Π‘ΠΈΠ½Π΄ΡΠΎΠΌ ΡΡΠ΅ΡΠ°: Π‘ΠΈΠ½Π΄ΡΠΎΠΌ Π£ΡΠ΅ΡΠ°. Π§ΡΠΎ ΡΠ°ΠΊΠΎΠ΅ Π‘ΠΈΠ½Π΄ΡΠΎΠΌ Π£ΡΠ΅ΡΠ°?
Π‘ΠΈΠ½Π΄ΡΠΎΠΌ ΠΡΠ΅ΡΠ° (Π£ΡΠ΅ΡΠ°) | ΠΠ΅ΠΆΡΠ΅Π³ΠΈΠΎΠ½Π°Π»ΡΠ½Π°Ρ ΠΎΠ±ΡΠ΅ΡΡΠ²Π΅Π½Π½Π°Ρ ΠΎΡΠ³Π°Π½ΠΈΠ·Π°ΡΠΈΡ Π§ΡΠΎΠ±Ρ Π²ΠΈΠ΄Π΅ΡΡ!
Π‘ΠΏΡΠ°Π²ΠΎΡΠ½ΠΈΠΊ
28.10.2016
312
Π‘ΠΈΠ½Π΄ΡΠΎΠΌ ΠΡΠ΅ΡΠ°Β (Π£ΡΠ΅ΡΠ°) — ΡΡΠΎ Π½Π°ΡΠ»Π΅Π΄ΡΡΠ²Π΅Π½Π½Π°Ρ Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½Ρ, Ρ Π°ΡΠ°ΠΊΡΠ΅ΡΠΈΠ·ΡΡΡΠ°ΡΡΡ ΡΡ ΡΠ΄ΡΠ΅Π½ΠΈΠ΅ ΡΠ»ΡΡ Π° ΠΈ ΠΏΡΠΎΠ³ΡΠ΅ΡΡΠΈΡΡΡΡΠΈΠΌ ΡΠ½ΠΈΠΆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ Π·ΡΠ΅Π½ΠΈΡ. ΠΠ·ΠΌΠ΅Π½Π΅Π½ΠΈΡ Π·ΡΠ΅Π½ΠΈΡ ΠΏΡΠΎΠΈΡΡ ΠΎΠ΄ΡΡ ΠΈΠ·-Π·Π° ΠΏΠΈΠ³ΠΌΠ΅Π½ΡΠ½ΠΎΠ³ΠΎ ΡΠ΅ΡΠΈΠ½ΠΈΡΠ° — Π΄Π΅Π³Π΅Π½Π΅ΡΠ°ΡΠΈΠ²Π½ΠΎΠ³ΠΎ Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΡ ΡΠ΅ΡΡΠ°ΡΠΊΠΈ Π³Π»Π°Π·Π°, ΠΊΠΎΡΠΎΡΠΎΠ΅ ΠΎΠ±ΡΡΠ½ΠΎ ΠΏΡΠΎΡΠ²Π»ΡΠ΅ΡΡΡ Π² ΡΠ½ΠΎΡΡΠΈ ΠΈΠ»ΠΈ Π½Π° ΡΠ°Π½Π½Π΅ΠΉ ΡΡΠ°Π΄ΠΈΠΈ Π²Π·ΡΠΎΡΠ»Π΅Π½ΠΈΡ. ΠΠ½ΠΎΠ³Π΄Π° Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ ΠΎΠΊΠ°Π·ΡΠ²Π°Π΅Ρ Π²Π»ΠΈΡΠ½ΠΈΠ΅ ΠΈ Π½Π° Π²Π΅ΡΡΠΈΠ±ΡΠ»ΡΡΠ½ΡΠ΅ ΡΡΠ½ΠΊΡΠΈΠΈ ΡΠ΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ°. ΠΡΠΎΡΠ²Π»Π΅Π½ΠΈΡ Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ ΠΌΠΎΠ³ΡΡ ΠΌΠ΅Π½ΡΡΡΡΡ ΠΈΠ½Π΄ΠΈΠ²ΠΈΠ΄ΡΠ°Π»ΡΠ½ΡΠΌ ΠΎΠ±ΡΠ°Π·ΠΎΠΌ, Π° Π΅Π³ΠΎ ΠΏΡΠΎΠ³ΡΠ΅ΡΡ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ ΠΈΠ΄ΡΠΈ Ρ ΡΠ°Π·Π»ΠΈΡΠ½ΠΎΠΉ ΡΠΊΠΎΡΠΎΡΡΡΡ.
Π‘ΡΡΠ΅ΡΡΠ²ΡΠ΅Ρ ΠΊΠ°ΠΊ ΠΌΠΈΠ½ΠΈΠΌΡΠΌ ΡΡΠΈ ΡΠ°Π·Π»ΠΈΡΠ½ΡΡ ΡΠΎΡΠΌΡ ΡΠΈΠ½Π΄ΡΠΎΠΌΠ° ΠΡΠ΅ΡΠ°. ΠΠ΅ΡΠ²ΡΠΉ ΡΠΈΠΏ ΡΠ²ΡΠ·Π°Π½ Ρ Π²ΡΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½ΠΎΠΉ Π·Π½Π°ΡΠΈΡΠ΅Π»ΡΠ½ΠΎΠΉ ΡΡΠ³ΠΎΡΡ ΠΎΡΡΡΡ ΠΈ Π½Π°ΡΡΡΠ΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ Π²Π΅ΡΡΠΈΠ±ΡΠ»ΡΡΠ½ΡΡ ΡΡΠ½ΠΊΡΠΈΠΉ. ΠΠ΅ΡΠ²ΡΠ΅ ΠΏΡΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΈ ΠΏΠΈΠ³ΠΌΠ΅Π½ΡΠ½ΠΎΠ³ΠΎ ΡΠ΅ΡΠΈΠ½ΠΈΡΠ° — Π½ΠΎΡΠ½Π°Ρ ΡΠ»Π΅ΠΏΠΎΡΠ° ΠΈ ΡΡ ΡΠ΄ΡΠ΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΠ΅ΡΠΈΡΠ΅ΡΠΈΠΉΠ½ΠΎΠ³ΠΎ Π·ΡΠ΅Π½ΠΈΡ — ΠΎΠ±ΡΡΠ½ΠΎ Π½Π°ΡΡΡΠΏΠ°ΡΡ Π΅ΡΠ΅ Π² ΡΠ½ΠΎΠΌ Π²ΠΎΠ·ΡΠ°ΡΡΠ΅.
ΠΡΠΈ ΡΠΈΠ½Π΄ΡΠΎΠΌΠ΅ ΠΡΠ΅ΡΠ° Π²ΡΠΎΡΠΎΠ³ΠΎ ΡΠΈΠΏΠ° Π½ΠΎΠ²ΠΎΡΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½ΡΠ΅ Π΄Π΅ΡΠΈ ΠΎΡΠ»ΠΈΡΠ°ΡΡΡΡ ΡΡΠ΅Π΄Π½ΠΈΠΌ ΠΈΠ»ΠΈ ΡΡΡΠ΅ΡΡΠ²Π΅Π½Π½ΡΠΌ Π½Π°ΡΡΡΠ΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ ΡΠ»ΡΡ Π°. Π‘ΠΈΠΌΠΏΡΠΎΠΌΡ ΠΏΠΈΠ³ΠΌΠ΅Π½ΡΠ½ΠΎΠ³ΠΎ ΡΠ΅ΡΠΈΠ½ΠΈΡΠ° ΠΎΠ±ΡΡΠ½ΠΎ Π½Π°ΡΠΈΠ½Π°ΡΡ ΠΏΡΠΎΡΠ²Π»ΡΡΡΡΡ Π²ΡΠΊΠΎΡΠ΅ ΠΏΠΎΡΠ»Π΅ ΠΏΠ΅ΡΠΈΠΎΠ΄Π° ΠΎΡΡΠΎΡΠ΅ΡΡΠ²Π°. Π£Ρ ΡΠ΄ΡΠ΅Π½ΠΈΠ΅ Π·ΡΠ΅Π½ΠΈΡ ΠΏΡΠΎΠΈΡΡ ΠΎΠ΄ΠΈΡ Π½Π΅ ΡΠ°ΠΊ Π±ΡΡΡΡΠΎ, ΠΊΠ°ΠΊ Π² ΡΠ»ΡΡΠ°Π΅ ΡΠΈΠ½Π΄ΡΠΎΠΌΠ° ΠΡΠ΅ΡΠ° ΠΏΠ΅ΡΠ²ΠΎΠ³ΠΎ ΡΠΈΠΏΠ°, Π° ΡΡΠ³ΠΎΡΡ ΠΎΡΡΡ ΠΎΠ±ΡΡΠ½ΠΎ ΠΎΡΡΠ°Π΅ΡΡΡ Π½Π° ΡΡΠ°Π±ΠΈΠ»ΡΠ½ΠΎΠΌ ΡΡΠΎΠ²Π½Π΅ ΠΈ Π½Π΅ ΠΏΡΠΎΠ³ΡΠ΅ΡΡΠΈΡΡΠ΅Ρ.
ΠΠΎΠ»Π΅Π΅ ΡΠ΅Π΄ΠΊΠΈΠΉ ΡΠΈΠ½Π΄ΡΠΎΠΌ ΠΡΠ΅ΡΠ° ΡΡΠ΅ΡΡΠ΅Π³ΠΎ ΡΠΈΠΏΠ° Π±ΡΠ» Π²ΠΏΠ΅ΡΠ²ΡΠ΅ Π·Π°Π΄ΠΎΠΊΡΠΌΠ΅Π½ΡΠΈΡΠΎΠ²Π°Π½ Π² 1995 Π³ΠΎΠ΄Ρ. ΠΠ΅ΡΠΈ Ρ ΡΡΠΈΠΌ Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ΠΌ ΠΎΠ±ΡΡΠ½ΠΎ ΡΠΎΠΆΠ΄Π°ΡΡΡΡ Ρ Π½ΠΎΡΠΌΠ°Π»ΡΠ½ΡΠΌ ΡΠ»ΡΡ ΠΎΠΌ ΠΈΠ»ΠΈ Π»ΠΈΡΡ Ρ Π½Π΅Π±ΠΎΠ»ΡΡΠΈΠΌ Π΅Π³ΠΎ Π½Π°ΡΡΡΠ΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ. ΠΡΠΎΠ³ΡΠ΅ΡΡΠΈΡΡΡΡΠ΅Π΅ ΡΡ ΡΠ΄ΡΠ΅Π½ΠΈΠ΅ ΡΠ»ΡΡ Π° ΠΈ Π·ΡΠ΅Π½ΠΈΡ Π½Π°ΡΠΈΠ½Π°Π΅ΡΡΡ Π»ΠΈΡΡ Π² Π²ΠΎΠ·ΡΠ°ΡΡΠ΅ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΎΠ³ΠΎ ΡΠΎΠ·ΡΠ΅Π²Π°Π½ΠΈΡ. ΠΠΎ ΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΈΡ ΡΠ»ΡΡΠ°ΡΡ Π½Π°ΡΠΈΠ½Π°ΡΡΡΡ ΠΈ Π²Π΅ΡΡΠΈΠ±ΡΠ»ΡΡΠ½ΡΠ΅ Π½Π°ΡΡΡΠ΅Π½ΠΈΡ.
ΠΠ°ΡΡΡΠ΅Π½ΠΈΡ ΡΠ»ΡΡ Π° ΠΏΡΠΈ ΡΠΈΠ½Π΄ΡΠΎΠΌΠ΅ ΠΡΠ΅ΡΠ° Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ°ΡΡ ΠΈΠ·-Π·Π° Π³Π΅Π½Π΅ΡΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΎΠΉ ΠΌΡΡΠ°ΡΠΈΠΈ, ΠΎΠΊΠ°Π·ΡΠ²Π°ΡΡΠ΅ΠΉ Π²Π»ΠΈΡΠ½ΠΈΠ΅ Π½Π° Π½Π΅ΡΠ²Π½ΡΠ΅ ΠΊΠ»Π΅ΡΠΊΠΈ Π² ΡΡΠ½ΠΎΠΉ ΡΠ»ΠΈΡΠΊΠ΅, ΠΊΠΎΡΠΎΡΠ°Ρ ΠΎΡΠ²Π΅ΡΠ°Π΅Ρ Π·Π° ΡΠ»ΡΡ ΠΎΠ²ΡΡ ΡΠ°ΡΡΡ Π²Π½ΡΡΡΠ΅Π½Π½Π΅Π³ΠΎ ΡΡ Π°, Π²ΠΎΡΠΏΡΠΈΠ½ΠΈΠΌΠ°ΡΡΠ΅Π³ΠΎ ΠΈ ΡΠ°ΡΠΏΠΎΠ·Π½Π°ΡΡΠ΅Π³ΠΎ Π·Π²ΡΠΊΠΈ. Π’ΠΎΡ ΠΆΠ΅ ΡΠ°ΠΌΡΠΉ Π³Π΅Π½Π΅ΡΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΈΠΉ Π΄Π΅ΡΠ΅ΠΊΡ Π½Π΅Π³Π°ΡΠΈΠ²Π½ΠΎ Π²Π»ΠΈΡΠ΅Ρ ΠΈ Π½Π° ΠΊΠ»Π΅ΡΠΊΠΈ ΡΠΎΡΠΎΡΠ΅ΡΠ΅ΠΏΡΠΎΡΠΎΠ² Π² ΡΠ΅ΡΡΠ°ΡΠΊΠ΅, ΡΡΠΎ ΠΏΡΠΈΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ ΠΊ ΡΡ ΡΠ΄ΡΠ΅Π½ΠΈΡ Π·ΡΠ΅Π½ΠΈΡ. Π‘Π΅ΡΡΠ°ΡΠΊΠ° — ΡΡΠΎ ΡΠΎΠ½ΠΊΠΈΠΉ ΡΠ»ΠΎΠΉ ΡΠΊΠ°Π½ΠΈ Π² Π·Π°Π΄Π½Π΅ΠΉ ΡΠ°ΡΡΠΈ Π³Π»Π°Π·Π°, ΡΠΎΠ΄Π΅ΡΠΆΠ°ΡΠΈΠΉ Π²ΠΎΡΠΏΡΠΈΠ½ΠΈΠΌΠ°ΡΡΠΈΠ΅ ΡΠ²Π΅Ρ ΡΠΎΡΠΎΡΠ΅ΡΠ΅ΠΏΡΠΎΡΠ½ΡΠ΅ ΠΊΠ»Π΅ΡΠΊΠΈ. ΠΡΠΈ ΠΊΠ»Π΅ΡΠΊΠΈ, ΠΈΡ Π΅ΡΠ΅ ΠΈΠ½ΠΎΠ³Π΄Π° Π½Π°Π·ΡΠ²Π°ΡΡ ΠΊΠΎΠ»Π±ΠΎΡΠΊΠΈ ΠΈ ΠΏΠ°Π»ΠΎΡΠΊΠΈ, ΠΎΡΠ²Π΅ΡΠ°ΡΡ Π·Π° ΠΏΡΠ΅ΠΎΠ±ΡΠ°Π·ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ ΡΠ²Π΅ΡΠ° Π² ΡΠ»Π΅ΠΊΡΡΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΈΠ΅ ΠΈΠΌΠΏΡΠ»ΡΡΡ, ΠΊΠΎΡΠΎΡΡΠ΅ ΠΏΠ΅ΡΠ΅Π΄Π°ΡΡ ΠΈΠ½ΡΠΎΡΠΌΠ°ΡΠΈΡ ΠΎ ΡΠΎΠΌ, ΡΡΠΎ Π½Π°Ρ ΠΎΠ΄ΠΈΡΡΡ Π² ΠΏΠΎΠ»Π΅ Π·ΡΠ΅Π½ΠΈΡ, Π² ΠΌΠΎΠ·Π³ ΡΠ΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ°.
ΠΠ°ΠΊ Π½Π°ΡΠ»Π΅Π΄ΡΠ΅ΡΡΡ ΡΠΈΠ½Π΄ΡΠΎΠΌ ΠΡΠ΅ΡΠ°?
Π‘ΠΈΠ½Π΄ΡΠΎΠΌ ΠΡΠ΅ΡΠ° ΠΏΠ΅ΡΠ΅Π΄Π°Π΅ΡΡΡ ΠΎΡ ΡΠΎΠ΄ΠΈΡΠ΅Π»Π΅ΠΉ ΠΊ ΠΈΡ Π΄Π΅ΡΡΠΌ ΠΊΠ°ΠΊ Π°ΡΡΠΎΡΠΎΠΌΠ½ΠΎ-ΡΠ΅ΡΠ΅ΡΡΠΈΠ²Π½Π°Ρ Ρ Π°ΡΠ°ΠΊΡΠ΅ΡΠΈΡΡΠΈΠΊΠ°. ΠΡΠΈ ΡΠ°ΠΊΠΎΠΌ ΡΠΈΠΏΠ΅ Π½Π°ΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΡ ΠΊΠ°ΠΆΠ΄ΡΠΉ ΠΈΠ· ΡΠΎΠ΄ΠΈΡΠ΅Π»Π΅ΠΉ ΡΠ²Π»ΡΠ΅ΡΡΡ Π½ΠΎΡΠΈΡΠ΅Π»Π΅ΠΌ ΠΌΡΡΠΈΡΠΎΠ²Π°Π²ΡΠ΅Π³ΠΎ Π³Π΅Π½Π°, Π½ΠΎ Ρ Π½ΠΈΡ ΡΠ°ΠΌΠΈΡ ΡΡΠΎ Π½ΠΈΠΊΠ°ΠΊ Π½Π΅ ΠΏΡΠΎΡΠ²Π»ΡΠ΅ΡΡΡ, ΠΏΠΎΡΠΊΠΎΠ»ΡΠΊΡ ΠΊΠ°ΠΆΠ΄ΡΠΉ ΠΈΠ· Π½ΠΈΡ Π½Π΅ΡΠ΅Ρ Π² ΡΠ΅Π±Π΅ ΡΠΎΠ»ΡΠΊΠΎ ΠΎΠ΄Π½Ρ ΠΊΠΎΠΏΠΈΡ ΠΏΠΎΠ²ΡΠ΅ΠΆΠ΄Π΅Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ Π³Π΅Π½Π°. Π Π΅Π±Π΅Π½ΠΎΠΊ ΠΈΠΌΠ΅Π΅Ρ 25%-Π²Π΅ΡΠΎΡΡΠ½ΠΎΡΡΡ ΡΠ½Π°ΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°ΡΡ ΠΌΡΡΠΈΡΠΎΠ²Π°Π²ΡΠΈΠΉ Π³Π΅Π½ ΠΈ Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅ΡΡ. Π’ΠΎ Π΅ΡΡΡ Ρ ΡΠ΅Π±ΡΠ½ΠΊΠ° ΠΏΡΠΎΡΠ²ΠΈΡΡΡ Π½Π°ΡΠ»Π΅Π΄ΡΡΠ²Π΅Π½Π½ΡΠΉ ΠΏΡΠΈΠ·Π½Π°ΠΊ, Π΅ΡΠ»ΠΈ ΠΎΠ½ ΡΠ½Π°ΡΠ»Π΅Π΄ΡΠ΅Ρ Π΄Π²Π΅ ΠΏΠΎΠ²ΡΠ΅ΠΆΠ΄ΡΠ½Π½ΡΠ΅ (ΠΌΡΡΠΈΡΠΎΠ²Π°Π²ΡΠΈΠ΅) ΠΊΠΎΠΏΠΈΠΈ Π³Π΅Π½Π°: ΠΎΠ΄Π½Ρ ΠΊΠΎΠΏΠΈΡ ΠΎΡ ΠΌΠ°ΡΠ΅ΡΠΈ, Π²ΡΠΎΡΡΡ ΠΎΡ ΠΎΡΡΠ°. ΠΠ»Ρ ΡΠΎΠ³ΠΎ, ΡΡΠΎΠ±Ρ ΠΏΠΎΠ½ΡΡΡ, ΠΊΠ°ΠΊ ΠΏΡΠΎΠΈΡΡ ΠΎΠ΄ΠΈΡ Π½Π°ΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ ΡΡΠΎΠ³ΠΎ Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΡ, ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ ΠΏΡΠΎΠΊΠΎΠ½ΡΡΠ»ΡΡΠΈΡΠΎΠ²Π°ΡΡΡΡ Ρ ΡΠΏΠ΅ΡΠΈΠ°Π»ΠΈΡΡΠ° ΠΏΠΎ Π³Π΅Π½Π΅ΡΠΈΠΊΠ΅, ΠΎΠ±ΡΡΠ΄ΠΈΡΡ Ρ Π½ΠΈΠΌ ΡΠ°ΠΊΠΈΠ΅ ΡΠ΅ΠΌΡ, ΠΊΠ°ΠΊ ΠΏΠ»Π°Π½ΠΈΡΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ ΡΠ΅ΠΌΡΠΈ, Π³Π΅Π½Π΅ΡΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΎΠ΅ ΡΠ΅ΡΡΠΈΡΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ ΠΈ Ρ.ΠΏ.
ΠΠΎ Π²ΡΠ΅ΠΌ ΠΌΠΈΡΠ΅ ΡΠΈΠ½Π΄ΡΠΎΠΌ ΠΡΠ΅ΡΠ° ΡΠ²Π»ΡΠ΅ΡΡΡ ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠΉ ΠΈΠ· ΠΎΡΠ½ΠΎΠ²Π½ΡΡ ΠΏΡΠΈΡΠΈΠ½ Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ½ΠΎΠ²Π΅Π½ΠΈΡ ΠΊΠΎΠΌΠ±ΠΈΠ½ΠΈΡΠΎΠ²Π°Π½Π½ΠΎΠΉ ΡΠ»Π΅ΠΏΠΎΡΡ ΠΈ Π³Π»ΡΡ ΠΎΡΡ. ΠΡΠΈΠΌΠ΅ΡΠ½ΠΎ 30% Π»ΡΠ΄Π΅ΠΉ Ρ ΠΏΠΈΠ³ΠΌΠ΅Π½ΡΠ½ΡΠΌ ΡΠ΅ΡΠΈΠ½ΠΈΡΠΎΠΌ ΠΎΡΠΌΠ΅ΡΠ°ΡΡ Ρ ΡΠ΅Π±Ρ ΡΠ°ΡΡΠΈΡΠ½ΡΡ ΠΏΠΎΡΠ΅ΡΡ ΡΠ»ΡΡ Π°, ΠΈ ΠΏΡΠΈΠΌΠ΅ΡΠ½ΠΎ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΈΠ½Π° ΠΈΠ· Π½ΠΈΡ ΠΈΠΌΠ΅Π΅Ρ ΡΠΈΠ½Π΄ΡΠΎΠΌ ΠΡΠ΅ΡΠ°. Π§ΡΠΎΠ±Ρ ΠΎΡΠ΅Π½ΠΈΡΡ ΡΠ²ΠΎΠ΅ ΡΠΎΡΡΠΎΡΠ½ΠΈΠ΅ ΠΈ ΡΠΈΡΠΊ Π΄Π»Ρ Π΄ΡΡΠ³ΠΈΡ ΡΠ»Π΅Π½ΠΎΠ² ΡΠ΅ΠΌΡΠΈ ΠΈΠ»ΠΈ Π±ΡΠ΄ΡΡΠΈΡ Π΄Π΅ΡΠ΅ΠΉ Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅ΡΡ ΡΠΈΠ½Π΄ΡΠΎΠΌΠΎΠΌ ΠΡΠ΅ΡΠ°, ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ ΠΏΡΠΎΠΉΡΠΈ Π³Π΅Π½Π΅ΡΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΎΠ΅ ΡΠ΅ΡΡΠΈΡΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅, ΠΊΠΎΡΠΎΡΠΎΠ΅ Π² Π½Π°ΡΠ΅ΠΉ ΡΡΡΠ°Π½Π΅ ΡΠΆΠ΅ ΡΡΠ°Π»ΠΎ Π²ΠΏΠΎΠ»Π½Π΅ Π΄ΠΎΡΡΡΠΏΠ½ΠΎΠΉ ΠΏΡΠΎΡΠ΅Π΄ΡΡΠΎΠΉ.
ΠΠ΅ΡΠΎΠ΄Ρ Π»Π΅ΡΠ΅Π½ΠΈΡ ΡΠΈΠ½Π΄ΡΠΎΠΌΠ° ΠΡΠ΅ΡΠ°
Π₯ΠΎΡΡ ΡΠ΅Π³ΠΎΠ΄Π½Ρ ΠΈ Π½Π΅ ΡΡΡΠ΅ΡΡΠ²ΡΠ΅Ρ Π»Π΅ΡΠ΅Π½ΠΈΡ ΡΡΠΎΠ³ΠΎ Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΡ, Π² Π½Π°ΡΡΠΎΡΡΠ΅Π΅ Π²ΡΠ΅ΠΌΡ Π²Π΅Π΄ΡΡΡΡ ΠΈΠ½ΡΠ΅Π½ΡΠΈΠ²Π½ΡΠ΅ ΠΈΡΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΡ, ΠΊΠΎΡΠΎΡΡΠ΅ ΡΡΠ°Π²ΡΡ ΡΠ²ΠΎΠ΅ΠΉ ΡΠ΅Π»ΡΡ Π½Π°Ρ ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π»Π΅ΡΠ΅Π½ΠΈΡ Π΄Π»Ρ Π²ΡΠ΅Ρ ΡΠΈΠΏΠΎΠ² ΡΠΈΠ½Π΄ΡΠΎΠΌΠ° ΠΡΠ΅ΡΠ°.
Π£ΡΠ΅Π½ΡΠ΅ ΡΠΆΠ΅ ΠΎΠ±Π½Π°ΡΡΠΆΠΈΠ»ΠΈ ΡΡΠ΄ Π³Π΅Π½Π΅ΡΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΈΡ ΠΈΠ·ΠΌΠ΅Π½Π΅Π½ΠΈΠΉ, Π²ΡΠ·ΡΠ²Π°ΡΡΠΈΡ ΡΡΡ Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½Ρ ΠΈ ΠΎΡΠ²Π΅ΡΠ°ΡΡΠΈΡ Π·Π° ΠΎΠΏΡΠ΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΡΠ°Π·Π»ΠΈΡΠ½ΡΡ Π΅Π³ΠΎ ΠΏΠΎΠ΄ΡΠΈΠΏΠΎΠ² (Ρ.Π΅.1A, 1B, 1C, 1D, 1E, 1F, 1G, 2A, 2B, 2C ΠΈ 3A). Π‘Π΅Π³ΠΎΠ΄Π½Ρ ΡΡΠ΅Π½ΡΠ΅ ΠΈΡΡΠ»Π΅Π΄ΡΡΡ Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎΡΡΡ ΡΠ°Π·ΡΠ°Π±ΠΎΡΠΊΠΈ ΡΠ΅ΡΠ°ΠΏΠΈΠΈ Ρ ΠΏΠΎΠΌΠΎΡΡΡ Π·Π°ΠΌΠ΅Π½Ρ Π΄Π΅ΡΠ΅ΠΊΡΠ½ΡΡ Π³Π΅Π½ΠΎΠ², ΡΠ²ΡΠ·Π°Π½Π½ΡΡ Ρ ΡΠΈΠ½Π΄ΡΠΎΠΌΠΎΠΌ ΠΡΠ΅ΡΠ°, Π½Π° Π·Π΄ΠΎΡΠΎΠ²ΡΠ΅.
ΠΡΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°ΡΠ΅Π»ΠΈ ΡΠ°ΠΊΠΆΠ΅ ΠΎΠΏΡΠ΅Π΄Π΅Π»ΠΈΠ»ΠΈ Π²ΠΈΠ΄ Π΄ΠΈΠ΅ΡΡ, ΠΊΠΎΡΠΎΡΠ°Ρ ΠΏΡΠ΅Π΄ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠΆΠΈΡΠ΅Π»ΡΠ½ΠΎ Π·Π°ΠΌΠ΅Π΄Π»ΡΠ΅Ρ ΡΠΊΠΎΡΠΎΡΡΡ ΠΏΠΎΡΠ΅ΡΠΈ Π·ΡΠ΅Π½ΠΈΡ Ρ Π½Π΅ΠΊΠΎΡΠΎΡΡΡ ΠΏΠ°ΡΠΈΠ΅Π½ΡΠΎΠ² Ρ ΠΏΠΈΠ³ΠΌΠ΅Π½ΡΠ½ΡΠΌ ΡΠ΅ΡΠΈΠ½ΠΈΡΠΎΠΌ. Π₯ΠΎΡΡ ΡΡΠΎ, ΠΊΠΎΠ½Π΅ΡΠ½ΠΎ, Π½Π΅ Π»Π΅ΡΠ΅Π½ΠΈΠ΅, Π½ΠΎ ΡΡΠΎ Π²Π°ΠΆΠ½ΠΎΠ΅ ΠΎΡΠΊΡΡΡΠΈΠ΅ β ΠΏΠΎΡ ΠΎΠΆΠ΅, ΡΡΠΎ ΡΠ΅ΡΠΈΠ½ΠΎΠ» ΠΏΠ°Π»ΡΠΌΠΈΡΠ°Ρ (Π²ΠΈΡΠ°ΠΌΠΈΠ½ Π) ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ Π·Π°ΠΌΠ΅Π΄Π»ΡΡΡ Π΄Π΅Π³Π΅Π½Π΅ΡΠ°ΡΠΈΡ ΡΠ΅ΡΡΠ°ΡΠΊΠΈ Ρ Π½Π΅ΠΊΠΎΡΠΎΡΡΡ Π»ΡΠ΄Π΅ΠΉ Ρ ΠΏΠΈΠ³ΠΌΠ΅Π½ΡΠ½ΡΠΌ ΡΠ΅ΡΠΈΠ½ΠΈΡΠΎΠΌ ΠΈ ΡΠΈΠ½Π΄ΡΠΎΠΌΠΎΠΌ ΠΡΠ΅ΡΠ° 2 ΡΠΈΠΏΠ°. ΠΡΠΎΠΌΠ΅ ΡΠΎΠ³ΠΎ, ΠΏΡΠΈ ΠΈΡΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΡΡ Π²ΡΡΡΠ½ΠΈΠ»ΠΎΡΡ, ΡΡΠΎ Π² Π½Π΅ΠΊΠΎΡΠΎΡΡΡ ΡΠ»ΡΡΠ°ΡΡ Π΄ΠΎΠΊΠΎΠ·Π°Π³Π΅ΠΊΡΠ°Π΅Π½ΠΎΠ²Π°Ρ ΠΊΠΈΡΠ»ΠΎΡΠ° (ΠΠΠ) — ΠΏΠΎΠ»ΠΈΠ½Π΅Π½Π°ΡΡΡΠ΅Π½Π½Π°Ρ ΠΆΠΈΡΠ½Π°Ρ ΠΊΠΈΡΠ»ΠΎΡΠ° ΠΊΠ»Π°ΡΡΠ° ΠΠΌΠ΅Π³Π°-3 — ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ ΡΡΠΈΠ»ΠΈΠ²Π°ΡΡ ΡΡΡΠ΅ΠΊΡ ΠΎΡ ΠΏΡΠΈΠ΅ΠΌΠ° Π²ΠΈΡΠ°ΠΌΠΈΠ½Π° Π. ΠΠ΄Π½Π°ΠΊΠΎ, ΡΠ°ΠΊΠΎΠΉ ΡΡΡΠ΅ΠΊΡ ΠΎΡ ΠΏΡΠΈΠ΅ΠΌΠ° ΠΠΠ ΠΎΡΠΌΠ΅ΡΠ°Π΅ΡΡΡ ΡΠΎΠ»ΡΠΊΠΎ Π² ΡΠ΅ΡΠ΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΠ΅ΡΠ²ΡΡ Π΄Π²ΡΡ Π»Π΅Ρ ΡΠ΅ΡΠ°ΠΏΠΈΠΈ Ρ ΠΏΠΎΠΌΠΎΡΡΡ ΡΠ΅ΡΠΈΠ½ΠΎΠ»Π° ΠΏΠ°Π»ΡΠΌΠΈΡΠ°ΡΠ° (ΠΎΡΠΌΠ΅ΡΠΈΠΌ, ΡΡΠΎ ΠΈΡΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΡ ΠΏΡΠΎΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΠ»ΠΈΡΡ ΡΠΎΠ»ΡΠΊΠΎ ΡΠΎ Π²Π·ΡΠΎΡΠ»ΡΠΌΠΈ ΠΏΠ°ΡΠΈΠ΅Π½ΡΠ°ΠΌΠΈ, ΡΡΡΠ°Π΄Π°ΡΡΠΈΠΌΠΈ ΠΏΠΈΠ³ΠΌΠ΅Π½ΡΠ½ΡΠΌ ΡΠ΅ΡΠΈΠ½ΠΈΡΠΎΠΌ ΠΈ ΡΠΈΠ½Π΄ΡΠΎΠΌΠΎΠΌ ΠΡΠ΅ΡΠ° Π²ΡΠΎΡΠΎΠ³ΠΎ ΡΠΈΠΏΠ°, ΠΏΠΎΡΡΠΎΠΌΡ Π²Π»ΠΈΡΠ½ΠΈΠ΅ Π½Π° Π΄ΡΡΠ³ΠΈΡ ΠΏΠ°ΡΠΈΠ΅Π½ΡΠΎΠ² Ρ ΡΠΈΠ½Π΄ΡΠΎΠΌΠΎΠΌ ΠΡΠ΅ΡΠ° Π½Π΅ΠΈΠ·Π²Π΅ΡΡΠ½ΠΎ).
ΠΡΠΎΠΌΠ΅ ΠΈΡΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΡ Π΄ΠΈΠ΅ΡΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΎΠΉ ΡΠ΅ΡΠ°ΠΏΠΈΠΈ, ΡΡΠ΅Π½ΡΠ΅ ΡΠ°Π±ΠΎΡΠ°ΡΡ ΠΈ Π½Π°Π΄ Π΄ΡΡΠ³ΠΈΠΌΠΈ Π²Π°ΡΠΈΠ°Π½ΡΠ°ΠΌΠΈ ΠΏΠΎΡΠ΅Π½ΡΠΈΠ°Π»ΡΠ½ΠΎΠ³ΠΎ Π»Π΅ΡΠ΅Π½ΠΈΡ ΡΡΠΎΠ³ΠΎ Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΡ, Π²ΠΊΠ»ΡΡΠ°Ρ ΠΈΡΠΏΠΎΠ»ΡΠ·ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ ΠΈΡΠΊΡΡΡΡΠ²Π΅Π½Π½ΡΡ ΠΈΠΌΠΏΠ»Π°Π½ΡΠ°ΡΠΎΠ² ΡΠ΅ΡΡΠ°ΡΠΊΠΈ, Π³Π΅Π½Π½ΡΡ ΡΠ΅ΡΠ°ΠΏΠΈΡ ΠΈ ΡΡΠ²ΠΎΠ»ΠΎΠ²ΡΠ΅ ΠΊΠ»Π΅ΡΠΊΠΈ.
Π‘ΠΎΠΏΡΡΡΡΠ²ΡΡΡΠΈΠ΅ Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΡ
Π‘ΡΡΠ΅ΡΡΠ²ΡΠ΅Ρ ΡΡΠ΄ Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ, Π½Π΅ΠΊΠΎΡΠΎΡΡΠ΅ ΠΈΠ· ΠΊΠΎΡΠΎΡΡΡ ΡΠ²Π»ΡΡΡΡΡ ΡΠ°ΠΊΠΆΠ΅ Π½Π°ΡΠ»Π΅Π΄ΡΡΠ²Π΅Π½Π½ΡΠΌΠΈ, ΠΊΠΎΡΠΎΡΡΠ΅ ΡΠ²Π»ΡΡΡΡΡ ΡΠ»Π΅Π΄ΡΡΠ²ΠΈΠ΅ΠΌ Π³Π»ΡΡ ΠΎΡΡ ΠΈΠ»ΠΈ ΠΊΠΎΠΌΠ±ΠΈΠ½Π°ΡΠΈΠΈ Π³Π»ΡΡ ΠΎΡΡ ΠΈ ΡΠ»Π΅ΠΏΠΎΡΡ, Π½ΠΎ ΠΎΠ½ΠΈ Π½Π΅ ΠΈΠΌΠ΅ΡΡ ΠΎΡΠ½ΠΎΡΠ΅Π½ΠΈΡ ΠΊ ΡΠΈΠ½Π΄ΡΠΎΠΌΡ ΠΡΠ΅ΡΠ°. ΠΠ΄Π½Π°ΠΊΠΎ, ΠΏΠΈΠ³ΠΌΠ΅Π½ΡΠ½ΡΠΉ ΡΠ΅ΡΠΈΠ½ΠΈΡ, ΡΠ²ΡΠ·Π°Π½Π½ΡΠΉ Ρ ΡΠΈΠ½Π΄ΡΠΎΠΌΠΎΠΌ ΠΡΠ΅ΡΠ°, ΠΈΠΌΠ΅Π΅Ρ Ρ Π°ΡΠ°ΠΊΡΠ΅ΡΠΈΡΡΠΈΠΊΠΈ, Π±ΠΎΠ»ΡΡΠΈΠ½ΡΡΠ²ΠΎ ΠΈΠ· ΠΊΠΎΡΠΎΡΡΡ ΡΠ°ΠΊΠΈΠ΅ ΠΆΠ΅, ΠΊΠ°ΠΊ Ρ Π΄ΡΡΠ³ΠΈΡ ΡΠΎΡΠΌ ΠΏΠΈΠ³ΠΌΠ΅Π½ΡΠ½ΠΎΠ³ΠΎ ΡΠ΅ΡΠΈΠ½ΠΈΡΠ°. Π ΡΡΠ΅Π½ΡΠ΅ Π½Π°Π΄Π΅ΡΡΡΡ, ΡΡΠΎ ΡΡΠΏΠ΅Ρ ΠΈ, Π΄ΠΎΡΡΠΈΠ³Π½ΡΡΡΠ΅ Π² ΠΏΠΎΠ½ΠΈΠΌΠ°Π½ΠΈΠΈ ΠΏΡΠΈΡΠΎΠ΄Ρ ΠΈ Π»Π΅ΡΠ΅Π½ΠΈΠΈ Π΄ΡΡΠ³ΠΈΡ ΡΠΎΡΠΌ ΠΏΠΈΠ³ΠΌΠ΅Π½ΡΠ½ΠΎΠ³ΠΎ ΡΠ΅ΡΠΈΠ½ΠΈΡΠ°, ΠΏΡΠΈΠ½Π΅ΡΡΡ Π½Π΅ΠΏΠΎΡΡΠ΅Π΄ΡΡΠ²Π΅Π½Π½ΡΡ ΠΏΠΎΠ»ΡΠ·Ρ ΠΈ Π»ΡΠ΄ΡΠΌ Ρ ΡΠΈΠ½Π΄ΡΠΎΠΌΠΎΠΌ ΠΡΠ΅ΡΠ°, ΠΈ Π½Π°ΠΎΠ±ΠΎΡΠΎΡ.
ΠΠ·ΡΡΠ΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΈΠ½ΡΠ΅ΡΠ°ΠΊΡΠΎΠΌΠ° ΠΏΡΠΈ ΡΠΈΠ½Π΄ΡΠΎΠΌΠ΅ ΠΡΠ΅ΡΠ° Π² ΡΠΎΡΡΠΈΠΉΡΠΊΠΎΠΉ ΠΏΠΎΠΏΡΠ»ΡΡΠΈΠΈ Π΄Π»Ρ Π²ΡΠ±ΠΎΡΠ° ΠΏΡΠΈΠΎΡΠΈΡΠ΅ΡΠ½ΡΡ ΠΏΠ°ΡΠΎΠ³Π΅Π½Π΅ΡΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΈ ΠΎΡΠΈΠ΅Π½ΡΠΈΡΠΎΠ²Π°Π½Π½ΡΡ ΡΠ΅ΡΠ°ΠΏΠ΅Π²ΡΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΈΡ ΠΏΠΎΠ΄Ρ ΠΎΠ΄ΠΎΠ² | ΠΠ²Π°Π½ΠΎΠ²Π° Π.Π., ΠΡΠ°ΡΡΠΈΠΊΠΎΠ² Π.Π‘., ΠΠ΅ΠΌΡΠΈΠ½ΡΠΊΠΈΠΉ Π.Π., Π‘ΡΡΠ΅Π»ΡΠ½ΠΈΠΊΠΎΠ² Π.Π., ΠΠ°Ρ Π., ΠΠΎΡΡΠ΄ΠΈΠ½ Π.Π., ΠΠ°Π»Π°ΡΠΎΠ²Π° Π.Π., Π‘Π°Π»ΠΌΠ°ΡΠΈ Π.Π.
Π ΡΡΠ°ΡΡΠ΅ ΠΏΡΠ΅Π΄ΡΡΠ°Π²Π»Π΅Π½Ρ ΡΠ΅Π·ΡΠ»ΡΡΠ°ΡΡ ΠΈΡΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΡ, ΠΏΠΎΡΠ²ΡΡΠ΅Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΈΠ·ΡΡΠ΅Π½ΠΈΡ ΡΠΏΠ΅ΠΊΡΡΠ° ΠΌΡΡΠ°ΡΠΈΠΉ ΡΠΎΡΡΠΈΠΉΡΠΊΠΎΠΉ ΠΊΠΎΠ³ΠΎΡΡΡ ΠΏΠ°ΡΠΈΠ΅Π½ΡΠΎΠ² Ρ ΡΠΈΠ½Π΄ΡΠΎΠΌΠΎΠΌ ΠΡΠ΅ΡΠ° ΠΈ ΠΏΡΠΎΠ²Π΅Π΄Π΅Π½ΠΈΡ Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·Π° ΠΌΠ΅ΡΠ°Π±ΠΎΠ»ΠΎΠΌΠ° ΠΈ ΠΈΠ½ΡΠ΅ΡΠ°ΠΊΡΠΎΠΌΠ°, Π° ΡΠ°ΠΊΠΆΠ΅ ΠΏΠΎΠΈΡΠΊΠ° ΠΏΡΡΠ΅ΠΉ ΡΠ°ΡΠ³Π΅ΡΠ½ΠΎΠ³ΠΎ Π»Π΅ΡΠ΅Π½ΠΈΡ ΡΠΈΠ½Π΄ΡΠΎΠΌΠ° ΠΡΠ΅ΡΠ°
ΠΠ²Π΅Π΄Π΅Π½ΠΈΠ΅
Π‘ΠΈΠ½Π΄ΡΠΎΠΌ ΠΡΠ΅ΡΠ° (Usher syndrome, USH) ΡΠ²Π»ΡΠ΅ΡΡΡ Π°ΡΡΠΎΡΠΎΠΌΠ½ΠΎ-ΡΠ΅ΡΠ΅ΡΡΠΈΠ²Π½ΡΠΌ Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ΠΌ, Π½Π° ΠΊΠΎΡΠΎΡΠΎΠ΅ ΠΏΡΠΈΡ
ΠΎΠ΄ΠΈΡΡΡ ΠΏΠΎΡΡΠΈ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΈΠ½Π° Π²ΡΠ΅Ρ
ΡΠ»ΡΡΠ°Π΅Π² ΡΠΎΡΠ΅ΡΠ°Π½Π½ΠΎΠΉ Π½Π°ΡΠ»Π΅Π΄ΡΡΠ²Π΅Π½Π½ΠΎΠΉ Π³Π»ΡΡ
ΠΎΡΡ ΠΈ ΡΠ»Π΅ΠΏΠΎΡΡ. ΠΠΎ ΠΎΡΠ΅Π½ΠΊΠ°ΠΌ, ΡΠ°ΡΠΏΡΠΎΡΡΡΠ°Π½Π΅Π½Π½ΠΎΡΡΡ USH ΡΠΎΡΡΠ°Π²Π»ΡΠ΅Ρ ΠΎΡ 3,2 Π΄ΠΎ 6,2 Π½Π° 100 000 [1]. Π’Π΅ΠΌ Π½Π΅ ΠΌΠ΅Π½Π΅Π΅ ΡΠ°ΡΠΏΡΠΎΡΡΡΠ°Π½Π΅Π½Π½ΠΎΡΡΡ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ Π±ΡΡΡ Π΄ΠΎ 1 Π½Π° 6000. USH ΠΏΡΠΎΡΠ²Π»ΡΠ΅ΡΡΡ Π½Π°ΡΡΡΠ΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ ΡΠ»ΡΡ
Π°, Π²Π΅ΡΡΠΈΠ±ΡΠ»ΡΡΠ½ΠΎΠΉ Π΄ΠΈΡΡΡΠ½ΠΊΡΠΈΠ΅ΠΉ ΠΈ ΠΏΠΈΠ³ΠΌΠ΅Π½ΡΠ½ΡΠΌ ΡΠ΅ΡΠΈΠ½ΠΈΡΠΎΠΌ (RP) (ΡΠΈΠ½ΠΎΠ½ΠΈΠΌ β ΡΠ°ΠΏΠ΅ΡΠΎΡΠ΅ΡΠΈΠ½Π°Π»ΡΠ½Π°Ρ Π°Π±ΠΈΠΎΡΡΠΎΡΠΈΡ ΡΠ΅ΡΡΠ°ΡΠΊΠΈ). Π Π·Π°Π²ΠΈΡΠΈΠΌΠΎΡΡΠΈ ΠΎΡ Π²ΠΎΠ·ΡΠ°ΡΡΠ° Π½Π°ΡΠ°Π»Π° ΠΈ ΡΡΠΆΠ΅ΡΡΠΈ ΠΊΠ»ΠΈΠ½ΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΈΡ
ΠΏΡΠΎΡΠ²Π»Π΅Π½ΠΈΠΉ USH ΠΏΠΎΠ΄ΡΠ°Π·Π΄Π΅Π»ΡΡΡ Π½Π° ΡΡΠΈ ΠΎΡΠ½ΠΎΠ²Π½ΡΡ
ΠΊΠ»ΠΈΠ½ΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΈΡ
ΠΏΠΎΠ΄ΡΠΈΠΏΠ°: USh2, USh3 ΠΈ USh4. USh2 ΡΠ²Π»ΡΠ΅ΡΡΡ Π½Π°ΠΈΠ±ΠΎΠ»Π΅Π΅ ΡΡΠΆΠ΅Π»ΠΎΠΉ ΡΠΎΡΠΌΠΎΠΉ, Π½Π°Π±Π»ΡΠ΄Π°ΡΡΠ΅ΠΉΡΡ Ρ ΡΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΡ ΠΈΠ»ΠΈ Ρ ΠΌΠ°Π½ΠΈΡΠ΅ΡΡΠ°ΡΠΈΠ΅ΠΉ Π΄ΠΎ 5 Π»Π΅Ρ, ΠΊΠΎΡΠΎΡΠ°Ρ Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ°Π΅Ρ Π² ΡΠ΅Π·ΡΠ»ΡΡΠ°ΡΠ΅ ΠΌΡΡΠ°ΡΠΈΠΉ Π² Π»ΡΠ±ΠΎΠΌ ΠΈΠ· 6 Π³Π΅Π½ΠΎΠ²: MYO7A, USh2C, CDh33, PCDh25, USh2G ΠΈ CIB2. USh3 ΡΠ²ΡΠ·Π°Π½ Ρ ΠΌΡΡΠ°ΡΠΈΡΠΌΠΈ Π² 3 Π³Π΅Π½Π°Ρ
: USh3A, ADGRV1 ΠΈ DFNB31. USh4 Π²ΡΠ·Π²Π°Π½ ΠΌΡΡΠ°ΡΠΈΡΠΌΠΈ Π² Π³Π΅Π½Π΅ CLRN1. ΠΠ΅Π΄Π°Π²Π½ΠΎ Π±ΡΠ» Π²ΡΠ΄Π΅Π»Π΅Π½ 4-ΠΉ Π°ΡΠΈΠΏΠΈΡΠ½ΡΠΉ USH, ΠΊΠΎΡΠΎΡΡΠΉ Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ°Π΅Ρ Π² ΡΠ΅Π·ΡΠ»ΡΡΠ°ΡΠ΅ ΠΌΡΡΠ°ΡΠΈΠΉ Π² Π»ΡΠ±ΠΎΠΌ ΠΈΠ· Π³Π΅Π½ΠΎΠ²: HARS, CEP250, PDZD7, C2orf71. ΠΠ° Π΄ΠΎΠ»Ρ USh2 ΠΏΡΠΈΡ
ΠΎΠ΄ΠΈΡΡΡ ΠΎΠΊΠΎΠ»ΠΎ ΡΡΠ΅ΡΠΈ Π²ΡΠ΅Ρ
Π·Π°ΡΠ΅Π³ΠΈΡΡΡΠΈΡΠΎΠ²Π°Π½Π½ΡΡ
ΡΠ»ΡΡΠ°Π΅Π² USH, Π½Π° Π΄ΠΎΠ»Ρ USh3 β Π΄Π²Π΅ ΡΡΠ΅ΡΠΈ. USh4 ΠΏΡΠΎΡΠ΅ΠΊΠ°Π΅Ρ ΠΊΠ»ΠΈΠ½ΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΈ Π½Π°ΠΈΠ±ΠΎΠ»Π΅Π΅ Π±Π»Π°Π³ΠΎΠΏΡΠΈΡΡΠ½ΠΎ, Π²ΡΡΡΠ΅ΡΠ°Π΅ΡΡΡ ΠΎΡΠ΅Π½Ρ ΡΠ΅Π΄ΠΊΠΎ (~3%).
Π ΡΠ΅ΡΠ΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΠΎΡΠ»Π΅Π΄Π½ΠΈΡ
Π½Π΅ΡΠΊΠΎΠ»ΡΠΊΠΈΡ
Π»Π΅Ρ Π±ΡΠ»ΠΈ ΠΏΡΠ΅Π΄ΠΏΡΠΈΠ½ΡΡΡ Π·Π½Π°ΡΠΈΡΠ΅Π»ΡΠ½ΡΠ΅ ΡΡΠΈΠ»ΠΈΡ Π΄Π»Ρ ΠΎΠΏΠΈΡΠ°Π½ΠΈΠΉ ΠΌΠΎΠ»Π΅ΠΊΡΠ»ΡΡΠ½ΡΡ
Ρ
Π°ΡΠ°ΠΊΡΠ΅ΡΠΈΡΡΠΈΠΊ, ΡΠΏΠ΅ΠΊΡΡΠ° ΠΌΡΡΠ°ΡΠΈΠΉ ΠΈ Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΡΡΠΈΠΊΠΈ USH Π² ΡΠ°Π·Π»ΠΈΡΠ½ΡΡ
ΠΏΠΎΠΏΡΠ»ΡΡΠΈΡΡ
, Π² Ρ. Ρ. Π² ΠΈΡΠΏΠ°Π½ΡΠΊΠΎΠΉ [2], Π°ΠΌΠ΅ΡΠΈΠΊΠ°Π½ΡΠΊΠΎΠΉ [3], Π΅Π²ΡΠΎΠΏΠ΅ΠΉΡΠΊΠΎΠΉ [1], Π΄Π°ΡΡΠΊΠΎΠΉ [4], ΡΠΈΠ½ΡΠΊΠΎΠΉ [5], Π±ΡΠΈΡΠ°Π½ΡΠΊΠΎΠΉ [1], Π°Π»ΠΆΠΈΡΡΠΊΠΎΠΉ [6], ΠΈΡΠ°Π»ΡΡΠ½ΡΠΊΠΎΠΉ [7], Π½Π΅ΠΌΠ΅ΡΠΊΠΎΠΉ [8], Π°ΡΠ°Π±ΡΠΊΠΎΠΉ [9], Π°ΡΡΠΈΠΊΠ°Π½ΡΠΊΠΎΠΉ [6] ΠΈ ΠΊΠΈΡΠ°ΠΉΡΠΊΠΎΠΉ [10]. Π‘ΠΎΠ²ΡΠ΅ΠΌΠ΅Π½Π½ΡΠ΅ ΠΌΠ΅ΡΠΎΠ΄Ρ ΡΠ΅ΠΊΠ²Π΅Π½ΠΈΡΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΡ ΡΠ»Π΅Π΄ΡΡΡΠ΅Π³ΠΎ ΠΏΠΎΠΊΠΎΠ»Π΅Π½ΠΈΡ (next generation sequencing β NGS) Π·Π½Π°ΡΠΈΡΠ΅Π»ΡΠ½ΠΎ ΡΠ»ΡΡΡΠΈΠ»ΠΈ ΡΡΡΠ΅ΠΊΡΠΈΠ²Π½ΠΎΡΡΡ ΠΌΠΎΠ»Π΅ΠΊΡΠ»ΡΡΠ½ΠΎΠΉ Ρ
Π°ΡΠ°ΠΊΡΠ΅ΡΠΈΡΡΠΈΠΊΠΈ Π² USH [1, 3, 11β13]. ΠΡΠΎΠΌΠ΅ ΡΠΎΠ³ΠΎ, ΡΡΠ°Π΄ΠΈΡΠΈΠΎΠ½Π½ΡΠΉ ΠΌΠ΅ΡΠΎΠ΄ Π‘ΡΠ½Π³Π΅ΡΠ° ΠΈ ΠΌΠ΅ΡΠΎΠ΄ ΠΌΡΠ»ΡΡΠΈΠΏΠ»Π΅ΠΊΡΠ½ΠΎΠΉ Π°ΠΌΠΏΠ»ΠΈΡΠΈΠΊΠ°ΡΠΈΠΈ (Multiplex ligation-dependent probe amplification β MLPA) ΡΡΠΏΠ΅ΡΠ½ΠΎ ΠΏΡΠΈΠΌΠ΅Π½ΡΡΡΡΡ Π΄Π»Ρ Π²ΡΡΠ²Π»Π΅Π½ΠΈΡ Π³Π»ΡΠ±ΠΎΠΊΠΈΡ
ΠΈΠ½ΡΡΠΎΠ½Π½ΡΡ
ΠΌΡΡΠ°ΡΠΈΠΉ, Π±ΠΎΠ»ΡΡΠΈΡ
Π΄Π΅Π»Π΅ΡΠΈΠΉ/Π΄ΡΠΏΠ»ΠΈΠΊΠ°ΡΠΈΠΉ ΠΈ Π²Π°ΡΠΈΠ°ΡΠΈΠΉ ΡΠΈΡΠ»Π° ΠΊΠΎΠΏΠΈΠΉ Π³Π΅Π½ΠΎΠ² (copy number variation β CNV).
Π Π°Π±ΠΎΡΡ, Π² ΠΊΠΎΡΠΎΡΡΡ
Π±ΡΠ»ΠΈ ΠΏΡΠ΅Π΄ΡΡΠ°Π²Π»Π΅Π½Ρ ΠΌΠΎΠ»Π΅ΠΊΡΠ»ΡΡΠ½ΡΠΉ ΠΏΡΠΎΡΠΈΠ»Ρ ΠΏΠ°ΡΠΈΠ΅Π½ΡΠΎΠ² ΠΏΡΠΈ ΡΠ΅Π½ΡΡΠ°Π»ΡΠ½ΡΡ
Π΄ΠΈΡΡΡΠΎΡΠΈΡΡ
ΡΠ΅ΡΡΠ°ΡΠΊΠΈ Π² ΡΠΎΡΡΠΈΠΉΡΠΊΠΎΠΉ ΠΏΠΎΠΏΡΠ»ΡΡΠΈΠΈ [14] ΠΈ Π³Π΅Π½ΠΎΡΠΈΠΏ/ΡΠ΅Π½ΠΎΡΠΈΠΏ ΠΊΠΎΡΡΠ΅Π»ΡΡΠΈΠΈ Π² Π΅Π΄ΠΈΠ½ΠΈΡΠ½ΡΡ
ΠΊΠ»ΠΈΠ½ΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΈΡ
ΡΠ»ΡΡΠ°ΡΡ
ΠΏΠ°ΡΠΈΠ΅Π½ΡΠΎΠ² Ρ USH [15], ΡΠΆΠ΅ Π±ΡΠ»ΠΈ ΠΎΠΏΡΠ±Π»ΠΈΠΊΠΎΠ²Π°Π½Ρ Π°Π²ΡΠΎΡΠ°ΠΌΠΈ. Π’Π΅ΠΌ Π½Π΅ ΠΌΠ΅Π½Π΅Π΅ Π½Π΅Ρ ΠΎΠΏΡΠ±Π»ΠΈΠΊΠΎΠ²Π°Π½Π½ΡΡ
Π΄Π°Π½Π½ΡΡ
ΠΏΠΎ USH Π² ΡΠΎΡΡΠΈΠΉΡΠΊΠΎΠΉ ΠΊΠΎΠ³ΠΎΡΡΠ΅ Π² ΡΠΎΠΎΡΠ²Π΅ΡΡΡΠ²ΠΈΠΈ Ρ ΡΡΠ²Π΅ΡΠΆΠ΄Π΅Π½Π½ΡΠΌ ΠΏΡΠΎΡΠΎΠΊΠΎΠ»ΠΎΠΌ ΠΊΠ»ΠΈΠ½ΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΈΡ
ΠΈΡΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠΉ.
Π¦Π΅Π»Ρ ΠΈΡΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΡ: ΠΈΠ·ΡΡΠΈΡΡ ΡΠΏΠ΅ΠΊΡΡ ΠΌΡΡΠ°ΡΠΈΠΉ ΡΠΎΡΡΠΈΠΉΡΠΊΠΎΠΉ ΠΊΠΎΠ³ΠΎΡΡΡ ΠΏΠ°ΡΠΈΠ΅Π½ΡΠΎΠ² Ρ USH Π² ΡΠ°ΠΌΠΊΠ°Ρ
Π½Π°Π±Π»ΡΠ΄Π°ΡΠ΅Π»ΡΠ½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΈΡΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΡ NCT03319524 [16] ΠΈ ΠΏΡΠΎΠ²Π΅ΡΡΠΈ Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ· ΠΌΠ΅ΡΠ°Π±ΠΎΠ»ΠΎΠΌΠ° ΠΈ ΠΈΠ½ΡΠ΅ΡΠ°ΠΊΡΠΎΠΌΠ°, Π° ΡΠ°ΠΊΠΆΠ΅ ΠΏΠ°ΡΠΎΠ³Π΅Π½Π΅ΡΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΈΡ
ΠΏΡΡΠ΅ΠΉ ΡΠ°Π·Π²ΠΈΡΠΈΡ USH Π΄Π»Ρ ΠΏΠΎΠΈΡΠΊΠ° ΠΏΡΡΠ΅ΠΉ ΡΠ°ΡΠ³Π΅ΡΠ½ΠΎΠ³ΠΎ Π»Π΅ΡΠ΅Π½ΠΈΡ.
ΠΠ°ΡΠ΅ΡΠΈΠ°Π» ΠΈ ΠΌΠ΅ΡΠΎΠ΄Ρ
28 ΠΏΠ°ΡΠΈΠ΅Π½ΡΠΎΠ² ΠΈΠ· Π³ΡΡΠΏΠΏΡ 3214 ΠΏΠ°ΡΠΈΠ΅Π½ΡΠΎΠ² (11 ΠΌΡΠΆΡΠΈΠ½, 17 ΠΆΠ΅Π½ΡΠΈΠ½; Π²ΠΎΠ·ΡΠ°ΡΡ β 47,6Β±12,7 Π³ΠΎΠ΄Π°; Π²ΠΎΠ·ΡΠ°ΡΡΠ½ΠΎΠΉ Π΄ΠΈΠ°ΠΏΠ°Π·ΠΎΠ½ ΠΏΡΠΎΡΠ²Π»Π΅Π½ΠΈΡ Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΡ β 0β18 Π»Π΅Ρ) Ρ Π½Π°ΠΈΠ±ΠΎΠ»Π΅Π΅ Π²ΡΡΠ°ΠΆΠ΅Π½Π½ΡΠΌΠΈ ΠΊΠ»ΠΈΠ½ΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΈΠΌΠΈ ΡΠΈΠΌΠΏΡΠΎΠΌΠ°ΠΌΠΈ USH (Π½Π΅ΠΉΡΠΎΡΠ΅Π½ΡΠΎΡΠ½Π°Ρ ΡΡΠ³ΠΎΡΡ
ΠΎΡΡΡ 3β4 ΡΡΠ΅ΠΏΠ΅Π½ΠΈ ΠΈ ΡΡΠΆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΠΎΠ»Π΅ΠΉ Π·ΡΠ΅Π½ΠΈΡ Π΄ΠΎ 5β15 Π³ΡΠ°Π΄ΡΡΠΎΠ²) Π±ΡΠ»ΠΈ ΠΏΡΠΈΠ³Π»Π°ΡΠ΅Π½Ρ ΠΊ ΡΡΠ°ΡΡΠΈΡ. ΠΠ°ΡΠΈΠΎΠ½Π°Π»ΡΠ½ΡΠΉ ΡΠΎΡΡΠ°Π² Π³ΡΡΠΏΠΏΡ: 21 ΠΏΠ°ΡΠΈΠ΅Π½Ρ (75%) β ΡΡΡΡΠΊΠΈΠ΅, 3 (10%) β ΡΠΊΡΠ°ΠΈΠ½ΡΡ, 2 (7%) β Π΅Π²ΡΠ΅ΠΈ, 1 (4%) β Π±Π΅Π»ΠΎΡΡΡ ΠΈ 1 (4%) β ΡΡΠ²Π°Ρ. ΠΠΈΡΡΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎΠ΅ ΠΈΠ½ΡΠΎΡΠΌΠΈΡΠΎΠ²Π°Π½Π½ΠΎΠ΅ ΡΠΎΠ³Π»Π°ΡΠΈΠ΅ Π±ΡΠ»ΠΎ ΠΏΠΎΠ»ΡΡΠ΅Π½ΠΎ Ρ Π²ΡΠ΅Ρ
28 ΠΏΠ°ΡΠΈΠ΅Π½ΡΠΎΠ², ΠΈΡΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ Π±ΡΠ»ΠΎ ΠΎΠ΄ΠΎΠ±ΡΠ΅Π½ΠΎ ΠΠ΅Π·Π°Π²ΠΈΡΠΈΠΌΡΠΌ ΠΌΠ΅ΠΆΠ΄ΡΠ½Π°ΡΠΎΠ΄Π½ΡΠΌ ΡΡΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΈΠΌ ΠΊΠΎΠΌΠΈΡΠ΅ΡΠΎΠΌ (ΠΠΎΡΠΊΠ²Π°).
ΠΠ»ΠΈΠ½ΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΎΠ΅ ΠΎΠ±ΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅: ΠΊΠ°ΠΆΠ΄ΠΎΠΌΡ ΠΏΠ°ΡΠΈΠ΅Π½ΡΡ ΠΏΡΠΎΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΠ»Π°ΡΡ Π±ΠΈΠΎΠΌΠΈΠΊΡΠΎΡΠΊΠΎΠΏΠΈΡ, ΠΏΠ΅ΡΠΈΠΌΠ΅ΡΡΠΈΡ, Π²ΠΈΠ·ΠΎΠΌΠ΅ΡΡΠΈΡ, ΠΎΠΏΡΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠ°Ρ ΠΊΠΎΠ³Π΅ΡΠ΅Π½ΡΠ½Π°Ρ ΡΠΎΠΌΠΎΠ³ΡΠ°ΡΠΈΡ (ΠΠΠ’), ΠΎΡΡΠ°Π»ΡΠΌΠΎΡΠΊΠΎΠΏΠΈΡ Ρ ΡΠΎΡΠΎΡΠ΅Π³ΠΈΡΡΡΠ°ΡΠΈΠ΅ΠΉ, ΡΠ»Π΅ΠΊΡΡΠΎΡΠ΅ΡΠΈΠ½ΠΎΠ³ΡΠ°ΡΠΈΡ (ΠΠ Π), Π·Π°ΠΏΠΈΡΡ Π·ΡΠΈΡΠ΅Π»ΡΠ½ΠΎ Π²ΡΠ·Π²Π°Π½Π½ΡΡ
ΠΏΠΎΡΠ΅Π½ΡΠΈΠ°Π»ΠΎΠ², 32-ΠΎΡΡΠ΅Π½ΠΎΡΠ½ΡΠΉ ΡΠ²Π΅ΡΠΎΡΠ΅ΡΡ Π₯ΡΡ, ΡΠΎΠ½Π°Π»ΡΠ½Π°Ρ ΠΈ ΡΠ»Π΅ΠΊΡΡΠΎΠ½Π½Π°Ρ Π°ΡΠ΄ΠΈΠΎΠΌΠ΅ΡΡΠΈΡ, ΠΈΠ·ΠΌΠ΅ΡΠ΅Π½ΠΈΠ΅ Π°ΠΊΡΡΡΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΎΠ³ΠΎ ΠΈΠΌΠΏΠ΅Π΄Π°Π½ΡΠ°, Π²Π΅ΡΡΠΈΠ±ΡΠ»ΠΎΠΌΠ΅ΡΡΠΈΡ, ΡΠ»Π΅ΠΊΡΡΠΎΠ½ΠΈΡΡΠ°Π³ΠΌΠΎΠ³ΡΠ°ΡΠΈΡ ΠΈ ΠΏΠΎΡΡΡΡΠΎΠΌΠ΅ΡΡΠΈΡ. ΠΠΎΠ»Π΅ΠΊΡΠ»ΡΡΠ½ΠΎ-Π³Π΅Π½Π΅ΡΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΎΠ΅ ΠΏΠΎΠ΄ΡΠ²Π΅ΡΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΊΠ»ΠΈΠ½ΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΎΠ³ΠΎ Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ·Π° Π²ΡΠΏΠΎΠ»Π½Π΅Π½ΠΎ ΠΌΠ΅ΡΠΎΠ΄ΠΎΠΌ Π²ΡΡΠΎΠΊΠΎΠΏΡΠΎΠΈΠ·Π²ΠΎΠ΄ΠΈΡΠ΅Π»ΡΠ½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΏΠ°ΡΠ°Π»Π»Π΅Π»ΡΠ½ΠΎΠ³ΠΎ ΡΠ΅ΠΊΠ²Π΅Π½ΠΈΡΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΡ ΠΠΠ. ΠΡΠ» ΠΏΡΠΎΠ²Π΅Π΄Π΅Π½ ΠΏΠΎΠ΄ΡΠΎΠ±Π½ΡΠΉ ΠΊΠΎΠΌΠΏΡΡΡΠ΅ΡΠ½ΡΠΉ Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ· ΠΏΠ°ΡΠΎΠ³Π΅Π½Π΅ΡΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΈΡ
ΠΏΡΡΠ΅ΠΉ ΡΠ°Π·Π²ΠΈΡΠΈΡ ΠΊΠ»ΠΈΠ½ΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΎΠΉ ΠΊΠ°ΡΡΠΈΠ½Ρ Ρ 20 ΠΏΠ°ΡΠΈΠ΅Π½ΡΠΎΠ² Ρ ΠΏΠΎΠ΄ΡΠ²Π΅ΡΠΆΠ΄Π΅Π½Π½ΡΠΌ Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ·ΠΎΠΌ USH. ΠΡΠΏΠΎΠ»ΡΠ·ΠΎΠ²Π°Π»ΠΎΡΡ ΠΏΡΠΎΠ³ΡΠ°ΠΌΠΌΠ½ΠΎΠ΅ ΠΎΠ±Π΅ΡΠΏΠ΅ΡΠ΅Π½ΠΈΠ΅ HGVS, Genemap, Genemania, CLINVAR, Genego, STRING, Cytoscape ΠΈ Π±Π°Π·Π° Π΄Π°Π½Π½ΡΡ
ΠΊΠΎΠ½ΡΠΎΡΡΠΈΡΠΌΠ° EMBL Π΄Π»Ρ ΠΌΠΎΠ΄Π΅Π»ΠΈΡΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΡ ΠΈΠ½ΡΠ΅ΡΠ°ΠΊΡΠΎΠΌΠ° ΠΈ Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·Π° ΠΏΠΎΠ»ΡΡΠ΅Π½Π½ΡΡ
Π΄Π°Π½Π½ΡΡ
.
Π Π΅Π·ΡΠ»ΡΡΠ°ΡΡ ΠΈ ΠΎΠ±ΡΡΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΠ΅
Π§Π°ΡΡΠΎΡΠ° ΠΎΠ±Π½Π°ΡΡΠΆΠ΅Π½Π½ΡΡ
ΠΌΡΡΠ°ΡΠΈΠΉ Π² ΠΎΠ±ΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Π½Π½ΠΎΠΉ ΠΊΠΎΠ³ΠΎΡΡΠ΅ ΠΏΠ°ΡΠΈΠ΅Π½ΡΠΎΠ² ΡΠΎΡΡΠ°Π²ΠΈΠ»Π°: 50% Π² Π³Π΅Π½Π΅ USh3A, 39% β MYO7A, 5% β PCDh25, 3% β USh2C, 3% β CDh33, Ρ
Π°ΡΠ°ΠΊΡΠ΅ΡΠΈΡΡΠΈΠΊΠ° ΠΊΠΎΡΠΎΡΡΡ
ΠΏΡΠ΅Π΄ΡΡΠ°Π²Π»Π΅Π½Π° Π°Π²ΡΠΎΡΠ°ΠΌΠΈ ΡΠ°Π½Π΅Π΅ [17] (ΡΠ°Π±Π». 1). ΠΠ»Ρ ΠΎΠ±ΡΡΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΡ ΡΠ΅ΡΠ°ΠΏΠ΅Π²ΡΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΈΡ
ΠΏΠΎΠ΄Ρ
ΠΎΠ΄ΠΎΠ² ΠΊ ΠΊΠΎΡΡΠ΅ΠΊΡΠΈΠΈ ΡΡΡΠ°ΡΠ΅Π½Π½ΡΡ
ΠΈΠ»ΠΈ Π½Π΅Π΄ΠΎΡΡΠ°ΡΠΎΡΠ½ΡΡ
ΡΡΠ½ΠΊΡΠΈΠΉ Π³Π΅Π½ΠΎΠ² Π² Π΄Π°Π½Π½ΠΎΠΉ Π³ΡΡΠΏΠΏΠ΅ ΠΏΠ°ΡΠΈΠ΅Π½ΡΠΎΠ² Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ
ΠΎΠ΄ΠΈΠΌΠΎ ΠΈΠ·ΡΡΠ΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΈ ΡΠΎΠΏΠΎΡΡΠ°Π²Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π²ΡΠ΅Ρ
ΡΠ°ΠΊΡΠΎΡΠΎΠ², ΠΊΠΎΡΠΎΡΡΠ΅ Π²Π»ΠΈΡΡΡ Π½Π° ΠΏΠ°ΡΠΎΠ³Π΅Π½Π΅Π· Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΡ, Π² Ρ. Ρ. ΡΡΠ΅Ρ ΠΌΠΎΠ»Π΅ΠΊΡΠ»ΡΡΠ½ΠΎ-Π³Π΅Π½Π΅ΡΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΈΡ
ΡΠ°ΠΊΡΠΎΡΠΎΠ² ΠΈ ΡΠ°ΠΊΡΠΎΡΠΎΠ² Π²Π½Π΅ΡΠ½Π΅ΠΉ ΡΡΠ΅Π΄Ρ: (Π³Π΅Π½ΠΎΠΌ β> ΡΡΠ°Π½ΡΠΊΡΠΈΠΏΡΠΎΠΌ β> ΠΏΡΠΎΡΠ΅ΠΎΠΌ β> ΠΌΠ΅ΡΠ°Π±ΠΎΠ»ΠΎΠΌ), Π² ΡΠΎΠ²ΠΎΠΊΡΠΏΠ½ΠΎΡΡΠΈ ΠΎΠ±ΡΠ°Π·ΡΡΡΠΈΡ
ΠΈΠ½ΡΠ΅ΡΠ°ΠΊΡΠΎΠΌ, ΠΊΠΎΡΠΎΡΡΠ΅ ΠΎΠΏΡΠ΅Π΄Π΅Π»ΡΡΡ ΡΠ΅Π½ΠΎΡΠΈΠΏ ΡΠΎΠ³ΠΎ ΠΈΠ»ΠΈ ΠΈΠ½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΏΠ°ΡΠΈΠ΅Π½ΡΠ° [18]. Π Π΅Π³ΡΠ»ΡΡΠΈΠΈ ΠΌΠ΅ΡΠ°Π±ΠΎΠ»ΠΈΠ·ΠΌΠ° Π² ΡΠ΅ΡΡΠ°ΡΠΊΠ΅ ΠΎΠ±Π΅ΡΠΏΠ΅ΡΠΈΠ²Π°ΡΡΡΡ:
1) ΠΊΠΎΠ»ΠΈΡΠ΅ΡΡΠ²ΠΎΠΌ ΡΠ΅ΡΠΌΠ΅Π½ΡΠΎΠ² Π² Π·Π°Π²ΠΈΡΠΈΠΌΠΎΡΡΠΈ ΠΎΡ Π°ΠΊΡΠΈΠ²Π°ΡΠΈΠΈ ΠΈΠ»ΠΈ ΠΈΠ½Π³ΠΈΠ±ΠΈΡΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΡ ΡΡΠ°Π½ΡΠΊΡΠΈΠΏΡΠΈΠΈ ΠΈ ΡΠΈΠ½ΡΠ΅Π·Π° Π±Π΅Π»ΠΊΠΎΠ²; 2) ΠΊΠ°ΡΠ°Π»ΠΈΡΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΎΠΉ Π°ΠΊΡΠΈΠ²Π½ΠΎΡΡΡΡ ΡΠ΅ΡΠΌΠ΅Π½ΡΠΎΠ², ΡΡΠΎ ΠΊΠΎΠ½ΡΡΠΎΠ»ΠΈΡΡΠ΅ΡΡΡ Π°Π»Π»ΠΎΡΡΠ΅ΡΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΈΠΌΠΈ ΠΌΠΎΠ΄ΡΠ»ΡΡΠΎΡΠ°ΠΌΠΈ, Π°ΠΊΡΠΈΠ²Π°ΡΠΎΡΠ°ΠΌΠΈ, ΠΊΠΎΠ½ΠΊΡΡΠ΅Π½ΡΠ½ΡΠΌΠΈ ΠΈΠ½Π³ΠΈΠ±ΠΈΡΠΎΡΠ°ΠΌΠΈ (Ρ. Π΅. Π°Π³ΠΎΠ½ΠΈΡΡΠ°ΠΌΠΈ ΠΈ Π°Π½ΡΠ°Π³ΠΎΠ½ΠΈΡΡΠ°ΠΌΠΈ) ΠΈ ΠΏΠΎΡΡΡΡΠ°Π½ΡΠ»ΡΡΠΈΠΎΠ½Π½ΡΠΌΠΈ ΠΌΠΎΠ΄ΠΈΡΠΈΠΊΠ°ΡΠΈΡΠΌΠΈ, ΡΠ°ΠΊΠΈΠΌΠΈ ΠΊΠ°ΠΊ ΡΠΎΡΡΠΎΡΠΈΠ»ΠΈΡΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅, Π°ΡΠ΅ΡΠΈΠ»ΠΈΡΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ ΠΈ Π³Π»ΠΈΠΊΠΎΠ·ΠΈΠ»ΠΈΡΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΠΎΠ΄ ΠΊΠΎΠ½ΡΡΠΎΠ»Π΅ΠΌ Π³ΠΎΡΠΌΠΎΠ½ΠΎΠ², ΡΠΎΡΡΠΎΠ²ΡΡ
ΡΠ°ΠΊΡΠΎΡΠΎΠ² ΠΈ Π½Π΅ΠΉΡΠΎΡΡΠ°Π½ΡΠΌΠΈΡΡΠ΅ΡΠΎΠ²; 3) ΡΡΠ±ΡΡΡΠ°ΡΠ½ΠΎΠΉ Π΄ΠΎΡΡΡΠΏΠ½ΠΎΡΡΡΡ (ΠΊΠΎΠ½ΡΠ΅Π½ΡΡΠ°ΡΠΈΠ΅ΠΉ), ΠΊΠΎΡΠΎΡΠ°Ρ Π·Π°Π²ΠΈΡΠΈΡ ΠΎΡ ΡΠΈΡΡΠ΅ΠΌ Π°ΠΊΡΠΈΠ²Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΌΠ΅ΠΌΠ±ΡΠ°Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΡΡΠ°Π½ΡΠΏΠΎΡΡΠ° (ΠΏΠΎΠΌΠΏΡ, ΡΡΠ°Π½ΡΠΏΠΎΡΡΠ΅ΡΡ, ΡΡΠ΅Π±ΡΡΡΠΈΠ΅ Π·Π°ΡΡΠ°Ρ ΡΠ½Π΅ΡΠ³ΠΈΠΈ) ΠΈ ΠΏΠ°ΡΡΠΈΠ²Π½ΠΎΠΉ Π΄ΠΈΡΡΡΠ·ΠΈΠΈ ΡΠ΅ΡΠ΅Π· ΡΡΠ±ΡΡΡΠ°Ρ-ΡΠΏΠ΅ΡΠΈΡΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΈΠ΅ ΠΌΠ΅ΠΌΠ±ΡΠ°Π½Π½ΡΠ΅ Π±Π΅Π»ΠΊΠΈ (ΠΈΠΎΠ½Π½ΡΠ΅ ΠΊΠ°Π½Π°Π»Ρ), ΠΊΠΎΡΠΎΡΡΠ΅ ΠΊΠΎΠ½ΡΡΠΎΠ»ΠΈΡΡΡΡΡΡ ΠΊΠΎΠ½ΡΠ΅Π½ΡΡΠ°ΡΠΈΠΎΠ½Π½ΡΠΌ Π³ΡΠ°Π΄ΠΈΠ΅Π½ΡΠΎΠΌ. Π ΠΏΡΠΎΡΠ΅ΡΡΠ΅ ΡΠΎΡΠΎΡΡΠ°Π½ΡΠ΄ΡΠΊΡΠΈΠΈ ΠΏΡΠΎΠΈΡΡ
ΠΎΠ΄ΠΈΡ ΠΏΠ΅ΡΠ΅Π΄Π°ΡΠ° Π·ΡΠΈΡΠ΅Π»ΡΠ½ΠΎΠ³ΠΎ ΡΠΈΠ³Π½Π°Π»Π°, Π½Π°ΡΠΈΠ½Π°Ρ Ρ Π·Π°Ρ
Π²Π°ΡΠ° ΡΠΎΡΠΎΠ½ΠΎΠ² ΡΠ΅ΡΡΠ°ΡΠΊΠΎΠΉ Π³Π»Π°Π·Π° ΠΈ Π·Π°Π²Π΅ΡΡΠ°Ρ ΡΠΎΡΠΌΠΈΡΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ΠΌ Π·ΡΠΈΡΠ΅Π»ΡΠ½ΡΡ
ΠΎΠ±ΡΠ°Π·ΠΎΠ² Π² Π·ΡΠΈΡΠ΅Π»ΡΠ½ΠΎΠΉ ΠΊΠΎΡΠ΅ Π³ΠΎΠ»ΠΎΠ²Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΌΠΎΠ·Π³Π°. ΠΠΎΠ΄ΡΠΎΠ±Π½Π΅Π΅ ΠΎ Π³Π΅Π½ΠΎΠΌΠ½ΠΎΠΌ ΠΊΠΎΠ½ΡΡΠΎΠ»Π΅ ΡΠΎΡΠΎΡΡΠ°Π½ΡΒΠ΄ΡΠΊΡΠΈΠΈ ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ ΡΠ·Π½Π°ΡΡ, ΠΈΠ·ΡΡΠ°Ρ ΡΡΠ½ΠΊΡΠΈΡ ΠΊΠ°ΠΆΠ΄ΠΎΠ³ΠΎ ΠΈΠ· Π±Π΅Π»ΠΊΠΎΠ² ΡΠΎΡΠΎΡΡΠ°Π½ΡΠ΄ΡΠΊΡΠΈΠΈ, ΡΡΠ°Π½ΡΠ»ΠΈΡΡΠ΅ΠΌΡΡ
Ρ ΡΠΊΠ°Π·Π°Π½Π½ΡΡ
Π³Π΅Π½ΠΎΠ², ΡΠ½Π°ΡΠ°Π»Π° ΠΏΠΎ ΠΎΡΠ΄Π΅Π»ΡΠ½ΠΎΡΡΠΈ, Π° Π·Π°ΡΠ΅ΠΌ ΡΠΎΠ±ΠΈΡΠ°Ρ Π² ΠΎΠ΄Π½Ρ ΠΎΠ±ΡΡΡ ΡΠ΅ΡΡ ΠΈΠ½ΡΠ΅ΡΠ°ΠΊΡΠΎΠΌΠ°. ΠΠ·ΡΡΠ΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΈΠ½ΡΠ΅ΡΠ°ΠΊΡΠΎΠΌΠ°, Ρ. Π΅. ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΎΠ³ΠΎ Π½Π°Π±ΠΎΡΠ° Π²Π·Π°ΠΈΠΌΠΎΠ΄Π΅ΠΉΡΡΠ²ΠΈΠΉ ΠΌΠ΅ΠΆΠ΄Ρ ΠΌΠΎΠ»Π΅ΠΊΡΠ»Π°ΠΌΠΈ Π² ΠΎΡΠ΄Π΅Π»ΡΠ½ΠΎΠΉ ΠΊΠ»Π΅ΡΠΊΠ΅, ΠΊΠ°ΠΊ Π½Π΅ΠΏΠΎΡΡΠ΅Π΄ΡΡΠ²Π΅Π½Π½ΡΡ
ΡΠΈΠ·ΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΈΡ
ΠΊΠΎΠ½ΡΠ°ΠΊΡΠΎΠ² ΠΌΠ΅ΠΆΠ΄Ρ Π±Π΅Π»ΠΊΠ°ΠΌΠΈ (Π±Π΅Π»ΠΎΠΊ-Π±Π΅Π»ΠΊΠΎΠ²ΡΠ΅ Π²Π·Π°ΠΈΠΌΠΎΠ΄Π΅ΠΉΡΡΠ²ΠΈΡ), ΡΠ°ΠΊ ΠΈ Π½Π΅ΠΏΡΡΠΌΡΡ
Π²Π·Π°ΠΈΠΌΠΎΠ΄Π΅ΠΉΡΡΠ²ΠΈΠΉ Π³Π΅Π½ΠΎΠ² (Π½Π°ΠΏΡΠΈΠΌΠ΅Ρ, ΡΠΏΠΈΡΡΠ°Π·, Π°ΠΏ-ΡΠ΅Π³ΡΠ»ΠΈΡΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅, ΠΊΠΎ-Π°ΠΊΡΠΈΠ²Π°ΡΠΈΡ, Π²Π»ΠΈΡΠ½ΠΈΠ΅ ΡΠ°ΠΊΡΠΎΡΠΎΠ² ΡΡΠ°Π½ΡΠΊΡΠΈΠΏΡΠΈΠΈ ΠΈ ΠΏΡ.), ΠΏΠΎΠ·Π²ΠΎΠ»ΡΠ΅Ρ Π²ΡΠ΄Π΅Π»ΡΡΡ Π½Π°ΠΈΠ±ΠΎΠ»Π΅Π΅ ΠΏΠ΅ΡΡΠΏΠ΅ΠΊΡΠΈΠ²Π½ΡΠ΅ ΡΠ΅ΡΠ°ΠΏΠ΅Π²ΡΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΈΠ΅ ΠΌΠΈΡΠ΅Π½ΠΈ. Π ΡΠΎ Π²ΡΠ΅ΠΌΡ ΠΊΠ°ΠΊ Π΄Π°Π½Π½ΡΠ΅ ΠΎΠ± ΡΠΊΡΠΏΡΠ΅ΡΡΠΈΠΈ ΠΌΠ°ΡΡΠΈΡΠ½ΠΎΠΉ ΡΠΈΠ±ΠΎΠ½ΡΠΊΠ»Π΅ΠΈΠ½ΠΎΠ²ΠΎΠΉ ΠΊΠΈΡΠ»ΠΎΡΡ (ΠΌΠ ΠΠ) Π³Π΅Π½ΠΎΠ² ΠΈ Π΄Π°Π½Π½ΡΠ΅ ΠΏΡΠΎΡΠ΅ΠΎΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΎ Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·Π° Π½Π΅ ΡΠ°ΡΠΊΡΡΠ²Π°ΡΡ ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΎΡΡΡΡ Π²ΡΠ΅Π³ΠΎ ΡΠΎΠ³ΠΎ, ΡΡΠΎ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ ΠΏΡΠΎΠΈΡΡ
ΠΎΠ΄ΠΈΡΡ Π² ΠΊΠ»Π΅ΡΠΊΠ΅, ΠΌΠ΅ΡΠ°Π±ΠΎΠ»ΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΈΠ΅ ΠΏΡΠΎΡΠΈΠ»ΠΈ (ΠΈΠ·ΡΡΠ΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΌΠ΅ΡΠ°Π±ΠΎΠ»ΠΎΠΌΠ° ΡΠ΅ΡΡΠ°ΡΠΊΠΈ) [19, 20] ΠΌΠΎΠ³ΡΡ Π΄Π°ΡΡ ΠΌΠ³Π½ΠΎΠ²Π΅Π½Π½ΡΠΉ ΡΠ½ΠΈΠΌΠΎΠΊ ΡΠΈΠ·ΠΈΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΈΡ
ΠΏΡΠΎΡΠ΅ΡΡΠΎΠ² Π² ΠΊΠ»Π΅ΡΠΊΠ΅. ΠΠ΄Π½Π° ΠΈΠ· Π·Π°Π΄Π°Ρ ΡΠΎΠ²ΡΠ΅ΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎΠΉ ΠΌΠ΅Π΄ΠΈΡΠΈΠ½Ρ, ΡΠΈΡΡΠ΅ΠΌΠ½ΠΎΠΉ Π±ΠΈΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ ΠΈ ΡΡΠ½ΠΊΡΠΈΠΎΠ½Π°Π»ΡΠ½ΠΎΠΉ Π³Π΅Π½ΠΎΠΌΠΈΠΊΠΈ β ΡΡΠΎ ΠΈΠ½ΡΠ΅Π³ΡΠΈΡΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ Π΄Π°Π½Π½ΡΡ
ΠΏΡΠΎΡΠ΅ΠΎΠΌΠΈΠΊΠΈ, ΡΡΠ°Π½ΡΠΊΡΠΈΠΏΡΠΎΠΌΠΈΠΊΠΈ ΠΈ ΠΌΠ΅ΡΠ°Π±ΠΎΠ»ΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΎΠΉ ΠΈΠ½ΡΠΎΡΠΌΠ°ΡΠΈΠΈ Π΄Π»Ρ ΠΏΠΎΠ»ΡΡΠ΅Π½ΠΈΡ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ ΡΠ΅Π»ΠΎΡΡΠ½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΏΡΠ΅Π΄ΡΡΠ°Π²Π»Π΅Π½ΠΈΡ ΠΎ ΡΡΡΠΎΠ΅Π½ΠΈΠΈ ΠΈ ΡΡΠ½ΠΊΡΠΈΠΈ ΡΠ΅ΡΡΠ°ΡΠΊΠΈ Ρ ΠΊΠΎΠ½ΠΊΡΠ΅ΡΠ½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΏΠ°ΡΠΈΠ΅Π½ΡΠ°. ΠΡΠΈ ΠΊΠΎΠΌΠΏΡΡΡΠ΅ΡΠ½ΠΎΠΌ Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·Π΅ ΠΈ ΠΈΠ·ΡΡΠ΅Π½ΠΈΠΈ Π²Π·Π°ΠΈΠΌΠΎΠ΄Π΅ΠΉΡΡΠ²ΠΈΡ Π½Π°ΠΈΠ±ΠΎΠ»Π΅Π΅ Π°ΠΊΡΠΈΠ²Π½ΡΡ
Π³Π΅Π½ΠΎΠ² ΠΌΠ΅ΡΠ°Π±ΠΎΠ»ΠΈΠ·ΠΌΠ° ΡΠ΅ΡΡΠ°ΡΠΊΠΈ ΠΏΡΠΈ USH Π² ΠΈΠ·ΡΡΠ°Π΅ΠΌΠΎΠΉ ΠΊΠΎΠ³ΠΎΡΡΠ΅ Π²ΡΡΡΠ½ΠΈΠ»ΠΎΡΡ, ΡΡΠΎ Π² 67% ΡΠ»ΡΡΠ°Π΅Π² Π½Π°Π±Π»ΡΠ΄Π°Π΅ΡΡΡ ΡΠΈΠ·ΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΎΠ΅ Π²Π·Π°ΠΈΠΌΠΎΠ΄Π΅ΠΉΡΡΠ²ΠΈΠ΅ Π³Π΅Π½ΠΎΠ², Π² 13% β ΠΊΠΎ-ΡΠΊΡΠΏΡΠ΅ΡΡΠΈΡ, Π² 6% β ΠΊΠΎ-Π»ΠΎΠΊΠ°Π»ΠΈΠ·Π°ΡΠΈΡ, Π² 4% β ΡΠΎΠ²ΠΌΠ΅ΡΡΠ½ΡΠ΅ ΠΌΠ΅ΡΠ°Π±ΠΎΠ»ΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΈΠ΅ ΠΏΡΡΠΈ, Π² 1,4% β Π³Π΅Π½Π½ΡΠ΅ Π²Π·Π°ΠΈΠΌΠΎΠ΄Π΅ΠΉΡΡΠ²ΠΈΡ, 0,59% ΠΈΠΌΠ΅ΡΡ ΠΎΠ±ΡΠΈΠ΅ Π±Π΅Π»ΠΊΠΎΠ²ΡΠ΅ Π΄ΠΎΠΌΠ΅Π½Ρ. Π 6% ΡΠ»ΡΡΠ°Π΅Π² Π²Π·Π°ΠΈΠΌΠΎΠ΄Π΅ΠΉΡΡΠ²ΠΈΠ΅ Π³Π΅Π½ΠΎΠ² ΠΈΠ»ΠΈ Π±Π΅Π»ΠΊΠΎΠ², ΡΠΈΠ½ΡΠ΅Π·ΠΈΡΡΠ΅ΠΌΡΡ
Ρ ΡΡΠΈΡ
Π³Π΅Π½ΠΎΠ², Π½Π΅ Π΄ΠΎΠΊΠ°Π·Π°Π½ΠΎ, Π½ΠΎ ΠΏΠΎ Π½Π΅ΠΊΠΎΡΠΎΡΡΠΌ ΠΏΡΠ΅Π΄ΡΠΊΠ°Π·Π°ΡΠ΅Π»ΡΠ½ΡΠΌ Π°Π»Π³ΠΎΡΠΈΡΠΌΠ°ΠΌ ΠΈΡ
Π²Π·Π°ΠΈΠΌΠΎΠ΄Π΅ΠΉΡΡΠ²ΠΈΠ΅ Π²Π΅ΡΠΎΡΡΠ½ΠΎ.
ΠΠ½Π°Π»ΠΈΠ· ΠΈΠ½ΡΠ΅ΡΠ°ΠΊΡΠΎΠΌΠ° (ΡΠΈΡ. 1) ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·ΡΠ²Π°Π΅Ρ, ΡΡΠΎ Ρ ΠΏΡΠΎΡΠΎΠΊΠ°Π΄Π³Π΅ΡΠΈΠ½Π° (PCDh25) Π±ΠΎΠ»ΡΡΠ°Ρ ΡΠ΅ΡΡ ΠΊΠΎΠ½ΡΠ°ΠΊΡΠΎΠ² Ρ ΠΊΠ°Π΄Π³Π΅ΡΠΈΠ½Π°ΠΌΠΈ (CDh33), Ρ ΡΡΠ΅ΡΠΈΠ½Π° (USh3A) β Ρ ΡΠ°Π·Π½ΡΠΌΠΈ Π²ΠΈΠ΄Π°ΠΌΠΈ ΠΊΠΎΠ»Π»Π°Π³Π΅Π½ΠΎΠ² (COL4A3), Ρ ΠΌΠΈΠΎΠ·ΠΈΠ½Π° (MYO7A) β Ρ Π²ΠΈΡΠ»ΠΈΠ½ΠΎΠ²ΡΠΌ ΠΊΠΎΠΌΠΏΠ»Π΅ΠΊΡΠΎΠΌ (WHRN) ΠΈ ΡΠ°Π·Π»ΠΈΡΠ½ΡΠΌΠΈ ΠΏΠΎΠ΄Π²ΠΈΠ΄Π°ΠΌΠΈ Π°ΠΊΡΠΈΠ½Π° (ACTA2, ACTG2). ΠΡΠΈΠΌΠ΅ΡΠ°ΡΠ΅Π»ΡΠ½ΠΎ, ΡΡΠΎ MYO7A Π²Π·Π°ΠΈΠΌΠΎΠ΄Π΅ΠΉΡΡΠ²ΡΠ΅Ρ Ρ Π³Π°ΡΠΌΠΎΠ½ΠΈΠ½ΠΎΠΌ, ΡΡΠΎ ΠΏΠΎΠ·Π²ΠΎΠ»ΡΠ΅Ρ ΠΏΡΠ΅Π΄ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠΆΠΈΡΡ, ΡΡΠΎ ΠΎΠ½ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ ΡΡΠ°ΡΡΠ²ΠΎΠ²Π°ΡΡ Π² Π·Π°ΠΊΡΠ΅ΠΏΠ»Π΅Π½ΠΈΠΈ Π²Π΅ΡΡ
Π½Π΅Π³ΠΎ ΠΊΠΎΠ½ΡΠ° ΡΠΈΠ»ΠΈΠΈ ΡΡΠ΅ΡΠΆΠ½Ρ ΡΠΎΡΠΎΡΠ΅ΡΠ΅ΠΏΡΠΎΡΠ° (Π²ΠΈΠ΄ΠΎΠΈΠ·ΠΌΠ΅Π½Π΅Π½Π½ΡΠ΅ ΡΠ΅ΡΠ½ΠΈΡΠΊΠΈ). MYO7A ΡΠ°ΠΊΠΆΠ΅ Π²Π·Π°ΠΈΠΌΠΎΠ΄Π΅ΠΉΡΡΠ²ΡΠ΅Ρ Ρ Π½Π΅ΠΊΠΎΡΠΎΡΡΠΌΠΈ ΡΠΏΠ»Π°ΠΉΡ-ΡΠΎΡΠΌΠ°ΠΌΠΈ ΠΏΡΠΎΡΠΎΠΊΠ°Π΄Π³Π΅ΡΠΈΠ½Π° (PCDh25), ΠΏΡΠ΅Π΄ΠΏΠΎΠ»Π°Π³Π°Π΅ΡΡΡ, ΡΡΠΎ ΡΡΠΎΡ ΠΌΠΎΡΠΎΡΠ½ΡΠΉ Π±Π΅Π»ΠΎΠΊ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ ΡΡΠ°ΡΡΠ²ΠΎΠ²Π°ΡΡ Π² ΡΠΎΡΠΌΠΈΡΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠΈ ΠΊΠΎΠΌΠΏΠ»Π΅ΠΊΡΠΎΠ² Π½Π° ΠΎΠ±ΠΎΠΈΡ
ΠΊΠΎΠ½ΡΠ°Ρ
ΡΠ΅ΡΠ½ΠΈΡΠΊΠΈ (ΡΠΈΡ. 2).
MYO7A β Π³Π΅Π½, ΠΊΠΎΠ΄ΠΈΡΡΠ΅Ρ ΠΎΠ΄Π½Ρ ΠΈΠ· ΡΠΎΡΠΌ Π±Π΅Π»ΠΊΠ° ΠΌΠΈΠΎΠ·ΠΈΠ½Π°, ΡΠ°ΡΠΏΠΎΠ»ΠΎΠΆΠ΅Π½ Π½Π° 11-ΠΉ Ρ
ΡΠΎΠΌΠΎΡΠΎΠΌΠ΅ ΠΈ ΠΈΠΌΠ΅Π΅Ρ 55 ΡΠΊΠ·ΠΎΠ½ΠΎΠ². ΠΠΈΠΎΠ·ΠΈΠ½ Π΄Π΅ΠΉΡΡΠ²ΡΠ΅Ρ ΠΊΠ°ΠΊ ΠΌΠΎΡΠΎΡΠ½ΡΠΉ Π±Π΅Π»ΠΎΠΊ, ΡΠΏΡΠ°Π²Π»ΡΠ΅ΠΌΡΠΉ ΠΠ’Π€Π°Π·ΠΎΠΉ, Π΄Π»Ρ ΡΡΠ°Π½ΡΠΏΠΎΡΡΠ° ΠΌΠ΅Π»Π°Π½ΠΎΡΠΎΠΌ ΠΈ ΡΠ°Π³ΠΎΡΠΎΠΌ Π²Π΄ΠΎΠ»Ρ Π½ΠΈΡΠ΅ΠΉ Π°ΠΊΡΠΈΠ½Π° Π² ΠΏΠΈΠ³ΠΌΠ΅Π½ΡΠ½ΠΎΠΌ ΡΠΏΠΈΡΠ΅Π»ΠΈΠΈ ΡΠ΅ΡΡΠ°ΡΠΊΠΈ, Π° ΡΠ°ΠΊΠΆΠ΅ Π΄Π»Ρ ΡΡΠ°Π½ΡΠΏΠΎΡΡΠ° ΠΎΠΏΡΠΈΠ½Π° ΠΈ Π΄ΡΡΠ³ΠΈΡ
Π±Π΅Π»ΠΊΠΎΠ² ΡΠΎΡΠΎΡΡΠ°Π½ΡΠ΄ΡΠΊΡΠΈΠΈ Π² ΡΠΎΡΠΎΡΠ΅ΡΠ΅ΠΏΡΠΎΡΠ°Ρ
. ΠΡΡΠ°ΡΠΈΠΈ Π² Π³Π΅Π½Π΅ MYO7A Π²ΡΠ·ΡΠ²Π°ΡΡ ΡΡΠΆΠ΅Π»ΡΡ ΠΈ Π³Π»ΡΠ±ΠΎΠΊΡΡ Π½Π΅ΠΏΡΠΎΠ³ΡΠ΅ΡΡΠΈΡΡΡΡΡΡ Π½Π΅ΠΉΡΠΎΡΠ΅Π½ΡΠΎΡΠ½ΡΡ ΡΡΠ³ΠΎΡΡ
ΠΎΡΡΡ, ΠΏΠΈΠ³ΠΌΠ΅Π½ΡΠ½ΡΠΉ ΡΠ΅ΡΠΈΠ½ΠΈΡ Π΄ΠΎ Π½Π°ΡΠ°Π»Π° ΠΏΠΎΠ΄ΡΠΎΡΡΠΊΠΎΠ²ΠΎΠ³ΠΎ ΠΏΠ΅ΡΠΈΠΎΠ΄Π° ΠΈ ΡΠ°ΡΡΠΎ Ρ Π²Π΅ΡΡΠΈΠ±ΡΠ»ΡΡΠ½ΠΎΠΉ Π°ΡΠ΅ΡΠ»Π΅ΠΊΡΠΈΠ΅ΠΉ. ΠΡΡΡΠΎΡΠ° ΡΠ΅Π½ΡΡΠ°Π»ΡΠ½ΠΎΠ³ΠΎ Π·ΡΠ΅Π½ΠΈΡ ΠΎΠ±ΡΡΠ½ΠΎ Π»ΡΡΡΠ΅, ΡΠ΅ΠΌ 0,3, Π² ΠΏΠ΅ΡΠ²ΡΠ΅ Π΄Π²Π° Π΄Π΅ΡΡΡΠΈΠ»Π΅ΡΠΈΡ ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ. ΠΠΎΠ»Ρ Π·ΡΠ΅Π½ΠΈΡ Ρ ΠΏΠ°ΡΠΈΠ΅Π½ΡΠΎΠ² Ρ USh2B Π½Π°ΡΠΈΠ½Π°ΡΡ ΡΡΠΆΠ°ΡΡΡΡ Π² ΡΡΠ΅Π΄Π½Π΅ΠΉ ΠΏΠ΅ΡΠΈΡΠ΅ΡΠΈΠΈ ΠΈ ΠΏΠ΅ΡΠ΅Ρ
ΠΎΠ΄ΡΡ ΠΊ ΠΎΡΡΠ°ΡΠΎΡΠ½ΡΠΌ Π½Π΅Π±ΠΎΠ»ΡΡΠΈΠΌ ΡΠ΅Π½ΡΡΠ°Π»ΡΠ½ΡΠΌ ΠΎΡΡΡΠΎΠ²ΠΊΠ°ΠΌ Ρ Π½Π΅Π±ΠΎΠ»ΡΡΠΈΠΌΠΈ ΡΡΠ°ΡΡΠΊΠ°ΠΌΠΈ ΠΏΠ΅ΡΠΈΡΠ΅ΡΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΈΡ
ΠΏΠΎΠ»Π΅ΠΉ Π·ΡΠ΅Π½ΠΈΡ Π½Π° ΡΠ°ΠΌΡΡ
ΠΏΠΎΠ·Π΄Π½ΠΈΡ
ΡΡΠ°Π΄ΠΈΡΡ
Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΡ. ΠΡΡΠ°Π»ΡΠΌΠΎΡΠΊΠΎΠΏΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΈ Ρ ΠΏΠ°ΡΠΈΠ΅Π½ΡΠΎΠ² Π½Π°Π±Π»ΡΠ΄Π°ΡΡΡΡ ΡΡΡΡΠ΅Π²Π°Π½Π½ΠΎΡΡΡ Π°ΡΡΠ΅ΡΠΈΠΉ ΠΈ Π°ΡΡΠΎΡΠΈΡ ΡΠ΅ΡΠΈΠ½Π°Π»ΡΠ½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΏΠΈΠ³ΠΌΠ΅Π½ΡΠ½ΠΎΠ³ΠΎ ΡΠΏΠΈΡΠ΅Π»ΠΈΡ (Π ΠΠ) Ρ ΠΏΠΈΠ³ΠΌΠ΅Π½ΡΠ°ΡΠΈΠ΅ΠΉ ΠΏΠΎ ΡΠΈΠΏΡ Β«ΠΊΠΎΡΡΠ½ΡΡ
ΡΠ΅Π»Π΅ΡΒ». ΠΡΡΠΎΡΠ»ΡΠΎΡΠ΅ΡΡΠ΅Π½ΡΠΈΡ Π³Π»Π°Π·Π½ΠΎΠ³ΠΎ Π΄Π½Π° ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Π°ΡΡ ΠΊΠΎΠ»ΡΡΠΎ Π³ΠΈΠΏΠ΅ΡΒΠ°ΡΡΠΎΡΠ»ΡΠΎΡΠ΅ΡΡΠ΅Π½ΡΠΈΠΈ Π² ΠΌΠ°ΠΊΡΠ»Π΅. ΠΠΠ’ ΡΠ°ΡΡΠΎ Π²ΡΡΠ²Π»ΡΠ΅Ρ ΠΏΠΎΡΠ΅ΡΡ Π½Π°ΡΡΠΆΠ½ΡΡ
ΡΠ»ΠΎΠ΅Π² ΡΠ΅ΡΡΠ°ΡΠΊΠΈ ΠΈ ΠΏΡΠΈΡΡΡΡΡΠ²ΠΈΠ΅ ΠΊΠΈΡΡΠΎΠ·Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΌΠ°ΠΊΡΠ»ΡΡΠ½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΎΡΠ΅ΠΊΠ°. ΠΠ°Π½ΡΡΠ΅Π»ΡΠ΄-ΠΠ Π ΠΏΠΎΡΡΠΈ Π²ΡΠ΅Π³Π΄Π° Π½Π΅ΡΠ΅Π³ΠΈΡΡΡΠΈΡΡΠ΅ΠΌΠ°Ρ ΠΈΠ»ΠΈ Π°ΠΌΠΏΠ»ΠΈΡΡΠ΄Ρ ΡΠΈΠ³Π½Π°Π»ΠΎΠ² ΡΠΈΠ»ΡΠ½ΠΎ ΡΠ½ΠΈΠΆΠ΅Π½Ρ.
Π ΡΠ΅ΡΡΠ°ΡΠΊΠ΅ Π±ΠΎΠ»ΡΡΠ°Ρ ΡΠ°ΡΡΡ ΠΌΠΎΠ»Π΅ΠΊΡΠ» ΠΌΠΈΠΎΠ·ΠΈΠ½Π° MYO7A Π½Π°Ρ
ΠΎΠ΄ΠΈΡΡΡ Π² ΠΏΠΈΠ³ΠΌΠ΅Π½ΡΠ½ΠΎΠΌ ΡΠΏΠΈΡΠ΅Π»ΠΈΠΈ ΡΠ΅ΡΡΠ°ΡΠΊΠΈ (Π ΠΠ), Π³Π΄Π΅ ΠΏΡΠΎΠΈΡΡ
ΠΎΠ΄ΡΡ ΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΈΠ΅ ΡΠ΅Π°ΠΊΡΠΈΠΈ Π·ΡΠΈΡΠ΅Π»ΡΠ½ΠΎΠ³ΠΎ ΡΠ΅ΡΠΈΠ½ΠΎΠΈΠ΄Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΡΠΈΠΊΠ»Π°. V.S.Β Lopes et al. Π½Π°Π±Π»ΡΠ΄Π°Π»ΠΈ [21], ΡΡΠΎ ΡΠ΅ΡΡΠ°ΡΠΊΠ° Ρ ΠΌΡΡΠ°ΡΠΈΡΠΌΠΈ Π² MYO7A ΡΡΡΠΎΠΉΡΠΈΠ²Π° ΠΊ ΠΎΡΡΡΠΎΠΌΡ ΡΠ²Π΅ΡΠΎΠ²ΠΎΠΌΡ ΠΏΠΎΠ²ΡΠ΅ΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΡ ΠΏΠΎ ΠΏΡΠΈΡΠΈΠ½Π΅ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ Π½ΠΈΠ·ΠΊΠΎΠ³ΠΎ ΡΡΠΎΠ²Π½Ρ RPE65, ΠΈΠ·ΠΎΠΌΠ΅ΡΠ°Π·Ρ RPE, ΠΊΠΎΡΠΎΡΠ°Ρ ΠΈΠ³ΡΠ°Π΅Ρ ΠΊΠ»ΡΡΠ΅Π²ΡΡ ΡΠΎΠ»Ρ Π² ΡΠ΅ΡΠΈΠ½ΠΎΠΈΠ΄Π½ΠΎΠΌ ΡΠΈΠΊΠ»Π΅. ΠΡΠ»ΠΎ ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Π°Π½ΠΎ, ΡΡΠΎ RPE65 ΠΎΠ±ΡΡΠ½ΠΎ ΠΏΠΎΠ΄Π²Π΅ΡΠ³Π°Π΅ΡΡΡ ΡΠ²Π΅ΡΠΎΠ·Π°Π²ΠΈΡΠΈΠΌΠΎΠΉ ΡΡΠ°Π½ΡΠ»ΠΎΠΊΠ°ΡΠΈΠΈ, ΡΡΠΎΠ±Ρ ΡΡΠ°ΡΡ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ ΡΠΊΠΎΠ½ΡΠ΅Π½ΡΡΠΈΡΠΎΠ²Π°Π½Π½ΡΠΌ Π² ΡΠ΅Π½ΡΡΠ°Π»ΡΠ½ΠΎΠΉ ΠΎΠ±Π»Π°ΡΡΠΈ ΠΊΠ»Π΅ΡΠΎΠΊ RPE. ΠΡΠ° ΡΡΠ°Π½ΡΠ»ΠΎΠΊΠ°ΡΠΈΡ ΡΡΠ΅Π±ΡΠ΅Ρ ΡΡΠ°ΡΡΠΈΡ ΠΌΠΎΡΠΎΡΠ½ΠΎΠ³ΠΎ Π±Π΅Π»ΠΊΠ° MYO7A, ΠΏΠΎΡΡΠΎΠΌΡ ΠΏΡΠΈ ΠΌΡΡΠ°ΡΠΈΡΡ
Π² Π³Π΅Π½Π΅ MYO7A RPE65 ΡΠ°ΡΡΠΈΡΠ½ΠΎ Π»ΠΎΠΊΠ°Π»ΠΈΠ·ΠΎΠ²Π°Π½ Π½Π° ΡΠ²Π΅ΡΡ ΠΈ ΡΠ°ΡΠΏΠ°Π΄Π°Π΅ΡΡΡ Π±ΡΡΡΡΠ΅Π΅, Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ, ΠΈΠ·-Π·Π° Π΅Π³ΠΎ Π½Π΅ΠΏΡΠ°Π²ΠΈΠ»ΡΠ½ΠΎΠΉ Π»ΠΎΠΊΠ°Π»ΠΈΠ·Π°ΡΠΈΠΈ, ΡΡΠΎ Π΄Π°Π΅Ρ ΠΏΡΠ°Π²Π΄ΠΎΠΏΠΎΠ΄ΠΎΠ±Π½ΠΎΠ΅ ΠΎΠ±ΡΡΡΠ½Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π΅Π³ΠΎ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ Π½ΠΈΠ·ΠΊΠΈΠΌ ΡΡΠΎΠ²Π½ΡΠΌ. ΠΠΎΡΠ»Π΅ 50β60% ΡΠΎΡΠΎΠ·Π°ΡΠ²Π΅ΡΠ° ΡΠ΅ΡΡΠ°ΡΠΊΠ° Ρ ΠΌΡΡΠ°ΡΠΈΠ΅ΠΉ Π² MYO7A Π΄Π΅ΠΌΠΎΠ½ΡΡΡΠΈΡΡΠ΅Ρ ΠΏΠΎΠ²ΡΡΠ΅Π½Π½ΡΠ΅ ΡΡΠΎΠ²Π½ΠΈ Π²ΡΠ΅Ρ
ΡΡΠ°Π½ΡΡΠ΅ΡΠΈΠ½ΠΈΠ»ΠΎΠ²ΡΡ
ΡΡΠΈΡΠΎΠ² Π½Π° Π½Π°ΡΠ°Π»ΡΠ½ΡΡ
ΡΡΠ°Π΄ΠΈΡΡ
ΡΠ΅ΠΌΠ½ΠΎΠ²ΠΎΠ³ΠΎ Π²ΠΎΡΡΡΠ°Π½ΠΎΠ²Π»Π΅Π½ΠΈΡ, ΡΡΠΎ ΡΠΎΠ³Π»Π°ΡΡΠ΅ΡΡΡ Ρ Π΄Π΅ΡΠΈΡΠΈΡΠΎΠΌ Π°ΠΊΡΠΈΠ²Π½ΠΎΡΡΠΈ RPE65. ΠΠ°ΠΊΠΎΠ½Π΅Ρ, MYO7A ΠΈ RPE65 ΡΠΎΠ²ΠΌΠ΅ΡΡΠ½ΠΎ ΠΈΠΌΠΌΡΠ½ΠΎΠΏΡΠ΅ΡΠΈΠΏΠΈΡΠΈΡΡΡΡΡΡ ΠΈΠ· ΠΊΠ»Π΅ΡΠΎΡΠ½ΠΎΠ³ΠΎ Π»ΠΈΠ·Π°ΡΠ° RPE Π°Π½ΡΠΈΡΠ΅Π»Π°ΠΌΠΈ ΠΏΡΠΎΡΠΈΠ² Π»ΡΠ±ΠΎΠ³ΠΎ ΠΈΠ· Π±Π΅Π»ΠΊΠΎΠ², ΠΈ Π΄Π²Π° Π±Π΅Π»ΠΊΠ° Π±ΡΠ»ΠΈ Π»ΠΎΠΊΠ°Π»ΠΈΠ·ΠΎΠ²Π°Π½Ρ Π² ΠΎΠ΄Π½ΠΈΡ
ΠΈ ΡΠ΅Ρ
ΠΆΠ΅ ΡΡΠ°ΡΡΠΊΠ°Ρ
ΠΊΠ»Π΅ΡΠΊΠΈ, ΡΡΠΎ ΡΠΊΠ°Π·ΡΠ²Π°Π΅Ρ Π½Π° ΠΈΡ
ΠΏΡΡΠΌΠΎΠ΅ ΠΈΠ»ΠΈ ΠΊΠΎΡΠ²Π΅Π½Π½ΠΎΠ΅ Π²Π·Π°ΠΈΠΌΠΎΠ΄Π΅ΠΉΡΡΠ²ΠΈΠ΅. ΠΠΌΠ΅ΡΡΠ΅ ΡΠ΅Π·ΡΠ»ΡΡΠ°ΡΡ ΠΏΠΎΠ΄ΡΠ²Π΅ΡΠΆΠ΄Π°ΡΡ ΡΠΎΠ»Ρ MYO7A Π² ΡΡΠ°Π½ΡΠ»ΠΎΠΊΠ°ΡΠΈΠΈ RPE65, ΠΈΠ»Π»ΡΡΡΡΠΈΡΡΡ ΡΡΠ°ΡΡΠΈΠ΅ ΠΌΠΎΠ»Π΅ΠΊΡΠ»ΡΡΠ½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΌΠΎΡΠΎΡΠ° Π² ΠΏΡΠΎΡΡΡΠ°Π½ΡΡΠ²Π΅Π½Π½ΠΎ-Π²ΡΠ΅ΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎΠΉ ΠΎΡΠ³Π°Π½ΠΈΠ·Π°ΡΠΈΠΈ ΡΠ΅ΡΠΈΠ½ΠΎΠΈΠ΄Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΡΠΈΠΊΠ»Π° Π² ΠΏΡΠΎΡΠ΅ΡΡΠ΅ ΡΠΎΡΠΎΡΡΠ°Π½ΡΠ΄ΡΠΊΡΠΈΠΈ [21].
