Неонатальный скрининг | ДГП 91

Неонатальный скрининг

Сразу после рождения у ребенка могут отсутствовать клинические симптомы генетического заболевания. Однако с возрастом клинические симптомы могут нарастать, привести к критической ситуации, тяжелому заболеванию и даже смерти.

Для раннего выявления, своевременного лечения, профилактики инвалидности и развития тяжелых клинических последствий, а также снижения детской летальности от наследственных заболеваний проводится неонатальный скрининг.

Неонатальный скрининг – это проведение массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания (адреногенитальный синдром, галактоземию, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, фенилкетонурию).

Когда проводят скрининг новорожденных?
Неонатальный скрининг проводят на:
— 4 день жизни у доношенного ребенка;
— 7 день жизни у недоношенного ребенка.

Где проводят скрининг новорожденных?
Забор крови проводится в роддоме. При этом в выписке, врач неонатолог ставит отметку «Неонатальный скрининг взят».
Если по каким – либо причинам скрининг не проводился, то его проводят в поликлинике по месту жительства.

Как проводят скрининг новорожденных?
Образец крови берут из пятки новорожденного ребенка через 3 часа после кормления.
Забор образцов крови осуществляется на специальные фильтровальные бумажные тест-бланки из пятки новорожденного.
Перед забором образца крови пятку новорожденного ребенка необходимо вымыть, протереть стерильной салфеткой, смоченной 70-градусным спиртом, затем смокнуть сухой стерильной салфеткой. Прокол пятки новорожденного ребенка осуществляется одноразовым скарификатором, первая капля крови снимается стерильным сухим тампоном.
Для накопления второй капли крови, осуществляют мягкое надавливание на пятку новорожденного ребенка. Тест-бланк прикладывается перпендикулярно и пропитывается кровью полностью и насквозь в соответствии с указанными на тест-бланке размерами круга. Вид пятен крови должен быть одинаковым с обеих сторон тест-бланка.
Исследование образцов крови проводится в Медико-генетическом отделении (Московский центр неонатального скрининга).

С 2006 года в России по приказу Минздравсоцразвития России от 22.03.2006 № 185 «О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания» проводят неонатальный скрининг на пять наследственных заболеваний:
Врожденный гипотиреоз.
1. Фенилкетонурия.
2. Муковисцидоз.
3. Галактоземия.
4. Андреногенитальный синдром.
5. Врожденный гипотиреоз.

Врожденный гипотиреоз – болезнь, при которой проявляется недостаточность щитовидной железы, поэтому физическое и психическое состояние ребенка не развивается. Своевременное гормональное лечение предотвратит болезнь и приведет к полному развитию и восстановлению малыша. Доза гормона подбирается индивидуально.

Фенилкетонури́я — редкое наследственное заболевание группы ферментопатий, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина. Заболевание связано с серьезными умственными и неврологическими нарушениями. При обнаружении заболевания, врач назначает длительную диету для восстановления и нормального развития молодого организма. Диета подбирается индивидуально.

Муковисцидоз (другое название – кистозный фиброз) – это распространенное генетическое заболевание, которое передается только по наследству. Его специфической особенностью является образование вязкой слизи во всем организме, в результате чего в первую очередь нарушается функционирование органов, покрытых слизистой оболочкой: пищеварительной системы, легких и других жизненно важных органов. Чаще всего заболевание проявляется в младенчестве и требует слаженного взаимодействия семьи и врачей специалистов для того, чтобы обеспечить ребенку своевременное, а значит, результативное лечение.

Галактоземия – причина, которая возникает при вскармливании молоком или молочными продуктами, при этом поражаются внутренние органы (нервная система, печень). Соблюдая указания врача, лечение и безмолочная диета помогут избежать последствий.

Адреногенитальный синдром – повышенная выработка гормонов андрогенов надпочечниками. Если не лечить, то у детей быстро развивается половая система, а общий рост останавливается, в будущем – человек бесплоден. Применение необходимых гормональных препаратов восстанавливает развитие и снимает признаки проявления болезни.

В 2015 году приказом Департамента здравоохранения города Москвы от 12.03.2015 № 183 «О совершенствовании деятельности медицинских организаций государственной системы здравоохранения города Москвы по проведению массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания (неонатального скрининга)» создано Медико-генетическое отделение (Московский центр неонатального скрининга).

Медико-генетическое отделение (Московский центр неонатального скрининга) находится на базе ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ».

В отделении осуществляется:
— проведение исследование образцов крови;
— повторный забор крови для проведения подтверждающей диагностики;
— госпитализация новорожденных детей с подозрением на адреногенитальный синдром, галактоземию, врожденный гипотиреоз, фенилкетонурию, муковисцидоз (до или после получения результатов скрининга) в профильное отделение;
— динамическое (диспансерное наблюдение) в амбулаторных условиях;
— проведение консультаций врачами специалистами;
— выписка лекарственных препаратов и специализированных продуктов лечебного питания.  

что такое, как и когда делают и где можно пройти процедуру?

Главный вопрос, который волнует родителей новорожденного малыша, — здоровье ребенка. Многие врожденные болезни коварны и никак себя не проявляют на первом году жизни. Именно по этой причине был разработан метод исследования, известный как скрининг новорожденных. Это несложный тест, позволяющий выявить наличие многих врожденных заболеваний в первые дни жизни ребенка.

Что такое скрининг новорожденных

Скрининг новорожденных — это анализ крови, позволяющий провести раннюю диагностику как минимум 50 врожденных заболеваний. Метод является самым точным на сегодняшний день способом ранней диагностики генетически обусловленных патологий. По рекомендации ВОЗ скрининг новорожденных включен в перечень обязательных медицинских тестов для малышей.

На заметку
В России многие мамы называют скрининг новорожденных «пяточным тестом», поскольку кровь для него берут из пяточки малыша.

Следует знать, что положительный результат далеко не всегда означает, что у ребенка действительно есть то или иное заболевание. Для полной уверенности родителям выдадут направление на дополнительное обследование у соответствующего специалиста.

Когда проводится неонатальный скрининг у новорожденных

Это исследование проводится в первые 10 дней жизни ребенка, но точная дата может существенно меняться в зависимости от обстоятельств.

Скрининг новорожденных не рекомендуется делать в первые 2–3 дня жизни, поскольку при исследовании, проведенном так рано, есть риск ошибки — результат может быть ложноотрицательным или ложноположительным.

Обычно кровь на анализ у малышей, родившихся в срок, берут в роддоме на 4-ые сутки жизни. Недоношенным детям тест проводят на 7-ой день. Если мама с младенцем к этому времени уже выписалась из родильного отделения, кровь для скрининга берут на дому или в поликлинике.

Такие ранние сроки проведения анализа объясняются тем, что некоторые генетически обусловленные болезни проявляются в первые же недели жизни и крайне важно вовремя диагностировать их, чтобы начать терапию. Однако расширенный тест, включающий диагностику большего количества заболеваний, можно проводить и позже. Начиная с трехмесячного возраста кровь для анализа берут уже не из пятки, а из пальца.

Какие исследования входят в обязательную программу скрининга на наследственные заболевания

Поскольку болезней, которые могут быть выявлены посредством этого исследования, очень много, список патологий при обязательном скрининге сокращен до пяти самых распространенных:

• Гипотиреоз . Патология щитовидной железы, которая может привести к отставанию в физическом и психическом развитии. На сегодняшний день своевременно диагностированный гипотиреоз хорошо поддается гормональной терапии. Распространенность заболевания — 1 случай из 5 тысяч.
• Андрогенитальный синдром . Патология коры надпочечников, при которой нарушается нормальная выработка гормона кортизола. Может проявиться в виде задержки развития половой системы, проблем с сосудами и сердцем. Полному излечению этот синдром не поддается, но его можно держать под контролем при помощи гормональной терапии. Распространенность заболевания — 1 случай из 15 тысяч.
• Муковисцидоз . Заболевание проявляется заметным сгущением секрета в пищеварительном тракте и легких, что приводит к поражениям печени, ЖКТ, дыхательной системы и других органов. Поддается лечению. Распространенность заболевания — 1 случай из 3 тысяч.
• Фенилкетонурия . Заболевание, которое характеризуется нарушением выработки определенных ферментов. Последствия достаточно тяжелые. В первую очередь к ним относятся поражения ЦНС. Однако их можно избежать при помощи специальной диеты. Распространенность заболевания — 1 случай из 15 тысяч.
• Галактоземия . Так называют недостаток фермента, расщепляющего галактозу — один из сахаров, который содержится в лактозе и иных веществах. Последствия нехватки этого фермента проявляются через несколько недель жизни. У ребенка начинается желтуха, рвота, потеря аппетита. Со временем развиваются тяжелые патологии печени, замедляется умственное и физическое развитие, ухудшается зрение. Эта врожденная патология опасна, при этом встречается достаточно редко. Распространенность — 1 случай из 30 тысяч.

Данные заболевания были выбраны еще и потому, что при ранней диагностике их возможно вылечить или, по крайней мере, значительно облегчить последствия. Однако список патологий, которые можно определить при скрининге, намного шире, и при желании родители могут провести дополнительные тесты. В некоторых странах скрининг новорожденных включает диагностику большего количества заболеваний, например, в США — 40, а в Германии — 14.

Как подготовить малыша к исследованию

Чтобы результаты были максимально точными, кровь следует сдавать натощак, через 3 часа после последнего кормления. Анализ обычно проводят как минимум спустя 4 дня после начала грудного вскармливания. Подготовка к скринингу новорожденных очень проста. Перед забором крови ножку ребенка моют с мылом, протирают спиртом и насухо вытирают стерильной салфеткой — этим подготовительные меры и ограничиваются.

Как проводится забор крови

Эта процедура представляет собой довольно простой комплекс действий. На пяточке ребенка делается маленький прокол. Первая капля крови снимается стерильной салфеткой. Затем медсестра слегка сдавливает пяточку малыша и наносит полученную кровь на специальный бумажный тестовый бланк так, чтобы кровь пропитала пористую бумагу насквозь. В него вносится вся информация о новорожденном, а также об учреждении, где проводился забор крови. Бланк высушивается при комнатной температуре в течение 2–4 часов, помещается в конверт и отправляется в лабораторию или медико-генетический центр.

Интерпретация результатов анализа

На обработку образцов уходит 10–14 дней, после чего родители получают заключение генетической экспертизы. Результаты может интерпретировать только специалист. Помните, что результаты скрининга новорожденных — это еще не диагноз. Заключение может дать только врач соответствующего профиля на основании дополнительных исследований.

Несмотря на то, что скрининг новорожденных довольно точен, иногда он дает ложноположительные или ложноотрицательные результаты (чаще всего это связано с нарушением техники забора крови). Если результат анализа на какую-то болезнь положительный, родителям предлагают провести повторный тест. В случае повторного положительного результата малыш направляется на детальное обследование.

Полезная информация
Чаще всего ложноположительный результат при скрининге новорожденных дает тест на муковисцидоз.

Что такое расширенный неонатальный генетический скрининг методом ТМС?

Несмотря на то, что в программу обязательного скрининга новорожденных входит лишь пять заболеваний, генетически обусловленных болезней гораздо больше — около 500. К счастью, большинство врожденных патологий — большая редкость. Однако многие сознательные родители хотят получить как можно более полную информацию о здоровье ребенка и проходят расширенный неонатальный скрининг. Он позволяет выявить врожденные нарушения метаболизма в первые же недели жизни малыша.

Такой скрининг проводится методом тандемной масс-спектрометрии (ТМС) и дает возможность протестировать ребенка на 37 генетических заболеваний, среди которых — лейциноз, метилмалоновая ацидемия, недостаточность биотинидазы, аргининемия и множество других болезней. Из обязательного списка в такое исследование входит только фенилкетонурия.

Техника забора крови для расширенного скрининга ничем не отличается от порядка действий при плановом исследовании. Результаты анализа можно получить через 2–3 недели.

Расширенный неонатальный скрининг выявляет изменение концентрации метаболитов в ту или иную сторону, то есть повышенное или пониженное содержание этих веществ может говорить о наличии генетического заболевания. Например, при фенилкетонурии повышен фенилаланин.

Как и при обязательном скрининге, при серьезных отклонениях от нормы врач направляет малыша к узким специалистам для проведения дополнительных исследований и разработки схемы лечения, если диагноз подтвердится.

Генетический скрининг новорожденных особенно необходим, если раньше в семье были случаи наследственных заболеваний, пусть и в отдаленном прошлом. Довольно часто здоровые родители все же являются носителями дефектных генов и могут передать их потомству. Но даже если в вашей семье никто не страдал от генетических болезней, такой расширенный скрининг новорожденных сделать все равно стоит, поскольку риск наличия данных патологий у ребенка все равно есть.

Обследование новорожденных на 5 наследственных заболеваний — Красноярский краевой медико-генетический центр

Скрининг новорожденных проводится для выявления некоторых наследственных болезней, которые не проявляются при рождении, но в последующем приводят к тяжелым нарушениям развития, умственной отсталости и даже смерти. Обнаружение этих заболеваний в доклинической стадии и раннее назначение лечения препятствуют развитию заболевания и дают возможность сделать жизнь таких детей полноценной.

Процедура скрининга очень проста. Новорожденному перед выпиской из родильного дома (доношенным детям на 4 сутки жизни, недоношенным на 7 сутки) из пятки берется несколько капель крови на особую фильтровальную бумагу. Бумага с пятнами крови высушивается и направляется в лабораторию центра медицинской генетики, где с помощью различных лабораторных тестов проводятся анализы. Одни и те же образцы крови могут быть использованы для диагностики разных наследственных заболеваний.

Результаты тестирования поступают к врачу-генетику медико-генетического центра. Если результаты тестов «нормальные», это означает, что ребенок не имеет ни одного из тестируемых наследственных заболеваний. Если какие-то лабораторные показатели не соответствуют норме, то врач-генетик сообщит эту информацию в детскую поликлинику по месту жительства ребенка для того, чтобы провели повторный забор крови (ретестирование). В этом случае могут иметь место две ситуации: либо первый тест был так называемым «ложноположительным», и тогда при ретестировании показатели будут в норме, а ребенок, следовательно, здоров; либо в результате повторного исследования подтвердится диагноз наследственного заболевания. Обычно такое лабораторное тестирование занимает 2-3 недели. Пройти ретестирование совершенно необходимо, и чем раньше, тем лучше, чтобы не жить в страхе за будущее своего ребенка.

При обнаружении у ребенка одного из тестируемых заболеваний, которое еще не проявилось клинически, врач срочно назначает соответствующее лечение. Раннее и тщательно проводимое лечение позволит не допустить развертывания признаков болезни и даст возможность ребенку, а затем и взрослому человеку, быть здоровым.

В нашей стране проводится массовое обследование новорожденных на пять наследственных болезней.

Фенилкетонурия

Заболевание обусловлено отсутствием или сниженной активностью фермента, который в норме расщепляет аминокислоту фенилаланин. Эта аминокислота содержится в подавляющем большинстве видов белковой пищи. Без лечения фенилаланин накапливается в крови и приводит, в первую очередь, к повреждению мозга, судорогам, умственной отсталости. Такие симптомы могут быть предупреждены благодаря раннему назначению специального диетического лечения.

Врожденный гипотиреоз

Заболевание связано с недостаточностью гормонов щитовидной железы, которая приводит к отставанию в росте, нарушению развития мозга и другим клиническим проявлениям. Если врожденный гипотиреоз обнаружен во время скрининга новорожденных, то назначенный врачом прием гормонов щитовидной железы позволяет полностью предотвратить развитие заболевания.

Галактоземия

Заболевание, при котором нарушено превращение галактозы, присутствующей в молоке, в глюкозу, использующуюся тканями ребенка в качестве энергетического ресурса. Галактоземия может быть причиной смерти младенца или слепоты и умственной отсталости в будущем. Лечение заключается в полном исключении молока и всех других молочных продуктов из диеты ребенка.

Адрено-генитальный синдром

Группа патологических состояний, обусловленных недостаточностью гормонов, вырабатываемых корой надпочечников. Это приводит к нарушению развития половых органов и в тяжелых случаях может обусловить потерю соли почками и явиться причиной смерти. Прием недостающих гормонов в течение жизни останавливает развитие болезни.

Муковисцидоз

Заболевание, при котором патология проявляется в разных органах из-за того, что слизь и секрет, вырабатываемые клетками легких, поджелудочной железы и других органов, становятся густыми и вязкими, что может привести к тяжелым нарушениям функции легких, проблемам с пищеварением и к нарушениям роста. Раннее обнаружение заболевания и его раннее лечение может помочь уменьшить эти проявления заболевания.

Выявление этих тяжелых заболеваний у новорожденных и своевременное назначение профилактического лечения позволит дать семье и обществу полноценных людей.

Уважаемые мамы и папы, проследите, чтобы у вашего ребенка взяли несколько капель крови из пятки для тестирования на перечисленные заболевания.

Сообщайте точный адрес, где будет находиться ребенок после выписки из родильного дома, для того, чтобы с вами было легко связаться.

Неонатальный скрининг новорожденных

Неонатальный скрининг проводят в родильном доме, однако некоторым детям по разным причинам его переносят на более поздние сроки, и тогда в амбулаторных условиях необходимо довести до родителей всю важность данного обследования и провести его.

Скрининг — быстрый, доступный, приблизительный метод обследования с целью выявления нуждающихся в более точной диагностике или помощи. В соответствии с этим общим понятием скрининг может иметь разные цели, в зависимости от которых определяется контингент обследуемых, охват, методы обследования. Скрининг в период новорождённости, который проводят в родильных домах (Приказ Минздравсоцразвития РФ от 22. 03.2006 г. № 185 «О массовом обследовании новорождённых детей на наследственные заболевания».), — это массовое обследование всех новорождённых с целью раннего выявления наследственных болезней для проведения их своевременного лечения.

Современный каталог болезней включает 2500 наследственных заболеваний. Среди них заметное место занимают наследственные болезни обмена веществ (800), которые, как правило, имеют тяжёлые и во многих случаях фатальные проявления, часто ведут к ранней инвалидизации детей. В то же время для многих наследственных болезней обмена веществ в настоящее время разработаны эффективные методы диагностики, а при ряде заболеваний — и лечения. В связи с этим массовое обследование детей в период новорождённости на наследственную патологию (неонатальный скрининг) имеет большое значение для раннего выявления этих болезней, своевременного лечения, профилактики инвалидности и развития тяжёлых клинических последствий, а также снижения летальности от наследственных заболеваний.

Фенилкетонурия (ФКУ) — наследственное заболевание, в основе которого лежит нарушение обмена аминокислоты фенилаланина, которая, накапливаясь в крови и спинномозговой жидкости, вызывает поражение нервной системы. Частота ФКУ среди новорождённых 1 на 5000-10 000 (в России — 1 на 6950). Отставание в развитии ребёнка выявляется во втором полугодии жизни. Примерно у 60% больных отмечают идиотию, у остальных — менее выраженные умственные нарушения. Раннее выявление заболеваний у новорождённых, своевременное и правильное лечение таких больных с первых дней жизни предупреждает задержку умственного развития детей. Диетотерапия — единственный эффективный метод лечения классической ФКУ. Она должна начинаться в течение первых трёх недель жизни ребёнка и продолжаться не менее 10 лет, если не всю жизнь.

Врождённый гипотиреоз — одно из наиболее часто встречающихся заболеваний щитовидной железы вследствие нарушения синтеза её гормонов. Его частота составляет 1 случай на 4000-5000 новорождённых. В России ежегодно рождается 400 детей с врожденным гипотиреозом. В основе заболевания лежит полная или частичная недостаточность тиреоидных гормонов, приводящая к задержке развития всех органов и систем. В первую очередь страдает ЦНС и интеллект. При поздней диагностике и несвоевременном лечении дети становятся инвалидами с полной утратой способности к обучению, трудоспособности и к социальной адаптации. Своевременно начатое лечение тиреоидными гормонами предотвращает развитие умственной отсталости. Эффективность лечения зависит от срока постановки диагноза, так как уже в первые месяцы жизни наступают необратимые изменения в умственном развитии и росте скелета.

Адреногенитальный синдром — наследственное заболевание, обусловленное снижением активности фермента, участвующего в выработке гормонов надпочечника (кортизола и альдостерона). Распространённость, по данным разных авторов, колеблется от 1:5000 до 1:20 000 новорождённых. Клинические проявления зависят от того, на каком уровне блокируются ферменты. Наиболее тяжёлой, опасной для жизни является сольтеряющая форма, частота которой 1:27 000. Болезнь начинается в первую неделю жизни ребёнка, протекает остро, с выраженным обезвоживанием, падением артериального давления, судорогами и требует немедленного проведения реанимационных мероприятий с целью коррекции водно-электролитного баланса. При отсутствии адекватной терапии больные новорождённые умирают на 1-2-м месяце жизни. Для лечения назначают заместительную гормональную терапию (глюко- и минералкортикоиды).

Галактоземия — наследственное заболевание, связанное с невозможностью использования организмом углевода молока — галактозы. Частота болезни — 1 случай на 15 000-20 000 новорождённых. В основе её лежит отсутствие или резкое снижение активности ферментов, которые в процессе обмена веществ превращают галактозу молока в глюкозу. Вследствие неполного расщепления промежуточные продукты обмена оказывают токсическое воздействие на организм. Болезнь проявляется в виде тяжёлого поражения печени, нервной системы, глаз и других органов. Значительная часть больных, не получающих адекватной терапии, умирает в грудном возрасте; у других уже в первом полугодии жизни формируется тяжёлая инвалидизирующая патология: катаракта, цирроз печени, задержка нервнопсихического развития. При ранней постановке диагноза и своевременно начатом лечении сохраняется нормальный интеллект, не появляются нарушения глаз и печени. В настоящее время разработано и успешно применяется патогенетическое лечение диетой. Так как молоко (материнское и коровье) содержит лактозу, которая под действием ферментов расщепляется до галактозы и глюкозы, то с первых дней жизни, с момента установления диагноза, ребёнок должен быть переведён на безмолочное питание. Следует немедленно прекратить грудное вскармливание!

«Показать пятки»:

Неонатологи перинатального центра «ДАР» объяснили, почему необходим скрининг новорожденных – так называемый «пяточный тест», как долго он выполняется и как узнать о результатах.

Некоторые врожденные болезни не проявляют себя сразу. По этой причине был разработан метод исследования, известный как скрининг новорожденных. По рекомендации ВОЗ он включен в перечень обязательных медицинских тестов для малышей. По анализу крови можно диагностировать как минимум 50 врожденных заболеваний.

В России по крови выявляют 5 самых распространенных наследственных заболеваний, приводящих к инвалидизации. Это фенилкетонуриия, муковисцидоз, адреногенитальный синдром, врожденный гипотиреоз и галактоземия.

В «ДАРе» процедура проводится на 4 сутки жизни у доношенного ребенка, на 7 сутки жизни у недоношенного. Многие мамы называют ее «пяточным тестом», поскольку кровь берут из пяточки малыша.

Неонатологи центра поясняют, как подготовиться к анализу, чтобы его результаты были максимально точными: кровь берут натощак, через 2 часа после последнего кормления. Перед забором крови ножку ребенка протирают спиртом и насухо вытирают стерильной салфеткой. Забор крови медсестра производит на специальный тест-бланк, который содержит 5 кружков, которые необходимо пропитать кровью. Позже бланк помещают в конверт и отправляют в диагностический центр Алтайского края, где исследования проводятся уже по засохшим каплям. На сопроводительном документе указаны данные матери, дата рождения ребенка и срок гестации.

На обработку образцов уходит 10–14 дней. Диагностический центр не уведомляет родителей, если обозначенные генетические патологии у малыша не выявлены. Информируются родители в случае положительного или сомнительного результата. В таком случае сотрудники ДЦ звонят в детскую поликлинику по месту жительства – с родителями свяжется педиатр и попросит пересдать тест. Чаще всего ложноположительный результат при скрининге новорожденных дает тест на муковисцидоз.

Муковисцидоз проявляется заметным сгущением секрета в пищеварительном тракте и легких, что приводит к поражениям печени, ЖКТ, дыхательной системы и других органов. Распространенность заболевания — 1 случай на 3 тысячи новорожденных. В реестре редких (орфанных) заболеваний края сегодня значатся 50 детей с диагнозом «муковисцидоз». Он поддается лечению. Лекарство эти дети получают бесплатно, но для лечения также необходимы ингалятор, небулайзер, пульсоксиметр и дыхательный тренажёр.

Гипотиреоз – патология щитовидной железы, которая может привести к отставанию в физическом и психическом развитии. На сегодня своевременно диагностированный, он хорошо поддается гормональной терапии. Распространенность заболевания — 1 случай из 5 тысяч.

Адреногенитальный синдром – патология коры надпочечников, при которой нарушается нормальная выработка гормона кортизола. Может проявиться в виде задержки развития половой системы (человек может оказаться бесплоден), проблем с сосудами и сердцем. Синдром держится под контролем при помощи гормональной терапии. Распространенность заболевания — 1 случай из 15 тысяч.

Фенилкетонурия связана с нарушением метаболизма аминокислоты фенилаланин, входящей в состав белков всех известных живых организмов, и приводит к поражениям ЦНС. Недуг приводит к серьезным умственным и неврологическим нарушениям. Их можно избежать при помощи специальной диеты с исключением фенилаланина. На продуктах промышленного производства часто можно увидеть пометку: «без фенилаланина». Распространенность заболевания — 1 случай из 15 тысяч человек. В Алтайском крае таких детей – 53.

Галактоземией называют недостаток фермента, расщепляющего галактозу — один из сахаров, который содержится в лактозе и иных веществах. Последствия его нехватки проявляются через несколько недель жизни: у ребенка начинается желтуха, рвота, потеря аппетита. Со временем развиваются тяжелые патологии печени, замедляется умственное и физическое развитие, ухудшается зрение. Распространенность патологии — 1 случай на 30 тысяч новорожденных. В Алтайском крае такой диагноз имеют 13 детей.

Генетический скрининг новорожденных особенно необходим, если раньше в семье были случаи наследственных заболеваний, пусть и в отдаленном прошлом. Нередко здоровые родители являются носителями дефектных генов и могут передать их потомству. Но даже если в семье никто не страдал от генетических болезней, сделать скрининг все равно стоит, поскольку риск наличия данных патологий у ребенка все равно присутствует.

Женщины, которые отказываются от проведения такого анализа новорожденному, пишут информационный отказ от его проведения. В центре «ДАР» это единичные случаи.

Скрининг новорождённых «Пяточка» / «Mama-journal.ru»

май 2011

Скрининг – это массовое обследование пациентов для выявления различных заболеваний, ранняя диагностика которых позволяет предотвратить развитие тяжёлых осложнений и инвалидности.

Скрининг новорождённых на наследственные и врождённые заболевания широко используется в медицинской практике во всем мире. По национальной программе РФ в нашей стране также проводится обязательный биохимический скрининг новорождённых на предмет выявления пяти основных наследственных заболеваний: фенилкетонурии, муковисцидоза, галактоземии, адреногенитального синдрома и врождённого гипотиреоза.

Однако многие другие наследственные заболевания тоже представляют угрозу здоровью новорождённого. Несвоевременное выявление таких заболеваний приводит к тяжелой инвалидности или летальному исходу. При помощи современной технологии – тандемной масс-спектрометрии можно провести диагностику ещё 37 наследственных заболеваний у малыша. Этот скрининг новорождённых называется «Пяточка».

Кому нужно проводить скрининг

Поскольку заболевания, связанные с нарушением метаболизма, являются наследственными, это значит, что ребёнку они передаются от родителей. Отец и мать младенца могут быть здоровыми, но являться носителями дефектных генов. Если ребёнок унаследует от каждого из родителей такой пораженный ген, это приведет к развитию болезни. Очень часто рождение больного ребенка с наследственными нарушениями обмена веществ может быть первым случаем наследственного заболевания в семье. На момент рождения ребенок с таким наследственным заболеванием выглядит абсолютно здоровым, и только спустя несколько суток или месяцев появляются первые признаки болезни.

Зачем нужно проводить скрининг

Многие из таких заболеваний поддаются лечению. Чтобы избежать осложнения заболевания и тяжёлых последствий, ребёнку необходимо оперативно назначить лечение. Эффективность терапии зависит, в том числе, и от того, насколько своевременно проведено обследование младенца и точно установлен диагноз.

Полный перечень выявляемых наследственных болезней обмена веществ

1. Болезнь с запахом кленового сиропа мочи (лейциноз).




2. Цитрулинемия тип 1, неонатальная цитрулинемия.




3. Аргининосукциновая ацидурия (АСА)/ недостаточность аргининосукцинат лиазы лиазы.




4. Недостаточность орнитин транскарбамилазы.




5. Недостаточность карбамилфосфат синтазы.




6. Недостаточность N-ацетилглютамат синтазы.




7. Некетотическая гиперглицинемия.




8. Тирозинемия тип 1.




9. Тирозинемия тип 2.




10. Гомоцистинурия/недостаточность цистатионин бета-синтетазы.




11. Фенилкетонурия.




12. Аргининемия/недостаточность аргиназы.




13. Пропионовая ацидемия (недостаточность пропионил КоА карбоксилазы).




14. Метилмалоновая ацидемия.




15. Изовалериановая ацидемия (недостаточность изовалерил КоА дегидрогеназы).




16. Недостаточность 2-метилбутирил КоА дегидрогеназы.




17. Недостаточность изобутирил КоА дегидрогеназы.




18. Глутаровая ацидемия тип 1 (недостаточность глутарил КоА дегидрогеназы тип 1).




19. Недостаточность 3-метилкротонил КоА карбоксилазы.




20. Множественная карбоксилазная недостаточность.




21. Недостаточность биотинидазы.




22. Малоновая ацидемия (недостаточность малонил КоА декарбоксилазы).




23. Недостаточность митохондриальной ацетоацетил КоА тиолазы.




24. Недостаточность 2-метил-3-гидроксибутирил КоА дегидрогеназы.




25. Недостаточность 3-гидрокси-3-метилглутарил КоА лиазы.




26. Недостаточность 3-метилглутаконил КоА гидратазы.




27. Недостаточность среднецепочечной ацил-КоА дегидрогеназы.




28. Недостаточность очень длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы.




29. Недостаточность короткоцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы. Недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназы (дефект трифункционального белка).




30. Глутаровая ацидемия тип II (недостаточность глутарил КоА дегидрогеназы тип II), множественная недостаточность ацил-КоА дегидрогеназ.




31. Нарушение транспорта карнитина.




32. Недостаточность карнитин палмитоил трансферазы тип I.




33. Недостаточность карнитин палмитоил трансферазы тип II.




34. Недостаточность карнитин/ацилкарнитин транслоказы.




35. Недостаточность 2,4-диеноил КоА редуктазы.




36. Недостаточность среднецепочечной 3-кетоацил-КоА тиолазы.

 Как проводится скрининг новорождённых

Для исследования достаточно всего нескольких капель крови, собранных на специальную карточку из фильтрованной бумаги (Whatman №903). Взятие крови осуществляется из пяточки ребёнка. Необходимо произвести его как можно быстрее (на четвёртый день после родов или позже), т. к. некоторые заболевания могут дать о себе знать на ранних сроках развития малыша.

Расшифровка результатов

Если в результате проведения скрининга у новорождённого были обнаружены количественные отклонения от референсных величин, то для подтверждения наличия опасного заболевания необходимо пройти дополнительные биохимические и/или генетические тесты. Обязательно рекомендуется консультация врача-генетика и педиатра, чтобы выработать верную тактику совместных действий.

Сроки исполнения исследования 13 рабочих дней (не включая день взятия биоматериала – крови из пяточки).

По материалам: Роды.ru

Важно знать. Скрининг новорожденных — Новости 7 канала, Красноярск

&nbsp

Родить ребенка и с первых дней его жизни знать, что он абсолютно здоров. Красноярский край — один из ведущих в стране по национальному скринингу. Это обязательная программа проверки новорожденных малышей на тяжелые врождённые или генетические заболевания.

&nbsp

Немного больно и очень обидно, но кровь из крошечной пяточки может определить всю дальнейшую судьбу малыша, которому всего 4 дня от роду. Неонатальный скрининг &ndash процедура, без которой сегодня не обходится ни один роддом. Капли крови на чистый бланк по специальным кружочкам — 4 на 5 генетических и врожденных тяжелых заболеваний — потом передадут в медико-генетический центр, чтобы родители знали сразу, здоров их ребенок или с первых дней жизни нуждается в лечении и реабилитации.

Наталья Дубачева, заведующая отделением новорожденных родильного дома №1: &laquoВ дальнейшем, если рождается такой ребенок в семье, чтобы родители в дальнейшем, если планируют еще детей, получили генетическое дополнительное консультирование в плане последствия, для более здоровых детей&raquo.

Так, к примеру, если раньше дети с такими заболеваниями, как фенилкетонурия были обречены на глубокую умственную отсталость, то сегодня, при правильной диете с первых дней жизни, они вырастают абсолютно здоровыми. Существенно можно облегчить жизнь и ввести в состояние длительной ремиссии ребятишек, с таким неизлечимым и тяжелым заболеванием, как муковисцидоз.

Анна Колодина, главный врач городской детской клинической больницы №1: &laquoТакие заболевания у нас, конечно, единичные, но настолько важно знать, что либо он здоров, либо есть какие-то отклонения в состоянии здоровья по этим заболеваниям, и сразу же проводить коррекцию&raquo.

В отличие от неонатальной, эта процедура даже не тревожит сна ребенка, но зато позволяет сразу выявить, есть ли проблемы со слухом. Аудиоскрининг теперь — тоже обязательная процедура.

Ольга Ярусова, консультант отдела организации медицинской помощи женщинам и детям министерства здравоохранения Красноярского края: &laquoЕсли подтверждается, то ставится на учет в сурдологический центр. Если надо, то на высокотехнологичную помощь по кохлярной имплантологии. В этом году у нас уже 4 таких ребенка и 20 с проблемами слуха, которым будет оказана реабилитационная помощь&raquo.

На сегодняшний день Красноярский край по обследованию новорожденных детей в лидерах по стране. По неонатальному скринингу проверяется почти 100% малышей, по аудио — чуть меньше, но со временем и эта процедура коснется каждого ребенка. Юлия Лебедева, Павел Иваницкий

Почему они колют пятку вашего новорожденного? — Основы здоровья от клиники Кливленда

Когда ваш ребенок рождается, есть много первых: первый вдох вне матки, первое прикосновение. Если ваш ребенок родился в больнице, он также пройдет первую серию медицинских обследований.

Клиника Кливленда — некоммерческий академический медицинский центр. Реклама на нашем сайте помогает поддерживать нашу миссию. Мы не поддерживаем продукты или услуги, не принадлежащие Cleveland Clinic.Политика

Каждый штат США требует, чтобы новорожденные проходили определенные тесты здоровья. Например, в некоторых штатах по закону требуется проверка слуха, а тест пульсоксиметрии определяет уровень кислорода в крови младенца. Аномальный уровень кислорода может указывать на критический порок развития сердца.

Примерно через 24 часа после рождения ребенка, прежде чем вас выпишут из больницы, медсестра проведет тест «укол в пятку», чтобы найти в крови признаки редких заболеваний, таких как фенилкетонурия или фенилкетонурия.Мы спросили педиатра Томаса Фелпса, доктора медицины, что еще родители должны знать о скрининговой панели новорожденных.

Зачем вашему новорожденному нужен анализ крови?

Скрининг новорожденных начался в 1960-х годах, когда ученые разработали анализ крови на ФКУ, аминокислотное заболевание. «Младенцы с фенилкетонури сначала кажутся совершенно здоровыми», — говорит доктор Фелпс. «Но если их состояние не лечить вскоре после рождения путем изменения количества молока, они в конечном итоге испытают множество серьезных проблем со здоровьем, включая возможность задержки развития, повреждения мозга и даже смерти», — говорит он.

Со временем штаты добавили тесты (в Огайо было проверено 38 условий) для других состояний, помимо фенилкетонурии, в этот тест на укол в пятку. В частности, они проверяют состояния, которые не очевидны при рождении и поддаются лечению, пока не стало слишком поздно и не проявились симптомы.

«Информация о том, есть ли у вашего ребенка одно из этих состояний до появления симптомов, может иметь огромное значение для здоровья вашего ребенка», — говорит доктор Фелпс. «На самом деле, раннее лечение, которое иногда может включать в себя что-то столь же простое, как изменение диеты, может предотвратить влияние болезни на вашего ребенка в младенчестве и на протяжении всей его жизни», — говорит он.

Как работает скрининг?

Обычно врачи назначают обследование, когда новорожденному от 24 до 48 часов. Если ваш ребенок родился в больнице, персонал проверит его до того, как вас выпишут домой. Если вы рожаете дома, акушерка должна сделать тест дома через 24 часа после родов. «Если у вас есть домашние роды, вы также можете отвезти новорожденного в местную больницу на обследование через 24 часа после рождения и в течение 2–3 дней», — говорит доктор Фелпс.

Медсестра или медицинский техник возьмет кровь из пятки вашего ребенка и отправит ее в лабораторию штата для анализа.«В идеале ваш младенец должен покормиться до обследования», — говорит доктор Фелпс. Ваш педиатр сообщит вам, если результаты скрининга покажут какие-либо проблемы, обычно в течение недели.

Но обследование — это не диагностический инструмент, — говорит доктор Фелпс. «Если что-то обнаруживается как ненормальное, тест будет повторен для подтверждения», — говорит д-р Фелпс. Он уточняет: «Некоторые тесты будут нормальными при повторном тестировании. После того, как лечащий врач или специалист подтвердит результаты теста, специалист составит план лечения и последующее наблюдение.”

Какие условия они ищут?

Каждый штат определяет, на какие условия будут проверяться новорожденные, говорит доктор Фелпс. Должностные лица здравоохранения обычно принимают во внимание как национальные рекомендации по охране здоровья, так и какие условия наиболее распространены в каждом регионе, исходя из популяционной генетики. В большинстве штатов проводится тестирование на ФКУ (присутствует у 1 из 10 000-15 000 рождений), но во многих также проверяется на:

• Первичный врожденный гипотиреоз (CH). Это эндокринное заболевание, при котором организм вашего ребенка не вырабатывает достаточное количество гормона щитовидной железы. Без лечения в течение четырех недель CH может привести к задержке развития и замедлению роста.
• Болезнь мочи кленовым сиропом (MSUD). Как и PKU, MSUD представляет собой аминокислотное заболевание, которое может привести к задержке развития. Как следует из названия, младенцы с MSUD имеют характерный сладкий запах мочи. В этом состоянии организм не может расщеплять определенные белки.Младенцы с этим заболеванием могут казаться вялыми или вялыми, проявлять рвоту или плохие привычки кормления из-за тошноты и, если их не лечить, могут развиться судороги. Это состояние может в конечном итоге привести к летальному исходу, если его не лечить. Он назван так потому, что моча людей с MSUD пахнет кленовым сиропом.
• Муковисцидоз (CF). Это состояние влияет на слизистые железы, из-за чего слизь становится густой и липкой. Слизь препятствует правильной работе некоторых органов, включая легкие, печень и кишечник.Это состояние также препятствует способности ребенка сохранять питательные вещества и нормально расти. Лекарства нет, но раннее осознание и лечение могут помочь вам справиться с этим заболеванием, чтобы ваш ребенок мог жить более долгой и здоровой жизнью.
• Серповидноклеточная анемия . Это заболевание поражает людей африканского происхождения, а также семьи из Южной или Центральной Америки, Карибских островов, стран Средиземноморья, Индии и Саудовской Аравии. Это состояние может вызвать анемию (низкий уровень эритроцитов), усталость, боль, повреждение органов и смерть.Врач вашего ребенка также проверит наличие у него других возможных проблем с гемоглобином (белком в ваших эритроцитах). Это может включать талассемию (альфа- или бета-типа), которая генетически передается детям как серповидно-клеточная анемия.

Этот крошечный укол в пятку может выявить множество заболеваний, которые потенциально могут быть опасными для жизни или потенциально могут нанести физический и интеллектуальный вред. Независимо от того, какие условия проводятся в вашем штате, больницы предлагают панели для скрининга новорожденных, чтобы помочь всем младенцам получить наилучшее возможное начало.«Условия, которые необходимо выявить при скрининге, редки, но иногда серьезны», — говорит доктор Фелпс. «Их раннее обнаружение — лучший шанс для вашего ребенка расти и процветать».

Анализ крови новорожденных — NHS

Каждому ребенку предлагается сделать анализ пятен крови новорожденного, также известный как тест на пятку, в идеале, когда ему исполнится 5 дней.

Коронавирус Новости

Приемы скрининга новорожденных и вакцинация продолжаются в обычном режиме, включая:

• анализ крови новорожденных
• скрининговый тест слуха новорожденных
• физикальный осмотр новорожденных

Важно приходить на приемы, если только вы, ваш ребенок или кто-то из вас live with симптомы коронавируса.

Что такое анализ пятна крови?

Скрининг пятен крови новорожденных включает взятие образца крови, чтобы определить, есть ли у вашего ребенка одно из 9 редких, но серьезных заболеваний.

У большинства младенцев нет ни одного из этих состояний, но для тех немногих, кто болеет, скрининг имеет огромные преимущества.

Раннее лечение может улучшить их здоровье и предотвратить тяжелую инвалидность или даже смерть.

Что включает в себя анализ пятна крови?

Когда вашему ребенку исполнится 5 дней, врач уколет ему пятку и наберет 4 капли крови на специальной карточке.

Вы можете облегчить любое беспокойство своего ребенка, прижимая его и кормя его, а также следя за тем, чтобы ему было тепло и удобно.

Иногда может потребоваться взятие пробы, когда вашему ребенку 6, 7 или 8 дней.

Иногда требуется второй образец крови. Вам объяснят причину этого. Это не обязательно означает, что с вашим ребенком что-то не так.

Тест не несет никаких известных рисков для вашего ребенка.

При каких условиях проводится анализ пятна крови?

Анализ пятна крови позволяет выявить следующие 9 редких, но серьезных заболеваний.

Если вы, ваш партнер или член семьи уже страдаете одним из этих состояний (или в семейном анамнезе), немедленно сообщите об этом своему лечащему врачу.

Серповидно-клеточная анемия

Ежегодно в Великобритании рождается около 270 детей с серповидно-клеточной анемией. Это серьезное наследственное заболевание крови.

Серповидно-клеточная анемия поражает гемоглобин, богатый железом белок в красных кровяных тельцах, переносящий кислород по всему телу.

Младенцы, страдающие этим заболеванием, будут нуждаться в специализированной помощи на протяжении всей жизни.

У людей с серповидноклеточной анемией могут возникать приступы сильной боли и серьезные, опасные для жизни инфекции. Обычно они страдают анемией, потому что их клетки крови с трудом переносят кислород.

Скрининговый анализ крови означает, что младенцы с серповидно-клеточной анемией могут получить раннее лечение, которое поможет им жить более здоровой жизнью. Это может включать вакцинацию и антибиотики для предотвращения серьезных заболеваний.

Беременные женщины также обычно проходят обследование на серповидноклеточную анемию на ранних сроках беременности.

Подробнее о серповидно-клеточной анемии.

GOV.UK также имеет информационный бюллетень о серповидно-клеточной анемии.

Муковисцидоз

Приблизительно 1 из 2500 детей, рожденных в Великобритании, страдает муковисцидозом. Это наследственное заболевание влияет на пищеварение и легкие.

Младенцы с муковисцидозом могут плохо набирать вес и склонны к инфекциям грудной клетки.

Новорожденных с этим заболеванием можно рано вылечить с помощью высокоэнергетической диеты, лекарств и физиотерапии.

Хотя дети с муковисцидозом могут по-прежнему серьезно болеть, раннее лечение может помочь им прожить более долгую и здоровую жизнь.

Подробнее о муковисцидозе.

GOV.UK также предлагает брошюру для родителей, у которых у ребенка есть подозрение на муковисцидоз.

Врожденный гипотиреоз

Примерно 1 из 2000–3000 детей, рожденных в Великобритании, имеет врожденный гипотиреоз. Младенцам с врожденным гипотиреозом не хватает гормона тироксина.

Без тироксина младенцы не растут должным образом, и у них могут развиться проблемы с обучением.

Детей с этим заболеванием можно рано вылечить таблетками тироксина, и это позволит им нормально развиваться.

Британский фонд щитовидной железы располагает дополнительной информацией о врожденном гипотиреозе

Унаследованные метаболические заболевания

Важно сообщить своему лечащему врачу, если у вас есть семейная история метаболического заболевания (заболевания, которое влияет на ваш метаболизм).

Младенцы проходят скрининг на 6 наследственных заболеваний обмена веществ. Это:

Примерно 1 из 10 000 детей, рожденных в Великобритании, страдает фенилкетонурией или MCADD. Другие состояния встречаются реже и встречаются у 1 из 100 000–150 000 младенцев.

Без лечения младенцы с наследственными нарушениями обмена веществ могут внезапно и серьезно заболеть. У всех болезней разные симптомы.

В зависимости от того, какой из них влияет на вашего ребенка, состояние может быть опасным для жизни или вызывать серьезные проблемы с развитием.

Их всех можно лечить с помощью тщательно соблюдаемой диеты, а в некоторых случаях — также с помощью лекарств.

Нужно ли моему ребенку сдавать анализ крови?

Анализ капель крови не является обязательным, но рекомендуется, поскольку он может спасти жизнь вашего ребенка.

Вы можете выбрать индивидуальный скрининг на серповидно-клеточную анемию, кистозный фиброз или врожденный гипотиреоз, но вы можете выбрать только скрининг на все 6 наследственных метаболических заболеваний или вообще ни одного.

Если вы не хотите, чтобы ваш ребенок проходил обследование на какое-либо из этих состояний, обсудите это со своей акушеркой.

Вам следует заранее предоставить информацию о капельном анализе крови и заболеваниях, которые он проверяет, чтобы вы могли принять обоснованное решение в отношении своего ребенка.

Если вы передумаете, младенцев в возрасте до 12 месяцев можно обследовать на все состояния, кроме муковисцидоза. Муковисцидоз можно обследовать только в возрасте до 8 недель.

Если у вас есть какие-либо сомнения по поводу тестов, поговорите со своей акушеркой, патронажной сестрой или терапевтом.

Когда мы получим результаты?

Вы должны получить результаты либо письмом, либо от медицинского работника к тому времени, когда вашему ребенку исполнится 6-8 недель.

Результаты должны быть занесены в личную карту здоровья ребенка (красная книга). Важно хранить его в безопасности и брать с собой на все приемы к ребенку.

Если вы не получили результаты исследования своего ребенка, поговорите со своим патронажным врачом или терапевтом.

С вами свяжутся раньше, если ваш ребенок покажет положительный результат. Это означает, что у них больше шансов пройти проверку на одно из условий.

С вами свяжутся:

• в день получения результата или на следующий рабочий день, если у вашего ребенка подозревается врожденный гипотиреоз (ВГТ) — вас назначат на прием к специалисту
• до 4-недельного возраста вашего ребенка, если у него есть муковисцидоз
• До 6-недельного возраста вашего ребенка, если предполагается, что он страдает серповидно-клеточной анемией

Скрининг на муковисцидоз обнаруживает некоторых детей, которые могут быть генетическими носителями условие.Этим младенцам может потребоваться дополнительное обследование.

Скрининг на серповидно-клеточную анемию также позволяет выявить младенцев, являющихся носителями того или иного заболевания эритроцитов.

Носители здоровы, хотя они могут испытывать проблемы в ситуациях, когда их тела не получают много кислорода — например, если они принимают анестетик.

Родители младенцев, которые являются носителями, должны быть предупреждены к тому времени, когда им исполнится 6–8 недель.

Что означают результаты?

У большинства младенцев результат будет нормальным, а это означает, что у них маловероятно какое-либо из заболеваний.

У небольшого количества детей будет положительный результат скрининга на одно из условий. Это не значит, что у них есть заболевание, но у них больше шансов заболеть. Их направят к специалисту для проведения дополнительных анализов.

Важно знать, что проверка не является стопроцентной. Ребенок с отрицательным результатом скрининга может позже оказаться на обследовании. Это называется ложноотрицательным.

Младенцы с положительным результатом иногда оказываются не болеющими — так называемый ложноположительный результат.

Иногда при скрининговом анализе крови выявляются другие заболевания. Например, обычно выявляются младенцы с большой бета-талассемией, серьезным заболеванием крови. Этих младенцев также необходимо направлять на раннее лечение.

Дополнительная информация

Часто задаваемые вопросы о скрининге пятен крови новорожденных

Ответы на все ваши вопросы о скрининге пятен крови новорожденных, в том числе о том, что происходит с карточкой крови вашего ребенка и почему иногда требуется второй образец.

Почему нужно брать кровь, когда младенцам всего около недели?

Каждому ребенку предлагается сделать анализ крови новорожденного, также известный как тест на пятку, в идеале, когда ему исполнится 5 дней. Новорожденные проходят скрининг на:

Это лучшее время для одновременного обследования на все условия. Это позволяет вовремя получить результаты, провести диагностические тесты, если это необходимо, и как можно раньше начать любое необходимое лечение.

Если бы младенцев обследовали позже, некоторые младенцы могли бы получить вред, которого можно было бы избежать, если бы их обследовали раньше.

Младенцы, которые впервые в стране или еще не прошли тест на укол в пятку, могут пройти тест в любое время до 1 года. Однако это не включает скрининговый тест на муковисцидоз, который не является надежным после 8-недельного возраста.

Новорожденные братья и сестры детей, страдающих одним из состояний, могут быть протестированы на это конкретное состояние в возрасте до 5 дней. Затем на 5-й день можно взять еще один образец для проверки других условий.

Узнайте больше о анализах пятен крови новорожденных и о том, что включает в себя этот анализ.

Когда следует обследовать недоношенных детей?

Младенцам, поступившим в больницу до 5-го дня, возможно, потому, что они недоношены или нездоровы, при поступлении следует взять образец крови. Этот образец будет использован для скрининга на серповидно-клеточную анемию в случае переливания крови ребенку.

Недоношенным или нездоровым младенцам, перенесшим переливание крови, необходимо взять обычный образец крови на пятый день. Этот образец крови записывается в карточке пятна крови вместе с другой информацией.

Если ребенок родился до 32 недель, необходимо провести дополнительное обследование на врожденный гипотиреоз в возрасте 28 дней или при выписке из больницы, в зависимости от того, что наступит раньше. Британский фонд щитовидной железы имеет больше информации о врожденном гипотиреозе.

Скрининг пятен крови новорожденных

Кредит:

НАУЧНАЯ ФОТОГРАФИЯ / НАУЧНАЯ ФОТОБИБЛИОТЕКА

https://www.sciencephoto.com/media/148998/view

Когда нужен второй образец?

Иногда ваша акушерка или патронажная сестра свяжется с вами и попросит взять второй образец крови из пятки вашего ребенка.Это может быть связано с тем, что было собрано недостаточно крови, или результат был пограничным или неясным.

Это также может быть из-за того, что ваш ребенок родился недоношенным. У детей, родившихся до 32 недель беременности, тестирование на 5-й день может не выявить врожденный гипотиреоз. Желательно пройти еще один тест — либо в 28-дневном возрасте, либо до того, как вашего ребенка выпишут домой, в зависимости от того, что наступит раньше. Результаты повторения обычно нормальные.

Проверяются ли какие-либо из условий во время беременности?

Во время беременности вас обследуют на серповидноклеточную анемию.Скрининг носителей муковисцидоза во время беременности возможен, но в настоящее время этого не делают в Великобритании.

Мне сказали, что мой ребенок — переноска. Что это значит для моего ребенка и моей семьи?

Статус носителя очень распространен и не означает, что ваш ребенок заболеет.

Для вашего малыша:

• Он должен быть здоровым. Иногда необходимы дополнительные тесты, чтобы подтвердить статус носителя муковисцидоза. Вы можете организовать это через терапевта.Дополнительную информацию о том, как быть носителем муковисцидоза, можно найти на сайте GOV.UK.
• Результаты исследования носителя серповидно-клеточной анемии обычно более очевидны. Ваша акушерка или терапевт сообщит вам, рекомендованы ли дальнейшие анализы, и они могут их организовать. Узнайте больше о том, когда ваш ребенок несет ген серповидно-клеточной анемии, на сайте GOV.UK.

Для вашей семьи:

• Ребенок может быть носителем, потому что им является один из родителей. Это довольно распространенное явление и не должно влиять на их здоровье.
• Редко ребенок может быть носителем, потому что оба его родителя являются носителями, но они унаследовали ген только от одного родителя. Если оба родителя являются носителями, вероятность того, что будущий брат или сестра унаследует 2 измененных гена и унаследует болезнь, составляет 1 из 4.
• В настоящее время вам предложат пройти тестирование на серповидно-клеточную анемию во время беременности, поэтому молодые матери уже должны знать, являются ли они носителями. Консультант-генетик может объяснить это более подробно и назначить вам обследование, если вы обеспокоены.

Если мы переедем в новый район, потребуются ли медицинским работникам доказательства того, что мой ребенок прошел скрининговый тест?

Если вы переезжаете в новое место, когда вашему ребенку меньше 1 года, вам нужно будет предоставить терапевту или патронажной сестре подтверждение, что они прошли обследование. Это может быть письменная копия их результатов или результаты, записанные в личной истории болезни ребенка.

Если вы переехали из-за границы и доказательства тестирования отсутствуют, повторное тестирование может быть обсуждено с вами и организовано с вашего согласия.

Что такое карты пятен крови новорожденных?

Эти карты используются не только для взятия образцов крови, но и для записи личной информации, включая имя ребенка, дату рождения, адрес и номер NHS; имя матери; и контактные данные терапевта и акушерки. Это необходимо, чтобы убедиться, что результаты скрининговых тестов соответствуют правильному ребенку.

Что происходит с картой пятен крови моего ребенка?

После скрининга карты крови хранятся не менее 5 лет.Их можно использовать:

• для повторной проверки результатов скрининга вашего ребенка
• для проведения других тестов, рекомендованных врачом
• для исследования генетических заболеваний, характерных для вашей семьи
• для улучшения программы скрининга новорожденных
• для исследований чтобы помочь улучшить здоровье других младенцев и их семей в Великобритании

Это исследование не позволит идентифицировать вашего ребенка, и использование этих пятен крови регулируется сводом правил, который можно получить у вашей акушерки или посмотреть на Правительство.Веб-сайт Великобритании.

Существует небольшая вероятность того, что исследователи захотят пригласить вас или вашего ребенка для участия в исследовании, связанном с этой программой скрининга. Если вы не хотите, чтобы вас приглашали, сообщите об этом вашей акушерке.

Если похоже, что вы или ваш ребенок страдаете серповидно-клеточной анемией или талассемией, информация будет передана в Национальную службу регистрации врожденных аномалий и редких заболеваний (NCARDRS). Это помогает улучшить скрининг и профилактику или лечение заболевания.

Вы можете отказаться от регистрации или узнать больше, посетив gov.uk / phe / ncardrs и gov.uk/phe/newborn-outcomes.

Вы можете узнать больше о том, почему хранятся карты пятен крови и как защищается личная информация вашего ребенка, в карточках пятен крови новорожденных.

Болезнь мочи кленовым сиропом — NHS

Болезнь мочи кленовым сиропом (MSUD) — редкое, но серьезное наследственное заболевание.

Это означает, что организм не может обрабатывать определенные аминокислоты («строительные блоки» белка), вызывая опасное накопление веществ в крови и моче.

Обычно наш организм расщепляет белковые продукты, такие как мясо и рыба, на аминокислоты. Любые ненужные аминокислоты обычно расщепляются и выводятся из организма.

Младенцы с MSUD не могут расщеплять аминокислоты лейцин, изолейцин и валин. Очень высокий уровень этих аминокислот вреден.

Один из характерных симптомов MSUD — моча со сладким запахом, от которой и произошло название.

Диагностика болезни мочи кленовым сиропом

В возрасте около 5 дней младенцам предлагается сделать анализ крови новорожденных, чтобы проверить, есть ли у них MSUD.Это включает в себя прокалывание пятки вашего ребенка, чтобы собрать капли крови для анализа.

Если установлен диагноз MSUD, лечение может быть начато немедленно, чтобы снизить риск серьезных осложнений.

При ранней диагностике и правильном лечении результат может быть значительно улучшен. Однако лечение MSUD необходимо продолжать пожизненно.

Без лечения могут развиться тяжелые, опасные для жизни симптомы, включая судороги (припадки) или впадение в кому. Некоторые дети с нелеченным MSUD также подвержены риску повреждения мозга и задержки развития.

Симптомы болезни мочи кленовым сиропом

Симптомы MSUD обычно появляются в течение первых нескольких дней или недель после рождения. Более общие симптомы включают:

• Моча и пот со сладким запахом
• плохое питание или потеря аппетита
• потеря веса

У младенцев с MSUD также могут быть эпизоды, известные как «метаболический кризис», иногда в начале их жизни. Симптомы метаболического криза включают:

• недостаток энергии
• рвота
• Раздражительность
• затрудненное дыхание

Важно немедленно обратиться за медицинской помощью, если у вашего ребенка появятся симптомы метаболического кризиса.Ваш врач посоветует вам распознать признаки.

В некоторых случаях метаболический кризис может быть спровоцирован позже в детстве инфекцией или болезнью. В больнице вам дадут инструкции по оказанию неотложной помощи, если ваш ребенок заболел, что поможет предотвратить развитие этих симптомов.

Лечение болезни мочи кленовым сиропом

Диета

Детей с диагнозом MSUD сначала направляют к диетологу, специализирующемуся на метаболизме, и им назначают диету с низким содержанием белка.Это сделано для того, чтобы уменьшить количество получаемых вашим ребенком аминокислот, особенно лейцина, валина и изолейцина.

Продукты с высоким содержанием белка необходимо ограничить, в том числе:

• мясо
• рыб
• сыр
• яйца
• импульс
• гайки

Ваш диетолог предоставит подробные советы и рекомендации, поскольку вашему ребенку по-прежнему необходимы некоторые из этих продуктов для здорового роста и развития.

Некоторым детям необходимо принимать добавки изолейцина и валина вместе с предписанной диетой.Это помогает поддерживать здоровый уровень этих аминокислот в крови, не причиняя вреда. Для контроля этих уровней необходимы анализы крови.

Грудное вскармливание и детское молоко также необходимо контролировать и измерять в соответствии с рекомендациями диетолога. Обычное детское молоко содержит аминокислоты, которые необходимо ограничить, поэтому вместо них используется специальная смесь. Он содержит все витамины, минералы и другие аминокислоты, необходимые вашему ребенку.

Людям с MSUD необходимо всю оставшуюся жизнь соблюдать диету с низким содержанием белка, чтобы снизить риск метаболического кризиса.По мере того, как ваш ребенок становится старше, ему в конечном итоге нужно будет научиться контролировать свое питание, и он будет оставаться на связи с диетологом за советом и наблюдением.

Неотложная помощь

Если у вашего ребенка разовьется инфекция, например, высокая температура или простуда, возрастет риск метаболического кризиса. Риск можно снизить, переключившись на экстренную диету, пока они больны.

Ваш диетолог предоставит подробные инструкции, но цель состоит в том, чтобы заменить молоко и продукты, содержащие белок, специальными напитками с высоким содержанием сахара и аминокислотными добавками.

Если ваш ребенок не может нормально кормить или у него повторяется диарея, обратитесь в бригаду метаболизма в больницу, чтобы сообщить им, что вы направляетесь прямо в отделение неотложной помощи (A&E).

Вам также следует дать листовку, которую вы можете взять с собой в случае возникновения чрезвычайной ситуации, если врачи раньше не посещали MSUD.

Попав в больницу, за вашим ребенком можно наблюдать и лечить его жидкостями, вводимыми непосредственно в вену (внутривенные жидкости).

Вам также следует доставить ребенка в больницу, если у него появятся симптомы метаболического кризиса, такие как раздражительность, потеря энергии или затрудненное дыхание.

Пересадка печени

Трансплантация печени иногда является вариантом лечения MSUD. Если человек с MSUD получит донорскую печень, он больше не будет подвергаться риску метаболического кризиса и сможет придерживаться нормальной диеты.

Однако пересадка печени — серьезная процедура, которая сопряжена с определенными рисками. Вам придется принимать лекарства для подавления иммунной системы (иммунодепрессанты) на всю оставшуюся жизнь, чтобы ваше тело не отвергало новую печень.

Важно рассмотреть все «за» и «против», прежде чем принимать решение о пересадке печени. Ваш врач обсудит, подходит ли этот вариант.

Как передается MSUD

Генетическое изменение (мутация), ответственное за MSUD, передается от родителей, у которых обычно нет никаких симптомов этого заболевания. Это называется аутосомно-рецессивным наследованием.

Это означает, что для развития заболевания ребенку необходимо получить две копии измененных генов — одну от матери и одну от отца.Если ребенок получит только один мутировавший ген, он будет просто носителем MSUD.

Если вы носитель пораженных генов и имеете ребенка от партнера, который также является носителем, у вашего ребенка:

• 1 шанс из 4 развития состояния
• 1 из 2 шансов быть носителем MSUD
• 1 шанс из 4 получить пару нормальных генов

Хотя невозможно предотвратить MSUD, важно сообщить вашей акушерке и врачу, есть ли у вас семейный анамнез этого состояния.Любые другие дети, которые у вас будут, могут быть как можно скорее обследованы на это заболевание и получат соответствующее лечение.

Вы также можете рассмотреть вопрос о генетическом консультировании для получения поддержки, информации и советов по поводу генетических заболеваний.

Информация о вашем ребенке

Если у вашего ребенка есть MSUD, ваша клиническая бригада передаст информацию о нем или о ней в Национальную службу регистрации врожденных аномалий и редких заболеваний (NCARDRS).

Это помогает ученым искать более эффективные способы профилактики и лечения этого состояния. Вы можете отказаться от регистрации в любое время.

Узнать больше о реестре.

Последняя проверка страницы: 18 июня 2018 г.
Срок следующей проверки: 18 июня 2021 г.

Тест на укол в пятку для новорожденных

Тест на укол в пятку для новорожденных

Тест на укол в пятку — это анализ крови — он заключается в заборе образца крови из пятки вашего ребенка через 48 часов после его рождения.Тест является частью программы метаболического скрининга новорожденных. Раннее выявление и диагностика означает, что лечение можно начать быстро, еще до того, как ребенок заболеет. Нарушения обмена веществ трудно обнаружить без скрининга.

6-минутный видеоклип — информация об уколе в пятку для родителей

Видео национального скрининга

Ключевые моменты, которые следует помнить о тесте на укол в пятку для новорожденных

• Тест на укол в пятку доступен всем новозеландским детям
• Тест включает в себя забор образца крови из пятки ребенка через 48 часов после его рождения
• Тест является частью Программы метаболического скрининга новорожденных, которая выявляет редкие, но опасные для жизни метаболические нарушения.
• Раннее лечение состояний может предотвратить потенциально серьезные осложнения, которые могут привести к необратимым повреждениям или даже смерти

Почему моему новорожденному ребенку нужен укол в пятку?

Программа метаболического скрининга новорожденных выявляет редкие, но опасные для жизни метаболические нарушения с помощью анализа крови (укол в пятку) через 48 часов после рождения ребенка.С 1969 года почти все дети в Новой Зеландии проходят этот скрининг. Ранняя диагностика означает, что лечение можно начать быстро, еще до того, как ребенок заболеет. Нарушения обмена веществ трудно обнаружить без скрининга. См. Страницу о тесте на укол в пятку на веб-сайте программы скрининга новорожденных.

Посетите веб-сайт программы метаболического скрининга новорожденных для получения подробной информации, в том числе:

На какие условия обследуются новорожденные?

Текущие проверяемые условия:

• аминокислотные нарушения (например, PKU и MSUD)
• Нарушения окисления жирных кислот (например, MCAD)
• врожденный гипотиреоз (ВГ)
• муковисцидоз (МВ)
• Врожденная гиперплазия надпочечников (ВГК)
• галактоземия
• Недостаточность биотинидазы
• Тяжелый комбинированный иммунодефицит (ТКИД)

Если у вашего ребенка одно из этих заболеваний, вы получите информацию о нем и о том, как его лечить, от педиатра.

Что делать, если у моего ребенка обнаружено нарушение обмена веществ?

Если у вашего ребенка диагностировано нарушение обмена веществ, выживание — это непрерывный процесс. Все справляются по-разному.

См. Раздел «Как справиться», когда вашему ребенку поставили диагноз хронического заболевания или инвалидности, и «Получение диагноза для вашего ребенка с особыми потребностями».

Где я могу получить дополнительную информацию о нарушениях обмена веществ?

Редкие заболевания Новая Зеландия

Веб-сайт Rare Disorders New Zealand — полезный источник информации о ресурсах, доступных для пациентов и их семей / whānau, живущих с редким заболеванием в Новой Зеландии.. См. Раздел об услугах для пациентов на веб-сайте Rare Disorders New Zealand.

Информационный веб-сайт по скринингу новорожденных (Гавайи)

Содержит информационные бюллетени по метаболическим нарушениям, выявленным в рамках Новозеландской программы метаболического скрининга новорожденных. Он включает описание каждого расстройства и способов его выявления и лечения. См. Страницу с информационными бюллетенями о заболеваниях на веб-сайте информации о скрининге новорожденных.

Выражение признательности Фонд

Starship и Педиатрическое общество Новой Зеландии выражают признательность Национальному отделу скрининга за сотрудничество в предоставлении доступа к этой информации семьям.

Последняя проверка этой страницы 08 июля 2019 .

Есть ли у вас отзывы о KidsHealth?

Если у вас есть отзывы о веб-сайте KidsHealth или у вас есть предложения по поводу нового содержания, свяжитесь с нами.

Напишите нам сейчас

На этой странице

Скрининг новорожденных на кровяные пятна — Better Health Channel

Что такое скрининг новорожденных?

Каждому новорожденному в Австралии предлагается пройти обследование на редкие, но серьезные заболевания.Это называется обследованием новорожденных.

Проверенные состояния включают:

Эти состояния не проявляют никаких симптомов при рождении и обычно не имеют семейного анамнеза.

Очень полезно проверить на наличие этих состояний на ранней стадии, так как их лечение как можно скорее может предотвратить дальнейшие проблемы со здоровьем (осложнения).

Согласие на обследование новорожденных на наличие пятен крови

Акушерка предложит вам пройти обследование новорожденных в больнице, где родился ваш ребенок, или дома.
Если вы хотите, чтобы ваш ребенок прошел тест, вам нужно будет дать письменное согласие на его прохождение. Это называется «информированным письменным согласием».

Отказ от скрининга новорожденных на наличие пятен крови у вашего ребенка

Если вы не хотите, чтобы ваш ребенок проходил тест (это называется отказом от теста), вам необходимо подписать письменное заявление, чтобы показать, что вы понимаете риски, связанные с его отсутствием. .

Условия, на которые проводится проверка, встречаются редко. Но, если у вашего ребенка есть одно из этих состояний, и оно не будет обнаружено или не лечится, он может навсегда стать инвалидом или даже умереть.

К тому времени, когда симптомы заболевания действительно проявятся, оно, возможно, уже повлияло на развитие вашего ребенка. Скрининг помогает раннему выявлению пораженных детей. В большинстве случаев они могут пройти курс лечения, чтобы уменьшить воздействие этого состояния на здоровье.

Что происходит, когда моего ребенка проверяют?

Обычно акушерка берет образец крови через 48–72 часа после рождения ребенка. Акушерка уколола пятку ребенка и капает несколько капель крови на карточку. Это может произойти в больнице или дома.

Тест безопасен и не причинит вреда вашему ребенку. Укол в пятку может вызвать у ребенка кратковременный дискомфорт, но может помочь его удержание или кормление во время сбора пробы. Существует небольшой риск заражения, но акушерка будет носить перчатки и чистить пятку вашего ребенка перед сбором крови, чтобы свести этот риск к минимуму.

Образец крови исследуют в лаборатории. Он протестирован на наличие различных химикатов, которые показывают наличие заболевания. Это так называемые маркеры.Если маркер муковисцидоза будет обнаружен, образец будет проверен на наличие гена муковисцидоза.

У большинства младенцев результаты анализов нормальные. С вами не свяжутся, если результат будет нормальным. Иногда требуется еще один тест (повторный тест). Не беспокойтесь, если это произойдет, так как большинство результатов повторного скрининга нормальны.

Если анализ покажет, что у вашего ребенка редкое, но серьезное заболевание, с вами немедленно свяжутся, чтобы организовать лечение вашего ребенка.

Повторные тесты и положительные результаты

Иногда повторный тест необходим, если первая проба:

• была собрана слишком рано
• была загрязнена
• дала неясный результат.

Не беспокойтесь, если это произойдет, так как большинство результатов повторного скрининга нормальны.

Если у вашего ребенка будет обнаружено заболевание (это называется «положительный результат скрининга»), с вами свяжутся и направят к специалисту для дальнейшего обследования.

Положительные результаты скрининга обычно подтверждаются анализом мочи или крови.

Состояния, обнаруживаемые при скрининге пятен крови новорожденных

Некоторые из состояний, которые могут быть обнаружены при скрининге пятен крови новорожденных, включают:

• фенилкетонурия (ФКУ) — состояние, при котором организм не может расщеплять фенилаланин (содержится в пищевых белках).При отсутствии лечения ФКУ может привести к умственной отсталости.
• гипотиреоз — состояние, при котором щитовидная железа не вырабатывает достаточное количество гормонов. Это может вызвать серьезную умственную отсталость и проблемы с ростом. Раннее выявление и лечение помогают детям быть здоровыми
• муковисцидоз — состояние, при котором такие органы, как легкие и поджелудочная железа выделяют ненормальную слизь, которая закупоривает органы и мешает им работать должным образом
• другие редкие состояния, влияющие на обмен веществ — есть много других редких состояния, при которых организм не может расщеплять белки и жиры обычным способом.Если эти состояния будут обнаружены и вылечены раньше, чем ваш ребенок заболеет, у них будет больше шансов на улучшение здоровья.

Как проводится скрининг новорожденных на кровяные пятна

Кровь берут путем укола ребенка в пятку. Укол в пятку может вызвать кратковременный дискомфорт у новорожденного, но может помочь держать новорожденного на руках или кормить его во время сбора пробы. Уровни биохимических маркеров вышеуказанных заболеваний измеряются в пятнах крови. Единственный проводимый генетический тест проводится на небольшом количестве образцов (около одного процента), которые имеют повышенный уровень маркера муковисцидоза.

Повторные пробы и положительные результаты

Иногда лаборатории может потребоваться повторная проба крови, если первая проба:

• Была взята слишком рано
• Была загрязнена
• Получен неясный результат.

Не беспокойтесь, если потребуется повторный анализ, так как большинство результатов повторного скрининга нормальны.

Если у вашего ребенка положительный результат скрининга (есть признаки заболевания), с вами свяжутся и направят к специалисту для дальнейшего обследования.Положительные результаты скрининга обычно подтверждаются анализом мочи или крови.

После обследования новорожденных

Карточка обследования с образцом крови вашего ребенка будет храниться в лаборатории около двух лет. Это происходит в том случае, если необходимо провести дополнительные исследования и помочь лаборатории убедиться в соответствии стандартам качества.

Вы также можете сделать карту скрининга вашего ребенка доступной для анонимных медицинских исследований. Примером этого типа исследования может быть установление нормальных значений для скринингового теста новорожденных на наличие пятен крови.Все такие проекты требуют одобрения этического комитета.

Через два года карты надежно хранятся бессрочно. Доступ к хранимым картам строго контролируется и защищается государственным законодательством.

Доступна поддержка

Сеть генетической поддержки штата Виктория (GSNV) поддерживает людей и семьи, затронутые генетическими заболеваниями. GSNV может помочь вам получить необходимую информацию, поддержку и услуги.

Если у вашего ребенка диагностировано генетическое заболевание, может быть полезно поговорить с генетическим консультантом.Консультанты-генетики — это специалисты в области здравоохранения, имеющие квалификацию как в области консультирования, так и в области генетики. Помимо эмоциональной поддержки, они могут помочь вам понять состояние и его причины, как оно передается по наследству (если это так) и что диагноз означает для здоровья и развития вашего ребенка и для вашей семьи.
Обученные консультанты-генетики предоставят информацию и поддержку с учетом семейных обстоятельств, культуры и убеждений.

Куда обратиться за помощью

Симулятор скринингового теста на метаболизм новорожденных, также известный как «укол в пятку», или анализ пятен крови новорожденного.

ТЕСТ ДЛЯ СКРИНИНГА НОВОРОЖДЕННЫХ (ТЕСТ НА УДАЛЕНИЕ ПЯТОЧКИ)

Единственный на мировом рынке тренажер для теста на укол в пятку.
Эта новорожденная ножка, созданная Medicor Lab, идеально подходит для моделирования забора крови.

Скрининговый тест на метаболизм новорожденных (также известный как «укол в пятку», ФКУ или анализ крови новорожденного) позволяет выявить редкие, но потенциально серьезные нарушения, которые могут повлиять на здоровье вашего ребенка.

Разработанная со специальной внутренней пеной и оснащенная резервуаром для искусственного наполнения кровью, ступня ребенка позволяет под давлением выпускать капли крови из пятки после имитации укуса.Этот уникальный продукт позволит вам практиковать и обучать студентов методам отбора проб безопасно и реалистично.

Техническое обслуживание: если вы не используете продукт в течение определенного периода времени, отожмите и полностью слейте поддельную кровь и несколько раз введите дистиллированную воду, чтобы избежать засорения каналов.

Дополнительная надстройка: