Лечение синдрома Жильбера у детей в Приморском районе СПб

Суть этого недуга заключается в том, что красные кровяные тельца (эритроциты) после разрушения образуют компонент желчи — билирубин. При переизбытке этого вещества у ребенка наблюдается желтизна кожи и белков глаз. Родителям следует знать, что это заболевание не является опасным для жизни малыша, не приводит к развитию цирроза и гепатита. 

Факторы и симптомы появления синдрома Жильбера 

Помимо основного симптома заболевания – пожелтения белков глаз и кожи, на развитие симптома Жильбера могут влиять следующие факторы: 

• Нарушение режима питания – переедание или голодание; 
• Часто испытываемые стрессовые состояния; 
• Чрезмерные физические нагрузки на организм; 
• Инфекционные заболевания.   

Почти у половины пациентов синдром Жильбера проявляется только после расширенного анализа крови. Иногда наблюдаются такие симптомы как повышение утомляемости, нарушение сна и аппетита, боль в правом подреберье, дискомфорт в брюшной полости. 

Диагностические мероприятия

Врач клиники “Основа Дети” после сбора анамнеза и опроса родителей проводит тщательный осмотр маленького пациента и назначает исследования – биохимический и общий анализ крови, обязательно анализы кала и мочи. Проводятся ферментативные тесты для проверки реакции с билирубином.

Для исключения патологий в печени врач может назначить процедуру пункционной гепатобиопсии – забор биоматериала длинной тонкой иглой путем прокола брюшной полости.

Используются и некоторые инструментальные исследования на современном высокотехнологичном оборудовании клиники “Основа Дети” –ультразвуковое исследование печени и желчного пузыря, дуоденальное зондирование печени и желчных протоков. Самым информативным методом диагностирования синдрома Жильбера у детей является специфический анализ ДНК. 

Современная медицина не рассматривает синдром Жильбера как сложное заболевание, а рассматривают его как проявление индивидуальных особенностей организма. Особое внимание родителям следует обращать на соблюдение ребенком режима труда и отдыха, избегать тяжелых физических нагрузок, ограничить употребление острых и соленых блюд, сдобы и полуфабрикатов.

В качестве вспомогательной терапии рекомендуется регулярно принимать комплекс витаминов и минералов, активированный уголь.

Специалисты клиники “Основа Дети”, имеющие большой практический опыт работы с маленькими пациентами после проведения всесторонней диагностики разработают индивидуальный план питания и методы поддерживающей терапии. 

Запись на прием в клинику “Основа Дети”

Записаться на прием к любому детскому специалисту нашей клиники можно в любое удобное для вас время, включая выходные и праздничные дни. Позвоните по указанному телефона или оставьте заявку онлайн на сайте клиники. 

Обратиться в клинику ОсНова Дети для эктренной консультации детских врачей можно в любой день недели, даже в выходные и праздники. Просто предварительно позвонив по контактному телефону или написав нам в чат.

Основные особенности при проведении манипуляций в Основа Дети — это профессионализм врачей, оборудование экспертного класса и доброжелательная атмосфера.

Синдром Жильбера / Заболевания / Клиника ЭКСПЕРТ

+7 (812) 426-35-35+7 (921) 587-81-81

+7 (812) 426-35-35

Синдром Жильбера, или доброкачественная функциональная гипербилирубинемия, при котором в крови повышается преимущественно непрямой билирубин.

Данное состояние обусловлено мутацией гена, который кодирует фермент, участвующий в обмене билирубина.

Синдром Жильбера характеризуется:

• умеренным повышением содержания непрямого (несвязанного) билирубина в крови
• частичной недостаточностью глюкуронилтрансферазы, активность которой составляет приблизительно 30% от нормы
• уменьшением повышенного билирубина под действием фенобарбитала
• отсутствием других функциональных или морфологических изменений печени.

Синдром Жильбера чаще встречается у мужчин в возрасте 20-30 лет.

Симптомы синдрома Жильбера

К симптомам синдрома Жильбера относятся:

• быстрая утомляемость
• слабость, головокружение
• бессонница, нарушения сна
• дискомфорт в правом подреберье
• желтушность склер разной степени интенсивности (желтушное окрашивание кожи отмечается лишь у некоторых больных), не сопровождающаяся кожным зудом, появляющаяся или усиливающаяся при физическом напряжении, употреблении алкоголя, голодании, во время инфекционных заболеваний
• формирование билирубинатных камней в желчном пузыре или протоках.

К более редким симптомам можно отнести симптомы диспепсии (нарушения пищеварения):

• снижение или отсутствие аппетита
• горький привкус во рту
• отрыжка горьким после еды
• изжога
• тошнота, редко рвота
• нарушения стула — запоры (отсутствие стула в течение нескольких дней или недель) или поносы (частый жидкий стул)
• вздутие живота
• чувство переполнения желудка
• неприятные ощущения и боли в правом подреберье. Как правило, они носят тупой, тянущий характер. Чаще возникают после погрешностей в диете, например, после употребления жирной или острой пищи
• иногда наблюдается увеличение размеров печени.

Синдром Жильбера обостряется при следующих условиях:

• отклонение от диеты (голодание или, наоборот, переедание, употребление жирной пищи)
• употребление алкоголя
• прием некоторых лекарственных средств (анаболических стероидов — аналогов половых гормонов, применяемых для лечения гормональных заболеваний, а также используемых спортсменами для достижения наивысших спортивных результатов; глюкокортикоидов, антибактериальных препаратов, нестроидных противовоспалительных препаратов)
• чрезмерная физическая нагрузка
• стресс
• различные операции, травмы
• простудные и вирусные заболевания (грипп, ОРВИ, вирусный гепатит (воспаление печени, вызванное вирусами гепатита A,B,C,D,E)).

Диагностика

Старт диагностики — это анализ крови на общий билирубин.Общий билирубин при синдроме Жильбера колеблется на уровне от 21 до 51 мкмоль/л и периодически, под влиянием физического напряжения или заболеваний, повышается до 85-140 мкмоль/л.

При этом нормальные значения билирубина для взрослых мужчин и женщин таковы:

• общий билирубин: 5,1 – 17,1 ммоль/л
• прямой билирубин: 1,7 – 5,1 ммоль/л
• непрямой билирубин: 3,4 – 12 ммоль/л.

При подозрении на синдром Жильбера проводят специальные диагностические пробы:

1. Проба с голоданием. На фоне голодания или соблюдения в течение 48 часов низкокалорийной диеты (400 ккал в сутки) концентрация билирубина в сыворотке крови возрастает на 50-100%. Билирубин определяют в день начала пробы утром натощак и спустя двое суток. При этом точная причина повышения билирубина при голодании неизвестна.
2. Проба с фенобарбиталом. Приём фенобарбитала стимулирует активность фермента глюкуронилтрасферазы и приводит к снижению уровня билирубина.
3. Наиболее точным методом диагностики является генетическое исследование,выявляющее типичную мутацию.

Лечение синдрома Жильбера

Как правило, пациенты с синдромом Жильбера не нуждаются в специальном лечении, поскольку синдром Жильбера – это не истинное заболевание, а индивидуальная особенность организма.

Основное значение имеет соблюдение режима труда, питания, отдыха. Не рекомендуются чрезмерные физические перегрузки (профессиональные занятия спортом), прямые солнечные лучи, большие перерывы в еде, ограничение жидкости.

Если билирубин достигает 50 мкмоль/л и сопровождается плохим самочувствием — можно провести курс лечения внутривенным капельным вливанием кристаллоидных растворов, гепатопротекторов, на фоне чего содержание билирубина снижается до нормы и состояние пациента улучшается за время проведения самой процедуры.

Для быстрого снижения билирубина проводят курсовое лечение фенобарбиталом, сорбентами.

Синдром Жильбера не является поводом для отказа от прививок.

В дальнейшем рекомендовано профилактическое проведение УЗИ органов брюшной полости 1 раз в 6 месяцев.

Прогноз

Синдром Жильбера можно считать вариантом нормы, поэтому прогноз для этих пациентов благоприятный. Люди с синдромом Жильбера практически здоровы и они не нуждаются в лечении. Хотя гипербилирубинемия сохраняется пожизненно, синдром Жильбера не сопровождается повышением смертности. Однако возможно развитие холелитиаза, психосоматических расстройств.

Врачи, лечащие заболевание

Пахомова Инна Григорьевна

Врач – гастроэнтеролог, гепатолог высшей категории, терапевт, к.м.н., доцент

О враче

Прашнова Мария Константиновна

Главный врач, гастроэнтеролог, гепатолог, к.м.н.

О враче

Имя

Телефон

Отправляя данную форму, вы даете согласие на обработку персональных данных

Неонатальная гипербилирубинемия и синдром Жильбера

. 2002;30(2):166-9.

doi: 10.1515/JPM.2002.021.

Никола Лафорджа
¹
, Мария Фелиция Файенца, Андреа Ринальди, Габриэле Д’Амато, Джузеппе Ринальди, Акилле Иоласкон

Принадлежности

принадлежность

• ¹ Кафедра биомедицины эпохи эволюции, Университет Бари, Италия.

• PMID:

  12012638

• DOI:

  10.1515/JPM.2002.021

Никола Лафорджа и др.

J Перинат Мед.

2002.

. 2002;30(2):166-9.

doi: 10.1515/JPM.2002.021.

Авторы

Никола Лафорджа
¹
, Мария Фелиция Файенца, Андреа Ринальди, Габриэле Д’Амато, Джузеппе Ринальди, Акилле Иоласкон

принадлежность

• ¹ Кафедра биомедицины эпохи эволюции, Университет Бари, Италия.

• PMID:

  12012638

• DOI:

  10.1515/JPM.2002.021

Абстрактный

Исследована роль синдрома Жильбера (СЖ) в неонатальной гипербилирубинемии, характеризующейся уровнем билирубина выше 223 мкМоль/л в течение первых семи дней жизни, с оценкой частоты генотипа СЖ (полиморфизм A(TA)7TAA в промоторной области). гена, кодирующего UGT1). Частота СГ была значительно выше в группе с гипербилирубинемией, хотя ни пик билирубина, ни день, в который было обнаружено максимальное значение, не различались по генотипу. Нормализация уровня билирубина у новорожденных с СГ происходила медленнее. Эти результаты подтверждают идею о том, что ГС является одним из факторов, способствующих неонатальной гипербилирубинемии, но другие факторы играют роль в определении неонатальной желтухи. Более медленное снижение уровня билирубина у гомозиготных по А(ТА)7ТАА новорожденных подтверждает, что ГС является важным фактором в детерминации затяжной неонатальной желтухи.

Похожие статьи

• Генетические взаимодействия в патогенезе неонатальной гипербилирубинемии: синдром Жильбера и дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы.

  Каплан М.
  Каплан М.
  Дж. Перинатол. 2001 Декабрь; 21 Приложение 1:S30-4; обсуждение S35-9. doi: 10.1038/sj.jp.7210630.
  Дж. Перинатол. 2001.

  PMID: 11803413

• Конаследственный синдром Жильбера: фактор, определяющий гипербилирубинемию при гомозиготной бета-талассемии.

  Галанелло Р., Чиполлина М.Д., Десси С., Джагу Н., Лай Э., Цао А.
  Галанелло Р. и др.
  Гематология. 1999 г., февраль; 84(2):103-5.
  Гематология. 1999.

  PMID: 10091405

  Клиническое испытание.

• Длительная неконъюгированная гипербилирубинемия, связанная с грудным молоком и мутациями гена билирубин-уридиндифосфат-глюкуронозилтрансферазы.

  Маруо Ю., Нисидзава К., Сато Х., Сава Х., Шимада М.
  Маруо Ю и др.
  Педиатрия. 2000 ноябрь;106(5):E59. doi: 10.1542/peds.106.5.e59.
  Педиатрия. 2000.

  PMID: 11061796

• [Уточнение и роль диагностики болезни Жильбера с помощью молекулярной биологии].

  Ле Биан-Левофр Б., Франкуаль Дж., Лабрюн П., Чалас Дж., Капель Л., Линденбаум А.
  Ле Биан-Левофр Б. и др.
  Энн Биол Клин (Париж). 2001 янв-февраль 59(1):61-6.
  Энн Биол Клин (Париж). 2001.

  PMID: 11174102

  Обзор.
  Французский.

• Молекулярно-генетические основы синдрома Жильбера.

  Берчелл Б., Хьюм Р.
  Берчелл Б. и соавт.
  J Гастроэнтерол Гепатол. 1999 октября; 14 (10): 960-6. doi: 10.1046/j.1440-1746.1999.01984.x.
  J Гастроэнтерол Гепатол. 1999.

  PMID: 10530490

  Обзор.

Посмотреть все похожие статьи

Цитируется

• Связь между длительной желтухой и динуклеотидными повторами ТАТА-бокса при синдроме Жильбера.

  Паша Ю. З., Качо М.А., Ниаки Х.А., Таригати М., Алаи Э.
  Паша Ю.З. и др.
  J Clin Diagn Res. 2017 сен;11(9):GC05-GC07. doi: 10.7860/JCDR/2017/19376.10597. Epub 2017 1 сентября.
  J Clin Diagn Res. 2017.

  PMID: 29207733
  Бесплатная статья ЧВК.

• Связь между длительной желтухой и полиморфизмом гена UGT1A1 (G71R) при синдроме Жильбера.

  Алаи Э., Базрафшан Б., Азаминежад А.Р., Фуладинежад М., Шахбази М.
  Алаи Э. и др.
  J Clin Diagn Res. 2016 ноябрь;10(11):GC05-GC08. doi: 10.7860/JCDR/2016/19004.8810. Epub 2016 1 ноября.
  J Clin Diagn Res. 2016.

  PMID: 28050400
  Бесплатная статья ЧВК.

• Наследственные нарушения клиренса билирубина.

  Мемон Н., Вайнбергер Б.И., Хеги Т., Алексунес Л.М.
  Мемон Н. и др.
  Педиатр Рез. 2016 март; 79(3):378-86. doi: 10.1038/пр.2015.247. Epub 2015 23 ноября.
  Педиатр Рез. 2016.

  PMID: 26595536
  Бесплатная статья ЧВК.

  Обзор.

• Роль внепеченочной UDP-глюкуронозилтрансферазы 1A1: достижения в понимании неонатальной гипербилирубинемии, вызванной грудным молоком.

  Фудзивара Р., Маруо Ю., Чен С., Тьюки Р.Х.
  Фудзивара Р. и др.
  Toxicol Appl Pharmacol. 2015 15 ноября; 289(1):124-32. doi: 10.1016/j.taap.2015.08.018. Epub 2015 2 сентября.
  Toxicol Appl Pharmacol. 2015.

  PMID: 26342858
  Бесплатная статья ЧВК.

  Обзор.

• Синдром Жильбера.

  Фрецаяс А., Мустаки М., Лиапи О., Карпатиос Т.
  Фрецайас А. и др.
  Eur J Педиатр. 2012 Январь; 171 (1): 11-5. doi: 10.1007/s00431-011-1641-0. Epub 2011 9 декабря.
  Eur J Педиатр. 2012.

  PMID: 22160004

  Обзор.

Просмотреть все статьи «Цитируется по»

термины MeSH

вещества

Синдром Жильбера: причины, симптомы и многое другое

Автор: WebMD Редакторы

В этой статье

• Что такое синдром Жильбера?
• Причины и факторы риска синдрома Жильбера
• Симптомы синдрома Жильбера
• Диагностика синдрома Жильбера
• Лечение синдрома Жильбера и домашние средства

Что такое синдром Жильбера?

Синдром Жильбера (также называемый конституциональной дисфункцией печени или семейной негемолитической желтухой) — это распространенное заболевание, передающееся по наследству. Когда он у вас есть, в вашей крови накапливается слишком много отходов, называемых билирубином. Время от времени это может сделать вашу кожу и глаза желтыми.

Синдром Жильбера выглядит страшнее, чем есть на самом деле. Это безобидное состояние, которое не нужно лечить.

Синдром Жильбера Причины и факторы риска

Это происходит, когда ген под названием UGT1A1 изменяется или мутирует. Этот ген содержит инструкции по созданию фермента печени, который помогает расщеплять и избавляться от билирубина в организме.

Родители передают мутации гена UGT1A1 своим детям. Вам нужно две копии мутировавшего гена — по одной от каждого родителя — чтобы получить его. Даже если у вас есть оба гена, у вас может не быть синдрома Жильбера.

Синдром Жильбера чаще встречается у мужчин, чем у женщин.

Симптомы синдрома Жильбера

Большинство людей с синдромом Жильбера не имеют симптомов. У них достаточно фермента печени, чтобы контролировать уровень билирубина.

Когда билирубин накапливается в крови, он вызывает пожелтение кожи и белков глаз. Это называется желтухой. Обратитесь к врачу, если заметите желтый цвет кожи и глаз, потому что это может быть вызвано другим заболеванием.

Желтуха может вызывать другие симптомы, такие как:

• Тошнота и диарея
• Дискомфорт в животе
• Усталость
• Темная моча

Желтуха является распространенной проблемой у младенцев. Но хуже у детей, рожденных с синдромом Жильбера. Определенные вещи могут вызвать повышение уровня билирубина, но вы можете заметить желтуху, только когда вы:

• находитесь в состоянии стресса
• обезвожены
• слишком много тренируетесь
• имеете инфекцию, похожую на грипп
• Skip Meals
• напиток алкоголь
• Примите лекарства, которые влияют на вашу печень
• , находятся на улице в холодных погоде
• . иногда им не ставят диагноз до 20-30 лет. Вы можете сдать анализ крови по другой причине, и ваш врач может заметить, что у вас высокий уровень билирубина, что может указывать на наличие у вас синдрома.