ΠΠ° ΠΎΡΠ½ΠΎΠ²Π΅ ΡΡΠΈΡ
Π·Π½Π°Π½ΠΈΠΉ ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ ΠΏΡΠ΅Π΄ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠΆΠΈΡΡ, ΡΡΠΎ Π·Π°ΡΠ΅Π³ΠΈΡΡΡΠΈΡΠΎΠ²Π°Π½Π½ΡΠΉ ΠΈ ΡΠ°Π·ΡΠ΅ΡΠ΅Π½Π½ΡΠΉ ΠΊ ΠΏΡΠΈΠΌΠ΅Π½Π΅Π½ΠΈΡ Π½Π° ΡΠ΅ΡΡΠΈΡΠΎΡΠΈΠΈ Π‘Π¨Π ΠΏΡΠ΅ΠΏΠ°ΡΠ°Ρ Luxturna (Π²ΠΎΡΠ΅ΡΠΈΠ³Π΅Π½ Π½Π΅ΠΏΠ°ΡΠ²ΠΎΠ²Π΅ΠΊ), ΠΏΡΠ΅Π΄ΡΡΠ°Π²Π»ΡΡΡΠΈΠΉ ΡΠΎΠ±ΠΎΠΉ ΡΠ°Π±ΠΎΡΡΡ ΠΊΠΎΠΏΠΈΡ Π³Π΅Π½Π° RPE65 Π½Π° Π°Π΄Π΅Π½ΠΎΠ²ΠΈΡΡΡΠ½ΠΎΠΌ Π½ΠΎΡΠΈΡΠ΅Π»Π΅, Π² Π±ΡΠ΄ΡΡΠ΅ΠΌ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Π°ΡΡ ΡΠ²ΠΎΡ ΡΡΡΠ΅ΠΊΡΠΈΠ²Π½ΠΎΡΡΡ ΠΏΡΠΈ ΡΠ΅ΡΠ°ΠΏΠΈΠΈ MYO7A, Π°ΡΡΠΎΡΠΈΠΈΡΠΎΠ²Π°Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ Ρ USh2. Π’Π°ΠΊΠΆΠ΅ ΡΠ°Π·ΡΠ°Π±Π°ΡΡΠ²Π°Π΅ΡΡΡ Π³Π΅Π½Π½ΠΎ-ΡΠ΅ΡΠ°ΠΏΠ΅Π²ΡΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΈΠΉ ΠΏΡΠ΅ΠΏΠ°ΡΠ°Ρ UshStat (ΠΊΠΎΠΌΠΏΠ°Π½ΠΈΡ Sanofi ΡΠΎΠ²ΠΌΠ΅ΡΡΠ½ΠΎ Ρ Oxford biomedica) Ρ Π΄ΠΎΡΡΠ°Π²ΠΊΠΎΠΉ ΠΏΡΠ°Π²ΠΈΠ»ΡΠ½ΠΎ ΡΠ°Π±ΠΎΡΠ°ΡΡΠ΅ΠΉ ΠΊΠΎΠΏΠΈΠΈ Π³Π΅Π½Π° MYO7A Π½Π° Π»Π΅Π½ΡΠΈΠ²ΠΈΡΡΡΠ½ΠΎΠΌ Π½ΠΎΡΠΈΡΠ΅Π»Π΅ [22β25], ΠΎΠ΄Π½Π°ΠΊΠΎ ΠΏΡΠΎΠ΄Π²ΠΈΠΆΠ΅Π½ΠΈΡ Π² ΡΡΠΎΠΉ ΠΎΠ±Π»Π°ΡΡΠΈ ΠΏΡΠΎΠΈΡΡ
ΠΎΠ΄ΡΡ ΠΎΡΠ½ΠΎΡΠΈΡΠ΅Π»ΡΠ½ΠΎ ΠΌΠ΅Π΄Π»Π΅Π½Π½ΠΎ, Π² Ρ. Ρ. Π² ΡΠ²ΡΠ·ΠΈ Ρ ΠΏΠΎΠ²ΡΡΠ΅Π½Π½ΠΎΠΉ ΠΈΠΌΠΌΡΠ½ΠΎΠ³Π΅Π½Π½ΠΎΡΡΡΡ Π»Π΅Π½ΡΠΈΠ²ΠΈΡΡΡΠ½ΠΎΠΉ ΡΠ΅Ρ
Π½ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ Π΄ΠΎΡΡΠ°Π²ΠΊΠΈ.
USh3A β Π³Π΅Π½, ΠΊΠΎΠ΄ΠΈΡΡΡΡΠΈΠΉ Π±Π΅Π»ΠΎΠΊ ΡΡΠ΅ΡΠΈΠ½, ΡΠ°ΡΠΏΠΎΠ»ΠΎΠΆΠ΅Π½ Π½Π° 1-ΠΉ Ρ
ΡΠΎΠΌΠΎΡΠΎΠΌΠ΅ ΠΈ ΠΈΠΌΠ΅Π΅Ρ 72 ΡΠΊΠ·ΠΎΠ½Π°. Π£ΡΠ΅ΡΠΈΠ½ ΡΠΎΠ΄Π΅ΡΠΆΠΈΡ ΡΡΠ°ΡΡΠΊΠΈ Π»Π°ΠΌΠΈΠ½ΠΈΠ½Π° ΡΠ½Π΄ΠΎΡΠ΅Π»ΠΈΠ°Π»ΡΠ½ΠΎΠ³ΠΎ ΡΠΎΡΡΠΎΠ²ΠΎΠ³ΠΎ ΡΠ°ΠΊΡΠΎΡΠ°, Π΄ΠΎΠΌΠ΅Π½ ΠΏΠ΅Π½ΡΠ°ΠΊΡΠΈΠ½Π° ΠΈ ΠΌΠ½ΠΎΠΆΠ΅ΡΡΠ²ΠΎ ΡΡΠ°ΡΡΠΊΠΎΠ² ΡΠΈΠ±ΡΠΎΠ½Π΅ΠΊΡΠΈΠ½Π° ΡΠΈΠΏΠ° III, ΠΎΠ½ Π½Π°Ρ
ΠΎΠ΄ΠΈΡΡΡ Π² Π±Π°Π·Π°Π»ΡΠ½ΠΎΠΉ ΠΌΠ΅ΠΌΠ±ΡΠ°Π½Π΅ ΠΈ Π²Π°ΠΆΠ΅Π½ Π΄Π»Ρ ΡΠ°Π·Π²ΠΈΡΠΈΡ ΠΈ ΠΏΠΎΠ΄Π΄Π΅ΡΠΆΠ°Π½ΠΈΡ Π³ΠΎΠΌΠ΅ΠΎΡΡΠ°Π·Π° Π²Π½ΡΡΡΠ΅Π½Π½Π΅Π³ΠΎ ΡΡ
Π° ΠΈ ΡΠ΅ΡΡΠ°ΡΠΊΠΈ. ΠΠ»Ρ ΡΡΠΎΠ³ΠΎ Π³Π΅Π½Π° Π±ΡΠ»ΠΎ Π½Π°ΠΉΠ΄Π΅Π½ΠΎ Π½Π΅ΡΠΊΠΎΠ»ΡΠΊΠΎ Π²Π°ΡΠΈΠ°Π½ΡΠΎΠ² ΡΡΠ°Π½ΡΠΊΡΠΈΠΏΡΠΎΠ², ΠΊΠΎΠ΄ΠΈΡΡΡΡΠΈΡ
ΡΠ°Π·Π½ΡΠ΅ ΠΈΠ·ΠΎΡΠΎΡΠΌΡ Π±Π΅Π»ΠΊΠ°. ΠΡΡΠ°ΡΠΈΠΈ Π² Π³Π΅Π½Π΅ USh3A ΡΠ²Π»ΡΡΡΡΡ Π½Π°ΠΈΠ±ΠΎΠ»Π΅Π΅ ΡΠ°ΡΡΠΎΠΉ ΠΏΡΠΈΡΠΈΠ½ΠΎΠΉ Π°ΡΡΠΎΡΠΎΠΌΠ½ΠΎ-ΡΠ΅ΡΠ΅ΡΡΠΈΠ²Π½ΠΎΠ³ΠΎ Π½Π΅ΡΠΈΠ½Π΄ΡΠΎΠΌΠ°Π»ΡΠ½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΏΠΈΠ³ΠΌΠ΅Π½ΡΠ½ΠΎΠ³ΠΎ ΡΠ΅ΡΠΈΠ½ΠΈΡΠ° ΠΈ USh3 Π² ΠΌΠΈΡΠΎΠ²ΠΎΠΉ ΡΡΠ°ΡΠΈΡΡΠΈΠΊΠ΅, ΠΎΠ΄Π½Π°ΠΊΠΎ Π² Π½Π°ΡΠ΅ΠΉ Π³ΡΡΠΏΠΏΠ΅ ΠΏΠ°ΡΠΈΠ΅Π½ΡΠΎΠ² Π² ΡΠ²ΡΠ·ΠΈ Ρ ΠΎΡΠΎΠ±Π΅Π½Π½ΠΎΡΡΡΠΌΠΈ ΡΠΎΡΠΌΠΈΡΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΡ ΠΊΠΎΠ³ΠΎΡΡΡ (ΠΏΠΎ ΠΊΡΠΈΡΠ΅ΡΠΈΡΠΌ Π²ΠΊΠ»ΡΡΠ΅Π½ΠΈΡ Π² Π³ΡΡΠΏΠΏΡ ΠΏΡΠΈΠ½ΠΈΠΌΠ°Π»ΠΈΡΡ ΠΏΠ°ΡΠΈΠ΅Π½ΡΡ Ρ Π½Π°ΠΈΠ±ΠΎΠ»Π΅Π΅ ΡΠ΅ΡΡΠ΅Π·Π½ΡΠΌΠΈ Π½Π°ΡΡΡΠ΅Π½ΠΈΡΠΌΠΈ) Π±ΠΎΠ»ΡΡΠΎΠΉ ΠΏΡΠΎΡΠ΅Π½Ρ ΡΠΎΡΡΠ°Π²ΠΈΠ»ΠΈ ΠΏΠ°ΡΠΈΠ΅Π½ΡΡ Ρ USh2. ΠΠΈΠΊΡΠ°Π»ΠΎΠΏΠΈΡ ΠΈ ΠΏΠΎΡΠ΅ΡΡ ΠΏΠ΅ΡΠΈΡΠ΅ΡΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΎΠ³ΠΎ ΠΏΠΎΠ»Ρ Π·ΡΠ΅Π½ΠΈΡ Π² ΡΠ΅ΡΠ΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΠ΅ΡΠ²ΡΡ
Π΄Π²ΡΡ
Π΄Π΅ΡΡΡΠΈΠ»Π΅ΡΠΈΠΉ, ΠΏΡΠΎΠ³ΡΠ΅ΡΡΠΈΡΡΡΡΠ°Ρ Ρ Π²ΠΎΠ·ΡΠ°ΡΡΠΎΠΌ, Π½Π°Π±Π»ΡΠ΄Π°Π»ΠΈΡΡ Ρ ΠΏΠ°ΡΠΈΠ΅Π½ΡΠΎΠ² Ρ ΡΡΠΈΠΌ ΡΠΈΠΏΠΎΠΌ Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΡ, Ρ
ΠΎΡΡ ΡΠ΅ΠΌΠΏΡ ΠΏΡΠΎΠ³ΡΠ΅ΡΡΠΈΡΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΡ Π²Π°ΡΡΠΈΡΠΎΠ²Π°Π»ΠΈΡΡ Ρ ΡΡΡΠ΅ΡΡΠ²Π΅Π½Π½ΠΎΠΉ Π²Π½ΡΡΡΠΈ- ΠΈ ΠΌΠ΅ΠΆΡΠ΅ΠΌΠ΅ΠΉΠ½ΠΎΠΉ ΡΠ΅Π½ΠΎΡΠΈΠΏΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΎΠΉ ΠΈΠ·ΠΌΠ΅Π½ΡΠΈΠ²ΠΎΡΡΡΡ. Π’Π΅ΡΠ°ΠΏΠ΅Π²ΡΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΈΠ΅ ΠΏΠΎΠ΄Ρ
ΠΎΠ΄Ρ ΠΊ ΠΊΠΎΡΡΠ΅ΠΊΡΠΈΠΈ Π½Π΅Π΄ΠΎΡΡΠ°ΡΠΎΡΠ½ΠΎΠΉ ΡΡΠ½ΠΊΡΠΈΠΈ Π±Π΅Π»ΠΊΠ° ΡΡΠ΅ΡΠΈΠ½Π° Π² ΡΠ²ΡΠ·ΠΈ Ρ Π±ΠΎΠ»ΡΡΠΈΠΌ ΡΠ°Π·ΠΌΠ΅ΡΠΎΠΌ Π³Π΅Π½Π° Π·Π°ΡΡΡΠ΄Π½Π΅Π½Ρ, ΠΎΠ΄Π½Π°ΠΊΠΎ ΡΠ°Π·ΡΠ°Π±Π°ΡΡΠ²Π°ΡΡΡΡ ΡΠ°Π·Π»ΠΈΡΠ½ΡΠ΅ ΠΏΠΎΠ΄Ρ
ΠΎΠ΄Ρ ΠΊ Π΄ΠΎΡΡΠ°Π²ΠΊΠ΅ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ Π΄Π»ΠΈΠ½Π½ΡΡ
Π³Π΅Π½ΠΎΠ² (ΡΠ°ΠΊ Π½Π°Π·ΡΠ²Π°Π΅ΠΌΡΠ΅ Π½Π°Π½ΠΎΡΠ°ΡΡΠΈΡΡ) ΠΈ ΠΏΠΎΠΏΡΡΠΊΠΈ Π·Π°ΠΌΠ΅Π½Ρ ΡΠ°ΡΡΠ΅ΠΉ Π³Π΅Π½Π° (Π³Π΅Π½Π½Π°Ρ ΡΠ΅ΡΠ°ΠΏΠΈΡ ΠΌΡΡΠ°ΡΠΈΠΉ Π² 13-ΠΌ ΡΠΊΠ·ΠΎΠ½Π΅ Π³Π΅Π½Π° USh3A, ΡΠ°Π·ΡΠ°Π±Π°ΡΡΠ²Π°Π΅ΠΌΠ°Ρ ΠΊΠΎΠΌΠΏΠ°Π½ΠΈΠ΅ΠΉ ProQR), Π² Ρ. Ρ. Ρ ΠΏΡΠΈΠΌΠ΅Π½Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ ΡΠ΅Ρ
Π½ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ CRISPR [26]. ΠΠΏΠΈΡΠ°Π½ΠΈΠ΅ ΠΈΡΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Π½Π½ΠΎΠΉ ΡΠΎΡΡΠΈΠΉΡΠΊΠΎΠΉ ΠΊΠΎΠ³ΠΎΡΡΡ ΠΏΠ°ΡΠΈΠ΅Π½ΡΠΎΠ² Ρ ΡΠΈΠ½Π΄ΡΠΎΠΌΠΎΠΌ ΠΡΠ΅ΡΠ° ΠΈ ΡΠ°ΡΡΠΎΡΠ° ΠΌΡΡΠ°ΡΠΈΠΉ Π² Π³Π΅Π½Π°Ρ
, Π½Π°ΠΈΠ±ΠΎΠ»Π΅Π΅ ΡΠ°ΡΡΡΡ
ΠΏΡΠΈ Π΄Π°Π½Π½ΠΎΠΌ ΡΠΈΠ½Π΄ΡΠΎΠΌΠ΅, ΠΏΡΠ΅Π΄ΡΡΠ°Π²Π»Π΅Π½Ρ Π½Π° ΡΠΈΡΡΠ½ΠΊΠ΅ 3 ΠΈ Π² ΡΠ°Π±Π»ΠΈΡΠ΅ 1.
PCDh25 β Π³Π΅Π½ ΡΡΠΏΠ΅ΡΡΠ΅ΠΌΠ΅ΠΉΡΡΠ²Π° ΠΊΠ°Π΄Π³Π΅ΡΠΈΠ½ΠΎΠ², ΠΊΠΎΠ΄ΠΈΡΡΠ΅Ρ ΠΎΠ΄ΠΈΠ½ ΠΈΠ· ΠΏΠΎΠ΄ΡΠΈΠΏΠΎΠ² ΠΏΡΠΎΡΠΎΠΊΠ°Π΄Π³Π΅ΡΠΈΠ½Π°, ΡΠ°ΡΠΏΠΎΠ»ΠΎΠΆΠ΅Π½ Π½Π° 10-ΠΉ Ρ
ΡΠΎΠΌΠΎΡΠΎΠΌΠ΅ ΠΈ Π½Π°ΡΡΠΈΡΡΠ²Π°Π΅Ρ 48 ΡΠΊΠ·ΠΎΠ½ΠΎΠ². ΠΡΠΎΡΠΎΠΊΠ°Π΄Π³Π΅ΡΠΈΠ½Ρ ΠΊΠΎΠ΄ΠΈΡΡΡΡ ΠΈΠ½ΡΠ΅Π³ΡΠ°Π»ΡΠ½ΡΠ΅ ΠΌΠ΅ΠΌΠ±ΡΠ°Π½Π½ΡΠ΅ Π±Π΅Π»ΠΊΠΈ, ΠΊΠΎΡΠΎΡΡΠ΅ ΠΎΠ±Π΅ΡΠΏΠ΅ΡΠΈΠ²Π°ΡΡ ΠΊΠ°Π»ΡΡΠΈΠΉ-Π·Π°Π²ΠΈΡΠΈΠΌΡΡ ΠΊΠ»Π΅ΡΠΎΡΠ½ΠΎ-ΠΊΠ»Π΅ΡΠΎΡΠ½ΡΡ Π°Π΄Π³Π΅Π·ΠΈΡ. ΠΠ½ ΠΈΠ³ΡΠ°Π΅Ρ ΡΡΡΠ΅ΡΡΠ²Π΅Π½Π½ΡΡ ΡΠΎΠ»Ρ Π² ΠΏΠΎΠ΄Π΄Π΅ΡΠΆΠ°Π½ΠΈΠΈ Π½ΠΎΡΠΌΠ°Π»ΡΠ½ΠΎΠΉ ΡΡΠ½ΠΊΡΠΈΠΈ ΡΠ΅ΡΡΠ°ΡΠΊΠΈ ΠΈ ΠΊΠΎΡΡΠΈΠ΅Π²Π° ΠΎΡΠ³Π°Π½Π°. CDh33 Π²ΠΌΠ΅ΡΡΠ΅ Ρ PCDh25 ΠΎΠ±ΡΠ°Π·ΡΡΡ ΠΊΠΎΠ½ΡΠ΅Π²ΡΠ΅ Π·Π²Π΅Π½ΡΡ, ΠΊΠΎΡΠΎΡΡΠ΅ ΡΠΎΠ΅Π΄ΠΈΠ½ΡΡΡ ΡΡΠ΅ΡΠ΅ΠΎΡΠΈΠ»ΠΈΠΈ, ΡΡΠΎ ΠΊΡΠ°ΠΉΠ½Π΅ Π²Π°ΠΆΠ½ΠΎ Π΄Π»Ρ ΠΏΠΎΠ΄Π΄Π΅ΡΠΆΠ°Π½ΠΈΡ ΠΆΠΈΠ·Π½Π΅ΡΠΏΠΎΡΠΎΠ±Π½ΠΎΡΡΠΈ ΡΠΎΡΠΎΡΠ΅ΡΠ΅ΠΏΡΠΎΡΠΎΠ² ΠΈ ΠΊΠ»Π΅ΡΠΎΠΊ ΠΊΠΎΡΡΠΈΠ΅Π²Π° ΠΎΡΠ³Π°Π½Π°. ΠΡΡΠ°ΡΠΈΠΈ Π² ΡΡΠΎΠΌ Π³Π΅Π½Π΅ ΠΏΡΠΈΠ²ΠΎΠ΄ΡΡ ΠΊ ΠΏΠΎΡΠ΅ΡΠ΅ ΡΠ»ΡΡ
Π° ΠΈ ΡΠ°Π·Π²ΠΈΡΠΈΡ USh2. Π₯Π°ΡΠ°ΠΊΡΠ΅ΡΠ΅Π½ Π°Π»ΡΡΠ΅ΡΠ½Π°ΡΠΈΠ²Π½ΡΠΉ ΡΠΏΠ»Π°ΠΉΡΠΈΠ½Π³, ΡΡΠΎ ΠΏΡΠΈΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ ΠΊ ΠΏΠΎΡΠ²Π»Π΅Π½ΠΈΡ Π½Π΅ΡΠΊΠΎΠ»ΡΠΊΠΈΡ
ΠΈΠ·ΠΎΡΠΎΡΠΌ Π±Π΅Π»ΠΊΠ° [27].
USh2C β Π³Π΅Π½ ΡΡΠ΅ΡΠΈΠ½ 1Π‘, ΡΠ°ΡΠΏΠΎΠ»ΠΎΠΆΠ΅Π½ Π½Π° 11-ΠΉ Ρ
ΡΠΎΠΌΠΎΡΠΎΠΌΠ΅, ΠΈΠΌΠ΅Π΅Ρ 29 ΡΠΊΠ·ΠΎΠ½ΠΎΠ². ΠΡΠΎΡ Π³Π΅Π½ ΠΊΠΎΠ΄ΠΈΡΡΠ΅Ρ Π±Π΅Π»ΠΎΠΊ-ΠΊΠ°ΡΠΊΠ°Ρ, ΠΊΠΎΡΠΎΡΡΠΉ ΡΡΠ°ΡΡΠ²ΡΠ΅Ρ Π² ΡΠ±ΠΎΡΠΊΠ΅ Π±Π΅Π»ΠΊΠΎΠ²ΡΡ
ΠΊΠΎΠΌΠΏΠ»Π΅ΠΊΡΠΎΠ². ΠΠ΅Π»ΠΎΠΊ ΡΠΎΠ΄Π΅ΡΠΆΠΈΡ PDZ-Π΄ΠΎΠΌΠ΅Π½Ρ, ΠΎΠ±Π»Π°ΡΡΡ ΡΠ²Π΅ΡΡ
ΡΠΊΡΡΡΠ΅Π½Π½ΠΎΠΉ ΡΠΏΠΈΡΠ°Π»ΠΈ Ρ Π΄Π²ΠΎΠΉΠ½ΡΠΌ ΡΠΈΠ³Π½Π°Π»ΠΎΠΌ ΡΠ΄Π΅ΡΠ½ΠΎΠΉ Π»ΠΎΠΊΠ°Π»ΠΈΠ·Π°ΡΠΈΠΈ. ΠΠ΅ΡΠ΅ΠΊΡΡ Π² ΡΡΠΎΠΌ Π³Π΅Π½Π΅ ΡΠ²Π»ΡΡΡΡΡ ΠΏΡΠΈΡΠΈΠ½ΠΎΠΉ ΡΠ°Π·Π²ΠΈΡΠΈΡ USh2C ΠΈ Π½Π΅ΡΠΈΠ½Π΄ΡΠΎΠΌΠ°Π»ΡΠ½ΠΎΠΉ Π½Π΅ΠΉΡΠΎΡΠ΅Π½ΡΠΎΡΠ½ΠΎΠΉ ΡΡΠ³ΠΎΡΡ
ΠΎΡΡΠΈ Π°ΡΡΠΎΡΠΎΠΌΠ½ΠΎ-ΡΠ΅ΡΠ΅ΡΡΠΈΠ²Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΡΠΈΠΏΠ° 18. ΠΠ»Ρ ΡΡΠΎΠ³ΠΎ Π³Π΅Π½Π° Π±ΡΠ»ΠΎ ΠΎΠ±Π½Π°ΡΡΠΆΠ΅Π½ΠΎ ΠΌΠ½ΠΎΠΆΠ΅ΡΡΠ²ΠΎ Π²Π°ΡΠΈΠ°Π½ΡΠΎΠ² ΡΡΠ°Π½ΡΠΊΡΠΈΠΏΡΠΎΠ², ΠΊΠΎΠ΄ΠΈΡΡΡΡΠΈΡ
ΡΠ°Π·Π½ΡΠ΅ ΠΈΠ·ΠΎΡΠΎΡΠΌΡ Π±Π΅Π»ΠΊΠ°.
CDh33 β ΠΊΠ°Π΄Π³Π΅ΡΠΈΠ½-ΡΠ²ΡΠ·Π°Π½Π½ΡΠΉ Π±Π΅Π»ΠΎΠΊ 23-Π³ΠΎ ΠΏΠΎΠ΄ΡΠΈΠΏΠ°, ΡΠ°ΡΠΏΠΎΠ»ΠΎΠΆΠ΅Π½ Π½Π° 10-ΠΉ Ρ
ΡΠΎΠΌΠΎΡΠΎΠΌΠ΅, ΠΈΠΌΠ΅Π΅Ρ 71 ΡΠΊΠ·ΠΎΠ½. ΠΡΠΎΡ Π³Π΅Π½ ΡΠ°ΠΊΠΆΠ΅ ΡΠ²Π»ΡΠ΅ΡΡΡ ΡΠ»Π΅Π½ΠΎΠΌ ΡΡΠΏΠ΅ΡΡΠ΅ΠΌΠ΅ΠΉΡΡΠ²Π° ΠΊΠ°Π΄Π³Π΅ΡΠΈΠ½ΠΎΠ². ΠΠ΅Π»ΠΎΠΊ Ρ ΡΡΠΎΠ³ΠΎ Π³Π΅Π½Π° ΡΡΠ°ΡΡΠ²ΡΠ΅Ρ Π² ΠΎΡΠ³Π°Π½ΠΈΠ·Π°ΡΠΈΠΈ ΡΡΠ΅ΡΠ΅ΠΎΡΠΈΠ»ΠΈΠΉ ΠΈ ΡΠΎΡΠΌΠΈΡΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠΈ ΡΠ΅ΡΠ½ΠΈΡΠ΅ΠΊ ΡΠΎΡΠΎΡΠ΅ΡΠ΅ΠΏΡΠΎΡΠΎΠ². USh2D ΠΈ Π½Π΅ΡΠΈΠ½Π΄ΡΠΎΠΌΠ°Π»ΡΠ½Π°Ρ Π°ΡΡΠΎΡΠΎΠΌΠ½ΠΎ-ΡΠ΅ΡΠ΅ΡΡΠΈΠ²Π½Π°Ρ Π³Π»ΡΡ
ΠΎΡΠ° DFNB12 Π²ΡΠ·Π²Π°Π½Ρ Π°Π»Π»Π΅Π»ΡΠ½ΡΠΌΠΈ ΠΌΡΡΠ°ΡΠΈΡΠΌΠΈ ΡΡΠΎΠ³ΠΎ ΠΊΠ°Π΄Π³Π΅ΡΠΈΠ½-ΠΏΠΎΠ΄ΠΎΠ±Π½ΠΎΠ³ΠΎ Π³Π΅Π½Π°. ΠΠΏΠΈΡΠ°Π½Ρ Π°Π»ΡΡΠ΅ΡΠ½Π°ΡΠΈΠ²Π½ΡΠ΅ Π²Π°ΡΠΈΠ°Π½ΡΡ ΡΠΏΠ»Π°ΠΉΡΠΈΠ½Π³Π°, ΠΊΠΎΠ΄ΠΈΡΡΡΡΠΈΠ΅ ΡΠ°Π·Π½ΡΠ΅ ΠΈΠ·ΠΎΡΠΎΡΠΌΡ ΡΡΠΎΠ³ΠΎ Π±Π΅Π»ΠΊΠ° [28].
Π’Π΅ΡΠ°ΠΏΠ΅Π²ΡΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΈΠ΅ ΠΏΠΎΠ΄Ρ
ΠΎΠ΄Ρ ΠΊ ΠΊΠΎΡΡΠ΅ΠΊΡΠΈΠΈ ΡΡΠ½ΠΊΡΠΈΠΈ Π³Π΅Π½ΠΎΠ² USh2C, CDh33 ΠΈ PCDh25 ΠΏΠΎΠΊΠ° ΠΎΠ³ΡΠ°Π½ΠΈΡΠΈΠ²Π°ΡΡΡΡ ΠΊΠΎΡΠ²Π΅Π½Π½ΡΠΌΠΈ ΠΌΠ΅ΡΠΎΠ΄ΠΈΠΊΠ°ΠΌΠΈ β ΠΈΡΠΏΠΎΠ»ΡΠ·ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ΠΌ Π°ΠΌΠΈΠ½ΠΎΠ³Π»ΠΈΠΊΠΎΠ·ΠΈΠ΄ΠΎΠ² ΠΊΠ°ΠΊ ex vivo, ΡΠ°ΠΊ ΠΈ in vivo Π΄Π»Ρ ΡΡΠΈΡΡΠ²Π°Π½ΠΈΡ ΠΏΡΠ΅ΠΆΠ΄Π΅Π²ΡΠ΅ΠΌΠ΅Π½Π½ΡΡ
ΡΡΠΎΠΏ-ΠΊΠΎΠ΄ΠΎΠ½ΠΎΠ² ΠΈΠ»ΠΈ Π½ΠΎΠ½ΡΠ΅Π½Ρ-ΠΌΡΡΠ°ΡΠΈΠΉ [29]. ΠΠΌΠΈΠ½ΠΎΠ³Π»ΠΈΠΊΠΎΠ·ΠΈΠ΄Ρ Π² Π΄Π°Π½Π½ΠΎΠΌ ΡΠ»ΡΡΠ°Π΅ ΡΠ°Π±ΠΎΡΠ°ΡΡ ΠΏΡΡΠ΅ΠΌ ΠΎΡΠ»Π°Π±Π»Π΅Π½ΠΈΡ ΡΡΡΠΎΠ³ΠΎΠ³ΠΎ ΠΌΠ΅Ρ
Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΠ° ΠΎΡΠ±ΠΎΡΠ° ΡΠΈΠ±ΠΎΡΠΎΠΌΠΎΠΉ ΠΏΡΠΈ ΡΠΈΠ½ΡΠ΅Π·Π΅ Π±Π΅Π»ΠΊΠ° ΠΈΠ· ΠΌΠ ΠΠ. ΠΠ°ΠΊ ΠΏΡΠΈ Π°Π½ΡΠΈΠ±Π°ΠΊΡΠ΅ΡΠΈΠ°Π»ΡΠ½ΠΎΠΌ Π΄Π΅ΠΉΡΡΠ²ΠΈΠΈ, ΠΊΠΎΠ³Π΄Π° ΠΎΠ½ΠΈ Π½Π°ΡΡΡΠ°ΡΡ ΠΏΡΠ°Π²ΠΈΠ»ΡΠ½ΡΡ Π³Π΅Π½Π΅ΡΠ°ΡΠΈΡ ΠΏΠΎΠ»ΠΈΠΏΠ΅ΠΏΡΠΈΠ΄ΠΎΠ² Π±Π°ΠΊΡΠ΅ΡΠΈΠΉ, ΡΠ°ΠΊ ΠΈ Π² ΡΡΠΎΠΌ ΡΠ»ΡΡΠ°Π΅, ΡΠ°ΡΡΠ»Π°Π±Π»ΡΡ ΡΡΠ°Π½ΡΠ»ΡΡΠΈΡ, Π°ΠΌΠΈΠ½ΠΎΠ³Π»ΠΈΠΊΠΎΠ·ΠΈΠ΄ ΠΏΠΎΠ·Π²ΠΎΠ»ΡΠ΅Ρ Π²ΡΡΠ°Π²Π»ΡΡΡ Π°ΠΌΠΈΠ½ΠΎΠΊΠΈΡΠ»ΠΎΡΡ Π² ΠΎΠ±Π»Π°ΡΡΡ ΡΡΠΎΠΏ-ΠΊΠΎΠ΄ΠΎΠ½Π° Π²ΠΌΠ΅ΡΡΠΎ ΠΎΠ±ΡΡΠ²Π° ΡΠΈΠ½ΡΠ΅Π·Π° Π±Π΅Π»ΠΊΠ°. Π₯ΠΎΡΡ ΡΡΠ° Π°ΠΌΠΈΠ½ΠΎΠΊΠΈΡΠ»ΠΎΡΠ° ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ Π±ΡΡΡ Π½Π΅ ΡΠΎΠΉ Π°ΠΌΠΈΠ½ΠΎΠΊΠΈΡΠ»ΠΎΡΠΎΠΉ, ΠΊΠΎΡΠΎΡΠ°Ρ Π½Π°Π±Π»ΡΠ΄Π°Π΅ΡΡΡ Π² Π±Π΅Π»ΠΊΠ΅ Π΄ΠΈΠΊΠΎΠ³ΠΎ ΡΠΈΠΏΠ°, ΡΡΡΠ΅ΡΡΠ²ΡΠ΅Ρ Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎΡΡΡ Π²ΠΎΡΡΡΠ°Π½ΠΎΠ²Π»Π΅Π½ΠΈΡ ΠΏΡΠ°Π²ΠΈΠ»ΡΠ½ΠΎΠΉ ΡΡΠ½ΠΊΡΠΈΠΈ ΠΈΠ»ΠΈ ΠΏΠΎ ΠΊΡΠ°ΠΉΠ½Π΅ΠΉ ΠΌΠ΅ΡΠ΅ Π»ΡΡΡΠ°Ρ ΡΡΠ½ΠΊΡΠΈΠΎΠ½Π°Π»ΡΠ½ΠΎΡΡΡ ΠΏΠΎΠ»ΡΡΠ°Π΅ΠΌΠΎΠ³ΠΎ Π±Π΅Π»ΠΊΠ° ΡΡΠ΅ΡΠΈΠ½Π°, ΠΊΠ°Π΄Π³Π΅ΡΠΈΠ½Π° ΠΈΠ»ΠΈ ΠΏΡΠΎΡΠΎΠΊΠ°Π΄Π³Π΅ΡΠΈΠ½Π°.
ΠΠ°ΠΊΠ»ΡΡΠ΅Π½ΠΈΠ΅
ΠΠ²ΡΠΎΡΠ°ΠΌΠΈ ΠΈΠ·Π»ΠΎΠΆΠ΅Π½Ρ ΡΠ΅Π·ΡΠ»ΡΡΠ°ΡΡ Π½Π°Π±Π»ΡΠ΄Π°ΡΠ΅Π»ΡΠ½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΊΠ»ΠΈΠ½ΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΎΠ³ΠΎ ΠΈΡΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΡ NCT03319524 ΠΈ ΠΏΡΠΎΠ²Π΅Π΄Π΅Π½ ΠΏΠΎΠ΄ΡΠΎΠ±Π½ΡΠΉ ΠΊΠΎΠΌΠΏΡΡΡΠ΅ΡΠ½ΡΠΉ Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ· ΠΌΠ΅ΡΠ°Π±ΠΎΠ»ΠΎΠΌΠ° ΠΈ ΠΈΠ½ΡΠ΅ΡΠ°ΠΊΡΠΎΠΌΠ°, Π° ΡΠ°ΠΊΠΆΠ΅ ΠΏΠ°ΡΠΎΠ³Π΅Π½Π΅ΡΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΈΡ
ΠΏΡΡΠ΅ΠΉ ΡΠ°Π·Π²ΠΈΡΠΈΡ USH Π² ΠΎΠ±ΡΠ»Π΅Π΄ΡΠ΅ΠΌΠΎΠΉ ΠΊΠΎΠ³ΠΎΡΡΠ΅ ΠΏΠ°ΡΠΈΠ΅Π½ΡΠΎΠ² Ρ ΠΎΠ±ΡΡΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ Π²Π°ΠΆΠ½ΠΎΡΡΠΈ ΠΏΠ°ΡΠΎΠ³Π΅Π½Π΅ΡΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΈ Π½Π°ΠΏΡΠ°Π²Π»Π΅Π½Π½ΡΡ
ΠΏΠΎΠ΄Ρ
ΠΎΠ΄ΠΎΠ² ΠΊ ΡΠ΅ΡΠ°ΠΏΠΈΠΈ ΠΈ Π½Π°ΠΈΠ±ΠΎΠ»Π΅Π΅ ΠΏΠ΅ΡΡΠΏΠ΅ΠΊΡΠΈΠ²Π½ΡΡ
ΠΏΠΎΠ΄Ρ
ΠΎΠ΄ΠΎΠ² ΠΊ ΡΠ΅ΡΠ°ΠΏΠ΅Π²ΡΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΎΠΌΡ Π²ΠΎΠ·Π΄Π΅ΠΉΡΡΠ²ΠΈΡ, Π² Ρ. Ρ. Ρ ΠΏΡΠΈΠΌΠ΅Π½Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ Π³Π΅Π½Π½ΠΎΠΉ ΡΠ΅ΡΠ°ΠΏΠΈΠΈ.
Π€ΠΈΠ½Π°Π½ΡΠΈΡΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅/Funding
ΠΡΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ ΡΠΏΠΎΠ½ΡΠΈΡΠΎΠ²Π°Π½ΠΎ ΠΠ€ Β«Π€ΠΎΠ½Π΄ ΠΏΠΎΠ΄Π΄Π΅ΡΠΆΠΊΠΈ ΡΠ»Π΅ΠΏΠΎΠ³Π»ΡΡ
ΠΈΡ
Β«Π‘ΠΎ-Π΅Π΄ΠΈΠ½Π΅Π½ΠΈΠ΅Β» ΠΈ ΠΠΠ Β«ΠΠ°Π±ΠΎΡΠ°ΡΠΎΡΠΈΡ Π‘Π΅Π½ΡΠΎΡ-Π’Π΅Ρ
Β».
Autonomous non-commercial organization Laboratory βSensor technology for deafblindβ and Deaf-Blind Support Foundation βCon-nectionβ.
Π‘Π²Π΅Π΄Π΅Π½ΠΈΡ ΠΎΠ± Π°Π²ΡΠΎΡΠ°Ρ
:
1ΠΠ²Π°Π½ΠΎΠ²Π° ΠΠ°ΡΠΈΠ°Π½Π½Π° ΠΠ²Π³Π΅Π½ΡΠ΅Π²Π½Π° β ΠΊ.ΠΌ.Π½., ΡΡΠΊΠΎΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡΠ΅Π»Ρ, ORCID iD 0000-0002-1089-4293;
2ΠΡΠ°ΡΡΠΈΠΊΠΎΠ² ΠΠΌΠΈΡΡΠΈΠΉ Π‘Π΅ΡΠ³Π΅Π΅Π²ΠΈΡ β ΠΊ.ΠΌ.Π½., Π²ΡΠ°Ρ-ΠΎΡΡΠ°Π»ΡΠΌΠΎΠ»ΠΎΠ³, ORCID ID 0000-0003-4401-9099;
3ΠΠ΅ΠΌΡΠΈΠ½ΡΠΊΠΈΠΉ ΠΠ½Π΄ΡΠ΅ΠΉ ΠΠΈΡ
Π°ΠΉΠ»ΠΎΠ²ΠΈΡ β ΠΊ.ΠΌ.Π½., ΡΡΠΊΠΎΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡΠ΅Π»Ρ ΠΌΠ΅Π΄ΠΈΡΠΈΠ½ΡΠΊΠΈΡ
ΠΏΡΠΎΠ΅ΠΊΡΠΎΠ², ORCID iD 0000-0002-1689-9394;
4Π‘ΡΡΠ΅Π»ΡΠ½ΠΈΠΊΠΎΠ² ΠΠ»Π°Π΄ΠΈΠΌΠΈΡ ΠΠΈΠΊΡΠΎΡΠΎΠ²ΠΈΡ β Π΄.Π±.Π½., Π·Π°Π²Π΅Π΄ΡΡΡΠΈΠΉ Π»Π°Π±ΠΎΡΠ°ΡΠΎΡΠΈΠ΅ΠΉ ΡΠΏΠΈΠ³Π΅Π½Π΅ΡΠΈΠΊΠΈ, ORCID iD 0000-0001-9283-902X;
5ΠΠ°Ρ ΠΠ΅Π±ΠΌΠ°Π»Π° β PhD, Π½Π°ΡΠ°Π»ΡΠ½ΠΈΠΊ ΠΎΡΠ΄Π΅Π»Π° ΠΈΡΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠΉ
ΠΈ ΡΠ°Π·ΡΠ°Π±ΠΎΡΠΊΠΈ, ORCID iD 0000-0002-2557-7768;
6ΠΠΎΡΡΠ΄ΠΈΠ½ ΠΠ΅Π½Π½Π°Π΄ΠΈΠΉ ΠΠ°ΡΠΈΠ»ΡΠ΅Π²ΠΈΡ β Π΄. ΠΌ.Π½., ΠΏΡΠΎΡΠ΅ΡΡΠΎΡ, ΡΠ»Π΅Π½-ΠΊΠΎΡΡ. Π ΠΠ, ΠΏΠΎΡΠ΅ΡΠ½ΡΠΉ Π·Π°Π²Π΅Π΄ΡΡΡΠΈΠΉ ΠΊΠ°ΡΠ΅Π΄ΡΠΎΠΉ ΠΏΠ°ΡΠΎΡΠΈΠ·ΠΈΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ, ORCID iD 0000-0003-2010-3296;
7ΠΠ°Π»Π°ΡΠΎΠ²Π° ΠΠ°ΡΠΈΡΠ° ΠΠ°ΡΠ°ΡΠΎΠ²Π½Π° β Π΄.ΠΌ.Π½., ΠΏΡΠΎΡΠ΅ΡΡΠΎΡ, ΡΡΠΊΠΎΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡΠ΅Π»Ρ, ORCID iD 0000-0001-9349-7092;
6Π‘Π°Π»ΠΌΠ°ΡΠΈ ΠΠ΅Π°Π½ ΠΡΡΡΠ°ΡΠ°Π΅Π²ΠΈΡ β Π΄.ΠΌ.Π½., ΠΏΡΠΎΡΠ΅ΡΡΠΎΡ, Π·Π°Π²Π΅Π΄ΡΡΡΠΈΠΉ ΠΊΠ°ΡΠ΅Π΄ΡΠΎΠΉ ΠΏΠ°ΡΠΎΡΠΈΠ·ΠΈΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ, ORCID iD 0000-0001-8524-0019.
1ΠΠΠ¦ Β«ΠΡΡΠ°Π»ΡΠΌΠΈΠΊΒ», 125167, Π ΠΎΡΡΠΈΡ, Π³. ΠΠΎΡΠΊΠ²Π°, ΠΠ΅Π½ΠΈΠ½Π³ΡΠ°Π΄ΡΠΊΠΈΠΉ ΠΏΡ-Ρ, Π΄. 47/3β3.
2Π€ΠΠΠ£ Β«Π¦ΠΠ Ρ ΠΏΠΎΠ»ΠΈΠΊΠ»ΠΈΠ½ΠΈΠΊΠΎΠΉΒ». 121359, Π ΠΎΡΡΠΈΡ, Π³. ΠΠΎΡΠΊΠ²Π°, ΡΠ». ΠΠ°ΡΡΠ°Π»Π° Π’ΠΈΠΌΠΎΡΠ΅Π½ΠΊΠΎ, Π΄. 15.
3ΠΠΠ Β«ΠΠ°Π±ΠΎΡΠ°ΡΠΎΡΠΈΡ Π‘Π΅Π½ΡΠΎΡ-Π’Π΅Ρ
Β». 115114, Π ΠΎΡΡΠΈΡ, Π³. ΠΠΎΡΒΠΊΠ²Π°, ΠΠ°Π²Π΅Π»Π΅ΡΠΊΠ°Ρ Π½Π°Π±., Π΄. 2, ΡΡΡ. 3.
4Π€ΠΠΠΠ£ βΠΠΠΠ¦β. 115478, Π ΠΎΡΡΠΈΡ, Π³. ΠΠΎΡΠΊΠ²Π°, ΡΠ». ΠΠΎΡΠΊΠ²ΠΎΡΠ΅ΡΡΠ΅, Π΄. 1.
5Π¦Π΅Π½ΡΡ Π³Π΅Π½ΠΎΠΌΠΈΠΊΠΈ ΠΈ ΠΏΡΠΈΠΊΠ»Π°Π΄Π½ΠΎΠΉ Π³Π΅Π½Π½ΠΎΠΉ ΡΠ΅Ρ
Π½ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ. 560032, ΠΠ½Π΄ΠΈΡ, Π³. ΠΠ°Π½Π³Π°Π»ΠΎΡ, ΡΠ». Π§ΠΎΠ»Π°Π½Π°ΡΠΊΠ°Π½Π°Ρ
Π°Π»Π»ΠΈ, Π΄. 209.
6Π€ΠΠΠΠ£ ΠΠ Π ΠΠΠΠ£ ΠΈΠΌ. Π.Π.Β ΠΠΈΡΠΎΠ³ΠΎΠ²Π° ΠΠΈΠ½Π·Π΄ΡΠ°Π²Π° Π ΠΎΡΡΠΈΠΈ. 117513, Π ΠΎΡΡΠΈΡ, Π³. ΠΠΎΡΠΊΠ²Π°, ΡΠ». ΠΡΡΡΠΎΠ²ΠΈΡΡΠ½ΠΎΠ²Π°, Π΄. 1.
7ΠΠ Β«ΠΠΠΠ¦ΠΠ’Β». 119034, Π ΠΎΡΡΠΈΡ, Π³. ΠΠΎΡΠΊΠ²Π°, ΡΠ». ΠΡΠ΅ΡΠΈΡΡΠ΅Π½ΠΊΠ°, Π΄. 29/14.
ΠΠΎΠ½ΡΠ°ΠΊΡΠ½Π°Ρ ΠΈΠ½ΡΠΎΡΠΌΠ°ΡΠΈΡ: ΠΠ²Π°Π½ΠΎΠ²Π° ΠΠ°ΡΠΈΠ°Π½Π½Π° ΠΠ²Π³Π΅Π½ΡΠ΅Π²Π½Π°, e-mail: [email protected]. ΠΡΠΎΠ·ΡΠ°ΡΠ½ΠΎΡΡΡ ΡΠΈΠ½Π°Π½ΡΠΎΠ²ΠΎΠΉ Π΄Π΅ΡΡΠ΅Π»ΡΠ½ΠΎΡΡΠΈ: Π½ΠΈΠΊΡΠΎ ΠΈΠ· Π°Π²ΡΠΎΡΠΎΠ² Π½Π΅ ΠΈΠΌΠ΅Π΅Ρ ΡΠΈΠ½Π°Π½ΡΠΎΠ²ΠΎΠΉ Π·Π°ΠΈΠ½ΡΠ΅ΡΠ΅ΡΠΎΠ²Π°Π½Π½ΠΎΡΡΠΈ Π² ΠΏΡΠ΅Π΄ΡΡΠ°Π²Π»Π΅Π½Π½ΡΡ
ΠΌΠ°ΡΠ΅ΡΠΈΠ°Π»Π°Ρ
ΠΈΠ»ΠΈ ΠΌΠ΅ΡΠΎΠ΄Π°Ρ
. ΠΠΎΠ½ΡΠ»ΠΈΠΊΡ ΠΈΠ½ΡΠ΅ΡΠ΅ΡΠΎΠ²: ΠΠ²Π°Π½ΠΎΠ²Π°Β Π.Π. ΡΠ²Π»ΡΠ΅ΡΡΡ ΡΠΎΡΡΡΠ΄Π½ΠΈΠΊΠΎΠΌ ΠΠΠ¦ Β«ΠΡΡΠ°Π»ΡΠΌΠΈΠΊΒ». ΠΡΡΠ°Π»ΡΠ½ΡΠ΅ Π°Π²ΡΠΎΡΡ Π·Π°ΡΠ²Π»ΡΡΡ ΠΎΠ± ΠΎΡΡΡΡΡΡΠ²ΠΈΠΈ ΠΊΠΎΠ½ΡΠ»ΠΈΠΊΡΠ° ΠΈΠ½ΡΠ΅ΡΠ΅ΡΠΎΠ². Π‘ΡΠ°ΡΡΡ ΠΏΠΎΡΡΡΠΏΠΈΠ»Π° 07.05.2019.
About the authors:
1Marianna E.Β Ivanova β MD, PhD, Head of CRO, ORCID iD 0000-0002-1089-4293;
2Dmitry S.Β Atarshchikov β MD, PhD, ophthalmologist, ORCID iD 0000-0003-4401-9099;
3Andrey M.Β Demchinskyβ MD, PhD, Head of Medical Projects, ORCID iD 0000-0002-1689-9394;
4Vladimir V. Β Strelnikov β PhD, Head of Epigenetics Laboratory, ORCID iD 0000-0001-9283-902X;
5Debmalya Barh β PhD, Head of R&D Department, ORCID iD 0000-0002-2557-7768;
6Gennadiy V.Β Poryadin β MD, PhD, Professor, Corresponding Member of RAS, Honorary Head of Pathophysiology Department, ORCID iD 0000-0003-2010-3296;
7Larisa M.Β Balashova β MD, PhD, Professor, Head of the Center, ORCID iD 0000-0001-9349-7092;
6Jean M.Β Salmasi β MD, PhD, Professor, Head of Pathophysiology Department, ORCID iD 0000-0001-8524-0019.
1LLC βOftalmicβ. 47/3β3, Leningradsky Prospekt, Moscow,125167, Russian Federation.
2Central Clinical Hospital for Presidential Affairs. 15, Marshala Timoshenko str., Moscow,121359, Russian Federation.
3Autonomous nonprofit organization βScientific and industrial laboratory βSensor technology for deafblindβ. 2, bld. 3, Paveletskaya naberezhnaya, Moscow, 115114, Russian Federation.
4Research Centre for Medical Genetics. 1, Moskvorechie str., Moscow, 115478, Russian Federation.
5Institute of Integrative Omics and Applied Biotechnology. 209, Cholanayakanahalli str., Bangalore, 560032, India.
6Pirogov Russian National Research Medical University. 1, Ostrovityanov str., Moscow, 117513, Russian Federation.
7Non-profit partnership International Scientific and Practical Center for the Proliferation of Tissues of Russia. 29/14, Prechistenka str., Moscow, 119034, Russian Federation.
Contact information: MariannaΒ E.Β Ivanova, e-mail: [email protected]. Financial Disclosure: MariannaΒ E.Β Ivanova is the collaborator of LLC βOftalmicβ. Other authors declare that there is no conflict of interests. Received 07.05.2019.
Usher Syndrome Coalition
Usher ΡΠΈΠ½Π΄ΡΠΎΠΌΒ ΡΠ²Π»ΡΠ΅ΡΡΡ Π½Π°ΠΈΠ±ΠΎΠ»Π΅Π΅ ΡΠ°ΡΠΏΡΠΎΡΡΡΠ°Π½Π΅Π½Π½ΠΎΠΉ Π³Π΅Π½Π΅ΡΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΎΠΉ ΠΏΡΠΈΡΠΈΠ½ΠΎΠΉ ΠΊΠΎΠΌΠ±ΠΈΠ½ΠΈΡΠΎΠ²Π°Π½Π½ΠΎΠΉ Π³Π»ΡΡ ΠΎΡΡ ΠΈ ΡΠ»Π΅ΠΏΠΎΡΡ. Π‘ΠΈΠ½Π΄ΡΠΎΠΌ Usher (USH) β ΡΡΠΎ ΡΠ΅Π΄ΠΊΠΎΠ΅ Π½Π°ΡΠ»Π΅Π΄ΡΡΠ²Π΅Π½Π½ΠΎΠ΅ Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅, ΠΏΠ΅ΡΠ΅Π΄Π°ΡΡΠ΅Π΅ΡΡ ΠΎΡ ΡΠΎΠ΄ΠΈΡΠ΅Π»Π΅ΠΉ ΠΊ Π΄Π΅ΡΡΠΌ, ΠΊΠΎΡΠΎΡΠΎΠ΅ Π²Π»ΠΈΡΠ΅Ρ Π½Π° ΡΡΠΈ ΠΎΡΠ½ΠΎΠ²Π½ΡΡ ΡΡΠ²ΡΡΠ²Π° Π² ΠΎΡΠ³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΠ΅: Π·ΡΠ΅Π½ΠΈΠ΅, ΡΠ»ΡΡ ΠΈ ΡΠ°Π²Π½ΠΎΠ²Π΅ΡΠΈΠ΅ .
Π‘ΡΡΠ΅ΡΡΠ²ΡΠ΅Ρ ΡΡΠΈ ΠΊΠ»ΠΈΠ½ΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΈΡ ΡΠΈΠΏΠ° ΡΠΈΠ½Π΄ΡΠΎΠΌΠ° Π£ΡΠ΅ΡΠ°: Π’ΠΈΠΏ 1 ΠΎΠ±ΡΡΠ½ΠΎ Π²ΡΠ·ΡΠ²Π°Π΅Ρ Π³Π»ΡΠ±ΠΎΠΊΡΡ Π³Π»ΡΡ ΠΎΡΡ ΠΏΡΠΈ ΡΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΠΈ, Π½Π°ΡΡΡΠ΅Π½ΠΈΠ΅ Π²Π΅ΡΡΠΈΠ±ΡΠ»ΡΡΠ½ΠΎΠ³ΠΎ Π°ΠΏΠΏΠ°ΡΠ°ΡΠ° (ΡΠ°Π²Π½ΠΎΠ²Π΅ΡΠΈΡ) ΠΈ ΠΏΡΠΎΠ³ΡΠ΅ΡΡΠΈΡΡΡΡΡΡ ΠΏΠΎΡΠ΅ΡΡ Π·ΡΠ΅Π½ΠΈΡ; Π’ΠΈΠΏ 2 ΠΎΠ±ΡΡΠ½ΠΎ Π²ΡΠ·ΡΠ²Π°Π΅Ρ ΡΠΌΠ΅ΡΠ΅Π½Π½ΡΡ ΠΈΠ»ΠΈ ΡΡΠΆΠ΅Π»ΡΡ ΠΏΠΎΡΠ΅ΡΡ ΡΠ»ΡΡ Π° ΠΏΡΠΈ ΡΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΠΈ ΠΈ ΠΏΡΠΎΠ³ΡΠ΅ΡΡΠΈΡΡΡΡΡΡ ΠΏΠΎΡΠ΅ΡΡ Π·ΡΠ΅Π½ΠΈΡ; Π’ΠΈΠΏ 3 ΠΎΠ±ΡΡΠ½ΠΎ Π²ΡΠ·ΡΠ²Π°Π΅Ρ ΠΏΡΠΎΠ³ΡΠ΅ΡΡΠΈΡΡΡΡΡΡ ΠΏΠΎΡΠ΅ΡΡ ΡΠ»ΡΡ Π° ΠΈ Π·ΡΠ΅Π½ΠΈΡ Ρ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ ΠΏΠΎΠ·Π΄Π½ΠΈΠΌ Π½Π°ΡΠ°Π»ΠΎΠΌ. ΠΠΎ ΠΎΡΠ΅Π½ΠΊΠ°ΠΌ, ΠΎΡ Π½Π΅Π³ΠΎ ΡΡΡΠ°Π΄Π°ΡΡ Π½Π΅ ΠΌΠ΅Π½Π΅Π΅ 25 000 ΡΠ΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊ Π² Π‘Π¨Π ΠΈ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ 400 000 ΡΠ΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊ Π²ΠΎ Π²ΡΠ΅ΠΌ ΠΌΠΈΡΠ΅.
Π Π½Π°ΡΡΠΎΡΡΠ΅Π΅ Π²ΡΠ΅ΠΌΡ Π½Π΅Ρ Π»Π΅ΠΊΠ°ΡΡΡΠ²Π° ΠΎΡ ΡΠΈΠ½Π΄ΡΠΎΠΌΠ° ΠΡΠ΅ΡΠ°, Π½ΠΎ ΡΡΡΠ΅ΡΡΠ²ΡΠ΅Ρ ΡΠ°ΡΡΡΡΠ΅Π΅ ΡΠΎΠΎΠ±ΡΠ΅ΡΡΠ²ΠΎ USH. ΠΠΎΡΡΡΠΎΠ΅Π½ΠΈΠ΅ ΡΠΎΠΎΠ±ΡΠ΅ΡΡΠ²Π° Π²Π΅Π΄Π΅Ρ ΠΊ Π»Π΅ΡΠ΅Π½ΠΈΡ ΠΈ ΠΈΠ·Π»Π΅ΡΠ΅Π½ΠΈΡ.
ΠΠΎΠ°Π»ΠΈΡΠΈΡ Π‘ΠΈΠ½Π΄ΡΠΎΠΌ ΠΡΠ΅ΡΠ° β Π΅Π΄ΠΈΠ½ΡΡΠ²Π΅Π½Π½Π°Ρ ΠΎΡΠ³Π°Π½ΠΈΠ·Π°ΡΠΈΡ Π² ΠΌΠΈΡΠ΅, ΡΠ°Π±ΠΎΡΠ°ΡΡΠ°Ρ Π½Π°Π΄ ΠΏΠΎΠΈΡΠΊΠΎΠΌ ΠΈ ΠΏΠΎΠ΄Π΄Π΅ΡΠΆΠΊΠΎΠΉ ΠΊΠ°ΠΆΠ΄ΠΎΠ³ΠΎ ΡΠ΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ° ΠΈ ΡΠ΅ΠΌΡΠΈ, ΠΆΠΈΠ²ΡΡΠΈΡ Ρ USH, Π½Π΅Π·Π°Π²ΠΈΡΠΈΠΌΠΎ ΠΎΡ ΡΠΎΠ³ΠΎ, Π³Π΄Π΅ ΠΎΠ½ΠΈ ΠΆΠΈΠ²ΡΡ, Ρ ΠΊΠ°ΠΊΠΈΠΌ ΡΠΈΠΏΠΎΠΌ USH ΠΎΠ½ΠΈ ΡΠΎΠ΄ΠΈΠ»ΠΈΡΡ ΠΈΠ»ΠΈ ΠΊΠ°ΠΊ ΠΎΠ½ΠΈ ΠΎΠ±ΡΠ°ΡΡΡΡ. ΠΠ°ΡΠ° ΠΌΠΈΡΡΠΈΡ β ΠΏΠΎΠ²ΡΡΠ°ΡΡ ΠΎΡΠ²Π΅Π΄ΠΎΠΌΠ»Π΅Π½Π½ΠΎΡΡΡ ΠΈ ΡΡΠΊΠΎΡΡΡΡ ΠΈΡΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΡ, ΠΏΡΠ΅Π΄ΠΎΡΡΠ°Π²Π»ΡΡ ΠΈΠ½ΡΠΎΡΠΌΠ°ΡΠΈΡ ΠΈ ΠΏΠΎΠ΄Π΄Π΅ΡΠΆΠΊΡ Π»ΡΠ΄ΡΠΌ ΠΈ ΡΠ΅ΠΌΡΡΠΌ, ΡΡΡΠ°Π΄Π°ΡΡΠΈΠΌ ΡΠΈΠ½Π΄ΡΠΎΠΌΠΎΠΌ ΠΡΠ΅ΡΠ°. ΠΡ ΡΡΡΠ΅ΠΌΠΈΠΌΡΡ Π±ΡΡΡ Π½Π°ΠΈΠ±ΠΎΠ»Π΅Π΅ ΠΏΠΎΠ»Π½ΡΠΌ ΡΠ΅ΡΡΡΡΠΎΠΌ Π΄Π»Ρ ΡΠΎΠΎΠ±ΡΠ΅ΡΡΠ²Π° Π»ΡΠ΄Π΅ΠΉ Ρ ΡΠΈΠ½Π΄ΡΠΎΠΌΠΎΠΌ ΠΡΠ΅ΡΠ°, ΡΠΎΠΊΡΠ°ΡΠ°Ρ ΡΠ°Π·ΡΡΠ² ΠΌΠ΅ΠΆΠ΄Ρ ΠΈΡΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°ΡΠ΅Π»ΡΠΌΠΈ ΠΈ ΡΠ΅ΠΌΡΡΠΌΠΈ. Π£Π·Π½Π°ΠΉΡΠ΅ Π±ΠΎΠ»ΡΡΠ΅ ΠΈ ΠΏΡΠΈΠΌΠΈΡΠ΅ ΡΡΠ°ΡΡΠΈΠ΅. Β
ΠΠΎΠ°Π»ΠΈΡΠΈΡ ΠΏΠΎ Π±ΠΎΡΡΠ±Π΅ Ρ ΡΠΈΠ½Π΄ΡΠΎΠΌΠΎΠΌ ΠΡΠ΅ΡΠ°: ΠΎΠ±ΡΠ΅Π΄ΠΈΠ½Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π³Π»ΠΎΠ±Π°Π»ΡΠ½ΠΎΠ³ΠΎ ΡΠΎΠΎΠ±ΡΠ΅ΡΡΠ²Π° ΠΡΠ΅ΡΠΎΠ².
ΠΠΌΠ΅ΡΡΠ΅ ΠΌΡ ΡΠΌΠΎΠΆΠ΅ΠΌ ΡΠ΄Π΅Π»Π°ΡΡ ΡΠΈΠ½Π΄ΡΠΎΠΌ ΠΡΠ΅ΡΠ° ΠΈΡΡΠΎΡΠΈΠ΅ΠΉ.
ΠΠ»ΠΎΠ³ ΠΈ Π½ΠΎΠ²ΠΎΡΡΠΈ ΠΎ ΡΠΈΠ½Π΄ΡΠΎΠΌΠ΅ ΠΡΠ΅ΡΠ°
4 ΠΌΠ°Ρ 2023 Π³.
Endogena Therapeutics: ΠΈΡΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΠΎΠ²ΡΡΠ΅Π½ΠΈΡ Π΄ΠΎΠ·Ρ Π΄Π»Ρ ΠΎΡΠ΅Π½ΠΊΠΈ Π±Π΅Π·ΠΎΠΏΠ°ΡΠ½ΠΎΡΡΠΈ/ΠΏΠ΅ΡΠ΅Π½ΠΎΡΠΈΠΌΠΎΡΡΠΈ ΠΈ ΡΡΡΠ΅ΠΊΡΠΈΠ²Π½ΠΎΡΡΠΈ EA-2353 Ρ ΡΡΠ±ΡΠ΅ΠΊΡΠΎΠ² Ρ ΡΠ΅ΡΠΈΠ½ΠΈΡΠΎΠΌ
ΠΠ΅ΡΠΎΠΌ 2022 Π³ΠΎΠ΄Π° Endogena Π·Π°ΠΏΡΡΡΠΈΠ»Π° ΠΏΠ΅ΡΠ²ΡΡ Π΄ΠΎΠ·Ρ ΡΠ°Π·Ρ 1/2a ΠΈΡΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΡ EA-2353 ΠΏΡΠΈ ΠΏΠΈΠ³ΠΌΠ΅Π½ΡΠ½ΠΎΠΌ ΡΠ΅ΡΠΈΠ½ΠΈΡΠ΅ (RP).
4 ΠΌΠ°Ρ 2023 Π³.
ΠΡΠ΅Π½ΠΊΠ° ΠΊΠ°ΡΠ΅ΡΡΠ²Π° ΡΠ½Π° ΠΈ ΡΡΠΎΠΌΠ»ΡΠ΅ΠΌΠΎΡΡΠΈ Ρ ΠΏΠ°ΡΠΈΠ΅Π½ΡΠΎΠ² Ρ ΡΠΈΠ½Π΄ΡΠΎΠΌΠΎΠΌ Π£ΡΠ΅ΡΠ° 2Π° ΡΠΈΠΏΠ°
Π Π½Π΅Π΄Π°Π²Π½Π΅ΠΉ ΠΏΡΠ±Π»ΠΈΠΊΠ°ΡΠΈΠΈ Π² Ophthalmology Science ΠΈΡΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°ΡΠ΅Π»ΠΈ ΠΈΠ· Radboudumc ΡΡΡΠ΅ΠΌΠΈΠ»ΠΈΡΡ ΠΈΠ·ΡΡΠΈΡΡ Π·Π½Π°ΡΠ΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΡΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌ ΡΠΎ ΡΠ½ΠΎΠΌ ΠΈ ΡΡΡΠ°Π»ΠΎΡΡΠΈ, ΠΈΡΠΏΡΡΡΠ²Π°Π΅ΠΌΡΡ ΠΏΠ°ΡΠΈΠ΅Π½ΡΠ°ΠΌΠΈ Ρ ΡΠΈΠ½Π΄ΡΠΎΠΌΠΎΠΌ Usher ΡΠΈΠΏΠ° 2a (USh3a).
1 ΠΌΠ°Ρ 2023 Π³.
ΠΡΠ΅ΠΏΠ°ΡΠ°ΡΡ, ΠΏΠΎΠ²ΡΡΠ°ΡΡΠΈΠ΅ ΡΡΡΠΎΠΉΡΠΈΠ²ΠΎΡΡΡ ΠΊ ΡΡΡΠ΅ΡΡΡ, ΡΠΎΡ ΡΠ°Π½ΡΡΡ ΡΡΡΡΠΊΡΡΡΡ ΠΈ ΡΡΠ½ΠΊΡΠΈΡ ΡΠΊΠ°Π½ΠΈ Π² Π΄Π΅Π³Π΅Π½Π΅ΡΠΈΡΡΡΡΠ΅ΠΉ ΡΠ΅ΡΡΠ°ΡΠΊΠ΅ Π·Π° ΡΡΠ΅Ρ ΠΈΠ½Π³ΠΈΠ±ΠΈΡΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΡ ΡΠΎΡΡΠΎΠ΄ΠΈΡΡΡΠ΅ΡΠ°Π·Ρ.
ΠΡΠΎΠ³ΡΠ΅ΡΡΠΈΡΡΡΡΠΈΠ΅ Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΡ ΡΠ΅ΡΡΠ°ΡΠΊΠΈ, ΡΠ°ΠΊΠΈΠ΅ ΠΊΠ°ΠΊ Π²ΠΎΠ·ΡΠ°ΡΡΠ½Π°Ρ Π΄Π΅Π³Π΅Π½Π΅ΡΠ°ΡΠΈΡ ΠΆΠ΅Π»ΡΠΎΠ³ΠΎ ΠΏΡΡΠ½Π° (AMD) ΠΈ ΠΏΠΈΠ³ΠΌΠ΅Π½ΡΠ½ΡΠΉ ΡΠ΅ΡΠΈΠ½ΠΈΡ, Π²ΡΠ·Π²Π°Π½Ρ Π΄Π΅Π³Π΅Π½Π΅ΡΠ°ΡΠΈΠ΅ΠΉ ΡΠ΅ΡΡΠ°ΡΠΊΠΈ ΠΈΠ·-Π·Π° Π°ΠΏΠΎΠΏΡΠΎΠ·Π° ΠΈΠ»ΠΈ Π³ΠΈΠ±Π΅Π»ΠΈ ΠΊΠ»Π΅ΡΠΎΠΊ ΠΈΠ·-Π·Π° ΠΊΠ»Π΅ΡΠΎΡΠ½ΠΎΠ³ΠΎ ΡΡΡΠ΅ΡΡΠ°.
Π§ΠΈΡΠ°ΡΡ Π΄Π°Π»Π΅Π΅
OHSU ΠΏΠΎΠ΄ΡΠ²Π΅ΡΠΆΠ΄Π°Π΅Ρ ΠΏΠ΅ΡΠ²ΡΡ ΠΌΠΎΠ΄Π΅Π»Ρ ΡΠΈΠ½Π΄ΡΠΎΠΌΠ° Π£ΡΠ΅ΡΠ° Ρ Π½Π΅ΡΠ΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΡΠ΅ΡΠΊΠΈΡ ΠΏΡΠΈΠΌΠ°ΡΠΎΠ²
ΠΠ΅Π½Π΅ΡΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΈΠ΅ ΠΌΡΡΠ°ΡΠΈΠΈ ΠΏΡΠΈΠ²ΠΎΠ΄ΡΡ ΠΊ ΡΠΎΠΌΡ, ΡΡΠΎ Π»ΡΠ΄ΠΈ Ρ ΡΠΈΠ½Π΄ΡΠΎΠΌΠΎΠΌ Π£ΡΠ΅ΡΠ° ΡΠΎΠΆΠ΄Π°ΡΡΡΡ Π³Π»ΡΡ ΠΈΠΌΠΈ, ΠΈΡΠΏΡΡΡΠ²Π°ΡΡ ΠΏΡΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌΡ Ρ ΡΠ°Π²Π½ΠΎΠ²Π΅ΡΠΈΠ΅ΠΌ ΠΈ ΠΏΠΎΡΡΠ΅ΠΏΠ΅Π½Π½ΠΎ ΡΠ΅ΡΡΡΡ Π·ΡΠ΅Π½ΠΈΠ΅. ΠΡΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°ΡΠ΅Π»ΠΈ OHSU ΡΠ΅ΠΏΠ΅ΡΡ ΡΠΌΠΎΠ³ΡΡ ΠΏΡΠΈΠΌΠ΅Π½ΠΈΡΡ Π½Π° ΠΏΡΠ°ΠΊΡΠΈΠΊΠ΅ ΡΠΏΠΎΡΠΎΠ±Π½ΠΎΡΡΡ ΠΊΠΎΡΡΠ΅ΠΊΡΠΈΡΠΎΠ²Π°ΡΡ ΡΠΊΡΠΏΡΠ΅ΡΡΠΈΡ Π³Π΅Π½ΠΎΠ², ΠΎΡΠ²Π΅ΡΡΡΠ²Π΅Π½Π½ΡΡ Π·Π° ΡΠΈΠ½Π΄ΡΠΎΠΌ ΠΡΠ΅ΡΠ°. Usher ΠΏΠΎΡΠ°ΠΆΠ°Π΅Ρ ΠΏΡΠΈΠΌΠ΅ΡΠ½ΠΎ ΠΎΡ 4 Π΄ΠΎ 17 ΠΈΠ· ΠΊΠ°ΠΆΠ΄ΡΡ 100 000 ΡΠ΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊ. (Getty Images)
Π£ Π»ΡΠ΄Π΅ΠΉ Ρ ΡΠΈΠ½Π΄ΡΠΎΠΌΠΎΠΌ ΠΡΠ΅ΡΠ° β ΠΎΡΠ½ΠΎΠ²Π½ΠΎΠΉ Π½Π°ΡΠ»Π΅Π΄ΡΡΠ²Π΅Π½Π½ΠΎΠΉ ΠΏΡΠΈΡΠΈΠ½ΠΎΠΉ ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠ²ΡΠ΅ΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎΠΉ Π³Π»ΡΡ ΠΎΡΡ ΠΈ ΡΠ»Π΅ΠΏΠΎΡΡ, ΠΎΡ ΠΊΠΎΡΠΎΡΠΎΠΉ Π½Π΅Ρ Π»Π΅ΡΠ΅Π½ΠΈΡ β ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ ΠΏΠΎΡΠ²ΠΈΡΡΡΡ Π½ΠΎΠ²Π°Ρ ΠΏΡΠΈΡΠΈΠ½Π° Π΄Π»Ρ Π½Π°Π΄Π΅ΠΆΠ΄Ρ, ΡΠ΅ΠΏΠ΅ΡΡ, ΠΊΠΎΠ³Π΄Π° ΠΈΡΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°ΡΠ΅Π»ΠΈ ΠΈΠ· ΠΡΠ΅Π³ΠΎΠ½ΡΠΊΠΎΠ³ΠΎ ΡΠ½ΠΈΠ²Π΅ΡΡΠΈΡΠ΅ΡΠ° Π·Π΄ΠΎΡΠΎΠ²ΡΡ ΠΈ Π½Π°ΡΠΊΠΈ ΠΏΠΎΠ΄ΡΠ²Π΅ΡΠ΄ΠΈΠ»ΠΈ ΠΏΠ΅ΡΠ²ΠΎΠ΅ ΠΊΠΎΠ³Π΄Π°-Π»ΠΈΠ±ΠΎ Π½Π΅ΡΠ΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΡΠ΅ΡΠΊΠΈΠΉ ΠΏΡΠΈΠΌΠ°Ρ ΠΌΠΎΠ΄Π΅Π»ΠΈ ΠΈΡ Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ. ΠΠΎΠ΄ΡΠ²Π΅ΡΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΎΠ·Π½Π°ΡΠ°Π΅Ρ, ΡΡΠΎ ΠΈΡΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°ΡΠ΅Π»ΡΡΠΊΠ°Ρ Π³ΡΡΠΏΠΏΠ°, Π½Π°ΠΊΠΎΠ½Π΅Ρ, ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ ΠΏΡΠΎΡΠ΅ΡΡΠΈΡΠΎΠ²Π°ΡΡ Π³Π΅Π½Π½ΡΡ ΡΠ΅ΡΠ°ΠΏΠΈΡ ΡΡΠΎΠ³ΠΎ ΡΠΎΡΡΠΎΡΠ½ΠΈΡ ΠΈ ΠΏΠΎΡΠ΅Π½ΡΠΈΠ°Π»ΡΠ½ΠΎ ΠΏΠΎΠΌΠΎΡΡ Π±ΠΎΠ»ΡΠ½ΡΠΌ Π΄Π΅ΡΡΠΌ ΡΠΎΡ ΡΠ°Π½ΠΈΡΡ Π·ΡΠ΅Π½ΠΈΠ΅.
ΠΠ΅Π½Π΅ΡΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΈΠ΅ ΠΌΡΡΠ°ΡΠΈΠΈ ΠΏΡΠΈΠ²ΠΎΠ΄ΡΡ ΠΊ ΡΠΎΠΌΡ, ΡΡΠΎ Π»ΡΠ΄ΠΈ Ρ ΡΠΈΠ½Π΄ΡΠΎΠΌΠΎΠΌ ΠΡΠ΅ΡΠ° ΡΠΎΠΆΠ΄Π°ΡΡΡΡ Π³Π»ΡΡ ΠΈΠΌΠΈ, ΠΈΡΠΏΡΡΡΠ²Π°ΡΡ ΠΏΡΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌΡ Ρ ΡΠ°Π²Π½ΠΎΠ²Π΅ΡΠΈΠ΅ΠΌ ΠΈ ΠΏΠΎΡΡΠ΅ΠΏΠ΅Π½Π½ΠΎ ΡΠ΅ΡΡΡΡ Π·ΡΠ΅Π½ΠΈΠ΅. ΠΠ΅ΡΠ΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΡΠ΅ΡΠ°, ΠΊΠΎΡΠΎΡΡΠΌ ΡΡΡΠ°Π΄Π°ΡΡ ΠΏΡΠΈΠΌΠ΅ΡΠ½ΠΎ ΠΎΡ 4 Π΄ΠΎ 17 ΠΈΠ· ΠΊΠ°ΠΆΠ΄ΡΡ 100 000 ΡΠ΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊ, Π·Π°ΡΠ»ΠΎ Π² ΡΡΠΏΠΈΠΊ ΠΈΠ·-Π·Π° ΠΎΡΡΡΡΡΡΠ²ΠΈΡ ΠΌΠΎΠ΄Π΅Π»ΠΈ Π½Π° ΠΆΠΈΠ²ΠΎΡΠ½ΡΡ , ΠΊΠΎΡΠΎΡΠ°Ρ ΡΠΎΡΠ½ΠΎ ΠΈΠΌΠΈΡΠΈΡΡΠ΅Ρ ΡΠΎ, ΠΊΠ°ΠΊ Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½Ρ ΠΏΠΎΡΠ°ΠΆΠ°Π΅Ρ Π»ΡΠ΄Π΅ΠΉ.
ΠΡΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°ΡΠ΅Π»ΡΡΠΊΠ°Ρ Π³ΡΡΠΏΠΏΠ° OHSU ΡΠ°Π±ΠΎΡΠ°Π»Π° Π½Π°Π΄ ΡΡΡΡΠ°Π½Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ ΡΡΠΎΠ³ΠΎ ΠΏΡΠΎΠ±Π΅Π»Π°. ΠΠ½ΠΈ ΠΏΠΎΠ΄ΡΠ²Π΅ΡΠ΄ΠΈΠ»ΠΈ, ΡΡΠΎ ΠΈΡ ΠΌΠΎΠ΄Π΅Π»Ρ, ΠΌΠ°ΠΊΠ°ΠΊΠ°-ΡΠ΅Π·ΡΡ, ΡΠΎΠ΄ΠΈΠ²ΡΠ°ΡΡΡ Π³ΠΎΠ΄ Π½Π°Π·Π°Π΄, ΠΈΠΌΠ΅Π΅Ρ ΡΠΈΠΌΠΏΡΠΎΠΌΡ, ΠΊΠΎΡΠΎΡΡΠ΅ ΠΎΡΡΠ°ΠΆΠ°ΡΡ Π½Π°ΠΈΠ±ΠΎΠ»Π΅Π΅ ΡΡΠΆΠ΅Π»ΡΡ ΡΠΎΡΠΌΡ ΡΠΈΠ½Π΄ΡΠΎΠΌΠ° ΠΡΠ΅ΡΠ°, ΡΠΈΠΏ 1B. ΠΠΎΠΌΠ°Π½Π΄Π° ΡΠΎΠΎΠ±ΡΠΈΠ»Π° ΠΎΠ± ΡΡΠΈΡ ΡΠ΅Π·ΡΠ»ΡΡΠ°ΡΠ°Ρ Π²ΠΎ Π²ΡΠ΅ΠΌΡ ΠΏΡΠ΅Π·Π΅Π½ΡΠ°ΡΠΈΠΈ 11 ΡΠ΅Π²ΡΠ°Π»Ρ Π½Π° ΡΠΎΠ±ΡΠ°Π½ΠΈΠΈ ΠΡΡΠΎΡΠΈΠ°ΡΠΈΠΈ ΠΈΡΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠΉ Π² ΠΎΠ±Π»Π°ΡΡΠΈ ΠΎΡΠΎΠ»Π°ΡΠΈΠ½Π³ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ. ΠΡΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°ΡΠ΅Π»ΠΈ ΠΈΡΠΏΠΎΠ»ΡΠ·ΠΎΠ²Π°Π»ΠΈ ΡΠ΅Ρ Π½ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΡ ΡΠ΅Π΄Π°ΠΊΡΠΈΡΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΡ Π³Π΅Π½ΠΎΠ² CRISPR/Cas9.ΡΠΎΠ·Π΄Π°ΡΡ ΠΌΠΎΠ΄Π΅Π»Ρ ΠΈ ΡΠ΅ΠΌ ΡΠ°ΠΌΡΠΌ ΡΠ΄Π΅Π»Π°ΡΡ Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½ΡΠΌ ΡΠ΅ΡΡΠΈΡΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ ΡΠΊΡΠΏΠ΅ΡΠΈΠΌΠ΅Π½ΡΠ°Π»ΡΠ½ΠΎΠΉ Π³Π΅Π½Π½ΠΎΠΉ ΡΠ΅ΡΠ°ΠΏΠΈΠΈ ΡΠΈΠ½Π΄ΡΠΎΠΌΠ° ΠΡΠ΅ΡΠ°.
ΠΠ°ΡΡΠ° ΠΠΎΠΉΡΠΈΠ½Π³Π΅Ρ, Π΄ΠΎΠΊΡΠΎΡ ΡΠΈΠ»ΠΎΡΠΎΡΠΈΠΈ. (OHSU)
Β«Π₯ΠΎΡΡ Π΄Π΅ΡΠΈ Ρ Usher 1B ΡΠΎΠΆΠ΄Π°ΡΡΡΡ Π³Π»ΡΡ ΠΈΠΌΠΈ, ΠΊΠΎΡ Π»Π΅Π°ΡΠ½ΡΠ΅ ΠΈΠΌΠΏΠ»Π°Π½ΡΠ°ΡΡ ΠΌΠΎΠ³ΡΡ Π΄Π°ΡΡ ΠΈΠΌ Ρ ΠΎΡΠΎΡΠΈΠΉ ΡΠ»ΡΡ , ΠΎΡΠΎΠ±Π΅Π½Π½ΠΎ Π΅ΡΠ»ΠΈ ΠΎΠ½ΠΈ ΠΈΠΌΠΏΠ»Π°Π½ΡΠΈΡΠΎΠ²Π°Π½Ρ Π΄ΠΎΡΡΠ°ΡΠΎΡΠ½ΠΎ ΡΠ°Π½ΠΎΒ», β ΡΠΊΠ°Π·Π°Π»Π° ΡΡΠΊΠΎΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡΠ΅Π»Ρ ΠΈΡΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°ΡΠ΅Π»ΡΡΠΊΠΎΠΉ Π³ΡΡΠΏΠΏΡ, ΠΠ°ΡΡΠ° ΠΠΎΠΉΡΠΈΠ½Π³Π΅Ρ, Π΄ΠΎΠΊΡΠΎΡ ΡΠΈΠ»ΠΎΡΠΎΡΠΈΠΈ . , ΠΏΡΠΎΡΠ΅ΡΡΠΎΡ Π½Π΅Π²ΡΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ Π² ΠΡΠ΅Π³ΠΎΠ½ΡΠΊΠΎΠΌ Π½Π°ΡΠΈΠΎΠ½Π°Π»ΡΠ½ΠΎΠΌ ΠΈΡΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°ΡΠ΅Π»ΡΡΠΊΠΎΠΌ ΡΠ΅Π½ΡΡΠ΅ ΠΏΡΠΈΠΌΠ°ΡΠΎΠ² OHSU ΠΈ Π΄ΠΎΡΠ΅Π½Ρ-ΠΈΡΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°ΡΠ΅Π»Ρ ΠΎΡΡΠ°Π»ΡΠΌΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ Π² ΠΠ΅Π΄ΠΈΡΠΈΠ½ΡΠΊΠΎΠΉ ΡΠΊΠΎΠ»Π΅ OHSU.
Β«ΠΠ΄Π½Π°ΠΊΠΎ Π² Π½Π°ΡΡΠΎΡΡΠ΅Π΅ Π²ΡΠ΅ΠΌΡ Π½Π΅Ρ Π»Π΅ΡΠ΅Π½ΠΈΡ, ΡΡΠΎΠ±Ρ ΠΎΡΡΠ°Π½ΠΎΠ²ΠΈΡΡ Π½Π΅ΡΠΊΠ»ΠΎΠ½Π½ΠΎ ΡΠ²Π΅Π»ΠΈΡΠΈΠ²Π°ΡΡΡΡΡΡ ΠΏΠΎΡΠ΅ΡΡ Π·ΡΠ΅Π½ΠΈΡ, ΠΊΠΎΡΠΎΡΠ°Ρ ΠΏΡΠΎΠΈΡΡ ΠΎΠ΄ΠΈΡ Ρ Π΄Π΅ΡΠ΅ΠΉ Ρ Usher 1BΒ», β ΡΠΊΠ°Π·Π°Π» ΠΠΎΠΉΡΠΈΠ½Π³Π΅Ρ. Β«ΠΠΎΡ ΠΏΠΎΡΠ΅ΠΌΡ ΡΠ°ΠΊ Π²Π°ΠΆΠ½ΠΎ ΠΈΠΌΠ΅ΡΡ ΡΠΎΡΠ½ΡΡ ΠΌΠΎΠ΄Π΅Π»Ρ Usher. ΠΡ Π½Π°Π΄Π΅Π΅ΠΌΡΡ ΠΈ ΡΡΡΠ΅ΠΌΠΈΠΌΡΡ ΠΊ ΡΠΎΠΌΡ, ΡΡΠΎΠ±Ρ ΡΡΠ° ΠΌΠΎΠ΄Π΅Π»Ρ ΠΎΠ΄Π½Π°ΠΆΠ΄Ρ ΠΏΠΎΠ·Π²ΠΎΠ»ΠΈΠ»Π° Π½Π°ΠΌ ΡΠΎΡ ΡΠ°Π½ΠΈΡΡ Π·ΡΠ΅Π½ΠΈΠ΅ Ρ Π΄Π΅ΡΠ΅ΠΉ Ρ ΡΠΈΠ½Π΄ΡΠΎΠΌΠΎΠΌ Π£ΡΠ΅ΡΠ°Β».
ΠΡΠ΅Π·Π΅Π½ΡΠ°ΡΠΈΡ Π½Π° ΡΠΎΠ±ΡΠ°Π½ΠΈΠΈ Π±ΡΠ»Π° ΠΏΡΠ΅Π΄ΡΡΠ°Π²Π»Π΅Π½Π° ββΡΠ»Π΅Π½ΠΎΠΌ ΠΊΠΎΠΌΠ°Π½Π΄Ρ ΠΠΆΠΎΠ½ΠΎΠΌ Π. ΠΡΠΈΠ³Π°Π½Π΄ΠΎΠΌ, Π΄ΠΎΠΊΡΠΎΡΠΎΠΌ ΡΠΈΠ»ΠΎΡΠΎΡΠΈΠΈ. , Π³Π»Π°Π²Π½ΡΠΉ ΠΈΡΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°ΡΠ΅Π»Ρ ΠΡΠ΅Π³ΠΎΠ½ΡΠΊΠΎΠ³ΠΎ ΠΈΡΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°ΡΠ΅Π»ΡΡΠΊΠΎΠ³ΠΎ ΡΠ΅Π½ΡΡΠ° ΡΠ»ΡΡ Π° OHSU ΠΈ ΠΏΡΠΎΡΠ΅ΡΡΠΎΡ ΠΎΡΠΎΠ»Π°ΡΠΈΠ½Π³ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ/Ρ ΠΈΡΡΡΠ³ΠΈΠΈ Π³ΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ ΠΈ ΡΠ΅ΠΈ Π² ΠΠ΅Π΄ΠΈΡΠΈΠ½ΡΠΊΠΎΠΉ ΡΠΊΠΎΠ»Π΅ OHSU.
ΠΠΆΠΎΠ½ ΠΡΠΈΠ³Π°Π½Π΄, Π΄ΠΎΠΊΡΠΎΡ ΡΠΈΠ»ΠΎΡΠΎΡΠΈΠΈ. (OHSU)
Β«Π‘ΠΎΠ·Π΄Π°Π½ΠΈΠ΅ ΡΡΠΎΠΉ ΠΌΠΎΠ΄Π΅Π»ΠΈ β ΠΏΠΎΠΈΡΡΠΈΠ½Π΅ Π²Π°ΠΆΠ½ΠΎΠ΅ Π½Π°ΡΡΠ½ΠΎΠ΅ Π΄ΠΎΡΡΠΈΠΆΠ΅Π½ΠΈΠ΅, β ΡΠΊΠ°Π·Π°Π» ΠΡΠΈΠ³Π°Π½Π΄. Β«ΠΡΠΎ Π½ΡΠΆΠ½ΠΎ ΠΊΡΠΈΡΠ°ΡΡ Ρ ΠΠ²Π΅ΡΠ΅ΡΡΠ°Β».
Π’Π°ΠΊΠΈΠ΅ ΡΡΠ΅Π½ΡΠ΅, ΠΊΠ°ΠΊ ΠΡΠΈΠ³Π°Π½Π΄, ΡΠΆΠ΅ ΠΈΡΠΏΠΎΠ»ΡΠ·ΡΡΡ ΠΌΡΡΠ΅ΠΉ Π΄Π»Ρ ΠΈΠ·ΡΡΠ΅Π½ΠΈΡ ΠΏΠΎΡΠ΅ΡΠΈ ΡΠ»ΡΡ Π° ΠΏΠΎ ΠΡΠ΅ΡΡ, Π½ΠΎ ΡΡΠ½Π΄Π°ΠΌΠ΅Π½ΡΠ°Π»ΡΠ½ΡΠ΅ ΡΠ°Π·Π»ΠΈΡΠΈΡ Π² Π°Π½Π°ΡΠΎΠΌΠΈΠΈ Π³Π»Π°Π· ΠΎΠ·Π½Π°ΡΠ°ΡΡ, ΡΡΠΎ ΠΌΡΡΠΈ Π½Π΅ ΡΠ²Π»ΡΡΡΡΡ ΠΏΠΎΠ΄Ρ ΠΎΠ΄ΡΡΠ΅ΠΉ ΠΌΠΎΠ΄Π΅Π»ΡΡ Π΄Π»Ρ ΠΏΠΎΡΠ΅ΡΠΈ Π·ΡΠ΅Π½ΠΈΡ ΠΏΠΎ ΠΡΠ΅ΡΡ. ΠΠ΅Π΄Π°Π²Π½ΠΎ Π±ΡΠ»Π° ΡΠΎΠ·Π΄Π°Π½Π° ΡΠ²ΠΈΠ½Π°Ρ ΠΌΠΎΠ΄Π΅Π»Ρ Π΄ΡΡΠ³ΠΎΠΉ ΡΠΎΡΠΌΡ Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ, Usher Type 1C.
ΠΠΎ ΠΏΠΎΡΠΊΠΎΠ»ΡΠΊΡ Π³Π»Π°Π·Π° ΠΈ Π·ΡΠ΅Π½ΠΈΠ΅ Π½Π΅ΡΠ΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΡΠ΅ΡΠΊΠΈΡ ΠΏΡΠΈΠΌΠ°ΡΠΎΠ² ΠΈ Π»ΡΠ΄Π΅ΠΉ ΠΏΠΎΡΡΠΈ ΠΈΠ΄Π΅Π½ΡΠΈΡΠ½Ρ, Π½Π΅ΡΠ΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΡΠ΅ΡΠΊΠΈΠ΅ ΠΏΡΠΈΠΌΠ°ΡΡ Π»ΡΡΡΠ΅ Π²ΡΠ΅Π³ΠΎ ΠΏΠΎΠΌΠΎΠ³Π°ΡΡ ΡΡΠ΅Π½ΡΠΌ ΠΏΠΎΠ½ΡΡΡ Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΡ ΡΠ΅ΡΡΠ°ΡΠΊΠΈ ΡΠ΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ° ΠΈ ΠΎΡΠ΅Π½ΠΈΡΡ Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½ΡΠ΅ ΠΌΠ΅ΡΠΎΠ΄Ρ Π»Π΅ΡΠ΅Π½ΠΈΡ. ΠΠ΄Π½Π°ΠΊΠΎ ΡΠΈΠ½Π΄ΡΠΎΠΌ ΠΡΠ΅ΡΠ° Π² ΠΏΡΠΈΡΠΎΠ΄Π΅ Π½Π΅ Π²ΡΡΡΠ΅ΡΠ°Π΅ΡΡΡ Ρ Π½Π΅ΡΠ΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΡΠ΅ΡΠΊΠΈΡ ΠΏΡΠΈΠΌΠ°ΡΠΎΠ². ΠΠΎΡΡΠΎΠΌΡ ΠΡΠΈΠ³Π°Π½Π΄Π΅, ΠΠΎΠΉΡΠΈΠ½Π³Π΅ΡΡ ΠΈ ΠΈΡ ΠΊΠΎΠ»Π»Π΅Π³Π°ΠΌ ΠΏΡΠΈΡΠ»ΠΎΡΡ Π³Π΅Π½Π΅ΡΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΈ ΡΠΊΠΎΠ½ΡΡΡΡΠΈΡΠΎΠ²Π°ΡΡ Π½Π΅ΡΠ΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΡΠ΅ΡΠΊΠΎΠ³ΠΎ ΠΏΡΠΈΠΌΠ°ΡΠ° Ρ ΠΌΡΡΠ°ΡΠΈΠ΅ΠΉ Π³Π΅Π½Π°, Π²ΡΠ·ΡΠ²Π°ΡΡΠ΅ΠΉ ΠΡΠ΅ΡΠ°.
Π ΠΊΠΎΠΌΠ°Π½Π΄Ρ ΡΠ°Π·ΡΠ°Π±ΠΎΡΡΠΈΠΊΠΎΠ² ΠΌΠΎΠ΄Π΅Π»ΠΈ Π²Ρ ΠΎΠ΄ΡΡ ΡΠΏΠ΅ΡΠΈΠ°Π»ΠΈΡΡΡ Π² ΠΎΠ±Π»Π°ΡΡΠΈ Π³Π΅Π½Π΅ΡΠΈΠΊΠΈ ΠΈ ΡΠ΅ΠΏΡΠΎΠ΄ΡΠΊΡΠΈΠΈ ΠΈΠ· ΠΎΡΠ΄Π΅Π»Π° ΡΠ΅ΠΏΡΠΎΠ΄ΡΠΊΡΠΈΠ²Π½ΡΡ Π½Π°ΡΠΊ ΠΈ ΠΈΡΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠΉ ΡΠ°Π·Π²ΠΈΡΠΈΡ ΠΏΡΠΈΠΌΠ°ΡΠΎΠ². ΠΠ½ΠΈ ΠΈΡΠΏΠΎΠ»ΡΠ·ΠΎΠ²Π°Π»ΠΈ ΡΠ΅Ρ Π½ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΡ ΡΠ΅Π΄Π°ΠΊΡΠΈΡΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΡ Π³Π΅Π½ΠΎΠ² CRISPR/Cas9, ΡΡΠΎΠ±Ρ Π²ΡΡΠ°Π²ΠΈΡΡ ΠΌΡΡΠ°ΡΠΈΡ Π² Π³Π΅Π½ MYO7A, ΠΊΠΎΡΠΎΡΠ°Ρ Π²ΡΠ·ΡΠ²Π°Π΅Ρ Usher Type 1B Ρ ΡΠΌΠ±ΡΠΈΠΎΠ½ΠΎΠ² ΠΎΠ±Π΅Π·ΡΡΠ½. ΠΠΌΠ±ΡΠΈΠΎΠ½Ρ Π±ΡΠ»ΠΈ ΠΏΠ΅ΡΠ΅Π½Π΅ΡΠ΅Π½Ρ ΡΡΡΡΠΎΠ³Π°ΡΠ½ΡΠΌ ΠΌΠ°ΡΠ΅ΡΡΠΌ-ΠΎΠ±Π΅Π·ΡΡΠ½Π°ΠΌ Π΄Π»Ρ ΡΠΎΠ·Π΄Π°Π½ΠΈΡ Π±Π΅ΡΠ΅ΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎΡΡΠΈ.
Π ΡΠ΅Π·ΡΠ»ΡΡΠ°ΡΠ΅ Π² ΠΊΠΎΠ½ΡΠ΅ 2021 Π³ΠΎΠ΄Π° ΡΠΎΠ΄ΠΈΠ»ΡΡ ΠΏΠ΅ΡΠ²ΡΠΉ ΠΌΠ»Π°Π΄Π΅Π½Π΅Ρ Ρ ΠΏΠΎΠ»Π½ΡΠΌ ΡΠ΅Π΄Π°ΠΊΡΠΈΡΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ΠΌ Π³Π΅Π½Π° MYO7A. Π’Π΅ΡΡΠΈΡΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ Π±ΡΡΡΡΠΎ ΠΏΠΎΠ΄ΡΠ²Π΅ΡΠ΄ΠΈΠ»ΠΎ, ΡΡΠΎ Ρ Π½ΠΎΠ²ΠΎΡΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΌΠ°ΠΊΠ°ΠΊΠΈ-ΡΠ΅Π·ΡΡΠ° Π½Π΅ Π±ΡΠ»ΠΎ ΡΡΠ½ΠΊΡΠΈΠΎΠ½Π°Π»ΡΠ½ΠΎΠ³ΠΎ ΡΠ»ΡΡ Π°, Π° Π΅Π³ΠΎ Π³Π΅Π½ MYO7A Π±ΡΠ» ΠΌΡΡΠΈΡΠΎΠ²Π°Π½. ΠΠ½ ΡΠ°ΠΊΠΆΠ΅ ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Π°Π» Π½Π°ΡΡΡΠ΅Π½ΠΈΠ΅ ΡΠ°Π²Π½ΠΎΠ²Π΅ΡΠΈΡ, ΡΡΠΎ ΠΏΡΠΈΠ²Π΅Π»ΠΎ ΠΊ ΡΠ°ΡΠΊΠΎΠΉ, Π½Π΅ΡΠΎΠ²Π½ΠΎΠΉ ΠΏΠΎΡ ΠΎΠ΄ΠΊΠ΅. ΠΠΎ ΠΏΠΎΡΠΊΠΎΠ»ΡΠΊΡ ΠΏΠΎΡΠ΅ΡΡ Π·ΡΠ΅Π½ΠΈΡ Ρ ΠΡΠ΅ΡΠ° ΠΏΡΠΎΠΈΡΡ ΠΎΠ΄ΠΈΡ ΠΏΠΎΡΡΠ΅ΠΏΠ΅Π½Π½ΠΎ, ΠΈΡΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°ΡΠ΅Π»ΡΡΠΊΠΎΠΉ Π³ΡΡΠΏΠΏΠ΅ ΠΏΡΠΈΡΠ»ΠΎΡΡ ΠΏΠΎΠ΄ΠΎΠΆΠ΄Π°ΡΡ Π΅ΡΠ΅ Π½Π΅ΠΊΠΎΡΠΎΡΠΎΠ΅ Π²ΡΠ΅ΠΌΡ. ΠΠΎΠ³Π΄Π° ΠΌΠ°ΠΊΠ°ΠΊΠ΅ Π±ΡΠ»ΠΎ 4 ΠΌΠ΅ΡΡΡΠ°, ΡΡΠ΅Π½ΡΠ΅ Π½Π°ΡΠ°Π»ΠΈ Π·Π°ΠΌΠ΅ΡΠ°ΡΡ ΠΏΡΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΈ ΡΠΎΠ³ΠΎ, ΡΡΠΎ Π΅Π΅ ΡΠ΅ΡΡΠ°ΡΠΊΠ° β ΡΠΊΠ°Π½Ρ Π² Π·Π°Π΄Π½Π΅ΠΉ ΡΠ°ΡΡΠΈ Π³Π»Π°Π·Π°, ΠΊΠΎΡΠΎΡΠ°Ρ ΠΎΠ±Π΅ΡΠΏΠ΅ΡΠΈΠ²Π°Π΅Ρ Π·ΡΠ΅Π½ΠΈΠ΅ β Π½Π°ΡΠ°Π»Π° ΡΡ ΡΠ΄ΡΠ°ΡΡΡΡ, ΠΈ ΡΡΠΈ ΠΈΠ·ΠΌΠ΅Π½Π΅Π½ΠΈΡ ΡΡ ΡΠ΄ΡΠΈΠ»ΠΈΡΡ Π² ΡΠ΅ΡΠ΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΠ΅ΡΠ²ΠΎΠ³ΠΎ Π³ΠΎΠ΄Π°.
Π’Π΅ΠΏΠ΅ΡΡ, ΠΊΠΎΠ³Π΄Π° ΠΊΠΎΠΌΠ°Π½Π΄Π° ΠΏΠΎΠ΄ΡΠ²Π΅ΡΠ΄ΠΈΠ»Π°, ΡΡΠΎ ΠΈΡ ΠΌΠΎΠ΄Π΅Π»Ρ ΠΈΠΌΠ΅Π΅Ρ Π²ΡΠ΅ ΡΡΠΈ ΠΎΠΏΡΠ΅Π΄Π΅Π»ΡΡΡΠΈΡ ΠΏΡΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠ° ΡΠΈΠ½Π΄ΡΠΎΠΌΠ° Π£ΡΠ΅ΡΠ°, ΠΎΠ½ΠΈ ΡΠΎΡΡΠ΅Π΄ΠΎΡΠΎΡΠΈΠ»ΠΈ ΡΠ²ΠΎΠ΅ Π²Π½ΠΈΠΌΠ°Π½ΠΈΠ΅ Π½Π° ΡΠ°Π·ΡΠ°Π±ΠΎΡΠΊΠ΅ ΡΠΊΡΠΏΠ΅ΡΠΈΠΌΠ΅Π½ΡΠ°Π»ΡΠ½ΠΎΠΉ Π³Π΅Π½Π½ΠΎΠΉ ΡΠ΅ΡΠ°ΠΏΠΈΠΈ, ΠΏΡΠ΅Π΄Π½Π°Π·Π½Π°ΡΠ΅Π½Π½ΠΎΠΉ Π΄Π»Ρ Π΄ΠΎΡΡΠ°Π²ΠΊΠΈ Π½ΠΎΡΠΌΠ°Π»ΡΠ½ΠΎΠ³ΠΎ Π³Π΅Π½Π° MYO7A Π² ΡΠ΅ΡΡΠ°ΡΠΊΡ Π΄Π»Ρ ΠΏΡΠΎΡΠΈΠ²ΠΎΠ΄Π΅ΠΉΡΡΠ²ΠΈΡ ΡΠ΅ΡΡΠ°ΡΠΊΠ΅. Π²ΡΡΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΠ΅. ΠΡ ΡΠ°Π±ΠΎΡΠ° ΠΏΠΎ Π³Π΅Π½Π½ΠΎΠΉ ΡΠ΅ΡΠ°ΠΏΠΈΠΈ ΠΏΡΠΎΠ΄ΠΎΠ»ΠΆΠ°Π΅ΡΡΡ, ΠΈ ΠΊΠΎΠΌΠ°Π½Π΄Π° ΠΎΠΆΠΈΠ΄Π°Π΅Ρ ΠΏΠΎΠ»ΡΡΠΈΡΡ ΡΠ°Π½Π½ΠΈΠ΅ ΡΠ΅Π·ΡΠ»ΡΡΠ°ΡΡ, ΡΡΠΎΠ±Ρ ΠΏΠΎΠ΄Π΅Π»ΠΈΡΡΡΡ ΠΈΠΌΠΈ ΠΏΠΎΠ·ΠΆΠ΅ Π² ΡΡΠΎΠΌ Π³ΠΎΠ΄Ρ.
ΠΠ΅ΠΈΠ·Π²Π΅ΡΡΠ½ΠΎ, ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ Π»ΠΈ ΡΡΠ° ΠΌΠΎΠ΄Π΅Π»Ρ ΡΠ°ΠΊΠΆΠ΅ ΠΏΠΎΠΌΠΎΡΡ ΡΠ°Π·ΡΠ°Π±ΠΎΡΠ°ΡΡ Π²Π°ΡΠΈΠ°Π½ΡΡ Π»Π΅ΡΠ΅Π½ΠΈΡ Π³Π»ΡΡ ΠΎΡΡ, Π²ΡΠ·Π²Π°Π½Π½ΠΎΠΉ ΡΠΈΠ½Π΄ΡΠΎΠΌΠΎΠΌ ΠΡΠ΅ΡΠ°. ΠΡΠ΄ΠΈ Ρ ΡΡΠΈΠΌ Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ΠΌ ΡΠΎΠΆΠ΄Π°ΡΡΡΡ Ρ ΡΠ°ΠΊΠΈΠΌΠΈ Π³Π»ΡΠ±ΠΎΠΊΠΈΠΌΠΈ Π½Π°ΡΡΡΠ΅Π½ΠΈΡΠΌΠΈ ΡΠ»ΡΡ Π°, ΡΡΠΎ ΡΠΊΡΠΏΠ΅ΡΡΡ ΠΏΠΎΠ΄ΠΎΠ·ΡΠ΅Π²Π°ΡΡ, ΡΡΠΎ ΠΌΠΎΠΌΠ΅Π½Ρ ΡΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΡ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ Π±ΡΡΡ ΡΠΆΠ΅ ΡΠ»ΠΈΡΠΊΠΎΠΌ ΠΏΠΎΠ·Π΄Π½ΠΈΠΌ. ΠΠ΄Π½Π°ΠΊΠΎ ΠΏΡΠ΅Π΄ΡΠ΄ΡΡΠ΅Π΅ ΠΈΡΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ Brigande ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Π°Π»ΠΎ, ΡΡΠΎ ΡΠ΅ΡΠ°Π»ΡΠ½Π°Ρ ΡΠ΅ΡΠ°ΠΏΠΈΡ ΠΈΠ»ΠΈ Π»Π΅ΡΠ΅Π½ΠΈΠ΅, ΠΏΡΠΎΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΠΌΠΎΠ΅ Π²Π½ΡΡΡΠΈΡΡΡΠΎΠ±Π½ΠΎ, ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ Π±ΡΡΡ Π΄ΡΡΠ³ΠΈΠΌ Π²Π°ΡΠΈΠ°Π½ΡΠΎΠΌ.
ΠΡΠΎ ΠΈΡΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΠΎΠ΄Π΄Π΅ΡΠΆΠΈΠ²Π°Π΅ΡΡΡ Π€ΠΎΠ½Π΄ΠΎΠΌ Π±ΠΎΡΡΠ±Ρ ΡΠΎ ΡΠ»Π΅ΠΏΠΎΡΠΎΠΉ ΠΈ ΠΠ°ΡΠΈΠΎΠ½Π°Π»ΡΠ½ΡΠΌ ΠΈΠ½ΡΡΠΈΡΡΡΠΎΠΌ Π·Π΄ΡΠ°Π²ΠΎΠΎΡ ΡΠ°Π½Π΅Π½ΠΈΡ (Π³ΡΠ°Π½ΡΡ P51 OD011092, R21 DC018126).
ΠΡΠ΅ ΠΈΡΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΡ Ρ ΡΡΠ°ΡΡΠΈΠ΅ΠΌ ΠΆΠΈΠ²ΠΎΡΠ½ΡΡ Π² OHSU Π΄ΠΎΠ»ΠΆΠ½Ρ Π±ΡΡΡ ΡΠ°ΡΡΠΌΠΎΡΡΠ΅Π½Ρ ΠΈ ΠΎΠ΄ΠΎΠ±ΡΠ΅Π½Ρ ΡΠ½ΠΈΠ²Π΅ΡΡΠΈΡΠ΅ΡΡΠΊΠΈΠΌ ΠΊΠΎΠΌΠΈΡΠ΅ΡΠΎΠΌ ΠΏΠΎ ΡΡ ΠΎΠ΄Ρ ΠΈ ΠΈΡΠΏΠΎΠ»ΡΠ·ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΡ ΠΆΠΈΠ²ΠΎΡΠ½ΡΡ (IACUC) . ΠΡΠΈΠΎΡΠΈΡΠ΅ΡΠΎΠΌ IACUC ΡΠ²Π»ΡΠ΅ΡΡΡ ΠΎΠ±Π΅ΡΠΏΠ΅ΡΠ΅Π½ΠΈΠ΅ Π·Π΄ΠΎΡΠΎΠ²ΡΡ ΠΈ Π±Π΅Π·ΠΎΠΏΠ°ΡΠ½ΠΎΡΡΠΈ ΡΡΠ±ΡΠ΅ΠΊΡΠΎΠ² ΠΈΡΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠΉ Π½Π° ΠΆΠΈΠ²ΠΎΡΠ½ΡΡ . IACUC ΡΠ°ΠΊΠΆΠ΅ ΡΠ°ΡΡΠΌΠ°ΡΡΠΈΠ²Π°Π΅Ρ ΠΏΡΠΎΡΠ΅Π΄ΡΡΡ, ΠΎΠ±Π΅ΡΠΏΠ΅ΡΠΈΠ²Π°ΡΡΠΈΠ΅ Π·Π΄ΠΎΡΠΎΠ²ΡΠ΅ ΠΈ Π±Π΅Π·ΠΎΠΏΠ°ΡΠ½ΠΎΡΡΡ Π»ΡΠ΄Π΅ΠΉ, ΡΠ°Π±ΠΎΡΠ°ΡΡΠΈΡ Ρ ΠΆΠΈΠ²ΠΎΡΠ½ΡΠΌΠΈ. IACUC ΠΏΡΠΎΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ ΡΡΠ°ΡΠ΅Π»ΡΠ½ΡΡ ΠΏΡΠΎΠ²Π΅ΡΠΊΡ Π²ΡΠ΅Ρ ΠΏΡΠ΅Π΄Π»ΠΎΠΆΠ΅Π½ΠΈΠΉ ΠΏΠΎ ΠΈΡΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΡΠΌ Π½Π° ΠΆΠΈΠ²ΠΎΡΠ½ΡΡ , ΡΡΠΎΠ±Ρ ΡΠ±Π΅Π΄ΠΈΡΡΡΡ, ΡΡΠΎ ΠΎΠ½ΠΈ ΠΎΠΏΡΠ°Π²Π΄ΡΠ²Π°ΡΡ ΠΈΡΠΏΠΎΠ»ΡΠ·ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ ΠΆΠΈΠ²ΡΡ ΠΆΠΈΠ²ΠΎΡΠ½ΡΡ ΠΈ Π²ΡΠ±ΡΠ°Π½Π½ΡΡ Π²ΠΈΠ΄ΠΎΠ²; Π½Π°ΠΌΠ΅ΡΠΈΡΡ ΡΠ°Π³ΠΈ, ΡΡΠΎΠ±Ρ ΡΠ²Π΅ΡΡΠΈ ΠΊ ΠΌΠΈΠ½ΠΈΠΌΡΠΌΡ Π±ΠΎΠ»Ρ ΠΈ Π΄ΠΈΡΡΡΠ΅ΡΡ; Π·Π°Π΄ΠΎΠΊΡΠΌΠ΅Π½ΡΠΈΡΠΎΠ²Π°ΡΡ ΡΠΎΠΎΡΠ²Π΅ΡΡΡΠ²ΡΡΡΡΡ ΠΏΠΎΠ΄Π³ΠΎΡΠΎΠ²ΠΊΡ Π²ΡΠ΅Π³ΠΎ Π·Π°Π΄Π΅ΠΉΡΡΠ²ΠΎΠ²Π°Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΏΠ΅ΡΡΠΎΠ½Π°Π»Π°; ΠΈ ΡΡΡΠ°Π½ΠΎΠ²ΠΈΡΡ ΠΏΡΡΠ΅ΠΌ ΠΏΠΎΠ΄ΡΠΎΠ±Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΎΠ±Π·ΠΎΡΠ° ΠΎΠΏΡΠ±Π»ΠΈΠΊΠΎΠ²Π°Π½Π½ΡΡ ΠΈΡΡΠΎΡΠ½ΠΈΠΊΠΎΠ², ΡΡΠΎ ΠΏΡΠ΅Π΄Π»Π°Π³Π°Π΅ΠΌΠΎΠ΅ ΠΈΡΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ Π½Π΅ Π΄ΡΠ±Π»ΠΈΡΡΠ΅Ρ Π±Π΅Π· Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ ΠΎΠ΄ΠΈΠΌΠΎΡΡΠΈ ΠΏΡΠ΅Π΄ΡΠ΄ΡΡΠ΅Π΅ ΠΈΡΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅.