Синдром Ашера (Ушера) | Межрегиональная общественная организация «Чтобы видеть!»

Аудио

Синдром Ашера (Ушера) — это наследственная болезнь, характеризующаяся ухудшение слуха и прогрессирующим снижением зрения. Изменения зрения происходят из-за пигментного ретинита — дегенеративного заболевания сетчатки глаза, которое обычно проявляется в юности или на ранней стадии взросления. Иногда заболевание оказывает влияние и на вестибулярные функции человека. Проявления болезни могут меняться индивидуальным образом, а его прогресс может идти с различной скоростью.

Существует как минимум три различных формы синдрома Ашера. Первый тип связан с врожденной значительной тугоухостью и нарушением вестибулярных функций. Первые признаки пигментного ретинита — ночная слепота и ухудшение периферийного зрения — обычно наступают еще в юном возрасте.

При синдроме Ашера второго типа новорожденные дети отличаются средним или существенным нарушением слуха. Симптомы пигментного ретинита обычно начинают проявляться вскоре после периода отрочества. Ухудшение зрения происходит не так быстро, как в случае синдрома Ашера первого типа, а тугоухость обычно остается на стабильном уровне и не прогрессирует.

Более редкий синдром Ашера третьего типа был впервые задокументирован в 1995 году. Дети с этим заболеванием обычно рождаются с нормальным слухом или лишь с небольшим его нарушением. Прогрессирующее ухудшение слуха и зрения начинается лишь в возрасте полового созревания. Во многих случаях начинаются и вестибулярные нарушения.

Нарушения слуха при синдроме Ашера возникают из-за генетической мутации, оказывающей влияние на нервные клетки в ушной улитке, которая отвечает за слуховую часть внутреннего уха, воспринимающего и распознающего звуки. Тот же самый генетический дефект негативно влияет и на клетки фоторецепторов в сетчатке, что приводит к ухудшению зрения. Сетчатка — это тонкий слой ткани в задней части глаза, содержащий воспринимающие свет фоторецепторные клетки. Эти клетки, их еще иногда называют колбочки и палочки, отвечают за преобразование света в электрические импульсы, которые передают информацию о том, что находится в поле зрения, в мозг человека.

Как наследуется синдром Ашера?

Синдром Ашера передается от родителей к их детям как аутосомно-рецессивная характеристика. При таком типе наследования каждый из родителей является носителем мутировавшего гена, но у них самих это никак не проявляется, поскольку каждый из них несет в себе только одну копию поврежденного гена. Ребенок имеет 25%-вероятность унаследовать мутировавший ген и заболеть. То есть у ребёнка проявится наследственный признак, если он унаследует две повреждённые (мутировавшие) копии гена: одну копию от матери, вторую от отца. Для того, чтобы понять, как происходит наследование этого заболевания, можно проконсультироваться у специалиста по генетике, обсудить с ним такие темы, как планирование семьи, генетическое тестирование и т.п.

Во всем мире синдром Ашера является одной из основных причин возникновения комбинированной слепоты и глухоты. Примерно 30% людей с пигментным ретинитом отмечают у себя частичную потерю слуха, и примерно половина из них имеет синдром Ашера. Чтобы оценить свое состояние и риск для других членов семьи или будущих детей заболеть синдромом Ашера, можно пройти генетическое тестирование, которое в нашей стране уже стало вполне доступной процедурой.

Методы лечения синдрома Ашера

Хотя сегодня и не существует лечения этого заболевания, в настоящее время ведутся интенсивные исследования, которые ставят своей целью нахождение лечения для всех типов синдрома Ашера.

Ученые уже обнаружили ряд генетических изменений, вызывающих эту болезнь и отвечающих за определение различных его подтипов (т.е.1A, 1B, 1C, 1D, 1E, 1F, 1G, 2A, 2B, 2C и 3A). Сегодня ученые исследуют возможность разработки терапии с помощью замены дефектных генов, связанных с синдромом Ашера, на здоровые.

Исследователи также определили вид диеты, которая предположительно замедляет скорость потери зрения у некоторых пациентов с пигментным ретинитом. Хотя это, конечно, не лечение, но это важное открытие – похоже, что ретинол пальмитат (витамин А) может замедлять дегенерацию сетчатки у некоторых людей с пигментным ретинитом и синдромом Ашера 2 типа. Кроме того, при исследованиях выяснилось, что в некоторых случаях докозагексаеновая кислота (ДГК) — полиненасыщенная жирная кислота класса Омега-3 — может усиливать эффект от приема витамина А. Однако, такой эффект от приема ДГК отмечается только в течение первых двух лет терапии с помощью ретинола пальмитата (отметим, что исследования проводились только со взрослыми пациентами, страдающими пигментным ретинитом и синдромом Ашера второго типа, поэтому влияние на других пациентов с синдромом Ашера неизвестно).

Кроме исследования диетической терапии, ученые работают и над другими вариантами потенциального лечения этого заболевания, включая использование искусственных имплантатов сетчатки, генную терапию и стволовые клетки.

Сопутствующие заболевания

Существует ряд заболеваний, некоторые из которых являются также наследственными, которые являются следствием глухоты или комбинации глухоты и слепоты, но они не имеют отношения к синдрому Ашера. Однако, пигментный ретинит, связанный с синдромом Ашера, имеет характеристики, большинство из которых такие же, как у других форм пигментного ретинита. И ученые надеются, что успехи, достигнутые в понимании природы и лечении других форм пигментного ретинита, принесут непосредственную пользу и людям с синдромом Ашера, и наоборот.

Присоединиться

Оставить информацию о себе

Заполнить анкету

ФИО

Укажите e-mail, чтобы получать новости

Или следите за нами в соцсетях

Справочник

• Наследственные дистрофии сетчатки
• Болезнь Штаргардта
• Пигментный ретинит

Рекомендуем

• Технологии, которые помогают нам видеть
• 5 фактов об ИПРА (Индивидуальная Программа Реабилитации и Абилитации) или как бесплатно получить видеоувеличитель
• Устройства для слабовидящих: электронные увеличивающие системы (часть 2)

О проекте

Помочь

Быть в курсе событий

ФИО

Укажите e-mail, чтобы получать новости

Договор № 1

публичная оферта о добровольном пожертвовании

от «01» октября 2016 г.

Межрегиональная общественная организация содействия и помощи больным с наследственными заболеваниями сетчатки «Чтобы видеть!» (МОО «Чтобы видеть!»), именуемая в дальнейшем «Благополучатель» в лице Президента Байбарина Кирилла Александровича, действующего на основании Устава, настоящим предлагает физическим и юридическим лицам или их представителям, именуемым в дальнейшем «Жертвователь», совместно именуемые «Стороны», заключить Договор о добровольном пожертвовании на нижеследующих условиях:

1. Общие положения о публичной оферте

1.1. Данное предложение является публичной офертой в соответствии с пунктом 2 статьи 437 Гражданского Кодекса РФ.

1.2. Акцептом (принятием) настоящей оферты является осуществление Жертвователем перечисления денежных средств на расчётный счёт Благополучателя в качестве добровольного пожертвования на уставную деятельность Благополучателя. Акцепт данного предложения Жертвователем означает, что последний ознакомился и согласен со всеми условиями настоящего Договора о добровольном пожертвовании с Благополучателем.

1.3. Оферта вступает в силу со дня, следующего за днём её публикации на официальном сайте Благополучателя – looktosee.ru, именуемом в дальнейшем «Сайт».

1.4. Текст настоящей оферты может быть изменен Благополучателем без предварительного уведомления и действует со дня, следующего за днём его размещения на Сайте.

1.5. Оферта действует до дня, следующего за днем размещения на Сайте извещения об отмене Оферты. Благополучатель вправе отменить Оферту в любое время без объяснения причин.

1.6. Недействительность одного или нескольких условий Оферты не влечёт недействительности всех остальных условий Оферты.

1.7. Принимая условия данного соглашения, Жертвователь подтверждает добровольный и безвозмездный характер пожертвования.

2. Предмет договора

2.1. По настоящему договору Жертвователь в качестве добровольного пожертвования перечисляет собственные денежные средства на расчётный счёт Благополучателя, а Благополучатель принимает пожертвование и использует на уставные цели.

2.2. Выполнение Жертвователем действий по настоящему договору является пожертвованием в соответствии со статьей 582 Гражданского кодекса Российской Федерации.

3. Деятельность Благополучателя

3.1 Основной целью деятельности Благополучателя является:

оказание всесторонней помощи и поддержки больных с наследственными заболеваниями сетчатки, в том числе в социальной, психологической и трудовой адаптации, обучении;

содействие профилактике, диагностике, лечению и исследованиям в области наследственных заболеваний сетчатки;

 привлечение внимания государственных органов и общественности к проблемам людей с наследственных заболеваниями сетчатки; представления и защиты прав и законных интересов лиц указанной категории и членов их семей в органах власти; защита общих интересов членов Благополучателя;

развитие всестороннего сотрудничества между общественными организациями и органами здравоохранения, содействия укреплению связи между наукой, образованием и практикой;

международное сотрудничество в области помощи пациентам с наследственными заболеваниями сетчатки;

установление личных контактов, общения членов Благополучателя, оказания взаимной поддержки и помощи;

содействие деятельности в сфере профилактики и охраны здоровья граждан, пропаганды здорового образа жизни, улучшения морально-психологического состояния граждан;

 содействие реализации гуманных и миролюбивых инициатив общественных и государственных организаций, проектов и программ международного и национального развития.

Основные виды деятельности Благополучателя в соответствии с действующим законодательством Российской Федерации указаны в Уставе Благополучателя.

3.2. Благополучатель публикует информацию о своей работе, целях и задачах, мероприятиях и результатах на сайте looktosee.ru , в годовом отчете и в других открытых источниках.

4. Заключение договора

4.1. Акцептовать Оферту и тем самым заключить с Благополучателем Договор вправе физические и юридические лица или их представители.

4.2. Датой акцепта Оферты и соответственно датой заключения Договора является дата зачисления денежных средств на расчетный счёт Благополучателя либо, в соответствующих случаях, на счет Благополучателя в платежной системе. Местом заключения Договора считается город Москва Российской Федерации. В соответствии с пунктом 3 статьи 434 Гражданского кодекса Российской Федерации Договор считается заключенным в письменной форме.

4.3.  Условия Договора определяются Офертой в редакции (с учётом изменений и дополнений), действующей (действующих) на день оформления платёжного распоряжения или день внесения им наличных денег в кассу Благополучателя.

5. Внесение пожертвования

5.1. Жертвователь самостоятельно определяет размер суммы добровольного пожертвования (разового или регулярного) и перечисляет его Благополучателю любым платёжным методом, указанным на сайте looktosee.ru на условиях настоящего Договора. Согласно статье 582 Гражданского кодекса Российской Федерации пожертвование НДС не облагается. 

5.2. Назначение платежа: «Пожертвование на уставную деятельность. НДС не облагается» или «Добровольное пожертвование на уставную деятельность» или «Добровольное пожертвование на уставные цели».

5.3. Пожертвования, полученные Благополучателем без указания конкретного назначения, направляются на достижение уставных целей Благополучателя

5.4. Жертвователь имеет право по своему усмотрению выбрать объект оказания помощи, указав соответствующее назначение платежа при переводе пожертвования. Список программ и имена нуждающихся публикуются на сайте looktosee.ru.

5.5. При получении пожертвования с указанием фамилии и имени нуждающегося Благополучатель направляет пожертвование на помощь этому лицу. В том случае, если сумма пожертвований конкретному лицу превысит сумму, необходимую для оказания помощи, Благополучатель информирует об этом Жертвователей, размещая информацию на сайте looktosee.ru Благополучатель использует положительную разницу между суммой поступивших пожертвований и суммой, необходимой для помощи конкретному лицу, на уставные цели Благополучателя. Жертвователь, не согласившийся с переменой цели финансирования, вправе в течение 14 календарных дней после публикации указанной информации потребовать в письменной форме возврата денег.

5.6. При перечислении Пожертвования через электронную платежную систему с Жертвователя может взиматься комиссия в зависимости от выбранного способа оплаты (электронные деньги,  смс-платежи, денежные переводы). Пожертвования, перечисляемые Жертвователем посредством электронной платежной системы, аккумулируются платежной системой на счетах системы, далее денежные средства общей итоговой суммой, собранной за определенный период, поступают на расчетный счет Фонда. С перечисляемой на расчетный счет Фонда денежной суммы электронная система может удерживать комиссию. Сумма поступивших в Фонд денежных средств будет равна сумме Пожертвования, сделанного Жертвователем, за вычетом комиссий, взимаемых платежной системой.

5.7. Жертвователь может оформить регулярное (ежемесячное) списание пожертвования с банковской карты.

Поручение считается оформленным с момента первого успешного списания пожертвования с банковской карты. 

Поручение на регулярное списание действует до момента окончания срока действия карты владельца или до подачи Жертвователем письменного уведомления о прекращении действия поручения. Уведомление должно быть направлено на электронный адрес [email protected] не менее чем за 10 дней до даты очередного автоматического списания. Уведомление должно содержать следующие данные: фамилия и имя, как указано на банковской карте; четыре последний цифры карты, с которой осуществлялся платеж; электронный адрес, на который Благо получатель отправит подтверждение о прекращении регулярного списания.

6. Права и обязанности сторон

6.1. Благополучатель обязуется использовать полученные от Жертвователя по настоящему договору денежные средства строго в соответствии с действующим законодательством РФ и в рамках уставной деятельности.

6.2. Жертвователь даёт разрешение на обработку и хранение персональных данных, используемых Благополучателем исключительно для исполнения указанного договора, а также для информирования деятельности Благополучателя.

6.3. Согласие на обработку персональных данных дается Жертвователю на неопределенный срок. Согласие в любой момент может быть отозвано путем направления письма по адресу [email protected]. В случае отзыва согласия Благополучатель обязуется в течении 5 (пяти) рабочих дней уничтожить или обезличить персональные данные Жертвователя.

6.4. Благополучатель обязуется не раскрывать третьим лицам личную и контактную информацию Жертвователя без его письменного согласия, за исключением случаев требования данной информации государственными органами, имеющими полномочия требовать такую информацию.

6.5. Полученное от Жертвователя пожертвование, по причине закрытия потребности частично или полностью не израсходованное согласно назначению пожертвования, указанному Жертвователем в платежном поручении, не возвращается Жертвователю, а перераспределяется Благополучателем самостоятельно на другие актуальные программы, уставные цели Благополучателя.

6.6. По запросу Жертвователя (в виде электронного или обычного письма) Благополучатель обязан предоставить Жертвователю информацию о сделанных Жертвователем пожертвованиях.

6.7. Благополучатель не несет перед Жертвователем иных обязательств, кроме обязательств, указанных в настоящем Договоре.

7. Прочие условия

7.1. В случае возникновения споров и разногласий между Сторонами по настоящему договору, они будут по возможности разрешаться путем переговоров. В случае невозможности разрешения спора путем переговоров, споры и разногласия могут решаться в соответствии с действующим законодательством Российской Федерации в судебных инстанциях по месту нахождения Благополучателя.

8. Реквизиты

БЛАГОПОЛУЧАТЕЛЬ: 

Межрегиональная общественная организация содействия и помощи больным с наследственными заболеваниями сетчатки «Чтобы видеть!» 

Юр.адрес: 127422,г. Москва, Дмитровский проезд, дом 6, корпус 1,квартира 122,

ОГРН 1167700058283

ИНН 7713416237

КПП 771301001

Президент Байбарин К.А.

Платежи. Оплата банковской картой онлайн

Наш сайт подключен к интернет-эквайрингу, и Вы можете внести пожертвование банковской картой Visa или Mastercard. После подтверждения выбранной суммы пожертвования, откроется защищенное окно с платежной страницей процессингового центра CloudPayments, где Вам необходимо ввести данные Вашей банковской карты. Для дополнительной аутентификации держателя карты используется протокол 3D Secure. Если Ваш Банк поддерживает данную технологию, Вы будете перенаправлены на его сервер для дополнительной идентификации. Информацию о правилах и методах дополнительной идентификации уточняйте в Банке, выдавшем Вам банковскую карту.

Гарантии безопасности

Процессинговый центр CloudPayments защищает и обрабатывает данные Вашей банковской карты по стандарту безопасности PCI DSS 3.0. Передача информации в платежный шлюз происходит с применением технологии шифрования SSL. Дальнейшая передача информации происходит по закрытым банковским сетям, имеющим наивысший уровень надежности. CloudPayments не передает данные Вашей карты нам и иным третьим лицам. Для дополнительной аутентификации держателя карты используется протокол 3D Secure.

В случае, если у Вас есть вопросы по совершенному платежу, Вы можете обратиться в службу поддержки клиентов по электронной почте [email protected].

Безопасность онлайн платежей

Предоставляемая Вами персональная информация (имя, адрес, телефон, e-mail, номер кредитной карты) является конфиденциальной и не подлежит разглашению. Данные Вашей кредитной карты передаются только в зашифрованном виде и не сохраняются на нашем Web-сервере.

Безопасность обработки Интернет-платежей гарантирует ООО «КлаудПэйментс». Все операции с платежными картами происходят в соответствии с требованиями VISA International, MasterCard и других платежных систем. При передаче информации используется специальные технологии безопасности карточных онлайн-платежей, обработка данных ведется на безопасном высокотехнологичном сервере процессинговой компании.

Конфиденциальность

Федеральный закон РФ № 152-ФЗ «О персональных данных» — федеральный закон, регулирующий деятельность по обработке (использованию) персональных данных.

1. Определения

Интернет проект www.looktosee.ru (далее – URL, «мы») серьезно относится к вопросу конфиденциальности информации своих клиентов и посетителей сайта www.looktosee.ru (далее – «вы», «посетители сайта»). Персонифицированной мы называем информацию, содержащую персональные данные (например: ФИО, логин или название компании) посетителя сайта, а также информацию о действиях совершаемых вами на сайте URL. (например: заказ посетителя сайта с его контактной информацией). Анонимными мы называем данные, которые невозможно однозначно идентифицировать с конкретным посетителем сайта (например: статистика посещаемости сайта).

2. Использование информации

Мы используем персонифицированную информацию конкретного посетителя сайта исключительно для обеспечения ему качественного оказания услуг и их учета. Мы не раскрываем персонифицированных данных одних посетителей сайта URL другим посетителям сайта. Мы никогда не публикуем персонифицированную информацию в открытом доступе и не передаем ее третьим лицам Исключением являются лишь ситуации, когда предоставление такой информации уполномоченным государственным органам предписано действующим законодательством Российской Федерации. Мы публикуем и распространяем только отчеты, построенные на основании собранных анонимных данных. При этом отчеты не содержат информацию, по которой было бы возможным идентифицировать персонифицированные данные пользователей услуг. Мы также используем анонимные данные для внутреннего анализа, целью которого является развитие продуктов и услуг URL

3. Ссылки

Сайт www.looktosee.ru может содержать ссылки на другие сайты, не имеющие отношения к нашей компании и принадлежащие третьим лицам. Мы не несем ответственности за точность, полноту и достоверность сведений, размещенных на сайтах третьих лиц, и не берем на себя никаких обязательств по сохранению конфиденциальности информации, оставленной вами на таких сайтах.

4. Ограничение ответственности

Мы делаем все возможное для соблюдения настоящей политики конфиденциальности, однако, мы не можем гарантировать сохранность информации в случае воздействия факторов находящихся вне нашего влияния, результатом действия которых станет раскрытие информации. Сайт www.looktosee.ru и вся размещенная на нем информация представлены по принципу «как есть” без каких-либо гарантий. Мы не несем ответственности за неблагоприятные последствия, а также за любые убытки, причиненные вследствие ограничения доступа к сайту URL или вследствие посещения сайта и использования размещенной на нем информации.

5. Контакты

По вопросам, касающимся настоящей политики, просьба обращаться по адресу [email protected]

Юридическое лицо

Межрегиональная общественная организация содействия и помощи больным с наследственными заболеваниями сетчатки «Чтобы видеть!»

Юр.адрес: 127422, г. Москва, Дмитровский проезд, дом 6, корпус 1, квартира 122

ОГРН 1167700058283

ИНН 7713416237

КПП 771301001

Президент Байбарин К.А.

Синдром Ушера (Ашера) — Консультация в лучших немецких клиниках

Синдром Ушера – генетически обусловленное заболевание, которое сложно диагностировать и вылечить. Дети с синдромом Ушера (иногда эту болезнь называют синдром Ашера) имеют врожденную нейросенсорную тугоухость и пигментный ретинит, который проявляется прогрессирующей слепотой. Дети с синдромом Ушера не имеют каких-либо умственных отклонений, но плохой слух и ухудшение зрения могут создавать сложности с обучением и проблемы психоэмоционального характера.

Статистика утверждает, что этим редким заболеванием страдает 3-10 человек на 100 000. Чем раньше будут обнаружены симптомы Синдрома Ушера, тем лучше. Когда же синдром Ушера уже выявлен, то учебу и общение с детьми можно будет адаптировать под их особенности.

Симптомы Cиндрома Ушера в зависимости от типов заболевания:

• Особенности первого типа детей с Синдромом Ушера: врожденная тугоухость, ранние нарушения слуха и проблемы с вестибулярным аппаратом.
• При втором типе наблюдается не прогрессирующая тугоухость. Проблемы с сетчаткой начинаются после 10-20 лет.
• Третий тип проявляет себя в 11-13 лет. Выражается в ухудшающихся слепоте и глухоте, и в 50% сопровождается нарушениями в работе вестибулярного аппарата.

Генетическая диагностика в Германии

Диагностика синдрома Ушера в Германии

Диагностика синдрома Ушера в Германии относится к диагностике редких заболеваний. Кроме посещения офтальмолога, обязательно потребуется лабораторные исследования и генетическая диагностика в немецкой клинике.  Более того, при семейном анамнезе с синдромом Ашера у кого-либо в семье, всегда рекомендуют проходить профилактический генетический анализ

Для диагностики синдрома Ушера в Германии используются следующие методы:

• Электроретинограмма. С ее помощью выявляют ранние дегенеративные изменения в сетчатке глаза и планируют своевременное лечение глаз в Германии.
• Аудиометрия. Дает возможность выявить тугоухость.
• ДНК-анализ. Позволяет найти генетические мутации, причину возникновения синдрома Ашера и поставить точный диагноз.

Важное значение в выявлении синдрома Ашера играет медико-генетическое консультирование, с помощью которого можно спрогнозировать вероятность появления ребенка с этим синдромом у родителей, в генах которых заложено это заболевание.

Лечение глаз в Германии

Лечение синдрома Ушера в Германии

На сегодняшний день не существует средств, с помощью которых можно полностью вылечить синдром. Поэтому лечение синдрома Ушера в Германии направлено на то, чтобы остановить прогрессирование заболевания: замедлить ухудшение зрения и снижение слуха.

Для борьбы с дегенерацией сетчатки в Германии используют инновационные методы – терапию сетчатки глаза стволовыми клетками и имплантацию бионического протеза сетчатки глаза. Также назначают лекарственные препараты, которые замедляют патологические процессы.

Дистрофия сетчатки

Для решения проблемы нарушения слуха применяются слуховые аппараты или проводится кохлеарная имплантация с вживлением миниатюрных электронных устройств.

Лечение редких заболеваний — отдельное направление, которым занимаются специально созданные для этого ЛОР клиники Германии. Все внимание уделяется редким болезням, изучаются механизмы их возникновения, ведется поиск новых методов их диагностики и лечения. Поэтому люди с синдромом Ушера и другими редкими заболеваниями, попадая на лечение в Германию, находят там квалифицированную и действенную помощь.

Чтобы поехать на лечение синдрома Ушера в Германию или пройти диагностику и лечение других редких болезней в немецких клиниках, свяжитесь с нами. Мы сотрудничаем только с лучшими специалистами в своей области знаний.

Срочная консультация по телефону +49 1793 909 532

Запрос на лечение

Подать запрос

Синдром Ашера | Национальный глазной институт

Напечатать эту страницу

Кратко: Синдром Ашера

Что такое синдром Ушера?

Синдром Ашера — редкое генетическое заболевание, поражающее как слух, так и зрение. Он вызывает глухоту или потерю слуха и заболевание глаз, называемое пигментным ретинитом (RP). Иногда это также вызывает проблемы с балансом.

Люди с синдромом Ушера рождаются с ним, но обычно им ставят диагноз в детском или подростковом возрасте. Синдром Ушера неизлечим, но лечение может помочь людям справиться со своими проблемами со зрением, слухом и равновесием, поэтому важно сразу же поговорить с врачом вашего ребенка, если вы заметили симптомы.

Какие существуют типы синдрома Ушера?

Существует 3 типа синдрома Ушера, и каждый тип вызывает различные проблемы со здоровьем.

Люди с типа 1 имеют:

• Глубокую потерю слуха (могут слышать только очень громкие звуки) или глухоту при рождении
• Потеря ночного зрения к 10 годам с тяжелой потерей зрения к среднему возрасту
• Проблемы с равновесием, в том числе проблемы с сидением и ходьбой

Люди с типом 2 имеют:

• От умеренной до тяжелой потери слуха в раннем детстве
• Потеря ночного зрения в подростковом возрасте с тяжелой потерей зрения в среднем возрасте
• Нормальный баланс

Люди с типом 3 имеют:

• Нормальный слух при рождении, с потерей слуха, начиная с детства
• Потеря ночного зрения в подростковом возрасте с тяжелой потерей зрения в среднем возрасте
• Нормальный баланс

Наиболее распространены типы 1 и 2.

Каковы симптомы синдрома Ушера?

Основными симптомами синдрома Usher являются глухота или потеря слуха и RP. Различные типы синдрома Ушера вызывают разные симптомы, но у всех с синдромом Ушера развивается РП.

RP вызывает разрушение клеток сетчатки (светочувствительной ткани в задней части глаза), вызывая потерю ночного и бокового (периферического) зрения. По мере прогрессирования RP ваше поле зрения сужается до тех пор, пока у вас не останется только центральное зрение, также называемое туннельным зрением.

Признаки РП у детей включают:

• Проблемы с передвижением в темноте
• Требуется больше времени, чтобы приспособиться к изменениям освещения
• Спотыкание о предметы на своем пути

У взрослых RP может затруднить выполнение повседневных задач, таких как ходьба, вождение автомобиля и чтение.

Узнать больше о RP

Что вызывает синдром Ушера?

Синдром Usher вызывается изменениями в генах. Это наследственное генетическое заболевание, означающее, что измененные гены передаются от родителей к детям. Ученые нашли 9различные гены, которые могут вызывать синдром Ушера.

Узнайте больше о генах и синдроме Ашера

Как врач моего ребенка проверит наличие синдрома Ушера?

Врач вашего ребенка проверит наличие синдрома Ушера, задав вопросы об истории болезни и проверив слух, равновесие и зрение.

Врач-офтальмолог вашего ребенка может проверить наличие RP в рамках комплексного обследования глаз с расширенным зрением. Обследование простое и безболезненное – врач даст вашему ребенку несколько глазных капель, чтобы расширить (расширить) его зрачки, а затем проверит его глаза на предмет RP и других глазных проблем. Экзамен включает проверку поля зрения для проверки периферического (бокового) зрения.

Узнайте, чего ожидать от осмотра глаза с расширенным зрением

Врач может также провести другие тесты, включая:

• Электроретинографию (ЭРГ). ЭРГ позволяет окулисту проверить, насколько хорошо сетчатка реагирует на свет.
• Оптическая когерентная томография (ОКТ). В этом тесте используются световые волны для получения подробного изображения сетчатки.
• Видеонистагмография. Этот тест проверяет движения глаз, которые вы не можете контролировать, что может быть признаком проблем с равновесием.
• Автофлюоресцентная визуализация глазного дна (FAF). В этом тесте глазной врач использует синий свет, чтобы сделать снимок сетчатки.
• Проверка слуха . Врач проверит наличие признаков потери слуха или глухоты.
• Генетическое тестирование . Врач вашего ребенка может предложить генетический тест для подтверждения диагноза синдрома Ашера.

Чем лечить синдром Ушера?

Синдром Ашера неизлечим. Но хорошая новость заключается в том, что раннее лечение может помочь людям с синдромом Ушера максимально улучшить слух и зрение. Вот почему важно сразу же сообщить врачу вашего ребенка, если вы заметили симптомы синдрома Ушера.

Лечение проблем со зрением

Вспомогательные средства для слабовидящих и услуги по реабилитации (обучению) зрения могут помочь людям с синдромом Ушера максимально использовать свое зрение. Детям с синдромом Ашера также может потребоваться научиться читать шрифт Брайля.

Узнайте больше о жизни со слабым зрением

Витамин А может помочь замедлить развитие РП у некоторых людей с синдромом Ашера. Но прием слишком большого количества витамина А может иметь серьезные побочные эффекты, поэтому поговорите с врачом о рисках и преимуществах этого лечения.

Лечение проблем со слухом

Лечение нарушений слуха, вызванных синдромом Ушера, может включать:

• Слуховые аппараты или вспомогательные слуховые аппараты (устройства, которые делают звуки громче)
• Кохлеарные импланты (устройства, помогающие людям с тяжелой или глубокой потерей слуха слышать звуки)

Некоторым детям с синдромом Ушера, возможно, потребуется выучить американский язык жестов (ASL), чтобы помочь им общаться, или пройти обучение слуху, чтобы помочь им слышать и понимать различные звуки.

Какие последние исследования синдрома Ушера?

Исследователи изучают гены, вызывающие синдром Ашера, и ищут способы обнаружить его раньше и лучше лечить, в том числе способы замедлить или остановить развитие РП.

Недавние клинические испытания изучают новый тип генной терапии, нацеленный на одну из наиболее распространенных мутаций, вызывающих синдром Ашера (USh3A). Это может привести к созданию нового лечения, улучшающего зрение у людей с синдромом Ушера.

Получайте последние обновления исследований RP, поддерживаемых NEI

Чтобы найти текущие исследования синдрома Usher, вы можете выполнить поиск клинических испытаний на ClinicalTrials.gov.

Для получения дополнительной информации о синдроме Ушера и других коммуникативных расстройствах посетите Национальный институт глухоты и других коммуникативных расстройств.

Последнее обновление: 14 декабря 2021 г.

слепых изображений. Фотографы без зрения. Миланский политехнический университет знакомится с синдромом Ашера

Летом 2017 года Стефано Скальярини связался с NoisyVision, чтобы запросить помощь для его диссертации в Миланском политехническом университете. Мы тут же ответили, убежденные, что внешний и художественный взгляд на синдром Ашера поможет осознанию этого состояния.
Диссертация отмечена с отличием, и уже есть проект продолжения.
Три истории, три человека, три города к общему знаменателю: синдром Ашера. Рассказывать и фотографировать это может стать искусством и поэзией, как говорит нам Луиджина. История, описанная здесь, происходит в Милане, история Дарио Соргато — в Берлине, а история Алессандро Меннеллы — в Генуе.

«Привет, Луиджина!»
Меня приветствует голос из-за пределов моего поля зрения. Я подумал, что это должен быть Стефано Скальярини, аспирант, изучающий коммуникационный дизайн в Миланском политехническом университете, которого я ждал на выходе из станции метро «Москова» в Милане. 901:60 Стефано Скальярини связался с NoisyVision и попросил членов внести свой вклад в его проект диссертации.
Я быстро огляделся. Глядя вперед, вправо и влево, а затем снова вперед, вправо и влево, я так и не нашел его.
Через несколько секунд быстрого сканирования я успешно нашел лицо парня, улыбающегося прямо мне. Взгляд у него был удивленный и интригующий, но добрый.
Это была наша первая встреча: что-то вроде свидания вслепую солнечным июльским днем.
Я предупредил его, что собираюсь надеть платье в бело-голубую полоску, но забыл сообщить ему о своих особых потребностях, таких как необходимость встать передо мной по прибытии, а не сбоку от меня.

Если подумать, какой лучший способ для Стефано немедленно погрузиться в мой мир как человека, чья диссертация называется Слепые образы. Фотографы без прицела ?
(Реферат диссертации здесь)

Мы сидели в тени под беседкой бара и Стефано иллюстрировал свой дипломный проект. Его можно свести к  трем ключевым словам:  фотография, слепота и синестезия.

Будучи всегда увлеченным фотографией и окончив Bauer CFP, Стефано провел глубокое теоретическое исследование по темам зрения и окулоцентризма, слепоты и слабовидения, а также синестетического планирования. Своей диссертацией он хотел внести свой вклад в изменение доминирующей сенсорной иерархии в нашем обществе. Он хотел предложить уникальный подход как к восприятию, так и к общению,  выходит за пределы зрения и включает одновременно несколько органов чувств . Он намеревался достичь этой цели с помощью фотографии, средства, в первую очередь связанного со зрением, при поддержке слепых и/или слабовидящих людей. Ему нужны были люди, которые «видят» и выражают себя другими чувствами, а не зрением. Вдохновленный первым примером фотографии, сделанной как разоблачение и выражение внутреннего состояния души, Автопортрет в образе утопленника Ипполита Баярда (1840 г.), Стефано хотел подкрепить свой тезис серией автопортретов, постановочных, чтобы выразить точную характеристику людей с нарушениями зрения. Эти люди могли реализовать фотографическое изображение себя с его руководством и поддержкой.

Автопортрет в образе утопленника. Ипполит Баярд (1840)

Автопортрет может быть использован как средство самопознания и как аутотерапия.   Фотография  является выражением определенного сообщения, но также может быть инструментом, создающим  мост для человеческих отношений. Он разделяет обмен знаниями и взаимное участие — между субъектом и дизайнером — в достижении общей цели проекта. чувств играют неотъемлемую и важную часть всего процесса на трех фазах зачатия, реализации и осуществления. Фактически, дизайн исходит из чувств изображаемых людей и выражается через личный путь восприятия каждого субъекта; тогда использование фотографий станет доступным для всех, как с нарушениями зрения, так и без них, благодаря ассоциации и трансляции сенсорных стимулов.

От теории мы переходим к практике: Стефано спросил меня, что я хотел бы сказать о своем визуальном состоянии, и предложил начать со ссылки на песню. Наша связь была мгновенной. Я начал говорить о том, что London Grammar тратит впустую мои молодые годы. Для меня песня говорит о законченной истории любви и невозможности преодолеть препятствие. О том, как трудно сблизиться с кем-то или реализовать собственную мечту из-за страха. Бездействие из-за этого чувства страха равносильно отказу от способности жить. Оставаться неподвижным, теряя годы и лучшие моменты жизни.
Почти не осознавая этого, я поймал себя на том, что говорю о моменте во время моего диагноза, когда мне было 25 лет. Я вспомнила это так, как будто это было вчера: практикующий, который заставлял меня делать ОКТ, зашел в комнату, повернулся к маме и, не глядя на меня, сказал: «Я могу вам сказать, что результат теста показывает подозрение пигментного ретинита. Это нужно уточнить у офтальмолога».

… Размышляя, я понял, что хочу сказать своим автопортретом!

Я хотел выразить этот обездвиживающий страх, который я испытал после того, как обнаружил, что у меня дегенеративное и неизлечимое заболевание, которое постепенно приведет к потере зрения.

Стефано и я попрощались после двухчасового разговора, оба были полны энтузиазма по поводу совместной работы. Впоследствии у нас был обмен электронными письмами, в которых мы обсуждали, как развивать с иконографической и иконологической точки зрения эту тему, которую я определил. Нам нужно было выбрать места вокруг Милана, по которым мы поедем, чтобы создать видео-интервью и репортаж, который представил бы мой автопортрет в дипломной работе.

Наступил сентябрь, и я встретился со Стефано и его девушкой Клориндой на площади Сант-Алессандро, миланской площади, которую я обожаю. Мы гуляли, когда я начал рассказывать свою историю. Стефано был осторожным и честным интерпретатором моей личности. Он провел меня и сфотографировал меня, составив маршрут по скрытым местам с богатой историей, что отразило мою страсть к искусству. Обычно я не люблю, когда меня фотографируют, но ни разу не было момента, когда я почувствовал бы себя смущенным. Клоринда, девушка Стефано, оказала большую поддержку и удовлетворила все мои потребности. Большинство фотографий в репортаже и автопортрет были сделаны в парке виллы Бельджойозо на Виа Палестро в Милане. Я совершил свое путешествие активации сенсорного восприятия, открытия и взаимодействия с различными элементами, такими как деревья, листья, корни и статуи; это было путешествие, ставшее возможным благодаря тому, что мы без слов могли рассказать людям с нарушениями зрения.

Автопортрет — идеальное завершение. Скульптурная группа I sette savi Фаусто Мелотти (1981), расположенная за Padiglione di Arte Contemporanea (PAC), возвышается над виллой Belgiojoso. Первоначальная работа, построенная в 1936 году, включала двенадцать статуй из белого каррарского мрамора, которые были частично разрушены. Автор, реконструируя произведение, решил сделать семь подобных, но отличающихся друг от друга. Несмотря на свою почти геометрическую форму, вместе скульптуры кажутся настоящими людьми. Каждая статуя погружена в свои мысли, их глаза обращены вверх и никогда не встречаются с траекторией взгляда своих спутников. Почти священный, тотемический аспект семи статуй создает строгий ритм, который взаимодействует с окружающей средой и окружающей атмосферой. Обсудив это со Стефано, я решил закрыть лицо тканью и обернуть тело белой простыней. Как будто я был восьмым элементом группы, поэтому я расположился среди статуй.

Я не мог бы найти лучшего способа представить физическую неподвижность того единственного момента, с которого началась моя история с нарушением зрения. Обнаружение пигментного ретинита и открытие неопределенного и непредсказуемого будущего было прекрасно определено в автопортрете.  Тело в разгар моей юности становится тяжелым и холодным, как мрамор статуй, которые окружают меня, но они не замечают меня. Белая ткань на моем лице, напоминающая картины Магритта, создает пути света и тени, не позволяя моей личности просочиться наружу. Это подчеркивало идею эмоциональной неподвижности и полного уничтожения моих надежд и мечтаний.

К счастью, это аннулирование оказалось временным.