Разное

Синдром мебиуса: Лечение синдрома мебиуса — все способы лечения

Содержание

Лечение синдрома мебиуса — все способы лечения

Неврологи Москвы — последние отзывы

Прием прошёл хорошо, все мои ожидания оправдались. Доктор назначил лечение, дал рекомендации. Дмитрий Николаевич доброжелательный, компетентный. Я записана к нему на повторный приём.

Наталья,

15 октября 2021

Достаточно квалифицированный и хороши врач. Все понравилось. Я обязательно запишусь повторно, когда будут готовы анализы. Она меня осмотрела, все рассказала и понятно объяснила как принимать лечение.

Валентина,

01 октября 2021

Врач чудесный и дал очень развёрнутый ответ и выписал препарат, без лишних и навязанных исследований.

Клиника сомнительная, один администратор на очень много людей (и на оплату, и на приём), невозможность оплатить картой (только перевод), что дико в наше время уже встречать.

Повторюсь, приём врача отличный, а вот по клинике вопросы.

Петр,

29 августа 2021

Все прошло хорошо, мне понравилось. В принципе те проблемы с которыми я обращалась были решены. Общее состояние стало лучше. Доктор дала свои рекомендации. Роза Юрьевна была очень внимательна, вежлива и тактична, чувствовалось желание помочь. Порекомендую доктора знакомым и сама к ней обращусь повторно.

Оксана,

20 августа 2021

Большое спасибо за то, что больше нет этой дикой боли. Отдельное спасибо за День Рождения, который прошёл без боли и таблеток (мы даже сходили в поход)! Я не знаю, как Вы это делаете, но после сеанса начали происходить волшебные вещи…
Ещё неделю буду наблюдать, но уже так радостно. Я с таким наслаждением засыпаю. Благодарю Вас!

На модерации,

20 октября 2021

Кирилл Евгеньевич внимательный и веселый человек, который знает свое дело и находит к каждому пациенту индивидуальный подход. Осмотрел мою ногу, затем вправил ее и рассказал о первопричинах моего заболевания. Специалист поставил диагноз и буквально сразу начал лечение.

На модерации,

20 октября 2021

На приёме доктор меня выслушал и назначил дополнительное обследование. Врач внимательный, вежливый, пунктуальный, всё понятно и доступно объясняет. Могу рекомендовать данного специалиста своим знакомым, если потребуется и в случае необходимости могу обратиться повторно. Данного врача я выбрал по отзывам. Качеством приёма я остался доволен.

На модерации,

20 октября 2021

Ольга Николаевна приятный, хороший, внимательный доктор. Подробно все рассказала по моей проблеме. Врач на приеме дала все необходимые рекомендации по лечению и как беречь оставшееся здоровье.

На модерации,

20 октября 2021

Врач, чуть не убила ребенка вколов ему дозу не совместимых препаратов, не взяв кровь на анализ переносимости новокаина. В следствии, ребенок впал в кому, на восстановление потребуется один год. Будем обращаться в прокуратуру.

На модерации,

20 октября 2021

Помог только потратить деньги на ненужное мрт, так же направил к посторонним специалистам к которым проблема не относиться. Прописал препараты с которыми как выяснилось мало знаком. Бесполезный визит!

На модерации,

20 октября 2021

Показать 10 отзывов из 16049

Синдром Мебиуса — причины, симптомы, диагностика и лечение

Синдром Мебиуса — это врождённое сочетанное недоразвитие ядер V, VI, IX, XII пар черепных нервов, носящее преимущественно двусторонний характер. Проявляется с рождения отсутствием мимики, неполным закрытием глаз, нарушением сосания, глотания, артикуляции. В большинстве случаев сочетается с аномалиями лицевого черепа, конечностей. Диагностика включает неврологическое, нейропсихологическое обследование, церебральную МРТ, ЭНМГ, генетическое консультирование. Консервативное и хирургическое лечение направлено на коррекцию врождённых пороков, восстановление речи, социальную адаптацию пациентов.

Общие сведения

Синдром Мебиуса представляет собой врождённую аномалию лицевого нерва (VII пара) в сочетании с патологией отводящего (VI), языкоглоточного (IX), подъязычного (XII), реже — тройничного (V), преддверно-улиткового (VIII) нервов. Впервые описан немецким неврологом П. Мебиусом в 1888 году. В современной неврологии встречаются следующие синонимичные названия: «фациальная диплегия», «врождённый окулофасциальный паралич». Распространённость патологии составляет 1 случай на 150 тыс. новорождённых, мальчики и девочки заболевают одинаково часто. Известны наследственные и спорадические случаи болезни.

Синдром Мебиуса

Причины

Фациальная диплегия считается мультифакторным заболеванием. Генетическая детерминированность подтверждается семейными случаями с аутосомно-доминантным и аутосомно-рецессивным наследованием. Однако наследственный анамнез прослеживается не всегда. Спорадические случаи обусловлены неблагоприятным воздействием на плод в период внутриутробного развития. Этиофакторами возникновения синдрома могут выступать:

  • Заболевания матери. Инфекции (краснуха, грипп), перенесённые женщиной в период вынашивания плода, различные хронические болезни (кардиомиопатия, бронхоэктатическая болезнь), эндокринная патология (гестационный диабет) создают неблагоприятные условия внутриутробного развития. Следствием последних становятся различные нарушения эмбриогенеза, в том числе синдром Мебиуса.

  • Гипоксия плода. Кислородное голодание возникает при фетоплацентарной недостаточности, резус-конфликте, аномалиях пуповины, внутриутробных инфекциях. Длительная гипоксия приводит к общей задержке внутриутробного развития или нарушению отдельных его этапов. Задержка формирования черепно-мозговых нервов является причиной их конгенитальной гипоплазии.

  • Токсические воздействия. Провоцировать сбои в процессе эмбриогенеза может приём тератогенных фармпрепаратов на ранних сроках беременности, наркомания, алкоголизм беременной. Результатом становится недоразвитие черепных нервов, их ядер, другая врождённая патология.

Патогенез

Генетическая детерминированность, неблагоприятные антенатальные условия потенцируют различные нарушения, задержку формирования ядер и корешков черепно-мозговых нервов на уровне ствола головного мозга. В первую очередь страдают лицевой и отводящий нервы. Из-за нарушения иннервации мимической мускулатуры лица возникает амимия. Денервация мышцы, поворачивающей глазное яблоко наружу, обуславливает сходящееся косоглазие. Зачастую синдром Мебиуса включает недоразвитие прочих расположенных в стволе черепных нервов. Гипоплазия языкоглоточного, блуждающего, подъязычного нервов приводит к расстройству сосания, глотания, голосообразования, артикуляции. При недоразвитии VIII пары выявляется тугоухость, V пары — отсутствие чувствительности кожи лица.

Симптомы

Первыми клиническими проявлениями синдрома становятся амимия лица, косоглазие, расстройство сосания, глотания. Обращает на себя внимание отсутствие мимики у новорождённого. Характерен внешний вид ребёнка: лицо неподвижное, уголки рта опущены, рот приоткрыт, наблюдается лагофтальм (неполное смыкание век). Отсутствуют плач, улыбка, слёзотечение. Синдром Мебиуса часто сочетается с иными врождёнными пороками различных структур головы: расщелиной твёрдого нёба, микрогнатией, аномалиями зубных рядов, дисплазией ушных раковин, микрофтальмом, У 50% больных имеются конгенитальные аномалии конечностей: синдактилия, полидактилия, косолапость, деформации стоп. Часто встречается синдром Поланда: аплазия большой грудной мышцы, молочной железы и соска, дисплазия рёбер, брахидактилия.

Нарушение иннервации мышц глотки, гортани, языка, круговой мышцы рта, щёк приводит к проблемам с кормлением грудничка. Ребёнок плохо сосёт, попёрхивается едой. При наличии расщелины нёба во время еды пища забрасывается с полость носа. С введением прикорма возникают сложности пережёвывания, из-за слабой подвижности языка остатки пищи скапливаются за зубами. В последующем отмечаются нарушения речи в виде дизартрии: речь смазанная, нечленораздельная, требует от ребёнка значительных усилий. Дизартрия сочетается с дисфонией, проявляющейся тихим осиплым голосом. У многих больных наблюдается снижение слуха вплоть до выраженной тугоухости. Нарушение интеллектуального развития определяется в 10% случаев, его выраженность варьируется от пограничного интеллектуального снижения до тяжёлой олигофрении.

Осложнения

Расстройства глотания опасны попаданием пищи в дыхательные пути с асфиксией. Скопление остатков пищи в полости рта создаёт благоприятные условия для развития кариеса и прочих стоматологических заболеваний. Вследствие нарушений строения и функционирования верхних дыхательных путей (носоглотки, гортани) часто возникают респираторные инфекции, которые могут осложниться пневмонией. Наличие особенностей строения уха обуславливает частые отиты у детей. Осложнением лагофтальма является повышенная сухость глаза (ксерофтальмия) и связанные с ней воспалительные процессы (конъюнктивиты, кератиты).

Лицевой паралич, речевые затруднения резко ограничивают способность больного выражать свои эмоции, наблюдаются сложности общения и приобретения социальных навыков. Вследствие этого пациенты склонны к депрессии, имеют трудности обучения. Дизартрия и тугоухость приводят к формированию общего недоразвития речи, без должной коррекции становятся причиной задержки психического развития. Диспластические изменения конечностей вызывают определённые ограничения в двигательной сфере, при отсутствии лечения развиваются контрактуры суставов.

Диагностика

Диагностический поиск направлен на оценку состояния черепных нервов, мышц лица, языка, глотки, исключение морфологического субстрата патологии (неоплазии, гематомы, врождённой гидроцефалии, церебральной кисты), определение возможностей хирургического лечения. Диагностика сопутствующих аномалий проводится с участием стоматолога, челюстно-лицевого хирурга, ортопеда, офтальмолога, оториноларинголога. Перечень необходимых диагностических обследований включает:

  • Осмотр невролога. В неврологическом статусе отмечается лицевой паралич, атрофия языка, снижение глоточного рефлекса. При патологии тройничного нерва обнаруживается гипестезия кожи лица. Как правило, патологические изменения носят двусторонний характер.

  • МРТ головного мозга. Позволяет выявить гипоплазию черепных нервов. С помощью МРТ можно исключить опухоль и пороки развития головного мозга, послеродовую гематому, врождённую кисту. Проведение КТоо детям не рекомендовано из-за опасности лучевой нагрузки.

  • Электронейромиографию. Исследование определяет резкое снижение или полный блок проведения нервных импульсов по лицевому нерву. Количество возбуждаемых мышечных волокон уменьшено, что свидетельствует об атрофических изменениях.

  • Нейропсихологическое обследование. Производится исследование реакции на появление матери, наличие слежения взглядом за игрушкой, соответствие психомоторного развития возрастным нормам. В старшем возрасте когнитивная и психологическая сферы оцениваются при помощи тестирования.

  • Консультацию генетика. Составление генеалогического древа необходимо для выявления наследственного характера синдрома, установления типа наследования. ДНК-диагностика не получила широкого распространения из-за большого числа спорадических случаев.

Дифференцировать синдром Мебиуса необходимо от опухолевых процессов, энцефалита с поражением мозгового ствола, болезни Дауна, прогрессирующего бульбарного паралича, нервно-мышечных заболеваний. В редких случаях, когда синдром Мебиуса протекает с односторонним лицевым параличом, следует отличать патологию от внутримозговых гематом, образовавшихся вследствие внутричерепной родовой травмы.

Лечение синдрома Мебиуса

В отношении заболевания проводится комплексная терапия, направленная на коррекцию имеющихся врождённых аномалий, поддержание функционирования головного мозга, костно-мышечной системы, психологическую поддержку больного и его близких. Питание осуществляется при помощи специального шприца, через зонд, при необходимости — парентерально. Ребёнка консультируют педиатр, детский хирург, пластический хирург, офтальмолог, психолог, ортодонт. Лечение включает следующие составляющие:

  • Неврологическую. Проводится поддерживающая нейротропная фармакотерапия аминокислотами, ноотропными, сосудистыми, витаминными препаратами. Коррекция амимии выполняется хирургически, операция заключается в пересадке мышечного трансплантата с бедра на лицо.

  • Офтальмологическую. С целью предупреждения осложнений ксерофтальмии производится постоянное закапывание увлажняющих глазных капель. При развитии воспаления назначают антибактериальные капли. Для защиты роговицы показана частичная тарзорафия — ушивание краёв век. Косоглазие требует хирургического лечения.

  • Ортопедическую. Предполагает хирургическую коррекцию пороков развития конечностей: разделение пальцев при синдактилии, устранение косолапости, операции на костях и суставах стопы. Рекомендовано ношение ортопедической обуви, регулярные занятия ЛФК, физиотерапия, массаж.

  • Стоматологическую. Осуществляется закрытие расщелины нёба, ортодонтическое лечение нарушений прикуса, выравнивание зубных рядов. В тяжёлых случаях проводится лечение методами челюстно-лицевой хирургии.

  • Логопедическую. Применяется артикуляционная гимнастика, логопедический массаж. Назначаются регулярные занятия с логопедом по коррекции дизартрии, ОНР.

  • Психологическую. Большое значение в комплексном лечении имеют занятия ребёнка с психологом, детская психотерапия, арт-терапия, психологическое консультирование родителей. С целью социальной адаптации дети старшего возраста принимают участие в групповых психологических тренингах.

Прогноз и профилактика

Синдром Мебиуса отличается стабильностью течения. Прогноз зависит от тяжести врожденных пороков. Комплексное лечение позволяет минимизировать нарушения, обеспечить достаточно высокое качество жизни пациентов. Возможны затруднения адаптации в социуме. Дети с олигофренией имеют более серьёзный прогноз. Мерами профилактики являются планирование беременности в оптимальном репродуктивном возрасте, отказ от деторождения при наличии тяжёлой наследственной патологии, улучшение экологической обстановки, здоровый образ жизни родителей. Предупредить осложнения гестации, способные спровоцировать синдром Мебиуса, позволяет правильное ведение беременности, своевременная коррекция нарушений маточно-плацентарного кровотока, дисметаболических расстройств.

Синдром Мебиуса — причины, симптомы, диагностика и лечение

Синдром Мебиуса — это врождённое сочетанное недоразвитие ядер V, VI, IX, XII пар черепных нервов, носящее преимущественно двусторонний характер. Проявляется с рождения отсутствием мимики, неполным закрытием глаз, нарушением сосания, глотания, артикуляции. В большинстве случаев сочетается с аномалиями лицевого черепа, конечностей. Диагностика включает неврологическое, нейропсихологическое обследование, церебральную МРТ, ЭНМГ, генетическое консультирование. Консервативное и хирургическое лечение направлено на коррекцию врождённых пороков, восстановление речи, социальную адаптацию пациентов.

Общие сведения

Синдром Мебиуса представляет собой врождённую аномалию лицевого нерва (VII пара) в сочетании с патологией отводящего (VI), языкоглоточного (IX), подъязычного (XII), реже — тройничного (V), преддверно-улиткового (VIII) нервов. Впервые описан немецким неврологом П. Мебиусом в 1888 году. В современной неврологии встречаются следующие синонимичные названия: «фациальная диплегия», «врождённый окулофасциальный паралич». Распространённость патологии составляет 1 случай на 150 тыс. новорождённых, мальчики и девочки заболевают одинаково часто. Известны наследственные и спорадические случаи болезни.

Синдром Мебиуса

Причины

Фациальная диплегия считается мультифакторным заболеванием. Генетическая детерминированность подтверждается семейными случаями с аутосомно-доминантным и аутосомно-рецессивным наследованием. Однако наследственный анамнез прослеживается не всегда. Спорадические случаи обусловлены неблагоприятным воздействием на плод в период внутриутробного развития. Этиофакторами возникновения синдрома могут выступать:

  • Заболевания матери. Инфекции (краснуха, грипп), перенесённые женщиной в период вынашивания плода, различные хронические болезни (кардиомиопатия, бронхоэктатическая болезнь), эндокринная патология (гестационный диабет) создают неблагоприятные условия внутриутробного развития. Следствием последних становятся различные нарушения эмбриогенеза, в том числе синдром Мебиуса.

  • Гипоксия плода. Кислородное голодание возникает при фетоплацентарной недостаточности, резус-конфликте, аномалиях пуповины, внутриутробных инфекциях. Длительная гипоксия приводит к общей задержке внутриутробного развития или нарушению отдельных его этапов. Задержка формирования черепно-мозговых нервов является причиной их конгенитальной гипоплазии.

  • Токсические воздействия. Провоцировать сбои в процессе эмбриогенеза может приём тератогенных фармпрепаратов на ранних сроках беременности, наркомания, алкоголизм беременной. Результатом становится недоразвитие черепных нервов, их ядер, другая врождённая патология.

Патогенез

Генетическая детерминированность, неблагоприятные антенатальные условия потенцируют различные нарушения, задержку формирования ядер и корешков черепно-мозговых нервов на уровне ствола головного мозга. В первую очередь страдают лицевой и отводящий нервы. Из-за нарушения иннервации мимической мускулатуры лица возникает амимия. Денервация мышцы, поворачивающей глазное яблоко наружу, обуславливает сходящееся косоглазие. Зачастую синдром Мебиуса включает недоразвитие прочих расположенных в стволе черепных нервов. Гипоплазия языкоглоточного, блуждающего, подъязычного нервов приводит к расстройству сосания, глотания, голосообразования, артикуляции. При недоразвитии VIII пары выявляется тугоухость, V пары — отсутствие чувствительности кожи лица.

Симптомы

Первыми клиническими проявлениями синдрома становятся амимия лица, косоглазие, расстройство сосания, глотания. Обращает на себя внимание отсутствие мимики у новорождённого. Характерен внешний вид ребёнка: лицо неподвижное, уголки рта опущены, рот приоткрыт, наблюдается лагофтальм (неполное смыкание век). Отсутствуют плач, улыбка, слёзотечение. Синдром Мебиуса часто сочетается с иными врождёнными пороками различных структур головы: расщелиной твёрдого нёба, микрогнатией, аномалиями зубных рядов, дисплазией ушных раковин, микрофтальмом, У 50% больных имеются конгенитальные аномалии конечностей: синдактилия, полидактилия, косолапость, деформации стоп. Часто встречается синдром Поланда: аплазия большой грудной мышцы, молочной железы и соска, дисплазия рёбер, брахидактилия.

Нарушение иннервации мышц глотки, гортани, языка, круговой мышцы рта, щёк приводит к проблемам с кормлением грудничка. Ребёнок плохо сосёт, попёрхивается едой. При наличии расщелины нёба во время еды пища забрасывается с полость носа. С введением прикорма возникают сложности пережёвывания, из-за слабой подвижности языка остатки пищи скапливаются за зубами. В последующем отмечаются нарушения речи в виде дизартрии: речь смазанная, нечленораздельная, требует от ребёнка значительных усилий. Дизартрия сочетается с дисфонией, проявляющейся тихим осиплым голосом. У многих больных наблюдается снижение слуха вплоть до выраженной тугоухости. Нарушение интеллектуального развития определяется в 10% случаев, его выраженность варьируется от пограничного интеллектуального снижения до тяжёлой олигофрении.

Осложнения

Расстройства глотания опасны попаданием пищи в дыхательные пути с асфиксией. Скопление остатков пищи в полости рта создаёт благоприятные условия для развития кариеса и прочих стоматологических заболеваний. Вследствие нарушений строения и функционирования верхних дыхательных путей (носоглотки, гортани) часто возникают респираторные инфекции, которые могут осложниться пневмонией. Наличие особенностей строения уха обуславливает частые отиты у детей. Осложнением лагофтальма является повышенная сухость глаза (ксерофтальмия) и связанные с ней воспалительные процессы (конъюнктивиты, кератиты).

Лицевой паралич, речевые затруднения резко ограничивают способность больного выражать свои эмоции, наблюдаются сложности общения и приобретения социальных навыков. Вследствие этого пациенты склонны к депрессии, имеют трудности обучения. Дизартрия и тугоухость приводят к формированию общего недоразвития речи, без должной коррекции становятся причиной задержки психического развития. Диспластические изменения конечностей вызывают определённые ограничения в двигательной сфере, при отсутствии лечения развиваются контрактуры суставов.

Диагностика

Диагностический поиск направлен на оценку состояния черепных нервов, мышц лица, языка, глотки, исключение морфологического субстрата патологии (неоплазии, гематомы, врождённой гидроцефалии, церебральной кисты), определение возможностей хирургического лечения. Диагностика сопутствующих аномалий проводится с участием стоматолога, челюстно-лицевого хирурга, ортопеда, офтальмолога, оториноларинголога. Перечень необходимых диагностических обследований включает:

  • Осмотр невролога. В неврологическом статусе отмечается лицевой паралич, атрофия языка, снижение глоточного рефлекса. При патологии тройничного нерва обнаруживается гипестезия кожи лица. Как правило, патологические изменения носят двусторонний характер.

  • МРТ головного мозга. Позволяет выявить гипоплазию черепных нервов. С помощью МРТ можно исключить опухоль и пороки развития головного мозга, послеродовую гематому, врождённую кисту. Проведение КТоо детям не рекомендовано из-за опасности лучевой нагрузки.

  • Электронейромиографию. Исследование определяет резкое снижение или полный блок проведения нервных импульсов по лицевому нерву. Количество возбуждаемых мышечных волокон уменьшено, что свидетельствует об атрофических изменениях.

  • Нейропсихологическое обследование. Производится исследование реакции на появление матери, наличие слежения взглядом за игрушкой, соответствие психомоторного развития возрастным нормам. В старшем возрасте когнитивная и психологическая сферы оцениваются при помощи тестирования.

  • Консультацию генетика. Составление генеалогического древа необходимо для выявления наследственного характера синдрома, установления типа наследования. ДНК-диагностика не получила широкого распространения из-за большого числа спорадических случаев.

Дифференцировать синдром Мебиуса необходимо от опухолевых процессов, энцефалита с поражением мозгового ствола, болезни Дауна, прогрессирующего бульбарного паралича, нервно-мышечных заболеваний. В редких случаях, когда синдром Мебиуса протекает с односторонним лицевым параличом, следует отличать патологию от внутримозговых гематом, образовавшихся вследствие внутричерепной родовой травмы.

Лечение синдрома Мебиуса

В отношении заболевания проводится комплексная терапия, направленная на коррекцию имеющихся врождённых аномалий, поддержание функционирования головного мозга, костно-мышечной системы, психологическую поддержку больного и его близких. Питание осуществляется при помощи специального шприца, через зонд, при необходимости — парентерально. Ребёнка консультируют педиатр, детский хирург, пластический хирург, офтальмолог, психолог, ортодонт. Лечение включает следующие составляющие:

  • Неврологическую. Проводится поддерживающая нейротропная фармакотерапия аминокислотами, ноотропными, сосудистыми, витаминными препаратами. Коррекция амимии выполняется хирургически, операция заключается в пересадке мышечного трансплантата с бедра на лицо.

  • Офтальмологическую. С целью предупреждения осложнений ксерофтальмии производится постоянное закапывание увлажняющих глазных капель. При развитии воспаления назначают антибактериальные капли. Для защиты роговицы показана частичная тарзорафия — ушивание краёв век. Косоглазие требует хирургического лечения.

  • Ортопедическую. Предполагает хирургическую коррекцию пороков развития конечностей: разделение пальцев при синдактилии, устранение косолапости, операции на костях и суставах стопы. Рекомендовано ношение ортопедической обуви, регулярные занятия ЛФК, физиотерапия, массаж.

  • Стоматологическую. Осуществляется закрытие расщелины нёба, ортодонтическое лечение нарушений прикуса, выравнивание зубных рядов. В тяжёлых случаях проводится лечение методами челюстно-лицевой хирургии.

  • Логопедическую. Применяется артикуляционная гимнастика, логопедический массаж. Назначаются регулярные занятия с логопедом по коррекции дизартрии, ОНР.

  • Психологическую. Большое значение в комплексном лечении имеют занятия ребёнка с психологом, детская психотерапия, арт-терапия, психологическое консультирование родителей. С целью социальной адаптации дети старшего возраста принимают участие в групповых психологических тренингах.

Прогноз и профилактика

Синдром Мебиуса отличается стабильностью течения. Прогноз зависит от тяжести врожденных пороков. Комплексное лечение позволяет минимизировать нарушения, обеспечить достаточно высокое качество жизни пациентов. Возможны затруднения адаптации в социуме. Дети с олигофренией имеют более серьёзный прогноз. Мерами профилактики являются планирование беременности в оптимальном репродуктивном возрасте, отказ от деторождения при наличии тяжёлой наследственной патологии, улучшение экологической обстановки, здоровый образ жизни родителей. Предупредить осложнения гестации, способные спровоцировать синдром Мебиуса, позволяет правильное ведение беременности, своевременная коррекция нарушений маточно-плацентарного кровотока, дисметаболических расстройств.

Синдром Мебиуса — причины, симптомы, диагностика и лечение

Синдром Мебиуса — это врождённое сочетанное недоразвитие ядер V, VI, IX, XII пар черепных нервов, носящее преимущественно двусторонний характер. Проявляется с рождения отсутствием мимики, неполным закрытием глаз, нарушением сосания, глотания, артикуляции. В большинстве случаев сочетается с аномалиями лицевого черепа, конечностей. Диагностика включает неврологическое, нейропсихологическое обследование, церебральную МРТ, ЭНМГ, генетическое консультирование. Консервативное и хирургическое лечение направлено на коррекцию врождённых пороков, восстановление речи, социальную адаптацию пациентов.

Общие сведения

Синдром Мебиуса представляет собой врождённую аномалию лицевого нерва (VII пара) в сочетании с патологией отводящего (VI), языкоглоточного (IX), подъязычного (XII), реже — тройничного (V), преддверно-улиткового (VIII) нервов. Впервые описан немецким неврологом П. Мебиусом в 1888 году. В современной неврологии встречаются следующие синонимичные названия: «фациальная диплегия», «врождённый окулофасциальный паралич». Распространённость патологии составляет 1 случай на 150 тыс. новорождённых, мальчики и девочки заболевают одинаково часто. Известны наследственные и спорадические случаи болезни.

Синдром Мебиуса

Причины

Фациальная диплегия считается мультифакторным заболеванием. Генетическая детерминированность подтверждается семейными случаями с аутосомно-доминантным и аутосомно-рецессивным наследованием. Однако наследственный анамнез прослеживается не всегда. Спорадические случаи обусловлены неблагоприятным воздействием на плод в период внутриутробного развития. Этиофакторами возникновения синдрома могут выступать:

  • Заболевания матери. Инфекции (краснуха, грипп), перенесённые женщиной в период вынашивания плода, различные хронические болезни (кардиомиопатия, бронхоэктатическая болезнь), эндокринная патология (гестационный диабет) создают неблагоприятные условия внутриутробного развития. Следствием последних становятся различные нарушения эмбриогенеза, в том числе синдром Мебиуса.

  • Гипоксия плода. Кислородное голодание возникает при фетоплацентарной недостаточности, резус-конфликте, аномалиях пуповины, внутриутробных инфекциях. Длительная гипоксия приводит к общей задержке внутриутробного развития или нарушению отдельных его этапов. Задержка формирования черепно-мозговых нервов является причиной их конгенитальной гипоплазии.

  • Токсические воздействия. Провоцировать сбои в процессе эмбриогенеза может приём тератогенных фармпрепаратов на ранних сроках беременности, наркомания, алкоголизм беременной. Результатом становится недоразвитие черепных нервов, их ядер, другая врождённая патология.

Патогенез

Генетическая детерминированность, неблагоприятные антенатальные условия потенцируют различные нарушения, задержку формирования ядер и корешков черепно-мозговых нервов на уровне ствола головного мозга. В первую очередь страдают лицевой и отводящий нервы. Из-за нарушения иннервации мимической мускулатуры лица возникает амимия. Денервация мышцы, поворачивающей глазное яблоко наружу, обуславливает сходящееся косоглазие. Зачастую синдром Мебиуса включает недоразвитие прочих расположенных в стволе черепных нервов. Гипоплазия языкоглоточного, блуждающего, подъязычного нервов приводит к расстройству сосания, глотания, голосообразования, артикуляции. При недоразвитии VIII пары выявляется тугоухость, V пары — отсутствие чувствительности кожи лица.

Симптомы

Первыми клиническими проявлениями синдрома становятся амимия лица, косоглазие, расстройство сосания, глотания. Обращает на себя внимание отсутствие мимики у новорождённого. Характерен внешний вид ребёнка: лицо неподвижное, уголки рта опущены, рот приоткрыт, наблюдается лагофтальм (неполное смыкание век). Отсутствуют плач, улыбка, слёзотечение. Синдром Мебиуса часто сочетается с иными врождёнными пороками различных структур головы: расщелиной твёрдого нёба, микрогнатией, аномалиями зубных рядов, дисплазией ушных раковин, микрофтальмом, У 50% больных имеются конгенитальные аномалии конечностей: синдактилия, полидактилия, косолапость, деформации стоп. Часто встречается синдром Поланда: аплазия большой грудной мышцы, молочной железы и соска, дисплазия рёбер, брахидактилия.

Нарушение иннервации мышц глотки, гортани, языка, круговой мышцы рта, щёк приводит к проблемам с кормлением грудничка. Ребёнок плохо сосёт, попёрхивается едой. При наличии расщелины нёба во время еды пища забрасывается с полость носа. С введением прикорма возникают сложности пережёвывания, из-за слабой подвижности языка остатки пищи скапливаются за зубами. В последующем отмечаются нарушения речи в виде дизартрии: речь смазанная, нечленораздельная, требует от ребёнка значительных усилий. Дизартрия сочетается с дисфонией, проявляющейся тихим осиплым голосом. У многих больных наблюдается снижение слуха вплоть до выраженной тугоухости. Нарушение интеллектуального развития определяется в 10% случаев, его выраженность варьируется от пограничного интеллектуального снижения до тяжёлой олигофрении.

Осложнения

Расстройства глотания опасны попаданием пищи в дыхательные пути с асфиксией. Скопление остатков пищи в полости рта создаёт благоприятные условия для развития кариеса и прочих стоматологических заболеваний. Вследствие нарушений строения и функционирования верхних дыхательных путей (носоглотки, гортани) часто возникают респираторные инфекции, которые могут осложниться пневмонией. Наличие особенностей строения уха обуславливает частые отиты у детей. Осложнением лагофтальма является повышенная сухость глаза (ксерофтальмия) и связанные с ней воспалительные процессы (конъюнктивиты, кератиты).

Лицевой паралич, речевые затруднения резко ограничивают способность больного выражать свои эмоции, наблюдаются сложности общения и приобретения социальных навыков. Вследствие этого пациенты склонны к депрессии, имеют трудности обучения. Дизартрия и тугоухость приводят к формированию общего недоразвития речи, без должной коррекции становятся причиной задержки психического развития. Диспластические изменения конечностей вызывают определённые ограничения в двигательной сфере, при отсутствии лечения развиваются контрактуры суставов.

Диагностика

Диагностический поиск направлен на оценку состояния черепных нервов, мышц лица, языка, глотки, исключение морфологического субстрата патологии (неоплазии, гематомы, врождённой гидроцефалии, церебральной кисты), определение возможностей хирургического лечения. Диагностика сопутствующих аномалий проводится с участием стоматолога, челюстно-лицевого хирурга, ортопеда, офтальмолога, оториноларинголога. Перечень необходимых диагностических обследований включает:

  • Осмотр невролога. В неврологическом статусе отмечается лицевой паралич, атрофия языка, снижение глоточного рефлекса. При патологии тройничного нерва обнаруживается гипестезия кожи лица. Как правило, патологические изменения носят двусторонний характер.

  • МРТ головного мозга. Позволяет выявить гипоплазию черепных нервов. С помощью МРТ можно исключить опухоль и пороки развития головного мозга, послеродовую гематому, врождённую кисту. Проведение КТоо детям не рекомендовано из-за опасности лучевой нагрузки.

  • Электронейромиографию. Исследование определяет резкое снижение или полный блок проведения нервных импульсов по лицевому нерву. Количество возбуждаемых мышечных волокон уменьшено, что свидетельствует об атрофических изменениях.

  • Нейропсихологическое обследование. Производится исследование реакции на появление матери, наличие слежения взглядом за игрушкой, соответствие психомоторного развития возрастным нормам. В старшем возрасте когнитивная и психологическая сферы оцениваются при помощи тестирования.

  • Консультацию генетика. Составление генеалогического древа необходимо для выявления наследственного характера синдрома, установления типа наследования. ДНК-диагностика не получила широкого распространения из-за большого числа спорадических случаев.

Дифференцировать синдром Мебиуса необходимо от опухолевых процессов, энцефалита с поражением мозгового ствола, болезни Дауна, прогрессирующего бульбарного паралича, нервно-мышечных заболеваний. В редких случаях, когда синдром Мебиуса протекает с односторонним лицевым параличом, следует отличать патологию от внутримозговых гематом, образовавшихся вследствие внутричерепной родовой травмы.

Лечение синдрома Мебиуса

В отношении заболевания проводится комплексная терапия, направленная на коррекцию имеющихся врождённых аномалий, поддержание функционирования головного мозга, костно-мышечной системы, психологическую поддержку больного и его близких. Питание осуществляется при помощи специального шприца, через зонд, при необходимости — парентерально. Ребёнка консультируют педиатр, детский хирург, пластический хирург, офтальмолог, психолог, ортодонт. Лечение включает следующие составляющие:

  • Неврологическую. Проводится поддерживающая нейротропная фармакотерапия аминокислотами, ноотропными, сосудистыми, витаминными препаратами. Коррекция амимии выполняется хирургически, операция заключается в пересадке мышечного трансплантата с бедра на лицо.

  • Офтальмологическую. С целью предупреждения осложнений ксерофтальмии производится постоянное закапывание увлажняющих глазных капель. При развитии воспаления назначают антибактериальные капли. Для защиты роговицы показана частичная тарзорафия — ушивание краёв век. Косоглазие требует хирургического лечения.

  • Ортопедическую. Предполагает хирургическую коррекцию пороков развития конечностей: разделение пальцев при синдактилии, устранение косолапости, операции на костях и суставах стопы. Рекомендовано ношение ортопедической обуви, регулярные занятия ЛФК, физиотерапия, массаж.

  • Стоматологическую. Осуществляется закрытие расщелины нёба, ортодонтическое лечение нарушений прикуса, выравнивание зубных рядов. В тяжёлых случаях проводится лечение методами челюстно-лицевой хирургии.

  • Логопедическую. Применяется артикуляционная гимнастика, логопедический массаж. Назначаются регулярные занятия с логопедом по коррекции дизартрии, ОНР.

  • Психологическую. Большое значение в комплексном лечении имеют занятия ребёнка с психологом, детская психотерапия, арт-терапия, психологическое консультирование родителей. С целью социальной адаптации дети старшего возраста принимают участие в групповых психологических тренингах.

Прогноз и профилактика

Синдром Мебиуса отличается стабильностью течения. Прогноз зависит от тяжести врожденных пороков. Комплексное лечение позволяет минимизировать нарушения, обеспечить достаточно высокое качество жизни пациентов. Возможны затруднения адаптации в социуме. Дети с олигофренией имеют более серьёзный прогноз. Мерами профилактики являются планирование беременности в оптимальном репродуктивном возрасте, отказ от деторождения при наличии тяжёлой наследственной патологии, улучшение экологической обстановки, здоровый образ жизни родителей. Предупредить осложнения гестации, способные спровоцировать синдром Мебиуса, позволяет правильное ведение беременности, своевременная коррекция нарушений маточно-плацентарного кровотока, дисметаболических расстройств.

Синдром Мебиуса — причины, симптомы, диагностика и лечение

Синдром Мебиуса — это врождённое сочетанное недоразвитие ядер V, VI, IX, XII пар черепных нервов, носящее преимущественно двусторонний характер. Проявляется с рождения отсутствием мимики, неполным закрытием глаз, нарушением сосания, глотания, артикуляции. В большинстве случаев сочетается с аномалиями лицевого черепа, конечностей. Диагностика включает неврологическое, нейропсихологическое обследование, церебральную МРТ, ЭНМГ, генетическое консультирование. Консервативное и хирургическое лечение направлено на коррекцию врождённых пороков, восстановление речи, социальную адаптацию пациентов.

Общие сведения

Синдром Мебиуса представляет собой врождённую аномалию лицевого нерва (VII пара) в сочетании с патологией отводящего (VI), языкоглоточного (IX), подъязычного (XII), реже — тройничного (V), преддверно-улиткового (VIII) нервов. Впервые описан немецким неврологом П. Мебиусом в 1888 году. В современной неврологии встречаются следующие синонимичные названия: «фациальная диплегия», «врождённый окулофасциальный паралич». Распространённость патологии составляет 1 случай на 150 тыс. новорождённых, мальчики и девочки заболевают одинаково часто. Известны наследственные и спорадические случаи болезни.

Синдром Мебиуса

Причины

Фациальная диплегия считается мультифакторным заболеванием. Генетическая детерминированность подтверждается семейными случаями с аутосомно-доминантным и аутосомно-рецессивным наследованием. Однако наследственный анамнез прослеживается не всегда. Спорадические случаи обусловлены неблагоприятным воздействием на плод в период внутриутробного развития. Этиофакторами возникновения синдрома могут выступать:

  • Заболевания матери. Инфекции (краснуха, грипп), перенесённые женщиной в период вынашивания плода, различные хронические болезни (кардиомиопатия, бронхоэктатическая болезнь), эндокринная патология (гестационный диабет) создают неблагоприятные условия внутриутробного развития. Следствием последних становятся различные нарушения эмбриогенеза, в том числе синдром Мебиуса.

  • Гипоксия плода. Кислородное голодание возникает при фетоплацентарной недостаточности, резус-конфликте, аномалиях пуповины, внутриутробных инфекциях. Длительная гипоксия приводит к общей задержке внутриутробного развития или нарушению отдельных его этапов. Задержка формирования черепно-мозговых нервов является причиной их конгенитальной гипоплазии.

  • Токсические воздействия. Провоцировать сбои в процессе эмбриогенеза может приём тератогенных фармпрепаратов на ранних сроках беременности, наркомания, алкоголизм беременной. Результатом становится недоразвитие черепных нервов, их ядер, другая врождённая патология.

Патогенез

Генетическая детерминированность, неблагоприятные антенатальные условия потенцируют различные нарушения, задержку формирования ядер и корешков черепно-мозговых нервов на уровне ствола головного мозга. В первую очередь страдают лицевой и отводящий нервы. Из-за нарушения иннервации мимической мускулатуры лица возникает амимия. Денервация мышцы, поворачивающей глазное яблоко наружу, обуславливает сходящееся косоглазие. Зачастую синдром Мебиуса включает недоразвитие прочих расположенных в стволе черепных нервов. Гипоплазия языкоглоточного, блуждающего, подъязычного нервов приводит к расстройству сосания, глотания, голосообразования, артикуляции. При недоразвитии VIII пары выявляется тугоухость, V пары — отсутствие чувствительности кожи лица.

Симптомы

Первыми клиническими проявлениями синдрома становятся амимия лица, косоглазие, расстройство сосания, глотания. Обращает на себя внимание отсутствие мимики у новорождённого. Характерен внешний вид ребёнка: лицо неподвижное, уголки рта опущены, рот приоткрыт, наблюдается лагофтальм (неполное смыкание век). Отсутствуют плач, улыбка, слёзотечение. Синдром Мебиуса часто сочетается с иными врождёнными пороками различных структур головы: расщелиной твёрдого нёба, микрогнатией, аномалиями зубных рядов, дисплазией ушных раковин, микрофтальмом, У 50% больных имеются конгенитальные аномалии конечностей: синдактилия, полидактилия, косолапость, деформации стоп. Часто встречается синдром Поланда: аплазия большой грудной мышцы, молочной железы и соска, дисплазия рёбер, брахидактилия.

Нарушение иннервации мышц глотки, гортани, языка, круговой мышцы рта, щёк приводит к проблемам с кормлением грудничка. Ребёнок плохо сосёт, попёрхивается едой. При наличии расщелины нёба во время еды пища забрасывается с полость носа. С введением прикорма возникают сложности пережёвывания, из-за слабой подвижности языка остатки пищи скапливаются за зубами. В последующем отмечаются нарушения речи в виде дизартрии: речь смазанная, нечленораздельная, требует от ребёнка значительных усилий. Дизартрия сочетается с дисфонией, проявляющейся тихим осиплым голосом. У многих больных наблюдается снижение слуха вплоть до выраженной тугоухости. Нарушение интеллектуального развития определяется в 10% случаев, его выраженность варьируется от пограничного интеллектуального снижения до тяжёлой олигофрении.

Осложнения

Расстройства глотания опасны попаданием пищи в дыхательные пути с асфиксией. Скопление остатков пищи в полости рта создаёт благоприятные условия для развития кариеса и прочих стоматологических заболеваний. Вследствие нарушений строения и функционирования верхних дыхательных путей (носоглотки, гортани) часто возникают респираторные инфекции, которые могут осложниться пневмонией. Наличие особенностей строения уха обуславливает частые отиты у детей. Осложнением лагофтальма является повышенная сухость глаза (ксерофтальмия) и связанные с ней воспалительные процессы (конъюнктивиты, кератиты).

Лицевой паралич, речевые затруднения резко ограничивают способность больного выражать свои эмоции, наблюдаются сложности общения и приобретения социальных навыков. Вследствие этого пациенты склонны к депрессии, имеют трудности обучения. Дизартрия и тугоухость приводят к формированию общего недоразвития речи, без должной коррекции становятся причиной задержки психического развития. Диспластические изменения конечностей вызывают определённые ограничения в двигательной сфере, при отсутствии лечения развиваются контрактуры суставов.

Диагностика

Диагностический поиск направлен на оценку состояния черепных нервов, мышц лица, языка, глотки, исключение морфологического субстрата патологии (неоплазии, гематомы, врождённой гидроцефалии, церебральной кисты), определение возможностей хирургического лечения. Диагностика сопутствующих аномалий проводится с участием стоматолога, челюстно-лицевого хирурга, ортопеда, офтальмолога, оториноларинголога. Перечень необходимых диагностических обследований включает:

  • Осмотр невролога. В неврологическом статусе отмечается лицевой паралич, атрофия языка, снижение глоточного рефлекса. При патологии тройничного нерва обнаруживается гипестезия кожи лица. Как правило, патологические изменения носят двусторонний характер.

  • МРТ головного мозга. Позволяет выявить гипоплазию черепных нервов. С помощью МРТ можно исключить опухоль и пороки развития головного мозга, послеродовую гематому, врождённую кисту. Проведение КТоо детям не рекомендовано из-за опасности лучевой нагрузки.

  • Электронейромиографию. Исследование определяет резкое снижение или полный блок проведения нервных импульсов по лицевому нерву. Количество возбуждаемых мышечных волокон уменьшено, что свидетельствует об атрофических изменениях.

  • Нейропсихологическое обследование. Производится исследование реакции на появление матери, наличие слежения взглядом за игрушкой, соответствие психомоторного развития возрастным нормам. В старшем возрасте когнитивная и психологическая сферы оцениваются при помощи тестирования.

  • Консультацию генетика. Составление генеалогического древа необходимо для выявления наследственного характера синдрома, установления типа наследования. ДНК-диагностика не получила широкого распространения из-за большого числа спорадических случаев.

Дифференцировать синдром Мебиуса необходимо от опухолевых процессов, энцефалита с поражением мозгового ствола, болезни Дауна, прогрессирующего бульбарного паралича, нервно-мышечных заболеваний. В редких случаях, когда синдром Мебиуса протекает с односторонним лицевым параличом, следует отличать патологию от внутримозговых гематом, образовавшихся вследствие внутричерепной родовой травмы.

Лечение синдрома Мебиуса

В отношении заболевания проводится комплексная терапия, направленная на коррекцию имеющихся врождённых аномалий, поддержание функционирования головного мозга, костно-мышечной системы, психологическую поддержку больного и его близких. Питание осуществляется при помощи специального шприца, через зонд, при необходимости — парентерально. Ребёнка консультируют педиатр, детский хирург, пластический хирург, офтальмолог, психолог, ортодонт. Лечение включает следующие составляющие:

  • Неврологическую. Проводится поддерживающая нейротропная фармакотерапия аминокислотами, ноотропными, сосудистыми, витаминными препаратами. Коррекция амимии выполняется хирургически, операция заключается в пересадке мышечного трансплантата с бедра на лицо.

  • Офтальмологическую. С целью предупреждения осложнений ксерофтальмии производится постоянное закапывание увлажняющих глазных капель. При развитии воспаления назначают антибактериальные капли. Для защиты роговицы показана частичная тарзорафия — ушивание краёв век. Косоглазие требует хирургического лечения.

  • Ортопедическую. Предполагает хирургическую коррекцию пороков развития конечностей: разделение пальцев при синдактилии, устранение косолапости, операции на костях и суставах стопы. Рекомендовано ношение ортопедической обуви, регулярные занятия ЛФК, физиотерапия, массаж.

  • Стоматологическую. Осуществляется закрытие расщелины нёба, ортодонтическое лечение нарушений прикуса, выравнивание зубных рядов. В тяжёлых случаях проводится лечение методами челюстно-лицевой хирургии.

  • Логопедическую. Применяется артикуляционная гимнастика, логопедический массаж. Назначаются регулярные занятия с логопедом по коррекции дизартрии, ОНР.

  • Психологическую. Большое значение в комплексном лечении имеют занятия ребёнка с психологом, детская психотерапия, арт-терапия, психологическое консультирование родителей. С целью социальной адаптации дети старшего возраста принимают участие в групповых психологических тренингах.

Прогноз и профилактика

Синдром Мебиуса отличается стабильностью течения. Прогноз зависит от тяжести врожденных пороков. Комплексное лечение позволяет минимизировать нарушения, обеспечить достаточно высокое качество жизни пациентов. Возможны затруднения адаптации в социуме. Дети с олигофренией имеют более серьёзный прогноз. Мерами профилактики являются планирование беременности в оптимальном репродуктивном возрасте, отказ от деторождения при наличии тяжёлой наследственной патологии, улучшение экологической обстановки, здоровый образ жизни родителей. Предупредить осложнения гестации, способные спровоцировать синдром Мебиуса, позволяет правильное ведение беременности, своевременная коррекция нарушений маточно-плацентарного кровотока, дисметаболических расстройств.

Синдром Мебиуса. Клинический случай Текст научной статьи по специальности «Клиническая медицина»

УДК 617.7

СИНДРОМ МЕБИУСА. КЛИНИЧЕСКИИ СЛУЧАИ

© Ю.В. Матросова

Ключевые слова: косоглазие; вынужденное положение головы; рецессии; траспозиции мышц вертикального действия.

Синдром Мебиуса — это редкая врожденная аномалия, имеющая аутосомно-доминантное, аутосомно-рецессивное и Х-сцепленное наследование. Основные клинические проявления — ограничение подвижности, косоглазие и неврологическая симптоматика.

Показанием к хирургическому лечению является наличие девиации и вынужденное положение головы. Объем оперативного вмешательства выбирается индивидуально. Адекватный объем хирургии позволяет получить хороший косметический результат.

Синдром Мебиуса — это редкая врожденная аномалия, имеющая аутосомно-доминантное, аутосомно-рецессивное и Х-сцепленное наследование [1-2]. При этом заболевании движения глазных яблок по горизонтали фактически отсутствуют. Больные могут иметь симметричное положение глаз в первой позиции взора, но чаще возникает сходящееся косоглазие. Горизонтальные движения резко ограничены, в то время как вертикальные экскурсии не нарушены, и может сохраняться конвергенция. Вследствие этого у детей, обучившихся перекрестной фиксации, может наблюдаться псевдоэзотропия.

Причиной развития синдрома Мебиуса является обычно аплазия ядер 6, 7, 8, 9, 12 черепно-мозговых нервов. В качестве возможных причин, приводящих к развитию синдрома Мебиуса, рассматриваются ишемические и гипоксические поражения центральной нервной системы плода, прием женщиной во время беременности некоторых лекарственных препаратов.

У таких пациентов клинически определяется ами-мичное безэмоциональное лицо, отсутствие носогубных складок. Из-за пареза круговой мышцы глаза может возникнуть неполное смыкание век, а также слезо-стояние из-за неплотного прилегания нижнего века к глазному яблоку. Это состояние сопровождается параличом передней трети языка с нарушением акта глотания в младенчестве, гипоплазией языка. Также могут отмечаться нарушения фонации, задержка психического развития (по данным разных авторов от 10 до 40 %), глухота и другие аномалии в виде полидактилии, синдактилии, брахидактилии, аномалии прикуса, гипоплазии нижней челюсти, деформации ушей. Часто определяется вынужденное положение головы в ту или другую сторону.

Миллер и Штремланд провели обзор современной литературы по синдрому Мебиуса, который, по их мнению, является «каскадом вторичных событий после эмбрионально-причиненного вреда по гетерогенным причинам» [3].

В отечественной литературе данный синдром упоминается крайне редко вследствие его редкой встречаемости [2]. В нашей клинике наблюдаются двое де-

тей с синдромом Мебиуса. У одного ребенка в первой позиции взора отмечается правильное положение глаз, он получает плеоптическое лечение по поводу рефракционной амблиопии. Второй случай может быть интересен для практикующих врачей, поэтому мы сочли целесообразным описать его подробнее. Пациентка П. 1998 г. р. обратилась в июле 2013 г. с жалобами на косоглазие. При осмотре обращало на себя внимание вынужденное положение головы — поворот к левому плечу, характерный внешний облик. Девочка наблюдается у невролога по поводу паралича лицевого нерва справа. Во время осмотра выявлена асимметричная эзотропия — оба глаза отклонены кнутри, угол девиации справа 15о по Гиршбергу, слева 12о (рис. 1), резко положительный тракционный тест с двух сторон, а также лагофтальм 3-4 мм при прикрывании глаз и взгляде вниз справа. При обследовании выявлена острота зрения правого глаза 0,1 н/к, левого глаза 0,65 н/к и монокулярный характер зрения. Показатели биометрии ОБ 25,4 мм, ОБ 22,83 мм. По данным рефрактометрии у ребенка миопическая рефракция (-6,0 Д справа, -3,75 Д слева). Данные биометрии и рефрактометрии поставлены под сомнение в связи с невозможностью вывести глаза в первую позицию взора.

Учитывая наличие эзотропии и вынужденного положения головы, пациентке было рекомендовано хирур-

Рис. 1. Пациентка с синдромом Мебиуса

гическое лечение. В подобных ситуациях одни авторы рекомендуют двухстороннюю рецессию внутренней прямой мышцы и рецессию конъюнктивы, другие -сочетание рецессии внутренней прямой мышцы с резекцией наружной прямой мышцы, а также транспозиции прямых вертикаломоторов при необходимости [48]. В ходе операции была выявлена грубейшая контрактура внутренней прямой мышцы, теноновой оболочки и конъюнктивы, вследствие которой с помощью мышечного крючка было невозможно вывести глаз в центральное положение. Само по себе это значительно затрудняло работу, кроме того, стало очевидным, что даже максимальная двухсторонняя рецессия не позволит устранить девиацию в первой позиции взора — в случаях осевой миопии ослабляющий эффект рецессии меньше, чем при нормальной длине глаза. Следовательно, необходимо сочетание ослабляющей и усиливающей операций на один глаз. Из усиливающих операций предпочтение было отдано срединной дублика-туре [9]. Методика срединной дубликатуры является альтернативой резекции при содружественном косоглазии, она является более щадящей операцией, при которой нет травматизации нервно-сосудистого пучка [10]. Однако при паралитическом косоглазии предпочтительной является резекция пораженной мышцы как наиболее эффективная. В зарубежной литературе упоминается, что для синдрома Мебиуса характерна выраженная воспалительная реакция в раннем послеоперационном периоде, в этих случаях оправданными являются инъекции кортикостероидов субконъюнкти-вально [8]. Резекция как достаточно травматичная операция в сочетании со склонностью к реактивному течению послеоперационного периода могла усугубить ситуацию. По этой причине было принято решение выполнить срединную дубликатуру наружной прямой мышцы. Известно, что задачей транспозиционной хирургии при параличах отводящего нерва является создание «бандажа» в наружном сегменте глазного яблока. В случаях выраженной контрактуры мышцы-антагониста вследствие отсутствия сопротивления со стороны пораженной мышцы это наиболее актуально. Транспозиция верхней и нижней прямых мышц также выполнена методом срединной дубликатуры с целью уменьшения травматизации тканей в ходе операции [11].

В итоге первым этапом пациентке была выполнена рецессия внутренней прямой мышцы 5 мм, срединная дубликатура наружной прямой мышцы 8 мм и транспозиция верхней и нижней прямых мышц методом срединной дубликатуры. В конце операции под конъюнктиву введен раствор антибиотика и кортикостероида.

Ранний послеоперационный период у пациентки протекал с достаточно выраженной воспалительной реакцией, она была выписана на 4-й день с правильным положением глаза и головы. Через 1 месяц после операции также сохранялось правильное положение глаза, вынужденного положения головы не было, лагофтальм остался без изменений (рис. 2). Острота зрения ОБ повысилась до 0,3 н/к, а левого глаза, напротив, понизилась до 0,5 н/к. Рефрактометрия на фоне ортотропии в первой позиции взора подтвердила миопическую рефракцию глаза, длина глаза составила 24,6 мм.

Левый глаз был прооперирован через 5 месяцев после первого в том же объеме за исключением усиления наружной прямой мышцы. Учитывая асимметричность девиации, срединная дубликатура сделана 7 мм. После-

Рис. 2. Результат операции — правильное положение правого глаза

Рис. 3. Результат операции левого глаза

операционный период протекал с умеренной воспалительной реакцией, пациентка выписана так же на 4-й день с ортотропией в первой позиции взора (рис. 3).

Через месяц после второго этапа операции положение глаз сохранялось правильным, острота зрения OD

0.3.н/к, OS 0,7 н/к, появилось бинокулярное зрение с 2,5 метров. Рефракция OS миопическая, длина глаза 23,9 мм.

Проанализировав этой случай, мы сделали вывод, что хирургическое лечение эзотропии, особенно в сочетании с вынужденным положением головы при синдроме Мебиуса, является обоснованным как с косметической, так и с функциональной целью. У пациентки в возрасте 15 лет повысилась максимальная острота зрения и появилось бинокулярное зрение. Оптимальный объем проводимой хирургии позволяет наиболее полно реабилитировать пациента и получить хороший результат, однако выбор хирургической тактики должен быть индивидуальным.

ЛИТЕРАТУРА

1. Norden G.K. von, Emilio C.C. Binokular Vision and Okular Nobility. Missuri, 2002.

2. Попова Н.А. Диагностика и хирургическое лечение сложных форм косоглазия у детей: автореф. дис. … д-ра мед. наук. СПб., 2005.

3. MillerM.T., StromlandK. The Mobius sequence // J. Am Assoc Pediatr Ophthalmol. Strabismus. 1999. V. 3. Р. 199.

4. Kubatko-Zielinska A., Krzystkowa K.M. Congenital syndromes of oculomotor disturbances-diagnosis and results of surgical treatment // Klin. Oczna. 1995. V. 97. Р. 142.

5. Spierer A., Barak A. Strabismus surgery in children with Mobius syndrome // J. Am Assoc Pediatr. Ophthalmol. Strabismus. 2000. V. 4. Р. 58.

6. Waterhouse W.J., EnzenauerR.W.,MartyakA.P. Successful strabismus surgery in a child with Moebius syndrome // Ann. Ophthalmol. 1993. V. 25. Р. 192.

7. Hicks A.M. Congenital paralysis of lateral rotators of eyes with paralysis of muscles of face // Arch. Ophthalmol. V. 30. № 38. Р. 1943.

8. Renne R. A text and atlas of Strabismus surgery. L., 1991. 226 p.

9. Пузыревский К.Г., Анциферова Н.Г., Плисов И.Л. Срединная дуб-ликатура и ее использование при различных видах косоглазия // Федоровские чтения: сб. ст. 2009.

10. Пузыревский К.Г., Анциферова Н.Г., Плисов И.Л. Способ устранения косоглазия методом срединной дубликатуры: патент Российской Федерации № 2446779. Бюл. № 3. 21.10.10.

11. Анциферова Н.Г., Пузыревский КГ. Способ лечения паралитического косоглазия: патент Российской Федерации № 2363427.

Matrosova Y.V. MOEBIUS SYNDROME. CASE REPORT Moebius syndrome is a rare congenital anomaly with autosomal dominant, autosomal recessive, and X-linked inheritance. The main clinical features are as follows a motor deficiency, strabismus and neurologic symptomatology.

Deviation and a forced head posture serve as an indication of surgical treatment. The amount of surgical intervention is chosen individually. The proper amount of surgery allows obtaining a good cosmetic result.

Key words: strabismus; forced head posture; recessions; vertical muscle transpositions.

Поступила в редакцию 18 февраля 2014 г.

Матросова Юлия Владимировна, Тамбовский филиал МНТК «Микрохирургия глаза им. акад. С.Н. Федорова, г. Тамбов, Российская Федерация, зав. детским отделением, е-mail: [email protected]

Matrosova Yuliya Vladimirovna, Academician S.N. Fyodorov FSBI IRTC “Eye Microsurgery”, Tambov branch, Tambov, Russian Federation, Head of Children Department, е-mail: [email protected]

Синдром Мебиуса — МК Ярославль

И взрослым, и детям

Возможно, кто-то этого и не знает, но Ярославская областная клиническая больница скорой медицинской помощи им. Н.В. Соловьева является старейшим лечебным заведением в России. И при этом врачи нашей Соловьевки проводят уникальные микрохирургические операции. Но вскоре они могут лишиться такой возможности.

 

– Моя основная специализация – посредством микрохирургии и других методов восстановить движение конечностей, мышц, – рассказал нам врач травматолог высшей категории, один из ведущих специалистов России по вопросам лечения патологии перифирической нервной системы Михаил Новиков.- Повреждения нервов, которые находятся на шее и отвечают за действия рук, встречаются и у взрослых (чаще всего при ДТП), и у новорожденных. Когда рождаются крупные и тяжелые дети, эти нервы очень сильно натягиваются

Оказывается, если взять мировую статистику по акушерскому параличу верхних конечностей, то на 1000 новорожденных фиксируются до 4 таких случаев. К счастью, около 50 % малышей восстанавливаются сами, безо всякого вмешательства медиков – это происходит в течение 1-3 месяцев. Но в оставшихся случаях очень важна своевременная помощь микрохирургов.

Конечно, и взрослым она необходима, но с малышами – ситуация особая. Они очень быстро растут, и если мозг малыша «не понимает», что у организма есть рука, то определенные участки коры мозга, ответственные за действия мышц и суставов, попросту не развиваются. У ребенка формируются неправильные двигательные стереотипы – и даже если нервы со временем восстановятся сами или в результате операции, то потребуется интенсивная реабилитация, чтобы научить его пользоваться собственной рукой.

В Ярославле оперируются несколько десятков (около 50) таких маленьких пациентов в год со всей территории бывшего СССР. В этом году планируется создать первый в России центр акушерского паралича при ЯОДКБ.

Второе важное направление работы реконструктивного микрохирурга Новикова – лечение лицевого паралича. В 2001-2004 годах он работал в США под руководством доктора Джулии Терзис – пионера и мирового лидера в хирургическом лечении лицевых параличей. Вернувшись в Ярославль, в 2006 году сделал первую микрохирургическую операцию по пересадке ребенку мышцы с ноги на лицо ребенку с врожденным двусторонним параличом лица (синдром Мебиуса). Сейчас доктор Михаил Новиков является одним из европейских лидеров по количеству таких выполненных микрохирургических операций.

Без микроскопа – как без глаз

Микрохирургия у нас в стране существует уже давно. Еще в советское время в России создавались центры микрохирургии, для которых выделялось необходимое оборудование. И в том числе, конечно, микроскопы. Для ярославской больницы им. Соловьева, где тоже появился центр микрохирургии, в 1980-х были приобретены два немецких операционных микроскопа.

Проблема в том, что срок их службы уже истек. Один из микроскопов больница сумела починить собственными силами – насколько это было возможно. Состояние второго удручает.

– Из двух окуляров (они предназначены для хирурга и его ассистента) работает только один, – говорит Михаил Леонидович. – Но и в него приходится вглядываться минут по пять, чтобы «сложилась картинка». Световоды микроскопа функционируют на 30%, из трех галогеновых ламп возможна работа только одной, поэтому освещенность операционного поля недостаточная, приходиться прибегать к наружному освещению.

Как главный травматолог-ортопед области, понимая важность микрохирургии в детской практике, А. А. Дегтярев разрешил временно передать один из двух своих микроскопов в областную детскую клиническую больницу, на базе которой оперируют совсем маленьких детей. Но врачи считают, что в одной только больнице им. Соловьева нужны как минимум два микроскопа: один из них крайне необходим для оказания экстренной помощи, другой — для плановых операций.

Представьте себе ситуацию, когда в клинике проходит плановая микрохирургическая ситуация, и в этот же момент в Соловьевку поступает пациент с отрубленным пальцем или оторванной конечностью. Что делать?

Между тем, если говорить о трансплантационной микрохирургии, то в нашу больницу скорой помощи привозят не только ярославцев, но и жителей Вологодской и Костромской областей. Были даже прецеденты, когда на самолетах доставляли пациентов из Белгородской и Курской областей. Вдобавок тот же М.Л. Новиков ведет прием иногородних пациентов. Ведь некоторым из них нужно сделать выбор: ехать на лечение в Германию, Израиль или в Ярославль. Ярославский центр микрохирургии действительно известен по всей стране, да и за пределами России.

Нужен результат

Получается, что из-за отсутствия современных микроскопов под угрозой оказывается сама возможность оказания помощи маленьким и взрослым пациентам в Ярославле. При этом операционный микроскоп, пожалуй, единственная дорогостоящая вещь в «хозяйстве» микрохирургов. Помимо микроскопа им нужны только знания, опыт, талант, уверенные руки да еще хирургические инструменты и шовный материал. Причем, манера работы каждого микрохирурга уникальна, Микроинструменты рассчитаны на шов сосудов и нервов от 0,5 мм в диаметре и должны держать нить намного тоньше волоса. Неосторожным обращением микроинструменты легко вывести из строя. Поэтому микрохирурги к своим инструментам относятся как к предметам личной гигиены, и наиболее важные из них зачастую покупают на собственные средства, исходя из своих индивидуальных предпочтений.

Но вот хорошую микрохирургическую оптику не заменит даже талант и искусство врача. Без нее оперирующий врач просто не сможет работать. А значит, здоровье наших детей будет висеть на волоске. И это не только личная проблема нашей медицины — это проблема общества. В конце концов таких специалистов экстра-класса как Новиков и его коллеги с распростертыми объятьями встретят и за пределами Ярославской области (в центральных государственный или частных клиниках). Но они хотят работать в родном Ярославле.

К сожалению, обращения коллектива больницы им. Соловьева и его главного врача А. А. Дегтярева к областной исполнительной и законодательной власти результатов пока не приносят.

Финансирования нет.

Между тем, врачей волнует и другое.

– Операционный микроскоп – это сложный аппарат, – объяснил нам Михаил Леонидович. – Мы работаем не на плоскости, а в трехмерном пространстве. Соответственно микроскоп должен давать врачу стереоскопическое изображение пораженных участков с определенной глубиной резкости. То есть необходима великолепная оптика – именно поэтому СССР приобретал немецкие микроскопы.

Хотя с тех пор прошло более двух десятилетий, ситуация не изменилась: достойные операционные микроскопы производит всего несколько фирм. Такие, как основанная в 1846 г. Carl Zeiss AG (в русской интерпретации «Карл Цейс») и Leica Microsystems GmbH («Лейка»).

Наученные горькими примерами с приобретением российскими чиновниками маломощных томографов и тому подобной аппаратуры, врачи заранее беспокоятся по поводу закона о госзакупках, который позволяет выигрывать конкурсы малоизвестным поставщикам, предлагающим «минимальную», но при этом зачастую завышенную по сравнению с производителем цену поставок. Им нужно действительно эффективное оборудование, а не бесполезные поделки. Так что и условия конкурса не должны содержать лазеек, позволяющих потратить деньги впустую, формировать их нужно с подачи самих врачей, которые это оборудование будут применять.

Будь больница им. Соловьева стандартной клиникой мирового уровня (а на Западе существуют не только сетевые магазины, но и сетевые клиники), ее врачи работали бы спокойно, имея необходимое оборудование. Ведь когда маленькой Насте делали первую операцию в Ярославле, в Германии ее маме обозначили цену такого лечения – от 30 тысяч долларов. То есть операционный микроскоп, способный прослужить около 20 лет, «отбивается» за 5-10 платных операций. Это все понимают.

Но у нас, как мы видим, ситуация иная…

Информационная страница о синдроме Мебиуса | Национальный институт неврологических расстройств и инсульта


Определение

Лечение

Прогноз

Клинические испытания

Организации

Публикации

Определение

Синдром Мебиуса — редкий врожденный дефект, вызванный отсутствием или недоразвитием 6-го и 7-го черепных нервов, которые контролируют движения глаз и выражение лица.Также могут быть поражены многие другие черепные нервы, включая 3-й, 5-й, 8-й, 9-й, 11-й и 12-й. Первый симптом, проявляющийся при рождении, — это неспособность сосать. Другие симптомы могут включать: проблемы с кормлением, глотанием и удушьем; чрезмерное слюнотечение; косоглазие; отсутствие мимики; невозможность улыбаться; чувствительность глаз; моторные задержки; высокое или волчья пасть; проблемы со слухом и речью. Дети с синдромом Мебиуса не могут двигать глазами вперед и назад. Сообщалось о снижении количества мышечных волокон.Также могут возникать деформации языка, челюсти и конечностей, такие как косолапость, отсутствие или перепонки пальцев. По мере взросления детей основными видимыми симптомами становятся отсутствие мимики и неспособность улыбаться. Примерно от 30 до 40 процентов детей с синдромом Мебиуса в той или иной степени страдают аутизмом.

Существует четыре признанных категории синдрома Мебиуса:

  • Группа I, характеризующаяся небольшими ядрами ствола мозга или их отсутствием, контролирующими черепные нервы;
  • Группа II, характеризующаяся потерей и дегенерацией нейронов лицевого периферического нерва;
  • Группа III, характеризующаяся потерей и дегенерацией нейронов и других клеток мозга, микроскопическими областями повреждения и затвердевшей тканью в ядрах ствола мозга, и,
  • Группа IV, характеризующаяся мышечными симптомами, несмотря на отсутствие повреждений черепного нерва.

×

Определение

Синдром Мебиуса — редкий врожденный дефект, вызванный отсутствием или недоразвитием 6-го и 7-го черепных нервов, которые контролируют движения глаз и выражение лица. Также могут быть поражены многие другие черепные нервы, включая 3-й, 5-й, 8-й, 9-й, 11-й и 12-й.Первый симптом, проявляющийся при рождении, — это неспособность сосать. Другие симптомы могут включать: проблемы с кормлением, глотанием и удушьем; чрезмерное слюнотечение; косоглазие; отсутствие мимики; невозможность улыбаться; чувствительность глаз; моторные задержки; высокое или волчья пасть; проблемы со слухом и речью. Дети с синдромом Мебиуса не могут двигать глазами вперед и назад. Сообщалось о снижении количества мышечных волокон. Также могут возникать деформации языка, челюсти и конечностей, такие как косолапость, отсутствие или перепонки пальцев.По мере взросления детей основными видимыми симптомами становятся отсутствие мимики и неспособность улыбаться. Примерно от 30 до 40 процентов детей с синдромом Мебиуса в той или иной степени страдают аутизмом.

Существует четыре признанных категории синдрома Мебиуса:

  • Группа I, характеризующаяся небольшими ядрами ствола мозга или их отсутствием, контролирующими черепные нервы;
  • Группа II, характеризующаяся потерей и дегенерацией нейронов лицевого периферического нерва;
  • Группа III, характеризующаяся потерей и дегенерацией нейронов и других клеток мозга, микроскопическими областями повреждения и затвердевшей тканью в ядрах ствола мозга, и,
  • Группа IV, характеризующаяся мышечными симптомами, несмотря на отсутствие повреждений черепного нерва.

Лечение

Специфического курса лечения синдрома Мебиуса не существует. Поддерживающее лечение в соответствии с симптомами. Младенцам могут потребоваться зонды для кормления или специальные бутылочки для обеспечения достаточного питания. Хирургия может исправить косоглазие и улучшить деформации конечностей и челюстей. Физическая и логопедическая терапия часто улучшает моторику и координацию, а также приводит к лучшему контролю над речью и способностями к еде.Некоторым людям может быть полезна пластическая реконструктивная хирургия. Перенос нервов и мышц в уголки рта ограничивает способность улыбаться.

×

Лечение

Специфического курса лечения синдрома Мебиуса не существует. Поддерживающее лечение в соответствии с симптомами.Младенцам могут потребоваться зонды для кормления или специальные бутылочки для обеспечения достаточного питания. Хирургия может исправить косоглазие и улучшить деформации конечностей и челюстей. Физическая и логопедическая терапия часто улучшает моторику и координацию, а также приводит к лучшему контролю над речью и способностями к еде. Некоторым людям может быть полезна пластическая реконструктивная хирургия. Перенос нервов и мышц в уголки рта ограничивает способность улыбаться.

Определение

Синдром Мебиуса — редкий врожденный дефект, вызванный отсутствием или недоразвитием 6-го и 7-го черепных нервов, которые контролируют движения глаз и выражение лица.Также могут быть поражены многие другие черепные нервы, включая 3-й, 5-й, 8-й, 9-й, 11-й и 12-й. Первый симптом, проявляющийся при рождении, — это неспособность сосать. Другие симптомы могут включать: проблемы с кормлением, глотанием и удушьем; чрезмерное слюнотечение; косоглазие; отсутствие мимики; невозможность улыбаться; чувствительность глаз; моторные задержки; высокое или волчья пасть; проблемы со слухом и речью. Дети с синдромом Мебиуса не могут двигать глазами вперед и назад. Сообщалось о снижении количества мышечных волокон.Также могут возникать деформации языка, челюсти и конечностей, такие как косолапость, отсутствие или перепонки пальцев. По мере взросления детей основными видимыми симптомами становятся отсутствие мимики и неспособность улыбаться. Примерно от 30 до 40 процентов детей с синдромом Мебиуса в той или иной степени страдают аутизмом.

Существует четыре признанных категории синдрома Мебиуса:

  • Группа I, характеризующаяся небольшими ядрами ствола мозга или их отсутствием, контролирующими черепные нервы;
  • Группа II, характеризующаяся потерей и дегенерацией нейронов лицевого периферического нерва;
  • Группа III, характеризующаяся потерей и дегенерацией нейронов и других клеток мозга, микроскопическими областями повреждения и затвердевшей тканью в ядрах ствола мозга, и,
  • Группа IV, характеризующаяся мышечными симптомами, несмотря на отсутствие повреждений черепного нерва.

Лечение

Специфического курса лечения синдрома Мебиуса не существует. Поддерживающее лечение в соответствии с симптомами. Младенцам могут потребоваться зонды для кормления или специальные бутылочки для обеспечения достаточного питания. Хирургия может исправить косоглазие и улучшить деформации конечностей и челюстей. Физическая и логопедическая терапия часто улучшает моторику и координацию, а также приводит к лучшему контролю над речью и способностями к еде.Некоторым людям может быть полезна пластическая реконструктивная хирургия. Перенос нервов и мышц в уголки рта ограничивает способность улыбаться.

Прогноз

Нет лекарства от синдрома Мебиуса. Несмотря на нарушения, которые характеризуют это заболевание, надлежащий уход и лечение позволяют многим людям сохранить нормальную продолжительность жизни.

х

Прогноз

Нет лекарства от синдрома Мебиуса. Несмотря на нарушения, которые характеризуют это заболевание, надлежащий уход и лечение позволяют многим людям сохранить нормальную продолжительность жизни.

Прогноз

Нет лекарства от синдрома Мебиуса.Несмотря на нарушения, которые характеризуют это заболевание, надлежащий уход и лечение позволяют многим людям сохранить нормальную продолжительность жизни.

Определение

Синдром Мебиуса — редкий врожденный дефект, вызванный отсутствием или недоразвитием 6-го и 7-го черепных нервов, которые контролируют движения глаз и выражение лица. Также могут быть поражены многие другие черепные нервы, включая 3-й, 5-й, 8-й, 9-й, 11-й и 12-й.Первый симптом, проявляющийся при рождении, — это неспособность сосать. Другие симптомы могут включать: проблемы с кормлением, глотанием и удушьем; чрезмерное слюнотечение; косоглазие; отсутствие мимики; невозможность улыбаться; чувствительность глаз; моторные задержки; высокое или волчья пасть; проблемы со слухом и речью. Дети с синдромом Мебиуса не могут двигать глазами вперед и назад. Сообщалось о снижении количества мышечных волокон. Также могут возникать деформации языка, челюсти и конечностей, такие как косолапость, отсутствие или перепонки пальцев.По мере взросления детей основными видимыми симптомами становятся отсутствие мимики и неспособность улыбаться. Примерно от 30 до 40 процентов детей с синдромом Мебиуса в той или иной степени страдают аутизмом.

Существует четыре признанных категории синдрома Мебиуса:

  • Группа I, характеризующаяся небольшими ядрами ствола мозга или их отсутствием, контролирующими черепные нервы;
  • Группа II, характеризующаяся потерей и дегенерацией нейронов лицевого периферического нерва;
  • Группа III, характеризующаяся потерей и дегенерацией нейронов и других клеток мозга, микроскопическими областями повреждения и затвердевшей тканью в ядрах ствола мозга, и,
  • Группа IV, характеризующаяся мышечными симптомами, несмотря на отсутствие повреждений черепного нерва.

Лечение

Специфического курса лечения синдрома Мебиуса не существует. Поддерживающее лечение в соответствии с симптомами. Младенцам могут потребоваться зонды для кормления или специальные бутылочки для обеспечения достаточного питания. Хирургия может исправить косоглазие и улучшить деформации конечностей и челюстей. Физическая и логопедическая терапия часто улучшает моторику и координацию, а также приводит к лучшему контролю над речью и способностями к еде.Некоторым людям может быть полезна пластическая реконструктивная хирургия. Перенос нервов и мышц в уголки рта ограничивает способность улыбаться.

Прогноз

Нет лекарства от синдрома Мебиуса. Несмотря на нарушения, которые характеризуют это заболевание, надлежащий уход и лечение позволяют многим людям сохранить нормальную продолжительность жизни.

Какие исследования проводятся?

NINDS проводит и поддерживает широкий спектр исследований нейрогенетических заболеваний, включая синдром Мебиуса.Цели этих исследований — разработать улучшенные методы диагностики, лечения и, в конечном итоге, излечения этих расстройств.

Информация из MedlinePlus Национальной медицинской библиотеки
Лицевые травмы и расстройства

Организации пациентов

Детская черепно-лицевая ассоциация

13140 Coit Road

Люкс 517

Даллас

TX

Даллас, Техас 75240

Тел .: 800-535-3643; 214-570-9099

Марш десятицентовиков

1550 Кристалл Драйв, Люкс 1300

Арлингтон

ВА

Арлингтон, Вирджиния 22202

Тел .: 888-MODIMES (663-4637)

Фонд синдрома Мебиуса

П.О. Box 147

Pilot Grove

МО

Pilot Grove, MO 65276

Тел .: 844-663-2487

Национальная организация по редким заболеваниям (NORD)

55 Kenosia Avenue

Дэнбери

CT

Данбери, Коннектикут 06810-1968

Тел .: 203-744-0100; 800-999-6673; 844-259-7178 испанский

Организации пациентов

Детская черепно-лицевая ассоциация

13140 Coit Road

Люкс 517

Даллас

TX

Даллас, Техас 75240

Тел .: 800-535-3643; 214-570-9099

Марш десятицентовиков

1550 Кристалл Драйв, Люкс 1300

Арлингтон

ВА

Арлингтон, Вирджиния 22202

Тел .: 888-MODIMES (663-4637)

Фонд синдрома Мебиуса

П.О. Box 147

Pilot Grove

МО

Pilot Grove, MO 65276

Тел .: 844-663-2487

Национальная организация по редким заболеваниям (NORD)

55 Kenosia Avenue

Дэнбери

CT

Данбери, Коннектикут 06810-1968

Тел .: 203-744-0100; 800-999-6673; 844-259-7178 испанский

Синдром Мебиуса: MedlinePlus Genetics

Синдром Мебиуса — это редкое неврологическое заболевание, которое в первую очередь поражает мышцы, контролирующие выражение лица и движение глаз.Признаки и симптомы этого состояния присутствуют с рождения.

Слабость или паралич лицевых мышц — одна из наиболее частых черт синдрома Мебиуса. У пораженных людей отсутствует мимика; они не могут улыбаться, хмуриться или поднимать брови. Слабость мышц также вызывает проблемы с кормлением, которые проявляются в раннем младенчестве.

Многие люди с синдромом Мебиуса рождаются с маленьким подбородком (микрогнатия) и маленьким ртом (микростомия) с коротким языком или языком необычной формы.Нёбо может иметь аномальное отверстие (волчья пасть) или быть высоким и изогнутым. Эти аномалии способствуют возникновению проблем с речью, которые возникают у многих детей с синдромом Мебиуса. Также часто встречаются стоматологические аномалии, в том числе отсутствующие или смещенные зубы.

Синдром Мебиуса также влияет на мышцы, которые контролируют движение глаз вперед и назад. Пострадавшие должны поворачивать головой из стороны в сторону, чтобы читать или следить за движением предметов. Людям с этим расстройством трудно смотреть в глаза, и их глаза могут не смотреть в одном направлении (косоглазие).Кроме того, веки могут не закрываться полностью во время моргания или сна, что может привести к сухости или раздражению глаз.

Другие признаки синдрома Мебиуса могут включать аномалии костей рук и ног, слабый мышечный тонус (гипотония) и потерю слуха. У больных детей часто наблюдается задержка в развитии моторных навыков (таких как ползание и ходьба), хотя большинство из них в конечном итоге приобретают эти навыки.

Некоторые исследования показали, что дети с синдромом Мебиуса с большей вероятностью, чем здоровые дети, будут иметь характеристики расстройств аутистического спектра, которые представляют собой группу состояний, характеризующихся нарушениями коммуникации и социального взаимодействия.Однако недавние исследования поставили эту связь под сомнение. Поскольку люди с синдромом Мебиуса испытывают трудности с зрительным контактом и речью из-за физических различий, расстройства аутистического спектра у этих людей может быть трудно диагностировать. Синдром Мебиуса также может быть связан с несколько повышенным риском умственной отсталости; однако у большинства пораженных людей нормальный интеллект.

Синдром Мебиуса | Johns Hopkins Medicine

Синдром Мебиуса — это редкое врожденное (присутствующее при рождении) заболевание, которое возникает в результате недоразвития лицевых нервов, которые контролируют некоторые движения глаз и мимику.Состояние также может влиять на нервы, отвечающие за речь, жевание и глотание.

Синдром Мебиуса вызывает

Основная причина синдрома Мебиуса неизвестна, и большинство случаев возникают спорадически. Хотя в медицинской литературе представлены противоречивые теории, большинство исследований предполагает сочетание генетических факторов и факторов риска окружающей среды. В некоторых случаях предполагается повышенный риск передачи заболевания от родителя к ребенку. Будущим семьям с синдромом Мебиуса в анамнезе может быть полезно генетическое консультирование.

Симптомы синдрома Мебиуса

Опыт людей с синдромом Мебиуса:

  • Слабость или полный паралич лицевых мышц

  • Проблемы с глотанием или сосанием

  • Затруднения с речью и частое слюнотечение

  • Неспособность формировать мимику, в том числе улыбаться, хмуриться, поднимать брови, морщить губы или закрывать глаза

  • Волчья пасть

  • Стоматологические проблемы

  • Проблемы с кистями и стопами, включая косолапость и отсутствие или сращение пальцев (синдактилия)

  • Проблемы со слухом

  • Высокое небо

  • Раздражение и сухость глаз

  • Задержки двигателя

  • Синдром Поланда (аномалии грудной стенки и верхних конечностей)

  • Косоглазие (косоглазие)

Лечение синдрома Мебиуса

Медицинское обслуживание вашего ребенка потребует множества специалистов, включая неврологов, офтальмологов, пластических хирургов, отоларингологов и логопедов.

Синдром Мебиуса может поражать черепные нервы, отвечающие за управление мышцами языка, челюсти, гортани и горла, а также те, которые производят речь. В результате дети с синдромом Мебиуса могут испытывать трудности с правильной артикуляцией и резонансом. В тяжелых случаях синдрома Мебиуса также может потребоваться специальная бутылочка или зонд для кормления, чтобы помочь с правильным питанием. Однако трудности с кормлением, как правило, улучшаются с возрастом, поскольку у детей развивается надлежащий контроль над моторикой. Физическая и логопедическая терапия может помочь детям лучше контролировать свою речь и прием пищи, а также улучшить общую координацию и моторику.

Проблемы с кормлением также могут привести к скоплению пищи за зубами, вызывая кариес. Частая чистка зубной нитью и зубной щеткой может помочь предотвратить образование отложений и повреждение зубов и десен. Детям с расщелиной неба может потребоваться ортодонтия для выравнивания зубов и челюстей.

Операция может потребоваться, чтобы помочь исправить косоглазие (косоглазие) или перенести нервы и мышцы на лицо, улучшив способность улыбаться. Реконструктивная хирургия также может помочь устранить различия в лице, конечностях и челюсти.

Синдром Мебиуса — NORD (Национальная организация по редким заболеваниям)

УЧЕБНИКИ

Mulliken JB. Синдром Мебиуса. Руководство NORD по редким заболеваниям. Липпинкотт Уильямс и Уилкинс. Филадельфия, Пенсильвания. 2003: 223-224.

Роуленд LP. Эд. Неврология Мерритта. 10-е изд. Липпинкотт Уильямс и Уилкинс. Филадельфия, Пенсильвания. 2000: 602.

СТАТЬИ ЖУРНАЛА

Стробель Л., Реннер Г. Качество жизни и адаптация у детей и подростков с синдромом Мебиуса: данные о конкретных нарушениях социального функционирования.Res Dev Disabil. 2016; 53-54: 178-188. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26921525

Tomas-Roca T., Tsaalbi-Shtylik A, Jansen JG et al. Мутации de novo в PLSND1 и REV3L вызывают синдром Мебиуса. Нац Коммун, 2015; 6: 7199. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26068067

Маккиннон С., Ойстрек Д., Эндрюс С. и др. Диагностические особенности и генетический анализ пациентов с синдромом Мебиуса. Офтальмология. 2014; 121: 1461-1468. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24612975

Bogart KR, Tickle-Degnen L, Joffe MS.Опыт социального взаимодействия взрослых с синдромом Мебиуса: фокус-группа. J Health Psychol. 2012; [Epub перед печатью]. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22257565

Магли А., Бонаволонта П., Форте Р., Вассалло П. Хирургия нижних век при лагофтальме при синдромах Мебиуса и Поланда-Мебиуса. J Craniofac Surg. 2011; 22: e53-e54. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22134324

Ранкин Дж. К., Эндрюс С., Чан В. М., Энгл Э. Мутации HOXA1 не являются частой причиной синдрома Мебиуса. J AAPOS.2010; 14: 78-80. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20227628

Бригель В., Шимек М., Камп-Беккер И. Последовательность Мёбиуса и расстройства аутистического спектра — менее часто связаны, чем считалось ранее. Res Dev Disabil. 2010; 31: 1462-1466. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20621443

Бирн П., Ким М., Боахен К., Миллар Дж., Мо К. Перенос сухожилия височной мышцы как часть комплексного подхода к реанимации лица. Arch Facial Plast Surg. 2007; 9: 234-241. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17638756

Бригель В.Нейропсихиатрические данные последовательности Мебиуса — обзор. Clin Genet. 2006; 70: 91-97. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16879188Verzijl HT, Padberg GW, Zwarts MJ. Спектр синдрома Мебиуса: электрофизиологическое исследование. Головной мозг. 2005; 128: 1728-1736. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15829555

Verzijl HT, van der Zwagg B, Cruysberg JR, Padberg GW. Новое определение синдрома Мебиуса: синдром ромбэнцефалического недоразвития. Неврология. 2003; 61: 327-333. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12

2

ИНТЕРНЕТ

McKusick VA., изд. Интернет-Менделирующее наследование в человеке (OMIM). Балтимор. MD: Университет Джона Хопкинса; Запись №: 1157900; Последнее обновление: 20.06.2013. Доступно по адресу: http://omim.org/entry/157900 По состоянию на 17 марта 2016 г.

Redett RJ. Руководство к пониманию синдрома Мебиуса. Детская черепно-лицевая ассоциация. 2013 г. Доступно по адресу: http://www.ccakids.com/moebius-syndrome.html По состоянию на 17 марта 2016 г.

Palmer CA. Синдром Мебиуса. Medscape, 20 октября 2014 г. Доступно по адресу: http: // emedicine.medscape.com/article/1180822-overview По состоянию на 17 марта 2016 г.

Синдром Мебиуса | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) — программа NCATS

80-99% людей имеют эти симптомы
Нарушение голоса

Голосовая аномалия

0001608

Паралич лицевого нерва

паралич Белла

0010628

Проблемы с кормлением в младенчестве

0008872

Маскоподобные фации

Невыразительное лицо

Отсутствие мимики

Маска как лицо

[ более ]

0000298

Открытый рот

Вид с разинутой челюстью

Вид с разинутым ртом

Отвисшая челюсть

[ более ]

0000194

Офтальмоплегия

Паралич глазных мышц

0000602

Птоз

Опущенное верхнее веко

0000508

Косоглазие

Косоглазый

Косоглазие

Прищуренные глаза

[ более ]

0000486

30% -79% людей имеют эти симптомы
Аплазия большой грудной мышцы

0009751

Брахидактилия

Короткие пальцы рук или ног

0001156

Помутнение роговицы

0007957

Дисфагия

Плохое глотание

Трудности с глотанием

Затруднение глотания

[ более ]

0002015

Киноварь вывернутой нижней губы

Опущенная нижняя губа

Вывернутая наружу нижняя губа

[ более ]

0000232

Задержка двигателя

0001270

Мышечная гипотония

Низкий или слабый мышечный тонус

0001252

Эквиноварусная бородавка

Косолапость

Косолапость

Косолапость

Косолапость

[ более ]

0001762

5% -29% людей имеют эти симптомы
Нарушение обоняния

Ненормальное обоняние

Нарушение запаха

[ более ]

0004408

Аномалия локтевой кости

0002997

Отсутствие руки

0004050

Аплазия / гипоплазия пястных костей

Отсутствие / маленькие длинные кости кисти

Отсутствие / недоразвитие длинных костей кисти

[ более ]

0005914

Аплазия / гипоплазия лучевой кости

0006501

Аплазия / гипоплазия большого пальца

Отсутствует / малый большой палец

Отсутствующий / недоразвитый большой палец

[ более ]

0009601

Аплазия / гипоплазия языка

0010295

Врожденный множественный артрогрипоз

0002804

Аутизм

0000717

Блефарит

Воспаление век

0000498

Аплазия груди

Отсутствие груди

0100783

Расщелина неба

Расщелина неба

0000175

Клинодактилия 5-го пальца

Постоянное искривление мизинца

0004209

Смерть в младенчестве

Младенческая смерть

Смертельно в младенчестве

[ более ]

0001522

Эпикантус

Складки глаз

Выраженные складки глаз

[ более ]

0000286

Синдактилия пальцев

0006101

Нарушение слуха

Глухота

Дефект слуха

[ более ]

0000365

Высокое небо

Повышенное небо

Увеличенная небная высота

[ более ]

0000218

Гипогонадотропный гипогонадизм

0000044

Микродонтия

Уменьшение ширины зуба

0000691

Микрогнатия

Маленькая челюсть

Маленькая нижняя челюсть

Маленькая нижняя челюсть

[ более ]

0000347

Несколько кафе с молоком

0007565

Уменьшенное количество зубьев

Уменьшение количества зубов

0009804

Атрофия скелетных мышц

Дегенерация мышц

Атрофия мышц

[ более ]

0003202

Нарушение зрения

Нарушение зрения

Потеря зрения

Плохое зрение

[ более ]

0000505

1-4% людей имеют эти симптомы
Аномалия зубного ряда

Аномальный зубной ряд

Аномальные зубы

Стоматологическая аномалия

[ более ]

0000164

Двустворчатый язычок

0000193

Задержка речевого и языкового развития

Нарушение речевого развития

Задержка языкового развития

Отложенная речь

Задержка получения речи

Задержка речевого развития

Нарушение речи и языкового развития

Нарушение речевого развития

Языковая задержка

Язык отложен

Дефицит языкового развития

Позднее развитие речи

Плохое языковое развитие

Задержка речи и языка

Речевые и языковые трудности

Задержка речи

[ более ]

0000750

Гипертелоризм

Широко посаженные глаза

Широко расставленные глаза

[ более ]

0000316

Процент людей, у которых есть эти симптомы, недоступен через HPO
Аномальная морфология носоглотки

0001739

Аномальная морфология задней черепной ямки

0000932

Нарушение морфологии костей тазового пояса

Аномальная форма кости тазового пояса

0002644

Аномалия ногтя

0001597

Аномалия ушной раковины

Уши неправильной формы

Порок развития ушной раковины

Деформированные уши

Деформированные уши

[ более ]

0000377

Аутосомно-доминантное наследование

0000006

Camptodactyly

Постоянное сгибание пальца руки или ноги

0012385

клинодактилия

Постоянное искривление пальца

0030084

Неуклюжесть

0002312

Врожденный фиброз экстраокулярных мышц

0001491

Паралич VI черепного нерва

0006897

Уменьшение размера яичка

Маленькие яички

Маленькое яичко

[ более ]

0008734

Сдавленная перемычка носа

Вдавленная переносица

Плоская переносица

Плоская переносица

Плоская носовая перемычка

Уплощенная переносица

Низкая носовая перемычка

Низкий корень носа

[ более ]

0005280

Дизартрия

Затрудненная артикуляция речи

0001260

Дисдиадохокинез

Сложность выполнения быстрых и чередующихся движений

0002075

Эзотропия

Внутренний поворот косоглазый

0000565

Экзотропия

Глазное яблоко, обращенное наружу

0000577

Диплегия лица

0001349

Нарушение походки

Ненормальная походка

Ненормальная прогулка

Нарушение походки

[ более ]

0001288

Гипоплазия ствола мозга

Маленький ствол мозга

Недоразвитый ствол мозга

[ более ]

0002365

Инфантильная мышечная гипотония

Снижение мышечного тонуса у младенцев

0008947

Умственная отсталость, легкая

Умственная отсталость, пограничная легкая

Легкая и непрогрессирующая умственная отсталость

Умеренная умственная отсталость

[ более ]

0001256

Подлесок нижних конечностей

Недоразвитые кости нижних конечностей

0009816

Микропенис

Короткий пенис

Маленький пенис

[ более ]

0000054

Микрофтальм

Аномально маленькое глазное яблоко

0000568

Периферическая невропатия

0009830

Pes planus

Плоскостопие

Плоскостопие

[ более ]

0001763

Плохая координация

0002370

Радиальное отклонение пальца

0009466

Респираторный дистресс

Затрудненное дыхание

Затрудненное дыхание

[ более ]

0002098

Короткая шея

Уменьшенная длина шеи

0000470

Короткая фаланга пальца

Кости коротких пальцев

0009803

Разделенная рука

Коготь руки

Деформация когтей кисти руки

Когтистые руки

Деформации когтистых рук

Разделенная рука

[ более ]

0001171

Спорадический

Нет предыдущего семейного анамнеза

0003745

Синдактилия

Перепончатые пальцы рук или ног

0001159

Синдром Мебиуса — Лицевой паралич Великобритания

Что такое синдром Мебиуса?

Ребенок с синдромом Мебиуса

Синдром Мебиуса — крайне редкое неврологическое заболевание, которое проявляется при рождении.Точная частота неизвестна. Он характеризуется ослаблением или параличом мускулов лица, контролирующих выражение лица и боковые движения глаз. Люди, рожденные с синдромом Мебиуса, не могут улыбаться или хмуриться, моргать глазами или сосать, хотя иногда поражается только одна сторона. Преимущественно поражаются шестой и седьмой черепные нервы, но могут быть затронуты и другие нервы. Шестой и седьмой черепные нервы — это пары нервов (по одному с каждой стороны лица), которые отправляют сообщения из мозга и отвечают за определенные движения лица и сенсорные функции.При синдроме Мебиуса эти нервы либо отсутствуют, либо недоразвиты, что обычно приводит к двустороннему параличу лицевого нерва, хотя иногда поражается только одна сторона. У людей с синдромом Мебиуса иногда присутствуют другие физические проблемы, такие как косолапость; деформации рта, языка и челюсти; и респираторные заболевания. Хотя синдром Мебиуса иногда ассоциируется с интеллектуальными нарушениями, такими как аутизм, и задержкой развития, он в основном поражает детей с нормальным интеллектом и когнитивным развитием.Расстройство названо в честь немецкого врача Пауля Юлиуса Мёбиуса, описавшего это состояние в 1888 году. Совсем недавно его стали называть последовательностью Мебиуса, что является более точным описанием этого вида расстройства, когда единичное эмбриологическое событие приводит к цепочке развития дефекты. Некоторые случаи синдрома Мебиуса могут сопровождаться аномалией Польши, но обычно это случается нечасто.

Что вызывает синдром Мебиуса?

Ребенок с синдромом Мебиуса

Причина синдрома Мебиуса неизвестна.Исследования продолжаются, чтобы попытаться установить экологические и / или генетические факторы, которые могут быть связаны с возникновением синдрома Мебиуса. Ясно то, что развитие черепных нервов VI и VII каким-то образом нарушается, когда эмбрион растет в утробе матери. В более тяжелых случаях вовлекаются дополнительные черепные нервы. Сообщается, что небольшой процент случаев синдрома Мебиуса передается в семье, но нет единой четкой схемы наследования, и большинство случаев синдрома Мебиуса являются спорадическими.

Вполне могут быть подгруппы синдрома Мебиуса, и они могут иметь разные причины, но это все еще остается предметом исследования.

Каковы симптомы синдрома Мебиуса?

Синдром Мебиуса может влиять на людей по-разному, и не у всех будут все эти симптомы. Некоторые симптомы могут также быть характеристиками других неврологических состояний. Симптомы и степень тяжести сильно различаются. Если поражено больше черепных нервов, возникнет больше симптомов, например, проблемы развития черепных нервов IX и XII могут привести к нарушению функции горла и языка.

Симптомы могут включать:

  • Отсутствие выражения лица, например неспособность улыбнуться или хмуриться.
  • Отсутствие моргания, вызывающее сухость и раздражение глаз.
  • Отсутствие бокового движения глаза, потому что это движение контролируется черепным нервом VI. (Глаза не двигаются из стороны в сторону, вместо этого человек поворачивает голову).
  • Косоглазие (глаза неправильно расположены друг относительно друга).
  • Неспособность прищуриться.
  • Неспособность сосать: это может быть ранним признаком кормления младенца с синдромом Мебиуса.
  • Затруднение в удерживании головы при глотании.
  • Чрезмерное слюнотечение.
  • Нёбо может быть высоким и выгнутым с аномальным отверстием (подслизистая расщелина неба).
  • Короткий язык или язык необычной формы.
  • Маленький подбородок (микрогнатия).
  • Маленький рот (микростомия).
  • Отсутствующие или смещенные зубы.
  • Потеря слуха (поражение VIII черепного нерва).
  • Низкий мышечный тонус (гипотония).
  • Костные аномалии рук, ног, кистей и стоп.

Проблемы, связанные с симптомами синдрома Мебиуса, могут включать:

  • Нарушение зрения, эрозия роговицы (из-за невозможности моргать) и чувствительность к свету (из-за неспособности прищуриться).
  • Проблемы с кормлением, глотанием и удушьем.
  • Проблемы с речью (из-за нарушения функции губ, нарушения функции языка, расщелины неба и снижения подвижности мягкого неба).
  • Частые ушные инфекции (из-за нарушения функции евстахиевой трубы).
  • Проблемы с зубами: зубы могут отсутствовать или быть переполненными из-за небольшого размера нижней челюсти. Уменьшение движения мышц рта приводит к менее естественному самоочищению и может увеличить риск возникновения кариеса и заболеваний десен.
  • Задержка в развитии двигательных навыков, таких как ползание и ходьба, хотя большинство детей с синдромом Мебиуса наверстают упущенное.
  • Психологические проблемы, особенно из-за того, что отсутствие выражения лица может иногда ошибочно приниматься другими за недружелюбие или недостаток интеллекта.

Как диагностируется синдром Мебиуса?

В настоящее время не существует тестов на синдром Мебиуса, и диагноз основывается на оценке физических симптомов и с учетом истории болезни человека. Для подтверждения диагноза могут быть проведены дополнительные обследования, такие как компьютерная томография или МРТ головного мозга и ствола мозга. Первым признаком того, что у младенца синдром Мебиуса, может быть выражение лица, похожее на маску, когда он плачет.

Есть ли лечение синдрома Мебиуса?

Нет лекарства от синдрома Мебиуса, но некоторые симптомы можно вылечить.

  • Младенцы могут испытывать затруднения при кормлении из-за того, что они не могут сосать, в этом случае можно использовать специальные трубки или бутылочки для кормления, чтобы обеспечить получение достаточного питания.
  • Физическая, профессиональная и логопедическая терапия может помочь улучшить моторику и координацию, а также решить проблемы с речью и питанием.
  • Уход за глазами очень важен; дополнительную информацию по этому вопросу см. в нашем руководстве для пациентов с синдромом сухого глаза. Доступны такие операции, как нагружение век, которые могут помочь с закрытием глаз.Солнцезащитные очки и широкополые шляпы от солнца могут помочь детям с синдромом Мебиуса. Поскольку они не могут прищуриться, их глаза чрезвычайно чувствительны к свету.
  • Расщелина неба обычно подлежит раннему хирургическому вмешательству (до 12 лет). Если у ребенка волчья пасть, рекомендуется регулярный осмотр специальной бригады.
  • Может быть проведена операция, которая в случае успеха может дать возможность улыбнуться, но при этом не будет других выражений лица, таких как способность хмуриться.

Как люди с синдромом Мебиуса общаются при отсутствии мимики?

Выражение лица важно в социальном взаимодействии; мы подсознательно выражаем на своих лицах ряд эмоций, помогая нам общаться с другими. Из-за неспособности улыбаться, хмуриться, выглядеть удивленным и т. Д. Может показаться, что человек с синдромом Мебиуса бескорыстен или недружелюбен при первой встрече с ним. Однако друзья и семья быстро учатся легко улавливать эмоциональные сигналы человека с синдромом Мебиуса.Люди с синдромом Мебиуса могут использовать альтернативные способы передачи эмоций, такие как язык тела, поза и тон голоса.

Связанные статьи ФПУК:

Последний раз просмотрены: 25-01-2021 ||
Срок следующей проверки: 25-01-2023

Синдром Мебиуса: симптомы, причины и лечение

Синдром Мебиуса (также называемый синдромом Мебиуса) — это редкое неврологическое заболевание, которое может поражать несколько черепных нервов, особенно те, которые контролируют мышцы лица.В большинстве случаев шестой и седьмой черепные нервы отсутствуют с рождения (отсутствуют врожденно). Отсутствие этих нервов приводит к характерному параличу лицевого нерва и другим симптомам синдрома Мебиуса.

Веривелл / Брианна Гилмартин

Симптомы

Симптомы синдрома Мебиуса зависят от того, какие нервы поражены. Какие бы симптомы ни были у человека, они проявляются с рождения. В большинстве случаев шестой и седьмой черепные нервы отсутствуют, хотя могут быть затронуты и другие черепные нервы.

Общие симптомы

Наиболее частые признаки синдрома Мебиуса включают:

  • Паралич лицевого нерва (паралич)
  • Отсутствие мимики; дети с синдромом Мебиуса не могут улыбаться или хмуриться (лицо часто называют маской)
  • Младенцы с синдромом Мебиуса не могут двигать глазами, чтобы отслеживать объект. Вместо этого им нужно будет полностью повернуть голову, чтобы следовать за объектом
  • .

  • Веки, которые не закрываются полностью даже во время сна
  • Сухие и раздраженные глаза
  • Маленький подбородок и рот; многие люди с синдромом Мебиуса не могут полностью закрыть рот
  • Стоматологические проблемы, связанные с маленькой челюстью, смещенными зубами или постоянным открытием рта (повышенный риск кариеса)
  • Слюнотечение, проблемы с кормлением, плохое сосание в младенчестве
  • Волчья пасть
  • Запрокидывание головы при глотании
  • Тесьма кистей или стоп (синдактилия)
  • Скрещенные глаза (косоглазие)
  • Короткий язычок
  • Слабый мышечный тонус (гипотония)
  • Аномальное искривление позвоночника (сколиоз)
  • Нарушения органов дыхания
  • Проблемы со сном
  • Слабость верхней части тела, которая может привести к задержке двигательной функции
  • Патологии уха, которые могут привести к частым или стойким инфекциям уха (средний отит)
  • Потеря слуха (при поражении определенных черепных нервов)
  • Скелетные аномалии кистей, стоп и конечностей (косолапость)
  • Другие расстройства речи, глотания и зрения
  • Недоразвитые мышцы грудной стенки (которые также могут включать ткань груди)

Другие симптомы

В некоторых случаях недоразвитые мышцы груди связаны с другим состоянием, называемым синдромом Поланда (или аномалией Польши).У людей с синдромом Поланда отсутствует часть одной из крупных мышц груди (большая грудная мышца). Это ненормальное развитие может придавать грудной клетке вогнутый вид и обычно вызывает слабость верхней части тела, а иногда и аномалии грудной клетки. Часто у людей с синдромом Поланда также есть аномалии кисти на той же стороне, и, в редких случаях, поражаются внутренние органы. У людей с синдромом Мебиуса могут быть и другие симптомы, влияющие на движение.

Некоторые исследования сообщают, что от 20 до 30% детей с синдромом Мебиуса также имеют диагноз расстройства аутистического спектра, хотя эта связь может быть преувеличена.Поскольку люди с синдромом Мебиуса физически неспособны демонстрировать мимику и могут с трудом смотреть людям в глаза, эти особенности могут быть истолкованы как аутичное поведение, даже если они вызваны физическими ограничениями.

У некоторых детей с синдромом Мебиуса может быть задержка двигательной, речевой или других причин. Большинство людей с этим заболеванием не имеют интеллектуальных нарушений, хотя предположения могут быть сделаны из-за их физической борьбы и уникальных черт лица.

Причины

Точная причина синдрома Мебиуса неизвестна. Исследователи подозревают, что, как и многие другие редкие состояния, это, скорее всего, вызвано множеством различных факторов (многофакторных). Воздействие окружающей среды и генетика были затронуты в некоторых исследованиях, но необходимы дополнительные исследования.

Редко синдром Мебиуса встречается в семьях (менее 2% случаев), что позволяет предположить, что в некоторых случаях может быть генетический компонент. Большинство случаев синдрома Мебиуса развиваются случайным образом (спорадически) у людей, не имеющих семейного анамнеза заболевания.

Синдром Мебиуса встречается крайне редко. Хотя точное количество случаев во всем мире неизвестно, по оценкам, это происходит от двух до 20 человек на миллион. В равной степени страдают самцы и самки.

Диагноз

Специального теста для диагностики синдрома Мебиуса не существует. Поскольку заболевание присутствует при рождении, его обычно можно диагностировать при тщательном осмотре новорожденного. Хотя конкретные проявления зависят от недоразвитых или отсутствующих черепных нервов, существует три диагностических критерия для постановки диагноза синдрома Мебиуса:

Диагностические критерии

  • Паралич или слабость по крайней мере одной стороны лица (обычно обеих)
  • Боковое движение глаз парализовано
  • Вертикальное движение глаз не нарушено

Медицинские работники могут проводить более специализированное тестирование (например, неврологическое или офтальмологическое обследование), чтобы исключить другие состояния, которые могут вызвать паралич лицевого нерва и другие симптомы синдрома Мебиуса.

Очень важно, чтобы правильный диагноз был поставлен вскоре после рождения. Детям с синдромом Мебиуса обычно требуется работать с командой медицинских специалистов, но чем раньше будут собраны группы вмешательства и ухода, тем лучше будут долгосрочные результаты для пациентов.

Хотя синдром Мебиуса не прогрессирует, характер симптомов может представлять проблемы для каждого пациента индивидуально в зависимости от конкретных пораженных нервов, тяжести состояния и наличия быстрой диагностики, лечения и поддерживающих ресурсов.

Лечение

У каждого человека с синдромом Мебиуса будут разные потребности. Хотя окончательного лечения или излечения от этого состояния не существует, команда специалистов может помочь скоординировать уход за людьми с синдромом Мебиуса.

Поскольку диагноз обычно может быть поставлен при рождении или вскоре после него, ранние вмешательства, такие как физиотерапия, профессиональная терапия и логопедия, могут быть выполнены на ранней стадии. Тщательное обследование зрения и постоянная поддержка офтальмолога могут помочь решить проблемы со зрением.При нарушении слуха можно проконсультироваться с аудиологом.

К другим специалистам, которые могут быть привлечены к лечению, относятся:

  • Педиатры и детские хирурги
  • Специалисты по ушам, носу и горлу
  • Специалисты в области дыхания
  • Неврологи
  • Челюстно-лицевые хирурги
  • Пластические хирурги
  • Психиатры
  • Ортопеды

Хирургия

Если симптомы тяжелые, может потребоваться операция.В некоторых случаях возможна пересадка нервов из других частей тела для замены отсутствующих черепных нервов.

Другие хирургические процедуры, которые могут потребоваться, включают:

  • Операция на глазу или веке для улучшения зрения и коррекции косоглазия
  • Оральная хирургия для решения стоматологических проблем
  • Ортопедические процедуры (или нехирургические вмешательства, такие как шинирование) для улучшения подвижности
  • Подтяжки или операции по исправлению сколиоза

Улыбка Операция

Одно относительно недавнее хирургическое новшество известно как «операция улыбки».«В ходе процедуры берется нерв от бедра и пересаживается к лицу, в частности к мышцам, которые помогают человеку жевать (жевательный массаж). Операция улучшила подвижность лица и речь у некоторых пациентов с синдромом Мебиуса, включая успешное восстановление способности делать определенные выражения лица, например улыбаться.

Для пациентов, у которых диагностирован синдром Поланда, во многих случаях также возможны процедуры косметической хирургии для исправления структурных аномалий грудной стенки, в том числе ткани груди.

Жизнь с синдромом Мебиуса

Хотя заболевание не считается генетическим, если синдром Мебиуса действительно встречается в одной семье, может оказаться полезным генетическое консультирование.

В то время как дети с синдромом Мебиуса часто «догоняют» любые задержки в развитии или моторики, которые они испытывают, и имеют нормальное интеллектуальное функционирование, им все же могут быть трудно общаться со сверстниками или в школе из-за уникальности их состояния. Поддерживающее консультирование и образовательные ресурсы могут быть полезны для семей.

Если дети испытывают трудности в учебе, например, из-за физических ограничений, таких как плохое зрение, можно рассмотреть возможность использования специальных образовательных программ, репетиторства или домашнего обучения.

Поскольку синдром Мебиуса встречается очень редко, некоторые родители могут отправить письмо или краткое объяснение учителю ребенка до того, как он пойдет в школу. У Фонда синдрома Мебиуса есть шаблон, который семьи могут использовать, чтобы начать разговор с опекунами, педагогами и медицинскими работниками, которые могут быть незнакомы с этим заболеванием.

Слово Verywell

Синдром Мебиуса обычно диагностируется при рождении, и своевременная диагностика и лечение важны для обеспечения того, чтобы человек с этим заболеванием получил необходимую поддержку. Хотя у некоторых детей с синдромом Мебиуса может быть задержка моторики или речи, обычно это результат физических симптомов, связанных со ртом или мышцами конечностей.

У большинства людей с синдромом Мебиуса нет задержек в интеллектуальном развитии, хотя некоторые исследования показали, что у детей с синдромом Мебиуса больше шансов иметь расстройства аутистического спектра.Хотя окончательного лечения или излечения не существует, существует множество вариантов лечения, включая профессиональную и физиотерапию, а также специализированную хирургию.

.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован.