Синдром Эдвардса, ДНК-диагностика синдрома Эдвардса

Синдром Эдвардса (трисомия по хромосоме 18) — второе по частоте после синдрома Дауна хромосомное нарушение. Частота синдрома Эдвардса составляет 1:5000-1:7000 новорождённых. Девочки с синдромом Эдвардса рождаются в три раза чаще мальчиков.

«Золотым стандартом» выявления хромосомных нарушений во всем мире долгое время являлся и продолжает оставаться метод кариотипирования с дифференциальной окраской хромосом. Этот метод позволяет анализировать кариотип в целом и определять крупные (не менее 5-10 млн пар нуклеотидов) хромосомные перестройки. Однако у него существует ряд ограничений, таких как трудоемкость, длительность (1-2 недели), высокие требования к квалификации и опыту специалиста, проводящего исследование, а также, в ряде случаев, технические проблемы (недостаточное количество и качество исследуемого материала, отсутствие митозов или роста культуры).

Этих недостатков лишен метод количественной флуоресцентной полимеразной цепной реакции (КФ-ПЦР), который все более широко применяется для диагностики анеуплоидий, в том числе и синдрома Эдвардса (Рис. 1). Этот метод обладает достоверностью, сравнимой с достоверностью стандартного кариотипирования, является более быстрым, дешевым, менее требовательным к количеству и качеству материала (поскольку не связан с ростом культуры клеток) и позволяет одновременно анализировать большое число образцов. Однако метод КФ-ПЦР имеет и ограничения: в мозаичных случаях он позволяет выявлять только высокоуровневый мозаицизм (от 20%), кроме того, он не может исключить наличие более редких хромосомных нарушений, которые могут быть связаны с пороками развития плода. При проведении дородовой диагностики синдрома Эдвардса, кроме материала плода, необходимо предоставлять биологический материал матери для того, чтобы исключить возможность получения ложноотрицательного результата из-за неправильного забора плодного материала. Анализ плодного материала выполняется за три рабочих дня.

При синдроме Эдвардса отмечается выраженная задержка пренатального развития, дети рождаются с пренатальной гипотрофией (средняя масса тела при рождении составляет 2340 г).  Внешние проявления синдрома Эдвардса многообразны (Рис. 2). Наиболее типичными являются задержка психомоторного развития, гипоплазия скелетной мускулатуры и подкожной жировой ткани, врожденные пороки сердца, аномалии строения лица и черепа (долихоцефалия, микрофтальмия, укорочение глазных щелей, низкое расположение ушных раковин, микрогнатия, скошенный подбородок), множественные деформации кистей и стоп, аномалии развития желудочно-кишечного тракта, мочеполовой системы и центральной нервной системы (спинно-мозговые грыжи, гипоплазия мозолистого тела и мозжечка). Продолжительность жизни детей резко снижена: 90% из них погибают до года от осложнений, обусловленных врождёнными пороками развития (асфиксия, пневмония, кишечная непроходимость, сердечно-сосудистая недостаточность).

Причиной развития синдрома Эдвардса является утроение хромосомы 18. Трисомия по хромосоме 18 является частным случаем анеуплоидии– наличия в геноме набора хромосом, отличного от стандартного для данного вида и некратного ему. Трисомия хромосомы 18 обычно вызвана нерасхождением хромосом при формировании половых клеток родителя (яйцеклеток и сперматозоидов), в результате чего ребенок получает от матери или от отца лишнюю 18-ю хромосому. В этом случае все клетки организма ребёнка будут нести аномалию. В том случае, когда нерасхождение хромосом возникает при делении какой-либо клетки зародыша, наблюдается мозаичный вариант синдрома Эдвардса (10% случаев).

Риск рождения детей с синдромом Эдвардса, по разным литературным данным, не изменяется или незначительно возрастает с увеличением возраста беременной женщины.

Пренатальная диагностика синдрома Эдвардса включает в себя два этапа. На первом этапе, на сроке беременности 11-13 недель, проводится скрининг, который основывается преимущественно на биохимических показателях, поскольку на ранних сроках УЗИ не позволяет обнаружить в случае синдрома Эдвардса каких-либо грубых аномалий развития, которые могут быть выявлены лишь к 20-24 неделе. Биохимический анализ уровня определенных белков в крови беременной женщины (свободной β-субъединицы хорионического гормона человека (β-ХГЧ) и ассоциированного с беременностью плазменного протеина А (pregnancy associated plasma protein-A, РАРР-А)), с учетом ее возраста, позволяет рассчитать для нее риск рождения больного ребенка. Однако эти методы не позволяют поставить точный диагноз, и в результате проведенного скрининга лишь формируется группа риска беременных с повышенной вероятностью рождения больного синдромом Эдвардса. На втором этапе в группе риска проводится инвазивная процедура для получения плодного материала, необходимого для точного определения статуса плода. В зависимости от срока беременности это может быть биопсия ворсин хориона (8-12 недели), амниоцентез (14-18 недели) или кордоцентез (после 20-й недели). В полученных образцах ткани плода проводится определение хромосомного набора.

В Центре Молекулярной Генетики проводится диагностика синдрома Эдвардса (в том числе и пренатальная) методом КФ-ПЦР.

Эдвардса синдром

что это. Симптомы, причины, диагностика и лечение синдрома Эдвардса

check_circle
Статья проверена

17 дек 2020 (обновлена)

0 мин на чтение

Автор статьи Маклыгина Юлия Юрьевна

Генетик Стаж работы 13 лет.

Лечением данного заболевания занимается генетик.

Важно! Данная статья размещена исключительно в познавательных целях, информацию нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к врачу.

Краткое содержание статьи

МКБ-10: Q91 — Синдром Эдвардса и синдром Патау.

Синдром Эдвардса получил название по фамилии ученого Джона Эдвардса, впервые описавшего трисомию. Синдром Эдвардса представляет собой хромосомную патологию, которая характеризуется наличием дополнительной хромосомы (трисомия) в 18 паре. Это тяжелая врожденная патология, вторая по частоте после синдрома Дауна, характеризующаяся тяжелыми аномалиями в развитии внутренних органов с неблагоприятным прогнозом. Согласно статистическим данным, частота болезни во всем мире находится в пределах 0,015—0,02%. На три-четыре больных девочки приходится один мальчик.

Содержание

1. Причины синдрома Эдвардса
2. Признаки и симптомы синдрома Эдвардса
3. Диагностика синдрома Эдвардса
4. Лечение синдрома Эдвардса
5. Профилактика синдрома Эдвардса
6. Заключение

Трисомия 18: Синдром Эдвардса Статьи

Синдром Эдвардса – это редкое генетическое заболевание, связанное с дублированием 18 хромосомы. Впервые описано это заболевание было в 1980 году доктором Джоном Эдвардсом, который описал симптомы. Трисомия 18 может выражаться в полной и в мозаичной форме. При этом мозаичная форма синдрома имеет более благоприятный прогноз.

Диагностика синдрома

В связи с появлением современных технологий, сейчас возможно раннее прогнозирование синдрома Эдвардса – начиная с ранних сроков беременности. В случае, если установлен синдром, решение о сохранении беременности принимает женщина. В редких случаях генетическая патология не выявляется до момента появления ребенка на свет. После рождения ребенка трисомия 18 может устанавливаться по внешним признакам, однако точный ответ может дать только кариотипический анализ. Он же поможет определить, полная форма синдром у больного, или мозаичная. В случае подозрения на синдром Эдвардса, пациент нуждается в консультации генетика с последующей сдачей анализов.

Признаки трисомии 18

Первые признаки генетического отклонения у плода появляются еще во время беременности. Вот самые частые из них: сильная задержка внутриутробного развития на несколько недель, пороки развития головного мозга, многоводие, слабые шевеления плода, наличие только одной пупочной артерии. Подобная беременность часто длится 42 недели и более, а ребенок при этом рождается с небольшим весом.

Характерные для синдрома Эдвардса внешние признаки сразу заметны даже у новорожденного ребенка. Такой ребенок будет иметь низкую массу тела, долихоцефалический череп, низкий лоб и широкий затылок, недоразвитые и низкорасположенные ушные раковины. Небо у таких детей обычно высокое, «готическое», верхняя губа короче, чем у обычных детей. Может встречаться множество различных изменений опорно-двигательного аппарата: расширенная грудная клетка, узкий таз, вывихи бедер, стопы-«качалки». Пальцы на ногах часто сросшиеся или имеют перепонки. Пальцы рук скрещены и укорочены.

Часто встречаются проблемы с недоразвитием или неправильным развитием органов пищеварения и мочеполовой системы.

Такие дети обычно имеют проблемы с глотанием, сосанием. Нередки случаи рефлюкса и очень часто требуется зондовое выкармливание подобных детей. Многие дети с трисомией 18 предрасположены к возникновению судорог, а также – к необъяснимым скачкам температуры без других симптомов.

Вес у таких детей прибавляется очень плохо, нередко к году ребенок с синдромом Эдвардса не доходит до планки даже в 5 кг.

Умственное развитие детей с синдромом Эдвардса обычно соответствует тяжелым степеням олигофрении, однако дети с мозаичной формой синдрома иногда добиваются определенных успехов в умственном развитии.

Прогноз для людей с синдромом Эдвардса

Как и любое другое генетическое заболевание, синдром Эдвардса не лечится. Однако возможно симптоматическое лечение, связанное с облегчением жизни данному ребенку, в том числе и хирургическое лечение пороков, сопутствующих синдрому. Однако решение о целесообразности операции должны принимать врачи, поскольку зачастую риск осложнений превышает возможную пользу от операции.

Прогноз для жизни детей, у которых стоит диагноз «синдромом Эдвардса», в России в настоящее время неблагоприятен. Лишь небольшой процент детей с полной формой синдрома доживает до года. Средний срок жизни мальчиков ограничивается 2-3 месяцами, девочек – 10 месяцами. Однако при хорошем уходе со стороны родителей и внимательном наблюдении врачей дети с синдромом Эдвардса могут прожить гораздо дольше и иметь другое качество жизни. Они вполне могут научиться узнавать родных, улыбаться, самостоятельно кушать – при условии внимательного и заботливого к ним отношения. Дети с мозаичной формой синдрома имеют еще больше шансов на продолжительную и более полноценную жизнь.

В Европе и Америке люди с полной формой синдрома Эдвардса доживают до совершеннолетия. В России таких случаев пока зарегистрировано не было. Однако медицина не стоит на месте, и образованность людей повышается, поэтому вполне возможно, что скоро прогнозы для жизни людей с синдромом Эдвардса в России станут более благоприятными.

причины, симптомы, диагностика, лечение, профилактика

Трисомия 18 представляет собой наследственное заболевание, обусловленное множественными нарушениями в развитии органов и систем ребенка.

Причины

Причина развития патологии связана с наличием трех хромосом в 18 паре вместо двух. Возникновению патологии способствует проживание в районах с неблагоприятной экологической ситуацией, близкородственные браки, пожилой возраст беременной женщины, неблагоприятный семейный анамнез.

Симптомы

Нарушение может сопровождаться развитием различной симптоматики, свидетельствующей о поражении различных органов либо систем.

Со стороны опорно-двигательной системы у таких больных довольно часто определяются дефекты развития нижней челюсти, аномалии формирования черепной коробки, может наблюдаться удлинение черепа, деформация стоп, сужение глазной щели, слабое развитие скелетной мускулатуры и слабое развитие подкожно-жировой клетчатки.

При дефектах развития внутренних органов у больных могут выявляться различные пороки сердца, сосудов, дефекты пищевода, закрытие протоков желчевыводящих путей, нетипичное расположение внутренних органов, недоразвитие половых органов, неопущение у мальчиков яичек в мошонку, а у девочек – удвоение половых органов.

У таких больных может наблюдаться тяжелая задержка психоэмоционального либо физического развития, а также олигофрения.

Также у таких пациентов наблюдаться развитие симптомов поражения центральной нервной системы, таких как уменьшение объемов головного мозга, отсутствие либо недоразвитие определенных мозговых элементов.

Довольно часто дети с таким нарушением страдают уменьшением размера обоих глаз.

Диагностика

Наличие недуга можно предположит до родов. На него указывают определенные изменения в биохимических анализах крови женщины вынашивающей ребенка. Также косвенно указывать на наличие у плода патологии может тяжело протекающая беременность.

При наличии у пациентки других признаков генетической патологии плода, потребуется консультация специалиста-генетика.

При тяжелых нарушениях в развитии плода рассматривается вопрос об искусственном прерывании беременности.

Болезнь может быть диагностирована сразу же после рождения ребенка. Типичное сочетание некоторых характерных признаков позволяет заподозрить у ребенка наличие синдрома. Для постановки диагноза потребуется выполнение кариотипирования. Такое диагностирование может проводиться даже уже после смерти малыша, так как полученные во время такого исследования сведения позволят установить вероятность возникновения генетических недугов у других детей пары.

Дополнительно могут использоваться ультразвуковое изучение сердца и внутренних органов ребенка, компьютерная томография, рентгенография, а также другие инструментальные методы, выбранные по решению врача.

Лечение

Терапия недуга основана на организации качественного ухода за больным ребенком и выполнение всех рекомендаций врача. При необходимости таким детям может потребоваться проведение хирургического лечения или пластической коррекции дефектов.

Профилактика

На данный момент не разработано специальных методов лечения этого заболевания. При наличии неблагоприятного семейного анамнеза у одного из супругов, перед тем как будет принято решение о беременности, потребуется консультация генетика.

Капли материнской крови достаточно, чтобы узнать все о будущем ребенке – Наука – Коммерсантъ

текст Катерина Пантюх аспирант кафедры биотехнологии МГУ им. Ломоносова

Николай Чеканов научный сотрудник ЗАО «Геноаналитика»

иллюстрация Хадия Улумбекова

маргиналия Анна Кольцова

Среди всевозможных генетических нарушений особое место занимают хромосомные анеуплоидии (нарушения числа хромосом). Такие отклонения, как синдром Эдвардса, синдром Патау и синдром Дауна отличаются тяжелыми физическими нарушениями, умственными отклонениями и при этом имеют достаточно большую частоту встречаемости. Анеуплоидии никак не наследуются, их возникновение не зависит от образа жизни матери, социального статуса — только от возраста родителей.

В современной стандартной медицинской практике в России принята двухступенчатая система скрининга беременных на наличие хромосомных анеуплоидий. На первом этапе проводится неинвазивное исследование: ультразвуковое обследование и биохимический анализ крови. Полученные косвенные данные не очень точны и позволяют лишь сформировать группу риска беременных с повышенной вероятностью проблем у плода. Всем попавшим в группу риска по показаниям неинвазивного исследования, а также просто тем, кому 35 лет или больше, предлагается пройти инвазивное исследование: забор образца ткани плаценты или амниотической жидкости и цитогенетический анализ его хромосомного набора — кариотипирование. Этот метод обладает очень высокой степенью достоверности, однако чреват осложнениями и даже незапланированным прерыванием беременности.

Можно ли обойтись малой кровью? Оказалось, что да, причем буквально. Небольшие фрагменты плодного генома проходят через плацентарный барьер и попадают в кровоток матери. Внеклеточная ДНК (вкДНК) была обнаружена в 1948 году французскими учеными Манделем и Метэ, еще до открытия знаменитой двойной спирали и окончательного подтверждения, что именно ДНК является носителем генетической информации. ВкДНК представляет собой остатки ядерного материала разрушенных клеток и присутствует в норме даже у здоровых людей, например, как результат перестроек мышечной и жировой ткани после занятий спортом; значительное повышение ее концентрации может свидетельствовать о развитии тяжелой болезни воспалительного, аутоиммунного или онкологического характера. Полвека спустя группа оксфордских исследователей показала наличие плодной вкДНК у беременных: она появляется в результате естественного распада клеток трофобласта, плаценты и гемопоэтических клеток. Появление плодной вкДНК в крови матери заметно после пятой недели беременности, со временем ее количество увеличивается и к десятой неделе составляет в среднем 10-15%. С момента открытия предлагалось использовать этот феномен для безопасной проверки общих генетических характеристик плода. Практически сразу были разработаны неинвазивные методики определения резус-фактора и пола будущего ребенка, однако более тонкие материи, вроде подсчета числа хромосом, классическим методам молекулярной биологии оказались не под силу. На помощь пришли технологии массового параллельного секвенирования (чтения) ДНК, которые бурно развивались с конца 2000-х годов.

Российские генетики из компании «Геноаналитика» разработали так называемый «ДОТ-тест»: систему диагностики основных трисомий плода по материнской крови. За 2014 год по ней было проанализировано более тысячи образцов из двенадцати регионов РФ, а полученные показатели чувствительности (99,8%) и специфичности (99,6%) не уступают иностранным конкурентам. Суть методики проста. У беременной женщины берут небольшое количество венозной крови, из которой оставляют только плазму, выделяют ДНК и затем секвенируют. Геном плода представлен в вкДНК более или менее равномерно, соответственно увеличение представленности фрагментов, которые относятся к определенной хромосоме, теоретически должно свидетельствовать о трисомии по этой хромосоме. На практике все сложнее. Геном очень неоднороден и полон повторов, существуют участки, которые могут читаться чаще других, необходимо учитывать генетическое разнообразие человека и многое другое. Все это может приводить к ошибке во время подсчета равномерности распределения полученных на секвенаторе чтений. Поэтому при разработке алгоритмов анализа используются различные статистические модели, а входные данные тщательно фильтруются и корректируются.

Надо жить

Технология также предусматривает возможность определения инсерций и делеций отдельных участков хромосом при увеличении объема генерируемых секвенатором данных. Эти отклонения встречаются гораздо реже, чем трисомии, но не менее значимы для здоровья ребенка; при инвазивных обследованиях они могут остаться незамеченными. Существенно и то, что генетические пренатальные тесты изначально ориентированы на компьютерные расчеты, что позволяет исключить «человеческий фактор» как возможный источник ошибочных результатов.

Гораздо лучше, чем скрининг

В Федеральном научном центре акушерства гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова в 2014 году при поддержке Министерства образования и науки и Министерства здравоохранения проведена валидация метода высокопроизводительного секвенирования (NGS) для неинвазивной пренатальной диагностики генетических нарушений у плода. Обследовано более 200 беременных с высоким риском анеуплоидий у плода на сроке 10-20 недель беременности. Метод продемонстрировал высокую чувствительность и специфичность (93% и 99% соответственно) при выявлении анеуплоидий по 21, 18 и X хромосомам (синдромы Дауна, Эдвардса, Тернера), что существенно превосходит по диагностическим характеристикам существующие неинвазивные скрининговые методы.

Основываясь на проведенном исследовании, можно рекомендовать использование высокопроизводительного секвенирования в качестве теста для неинвазивного скрининга на анеуплоидии 21, 18 и Х хромосом с последующим подтверждением положительных результатов инвазивными методами. Это позволит существенно сократить количество инвазивных диагностических процедур, сопряженных с риском потери беременности.—Денис Ребриков, доктор биологических наук, директор по науке «ДНК-Технология», научный сотрудник лаборатории молекулярно-генетических методов ФГУ НЦАГиП им. В.И.Кулакова

Синдром Эдвардса диагностика трисомии

Синдром Эдвардса – генетическое заболевание, обусловленное трисомией по 18-й паре хромосом. Это довольно редкая аномалия, которая статистически встречается у 1 из 5000 новорожденных. Доказано, что частота формирования данной хромосомной аномалии выше, однако более чем в 70% такая беременность завершается самопроизвольным абортом или мёртворождением.

Проявления синдрома Эдвардса

Так как этот синдром проявляется серьёзными анатомическими аномалиями и патологией внутренних органов, заподозрить его наличие при рождении достаточно легко, как и заподозрить при УЗИ. На этапе беременности синдром проявляется у плода и матери следующими признаками:

● Недостаточная активность эмбриона в утробе матери.

● Малая частота сердечных сокращений плода.

● Слаборазвитая плацента и ее малый размер относительно размеров плода.

● Грыжи брюшной полости.

● Наличие одной пупочной артерии вместо двух.

● Сплетение сосудов, заметное на УЗИ.

● Малый вес плода.

● Асфиксия, выраженное кислородное голодание плода.

Сами по себе эти признаки не показательны и не являются достаточными для постановки диагноза. Достоверно установить синдром Эдвардса возможно только при генетическом исследовании, причем чрезвычайно важную роль играет именно выявление заболевания на ранних сроках беременности. Если при рождении для анализа берут часть тканей новорожденного, то при пренатальной диагностике исследуют плодную ДНК, получаемую либо инвазивным, либо неинвазивным способом

Почему стоит пройти скрининг на синдром Эдвардса

Как и при большинстве других хромосомных патологий, у детей с синдромом Эдвардса велик риск младенческой смертности. В первые 3 месяца умирает более 60% детей, не более трети от общего числа доживает до года. Выжившие страдают различными формами умственной отсталости, анатомическими аномалиями строения скелета и внутренних органов, множественными системными расстройствами, что в большинстве случаев также приводит к ранней смерти.

Относительно благоприятный прогноз возможен лишь при слабовыраженной мозаичной форме заболевания. При надлежащем уходе некоторые дети с ней могут доживать до 10 лет и более. При этом все они страдают серьёзным отставанием в умственном развитии вплоть до имбецильности.

Для устранения физических аномалий, в ряде ситуаций возможна хирургическая коррекция. Основу составляет постоянный уход и медицинское обеспечение, а также относительная симптоматическая коррекция имеющихся нарушений в течение всей последующей жизни. Обычно операции проводят по достижении ребёнком 2-3-летнего возраста – ранее подобные действия нецелесообразны.

Также выжившим и достигшим 3-летнего возраста детям необходима постоянная серьёзная психологическая помощь. В некоторых случаях удается научить элементарным навыкам общения и самообслуживания. Но, к сожалению, результаты такого лечения все-равно сложно считать удовлетворительными, а вероятность даже такого относительно благоприятного исхода очень мала.

В настоящее время не существует способов предотвращения синдрома Эдвардса и других генетических заболеваний. Прерывание беременности на ранних стадиях позволяет сохранить физическое здоровье матери и уберечь ее от серьёзных психологических травм, связанных с последующей младенческой или подростковой смертью ребёнка.

Диагностика синдрома Эдвардса

Как уже говорилось выше, ультразвуковое исследование позволяет лишь косвенно оценить риски синдрома Эдвардса. Для получения более надёжного результата используют пренатальный скрининг, или неинвазивный пренатальный тест — Prenetix. Суть его в исследовании плодной ДНК, присутствующей в крови матери, что даёт при этом синдроме точность результатов на уровне 98%.

К преимуществам теста Prenetix относятся —

● Возможность выявления хромосомных отклонений на ранних стадиях – начиная с 10 недели. Это позволяет выработать специалистам и беременной женщине верное решение в случае неблагоприятного диагноза и подготовиться к прерыванию беременности.

● Высокая чувствительность и специфичность анализа. Определить наличие синдрома Эдвардса с точностью в 98%.

● Неинвазивность забора биоматериала. Взятие крови на исследование может быть проведено в любом процедурном кабинете.

Риск возникновения генетических мутаций у плода растёт с возрастом родителей. Особенно критичен в этом плане возраст матери. Вероятность рождения ребенка с синдромом Эдвардса (а также выкидыша или мёртворождения из-за этого заболевания) достигает 0,7% у женщин с возраста 35 лет и растёт в дальнейшем. Для мужчины критическим считается возраст начиная с 40-45 лет.

Как пройти тест Prenetix?

Чтобы пройти тест Prenetix, необходимо сделать заявку на исследование и сдать кровь. Забор крови на исследование можно произвести в любом регионе страны – в специализированных медицинских учреждениях или лабораториях, имеющих договор с ЦГРМ Genetico. Далее материал будет отправлен на анализ в московскую лабораторию Genetico. Через 12 дней вы сможете получить результат.

Для получения более подробной информации и записи на анализ свяжитесь с нашими специалистами по указанным телефонным номерам или через онлайн-форму на сайте.

Синдром Клайнфельтера — цены на лечение, симптомы и диагностика синдрома Клайнфельтера в «СМ-Клиника»

Существует два варианта диагностики синдрома Клайнфельтера: пренатальная и постнатальная.

Первая проводится всем беременным женщинам, входящим в группу риска рождения ребенка с хромосомными нарушениями. Методики дородовой диагностики патологии:

• Биопсия хориона – исследование, проводимое с 10-й по 12-ю неделю беременности. В процессе биопсии врач берет клетки плода, из которых впоследствии извлекает ДНК и определяет наличие хромосомных нарушений.
• Амниоцентез – исследование, проводимое с 16-й по 18-ю неделю беременности. В ходе диагностики специалист производит забор амниотической жидкости. Так как в околоплодных водах содержится генетическая информация, при их изучении можно определить наличие хромосомных аномалий у плода.

Постнатальная диагностика синдрома проводится уже после рождения ребенка. К сожалению, из-за слабо выраженных клинических симптомов в первые 5-6 лет жизни ребенка диагностика заболевания далеко не всегда является своевременной, а поэтому заместительная гормонотерапия часто проводится уже на поздних стадиях.

Грамотный специалист способен определить патологию, основываясь на внешних проявлениях (особенности психофизического развития ребенка, а также особенности строения тела). При подозрении на синдром Клайнфельтера ребенку проводится исследование кариотипа. После подтверждения диагноза пациент направляется на дополнительные обследования с целью выявления сопутствующих нарушений в организме:

• УЗИ мошонки – ультразвуковая диагностика, позволяющая выявить нарушения в строении и функционировании яичек.
• Спермограмма – исследование эякулята с целью определения олиго- и азооспермии.
• Биопсия яичек – для оценки состояния сперматогенеза.
• Анализ крови на гормоны (тестостерон, ЛГ и ФСГ).

Помимо этого мужчинам с данным нарушением необходимы регулярные врачебные консультации эндокринолога, андролога, сексолога, психотерапевта.

Синдром Эдвардса (трисомия 18) — NHS

Синдром Эдвардса, также известный как трисомия 18, является редким, но серьезным заболеванием.

Синдром Эдвардса влияет на продолжительность жизни ребенка. К сожалению, большинство детей с синдромом Эдвардса умирают до или вскоре после рождения.

Небольшое количество (около 13 из 100) детей, рожденных живыми с синдромом Эдвардса, доживут до своего первого дня рождения.

Причина синдрома Эдвардса

Каждая клетка вашего тела обычно содержит 23 пары хромосом, которые несут гены, унаследованные вами от родителей.

У ребенка с синдромом Эдвардса 3 копии хромосомы номер 18 вместо 2. Это влияет на то, как ребенок растет и развивается. Наличие 3 копий 18 хромосомы обычно происходит случайно из-за изменения сперматозоидов или яйцеклетки до зачатия ребенка.

Ваш шанс родить ребенка с синдромом Эдвардса увеличивается с возрастом, но любой может иметь ребенка с синдромом Эдвардса. Это заболевание обычно не передается в семье и не вызвано чем-либо, что родители сделали или не сделали.

Обратитесь к терапевту, если хотите узнать больше. Они могут направить вас к генетическому консультанту.

Типы синдрома Эдвардса

Симптомы и степень серьезности поражения вашего ребенка обычно зависят от того, есть ли у него полный, мозаичный или частичный синдром Эдвардса.

Полный синдром Эдвардса

Большинство детей с синдромом Эдвардса имеют дополнительную 18-ю хромосому, присутствующую во всех клетках. Это называется полным синдромом Эдвардса.

Последствия полного синдрома Эдварда часто бывают более серьезными.К сожалению, большинство детей с этой формой умирают еще до рождения.

Мозаика Синдром Эдвардса

Небольшое количество детей с синдромом Эдвардса (примерно 1 из 20) имеют лишнюю 18-ю хромосому лишь в некоторых клетках. Это называется мозаичным синдромом Эдвардса (или иногда мозаичной трисомией 18).

Это может привести к более мягким последствиям заболевания, в зависимости от количества и типа клеток, у которых есть дополнительная хромосома. Большинство рожденных живыми младенцев с этим типом синдрома Эдварда проживут не менее года и могут дожить до 9000 лет.

Частичный синдром Эдвардса

У очень небольшого числа детей с синдромом Эдвардса (примерно 1 из 100) в клетках имеется только часть дополнительной хромосомы 18, а не целая дополнительная хромосома 18. Это называется частичной хромосомой. Синдром Эдвардса (или иногда частичная трисомия 18).

Как частичный синдром Эдвардса влияет на ребенка, зависит от того, какая часть хромосомы 18 присутствует в его клетках.

Консультации для молодых родителей

Есть поддержка для всего, что нужно вам или вашему ребенку.

Все дети, рожденные с синдромом Эдвардса, будут иметь некоторую неспособность к обучению.

Синдром Эдвардса связан с определенными физическими особенностями и проблемами со здоровьем. Каждый ребенок уникален, у него разные проблемы со здоровьем и разные потребности. Обычно они имеют низкий вес при рождении, а также могут иметь широкий спектр физических симптомов. У них также могут быть сердечные, респираторные, почечные или желудочно-кишечные заболевания.

Несмотря на свои сложные потребности, дети с синдромом Эдвардса могут постепенно начать делать больше вещей.

Как и любой ребенок, они:

• обладают собственной индивидуальностью
• учатся в своем собственном темпе
• обладают важными и уникальными для них вещами

Старайтесь не думать слишком далеко и проводить время с ребенком .

Скрининг на синдром Эдвардса

Если вы беременны, вам предложат пройти обследование на синдром Эдвардса на сроке от 10 до 14 недель беременности. Это проверяет вероятность того, что у вашего ребенка это заболевание.

Этот скрининговый тест называется комбинированным тестом, и он определяет вероятность наличия у ребенка синдрома Эдвардса, синдрома Дауна и синдрома Патау.

Во время теста вам сделают анализ крови и ультразвуковое сканирование, чтобы измерить жидкость в задней части шеи вашего ребенка (затылочная прозрачность).

Подробнее о скрининге на синдром Эдвардса на 10–14 неделе

Если невозможно измерить жидкость в задней части шеи вашего ребенка, или если вы беременны на сроке более 14 недель, вам предложат скрининг на Синдром Эдвардса как часть вашего 20-недельного сканирования.Это иногда называют сканированием в середине беременности. Это ультразвуковое сканирование, позволяющее определить, как растет ваш ребенок.

Скрининг не может определить, какая форма синдрома Эдвардса может быть у вашего ребенка или как это повлияет на него.

Подробнее о 20-недельном сканировании

Диагностика синдрома Эдвардса во время беременности

Если комбинированный тест показывает, что у вас больше шансов родить ребенка с синдромом Эдвардса, вам будет предложено пройти тест, чтобы точно определить, есть ли у вашего ребенка это заболевание.

Этот диагностический тест включает в себя анализ образца клеток вашего ребенка, чтобы проверить, есть ли у него дополнительная копия хромосомы 18.

Есть 2 разных способа получить этот образец клеток:

Это инвазивные тесты, которые увеличивают ваши шансы выкидыш. Ваш врач обсудит это с вами.

Результаты диагностического теста

Врач-специалист (акушер) или акушерка объяснит, что означают результаты скрининга, и расскажет вам о возможных вариантах.

Это очень сложная ситуация, и нормально испытывать целый ряд эмоций. Может быть полезно поговорить со своим врачом, семьей и друзьями или партнером о том, о чем вы думаете и что чувствуете.

Если вам сказали, что у вашего ребенка синдром Эдвардса, до или после рождения, вам предложат поддержку и информацию.

Вы можете посетить веб-сайт SOFT UK, чтобы получить поддержку и дополнительную информацию о синдроме Эдвардса, а также связаться с другими семьями, затронутыми этим заболеванием.

Вы также можете связаться с Antenatal Results and Choices (ARC), где есть информация о скрининговых тестах и ​​о том, что вы можете почувствовать, если вам скажут, что у вашего ребенка есть или могут быть проблемы.

У ARC есть телефон доверия, на который можно позвонить по телефону 0845077 2290 или 0207713 7486 с мобильного телефона с понедельника по пятницу с 10:00 до 17:30. На телефон доверия отвечает обученный персонал, который может предложить информацию и поддержку.

Подробнее о том, что происходит, если антенатальные скрининговые тесты что-то обнаруживают

Диагностика синдрома Эдвардса после рождения

Если врачи считают, что у вашего ребенка синдром Эдвардса после рождения, будет взят образец крови, чтобы проверить, есть ли дополнительные копии хромосомы 18.

Лечение синдрома Эдвардса

От синдрома Эдвардса нет лекарства.

Лечение будет сосредоточено на симптомах заболевания, таких как сердечные заболевания, затрудненное дыхание и инфекции. Вашему ребенку также может потребоваться кормление через зонд, так как у него часто возникают трудности с кормлением.

Синдром Эдвардса влияет на движения вашего ребенка, когда он становится старше, и ему может быть полезно поддерживающее лечение, такое как физиотерапия и трудотерапия.

В зависимости от конкретных симптомов вашего ребенка, ему может потребоваться помощь специалиста в больнице или хосписе, или вы сможете ухаживать за ним дома с необходимой поддержкой.

Советы опекунам

Поддержка человека с синдромом Эдвардса может быть одновременно полезным и трудным.

Если вам нужна помощь или вы просто хотите поговорить с кем-нибудь, есть много возможностей поддержки.

В вашем справочнике по социальной помощи и поддержке содержится множество советов о том, как вы можете найти время, чтобы позаботиться о себе, в том числе:

• перерыв в уходе
• получение юридической поддержки и защиты
• забота о своем благополучии

Поговорите с родителями и семьями

Это может помочь поговорить с другими родителями и семьями, которые знают, как вы себя чувствуете.

Вы можете сделать это:

• связаться с людьми на форумах и в социальных сетях
• пойти в группу поддержки — спросите свою акушерку или патронажную сестру о доступных группах поддержки

Информация о вашем ребенке

Если у вашего ребенка будет обнаружен синдром Эдвардса до или после его рождения, его клиническая бригада передаст информацию о нем в Национальную службу регистрации врожденных аномалий и редких заболеваний (NCARDRS).

Это помогает ученым искать более эффективные способы лечения симптомов заболевания. Вы можете отказаться от регистрации в любое время.

Узнайте больше о реестре на GOV.UK

Последняя проверка страницы: 25 сентября 2020 г.
Срок следующей проверки: 25 сентября 2023 г.

Синдром Эдвардса — симптомы, лечение и причины

На этой странице

Что такое синдром Эдвардса?

Синдром Эдвардса — это генетическое заболевание младенцев, вызывающее тяжелую инвалидность.Это вызвано дополнительной копией 18 хромосомы, и дети, рожденные с этим заболеванием, обычно не живут дольше недели.

Как возникает синдром Эдвардса?

У детей с синдромом Эдвардса есть 3 копии части или всей хромосомы 18 вместо обычных 2 копий. Ее еще называют Трисомия 18.

Это может быть вызвано ошибкой в ​​формировании яйцеклетки или сперматозоидов, либо проблема может возникнуть во время развития ребенка в утробе матери.

Дети с синдромом Эдвардса либо выкидыши, либо мертворождены, либо рождаются с серьезными физическими отклонениями.Очень редко ребенок с синдромом Эдвардса доживает до первого года жизни, и большинство из них умирает в течение недели после рождения.

Синдром Эдвардса гораздо чаще встречается у девочек.

Каковы симптомы синдрома Эдвардса?

Младенцы с синдромом Эдвардса могут иметь:

• Низкая масса тела при рождении
• маленькая головка и челюсть
• необычное лицо и голова
• необычные кисти и ступни с перекрывающимися пальцами и перепонками на пальцах ног
• Проблемы с кормлением, дыханием, зрением и слухом

Как диагностируется синдром Эдвардса?

Синдром Эдвардса можно заподозрить или даже диагностировать во время беременности.

Иногда вероятность синдрома Эдвардса повышается после 11–13-недельных тестов (обычно УЗИ на беременность и анализ крови). Также возможно выявить синдром Эдвардса с помощью неинвазивного пренатального тестирования (НИПТ), которое представляет собой анализ крови, взятый на 10 неделе беременности.

Но единственный надежный способ диагностировать синдром Эдвардса — это генетическое тестирование. Это можно сделать, пока ребенок находится в утробе матери, с помощью биопсии ворсин хориона (CVS) или амниоцентеза.Оба этих теста имеют риск выкидыша. Вы можете поговорить об этом со своим акушером или акушеркой.

Иногда синдром Эдвардса не подозревается во время беременности и обнаруживается только при рождении ребенка.

Посетите веб-сайт по беременности, родам и младенцам для получения дополнительной информации о пренатальном скрининге.

Как лечится синдром Эдвардса?

Не существует эффективного длительного лечения детей с синдромом Эдвардса. Родители в этой ситуации сталкиваются с очень тяжелым выбором.Они могут оставить своих младенцев живыми в отделении интенсивной терапии новорожденных. Или они могут выбрать, чтобы их ребенок получал паллиативную помощь до тех пор, пока он или она не умрет.

Ресурсы и поддержка

Посетите наш справочник по генетическим заболеваниям, чтобы узнать больше о генах, типах генетических нарушений, а также о том, куда обратиться за помощью и получить дополнительную информацию.

Синдром Эдварда — StatPearls — Книжная полка NCBI

Непрерывное образование

Синдром Эдварда впервые был описан Edwards et al.в 1960 году, который сообщил о новорожденном с множественными врожденными пороками развития и когнитивным дефицитом. В этом упражнении рассматриваются клинические проявления, оценка и лечение синдрома Эдварда. Он выделяет ключевую информацию, полезную для межпрофессиональной команды при выявлении, оценке и обращении к пациентам с этим заболеванием.

Целей:

• Определите этиологию и эпидемиологию синдрома Эдварда.

• Опишите оценку синдрома Эдварда.

• Перечислите варианты лечения, доступные для синдрома Эдварда.

• Обсудите стратегии межпрофессиональной команды для улучшения координации помощи и коммуникации для улучшения результатов лечения синдрома Эдварда.

Получите бесплатный доступ к вопросам с несколькими вариантами ответов по этой теме.

Введение

Синдром Эдварда, также называемый синдромом трисомии 18, является аутосомным хромосомным заболеванием из-за дополнительной копии хромосомы 18. Синдром Эдварда — один из аутосомных синдромов трисомии, второй по частоте после трисомии 21.О синдроме Эдварда впервые сообщили Edwards et al. в 1960 г. — 90 249, сообщивших о новорожденном с множественными врожденными пороками развития и когнитивным дефицитом [1]. Smith et al. подтвердил, что дополнительная копия хромосомы 18 является основной причиной синдрома Эдварда. [2]

Этиология

Синдром Эдвардса обычно возникает в результате дополнительной копии хромосомы 18q. Существует три типа синдрома Эдварда: полная, частичная и мозаичная трисомия 18.

1. Полная трисомия 18 является наиболее распространенной формой (94%).В этом типе каждая клетка содержит три полных копии хромосомы 18. Дополнительная хромосома возникает из-за нерасхождения, в основном во время мейоза II. Дополнительная хромосома чаще всего имеет материнское происхождение. Частота ошибок нерасхождения увеличивается с возрастом матери. [3]

2. Мозаичная трисомия 18 — второй по распространенности тип (менее 5%). У этого типа существует как полная трисомия 18, так и нормальная клеточная линия. Таким образом, фенотип может варьироваться от полного фенотипа трисомии 18 с ранней смертностью до нормального фенотипа.

3. Частичная трисомия 18 составляет 2% синдрома Эдварда. В этом типе только частичный сегмент хромосомы 18q присутствует в трех экземплярах. Частичная тройная повторность часто является результатом сбалансированной транслокации или инверсии, которую несет один из родителей. Частичная трисомия 18 имеет вариабельный фенотип в зависимости от местоположения и размера тройного сегмента.

Распространенность синдрома Эдварда имеет положительную корреляцию с увеличением возраста матери.Риск рецидива полной трисомии 18 составляет от 0,5% до 1% при последующих беременностях [4]. Если установлено, что один из родителей является носителем сбалансированной транслокации, ведущей к несбалансированной транслокации у ребенка, как в случае частичной трисомии 18, риск рецидива может быть выше до 20% для последующей беременности.

Эпидемиология

Распространенность живорождения при синдроме Эдварда колеблется от 1 на 3600 до 1 на 10 000. За последние два десятилетия распространенность трисомии 18 увеличилась из-за увеличения среднего возраста матери.Распространенность синдрома Эдварда зависит от страны и политики прекращения приема пищи. В Соединенных Штатах общая распространенность синдрома Эдварда составляет примерно 1 на 2500, а распространенность живорожденных — 1 на 8600. [5] [6] Распространенность выше у женщин по сравнению с мужчинами (3: 2). Однако потеря плода выше у мужчин, чем у женщин, а выживаемость женщин выше, чем у мужчин.

Патофизиология

Фенотип синдрома Эдварда, по-видимому, связан с тремя копиями двух критических областей в длинном плече хромосомы 18, 18q12.От 1 до 18q21.2 и от 18q22.3 до 18qter. [7] Тяжелая умственная отсталость при синдроме Эдварда может быть связана с трисомией от 18q12.1 до 18q21.2. Трисомия короткого плеча хромосомы 18 (18p), по-видимому, не вызывает каких-либо основных признаков синдрома Эдвардса.

История и физика

Синдром Эдварда характеризуется разнообразными клиническими проявлениями с мультисистемным вовлечением. Сообщалось о более чем 125 аномалиях, связанных с синдромом Эдварда. Однако ни один из клинических признаков не является патогномоничным для синдрома Эдварда.

Большинство случаев синдрома Эдварда диагностируется пренатально на основании дородового скрининга с указанием возраста матери, маркера материнской сыворотки или результатов ультразвукового исследования во втором триместре. Антенатально синдром Эдварда может выявить ограничение внутриутробного развития, многоводие, агенезию мозолистого тела, кисту сосудистого сплетения, утолщение затылочной кости, брахицефалию, сжатые руки с преобладающими указательными пальцами, сердечные дефекты, омфалоцеле и единственную пупочную артерию [8]. Синдром Эдварда связан с высоким риском потери плода и мертворождения.

Постнатально синдром Эдварда характеризуется кластером фенотипов, как показано ниже.

1. Неврологическое исследование

3. Находки черепно-лицевые
   [9]

4. • Череп: Микроцефалия, битемпоральное сужение и выступающий затылочный бугор.

   • Лицо: треугольное и асимметричное лицо с параличом лицевого нерва

   • Глаза: микрофтальм, гипертелоризм, эпикантус, короткие глазные щели, колобома радужной оболочки, катаракта, помутнение роговицы, гипопластический надглазничный валик, скошенный гребень глазницы вверх аномальная пигментация сетчатки.

   • Нос: Выступающая переносица с гипоплазией корня носа, вздернутыми ноздрями и атрезией хоан.

   • Полость рта: Микро-ретрогнатия, микростомия, узкое сводчатое небо, расщелина губы и неба.

   • Уши: микротия, преаурикулярные придатки, низко посаженные или загнутые назад уши и диспластические уши.

6. • Сильная задержка роста

   • Короткая шея

   • Короткая грудина

   • Широкая грудь, с широко расставленными маленькими сосками или без них.

   • Неполное окостенение ключицы

   • Полупозвонки или сросшиеся позвонки, сколиоз

   • Pectus excatum

   • Узкий таз и ограничение отведения бедра

   Hip-отведение бедра

   • Сжатые руки с выступающими пальцами, камптодактилия, синдактилия, единственная ладонная складка и клинодактилия пятого пальца, лучевая гипоплазия или гипоплазия большого пальца и гипоплазия ногтей

7. Сердечно-сосудистые

   • Пороки сердца обнаруживаются у 90% пациентов с синдромом Эдварда.

   • Дефект межжелудочковой или предсердной перегородки, открытый артериальный проток, тетралогия Фалло, перекрытие аорты, коарктация аорты и синдром гипоплазии левых отделов сердца и легочный клапан

8. Легочный

   • Легочная гипоплазия

   • Трахеобронхомаляция, ларингомаляция

   • Обструктивное и центральное апноэ

   • Ранняя легочная гипертензия

10. Мочеполовая

    • Крипторхизм, гипоспадия, микропенис,

    • Гипертрофия клитора, гипоплазия больших половых губ, дисгенезия яичников и раздвоение матки

    • Подковообразная почка, почечная агенез

      03

      05 9009

      05

      000

      05

      05

      000

      05

      (встречаются в 30% случаев)

      • Гипоплазия мозжечка,

      • Менингоэнцефалоцеле, анэнцефалия

      • Гидроцефалия

      • Голопроэнцефалия

      • Гипоплазия Арнольда-Киари

        0

        Мальформация тела

      Гипоцефалия

      Оценка и диагностика трисомии 18 начинаются в антенатальном периоде.Скрининг материнской сыворотки может показать низкие уровни альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина человека и неконъюгированного эстриола. [11] Сывороточные и генетические маркеры более полезны в сочетании с классическими результатами ультразвукового исследования, такими как повышенная прозрачность воротниковой зоны. Например, неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ) с использованием внеклеточной ДНК плода в материнской плазме играет роль в диагностике трисомии 18, но само по себе дает только 60,7% PPV. В сочетании с ультразвуком НИПТ имеет PPV 100% и NPV до 100% ко второму триместру.[12] Амниоцентез или забор проб ворсинок хориона рекомендуется, если антенатальный скрининг предполагает высокий риск анеуплоидии плода. [13]

      Постнатально, фенотипические вариации и клинические проявления будут определять оценку. Диагностические визуализационные исследования, такие как ультразвуковое исследование, можно использовать для оценки внутричерепных, сердечных (эхокардиограмма), внутрибрюшных и почечных аномалий; но обстоятельства диктуют выбор исследования. [14] Таким пациентам уместно обследование, поскольку аномалии могут быть обнаружены во многих системах органов.

      Наконец, хотя обычно клинический диагноз, кариотипирование и микроматричный анализ могут подтвердить трисомию и более подробную информацию о мозаицизме, соответственно.

      Руководство по надзору за здоровьем пациентов с синдромом Эдварда
      [15]
      [16]

      1. Рост ребенка с синдромом Эдварда следует оценивать при каждом посещении и наносить на специальные диаграммы роста.

      2. Проблемы с сосанием или глотанием при рентгенографическом исследовании глотания могут быть полезны, если необходимо учитывать способность ребенка защищать дыхательные пути.

      3. Когнитивное и моторное развитие следует оценивать при каждом посещении, и при необходимости рекомендуется направление на раннее вмешательство.

      4. Направление к офтальмологу необходимо при рождении, чтобы исключить порок развития глаза, а в более позднем возрасте — для выявления аномалий рефракции и светобоязни. При рождении необходимо направление к аудиологу, чтобы исключить нейросенсорную тугоухость.

      5. При каждом посещении проводится полное неврологическое обследование для выявления гипертонии или гипотонии, судорог и рекомендуется оптимальное направление к неврологу.

      6. Эхокардиограмма при рождении для выявления врожденных пороков сердца и легочной гипертензии.

      7. УЗИ брюшной полости рекомендуется при рождении для исключения пороков развития почек и каждые шесть месяцев до подросткового возраста для поиска новообразований, таких как опухоль Вильмса или гепатобластома.

      8. Ортопедический осмотр при каждом посещении для выявления контрактур суставов или сколиоза.

      9. При обструктивном или центральном апноэ рекомендуется направление к пульмонологу и исследование сна.

      10. Направление к гастроэнтерологу и диетологу осуществляется в случае необходимости энтерального питания или проблем с гастроэзофагеальным рефлюксом.

      Лечение / ведение

      Не существует окончательного варианта лечения синдрома Эдварда. В отношении плана лечения новорожденных с синдромом Эдварда существуют этические проблемы из-за высокого уровня смертности и сложности прогнозирования того, какие дети будут жить после первого года жизни. Основная причина внезапной смерти при синдроме Эдварда — неврологическая нестабильность, сердечная недостаточность и дыхательная недостаточность.К каждому пациенту следует рассматривать индивидуальный подход, уделяя первостепенное внимание выбору родителей в интересах ребенка.

      1. Ведение родильного отделения и отделения интенсивной терапии новорожденных : Ранее трисомия 18 считалась летальной, и реанимация при рождении не показывалась. Американская академия педиатрии и недавние рекомендации Программы реанимации новорожденных (NRP) больше не рекомендуют отказываться от активного лечения, включая реанимационные мероприятия в родильном зале.[17]

      2. Управление кормлением : кормление через назогастральный зонд и кормление через гастростому рассматриваются для решения проблем кормления. Гастроэзофагеальный рефлюкс можно сначала лечить с помощью медикаментозной терапии, а затем с помощью хирургического вмешательства, если он не поддается лечению.

      3. Кардиологическая помощь : Диуретики, дигоксин используются при сердечной недостаточности. При сложных врожденных пороках сердца рекомендуются паллиативные и корректирующие кардиохирургические вмешательства.

      4. Инфекции : лечите такие инфекции, как респираторные инфекции, пневмония, инфекции мочевыводящих путей и средний отит, используя стандартный подход.

      5. Ортопедическое лечение может потребоваться, особенно при сколиозе, вызванном полупозвонком.

      6. Психиатрическое лечение : Семья должна оказывать психосоциальную поддержку, включая информацию об организациях поддержки.

      Дифференциальный диагноз

      Дифференциальный диагноз синдрома Эдварда довольно широк. Он включает в себя следующее.

      1. Последовательность акинезии плода (синдром Пена-Шокейра, тип I), аутосомно-рецессивное состояние, характеризующееся лицевыми аномалиями, включая микрогнатию, множественные контрактуры суставов, ограничение внутриутробного развития, многоводие и гипоплазию легких.[18]

      2. Синдром Патау (трисомия 13)

      3. Дистальный артрогрипоз I типа с контрактурами суставов

      4. Синдром CHARGE (колобома, пороки развития сердца, атрезия хоан, задержка роста, аномалии гениталий и ушей)

      5. Ассоциация VACTERL (дефекты позвонков, атрезия заднего прохода, сердечно-сосудистые дефекты, трахео-пищеводный свищ, атрезия пищевода, почечные аномалии и дефекты конечностей)

      Прогноз

      Почти 40% плодов умирают во время родов, а одна треть выживших плодов родились преждевременно.Средняя выживаемость при синдроме Эдварда колеблется от 3 до 14,5 дней. Процент выживаемости составляет от 60% до 75% в первую неделю, от 20% до 40% в течение одного месяца и 10% в течение одного года. От 5% до 10% пациентов с синдромом Эдварда выживают после первого года жизни [19].

      Младенцы женского пола с синдромом Эдварда имеют больше шансов на выживание, чем младенцы мужского пола. Немногие случаи синдрома Эдварда по типу мозаицизма имеют более длительную выживаемость по сравнению с классическим типом. Наиболее важными причинами смертности являются сердечная недостаточность из-за сердечных дефектов, дыхательная недостаточность из-за обструктивного апноэ, легочная гипертензия, гиповентиляция и центральное апноэ.

      Осложнения

      1. Рост: Низкая масса тела при рождении, сопровождающаяся задержкой развития, часто встречается при синдроме Эдварда. Пациенты с синдромом Эдварда испытывают затруднения с кормлением, гастроэзофагеальный рефлюкс и повторяющуюся аспирацию. Доступны кривые роста, специфичные для синдрома Эдварда. [20] [21]
      2. Задержка развития — Обычно нарушение развития от тяжелого до глубокого. Когнитивная и двигательная задержка отмечается у большинства выживших пациентов с синдромом Эдварда.Сообщалось об очень небольшом количестве случаев синдрома Эдварда мозаичного типа с нормальным интеллектом. [22] [23]

      3. Кардио-респираторная недостаточность — основная причина смерти при синдроме Эдварда. Это может быть связано с врожденными пороками сердца, гиповентиляцией, центральным апноэ и гипоплазией легких.

      4. Новообразование — Синдром Эдварда увеличивает риск новообразований, таких как опухоль / нефробластома Вильмса, гепатобластома и болезнь Ходжкина [24].

      5. Эндокринная — Гипоплазия тимуса и гипоплазия надпочечников часто встречаются при синдроме Эдварда.

      Сдерживание и обучение пациентов

      Не существует окончательного лечения синдрома Эдвардса. Медицинские работники и родители часто сталкиваются с трудностями при принятии решения о лечении. Родителям ребенка с синдромом Эдварда часто приходится выбирать между паллиативным уходом (или уходом с комфортом) и продлением жизни с помощью интенсивного лечения или хирургического вмешательства.

      Жемчуг и другие выпуски

      Пренатальное консультирование

      Пренатальное консультирование для родителей, у плода которых диагностирован синдром Эдварда, имеет многогранную проблему, в том числе сложность разнообразных проявлений при рождении, неизбежные этические проблемы из-за высокой смертности и связанные с этим значительные нарушения развития.Когда пренатальный диагноз трисомии 18 ставится, родителям трудно принимать решения относительно реанимации, жизнеобеспечения, интенсивной терапии и хирургических вариантов. Нам необходимо предоставить родителям точные данные о выживаемости и сопутствующих заболеваниях. Родителям следует объяснить все возможные варианты ведения в неонатальном периоде и в последующий период. Родителям будет полезно связаться с группами поддержки семьи. Родители должны знать о риске рецидива в 1% при последующих беременностях, который может достигать 20% при частичной трисомии из-за несбалансированной транслокации.

      Улучшение результатов медицинской бригады

      Оперативная консультация межпрофессиональной медицинской бригады может улучшить исход синдрома Эдварда. Клинические генетики, педиатры развития, кардиологи, пульмонологи, офтальмологи, аудиологи, логопеды, ортопеды и психологи принимают активное участие в лечении синдрома Эдварда. Могут быть рекомендованы меры вмешательства в раннем детстве и поддержка медсестер по месту жительства. В этический комитет учреждения можно обратиться для принятия решения о паллиативной помощи или интенсивной терапии.

      Ссылки

      1.

      EDWARDS JH, HARNDEN DG, CAMERON AH, CROSSE VM, WOLFF OH. Новый трисомический синдром. Ланцет. 1960, апрель, 9; 1 (7128): 787-90. [PubMed: 13819419]

      2.

      SMITH DW, PATAU K, THERMAN E, INHORN SL. Новый аутосомный синдром трисомии: множественные врожденные аномалии, вызванные лишней хромосомой. J Pediatr. 1960 сентябрь; 57: 338-45. [PubMed: 13831938]

      3.

      Багге М., Коллинз А., Петерсен М.Б., Фишер Дж., Брандт С., Герц Дж. М., Транебьерг Л., де Лозье-Бланше С., Николаидес П., Брендум-Нильсен К., Мортон Н., Миккельсен М.Неразъединение хромосомы 18. Hum Mol Genet. 1998 апр; 7 (4): 661-9. [PubMed: 9499419]

      4.

      Бати Б.Дж., Блэкберн Б.Л., Кэри Дж.С. Естественная история трисомии 18 и трисомии 13: I. Рост, физическая оценка, истории болезни, выживаемость и риск рецидива. Am J Med Genet. 1994 15 января; 49 (2): 175-88. [PubMed: 8116665]

      5.

      Crider KS, Olney RS, Cragan JD. Трисомии 13 и 18: распространенность, характеристики и пренатальный диагноз среди населения, Атланта, 1994–2003 гг.Am J Med Genet A. 01 апреля 2008 г .; 146A (7): 820-6. [PubMed: 18348276]

      6.

      Goel N, Morris JK, Tucker D, de Walle HEK, Bakker MK, Kancherla V, Marengo L, Canfield MA, Kallen K, Lelong N, Camelo JL, Stallings EB, Jones AM , Nance A, Huynh MP, Martínez-Fernández ML, Sipek A, Pierini A, Nembhard WN, Goetz D, Rissmann A, Groisman B, Luna-Muñoz L, Szabova E, Lapchenko S, Zarante I, Hurtado-Villa P, Martinez LE, Tagliabue G, Landau D, Gatt M, Dastgiri S, Morgan M. Трисомия 13 и 18 — Распространенность и смертность — Анализ на основе нескольких регистров населения.Am J Med Genet A. 2019 декабрь; 179 (12): 2382-2392. [Бесплатная статья PMC: PMC6848757] [PubMed: 31566869]

      7.

      Boghosian-Sell L, Mewar R, Harrison W., Shapiro RM, Zackai EH, Carey J, Davis-Keppen L, Hudgins L, Overhauser J. Molecular картирование фенотипа синдрома Эдвардса на две несмежные области на хромосоме 18. Am J Hum Genet. 1994 сентябрь; 55 (3): 476-83. [Бесплатная статья PMC: PMC1918415] [PubMed: 8079991]

      8.

      Kroes I, Janssens S, Defoort P. Ультразвуковые признаки трисомии 13 (синдром Патау) и трисомии 18 (синдром Эдвардса) в последовательной серии из 47 случаев .Факты Виды Vis Obgyn. 2014; 6 (4): 245-9. [Бесплатная статья PMC: PMC4286865] [PubMed: 25593701]

      9.

      Rosa RF, Rosa RC, Lorenzen MB, Zen PR, Graziadio C, Paskulin GA. Черепно-лицевые аномалии у пациентов с синдромом Эдвардса. Преподобный Павел Педиатр. 2013 сентябрь; 31 (3): 293-8. [Бесплатная статья PMC: PMC4182981] [PubMed: 24142310]

      10.

      Rosa RF, Rosa RC, Lorenzen MB, Zen PR, Oliveira CA, Graziadio C, Paskulin GA. Аномалии конечностей при трисомии 18: доказательства для ранней диагностики.J Pediatr (Рио Дж). 2012 сентябрь-октябрь; 88 (5): 401-5. [PubMed: 23002079]

      11.

      Скобы AJ, Робертсон EF, Ranieri E, Ryall RG, Haan EA. Скрининг материнской сыворотки на трисомию 18: расширение материнской сыворотки на синдром Дауна. Am J Hum Genet. 1991 ноябрь; 49 (5): 1025-33. [Бесплатная статья PMC: PMC1683263] [PubMed: 1833973]

      12.

      Zhen L, Li YJ, Yang YD, Li DZ. Роль УЗИ у женщин с положительным результатом НИПТ по поводу трисомии 18 и 13. Тайвань, J Obstet Gynecol.2019 ноя; 58 (6): 798-800. [PubMed: 31759530]

      13.

      Практический бюллетень № 162: Пренатальное диагностическое тестирование генетических заболеваний. Obstet Gynecol. 2016 Май; 127 (5): e108-e122. { Мозаичная трисомия 18. Серия случаев. Arch Argent Pediatr. 01 июня 2017 г .; 115 (3): e183-e186. [PubMed: 28504507]

      15.

      Kepple JW, Fishler KP, Peeples ES. Руководство по эпиднадзору за детьми с трисомией 18. Am J Med Genet A. 2021 Apr; 185 (4): 1294-1303. [PubMed: 33527722]

      16.

      Andrews SE, Downey AG, Showalter DS, Fitzgerald H, Showalter VP, Carey JC, Hulac P. Совместное принятие решений и подход к путям в пренатальном и постнатальном ведении трисомии 13 и синдромы трисомии 18. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2016 сентябрь; 172 (3): 257-63. [PubMed: 27557275]

      17.

      Neumar RW, Shuster M, Callaway CW, Gent LM, Atkins DL, Bhanji F, Brooks SC, de Caen AR, Donnino MW, Ferrer JM, Kleinman ME, Kronick SL, Lavonas EJ, Link MS, Mancini ME, Morrison LJ , О’Коннор Р. Э., Самсон Р. А., Шекснайдер С. М., Синглетари Э. М., Синз Э. Х., Траверс А. Х., Вайкофф М. Х., Хазински М. Ф. Часть 1: Краткое содержание: Обновление рекомендаций Американской кардиологической ассоциации по сердечно-легочной реанимации и неотложной сердечно-сосудистой помощи, 2015 г. Тираж. 2015, ноябрь 3; 132 (18 приложение 2): S315-67. [PubMed: 26472989]

      18.

      Santana EF, Oliveira Serni PN, Rolo LC, Araujo Júnior E. Пренатальная диагностика артрогрипоза как фенотипа синдрома Пена-Шокейра с использованием двумерного и трехмерного ультразвукового исследования. J Clin Imaging Sci. 2014; 4:20. [Бесплатная статья PMC: PMC4060403] [PubMed: 24987567]

      19.

      Расмуссен С.А., Вонг Л.Я., Ян К., Мэй К.М., Фридман Дж. М.. Популяционный анализ смертности при трисомии 13 и трисомии 18. Педиатрия. 2003 апр; 111 (4 п.1): 777-84. [PubMed: 12671111]

      20.

      Богосян Н.С., Хорбар Дж. Д., Мюррей Дж. К., Карпентер Дж. Х., Оксфордская сеть штата Вермонт. Антропометрические таблицы для младенцев с трисомией 21, 18 или 13, рожденных между 22 неделями беременности и доношенными: диаграммы VON. Am J Med Genet A. 2012 февраль; 158A (2): 322-32. [Бесплатная статья PMC: PMC3646092] [PubMed: 22246859]

      21.

      Balasundaram P, Avulakunta ID. StatPearls [Интернет]. StatPearls Publishing; Остров сокровищ (Флорида): 10 июня 2021 г. Рост и развитие человека. [PubMed: 33620844]

      22.

      Беттио Д., Леви Сетти П., Бьянки П., Грациоли В. Мозаицизм трисомии 18 у женщины с нормальным интеллектом. Am J Med Genet A. 15 июля 2003 г .; 120A (2): 303-4. [PubMed: 12833422]

      23.

      Бати Б.Дж., Джорд Л.Б., Блэкберн Б.Л., Кэри Дж.С. Естественная история трисомии 18 и трисомии 13: II. Психомоторное развитие. Am J Med Genet. 1994, 15 января; 49 (2): 189-94. [PubMed: 7509567]

      24.

      Сатге Д., Ниши М., Сирвент Н., Векеманс М. Профиль опухоли при синдроме Эдвардса (трисомия 18).Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2016 сентябрь; 172 (3): 296-306. [PubMed: 27474103]

      Синдром Эдвардса | NHS inform

      У младенцев с синдромом Эдвардса больше хромосомы 18 в некоторых или во всех клетках своего тела. Он также известен как Трисомия 18.

      В Великобритании синдромом Эдвардса страдают примерно 3 из 10 000 рождений.

      Большинство случаев является результатом случайного изменения яйцеклетки или сперматозоидов у здоровых родителей. Это изменение не вызвано чем-либо, что родители делали до или во время беременности.

      О синдроме Эдвардса

      Синдром

      Эдвардса встречается примерно у 3 из каждых 10 000 рождений в Великобритании.

      Младенцы обычно наследуют по 2 копии каждой хромосомы, 1 от матери и 1 от отца, в каждой клетке своего тела.

      У ребенка с синдромом Эдвардса есть 3 копии 18 хромосомы в каждой или некоторых клетках, что вызывает у ребенка проблемы с развитием и физическими недостатками.

      Как пострадает ваш ребенок

      То, как пострадает ваш ребенок, зависит от многих факторов, в том числе от формы синдрома Эдвардса.

      У большинства младенцев задержка физического и обучающего развития, а также ряд заболеваний, некоторые из которых могут быть серьезными.

      Риск выкидыша на ранних сроках беременности высок, однако этот риск снижается по мере прогрессирования беременности. Также есть риск мертворождения.

      Полная форма синдрома Эдвардса также может повлиять на продолжительность жизни вашего ребенка.

      Синдром Эдвардса может варьироваться

      Существуют различные формы синдрома Эдвардса, известные как полный синдром Эдвардса, а также частичные или мозаичные формы.

      Полная форма

      Около 94% детей, рожденных с синдромом Эдвардса, будут поражены полной формой синдрома. Это означает, что дополнительная хромосома 18 присутствует во всех клетках ребенка.

      Форма мозаики

      Мозаичная форма означает, что у ребенка будет дополнительная хромосома 18 в некоторых, но не во всех клетках. То, как это повлияет на ребенка, будет зависеть от процента пораженных клеток и от того, где эти клетки находятся в организме.

      Частичная форма

      Частичная форма синдрома Эдвардса встречается гораздо реже и означает, что в клетках ребенка имеется частичная дополнительная хромосома 18.В некоторых случаях частичная копия может прикрепиться к другой хромосоме (транслокация).

      Частичная форма синдрома может быть обусловлена ​​наследственными факторами

      Трисомия 18 (синдром Эдвардса) | Энциклопедия проекта эмбрионов

      Трисомия 18 (синдром Эдвардса)

      Джон Хилтон Эдвардс впервые описал симптомы генетического нарушения, известного как трисомия 18 — одной из наиболее распространенных форм трисомии человека, которая возникает, когда клетки имеют дополнительную копию хромосомы, в 1960 г. Трисомия 18, также известная как синдром Эдвардса, возникает примерно один раз на 6000 живорождений и уступает по частоте только трисомии 21 или синдрому Дауна как аутосомная трисомия.Трисомия 18 вызывает серьезные проблемы развития внутриутробно .

      Наличие дополнительной копии хромосомы 18 является генетической аномалией, которая возникает во время производства сперматозоидов и яйцеклеток либо в мейозе I, либо, чаще, в мейозе II. Трисомия 18 возникает из-за дефектов материнских яйцеклеток в 90% случаев; кроме того, частота заболеваемости увеличивается с возрастом матери. Во время мейоза I диплоидные клетки содержат по две копии каждой хромосомы, одна из которых является материнской, а другая отцовской.Каждая хромосома дублируется и делится на две дочерние клетки. В мейозе II эти дочерние клетки делятся дальше с образованием четырех гаплоидных клеток, каждая из которых имеет один набор хромосом. Это гаметы, и у людей они встречаются либо в виде сперматозоидов, либо в виде яйцеклеток, в зависимости от пола родителя. Когда сперматозоид и яйцеклетка сливаются во время полового размножения, их генетическая информация объединяется в новой клетке, зиготе, которая имеет 46 хромосом. В случае трисомии 18 клетки зиготы обладают дополнительной 18 хромосомой.

      Большинство случаев трисомии 18 представляют собой полную трисомию, что означает, что каждая клетка в теле ребенка имеет дополнительную хромосому 18. В результате значительные генетические дефекты, такие как чрезвычайно маленький размер тела и серьезные физические уродства, обычно приводят к смерти ребенка. эмбрион или плод, 95 процентов развивающихся эмбрионов и плодов умирают до рождения. Младенцы, рожденные с трисомией 18, доживают в среднем до 14,5 дней, а 8,4% живут дольше года. Самая старая зарегистрированная продолжительность жизни человека с трисомией 18 составляет двадцать семь лет.Хотя трисомия 18 не влияет на людей в зависимости от их расы, 80 процентов случаев возникают у женщин.

      Новорожденные с трисомией 18 страдают серьезной задержкой психомоторного развития и роста. Обычно они имеют размер головы, который значительно меньше, чем у среднего ребенка того же возраста и пола (микроцефалия). Кроме того, у них также есть маленькие глаза (микрофтальм), уродливые уши, маленький рот (микростомия), маленькая челюсть (микрогнатия), сжатые пальцы и другие пороки развития.Помимо этих видимых физических аномалий, другие характеристики трисомии 18 включают наличие отверстий между нижними камерами сердца (дефекты межжелудочковой перегородки) и отверстий между верхними камерами сердца (дефекты межпредсердной перегородки), неисправности почек и вывих пищевода из желудка (атрезия пищевода).

      Амниоцентез и взятие проб ворсинок хориона являются эффективными пренатальными методами диагностики трисомии 18. Смертность среди тех, у кого есть трисомия 18, высока, а медицинских методов лечения мало.Организации поддержки родителей, такие как Фонд Трисомии 18, предлагают письменные советы с такими заголовками, как «Рассматривая возможность позднего прощания». Родители, обращающиеся за лечением, получают дальнейшие консультации в индивидуальном порядке.

      Хотя в большей части медицинской литературы, относящейся к трисомии 18, она обсуждается как заболевание, связанное с полной трисомией 18 хромосомы, частичные и мозаичные трисомии хромосомы также существуют. Эти трисомии, которые возникают, когда только некоторые клетки обладают дополнительным генетическим материалом, составляют только 5 процентов случаев трисомии 18.Кроме того, форма трисомии 18, известная как транслокационная трисомия, определяемая присоединением дополнительной хромосомы к другой, независимой хромосоме, встречается в 2 процентах случаев. Транслокационная трисомия возникает, когда сегмент 18 хромосомы присутствует в трех экземплярах. Симптомы как частичной, так и мозаичной трисомии 18 менее серьезны, чем случаи полной трисомии 18, и у пораженных младенцев наблюдается широкий спектр эффектов. Пациенты с мозаичной и транслокационной трисомией часто имеют такие же физические аномалии, как и пациенты с полной трисомией, такие как микроцефалия, пороки сердца и задержка развития.Однако их интеллектуальные способности варьируются от глубокой отсталости до интеллекта выше среднего.

      Хотя тяжесть симптомов трисомии 18 варьируется от смертельной до управляемой, в настоящее время это заболевание неизлечимо. Как одна из наиболее распространенных форм трисомии у людей и одна из немногих, которые могут возникать и все еще приводить к рождению живого ребенка, трисомия 18 и ее влияние на развивающегося ребенка хорошо задокументированы и изучены.

      Источники

      1. Палаты, Диана.«Трисомия 18». MedlinePlus. http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001661.htm (по состоянию на 29 января 2011 г.).
      2. Чен, Гарольд. «Трисомия 18». eMedicine. http://emedicine.medscape.com/article/943463-overview (по состоянию на 29 января 2011 г.).
      3. Коэн, Маймон М. «Трисомия 18», The Lancet 297 (1971): 1017.
      4. Лебель, Роберт Р., Жаклин Роберсон и Дэниел Л. Ван Дайк. «Переписка относительно трисомии 18», Американский журнал медицинской генетики 140A (2006): 964–65.
      5. Миллер, Кэролайн и Джеймс Ф. Мэйхью. «Синдром Эдварда (трисомия 18)», Детская анестезия 8 (1998): 441–44.
      6. Фонд Трисомии 18. «Что такое трисомия 18?» Трисомия 18, http://www.trisomy18.org/site/PageServer?pagename=parents_whatisT18 (по состоянию на 14 февраля 2011 г.).

      Чжан, Марк, «Трисомия 18 (синдром Эдвардса)».

      (16 августа 2011 г.). ISSN: 1940-5030 http://embryo.asu.edu/handle/10776/2291.

      Государственный университет Аризоны.Школа наук о жизни. Центр биологии и общества. Энциклопедия проекта эмбриона.

      © Правление Аризоны под лицензией Creative Commons Attribution-NonCommercial-Share Alike 3.0 Unported (CC BY-NC-SA 3.0) http://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/3.0/

      Что такое Трисомия 18 ? — Trisomy 18 Foundation

      Трисомия 18, также известная как синдром Эдвардса, — это состояние, вызванное ошибкой в ​​делении клеток, известной как мейотическая дизъюнкция. Когда это происходит, вместо нормальной пары появляется дополнительная хромосома 18 (тройная) в развивающемся ребенке и существенно нарушает нормальный паттерн развития, что может быть опасно для жизни, даже до рождения.Ошибка трисомии 18 встречается примерно в 1 из каждых 2500 беременностей в США и в 1 из 6000 живорождений. Общее количество родов намного выше, поскольку оно включает значительное количество мертворождений, произошедших во 2-м и 3-м триместрах беременности.

      В отличие от синдрома Дауна, который также вызывается лишней хромосомой, проблемы развития, вызванные трисомией 18, связаны с большим количеством медицинских осложнений, которые потенциально опасны для жизни в первые месяцы и годы жизни.Исследования показали, что только 50% доношенных младенцев будут рождены живыми, и у новорожденных девочек будет более высокий процент живорождений, чем у мальчиков.

      При рождении поступление в отделения интенсивной терапии в отделения интенсивной терапии новорожденных (ОИТН) является обычным делом для младенцев с трисомией 18. Опять же, мальчики будут иметь более высокий уровень смертности в этот неонатальный период, чем девочки, хотя те, у кого более высокая масса тела при рождении, чувствуют себя лучше во всех случаях. категории.

      Некоторые младенцы смогут выжить и будут выписаны из больницы с помощью ухода на дому для оказания помощи родителям.И хотя 10 или более процентов могут дожить до своих первых дней рождения, есть дети с трисомией 18, которые могут прожить много лет со своими семьями, достигая вех и участвуя в жизни своего сообщества. Небольшое количество взрослых (обычно девочек) с трисомией 18 доживают и доживают до двадцати и тридцати лет, хотя и со значительными задержками в развитии, которые не позволяют им жить самостоятельно без постоянного ухода.

      Трисомия 18 — NORD (Национальная организация по редким заболеваниям)

      Jorde LB, Carey JC и Bamshad MJ.Электронная книга по медицинской генетике. 2015. Elsevier Health Sciences.

      Кэссиди С.Б. и Аллансон Дж. Управление генетическими синдромами. 2010. Джон Уайли и сыновья.

      Кэри Дж. Синдром трисомии 18. В: Справочник НОРД по редким заболеваниям. Липпинкотт Уильямс и Уилкинс. Филадельфия, Пенсильвания. 2003: 88.

      СТАТЬИ В ЖУРНАЛЕ
      Farmakis SG, Barnes AM, et al. Рекомендации по скринингу солидных опухолей при трисомии 18. Am J Med Genet. 2019; 179A: 455-466.

      Жанвье А., Фарлоу Б., Баррингтон К.Дж., Бурк С.Дж., Бразг Т. и Уилфонд Б.Укрепление доверия и улучшение общения с родителями детей с трисомией 13 и 18: исследование с использованием смешанных методов. Паллиативная медицина 2019; 0269216319860662.

      Като Е., Китасе Ю., Татибана Т. и др. Факторы, связанные с выживанием при трисомии 18: ретроспективное многоцентровое исследование. Американский журнал медицинской генетики, часть A. 2019; 179: 1253–1259.

      Тайра Р., Иноуэ Х, Савано Т. и др. Ведение апноэ у младенцев с трисомией 18. Медицина развития и детская неврология 2019: 25 ноября.DOI: 10.1111 / dmcn.14403. [Epub перед печатью]

      Алькхамди М.А., Диого Р. и др. Подробное исследование опорно-двигательного аппарата плода с трисомией-18 (синдром Эдвардса) с подмышечной дугой Лангера и сравнение с другими случаями врожденных пороков развития человека. J Anat Sci Res. 2018; 1: 1-8.

      Инуое А., Сузуки Р. и др. Терапевтический опыт лечения гепатобластомы, связанной с трисомией 18. Рак крови у детей. 2018; 65: e27093.

      Петерсон Р., Каламур Н., Фиоре А., Хаддлстон К. и Спенс К.Факторы, влияющие на исходы после кардиологического вмешательства у младенцев с трисомией 13 и 18. Детская кардиология 2018; 39 (1): 140-147.

      Kosiv KA, Gossett JM, Bai S, & Collins RT. Врожденные операции на сердце по поводу госпитальной смертности при трисомии 13 и 18. Педиатрия, 2017; 140 (5): e20170772.

      Паттерсон Ф. Тейлор Дж. И др. Переходы к лечению младенцев с трисомией 13 или 18. Amer J Perinatol. 2017; 34: 887-894.

      Петерсон Дж. К., Кочилас Л. К., Каттон К. Г., Моллер Дж. Х. и Сетти С. П..Отдаленные исходы детей с трисомией 13 и 18 после вмешательств по поводу врожденных пороков сердца. Анналы торакальной хирургии 2017; 103 (6): 1941-1949.

      Andrews SE, Downey AG, et al. Совместное принятие решений и подходы в пренатальном и постнатальном ведении синдромов трисомии 13 и трисомии 18. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2016; 172: 257-263.

      Bruns DA, & Martinez A. Анализ пороков сердца и хирургических вмешательств в 84 случаях с полной трисомией 18.Американский журнал медицинской генетики Part A 2016; 170 (2): 337-343.

      Кэри Дж. С. и Барнс А. М.. Опухоль Вильмса и трисомия 18: есть ли связь? В Американском журнале медицинской генетики, часть C: Семинары по медицинской генетике, 2016 г .; 172 (3): 307-308.

      Донован Дж. Х., Кригбаум Дж. И Брунс Д. А. Медицинские вмешательства и выживаемость детей с трисомией 18 по полу. В American Journal of Medical Genetics Part C, Seminars in Medical Genetics 2016; 172 (3): 272-278.

      Josephsen JB, Armbrecht ES, Braddock SR, & Cibulskis CC.Процедуры на 1-м году жизни для детей с трисомией 13 и трисомией 18, 25-летний одноцентровый обзор. В American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics 2016 ;. 172 (3): 264-271.

      Meyer RE, Liu G, Gilboa SM и др. И Национальная сеть по предотвращению врожденных дефектов. Выживаемость детей с трисомией 13 и трисомией 18: популяционное исследование с участием нескольких штатов. Американский журнал медицинской генетики Part A 2016; 170 (4): 825-837.

      Нельсон К.Е., Розелла Л.К. и др.Выживаемость и хирургические вмешательства у детей с трисомией 13 и 18. JAMA. 2016; 316: 420-428.

      Сатге Д., Ниши М., Сирвент Н. и Векеманс М. Профиль опухоли при синдроме Эдвардса (трисомия 18). В American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics 2016; 172 (3): 296-306.

      Брунс Д.А. Статус развития 22 детей с трисомией 18 и восьми детей с трисомией 13: значение и рекомендации. Американский журнал медицинской генетики, часть A, 2015 г .; 167 (8): 1807-1815.

      Cereda A & Carey JC. Синдром трисомии 18. Журнал редких заболеваний Orphanet 2012; 7 (1): 81.

      Palomaki GE, Deciu C, et al. Секвенирование ДНК материнской плазмы надежно идентифицирует трисомию 18 и трисомию 13, а также синдром Дауна: международное совместное исследование.