Синдром Ушера — что это, симптомы, признаки, диагностика

Что такое синдром Ушера

Синдром Ушера, или синдром Ашера, — редкая наследственная патология, которая характеризуется частичной или полной утратой слуха и зрения. Представляет собой сочетание пигментного ретинита и нейросенсорной тугоухости.

Синдром Ушера — самая распространённая причина наследственной слепоглухоты в мире.

Обычно болезнь диагностируют в детском или подростковом возрасте, и чаще всего она прогрессирует. Кроме того, синдром Ушера в некоторых случаях влияет на вестибулярный аппарат — у ребёнка появляются проблемы с координацией и равновесием.

Заболевание получило название в честь шотландского офтальмолога Чарльза Ушера. В 1914 году он занимался изучением патологии и смог доказать, что она связана с генетическими нарушениями.

Чарльз Ушер — шотландский офтальмолог, доказавший генетическую природу синдрома

Потеря слуха при синдроме Ушера определяется как нейросенсорная тугоухость. Это значит, что глухота связана с патологиями звуковоспринимающего аппарата и с нарушением обработки звука головным мозгом.

Синдром Ушера приводит к тому, что среднем ухе разрушаются волосковые клетки, которые улавливают и усиливают звуки. Из-за этого ухо не может нормально воспринимать их и преобразовывать в нервные импульсы. В итоге отдел в мозге, отвечающий за анализ звуков, не распознаёт их или распознаёт очень слабо.

Потерю зрения провоцирует пигментный ретинит — заболевание, которое приводит к патологическим изменениям глаза. Они происходят из-за нарушения метаболизма в сетчатке — внутренней оболочке глаза, которая выполняет функцию зрительного анализатора. В ней расположены фоторецепторы — клетки, которые могут различать свет разной интенсивности, анализировать полученную информацию и преобразовывать её в нервные импульсы, которые поступают в мозг. На основе импульсов в отделах мозга, отвечающих за зрение, формируется картинка, которую видит человек.

Пигментный ретинит — патология, при которой отмирают светочувствительные клетки в глазу / Фото: Кристиан Амель

Когда синдром Ушера прогрессирует, фоторецепторы разрушаются и перестают передавать информацию в мозг. В результате развивается частичная или полная слепота.

Нарушения вестибулярного аппарата тесно связаны с поражением органов слуха. Дело в том, что внутреннее ухо анализирует положение тела в пространстве и сообщает о нём в мозг. На основе ответных импульсов нервная система поддерживает равновесие.

В зависимости от типа заболевания ребёнок может быть глухим или плохо слышащим от рождения, а может не испытывать никаких трудностей в первые несколько лет жизни. Однако со временем слух и зрение будут стремительно ухудшаться, что в итоге может привести к их полной утрате.

Причины

Основная причина развития синдрома Ушера — сбой по меньшей мере в 10 генах, которые кодируют различные белки, отвечающие за нормальную работу рецепторов во внутреннем ухе и фоторецепторов сетчатки глаза.

Гены — своего рода «инструкция», по которой белки синтезируются и участвуют в различных процессах, связанных со слухом и зрением. Если «инструкция» неправильная, белки не могут корректно выполнять свои функции.

Синдром Ушера развивается из-за генетической мутации.

Патология передаётся от родителей ребёнку по аутосомно-рецессивному типу наследования. Это значит, что, если оба родителя — бессимптомные носители одинаковых мутаций в одном из генов, отвечающих за развитие синдрома, возникает 25%-ный риск рождения ребёнка с патологией.

Виды и симптомы синдрома Ушера

В зависимости от симптомов, а также от скорости развития различают три основных типа синдрома Ушера.

Синдром Ушера 1-го типа проявляется врождённой глухотой или тугоухостью. Ухудшение зрения и вестибулярные нарушения начинают активно прогрессировать в среднем в 5–10 лет.

В раннем детстве дети с синдромом Ушера 1-го типа могут отставать от сверстников в развитии координации: они позже начинают садиться, ходить. Становясь старше, они с трудом удерживают равновесие на одной ноге, не могут ездить на велосипеде.

Ближе к 10 годам у ребёнка с патологией появляется «куриная слепота» — он плохо видит в темноте или тускло освещённых помещениях. После 20 лет ситуация становится ещё хуже: снижается острота и значительно сужаются поля зрения.

Симптомы синдрома Ушера 1-го типа:

• нарушения слуха — тугоухость или глухота;
• нарушения зрения — начинают прогрессировать в 5–10 лет;
• нарушения вестибулярного аппарата — проблемы с координацией проявляются в раннем детстве.

Синдром Ушера 2-го типа — самый распространённый вариант патологии, который встречается примерно в 60% случаев. Дети рождаются с нарушениями слуха — чаще слабослышащими, но тяжесть тугоухости может варьироваться.

Обычно пациенты с синдромом второго типа не слышат высокие звуки (скрип, писк) и глухие согласные (т, ф, к и так далее). Как правило, при патологии слух не ухудшается и вестибулярные функции остаются в норме. Но нарушения зрения, напротив, начинают прогрессировать в возрасте 10–20 лет.

Симптомы синдрома Ушера 2-го типа:

• нарушения слуха — тугоухость проявляется, но не прогрессирует. Чаще всего ребёнок относится к категории слабослышащих;
• нарушения зрения — начинают прогрессировать в 10–20 лет;
• нарушения вестибулярного аппарата — не наблюдаются.

Синдром Ушера 3-го типа — самый коварный и редкий вариант патологии. С виду ребёнок рождается здоровым: у него нормальный слух и зрение. Однако после 10 лет слух и зрение начинают стремительно ухудшаться. К 20 годам, как правило, развивается полная глухота и тяжёлые нарушения зрения. Вместе с глухотой прогрессируют и вестибулярные нарушения.

Симптомы синдрома Ушера 3-го типа:

• нарушения слуха — при рождении не диагностируются, но стремительно прогрессируют после 10 лет;
• нарушения зрения — начинают стремительно прогрессировать после 10 лет;
• нарушения вестибулярного аппарата — проявляются после 10 лет вместе с нарушением слуха.

Осложнения

При синдроме Ушера 2-го типа прогрессирующий ретинит может привести к развитию катаракты — помутнения хрусталика глаза, однако на фоне общей деградации сетчатки глаза лечение патологии не улучшает зрение.

Диагностика

Тугоухость и глухоту может выявить педиатр при обследовании ребёнка и проведении теста на слух. Для диагностики причины слуховых нарушений специалист направит к отоларингологу (лору).

Отоларинголог проведёт ряд тестов. Например, аудиометрию — оценку способности слышать звуки разной частоты.

Для диагностики нарушений со стороны волосковых клеток проводят отоакустическую эмиссию — процедура позволяет оценить силу звука, которая передаётся в слуховые рецепторы. Снижение функции волосковых клеток — один из возможных признаков синдрома Ушера.

Дополнительно врач порекомендует обследование у офтальмолога, однако на ранней стадии заболевания очевидных нарушений со стороны глаз может не быть.

При нарушении зрения офтальмолог проведёт прямое обследование глазного дна — офтальмоскопию, а также электроретинографию для оценки реакции сетчатки глаза на свет. Последнее исследование позволяет обнаружить патологические изменения сетчатки до развития нарушений.

Офтальмоскопию врач проводит с помощью специального инструмента — офтальмоскопа

Оптическая когерентная томография — ещё один метод диагностики, который визуализирует сетчатку глаза и позволяет врачу обнаружить патологические изменения её клеток.

Видеонистагмография фиксирует непроизвольные движения глаз (нистагм), которые могут указывать на проблемы с равновесием. Если они выявлены, может потребоваться консультация врача-невролога для исключения патологии со стороны центральной нервной системы.

При подозрении на синдром Ушера по результатам обследований (нарушение функции волосковых клеток уха и патология сетчатки) врач назначит генетическое тестирование. Оно позволит подтвердить предварительный диагноз и определить тип заболевания, а также прогнозировать его дальнейшее развитие.

Синдром Ушера, типы 1C, 1D, 1B, 2A, 3A определение 30  мутаций в генах USh3A, CLRN1, MYO7A, CDh33, USh2C

9 990 ₽

В корзину

Лечение и прогноз

Ведутся исследования методов лечения пигментного ретинита и нейросенсорной тугоухости, но эффективного способа терапии синдрома Ушера пока нет. Возможности остановить развитие слепоты или глухоты также не существует.

Нарушение слуха в некоторых случаях можно компенсировать с помощью слуховых аппаратов. Замедлить потерю зрения могут помочь витамины группы A, но их приём должен быть назначен врачом.

Кохлеарный слуховой аппарат в некоторых случаях может компенсировать тугоухость при синдроме Ушера

Основная терапия должна быть направлена на поддержание физического здоровья. Также ребёнку может понадобиться помощь психолога, если он знает о своём заболевании и неутешительном прогнозе его развития.

Для адаптации к изменениям в жизни, связанным с потерей слуха и зрения, рекомендуется изучение азбуки Брайля (тактильный шрифт), чтобы в более взрослом возрасте пациент мог сохранить возможность общения с окружающими людьми.

Азбука Брайля позволяет слепым и слепоглухим людям читать с помощью пальцев рук

Профилактика

Специфической профилактики синдрома Ушера нет.

В рамках профилактики наследственных заболеваний в целом всем будущим родителям при подготовке к зачатию рекомендуется пройти тесты на самые распространённые генетические мутации.

Исследование должны пройти оба родителя. При выявлении мутаций следует обратиться за консультацией к врачу-генетику. Он сможет объяснить возможные риски, а при необходимости порекомендует зачатие с помощью репродуктивных технологий.

Скрининг на носительство 25 моногенных аутосомно-рецессивных заболеваний  (188 мутаций)

14 900 ₽

В корзину

Полное секвенирование экзома

49 900 ₽

В корзину

Скрининг на носительство 11 частых моногенных аутосомно-рецессивных заболеваний (93 мутации)

11 900 ₽

В корзину

Источники

1. Тихомирова М. А. Синдром Ушера / Генокарта. 2019.
2. Aparisi MJ, Aller E, Fuster-Garcia C, Garcia-Garcia G, Rodrigo R, Vazquez-Manrique RP, Blanco-Kelly F., Ayuso C., Roux A. F., et al. Targeted next generation sequencing for molecular diagnosis of Usher syndrome // Orphanet J Rare Dis. 2014. Vol. 9. P. 168. doi:10.1186/s13023-014-0168-7
3. Bonnet C., El-Amraoui A. Usher syndrome (sensorineural deafness and retinitis pigmentosa): pathogenesis, molecular diagnosis and therapeutic approaches // Curr Opin Neurol. 2012. Vol. 25(1). P. 42–49. doi:10.1097/WCO.0b013e32834ef8b2
4. Wagenaar M., Snik A., Kimberling W., Cremers C. Carriers of Usher syndrome type IB: Is audiometric identification possible? // The American Journal of Otology. 1996. Vol. 17(6). P. 853–858.

Синдром Ашера (Ушера) — Фонд исследований и лечения заболеваний сетчатки глаза

Синдром Ашера (Ушера) – редкая наследственная болезнь, характеризующаяся ухудшением слуха и прогрессирующим и необратимым снижением зрения. Сначала может проявляться как куриная слепота (ослабление зрения при слабом освещении). Периферическое зрение постепенно теряется, ограничивая поле зрения до туннельного, постепенно приводя к полной слепоте.

Иногда заболевание оказывает влияние и на вестибулярные функции человека. Умственное состояние людей с данным заболеванием не страдает, хотя в детстве они могут испытывать сложности с обучением из-за ухудшения слуха и зрения.

СОГЛАСНО СТАТИСТИКЕ, ПОЧТИ 50% СЛЕПОГЛУХИХ ЛЮДЕЙ СТРАДАЮТ СИНДРОМОМ АШЕРА.

ТИПЫ

Проявления болезни могут меняться индивидуальным образом, а его прогресс может идти с различной скоростью. Во всем мире синдром Ашера является одной из основных причин возникновения комбинированной слепоты и глухоты. Синдром Ашера имеет неблагоприятный прогноз: зрительные и слуховые нарушения постепенно нарастают.

I тип – Развитие проблем со зрением обычно начинается в раннем детстве, и почти все дети отмечают проявление этой особенности к 10 годам.

II тип – Многие люди не замечают появления симптомов до подросткового возраста. Начало дегенерации – сетчатки после 10- 20 лет.

III тип – Обнаруживают в 11-13 лет, когда отмечаются значительные ухудшения зрения и слуха вплоть до тотальной слепоглухоты (очень редкий).

IV тип – Развивается преимущественно у мужчин, проявляется подобно II типу (очень редкий).

ЛЕЧЕНИЕ

На сегодняшний день синдром Ашера неизлечим. Основные меры направлены лишь на замедление ухудшения зрения и слуха, максимальное улучшение качества жизни больного с ранних лет и адаптации к условиям социальной жизни.

Но в будущем лечение может стать возможным благодаря генетическим исследованиям – трудоемкой длительной многоэтапной работе. В мире активно ведутся исследования по разработке лечения. В России, благодаря инициативной группе пациентов, специалистам-генетикам, и просто неравнодушным людям и партнерам Фонда, доклинические испытания достигли своей научной части.

Российский проект по разработке технологии редактирования большеразмерных генов нацелен на разработку нового метода генной терапии для лечения сложных глазных заболеваний, которые в настоящее время не имеют реальных лечения.

Это такие заболевания как:

– синдром Ашера,
– пигментный ретинит,
– врожденный амавроз Лебера,
– колбочковая и палочко-колбочковая дистрофия сетчатки,
– болезнь Штаргардта,
– синдром Барде-Билля,
– мукополисахаридоз,
– хориоидеремия,
– синдром Альстрема,
– коллагенопатии,
– ахроматопсия,
– семейная экссудативная витреоретинопатия,
– атрофия зрительного нерва.

В частности, подобная новая технология подойдет для коррекции следующих генов:
USh3A, CRB1, EYS, MYOC, ABCA4, USh2E, USh2H, PCDh25, ZNF423, CDh33 (cadherin), HMCN1, WDPCP, BBS9, RIMS1, NBAS, ADGRV1, USh3B = ADGRV1, AHI1, ALMS1, COL11A1, SDCCAG8, TEAD1, TTLL5, CTNNA1 catenin, CHM = REP1, REP1 = CHM, ATF6, INVS inversin, MERTK, KIAA1549, LRP5, BCAMD = IMPG1, IMPG1, ADAMTS18, TRPM1, CNGB3, LAMA1 laminin, RB1, RAB28, CERKL, KIZ, RP1, SLC7A14, NPHP4, CACNA2D4, HK1 hexokinase1, CC2D2A, CSPP1, ATXN7, RPGRIP1L, PITPNM3, POC1B, ADAM9, VCAN, PROM1, PDE6A, TUB, COL9A1, MYO7A, CNGB1, GRK1, RGS9, PEX7, LZTFL1, CEP290 (LCA10), LAX2, ABHD12, CEP164, IMPG2, MPS4B (GLB1), IFT140 intraflagellar transport, WDR19, DFNB31 = WHRN, OPA1, TIMP3, KIF11, HGSNAT, CEP250, RPGRIP1, PLA2G5, ASRGL1, IQCB1, DTHD1, KLHL7, TSPAN12 tetraspanin, RTN4IP1, ABCC6, MAK, FBLN5 fibulin, CNGA1, NPHP1, CDh4, PDE6B, SPATA7, PANK2, BBS12, IFT172, RP2, BBS7, CLRN1, MFSD8, RP1L1, SLC24A1, BBS2, ARL6, PCYT1A, USh2C, CNNM4, PRPF6, BBS4, LCA5 lebercilin, CNGA3, PDE6C, HTRA1, RCBTB1, TTC8, FAM161A, NMNAT1 (LCA9) , OPA3, EFEMP1, RPGR, CAPN5 (calpain), MTTP, NRL, JAG1, MAPKAPK3, CLUAP1, TUBGCP4, DHDDS, OFD1, SAG, ARL3, FLVCR1, PEX1, NPHP3, CLN6, BBS1, DRAM2, TMEM237, PDZD7, WFS2 (CISD2), FSCN2 fascin, LRIT3, C12orf65, GUCA1A, NDP, CDHR1 (cadherin-related), CLN3 battenin, C8orf37 (RP64; BBS21; CORD16), HMX1, SPP2, TRNT1, TTPA tocopherol transfer, SLC25A46, BBS5, TUBGCP6, CIB2, PNPLA6, PRCD, SEMA4A, CACNA1F, PRPF4, PRPF8, NEK2, C2orf71 (=PCARE), PDE6G, OPN4 opsin, RLBP1, TRIM32, MKS1, OPN1MW, RP9, OPN1LW, TULP1, RGR, PRPF31, RD3, GNAT2.

Синдром Ашера | Национальный глазной институт

Напечатать эту страницу

Кратко: Синдром Ашера

Что такое синдром Ушера?

Синдром Ашера — редкое генетическое заболевание, поражающее как слух, так и зрение. Он вызывает глухоту или потерю слуха и заболевание глаз, называемое пигментным ретинитом (RP). Иногда это также вызывает проблемы с балансом.

Люди с синдромом Ушера рождаются с ним, но обычно им ставят диагноз в детском или подростковом возрасте. Синдром Ушера неизлечим, но лечение может помочь людям справиться со своими проблемами со зрением, слухом и равновесием, поэтому важно сразу же поговорить с врачом вашего ребенка, если вы заметили симптомы.

Какие существуют типы синдрома Ушера?

Существует 3 типа синдрома Ушера, и каждый тип вызывает различные проблемы со здоровьем.

Люди с типа 1 имеют:

• Глубокую потерю слуха (могут слышать только очень громкие звуки) или глухоту при рождении
• Потеря ночного зрения к 10 годам с тяжелой потерей зрения к среднему возрасту
• Проблемы с равновесием, в том числе проблемы с сидением и ходьбой

Люди с типом 2 имеют:

• От умеренной до тяжелой потери слуха в раннем детстве
• Потеря ночного зрения в подростковом возрасте с тяжелой потерей зрения в среднем возрасте
• Нормальный баланс

Люди с типом 3 имеют:

• Нормальный слух при рождении, с потерей слуха, начиная с детства
• Потеря ночного зрения в подростковом возрасте с тяжелой потерей зрения в среднем возрасте
• Нормальный баланс

Наиболее распространены типы 1 и 2.

Каковы симптомы синдрома Ушера?

Основными симптомами синдрома Usher являются глухота или потеря слуха и RP. Различные типы синдрома Ушера вызывают разные симптомы, но у всех с синдромом Ушера развивается РП.

RP вызывает разрушение клеток сетчатки (светочувствительной ткани в задней части глаза), вызывая потерю ночного и бокового (периферического) зрения. По мере прогрессирования RP ваше поле зрения сужается до тех пор, пока у вас не останется только центральное зрение, также называемое туннельным зрением.

Признаки РП у детей включают:

• Проблемы с передвижением в темноте
• Требуется больше времени, чтобы приспособиться к изменениям освещения
• Спотыкание о предметы на своем пути

У взрослых RP может затруднить выполнение повседневных задач, таких как ходьба, вождение автомобиля и чтение.

Узнать больше о RP

Что вызывает синдром Ушера?

Синдром Usher вызывается изменениями в генах. Это наследственное генетическое заболевание, означающее, что измененные гены передаются от родителей к детям. Ученые нашли 9различные гены, которые могут вызывать синдром Ушера.

Узнайте больше о генах и синдроме Ашера

Как врач моего ребенка проверит наличие синдрома Ушера?

Врач вашего ребенка проверит наличие синдрома Ушера, задав вопросы об истории болезни и проверив слух, равновесие и зрение.

Врач-офтальмолог вашего ребенка может проверить наличие RP в рамках комплексного обследования глаз с расширенным зрением. Обследование простое и безболезненное – врач даст вашему ребенку несколько глазных капель, чтобы расширить (расширить) его зрачки, а затем проверит его глаза на предмет RP и других глазных проблем. Экзамен включает проверку поля зрения для проверки периферического (бокового) зрения.

Узнайте, чего ожидать от осмотра глаза с расширением

Врач может также провести другие тесты, включая:

• Электроретинографию (ЭРГ). ЭРГ позволяет офтальмологу проверить, насколько хорошо сетчатка реагирует на свет.
• Оптическая когерентная томография (ОКТ). В этом тесте используются световые волны для получения подробного изображения сетчатки.
• Видеонистагмография. Этот тест проверяет движения глаз, которые вы не можете контролировать, что может быть признаком проблем с равновесием.
• Автофлуоресцентная визуализация глазного дна (FAF). В этом тесте глазной врач использует синий свет, чтобы сделать снимок сетчатки.
• Проверка слуха . Врач проверит наличие признаков потери слуха или глухоты.
• Генетическое тестирование . Врач вашего ребенка может предложить генетический тест для подтверждения диагноза синдрома Ашера.

Чем лечить синдром Ушера?

Синдром Ашера неизлечим. Но хорошая новость заключается в том, что раннее лечение может помочь людям с синдромом Ушера максимально улучшить слух и зрение. Вот почему важно сразу же сообщить врачу вашего ребенка, если вы заметите симптомы синдрома Ушера.

Лечение проблем со зрением

Вспомогательные средства для слабовидящих и услуги по реабилитации (обучению) зрения могут помочь людям с синдромом Ушера максимально использовать свое зрение. Детям с синдромом Ашера также может потребоваться научиться читать шрифт Брайля.

Узнайте больше о жизни со слабым зрением

Витамин А может помочь замедлить развитие РП у некоторых людей с синдромом Ашера. Но прием слишком большого количества витамина А может иметь серьезные побочные эффекты, поэтому поговорите с врачом о рисках и преимуществах этого лечения.

Лечение проблем со слухом

Лечение нарушений слуха, вызванных синдромом Ушера, может включать:

• Слуховые аппараты или вспомогательные слуховые аппараты (устройства, которые делают звуки громче)
• Кохлеарные импланты (устройства, помогающие людям с тяжелой или глубокой потерей слуха слышать звуки)

Некоторым детям с синдромом Ушера, возможно, потребуется выучить американский язык жестов (ASL), чтобы помочь им общаться, или пройти обучение слуху, чтобы помочь им слышать и понимать различные звуки.

Какие последние исследования синдрома Ушера?

Исследователи изучают гены, вызывающие синдром Ашера, и ищут способы обнаружить его раньше и лучше лечить, в том числе способы замедлить или остановить развитие РП.

Недавние клинические испытания изучают новый тип генной терапии, нацеленный на одну из наиболее распространенных мутаций, вызывающих синдром Ашера (USh3A). Это может привести к новому лечению, улучшающему зрение у людей с синдромом Ушера.

Получайте последние обновления исследований RP, поддерживаемых NEI

Чтобы найти текущие исследования синдрома Usher, вы можете выполнить поиск клинических испытаний на ClinicalTrials.gov.

Для получения дополнительной информации о синдроме Ушера и других коммуникативных расстройствах посетите Национальный институт глухоты и других коммуникативных расстройств.

Последнее обновление: 14 декабря 2021 г.

Что такое синдром Ашера? — Американская академия офтальмологии

Синдром Ушера – наиболее распространенное генетическое заболевание, поражающее как зрение, так и слух. Основными симптомами синдрома Ушера являются потеря слуха и потеря зрения из-за заболевания глаз, называемого пигментным ретинитом или РП.

Потеря зрения из-за RP может начаться в любом возрасте от раннего детства до подросткового возраста.

Кто подвержен риску синдрома Ушера?

Синдром Usher является рецессивным заболеванием. Это означает, что человек должен унаследовать изменение гена от обоих родителей. Человек, унаследовавший измененный ген от одного из родителей, не имеет синдрома, но является его носителем. Когда у двух носителей одного и того же гена синдрома Ушера есть общий ребенок, вероятность того, что у ребенка будет синдром Ушера, составляет один из четырех.

Каковы симптомы синдрома Ушера?

Основным визуальным симптомом синдрома Ушера является потеря зрения из-за пигментного ретинита (РП).

У людей с РП светочувствительные клетки сетчатки медленно дегенерируют (отмирают). Эти клетки называются палочками и колбочками. Это приводит к постепенной потере зрения. В большинстве форм RP первыми начинают умирать стержни. Это приводит к потере бокового и ночного зрения. Когда колбочки начинают отмирать, результатом является потеря восприятия цвета и центрального (чтения) зрения. Как правило, через много лет наступает слепота.

Как диагностируется синдром Ушера?

Синдром Usher влияет на зрение, слух и иногда на равновесие. Существует несколько типов синдрома Ушера в зависимости от задействованных генов.

Лучший способ точно диагностировать синдром Ашера — провести генетическое тестирование, которое может определить задействованные гены.

Оценка состояния глаз офтальмологом может включать:

• тест поля зрения для измерения периферического (бокового) зрения
• электроретинограмма (ЭРГ) для измерения реакции светочувствительных клеток глаза
• осмотр сетчатки для осмотра сетчатки и других структур в задней части глаза.
• оптическая когерентная томография (ОКТ) , которая позволяет получить изображение сетчатки в поперечном сечении.

Как лечится синдром Ушера?

В настоящее время не существует известного лекарства от синдрома Ашера или пигментного ретинита (РП). Знание генов, ответственных за синдром Ашера, может помочь вам найти продолжающееся испытание генной терапии и, в конечном итоге, одобренную терапию. Лучшее лечение включает раннюю диагностику, чтобы образовательные программы могли начаться как можно раньше, в зависимости от серьезности потери зрения, возраста и способностей ребенка.

Лечение может включать:

• инструкцию по чтению шрифтом Брайля  
• и обучение использованию устройств и методов для слабовидящих.

Некоторые исследования показали, что витамин А может замедлять прогрессирование некоторых форм РП, но есть опасения, что высокое потребление витамина А может привести к ухудшению других глазных заболеваний.