемый комбинированным тестом в первом триместре, состоит из двух этапов:

• Анализ крови для измерения уровня двух веществ, характерных для беременности, в крови матери — ассоциированного с беременностью плазменного белка-А (PAPP-A). и хорионический гонадотропин человека (ХГЧ)
• Ультразвуковое исследование для измерения размера свободного пространства в ткани задней части шеи ребенка (шейная прозрачность)

Как правило, скрининг первого триместра проводится между 11 и 14 неделями беременности.

Используя ваш возраст и результаты анализа крови и УЗИ, ваш поставщик медицинских услуг может оценить риск вынашивания ребенка с синдромом Дауна или трисомией 18.

Если результаты показывают, что ваш уровень риска умеренный или высокий, вы может выбрать после скрининга первого триместра другой тест, более точный.

Продукты и услуги

• Книга: Руководство клиники Майо по здоровой беременности
• Книга: Акушерство

Зачем это делается

Скрининг в первом триместре проводится для оценки риска вынашивания ребенка с синдромом Дауна. Тест также предоставляет информацию о риске трисомии 18.

Синдром Дауна вызывает пожизненные нарушения умственного и социального развития, а также различные физические проблемы. Трисомия 18 вызывает более серьезные задержки и часто приводит к летальному исходу в возрасте 1 года.0009

Скрининг в первом триместре не оценивает риск дефектов нервной трубки, таких как расщепление позвоночника.

Поскольку скрининг в первом триместре можно провести раньше, чем большинство других пренатальных скрининговых тестов, вы получите результаты на ранних сроках беременности. Это даст вам больше времени для принятия решений о дальнейших диагностических тестах, течении беременности, медицинском лечении и ведении во время и после родов. Если у вашего ребенка более высокий риск синдрома Дауна, у вас также будет больше времени, чтобы подготовиться к возможности ухода за ребенком с особыми потребностями.

Другие скрининговые тесты можно проводить на более поздних сроках беременности. Примером может служить четырехкратный скрининг, анализ крови, который обычно проводится между 15 и 20 неделями беременности. С помощью четырехъядерного экрана можно оценить риск вынашивания ребенка с синдромом Дауна или трисомией 18, а также с дефектами нервной трубки, такими как расщепление позвоночника. Некоторые поставщики медицинских услуг предпочитают сочетать результаты скрининга первого триместра с четырехкратным скринингом. Это называется комплексным скринингом. Это может повысить уровень выявления синдрома Дауна.

Скрининг в первом триместре не является обязательным. Результаты теста указывают только на то, есть ли у вас повышенный риск вынашивания ребенка с синдромом Дауна или трисомией 18, а не на то, действительно ли ваш ребенок страдает одним из этих состояний.

Перед скринингом подумайте, что для вас будут значить результаты. Подумайте, стоит ли скрининг того беспокойства, которое он может вызвать, или вы будете вести беременность по-разному в зависимости от результатов. Вы также можете подумать, какой уровень риска будет достаточным для вас, чтобы выбрать более инвазивный последующий тест.

Записаться на прием в клинику Майо

Риски

Скрининг в первом триместре — это рутинный пренатальный скрининговый тест. Скрининг не представляет риска выкидыша или других осложнений беременности.

Как вы готовитесь

Вам не нужно делать ничего особенного для подготовки к скринингу в первом триместре. Вы можете нормально есть и пить как перед анализом крови, так и перед ультразвуковым исследованием.

Что вы можете ожидать

Скрининг в первом триместре включает забор крови и ультразвуковое исследование.

Во время анализа крови член вашей медицинской бригады берет образец крови, вставляя иглу в вену на вашей руке. Образец крови отправляется в лабораторию для анализа. Вы можете немедленно вернуться к своей обычной деятельности.

Для ультразвукового исследования вы ляжете на спину на диагностический стол. Ваш лечащий врач или специалист по УЗИ поместит датчик — небольшое пластиковое устройство, которое посылает и принимает звуковые волны — на живот. Отраженные звуковые волны будут преобразованы в цифровом виде в изображения на мониторе. Ваш поставщик медицинских услуг или техник будет использовать эти изображения для измерения размера свободного пространства в ткани на задней части шеи вашего ребенка.

Ультразвук не повредит, и вы сразу же сможете вернуться к своим обычным делам.

Результаты

Ваш поставщик медицинских услуг будет использовать ваш возраст и результаты анализа крови и ультразвукового исследования, чтобы оценить риск вынашивания ребенка с синдромом Дауна или трисомией 18. Другие факторы, такие как предшествующая беременность с синдромом Дауна, также может повлиять на ваш риск.

Результаты скрининга в первом триместре даны как положительные или отрицательные, а также как вероятность, например, риск вынашивания ребенка с синдромом Дауна 1 к 250.

Скрининг первого триместра правильно идентифицирует около 85 процентов женщин, вынашивающих ребенка с синдромом Дауна. Около 5 процентов женщин имеют ложноположительный результат, что означает, что результат теста положительный, но на самом деле у ребенка нет синдрома Дауна.

При рассмотрении результатов анализов помните, что скрининг в первом триместре указывает только на общий риск вынашивания ребенка с синдромом Дауна или трисомией 18. Результат с низким риском не гарантирует, что у вашего ребенка не будет одного из этих состояний. . Точно так же результат с высоким риском не гарантирует, что ваш ребенок родится с одним из этих состояний.

Если у вас положительный результат теста, ваш лечащий врач и специалист-генетик обсудят ваши варианты, включая дополнительное тестирование. Например:

• Скрининг пренатальной бесклеточной ДНК (вкДНК). Это сложный анализ крови, который исследует ДНК плода в кровотоке матери, чтобы определить, подвержен ли ваш ребенок риску синдрома Дауна, дополнительных последовательностей хромосомы 13 (трисомия 13) или дополнительных последовательностей хромосомы 18 (трисомия 18). Некоторые формы 9Скрининг 0086 cfDNA также позволяет выявить другие хромосомные проблемы и предоставляет информацию о поле плода. Нормальный результат может устранить необходимость в более инвазивном пренатальном диагностическом тесте.
• Забор проб ворсин хориона (CVS). CVS можно использовать для диагностики хромосомных заболеваний, таких как синдром Дауна.