С.дауна и генетические патологии — Направления деятельности «Дети Индиго»

Причины возникновения синдрома Дауна | Симптомы и признаки синдрома Дауна | Диагностика синдрома Дауна | Лечение и прогноз синдрома Дауна | Лечение синдрома Дауна

По статистике Всемирной организации здравоохранения с диагнозом «синдром Дауна» рождается каждый 700-800-й младенец в мире. Это соотношение одинаково во всем мире, и не зависит ни от образа жизни родителей, ни от уровня образования, ни от привычек и здоровья родителей.

Синдром Дауна – генетическое заболевание, обусловленное аномалией 21 пары хромосом. Выражается слабоумием и характерными внешними признаками. Дети с синдромом Дауна имеют раскосые глаза, плоское лицо («монгольский тип»). На ладони у такого человека одна поперечная складка, относительно низкий рост, большой язык и пр.

Причины возникновения синдрома Дауна

Почему рождаются с синдромом Дауна? Постановка такого диагноза ввергает родителей в шок, приводит к стрессу. Сегодня существует перинатальная диагностика синдрома Дауна, которая позволяет диагностировать риск рождения детей с синдромом Дауна на ранних сроках беременности. Более того, стала возможна диагностика будущих родителей при планировании беременности (прегравидарная подготовка). Однако аномалия по-прежнему остается не выявленной во время беременности, особенно в том случае, когда женщина избегает профессионального наблюдения врачом в этот ответственный период.

Синдром Дауна обуславливается изменением 21 хромосомы (утроение) генома человека. Клетки здорового человека содержат 46 хромосом (23 пары). У детей с синдромом Дауна имеется не две 21 хромосомы, а три. Плотное утроение 21 хромосомы наблюдается у 94% людей, имеющих признаки синдрома Дауна. В 4% случаев наблюдается смещение 21 хромосомы на другие пары хромосом. В 2% случаев утроенную 21 хромосому содержат только некоторые клетки организма человека. Такие люди имеют нормальный внешний вид и интеллект, но у них высокая вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна.

Сегодня выявлены наиболее частые причины синдрома Дауна:

• немолодой возраст родителей: мать старше 35 лет, отец старше 45 лет. Вероятность рождения больного ребенка возрастает с годами родителей: мать до 25 лет — 1/1400, до 30лет – 1/1000, в 35 лет 1/350, в 42 года –1/60, в 49 лет 1/12
• слишком молодой возраст матери (до 18 лет)
• близкородственные браки

Исследователи причин синдрома Дауна Университета города Майсор (Индия) добавили к перечисленным факторам риска еще один: возраст бабушки по материнской линии. Чем была больше возраст бабушки, рожавшей дочь, тем выше риск рождения внука или внучки с синдромом Дауна.

Симптомы и признаки синдрома Дауна

Болен или нет ваш ребенок? Как выявить синдром дауна у новорожденных? Поставить диагноз симптома Дауна можно лишь, проведя генетический анализ. К признакам синдрома Дауна новорожденных можно отнести:

• «плоское» лицо – 90%
• утолщенная шейная кожная складка
• брахицефалия (короткоголовость) – 81%
• раскосые глаза
• полулунная кожная складка у внутреннего угла глаза (эпикантус).

При выявлении перечисленных признаков исследуют наличие:

• 
  снижения мышечного тонуса
• 
  повышенной подвижности суставов
• 
  
  большого складчатого носа
  
• 
  
  коротких и широких кистей,
  
• 
  
  маленького аркообразного неба,
  
• 
  
  плоского затылка
  
• 
  
  деформированных ушных раковин.
  
• 
  
  поперечной ладонной складки, которая встречается только лишь у 45% детей с синдромом Дауна
  
• 
  
  деформации грудной клетки: килевидная или воронкообразная
  
• 
  
  наличие пигментных пятен по краю радужной оболочки глаз (пятна Брушфильда).
  

У детей с синдромом Дауна могут наблюдаться отклонения в развитии внутренних органов:

• 
  
  сочетанные, множественные, врожденные пороки сердца и сосудов
  
• 
  
  нарушения дыхательной системы. Остановка дыхания из-за большого языка и особенностей строения ротоглотки;
  
• 
  
  врожденная катаракта, глаукома, косоглазие
  
• 
  
  нарушение слуха
  
• 
  
  врожденный гипотиреоз
  
• 
  
  патология желудочно-кишечного тракта
  
• 
  
  аномалии опорно-двигательного аппарата: дисплазия тазобедренных суставов, одностороннее или двустороннее отсутствие одного ребра, искривление пальцев, низкий рост, деформация грудной клетки
  
• 
  
  недоразвитие почек
  

Диагностика синдрома Дауна

Для окончательного подтверждения диагноза синдром Дауна новорожденных проводят расширенное обследование:

Лечение и прогноз синдрома Дауна

Средняя продолжительность людей с синдромом Дауна – 40-50 лет. Хромосомная аномалия, приведшая к заболеванию, неизлечима. Однако связанные с ней нарушения в работе внутренних органов поддаются коррекции. Дети с синдромом Дауна очень внимательные, ласковые, терпеливые при обучении и послушные. Они небольшого роста, в среднем ниже нормы на 20 см. Имеют выраженную задержку психического развития и речи. Уровень IQ — от 20 до 75 баллов, зависит от возраста начала реабилитации.

В помощь родителям: Рекомендуется будущим матерям употреблять во время беременности фолиевую кислоту, которая снижает риск развития нарушений нервной системы, повышая шансы на реабилитацию новорожденных с синдромом Дауна в том числе.

Основная задача родителей детей с синдромом Дауна – семейно-социальная адаптация ребенка. Полезны групповые занятия и нахождение ребенка в детском коллективе, так дети с синдромом Дауна лучше приспосабливаются к жизни. При правильном уходе и специальном обучении такие дети имеют те же навыки, что и здоровые дети, но приобретают их чуть позже. Дети с синдромом Дауна могут посещать обычные школы или учиться в специализированных учреждениях.

Одна из серьезных проблем родителей ребенка с синдромом Дауна – необходимость оповестить родных и друзей. Правильное решение – откровенный разговор. Правильный уход за детьми с синдромом Дауна, ранняя поддержка, реабилитация, психологическая помощь и обучение позволит вести нормальный образ жизни и наслаждаться общением со своим ребенком.

Лечение синдрома Дауна

В НИИ Неврологии и Педиатрии «Дети Индиго» подбирается индивидуальная схема реабилитационных мер для детей с синдромом Дауна, которые направлены на лечение задержки психического и психо- речевого развития.

Синдром Дауна –приговор или надежда? | #01/09

Синдром Дауна — самая распространенная генетическая аномалия, вызванная трисомией по 21 паре хромосом. По статистике, примерно 1 ребенок из 700 появляется на свет с синдромом Дауна. Это соотношение одинаково в разных странах, климатических зонах, социальных слоях. Оно не зависит от образа жизни родителей, их здоровья, вредных привычек, питания, достатка, образования, цвета кожи или национальности. Вероятность рождения такого ребенка увеличивается с возрастом матери, но так как более молодые матери рожают чаще, то среди родителей детей с синдромом Дауна в равной степени представлены все возрастные категории.

Этот синдром был описан Джоном Лангдоном Дауном в 1866 году как умственная отсталость, сочетающаяся с рядом характерных внешних признаков. А в 1959 году Жером Лежен выявил его генетическую природу.

К 1964 году стали известны три основных типа хромосомных нарушений при синдроме Дауна:

1. 
   Стандартная трисомия (94%) — утроение 21 хромосомы присутствует во всех клетках и возникает в результате нарушения процесса мейоза.

2. 
   Мозаичная форма (2%) вызывается нарушениями процесса митоза в одной из клеток на стадии бластулы или гаструлы, утроение 21 хромосомы присутствует только в дериватах этой клетки. При этих формах родители имеют нормальный генотип.

3. 
   Транслокационная форма (4%) — плечо одной 21 хромосомы прикреплено к другой хромосоме и при мейозе отходит в образовавшуюся клетку вместе с ней. Перед рождением следующего ребенка родителям необходимо пройти генетическое обследование.

Предположительный диагноз, как правило, ставится сразу после рождения ребенка по ряду внешних признаков: «плоское» лицо (90%), брахицефалия (81%), кожная складка на шее у новорожденных (81%), антимонголоидный разрез глаз (80%), эпикант (80%), гиперподвижность суставов (80%), мышечная гипотония (80%), короткие конечности (70%), аркообразное небо (58%) и т. д. Поперечная ладонная складка, считающаяся универсальным признаком синдрома Дауна, встречается в 45% случаев, а пятна Брушфильда (пигментные пятна по краю радужки) в 19% случаев. Обычно у новорожденного с синдромом Дауна присутствует часть известных признаков, иногда некоторые признаки встречается и у обычных детей. Окончательный диагноз ставится после получения результатов анализа на кариотип.

Синдром Дауна часто сопровождается соматическими заболеваниями.

Многие дети часто рождаются с признаками морфофункциональной незрелости. Врожденные пороки сердца встречаются в 40–60% случаев. Частым нарушением является апноэ во сне (до 50%), возникающее из-за особенностей строения носоглотки, и обструкция ротоглотки корнем языка. Приобретенные формы гипотиреоза могут составлять до 35% и требуют особого внимания, так клинические признаки гипотиреоза маскируются проявлениями синдрома Дауна. Патология опорно-двигательного аппарата (в т. ч. мышечная гипотония и гиперэластичность связок) присутствует практически у всех детей. Офтальмологические проблемы встречаются в 45%, снижение слуха в 38–78%, аномалии желудочно-кишечного тракта в 12% случаев.

Развивающаяся пренатальная диагностика позволяет все лучше диагностировать синдром Дауна и становится более доступной для женщин в России. Однако этот метод не помогает решить вопрос о том, готова ли семья воспитывать ребенка с синдромом Дауна, а лишь переносит его на период до рождения ребенка. В наш Центр обращается все больше семей, в которых родители знали о синдроме Дауна до рождения ребенка и приняли решение сохранить беременность.

В течение многих лет синдром Дауна считался медицинской проблемой, что отражает его старое название «болезнь Дауна», а так как эта хромосомная аномалия не может быть излечена, то таких пациентов, как правило, с рождения помещали в интернаты, где за ними осуществлялся общий уход. Сопутствующие заболевания также считались частью синдрома и нередко оставались без лечения. Находящиеся в таких условиях дети с синдромом Дауна демонстрировали низкий уровень психофизического развития при средней продолжительности жизни около 10 лет.

Ситуация начала изменяться около 50 лет назад. На фоне гуманизации общества в развитых странах было признано, что условия содержания людей в закрытых учреждениях не удовлетворительны, их права часто нарушаются, а длительное пребывание в стационарных условиях оказывает неблагоприятное воздействие на их состояние. Кроме того, содержание людей с интеллектуальными нарушениями в стационарах требовало неоправданных финансовых затрат. В то же время психологические и педагогические исследования показали важность эмоциональной привязанности к взрослому и стимулирующей окружающей среды для развития ребенка. Родители пациентов с особенностями развития также выступали за право их детей жить дома и получать всю необходимую им помощь по месту жительства. Эти требования нашли широкую поддержку у врачей-педиатров. Все это привело к началу процесса деинституализации, т. е. расформированию системы интернатов и созданию служб помощи на местах. Эти изменения нашли свое отражение в документах ООН, определяющих права детей с нарушениями развития на жизнь в семье, получение образования и интеграцию в общество.

В России основная масса детей с синдромом Дауна продолжала находиться в государственных учреждениях и только около 10% детей воспитывались дома. Отношение к людям с синдромом Дауна стало изменяться с начала 90-х годов. Большую роль в этом сыграли родительские ассоциации и общественные организации. В 1997 году в Москве был создан благотворительный фонд, целью которого является улучшение качества жизни детей с синдромом Дауна в России. В 1998 году на базе этой организации был открыт Центр ранней помощи, оказывающий бесплатную психолого-педагогическую помощь детям от рождения до 8 лет. До этого времени семьям, воспитывающим своего ребенка дома, было трудно найти профессиональную поддержку, и уровень развития таких детей не исследовался. Все обследования уровня развития детей с синдромом Дауна проводились в интернатах, где для многих детей фактор депривации, т. е. отсутствия родительской любви и заботы, оказывается едва ли не ведущим в генезе их нарушений. С другой стороны, развитие системы помощи детям, живущим в семье, позволило добиваться хороших результатов в их реабилитации и изменило представление об их возможностях. Данные, приведенные ниже, заимствованы из иностранной литературы и подтверждены опытом работы Центра ранней помощи (табл.).

Таким образом, дети с синдромом Дауна проходят те же этапы развития, что и обычные дети, и при специальном обучении, хотя и несколько позже, осваивают те же навыки.

На сегодняшний день более 1000 семей из Москвы и регионов России получают информационную поддержку, с ними регулярно занимаются и оказывают консультативную помощь. Подобные программы получают все более широкое распространение в нашей стране и странах ближнего зарубежья.

В основе современного подхода к обучению детей с синдромом Дауна лежит семейно-центрированная модель ранней помощи, включающая психолого-педагогическую поддержку родителей и ориентированная на помощь родителям в воспитании их детей. Большое внимание уделяется развитию детей раннего возраста (от 0 до 3 лет), профилактике вторичных нарушений, возникающих из-за сопутствующих заболеваний или неравномерности развития ребенка. С первых недель в сфере внимания педагогов находится взаимодействие родителей с ребенком, моторное развитие, познавательные процессы, развитие коммуникации. С 1,5 лет дети начинают посещать групповые занятия, направленные на социализацию и подготовку к детскому саду. К 3 годам дети, как правило, поступают в детские сады, продолжая при этом получать дополнительные специальные занятия. Все больше детских садов организуют интегративные группы, где дети с синдромом Дауна находятся вместе с обычными сверстниками, и отмечают их положительное влияние друг на друга. К 8 годам дети поступают в школы, подобранные в соответствии с уровнем их развития. Основная масса детей учится в специализированных школах, однако есть отдельные примеры обучения детей с синдромом Дауна в общеобразовательных школах.

Безусловно, только межведомственное взаимодействие, включающее органы здравоохранения, социальной защиты и образования, позволяет комплексно решать проблемы ребенка с нарушениями развития и его семьи.

С 2002 г. ведется активная работа, направленная на профилактику социального сиротства детей с синдромом Дауна, а также на изменение отношения к данной категории детей в профессиональной медицинской среде и в общественном сознании.

Основными компонентами программы являются:

1. 
   Предоставление врачам родильных домов современных знаний об особенностях развития детей с синдромом Дауна, живущих в семье, возможностях педагогической помощи таким детям, тактике сообщения диагноза. Информация о программе и печатные материалы о синдроме Дауна бесплатно передаются в родовспомогательные учреждения.

2. 
   Оказание специалистами кризисной психологической помощи и социальной поддержки родителям, находящимся на стадии принятия решения о судьбе ребенка.

3. 
   Включение семьи в службу ранней помощи буквально с первых дней жизни ребенка, психолого-педагогическое сопровождение в дошкольный период и при поступлении в школу.

Результатом реализации данной программы является устойчивое увеличение числа детей с синдромом Дауна, воспитывающихся в семьях. Так, в 2002 году в Москве в семьях оставалось примерно 15% детей, также как в среднем по России, а через 4 года работы программы — в 2006 году — 50% детей.

Поговорим об этом проекте более подробно.

Многие родители помнят те слова, которые они услышали в родильном доме, долгие годы. Поскольку синдром Дауна определяется сразу после рождения ребенка, родители узнают диагноз до того, как сформируются их отношения с ребенком, а часто даже раньше, чем они его в первый раз увидят. То, каким образом сообщается о диагнозе, во многом влияет на дальнейшее формирование детско-родительских отношений и принятие ребенка, даже если ребенок остается в семье.

Сообщение о синдроме Дауна разрушает образ того ребенка, о котором родители мечтали в течение беременности, их планы и представления о себе, как о родителях. Значимость этой утраты определяет интенсивность и продолжительность переживаний. Этот процесс имеет несколько фаз и, в конечном итоге, направлен на реорганизацию жизни в соответствии с новой ситуацией.

Первая фаза (шок) может быть описана словами: «Этого не может быть, это не со мной». Она может длиться от нескольких минут до нескольких дней. Затем наступает фаза реакции, которая проявляется в чувстве гнева, конфликтности, недоверчивости, поисках «виноватого». Эти чувства часто обрушиваются на тех, кто оказался рядом, сообщил о диагнозе. Важно понимать, что подобное поведение является нормальным проявлением этого этапа переживания горя, и постараться эмоционально поддержать родителей. Эта фаза может длиться от нескольких дней до нескольких недель.

На следующем этапе начинается адаптивная фаза. Родители постепенно принимают факт синдрома Дауна у их ребенка, у них заметно снижается тревога, они начинают думать о насущных нуждах. Эта фаза может длиться до года. После этого наступает фаза ориентирования или реорганизации, когда семья осваивает роль родителей необычного ребенка, конструктивно подходит к решению своих проблем, ищет помощи у соответствующих служб, строит планы на будущее, завязывает новые отношения.

К сожалению, родители обычно должны принять решение о судьбе ребенка, пока он находится в родильном доме, т. е. в течение первых нескольких дней после его рождения. В это время они находятся в шоковой или реактивной фазе, и в таком состоянии практически невозможно принять взвешенное решение. Возможность отложить выбор дает им необходимое время для адаптации. В Центре ранней помощи зарегистрировано около 30 случаев, когда родители забирали ребенка домой через несколько дней или месяцев после отказа.

Врач в родильном доме, сообщающий о диагнозе, тоже находится в стрессе, вызванном несоответствием новорожденного его ожиданиям, необходимостью сообщать неприятную новость, предполагаемой реакцией и т. д. Кроме того, он оказывается тем единственным человеком, к которому родители могут обратиться, и ему приходится отвечать на вопрос: «Что это значит?», представляя педагогическую информацию о развитии и социализации ребенка, а также оказывать психологическую поддержку матери, отвечая на вопрос: «Что же теперь делать?».

Не имея достаточной психологической подготовки, врачи нередко действуют за счет своих душевных сил, «примеряя ситуацию на себя». Часто врачу трудно определить границы своей ответственности, и он, искренне желая помочь родителям, советует им отказаться от ребенка, исходя из собственных представлений и своего психологического ресурса. При этом получается, что врач советует отказаться от чужого ему ребенка, а родителям приходится отказываться от своего.

Реакция матери, растерянность, слезы, агрессивное поведение также вызывают желание помочь ей, и часто ей назначают препараты, снижающие интенсивность проявлений горя, но замедляющие его переживание.

Понимание границ своих возможностей и ответственности, возможность пригласить психолога, педагога или представителя родительской ассоциации облегчают врачам стоящую перед ними задачу.

Остановимся подробнее на том, что важно сделать в родильном доме:

• 
  поздравить родителей с рождением ребенка, перечислить обычные в таких случаях позитивные вещи: пол, рост, вес и т. д.;

• 
  рассказать о его проблемах, плане обследования и необходимых медицинских мероприятиях;

• 
  приносить ребенка матери, стараться сохранить грудное вскармливание, поскольку это крайне важно для здоровья ребенка, улучшения его контакта с матерью и развития речи в дальнейшем;

• 
  предоставить родителям общие сведения о синдроме Дауна, избегая прогнозов, так как развитие новорожденного ребенка предсказать невозможно;

• 
  поддерживать любое решение родителей о дальнейшей судьбе ребенка;

• 
  агитировать родителей принять то или иное решение не допустимо, так как мы не понимаем в полной мере обстоятельств жизни этой конкретной семьи и не можем разделить с ними ответственности за совместно принятое решение;

• 
  доброжелательно расспрашивая родителей об их решении, мы возвращаем их к их чувствам, обстоятельствам жизни и их собственной мотивации и ответственности. Это приводит к тому, что они принимают более естественное решение — не отказываться от ребенка и в дальнейшем занимают более активную родительскую позицию;

• 
  дать время для принятия решения о судьбе ребенка, поскольку состояние родителей после сообщения диагноза часто не позволяет им сделать обоснованный выбор. Организовать при необходимости встречу с другими членами семьи или психологом;

• 
  дать информацию об организациях, где семья может получать поддержку в дальнейшем. Если у ребенка остаются медицинские проблемы, он должен быть направлен в медицинское учреждение, если проблемы развития — в учреждение психологического или педагогического профиля. Это могут быть педагогические службы, родительские группы взаимной поддержки, социальные службы и т. д. Лучшим вариантом, безусловно, является служба ранней помощи, поскольку семейно-центрированная модель ранней помощи дает возможность родителям получить психологическую поддержку, обращаясь по поводу развития ребенка.

Начало работы с семьей на этапе родильного дома, включение семьи в службу ранней помощи, с последующим переходом ребенка в детский сад, школу и проекты занятости для взрослых, обеспечивает развитие, обучение и социализацию детей, а также дает возможность их родителям работать и вести обычный образ жизни.

Т. П. Медведева Центр ранней помощи «Даунсайд Ап», Москва

Раннее развитие детей с синдромом Дауна(средний возраст появления навыков, мес)

история мамы сыновей с синдромом Дауна

Семья Остроглядовых живет в пригороде Одессы и растит троих детей, двое из которых – с синдромом Дауна. Как родители решились на третьего и какое будущее они планируют для своих особенных малышей – рассказывает Лидия Остроглядова.

О диагнозе врачи сообщили… свекрови

Владик родился, когда Лидии было 22 года, а Александру – 23. Анализы, скрининги показывали – все в порядке. Как раз во время беременности Лидия оканчивала последний курс Харьковского национального университета внутренних дел.

– Я на первом скрининговом УЗИ в 12 недель спрашивала про воротниковую зону, мне сказали, что там проблем нет, – вспоминает Лидия.

В роддоме небольшого поселка Одесской области – на родине мужа, врачи сразу же заподозрили, что у новорожденного малыша – синдром Дауна, и… рассказали об этом бабушке, маме Александра. Бабушка, надеясь, что это просто ошибка врачей, никому ничего не сказала. Так что правду родители узнали, когда малышу было полтора месяца.

– Для меня это так и осталось загадкой, почему врачи сообщили свекрови, перешептывались между собой и не сказали нам, родителям.

Пришла педиатр, которая обычно приходит к новорожденным, посмотрела малыша: «Надо поехать в больницу, проверить ребенка», и снова без объяснений, что и для чего проверить. И только на этой «проверке» родители впервые по отношению к их сыну услышали словосочетание «синдром Дауна».

– Я не знала, как реагировать. Когда мы учились в университете, синдром Дауна вообще проходили по психологии девиантного поведения. Так что представления про синдром у меня были соответствующие.

Муж был против, чтобы оформлять Владику инвалидность. Не в том смысле, что не принимал диагноз, он считал – зачем оформлять эту инвалидность, собирать бумажки и прочее, если он готов дать ребенку все, что потребуется.

Владик особых проблем папе и маме не доставлял. Поскольку специалистов поблизости не было, а интернет у Лидии появился только спустя год после рождения малыша, она занималась с ним так, как занимаются с нормотипичными детьми, так, как пишут во всевозможных книжках про детское развитие.

– Возможно, что-то требовало больших усилий, но, поскольку опыта занятий с такими маленькими детьми у меня не было, я не понимала, большие усилия прилагала или не очень. Сейчас, когда у меня есть Назар, я понимаю, что тогда я тратила намного больше усилий, чем сейчас с самым младшим, Назаром.

Трудности с развитием Владика начались в тот период, когда у детей должна появляться речь. И сейчас, несмотря на все усилия, Владик говорит плохо, и если родители его понимают, то другие люди – очень часто нет.

Лидия не прятала малыша, брала его везде с собой, в детский сад он пошел самый обычный, в обычную группу.

– Нам очень повезло с воспитателями. Уже когда мы жили под Одессой – мы постепенно перебирались поближе, чтобы у Владика было больше возможностей для развития, – мне позвонила женщина, которая работала поваром у Владика в садике. Она сказала, что Владика очень сильно в садике любили и даже повара ходили утром с ним поздороваться, пообнимать и подержать на ручках. И потом, когда мы переехали, Владик попал в хороший садик. А вот между этими двумя садами был очень модный садик, с которым у меня связан негативный опыт, но долго там мы не продержались. А вообще Владик помнит всех детей и воспитателей.

Во второй раз врачи испугались, что я подам на них в суд

Второй сын, Макар, родился через шесть с небольшим лет после старшего брата. Снова скрининг показал, что все хорошо.

– Генетики хотели отравить меня на амниоцентез – взятие околоплодных вод, но у меня были проблемы с почками, и доктор не разрешил процедуру. Если честно, я и не понимала, зачем амниоцентез, в принципе, нужен.

А муж позднее сказал, что если бы у нас не было Владика, он бы еще думал насчет того, делать мне такую процедуру или нет. Но он знает, что такое синдром Дауна, у него есть такой ребенок, поэтому он не видит никакого смысла в том, чтобы делать амниоцентез. Папа очень любит своих мальчиков.

Для того, чтобы понять – у второго сыночка тоже синдром Дауна, Лидии уже не нужно было мнение врачей.

– Где-то за неделю до родов мне приснился сон, что я очень легко и хорошо родила мальчика, и этот мальчик смотрит на меня и говорит: «Мама, я такой же, как Владик».

Я тогда не придала этому никакого значения, думаю, это всё мои подсознательные страхи. Когда родила, посмотрела и сразу подумала: «Ты же точно такой, как Владик». Об этом я сообщила мужу. Он сказал: «Такой же, значит, такой же». Я думаю, что внутренне он все равно очень сильно переживал, но вида не подавал, пытался меня поддержать.

Через некоторое время после родов в палате малыша осмотрели специалисты. Сначала неонатолог в достаточно грубой форме стала формулировать свои догадки, да так, что Лидии пришлось прервать ее: «Я знаю, что такое синдром Дауна, у меня старший ребенок с синдромом, поэтому попрошу вас держать свои эмоции при себе». После этого с Лидией общался другой неонатолог. Потом – консультация генетика…

Уже после выписки родители поехали с Макаром в генетический центр, чтобы поставить на учет, сдать анализ, подтверждающий и поясняющий диагноз. В этом центре Лидия наблюдалась во время беременности.

– Врачи были в шоке. Они быстро побежали искать и изучать мою карточку, потому что они сильно переживали, что я буду на них подавать в суд.

Хотя подавать в суд за то, что у них на свет появился еще один любимый сын, Остроглядовы точно не планировали. Через две недели пришел результат анализа – да, у Макара синдром Дауна мозаичного типа.

– В интернет-источниках написано, что мозаичная форма намного легче, что такие дети практически ничем не отличаются от обычных детей. Генетик нам сказала, что ее опыт показывает – никакой разницы в формах синдрома Дауна нет. Бывает такое, что дети, у которых мозаичная форма, развиваются хуже. На личном опыте мы убедились в правоте ее слов – у Макара очень много проблем со здоровьем, и он развивается хуже, чем старший брат.

Когда Макару было полтора месяца, ему сделали срочную операцию на сердце.

– Небольшое отверстие 2 миллиметра, дырочка, дефект межжелудочковой перегородки. В роддоме сказали, что ничего страшного. Но, видимо, у них был старый аппарат УЗИ и они не разглядели…

Дома малыш стал задыхаться: началась одышка, и в больнице оказалось, что отверстие – 10 миллиметров. У него уже началась легочная гипертензия, и его в полтора месяца в срочном порядке прооперировали. После операции у Макара были осложнения и началась пневмония, он долго пробыл в реанимации. Получается, мы легли в больницу в 1,5 месяца, а вышли в 4,5 – зимой легли и почти летом вышли из больницы.

Лидия признается, что по поводу синдрома Дауна у второго малыша она не переживала, так как на это просто не было времени. Боялась, что может потерять сына, когда он находился в реанимации.

Макар развивается не так хорошо, как Владик. Ему три с половиной года, но он, например, все еще не может научиться ходить на горшок. В обычный детский сад Лидия тоже пока не решается его отдать: мальчик постоянно болеет простудными и вирусными заболеваниями. Так что пока – 4,5 часа коррекционного центра.

Каких-то косых взглядов на улице Лидия не замечает, хотя допускает, что они есть: люди еще не очень привыкли к «солнечным детям». Расстраивает, когда порой родственники начинают жалеть, что вот так все сложилось. Лидия просто не понимает, почему ее надо жалеть и в чем повод для жалости:

– Мне очень комфортно и радостно жить. Единственное, иногда кажется, что я, что-то недоделывая, недодаю детям, можно еще больше. Но, с другой стороны, смотришь на них: у них все хорошо, они чувствуют себя счастливыми.

Никто не спрашивал: «У вас уже есть два особенных – зачем третий?»

Младшему, Назару – год и одиннадцать. Когда в 12 недель беременности Лидия делала скрининг, на УЗИ доктор не мог найти носовую кость, потом он ее все-таки нашел, но сказал, что она очень маленькая и это плохо. Родился Назар нормотипичным, нос такой, как положено для такого малыша.

– Никто мне не говорил: «У вас уже есть два особенных ребенка. Зачем вам еще третий ребенок?» Наша невролог была уверена, что это мы специально решили забеременеть и родить ребеночка, чтобы Макар за ним тянулся и лучше развивался – то есть нас поддержала. Я опять наблюдалась у генетиков. Генетик очень хорошо, идеально ко мне относилась и даже после первого скрининга не отправляла на амниоцентез.

Сейчас Назар возит братьев на разные занятия. С мамой, конечно, находясь в детском автомобильном кресле. Утром папа отвозит Владика в школу, Лидия дома с младшими, что-то делает по хозяйству. Потом вместе забирают старшего из школы, во второй половине дня коррекционный центр у Владика и Макара – по 4,5 часа. Занятия с дефектологом, логопедом, нейропсихологом, уроки логоритмики. Порой – групповые занятия, порой – индивидуальные. Два раза Лидия везет всех в бассейн. Во время учебного года у Владика по субботам рисование.

Папа в будни на работе, так что воскресенье – полностью «папин день». Он его посвящает сыновьям, играм и занятиям с ними.

– Владик самый старший, – говорит Лидия. – Он у нас очень добродушный, ласковый, братьев очень сильно любит, все время обнимает, целует, пытается их нянчить, не разрешает их ругать. Они нашкодят, а он говорит: «Нельзя их ругать, они хорошие». Прямо настоящий старший брат. Макарчик больше как кот, который гуляет сам по себе, очень своеобразный, на своей волне. Они с Назаром то играют вместе, то жалуются друг на друга.

Хобби у Лидии, чтобы отвлечься от забот – выпечка, безказеиновая и безглютеновая. Раньше она еще вязала, но сейчас, когда привыкла жить в постоянном движении, монотонная работа не успокаивает, а наоборот, раздражает.

Конечно, Лидия размышляет о будущем своих сыновей.

– В дальнейшем есть планы по поводу поддерживаемого проживания и трудоустройства особых детей. В Киеве есть такие программы, по которым некоторые дети с тьюторами даже выходят на работу в супермаркеты на расфасовку.

Еще в Киеве существует пилотный проект «Перспектива-24», класс, в котором по специальной программе учатся дети с синдромом Дауна. Этот проект запустили мамы «солнечных» детей, и в дальнейшем они планируют, чтобы эти дети трудоустроились и проживали самостоятельно. Они проходят стажировку в гостинице, сейчас открылась пекарня, в которой в дальнейшем дети тоже смогут работать.

Мне бы хотелось что-то подобное сделать у себя в Одессе, но пока просто нет временного ресурса – Назар с Макаром очень маленькие. Я надеюсь, что дети подрастут и пойдут в сад, и у меня появится больше свободного времени. Тем более у нас тоже есть родительская организация, и многие уверены, что у наших детей должно быть будущее, не сильно зависимое от нас, родителей.

Источник

Синдром Дауна

Синдром Дауна – это генетическое заболевание, вызывающее умственную отсталость, задержку физического развития, врождённые пороки сердца. Кроме того, он часто сопровождается нарушением функции щитовидной железы, нарушением слуха, зрения.

Синдром Дауна является самым распространенным заболеванием, вызванным аномалией хромосом. С возрастом матери риск рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается.

Заболевание не лечится, степень его тяжести может варьироваться.

Лечениезависит от проявлений заболевания. Хотя от самого синдрома избавиться невозможно, работа с дефектологом с ранних лет способствует развитию психических функций ребенка.

Синонимы русские

Трисомия по 21-й хромосоме, Трисомия G.

Синонимы английские

Down Syndrome, Down’s syndrome, Trisomy 21.

Симптомы

У детей с синдромом Дауна могут наблюдаться  специфические черты лица и особенности строения головы:

• маленькая голова,
• широкое лицо,
• короткая шея, избыток кожи на задней поверхности шеи,
• короткий и широкий нос
• недоразвитая верхняя челюсть,
• светло-серые пятна на радужной оболочке глаз вплоть до 12-го месяца жизни,
• эпикантус – полулунная кожная складка во внутреннем углу верхнего века – «третье веко» –  и, как следствие, узкий, монголоидный разрез глаз,
• маленькие, асимметричные, низко прикрепленные уши,
• большой язык без центральной борозды, часто открытый рот,
• неправильно расположенные зубы.

Также для больных синдромом Дауна характерны следующие признаки:

• низкий тонус мышц,
• непропорциональное телосложение,
• недоразвитие половых признаков,
• широкие короткие ладони с одной складкой вместо двух, большой палец расположен низко по отношению к другим пальцам,
• сандалевидная щель между первым и вторым пальцами ног,
• относительно короткие, чрезмерно гибкие пальцы.

Развитие детей с синдромом Дауна обычно происходит медленнее нормы. Они начинают сидеть, ползать и ходить примерно в два раза позже, чем дети с нормальным развитием.

Также у больных присутствует умеренная степень умственной отсталости.

Общая информация о заболевании

Синдром Дауна – это генетическое заболевание, вызванное аномалией 21-й хромосомы, которое проявляется в виде умственной отсталости, пороков сердца и нарушения развития.

Он часто сопровождается нарушением работы щитовидной железы, нарушением слуха, зрения.

В хромосомном наборе человека присутствует 23 пары хромосом. При этом одна хромосома из пары достается от матери, одна – от отца. Всего в организме 46 хромосом.

Причина болезни Дауна – аномалия 21-й хромосомы, которая характеризуется наличием дополнительных копий генетического материала по 21-й хромосоме в виде трисомии или транслокации. 21-я хромосома влияет почти на все системы органов и отвечает за черты и особенности развития, нарушенные при болезни Дауна.

• Трисомия по 21-й хромосоме предполагает наличие копии данной хромосомы. То есть вместо двух хромосом 21-я пара представлена тремя. Таким образом, во всех клетках организма присутствует три хромосомы 21-й пары вместо двух.

Трисомия составляет 95  % случаев аномалии 21-й хромосомы. Она возникает при нарушении деления клеток во время формирования половых клеток (сперматозоидов и яйцеклеток) родителей. Практически всегда лишняя хромосома передается ребенку с синдромом Дауна от матери. С увеличением возраста матери повышается риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Чем старше яйцеклетка, тем больше веротяность неправильного деления клеток.

• Мозаичный вариант синдрома встречается, когда лишь в некоторых клетках организма присутствует аномальная копия 21-й хромосомы. «Мозаика» из аномальных и нормальных клеток обусловлена нарушением деления клеток после оплодотворения в зародыше.
• Транслокация 21-й хромосомы на другие хромосомы (чаще на 15-ю или 14-ю). Дети имеют две хромосомы 21 пары и дополнительный материал 21 хромосомы. При этом часть 21-й хромосомы перемещается на другую при нарушении деления хромосом во время формирования сперматозоидов и яйцеклеток родителей (примерно 25  % случаев транслокации) или в момент зачатия (около 75  % случаев).

Таким образом, синдром Дауна вызван нарушением деления клеток во время развития яйцеклетки, сперматозоида или зародыша.

Синдром Дауна не является наследственным заболеванием, хотя предрасположенность к его развитию существует. У женщин с синдромом Дауна вероятность родить больного ребенка составляет 50  %, часто происходит спонтанное прерывание беременности. Мужчины с синдромом Дауна бесплодны, за исключением мозаичного варианта синдрома.

У носителей генетической транслокации хромосом вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна также будет повышена. Если носителем является мать, ребенок с синдромом Дауна рождается в 10-30  %, если носитель отец – в 5  %.

У женщин, имеющих ребенка с синдромом Дауна, шанс родить второго больного ребенка составляет 1  %.

У детей с синдромом Дауна могут возникать следующие осложнения.

• Пороки сердца. Примерно половина детей с синдромом Дауна рождается с пороками сердца, которые могут потребовать хирургического вмешательства уже в раннем детстве.
• Лейкемия (злокачественное заболевание кроветворной системы). Дети с синдромом Дауна, особенно в раннем возрасте, более склонны к развитию лейкемии, чем другие дети.
• Инфекционные заболевания. Из-за нарушений иммунной системы организма дети с синдромом Дауна более восприимчивы к инфекционным заболеваниям.
• Деменция. После 40 лет у больных синдромом Дауна повышен риск развития слабоумия.
• Сонное апноэ. Дети с синдромом Дауна предрасположены к сонному апноэ – состоянию, при котором во время сна на 20-30 секунд прекращается вентиляция легких. В тяжелых случаях апноэ может занимать до 60  % всего времени ночного сна. Регулярные апноэ приводят к дневной сонливости, ухудшению памяти, снижению интеллекта, работоспособности и постоянной усталости.
• Ожирение.

Продолжительность жизни людей с синдромом Дауна зависит от степени выраженности проявлений и в среднем составляет 50 и более лет.

Кто в группе риска?

• Женщины с синдромом Дауна (мужчины с синдромом Дауна, как правило, бесплодны).
• Матери после 30 лет. С возрастом риск родить ребенка с синдромом Дауна увеличивается: к 35 годам он составляет 1 к 400, к 45 – 1 к 35. Однако примерно 80  % детей с синдромом Дауна рождается матерями до 35 лет.
• Отцы старше 42 лет.
• Носители генетической транслокации хромосом. Если носителем является мать, риск рождения ребенка с синдромом Дауна составляет около 10-30  %, если отец – около 5  %.
• Родители, уже имеющие ребенка с синдромом Дауна. Риск родить еще одного ребенка с этим заболеванием составляет примерно 1  %.

Диагностика

Диагноз ставится на основании характерной клинической картины. На синдром Дауна проверяют новорождённых. Беременным также назначаются исследования, направленные на выявление синдрома Дауна у плода.

Синдром Дауна подозревают, исходя из наличия особенностей внешности, характерных для данного заболевания. Диагноз подтверждается кариотипированием – исследованием хромосом ребенка на наличие отклонений.

Кроме того, исследуются функции, которые могут быть нарушены при синдроме Дауна – функция щитовидной железы, зрительные, слуховые анализаторы. Выявляются возможные пороки сердца, лейкемия.

• Тиреотропный гормон (ТТГ) – гормон, который вырабатывается в гипофизе – небольшой железе, расположенной в головном мозге. Он регулирует работу щитовидной железы. При нарушении ее функции его уровень, как правило, изменяется.
• Тироксин – гормон, вырабатываемый щитовидной железой и влияющий на многие виды обмена в организме. При синдроме Дауна его уровень может быть снижен.
• Биопсия костного мозга. Изучение образца костного мозга под микроскопом позволяет выявить лейкемию.

У плода синдром Дауна можно заподозрить по результатам скрининга и по данным УЗИ. Всем беременным женщинам рекомендуется анализ на альфа-фетапротеин. Кроме того, обследование беременных предполагает проведение следующих тестов.

Первый триместр беременности

• Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) – гормон, который вырабатывается оболочкой зародыша и участвует в поддержании беременности.
• Ассоциированный с беременностью протеин А плазмы (РАРР А). Аномальный уровень ХГЧ и РАРР-А может указывать на нарушения развития плода.

Второй триместр беременности

• Ультразвуковое исследование – позволяет выявить нарушения развития плода.
• Альфа-фетопротеин (альфа-ФП) –  его низкий уровень может указывать на синдром Дауна.
• Бета-субъединица хорионического гонадотропина человека (бета-ХГЧ). Повышение концентрации ХГЧ в некоторых случаях связано с заболеванием ребенка.
• Эстриол свободный. Низкий уровень эстриола бывает признаком синдрома Дауна.

Результаты УЗИ, РАРР-А, альфа-ФП, ХГЧ и эстриола в сочетании с данными о возрасте и наследственности матери позволяют рассчитать риск рождения ребенка с синдромом Дауна.

Данные исследования особенно важны для женщин, входящих в группу риска по рождению детей с данным заболеванием.

Если риск оказался очень высоким, могут проводиться следующие исследования.

• Амниоцентез – взятие образца околоплодных вод и последующее изучение хромосом плода.
• Биопсия хориона – получение образца ткани хориона (наружной зародышевой оболочки, окружающей эмбрион). Позволяет выявить хромосомные аномалии.
• Пуповинное взятие крови – позволяет выявить хромосомные аномалии. Тест проводится, если предыдущие исследования оказались неэффективны.

Женщинам с предрасположенностью к заболеванию во время планирования беременности рекомендуется генетическая консультация.

Лечение

Синдром Дауна не может быть вылечен, так что терапия направлена на конкретные проявления заболевания.

При необходимости проводятся хирургические операции для лечения пороков сердца, аномалий желудочно-кишечного тракта, обследование у невролога, кардиолога, офтальмолога, дефектолога, логопеда, педиатра и др.

Раннее начало лечения позволит максимально развить способности детей с синдромом Дауна и улучшить качество их жизни. Сразу после рождения чрезвычайно важно осуществлять развитие двигательной, познавательной сферы ребенка, его психических функций. Существуют специальные дошкольные и школьные учреждения, где разработана программа для детей с соответствующим уровнем интеллекта.

Профилактика

Профилактики рождения детей с синдромом Дауна не разработано. Людям, входящим в группу риска по рождению ребенка с данным заболеванием, во время планирования беременности рекомендуется пройти генетическое исследование.

Рекомендуемые анализы

• Свободная бета-субъединица хорионического гонадотропина человека (бета-ХГЧ свободный)
• Ассоциированный с беременностью протеин А плазмы (РАРР А)
• Альфа-фетопротеин (альфа-ФП)
• Эстриол свободный
• Тиреотропный гормон (ТТГ)
• Тироксин свободный (Т4 свободный)
• Тироксин общий (Т4)

Литература

• Dan L. Longo, Dennis L. Kasper, J. Larry Jameson, Anthony S. Fauci, Harrison’s principles of internal medicine (18th ed.). New York: McGraw-Hill Medical Publishing Division, 2011.

В помощь родителям, воспитывающим ребенка с синдромом Дауна

Главная / Раздел для родителей детей с ментальными нарушениями

Какие они, эти необычные малыши?

       Синдром Дауна был впервые подроб­но описан в 1866 г. Лангдоном Дауном под названием «монголизм» — плоский нос, раскосые глаза, широкое лицо, тол­стые губы: у человека с синдромом Дау­на азиатский тип внешности. Были по­дробно представлены анатомические и физиологические особенности людей с этим заболеванием. Примерно через сто лет группа ученых под руководством Лежена обнаружила причину этого заболевания: оказывается, такие внешние изменения вызваны наличием лишней хромосомы в 21-й паре. Сейчас синдром Дауна подробно изучен, выявлены со­путствующие заболевания: чаще всего — сердечно-сосудистой системы и нарушения обмена веществ. Среди новорожденных частота появле­ния синдрома составляет в среднем 1 : 700 — и этот показатель не меняется последние 50 лет. Появление этой ано­малии чаще всего связывают с возрас­том матери: среди женщин старше 45 лет усредненная частота появления синдро­ма другая — один ребенок на 32 родив­шихся.

       Очень часто бывает, что синдром Да­уна у ребенка и не заметишь невоору­женным взглядом. А если поближе по­знакомиться с этими детьми, то окажет­ся, что они — «не хуже» остальных де­тей. Они— «особые».

       Такой малыш проходит те же этапы роста и развития, что и обычный ребе­нок, но с опозданием. С первых же не­дель у малыша с этим заболеванием за­метно отставание в развитии психики и моторики, отсюда происходит распрост­раненное представление о том, что че­ловек с синдромом Дауна имеет тяже­лую степень умственной отсталости. Однако это не совсем так.

       Временной диапазон формирования навыков по сравнению с нормативным намного шире. Если обычный малыш научится сидеть в период с седьмого по девятый месяц, то у ребенка с синдро­мом Дауна этот навык может появиться в диапазоне с седьмого по двадцать вось­мой (!) месяц. Кроме того, такой малыш демонстрирует порой сочетание совер­шенно разных уровней формирования одной и той же функции: например, трехлетний ребенок может вначале по­играть с машинкой, покатать ее по полу (что соответствует возрастной норме), а потом приняться «обследовать» ее ртом (такое исследовательское поведение в норме характерно для малыша первого года жизни).

         Педагоги любят работать с такими малышами. Дети с синдромом Дауна послушны, обладают хорошей способно­стью к подражанию. По примеру взрос­лых или других детей эти малыши легко овладевают навыками самообслужива­ния. Повзрослев, ребенок с синдромом Дауна успешно включается в домашнюю работу и с удовольствием ее выполняет.

          Такой ребенок очень чувствителен к эмоциям. В ситуации эмоционального комфорта он улыбчив, обаятелен, гене­рирует хорошее настроение для всей семьи. Вместе с тем эмоциональность такого малыша имеет и негативные про­явления. Осуждение, презрение, непони­мание со стороны близких губительны для него. Эти чувства порождают в ре­бенке глубочайший душевный диском­форт, который сводит на нет все его достижения. Негативные эмоции, на­правленные на него, порождают в малы­ше импульсивность, агрессию. Эти каче­ства многие воспринимают как проявле­ние заболевания, забывая, что причина их кроется в горьком и таком понятном ощущении: «Меня не поняли!».

         Не секрет, что в нашем обществе цен­ность высокого умственного уровня каждого человека очень высока и его жизненный путь зачастую отмеряют эта­пами умственного развития — детский сад, школа, институт… В ситуации вы­сокой значимости интеллектуальных способностей, конечно же, человек с синдромом Дауна видится явно неуспеш­ным, неполноценным. Тем хуже чувст­вуют себя родители малыша, страдаю­щего таким заболеванием: оценивая жизненные перспективы своего ребенка, они с горечью убеждаются, что едва ли он сможет в будущем обрести свое мес­то в структуре нашего общества.

          В Москве помощь родителям и их особым детям оказыва­ется в федеральном Центре ранней диа­гностики и специальной помощи детям при Институте коррекционной педагоги­ки Российской академии образования. Помимо того, в столице существует спе­циализированный Центр ранней помощи детям с синдромом Дауна «Даунсайд Ап».

      Становится очевидным, что воспита­ние ребенка с синдромом Дауна вовсе не так безнадежно. Сам малыш рождает в сердце искреннюю симпатию и уваже­ние. Недаром говорят, что лишняя хро­мосома в генотипе такого ребенка несет гены любви и добра. И родители не должны замыкаться в своих пережива­ниях, они могут обратиться за помощью в общественные организации, центры психолого-педагогической помощи.

       Еще десятилетие назад родители ос­тавались наедине со своей проблемой, и лишь единицы решались принять в семью малыша с синдромом Дауна. Перемены к лучшему налицо, хотя и сейчас уро­вень осведомленности населения о син­дроме остается очень низким и, к сожа­лению, продолжает опираться на иска­женное общественное мнение.

       Именно из-за того, что родители так мало знают о синдроме Дауна, этот диа­гноз, поставленный их ребенку, подобен катастрофе. Он означает, что их ребе­нок — не такой, как все остальные дети. Из-за единственной лишней хромосомы малыш обречен быть другим: по-другому развиваться, мыслить, разговаривать, лю­бить… Мало того, оказывается, что и сами родители — иные. Они — мама и папа ребенка с хромосомной аномалией… Как бы они не поступили, это навсегда останется с ними. Как справиться с этим? Многим родителям в первые минуты по­сле страшного известия кажется: «Все, это конец, выхода нет. Это тупик».

          Быть или не быть?

        Рождение ребенка — это результат нашего решения подарить жизнь другому человеку, принять на себя ответст­венность за эту жизнь. Это решение может предшествовать беременности и быть глубоко продуманным (как в слу­чае планируемой беременности) или может быть принято после ее наступле­ния (когда женщина, семья решают, как поступить со случайной беременностью), но это в любом случае НАШЕ решение о том, хотим ли, можем ли мы стать родителем. В случае рождения особого ребенка это решение приобретает еще один смысл. Кроме ответственности, связанной с будущим материнством, встают вопросы о любви. Да-да, именно о любви. Смогу ли я любить такого ре­бенка? Готова ли я его любить? Что нуж­но, чтобы я могла любить своего ребен­ка? Нужно ли мне, чтобы он был умным? Социально успешным? Красивым? Та­ким, как все? Или важно только, что этот человечек — мой ребенок? Что он, так же как и все дети, нуждается в матери? Во мне?

             Эти вопросы встают перед родителя­ми детей с синдромом Дауна не единож­ды. Но особенно остро — в тот момент, когда они узнают о том, что у их ребен­ка — синдром Дауна.

           Сейчас родители могут узнать о забо­левании их будущего малыша еще в пе­риод беременности, по результатам пренатальной диагностики. Современные методы позволяют сделать анализ ДНК крови плода и определить наличие на­следственных заболеваний. Эта процеду­ра назначается женщине гинекологом, ведущим ее беременность, исходя из ряда факторов: возраст старше 35 лет, наличие в ее генеалогии генетических заболеваний, наличие облучения или других вредных воздействий, результа­ты ультразвукового наблюдения и др.

        Итак, печальное известие настигло семью, когда малыш еще находится в утробе матери. Перед будущими роди­телями встает вопрос — дать ли жизнь такому ребенку? И они впервые сталки­ваются с необходимостью принять реше­ние о том, становиться ли родителями…

        К сожалению, в такой ситуации семья ограничена временными рамками, ведь достоверные результаты диагностики женщина получает на сроке 20-22 неде­ли беременности, когда решение о ее прерывании должно быть принято поч­ти немедленно. Опять же к сожалению, обескураженная семья, еще не успевшая сориентироваться, находится в услови­ях прессинга со стороны медиков (а иногда и близких). Будущих родителей буквально принуждают к аборту, считая такую беременность неудачной. К счас­тью, далеко не все родители поддаются влиянию такого прессинга. Решение се­мьи о судьбе беременности, каким бы оно не было, не должно быть принято поспешно. Вполне понятно состояние всех членов семьи — недоумение, апа­тия, депрессия. Иногда будущие роди­тели начинают искать в себе мнимые причины появления заболевания у их будущего ребенка — неправедная жизнь, нехорошие мысли, преступления пред­ков…

         Сейчас просто необходимо отвлечься от таких мыслей и активно заняться сбо­ром информации: обратиться к Интер­нету, проконсультироваться со специа­листами (дефектологами, психологами), познакомиться с семьями, воспитываю­щими детей с синдромом Дауна. Имен­но активный поиск информации спасет семью от необдуманного, наспех приня­того решения. И помните: те, кто наста­ивает на прерывании беременности (и медики в первую очередь), сами находят­ся под воздействием убеждения о непол­ноценности человека с таким заболева­нием, ощущают собственную беспомощ­ность, некомпетентность в этой облас­ти. Единственная адекватная реакция окружающих в такой ситуации — под­держать семью, помочь сориентировать­ся и не осуждать окончательное реше­ние, каким бы оно не было.

        Надо сказать, что на этом этапе буду­щим родителям особого ребенка предо­ставляется уникальная возможность обсудить жизненные ценности, познать границы своей человечности и твердос­ти собственных убеждений. Ценность человеческой жизни в любом проявле­нии — на одной чаше весов и на другой — обычная устоявшаяся жизнь, эмо­циональный комфорт и благополучие. «Быть или не быть?» — этот философ­ский вопрос наполняется бытовым со­держанием, но от этого не теряет своей остроты. Можно сказать, что синдром Дауна ставит перед семьей ряд экзистен­циальных испытаний. И многие семьи выходят из них, отвечая утвердительно на вопрос о существовании такого ма­лыша, решаясь любить его просто за то, что он уже есть.

          Взвешенное решение сохранить бере­менность, когда известно о том, что бу­дущий ребенок — носитель синдрома Дауна — это не проявление безалабер­ности и безответственности. Все члены семьи реально представляют себе гряду­щие перспективы и принимают ответст­венность за новую жизнь.

         Решение прервать беременность так­же должно быть обдуманным и основы­ваться на активном сборе информации о заболевании. Семья, и женщина в пер­вую очередь, должна найти веские аргу­менты, основания для такого решения, иначе в ее душе может зародиться ощу­щение вины и утерянной возможности. Чтобы убедиться в правильности своего поступка и оправдать его, она старается побольше узнать о синдроме Дауна. Однако, по мере накопления информа­ции, у несостоявшейся мамы появляют­ся и крепнут сожаление и ощущение уте­рянной возможности: «А может, все получилось бы? Может, я смогла бы полюбить такого малыша?..»

          Родители, получившие известие о диагнозе своего малыша, сталкивают­ся с необходимостью решить вопросы: Быть или не быть ребенку? Быть или не быть родителями? Как разобраться в собственных сложных чувствах, как вы­брать правильный путь, как обсудить это с семьей, с друзьями? И как опреде­лить — готов ли я, родитель, к ответст­венному шагу? Только если внутренне родитель способен утверждать: «Да, это случилось со мной и моим малышом. Да, я знаю, что его и меня ожидает. Да, я знаю, что нужно сделать для ребенка. Да, я знаю, откуда мне ждать помощи и поддержки. Да, я смогу (не смогу) это сделать», только тогда его решение ба­зируется на крепком фундаменте и ему не грозят в будущем ни раскаяния, ни сомнения.

        Получается, что эти уникальные дети ставят перед окружающими уникальные вопросы — о ценности жизни любого человека и о его праве на родительскую любовь.

мифы и факты – nakedheart.online

Миф 4. Продолжительность жизни у людей с синдромом Дауна очень низкая

Это не так. Как и для всех нас, продолжительность жизни человека с синдромом Дауна во многом зависит от качества жизни и медицинской помощи. Эти составляющие жизни сильно изменились в большинстве стран за последние десятилетия, изменилась и продолжительность жизни людей, особенно тех, для кого медицинское сопровождение является критически важным, что относится и к людям с синдромом Дауна.

Например, по данным CDC, в США в 1960-е годы средняя продолжительность жизни человека с синдромом Дауна составляла 10 лет, а сейчас превышает 60 лет.

Та же самая тенденция по значительному увеличению продолжительности жизни отмечается и во всем остальном мире, однако надежной российской статистики, по мнению экспертов «Даунсайд Ап», пока не существует.

Продолжительность жизни человека с синдромом Дауна во многом зависит не только от доступности медицинской помощи, но и от того, где он живет – в семье или в закрытом учреждении (интернате). До начала 90-х годов прошлого века в СССР большинство детей с синдромом Дауна попадали в дома ребенка сразу же после рождения. Проживание в подобных учреждениях для детей с синдромом Дауна – просто катастрофа. Их качество жизни там очень низкое из-за депривации и неадекватного ухода.

К тому же дети с синдромом Дауна часто считались бесперспективными и не получали необходимой медицинской помощи (например, им отказывали в кардиологических операциях при врожденных пороках сердца). Это приводило к тому, что многие из них просто не имели шанса выжить. Достаточно вспомнить зарубежную статистику 1960-х годов и отказы в лечении во времена СССР: тогда дети с синдромом Дауна просто погибали из-за отсутствия помощи и тягот жизни в интернатах – отсюда и взялся миф о том, что люди с этим нарушением не живут долго.

С середины 1990-х в России началась работа, направленная на поддержку семей и профилактику помещения детей с синдромом Дауна в дома ребенка и психоневрологические интернаты, которая ведется и до сих пор. Появились первые программы поддержки семей, которые воспитывали ребенка дома.

Произошли серьезные изменения в законодательстве. Больше нет таких «диагнозов», как «необучаемый» или «бесперспективный». Невозможно представить, что человеку с нарушениями в развитии могут официально отказать в медицинской помощи, не сделать ребенку кардиологическую операцию или не взять ребенка в детский сад и школу и т.д. Стали развиваться новые эффективные услуги для детей с синдромом Дауна и их семей. Такие программы помогают этим детям лучше развиваться и учиться новому, улучшают качество жизни самих детей и их семей, помогают молодым людям осваивать навыки поддерживаемого трудоустройства. Все это помогает человеку с синдромом Дауна жить долгой и полноценной жизнью.

Elizabeth Head, Wayne P. Silverman, David Patterson, Ira T. Lott. Aging and Down Syndrome, — Current Gerontology and Geriatrics Research. 2012

Tsao R., Kindelberger C., Fréminville B., Touraine R., Gerald Bussy. Am. Variability of the aging process in dementia-free adults with Down syndrome. Journal Intellect Dev Disabil. 2015 Jan; 120(1):3–15.

Жизненный цикл человека с синдромом Дауна в XXI веке: связь науки и практики

«У нас всех есть особенности» – Общество – Коммерсантъ

21 марта отмечают Международный день человека с синдромом Дауна. В России от таких новорожденных стали реже отказываться в роддомах, но на улицах людей с синдромом по-прежнему не встретишь. Первый заместитель генерального директора компании Mail.ru Group Дмитрий Сергеев рассказал Ольге Алленовой о том, какие нужны перемены, чтобы его дочь Вера и другие дети с синдромом Дауна были приняты обществом.

— Спасибо, что согласились рассказать о своей личной истории.

— Большого секрета тут нет, просто я не очень люблю о себе говорить.

— О собственном опыте важно рассказывать — кому-то это поможет.

— Мне кажется, не очень честно говорить о моей семейной ситуации, перенося ее на все семьи, воспитывающие детей с синдромом Дауна, потому что моя дочка имеет больше возможностей, чем многие другие дети в России. Мы можем себе позволить дополнительные занятия, тьюторов, педагогов.

— Но при этом ваш пример говорит о том, что дети с синдромом Дауна могут родиться в любой семье, в том числе в успешной и состоятельной. Многие наши сограждане еще совсем недавно считали, что дети с синдромом Дауна рождаются у асоциальных родителей.

— Да, я понимаю, о чем вы.

— Сколько лет вашей дочери?

— Вере пять с половиной.

— Можете вспомнить, как это было? Скрининг, вам говорят, что у ребенка будет синдром.

— Нам об этом сказали достаточно рано. Знаете, я бы не хотел, чтобы мои ответы выглядели как-то патетично, но у нас, правда, не было мыслей из серии «а что же нам делать?». В этот момент варианты очень простые — нужно либо делать аборт, либо не делать. В нашем случае такого выбора не было в принципе, мы знали, что ребенок родится и все.

Понятно, что сначала есть некоторый шок. Ты понимаешь, что твой ребенок будет отличаться от других, будет иначе развиваться, перечитываешь кучу разных статей в интернете. Но в целом наши опасения скорее были связаны с состоянием здоровья дочери. У детей с синдромом часто бывают пороки сердца. И нам тоже сразу сказали, что очень высокий риск и что, скорее всего, в раннем возрасте надо будет оперировать.

— И вот Вера родилась, были проблемы?

— Да, она родилась с пороком сердца. Поскольку мы знали, что могут быть осложнения, мы уехали в Европу, Вера родилась там. Через несколько дней нас выписали, а через три месяца мы туда вернулись на операцию. Сейчас все хорошо.

— Какое отношение было у персонала в родильном отделении к вашим жене и ребенку?

— Вообще не было никаких проблем. Там никак не меняется отношение от того, что у тебя родился ребенок с какой-то особенностью. Пришел человек в мир, поздравляем, молодцы. А врач нам сказал, что его родная сестра с синдромом Дауна всю свою жизнь работает на почте. Она уже в пожилом возрасте, ей за 60, и все нормально.

— То есть он вас так поддержал.

— Да, и это было очень естественно, спокойно.

— Многие родители рассказывают, что в первое время у них были мысли: почему, за что?

— Может быть, я такой сухарь, но я никогда не думал о какой-то каре небесной и не задавал вопросов, за что. А что такого, правда? Родился ребенок. Есть особенности. У нас всех есть особенности. То, что у моего ребенка синдром Дауна, не является для меня большой проблемой. Ну, если исключить операцию, конечно, но они бывают у разных детей. Я пока не вижу больших отличий между Верой и другими детьми. Да, ей сложнее с речью, с ней надо больше заниматься, но в остальном она ничем не отличается от обычных детей. Справедливости ради надо сказать, что с возрастом проблемы нарастают, и я понимаю, что скоро нам придется решать проблемы в школе, отношения со сверстниками, принятие со стороны других родителей, общества.

— Вера ходит в детский сад?

— Да, это довольно старый инклюзивный московский детский сад, там много детей с разными особенностями развития.

— Вы возглавляете попечительский совет благотворительного фонда «Синдром любви», это партнеры благотворительного фонда «Даунсайд ап», который много лет последовательно занимается выстраиванием системы ранней помощи детям с синдромом Дауна. Вы как к ним попали?

— Когда Вера подросла, жена стала смотреть, какие в Москве есть программы для ее развития. Мы к тому времени уже поняли, что у нас в стране так мало взрослых людей с синдромом Дауна живет полноценной жизнью и интегрированы в общество по двум причинам: отношение общества и отсутствие программ раннего развития. С детьми с синдромом Дауна заниматься нужно больше, чем с обычными детьми. И все случаи успешной взрослой жизни с синдромом связаны именно с тем, что с детьми рано начинали заниматься.

Все известные люди (актеры, спортсмены и так далее) с синдромом Дауна, да и просто работающие и живущие полноценной жизнью люди получали раннюю помощь и программы раннего развития.

Так мы попали в «Даунсайд ап», и Вера стала ходить туда на занятия. А дальше мы начали общаться друг с другом в «Даунсайд ап», придумывать какие-то социальные проекты. Я стал помогать в подготовке социальных роликов, обычно их показывают на телевидении 21 марта. Ну а потом мне предложили возглавить попечительский совет «Синдрома любви». Я человек активный, мне хочется как-то влиять на ситуацию.

У нас в стране самая большая проблема — принятие обществом ребенка с синдромом, взрослого с синдромом. Появление таких детей все еще воспринимают как что-то сверхъестественное. И поскольку моя дочь будет расти, я бы хотел, чтобы обществом она не воспринималась как проблема. Чтобы она была в это общество интегрирована.

— Просто вы хотите, чтобы она была счастлива.

— Да. А я не думаю, что человек может быть счастлив, если он воспринимается всеми как проблема.

— Вы рассказали об отношении врача в европейском роддоме к вашему ребенку. А в России как к вам относятся в целом?

— Мне кажется, у нас самые распространенные реакции — это или полное неприятие, или жалость. Очень наглядно это видно в социальной рекламе. У нас любят на эту тему выдать жалостливую интонацию. Западные ролики больше информируют, а не давят на психику. Они просто говорят: есть такая проблема, и давайте ее решать. Мне это более близко.

А если говорить о системе, то в Европе вопросами раннего развития занялись много лет назад, там они уже решены. Они сейчас уже занимаются проблемами взрослых. Я видел социальную рекламу одного итальянского фонда, который помогает взрослым людям с синдромом приобретать жилье, чтобы они могли создать семью. У них есть такой ролик: парень работает в «Макдоналдсе», он делает предложение своей девушке, у обоих синдром, и авторы ролика обращаются к аудитории фонда — мол, благодаря вашей поддержке эти ребята получили отдельную квартиру и счастливо в ней живут. У нас такая постановка вопроса пока в принципе невозможна.

Но у нас тоже меняется ситуация, хоть мы и отстаем. Сейчас значительно меньше отказников среди детей с синдромом Дауна. Если 20 лет назад отказов было абсолютное большинство, то сейчас их очень мало, а есть регионы, где их ноль. И все, кто этой проблемой занимался и занимается, большие молодцы.

— Есть первая волна отказов — в роддомах, а есть вторая — когда ребенку надо идти в школу, а его не берут. И семья отдает его в интернат.

— Да, но и по этому показателю стало сильно меньше отказов. По закону об образовании любого ребенка с любым диагнозом теперь должны взять в обычную школу. Другое дело, что закон не везде выполняется, и это большая проблема. В школах нет тьюторов, нет ресурсов. И в школах учатся обычные дети, родители которых часто не хотят видеть рядом с ними детей с особенностями. Они считают, что такой ребенок тормозит учебный процесс, что образование для этого ребенка — это не их проблема и не надо решать ее за их счет. И, наконец, сам ребенок с особенностями не всегда чувствует себя в школе хорошо. Ну доучился он до 5–6 класса, а дальше начинаются серьезные предметы, он перестает справляться, чувствует пренебрежение со стороны других детей и учителей. Адаптированные программы есть, но в школах нет специалистов, чтобы их применять.

То есть мы туда ребенка привели для социализации, но он в итоге и ее не получил. Поэтому я считаю, что в школу надо идти в первую очередь за образованием, и надо делать все, что ребенок с любыми особенностями получал это образование.

Пока у нас это слабое место.

Так что мало просто оставить ребенка в семье. Нужно семье дать поддержку. А пока и с образованием проблемы есть, и с занятостью, и с трудоустройством. Мало кто говорит о жизни взрослых с синдромом Дауна. В основном все говорят о детях.

Сейчас главная проблема всех родителей, воспитывающих детей с особенностями,— это взрослая жизнь. У нас уже есть инклюзия в детских садах, кое-где есть в школах, но что будет дальше, после школы — непонятно. Маршрут обрывается. А каждый родитель хочет, чтобы его ребенок жил полноценной жизнью в обществе, а не в интернате за большим забором.

Знаете, когда Вера родилась, моя мама сказала: «Все родители мечтают о том, чтобы ребенок был рядом, когда вырастет. И это никогда не происходит. А в вашем случае Вера будет всегда рядом с вами». Но это значит, что надо думать и о том, как твоему ребенку жить, если с тобой что-то произойдет. И очень хочется, чтобы она могла жить в таком обществе, где ее будут принимать. Поэтому я, конечно, буду стараться по мере сил что-то менять.

— А как вы видите маршрут взрослого человека с синдромом Дауна?

— Во многих странах существуют такие программы трудоустройства, которые позволяют людям с синдромом Дауна жить на самообеспечении и не чувствовать себя ненужными. Есть жилье, в котором живут с поддержкой или самостоятельно. Есть программы разной социальной помощи. У нас этой темой занимается фонд «Я Есть!» и многие другие.

— От родителей тоже многое зависит. В Европе очень активные родительские сообщества. Многие законы принимаются, потому что этого требуют родительские организации. У нас тоже можно было бы лоббировать закон, по которому компании обязаны брать на работу людей с инвалидностью.

— Законы принимать можно, но будут ли они исполняться? На мой взгляд, все-таки основная проблема не в законах, а в общественном сознании. Ну примут закон, и каждая организация должна будет взять на работу одного сотрудника с инвалидностью. Но будет ли это работать? Возьмут этого сотрудника для галочки, но работы по факту ему не дадут, отношение будет негативным. Что это ему даст? Чем это лучше, чем дома сидеть? Для того чтобы такие законы работали, нужен другой уровень общественной реакции. Поэтому я снова и снова говорю, что нужно менять общественное мнение, отношение.

— Вы сейчас говорите как родитель, который заранее пытается оградить ребенка от возможных проблем. Но я знаю случаи, когда человек с инвалидностью приходит на работу и там вокруг него меняется среда, меняется отношение, люди становятся другими. Мне кажется, трудно изменить отношение общества к людям с особенностями развития, если в нем нет таких людей.

— Согласен, что такие люди должны быть видимыми — не сидеть дома, а выходить в общество.

Я приветствую любые законы, которые дают инструменты для интеграции людей с инвалидностью. Но и работу с общественным мнением нужно активнее вести.

У нас социальные ролики про людей с синдромом Дауна выходят на телевидении только 21 марта. Конечно, многие родители боятся выпускать куда-то своих детей.

— Вы, наверное, тоже боитесь, что Веру могут обидеть.

— Знаете, людей с синдромом Дауна легко обидеть, но они редко обижаются. Наша младшая дочь может задирать Веру. Другой ребенок убежал бы, заплакал, а Вера к ней поворачивается и обнимает ее. То есть обидеть таких людей сложно. Но для того, чтобы они интегрировались, их нужно научиться принимать. А с этим проблемы.

— Я, наверное, в другой среде нахожусь. Мои знакомые в основном говорят только о том, что люди с синдромом Дауна светлые, добрые, солнечные, талантливые.

— Тут тоже есть проблема: у многих родителей возникают завышенные ожидания. Им много говорят о каких-то успешных кейсах, а потом родитель приходит в фонд или образовательный центр и спрашивает: «А почему мой ребенок еще не чемпион мира?» или «Почему он плохо читает?». Слишком большие ожидания от детей — обратная сторона такого пиара. Мне вообще кажется, что ожидания, что ребенок будет чемпионом или кем-то выдающимся,— изначально порочны. Это создает ненужное напряжение в семье, в отношении к ребенку.

Ну не все дети становятся чемпионами независимо от наличия или отсутствия у них синдрома Дауна. Ну и что? Не все могут стать артистами. Но если человек с синдромом Дауна получит работу на почте — это значит, он будет защищен, он сможет себя прокормить. Это главное.

Однако у нас как раз с такими «простыми» работами все очень сложно. И это тоже зависит от отношения общества к людям с особенностями.

— Вы работали в СМИ, были медиаменеджером. Наверное, знаете, как нужно менять такое отношение?

— Рассказывать, писать об этом, делать социальные ролики. У нас многие люди живут по принципу «это чья-то проблема, но не моя». А ведь в целом-то никто ни от чего не застрахован. У кого-то может родиться ребенок с синдромом Дауна, а у кого-то авария может случиться, и здоровый человек вдруг окажется недееспособен. В обществе, где друг другу помогают, жить проще всем, потому что завтра эта помощь понадобится тому, кто раньше помогал, и он ее получит.

А СМИ я бы предложил договориться о том, что они не используют оскорбительных высказываний по этой теме. Мы все знаем, что людей с синдромом называют «даунами». У этого просторечного выражения оскорбительный контекст. Даун — это ученый, а девочка Маша с синдромом Дауна — она Маша, а не «даун».

— Не так давно в соцсетях обсуждали фильм, где один из героев оскорбительно высказался о детях с синдромом Дауна. Вы считаете, такие фильмы нельзя снимать?

— Я совершенно не хочу ограничивать чью-то свободу. Я думаю, это просто должно быть не комильфо. В той истории, кстати, возмутились родители. Когда такое происходит в соцсетях, в публичном пространстве, это тоже влияет на отношение общества. Те, кто делает кино или снимает клипы, рано или поздно понимают, что использовать вот такую лексику неуместно.

— Вы сейчас занимаетесь программированием, работаете в большой корпорации. У вас есть сотрудники с инвалидностью?

— Есть, и кроме того, мы еще делаем образовательную программу для московского колледжа №21, готовим к профессии программиста людей с аутизмом. У многих людей с аутизмом очень высокие математические способности. Мы, правда, уже пришли к тому, что готовить ребят только в одном колледже — это не очень правильный подход. Потому что в итоге мы можем подготовить 5, 10, 20 специалистов. Так что сейчас мы разработали методику, как можно обучать и готовить программистов в масштабах всей страны. Онлайн-курс запустим уже в апреле, целевая аудитория — учителя, родители детей с аутизмом. По сути, любой учитель может столкнуться с тем, что в класс пришел ребенок с аутизмом. И для родителей это важная помощь в том, как развивать ребенка. У нас уже есть несколько партнеров — фонд «Выход», школа программирования «Кодабра», есть рекрутинговая компания, которая подбирает кадры в разные фирмы. То есть параллельно запускается и проект с трудоустройством. Вообще трудоустройство людей с инвалидностью — это сегодня очень актуальная тема. И не только в России, во всем мире. У нас появляются фонды, которые этим занимаются. Надеюсь, когда моя дочь вырастет, это уже не будет такой проблемой, как сейчас.

— Говорят, что каждый ребенок чему-то учит своих родителей. Чему вас научила Вера?

— Она очень добрая. Я знаю, что люди с синдромом все такие: добрые, любвеобильные, тактильные. Вера все время подходит обниматься.

И, наверное, она научила меня проще относиться к каким-то аспектам жизни. Если тебе уже сейчас нужно думать о том, что твой ребенок когда-то может остаться один на один с интернатом,— на фоне этой большой проблемы остальные кажутся незначительными. Ты не тратишь силы на пустяки, а выстраиваешь свою жизнь так, чтобы можно было решать и эту проблему тоже.

фактов о синдроме Дауна | CDC

Синдром Дауна — это состояние, при котором у человека есть лишняя хромосома.

Что такое синдром Дауна?

Синдром Дауна — это состояние, при котором у человека есть лишняя хромосома. Хромосомы — это небольшие «пакеты» генов в организме. Они определяют, как формируется и функционирует тело ребенка во время беременности и после родов. Обычно ребенок рождается с 46 хромосомами. У младенцев с синдромом Дауна есть дополнительная копия одной из этих хромосом, хромосомы 21.Медицинский термин для обозначения дополнительной копии хромосомы — «трисомия». Синдром Дауна также называют трисомией 21. Эта дополнительная копия изменяет способ развития тела и мозга ребенка, что может вызвать как умственные, так и физические проблемы у ребенка.

Несмотря на то, что люди с синдромом Дауна могут вести себя и выглядеть одинаково, у каждого человека разные способности. Люди с синдромом Дауна обычно имеют IQ (показатель интеллекта) в диапазоне от умеренно до умеренно низкого и говорят медленнее, чем другие дети.

Некоторые общие физические особенности синдрома Дауна включают:

• Уплощенное лицо, особенно переносица
• Раскосые глаза миндалевидной формы
• Короткая шея
• Ушки
• Язык, который обычно высовывается изо рта
• Крошечные белые пятна на радужной оболочке (цветной части) глаза
• Маленькие руки и ноги
• Одинарная линия на ладони (ладонная складка)
• Маленький мизинец, который иногда загибается к большому пальцу
• Плохой мышечный тонус или расшатывание суставов
• Рост ниже детей и взрослых

Сколько детей рождается с синдромом Дауна?

Синдром Дауна остается наиболее распространенным хромосомным заболеванием, диагностируемым в США.Каждый год около 6000 младенцев, рожденных в Соединенных Штатах, страдают синдромом Дауна. Это означает, что синдром Дауна встречается примерно у 1 из 700 детей. ¹

Типы синдрома Дауна

Существует три типа синдрома Дауна. Люди часто не могут определить разницу между каждым типом, не глядя на хромосомы, потому что физические особенности и поведение схожи.

• Трисомия 21: Около 95% людей с синдромом Дауна имеют трисомию 21. ² При этом типе синдрома Дауна каждая клетка тела имеет 3 отдельные копии хромосомы 21 вместо обычных 2 копий.
• Транслокационный синдром Дауна: Этот тип составляет небольшой процент людей с синдромом Дауна (около 3%). ² Это происходит, когда присутствует дополнительная часть или целая дополнительная хромосома 21, но она прикреплена или «транс-расположена» к другой хромосоме, а не является отдельной хромосомой 21.
• Мозаичный синдром Дауна: Этот тип поражает около 2% людей с синдромом Дауна. ² Мозаика означает смесь или комбинацию. У детей с мозаичным синдромом Дауна некоторые клетки имеют 3 копии хромосомы 21, но другие клетки имеют типичные две копии хромосомы 21. Дети с мозаичным синдромом Дауна могут иметь те же черты, что и другие дети с синдромом Дауна. Однако у них может быть меньше признаков этого состояния из-за наличия некоторых (или многих) клеток с типичным количеством хромосом.

Причины и факторы риска

• Дополнительная хромосома 21 приводит к физическим особенностям и проблемам развития, которые могут возникнуть у людей с синдромом Дауна.Исследователи знают, что синдром Дауна вызывается лишней хромосомой, но никто не знает наверняка, почему возникает синдром Дауна или сколько различных факторов играет роль.
• Одним из факторов, повышающих риск рождения ребенка с синдромом Дауна, является возраст матери. Женщины в возрасте 35 лет и старше, когда они забеременели, чаще страдают синдромом Дауна, чем женщины, забеременевшие в более молодом возрасте. ^3-5 Однако большинство детей с синдромом Дауна рождаются от матерей младше 35 лет, потому что среди более молодых женщин рождается намного больше. ^6,7

Диагностика

Существует два основных типа тестов для выявления синдрома Дауна во время беременности: скрининговые тесты и диагностические тесты. Скрининговый тест может сказать женщине и ее лечащему врачу, имеет ли ее беременность более низкий или более высокий шанс развития синдрома Дауна. Скрининговые тесты не дают точного диагноза, но они безопаснее для матери и развивающегося ребенка. Диагностические тесты обычно позволяют определить, будет ли у ребенка синдром Дауна, но они могут быть более опасными для матери и развивающегося ребенка.Ни скрининговые, ни диагностические тесты не могут предсказать полное воздействие синдрома Дауна на ребенка; никто не может этого предсказать.

Отборочные испытания

Скрининговые тесты часто включают комбинацию анализа крови, который измеряет количество различных веществ в крови матери (например, MS-AFP, Triple Screen, Quad-screen), и ультразвукового исследования, которое создает изображение ребенка. Во время УЗИ специалист смотрит на жидкость за шеей ребенка. Избыток жидкости в этой области может указывать на генетическую проблему.Эти скрининговые тесты могут помочь определить риск развития синдрома Дауна у ребенка. В редких случаях скрининговые тесты могут дать ненормальный результат, даже если с ребенком все в порядке. Иногда результаты тестов нормальные, но при этом упускается из виду проблема, которая действительно существует.

Диагностические тесты

Диагностические тесты обычно проводятся после положительного результата скринингового теста для подтверждения диагноза синдрома Дауна. Типы диагностических тестов включают:

• Взятие пробы ворсин хориона (CVS) — исследует материал плаценты
• Амниоцентез — исследует околоплодные воды (жидкость из мешочка, окружающего ребенка).
• Чрескожный забор пуповинной крови (PUBS) — исследует кровь из пуповины

Эти тесты ищут изменения в хромосомах, которые указывают на диагноз синдрома Дауна.

Другие проблемы со здоровьем

Многие люди с синдромом Дауна имеют общие черты лица и не имеют других серьезных врожденных дефектов. Однако у некоторых людей с синдромом Дауна могут быть один или несколько серьезных врожденных дефектов или другие проблемы со здоровьем. Некоторые из наиболее распространенных проблем со здоровьем у детей с синдромом Дауна перечислены ниже. ⁸

• Потеря слуха
• Обструктивное апноэ во сне — состояние, при котором дыхание человека временно прекращается во время сна
• Инфекции уха
• Глазные болезни
• Пороки сердца при рождении

Медицинские работники регулярно наблюдают за детьми с синдромом Дауна на предмет этих состояний.

Процедуры

Синдром Дауна — это пожизненное заболевание. Услуги в раннем возрасте часто помогают младенцам и детям с синдромом Дауна улучшить свои физические и интеллектуальные способности. Большинство этих услуг сосредоточено на том, чтобы помочь детям с синдромом Дауна полностью раскрыть свой потенциал. Эти услуги включают речевую, профессиональную и физиотерапию, и они обычно предлагаются в рамках программ раннего вмешательства в каждом штате. Детям с синдромом Дауна также может потребоваться дополнительная помощь или внимание в школе, хотя многие дети посещают обычные классы.

Прочие ресурсы

Взгляды этих организаций являются их собственными и не отражают официальную позицию CDC.

Список литературы

1. Mai CT, Isenburg JL, Canfield MA, Meyer RE, Correa A, Alverson CJ, Lupo PJ, Riehle ‐ Colarusso T, Cho SJ, Aggarwal D, Kirby RS. Национальные популяционные оценки основных врожденных дефектов, 2010–2014 гг. Исследование врожденных дефектов. 2019; 111 (18): 1420-1435.
2. Шин М., Сиффель С., Корреа А.Выживание детей с мозаичным синдромом Дауна. Am J Med Genet A. 2010; 152A: 800-1.
3. Аллен Э.Г., Фриман С.Б., Друшел С. и др. Возраст матери и риск трисомии 21, оцененный по происхождению нерасхождения хромосом: отчет из проектов Атланты и Национального проекта по синдрому Дауна. Hum Genet. 2009 Февраль; 125 (1): 41-52.
4. Ghosh S, Feingold E, Dey SK. Этиология синдрома Дауна: доказательства устойчивой связи между измененной мейотической рекомбинацией, нерасхождением и возрастом матери в разных популяциях.Am J Med Genet A. Июль 2009 г .; 149A (7): 1415-20.
5. Шерман С.Л., Аллен Э.Г., Бин Л.Х., Фриман С.Б. Эпидемиология синдрома Дауна. Ment Retard Dev Disabil Res Rev.2007; 13 (3): 221-7.
6. Адамс М.М., Эриксон Дж. Д., Лейд П.М., Окли Г.П. Синдром Дауна. Последние тенденции в США. ДЖАМА. 1981, 14 августа; 246 (7): 758-60.
7. Olsen CL, Cross PK, Gensburg LJ, Hughes JP. Влияние пренатальной диагностики, старения населения и изменения показателей фертильности на распространенность живорождения с синдромом Дауна в штате Нью-Йорк, 1983–1992 годы.Prenat Diagn. 1996 ноя; 16 (11): 991-1002.
8. Bull MJ, Комитет по генетике. Наблюдение за здоровьем детей с синдромом Дауна. Педиатрия. 2011; 128: 393-406.

Таблицы роста для детей с синдромом Дауна

Таблицы роста для детей с синдромом Дауна в США доступны для загрузки ниже. Эти диаграммы могут помочь медицинским работникам отслеживать рост детей с синдромом Дауна и оценивать, насколько хорошо растет ребенок с синдромом Дауна по сравнению со сверстниками с синдромом Дауна.

Диаграммы клинического роста

Клинические карты представлены в метрических единицах (килограммах и сантиметрах). Каждая таблица доступна для мальчиков и девочек. Каждая диаграмма показывает 5 ^-й , 10 ^-й , 25 ^-й , 50 ^-й , 75 ^-й , 90 ^-й и 95 ^-й процентили. Доступны следующие графики:

Для детей от рождения до 3 лет:

• Масса в килограммах *
• Длина / рост в сантиметрах (длина измеряется, если ребенок не может стоять без опоры, в этом случае измеряется рост)
• Окружность головы (измерение вокруг головы ребенка в наибольшей области)
• Удельная масса

* Кривые весовых процентилей начинаются в возрасте 0 месяцев; другие кривые роста «от рождения до 3 лет» начинаются в возрасте 1 месяца.

Для лиц в возрасте 2-20 лет:

• Масса
• Высота
• Окружность головы

0-36 месяцев

Мальчики

Вес в килограммах pdf icon [PDF — 718K]

Длина / высота в сантиметрах значок pdf [PDF — 620K]

Окружность головы значок в формате pdf [PDF — 655K]

Вес в килограммах на длину в сантиметрах значок pdf [PDF — 742K]

Девочки

Вес в килограммах pdf icon [PDF — 133K]

Длина / высота в сантиметрах значок pdf [PDF — 140K]

Окружность головы значок в формате pdf [PDF — 136K]

Вес в килограммах на длину в сантиметрах значок pdf [PDF — 134K]

2-20 лет

^1,2

Мальчики

Вес в килограммах pdf icon [PDF — 691K]

Высота в сантиметрах значок pdf [PDF — 715K]

Окружность головы значок в формате pdf [PDF — 623K]

Девочки

Вес в килограммах pdf icon [PDF — 124K]

Высота в сантиметрах значок pdf [PDF — 137K]

Окружность головы значок в формате pdf [PDF — 169K]

¹ Графики роста индекса массы тела (ИМТ) доступны по адресу https: // www.cdc.gov/growthcharts/clinical_charts.htm
² См. публикацию Земеля и др., внешний значок для графиков роста индекса массы тела (ИМТ) для выборки детей с синдромом Дауна

Методы и разработка

Для получения дополнительной информации о методах и разработке диаграмм роста для детей с синдромом Дауна, пожалуйста, посетите http://pediatrics.aappublications.org/content/early/2015/10/21/peds.2015-1652.abstractexternal icon.

Фон

Приведенная ниже информация поможет вам прочитать и интерпретировать графики роста детей с синдромом Дауна.

Что такое процентиль?
Процентили — это наиболее часто используемый показатель для оценки размеров и моделей роста отдельных детей в Соединенных Штатах. Процентили ранжируют положение индивида, указывая, какой процент от эталонной совокупности этот индивид будет равен или превосходить. Контрольная популяция — это группа лиц, модели роста которых использовались для построения диаграмм роста.

Что такое z-оценка?
Z-оценка — это мера того, как индивидуум соотносится со средним значением для контрольной совокупности.Z-показатель имеет прямое отношение к процентилям. Для получения дополнительной технической информации об этих оценках и о том, как они рассчитываются, посетите https://www.cdc.gov/growthcharts/growthchart_faq.htm.

Мой ребенок находится на уровне 5-го процентиля в таблице или ниже, что мне делать?
Если вас беспокоит рост вашего ребенка, поговорите с лечащим врачом вашего ребенка.

Какие соображения следует учитывать при использовании этих диаграмм?
Специализированные таблицы роста, такие как эти новые таблицы роста для детей с синдромом Дауна, содержат полезные справочные данные о росте детей с синдромом Дауна, но могут иметь некоторые ограничения.Например, для этого исследования исследователи измерили рост группы из 637 человек с синдромом Дауна, набранных из медицинских и общественных мест, в основном из района Филадельфии. Эти дети могут не быть репрезентативными для всех детей с синдромом Дауна в Соединенных Штатах. Для получения дополнительной информации о методах и разработке диаграмм роста для детей с синдромом Дауна, пожалуйста, посетите http://pediatrics.aappublications.org/content/early/2015/10/21/peds.2015-1652.абстракциявнешний значок.

Номер ссылки

Земель Б.С., Пипан М., Столлингс В.А., Холл В., Шадт К., Фридман Д.С., Торп П. Диаграммы роста для детей с синдромом Дауна в США. Педиатрия . 2015 1 ноября; 136 (5): e1204-11.

Синдром Дауна: признаки, симптомы и характеристики

Синдром Дауна — это генетическое заболевание, при котором имеется дополнительная полная или частичная хромосома 21. У большинства людей с синдромом Дауна эта аномалия вызывает множество отличительных физических характеристик, а также потенциальные проблемы со здоровьем и со здоровьем.Исключение составляют пациенты с относительно редкой формой синдрома Дауна, называемой мозаичным синдромом Дауна, при котором не все клетки имеют дополнительную хромосому 21. Человек с этим типом синдрома Дауна может иметь все признаки полной трисомии 21, некоторые из них — их, или их вообще нет.

Многие характеристики полной трисомии 21 весьма заметны — например, круглое лицо и вздернутые глаза, а также короткое коренастое телосложение. Люди с синдромом Дауна иногда неловко передвигаются, обычно из-за низкого мышечного тонуса (гипотонии) при рождении, что может мешать физическому развитию.

Синдром Дауна также связан с задержкой развития и интеллектуальными проблемами, хотя важно помнить, что их степень варьируется в широких пределах.

Технически говоря, родители и врачи ищут признаки синдрома Дауна, а не симптомы. Их можно увидеть после рождения ребенка или, в некоторых случаях, в утробе матери.

Иллюстрация Verywell

Физические характеристики

Первый признак того, что у ребенка может быть синдром Дауна, может появиться во время обычного пренатального тестирования .В анализе крови матери, называемом четырехкратным скринингом, повышенные уровни определенных веществ могут быть красным флагом для синдрома Дауна, но не означают, что у ребенка определенно есть заболевание.

Видимые знаки

На УЗИ (изображение развивающегося плода, также называемое сонограммой) видимые признаки синдрома Дауна у ребенка включают:

• Избыточная кожа в задней части шеи (затылочная прозрачность) нормальная бедренная кость
• Отсутствует носовая кость

Эти признаки побуждают медицинских работников рекомендовать амниоцентез или взятие проб ворсинок хориона (CVS), оба пренатальных теста, которые исследуют клетки, взятые из околоплодных вод или плаценты, соответственно, и которые могут подтвердить диагноз синдрома Дауна.Некоторые родители выбирают эти тесты, а другие нет.

Характеристики

Люди с синдромом Дауна имеют множество узнаваемых черт лица и внешнего вида. Они наиболее очевидны при рождении и со временем могут стать более выраженными. К очевидным характеристикам синдрома Дауна можно отнести:

• Круглое лицо с плоским профилем, маленьким носом и ртом
• Большой язык, который может высовываться изо рта
• Миндалевидные глаза с кожей, закрывающей внутреннюю часть глаза (эпикантусные складки)
• Белые пятна в цветной части глаз (пятна Брашфилда)
• Маленькие уши
• Маленькая голова, несколько плоская в спине (брахицефалия)
• Короткая шея
• Клинодактилия: одна складка на ладони каждой руки (обычно их две), короткая короткие пальцы и загнутый внутрь мизинец
• Маленькие ступни с большим, чем обычно, промежутком между большим и вторым пальцами
• Короткое, коренастое телосложение: При рождении дети с синдромом Дауна обычно среднего размера, но имеют тенденцию к росту. медленнее и остаются меньше, чем другие дети своего возраста.Люди с синдромом Дауна также часто страдают лишним весом.
• Низкий мышечный тонус: Младенцы с синдромом Дауна часто выглядят «вялыми» из-за состояния, называемого гипотонией. Хотя гипотония может улучшаться и часто действительно улучшается с возрастом и физиотерапией, большинство детей с синдромом Дауна обычно достигают вех в развитии — сидя, ползания и ходьбы — позже, чем другие дети. Низкий мышечный тонус может способствовать проблемам с кормлением и задержке моторики. У детей младшего возраста и старшего возраста могут быть задержки в речи и в обучающих навыках, таких как приучение к кормлению, одеванию и пользованию туалетом.

Руководство по обсуждению для доктора с синдромом Дауна

Получите наше руководство для печати к следующему визиту к врачу, которое поможет вам задать правильные вопросы.

Отправить руководство по электронной почте

Отправить себе или любимому человеку.

Зарегистрироваться

Это руководство для обсуждения с доктором было отправлено на адрес {{form.email}}.

Произошла ошибка. Пожалуйста, попробуйте еще раз.

Интеллект и развитие

Все люди с синдромом Дауна имеют определенную степень умственной отсталости или задержки в развитии, что означает, что они склонны учиться медленно и могут испытывать трудности со сложными рассуждениями и суждениями.

Существует распространенное заблуждение, что у детей с синдромом Дауна есть определенные ограничения в их способности к обучению, но это совершенно неверно. Невозможно предсказать, в какой степени ребенок, рожденный с синдромом Дауна, будет интеллектуально неблагополучным.

По данным международной правозащитной организации «Образование по синдрому Дауна» (DSE), связанные с этим проблемы можно разделить на следующие категории:

• Медленное развитие моторики: Задержки в достижении вех, позволяющих ребенку двигаться, ходить и пользоваться руками и ртом, могут снизить его возможности для изучения и познания мира, что, в свою очередь, может повлиять на когнитивное развитие и влияют на развитие языковых навыков.
• Выразительный язык, грамматика и ясность речи: Из-за задержек в развитии понимания речи большинство детей с синдромом Дауна медленно усваивают правильную структуру предложения и грамматику, согласно DSE. У них также могут быть проблемы с четкой речью, даже если они точно знают, что пытаются сказать. Это может расстраивать и иногда приводить к проблемам с поведением. Это может даже привести к недооценке когнитивных способностей ребенка.
• Числовые навыки: Большинству детей с синдромом Дауна сложнее овладеть числовыми навыками, чем навыками чтения.Фактически, DSE утверждает, что первые обычно примерно на два года отстают от вторых.
• Кратковременная вербальная память: Краткосрочная память — это система немедленной памяти, которая на короткие промежутки времени использует только что изученную информацию. Он поддерживает всю учебную и познавательную деятельность и имеет отдельные компоненты для обработки визуальной или вербальной информации. Дети с синдромом Дауна не так хорошо умеют удерживать и обрабатывать информацию, которая поступает к ним вербально, как запоминать то, что им представляется визуально.Это может поставить их в особое невыгодное положение в классах, где большая часть новой информации преподается через разговорный язык.

Несомненно то, что люди с синдромом Дауна имеют потенциал к обучению на протяжении всей своей жизни и что их потенциал можно максимизировать за счет раннего вмешательства, хорошего образования, высоких ожиданий и поддержки со стороны семьи, опекунов и учителей. Дети с синдромом Дауна могут учиться и действительно учатся и способны развивать навыки на протяжении всей своей жизни.Они просто достигают целей с разной скоростью.

Психологические характеристики

Людей с синдромом Дауна часто считают особенно счастливыми, общительными и общительными. Хотя в целом это может быть правдой, важно не стереотипировать их, даже когда речь идет о маркировке их такими положительными характеристиками.

Люди с синдромом Дауна испытывают весь спектр эмоций и имеют свои особенности, сильные и слабые стороны и стили — как и все остальные.

Есть некоторые виды поведения, связанные с синдромом Дауна, которые во многом связаны с уникальными проблемами, которые представляет это состояние. Например, большинству людей с синдромом Дауна, как правило, нужен порядок и рутина, когда они сталкиваются со сложностями повседневной жизни. Они преуспевают в рутине и часто настаивают на сходстве. Это можно интерпретировать как врожденное упрямство, но это случается редко.

Еще одно поведение, часто наблюдаемое у людей с синдромом Дауна, — это разговор с самим собой, что иногда делают все.Считается, что люди с синдромом Дауна часто используют разговор с самим собой как способ обработки информации и обдумывания вещей.

Осложнения

Как видите, сложно отделить некоторые признаки синдрома Дауна от его возможных осложнений. Однако имейте в виду, что, хотя многие из вышеперечисленных проблем вызывают неоспоримую озабоченность, другие просто намечают курс для человека, выходящий за рамки «нормы». Люди с синдромом Дауна и их семьи принимают все это по-своему.

Тем не менее, люди с синдромом Дауна чаще, чем здоровые люди, имеют определенные проблемы с физическим и психическим здоровьем. Эти дополнительные заботы могут осложнить уход на протяжении всей жизни.

Потеря слуха и инфекции уха

По данным Центров по контролю и профилактике заболеваний, до 75 процентов детей с синдромом Дауна будут иметь ту или иную форму потери слуха. Во многих случаях это может быть связано с аномалиями в костях внутреннего уха.

Важно обнаруживать проблемы со слухом как можно раньше, поскольку плохой слух может быть фактором задержки речи и языковых задержек.

Дети с синдромом Дауна также подвержены повышенному риску инфекций уха. Хронические ушные инфекции могут способствовать потере слуха.

Проблемы со зрением или здоровьем глаз

По данным CDC, до 60 процентов детей с синдромом Дауна будут иметь какие-либо проблемы со зрением, такие как близорукость, дальнозоркость, косоглазие, катаракта или закупорка слезных протоков.Половине нужно будет надеть очки.

Инфекции

Национальный институт здоровья (NIH) заявляет: «Синдром Дауна часто вызывает проблемы в иммунной системе, которые могут затруднить борьбу с инфекциями». Например, у младенцев с этим заболеванием частота пневмонии на первом году жизни на 62% выше, чем у других новорожденных.

Обструктивное апноэ сна

Национальное общество синдрома Дауна (NSDD) сообщает, что существует 50–100% вероятность того, что у человека с синдромом Дауна разовьется это нарушение сна, при котором дыхание временно останавливается во время сна.Это состояние особенно часто встречается при синдроме Дауна из-за физических аномалий, таких как низкий мышечный тонус во рту и верхних дыхательных путях, узкие дыхательные пути, увеличенные миндалины и аденоиды, а также относительно большой язык. Часто первой попыткой лечения апноэ во сне у ребенка с синдромом Дауна является удаление аденоидов и / или миндалин.

Проблемы опорно-двигательного аппарата

Американская академия хирургов-ортопедов перечисляет ряд проблем, влияющих на мышцы, кости и суставы людей с синдромом Дауна.Одной из наиболее распространенных является аномалия верхней части шеи, называемая атлантоаксиальной нестабильностью (AAI), при которой шейные позвонки смещаются. Это не всегда вызывает симптомы, но когда это происходит, это может привести к неврологическим симптомам, таким как неуклюжесть, трудности при ходьбе или ненормальная походка (например, хромота), нервная боль в шее, а также мышечное напряжение или сокращения.

Синдром Дауна также связан с нестабильностью суставов, в результате чего бедра и колени могут легко вывихнуться.

Пороки сердца

По данным CDC, около половины всех детей с синдромом Дауна рождаются с пороками сердца. Они могут варьироваться от легких проблем, которые могут исчезнуть сами собой со временем, до серьезных дефектов, требующих лечения или хирургического вмешательства.

Наиболее частым пороком сердца, наблюдаемым у младенцев с синдромом Дауна, является дефект атриовентрикулярной перегородки (АВСД) — отверстия в сердце, которые мешают нормальному кровотоку. AVSD может нуждаться в хирургическом лечении.

У детей с синдромом Дауна, которые не рождаются с проблемами сердца, они не разовьются в дальнейшем.

Проблемы с желудочно-кишечным трактом

Люди с синдромом Дауна, как правило, подвергаются повышенному риску возникновения различных проблем с желудочно-кишечным трактом. Одно из них, состояние, называемое атрезия двенадцатиперстной кишки , представляет собой деформацию небольшой трубчатой ​​структуры (двенадцатиперстной кишки), которая позволяет переваренному материалу из желудка проходить в тонкий кишечник. У новорожденного это состояние вызывает вздутие верхней части живота, чрезмерную рвоту и отсутствие мочеиспускания и дефекации (после первых нескольких дефекаций мекония).Атрезию двенадцатиперстной кишки можно успешно лечить хирургическим путем вскоре после рождения.

Другое заболевание желудочно-кишечного тракта при синдроме Дауна — болезнь Гиршпрунга — отсутствие нервов в толстой кишке, которое может вызвать запор.

Целиакия, при которой проблемы с кишечником развиваются, когда кто-то ест глютен, белок, содержащийся в пшенице, ячмене и ржи, также чаще встречается у людей с синдромом Дауна.

Гипотиреоз

В этом состоянии щитовидная железа вырабатывает мало или совсем не вырабатывает гормона щитовидной железы, который регулирует функции организма, такие как температура и энергия.Гипотиреоз может присутствовать при рождении или развиваться в более позднем возрасте, поэтому регулярные проверки на это состояние следует проводить, начиная с рождения ребенка с синдромом Дауна. Гипотиреоз можно лечить, принимая гормон щитовидной железы внутрь.

Заболевания крови

К ним относятся анемия, при которой в красных кровяных тельцах не хватает железа для переноса кислорода в организм, и полицитемия (уровень красных кровяных телец выше нормы). Детский лейкоз, тип рака, поражающий лейкоциты, встречается примерно у 2–3% детей с синдромом Дауна.

Эпилепсия

По данным NIH, это эпилептическое расстройство, скорее всего, возникает в течение первых двух лет жизни человека с синдромом Дауна или развивается после третьего десятилетия жизни.

Около половины людей с синдромом Дауна заболевают эпилепсией после 50 лет.

Психические расстройства

Также важно понимать, что, несмотря на то, что может показаться врожденной непоколебимой жизнерадостностью, при синдроме Дауна зарегистрированы более высокие уровни тревожных расстройств, депрессии и обсессивно-компульсивного расстройства.Эти психологические проблемы можно успешно лечить с помощью изменения поведения, консультирования, а иногда и лекарств.

Часто задаваемые вопросы

• Почему люди с синдромом Дауна выглядят одинаково?

  У них есть дополнительная хромосома или часть дополнительной хромосомы. Исследователи считают, что этот дополнительный генетический материал влияет на рост верхней челюсти (части черепа), а также костей, хрящей и соединительной ткани в голове, известных как черепной нервный гребень.Это создает общие черты синдрома Дауна, такие как вздернутые, миндалевидные глаза и меньшего размера голова.

• Почему люди с синдромом Дауна высовывают язык?

  Язык необычно большой у многих людей с синдромом Дауна. В этом состоянии, называемом макроглоссией, язык слишком велик для рта, поэтому он высовывается наружу. Поскольку у детей, рожденных с синдромом Дауна, также нарушен контроль над мышцами (а язык — это мышца), это состояние может быть особенно заметным и проблематичным.

• Почему люди с синдромом Дауна так счастливы?

  Люди с синдромом Дауна испытывают весь спектр эмоций и не всегда счастливы. В целом, подавляющее большинство людей с синдромом Дауна сообщают, что довольны жизнью и им нравится то, кем они являются.

Синдром Дауна — Педиатрия развития и поведенческая педиатрия — Детская больница Голизано

Что такое синдром Дауна у детей?

Синдром Дауна — это генетическое заболевание.Это также называется трисомией 21. Она включает в себя определенные
врожденные дефекты, проблемы с обучением и черты лица. Ребенок с синдромом Дауна
также могут быть пороки сердца и проблемы со зрением и слухом. Насколько тяжелая или легкая
эти проблемы варьируются от ребенка к ребенку.

Синдром Дауна — один из наиболее распространенных генетических врожденных дефектов. Поражает около 1
у 700 младенцев. Взрослые с синдромом Дауна могут жить около 60 лет, но это может варьироваться.

Что вызывает синдром Дауна у ребенка?

При зачатии ребенка нормальная яйцеклетка и нормальная сперматозоид начинаются с 46 хромосом.Затем яйцеклетки и сперматозоиды делятся пополам. В яйцеклетках и сперматозоидах содержится 23
хромосомы каждая. Когда сперматозоид с 23 хромосомами оплодотворяет яйцеклетку с 23 хромосомами,
тогда у ребенка будет полный набор из 46 хромосом. Половина от отца
и половина — от матери.

Но иногда возникает ошибка, когда 46 хромосом делятся пополам. An
яйцеклетка или сперматозоид могут хранить обе копии хромосомы номер 21 вместо одной.
копировать. Если эта яйцеклетка или сперматозоид оплодотворены, у ребенка будет 3 копии хромосомы.
номер 21.Это называется трисомией 21.

Иногда дополнительная хромосома 21 или ее часть прикрепляются к другой хромосоме
в яйце или сперме. Это может вызвать транслокационный синдром Дауна. Это единственный
форма синдрома Дауна, которая может быть унаследована от родителей.

Редкая форма называется мозаичной трисомией 21. Это когда происходит ошибка при делении клеток.
после оплодотворения яйца. У людей с этим синдромом есть как нормальные клетки, так и
некоторые клетки с дополнительной хромосомой под номером 21.

Какие дети подвержены риску развития синдрома Дауна?

Возраст матери при рождении ребенка является фактором, связанным с риском рождения ребенка.
с синдромом Дауна. Этот риск увеличивается с каждым годом, особенно с возрастом.
35. Но у молодых женщин больше шансов иметь детей, чем у женщин старшего возраста. Следовательно,
большинство детей с синдромом Дауна рождаются женщинами моложе 35 лет.

Каковы симптомы синдрома Дауна у ребенка?

Симптомы могут проявляться у каждого ребенка по-разному.Они могут включать:

• Раскосые глаза

• Маленькие ушки, которые могут немного загибаться вверху

• Маленький рот, из-за которого язык кажется большим

• Носик маленький с приплюснутой переносицей

• Короткая шея

• Маленькие руки с короткими пальцами

• Две складки вместо трех на ладони, в том числе одна на ладони и одна вокруг основания
  большого пальца

• Короткая высота

• Свободные соединения

У большинства детей с синдромом Дауна есть некоторые, но не все из этих особенностей.

Синдром Дауна также может включать:

Как диагностируют синдром Дауна у ребенка?

Хромосомные проблемы, такие как синдром Дауна, часто можно диагностировать еще до рождения. Скрининг
часто сначала проводятся тесты. Они часто сочетают анализ крови с ультразвуком. А
скрининговый тест сообщает вам и вашему лечащему врачу, есть ли у вас больший или меньший
шанс иметь синдром Дауна. Они не ставят диагноз. Диагностический тест — это
более агрессивный и рискованный. Но в целом можно найти расстройство.

Скрининговое ультразвуковое исследование определяет количество присутствующих околоплодных вод. Дополнительная жидкость
значит есть проблема. Анализ крови проверяет многие вещества в крови, такие как
как MS-AFP, Triple Screen и Quad-screen, чтобы показать возможный риск. Эти тесты выглядят
на различных уровнях определенных веществ, таких как альфа-фетопротеин, хорионический
гонадотропин, эстриол для определения риска. УЗИ плода при беременности также может
показать возможность синдрома Дауна. Но УЗИ не на 100% точен.Проблемы
от синдрома Дауна невозможно увидеть при УЗИ.

Диагностические тесты выполняются путем изучения клеток околоплодных вод или плаценты.
Эти тесты включают:

• Взятие пробы ворсин хориона. Этот тест исследует клетки плаценты.

• Амниоцентез. Тестирует жидкость из мешочка, окружающего ребенка (околоплодные воды).

• Чрескожный забор пуповинной крови. Тестирует кровь из пуповины.

Все три теста ищут характерные изменения в хромосомах.
в диагностике синдрома Дауна.

После рождения вашему ребенку может быть поставлен диагноз при медицинском осмотре. Поставщик медицинских услуг
также может взять образец крови. Это проверяется в лаборатории, чтобы найти лишнюю хромосому.

Как лечить синдром Дауна у ребенка?

Нет лекарства от синдрома Дауна.Но ребенку с синдромом Дауна может потребоваться лечение
для таких проблем, как:

• Пороки сердца. Около половины детей с синдромом Дауна имеют пороки сердца. Некоторые дефекты незначительны.
  Их можно вылечить с помощью лекарств или они вылечятся сами. Другие
  может потребоваться операция. Всем детям с синдромом Дауна должна быть сделана эхокардиограмма (сердце
  УЗИ) и пройти осмотр у детского кардиолога. Этот экзамен и тест должны
  быть сделано вскоре после рождения.Это сделано для того, чтобы можно было обнаружить и лечить любые пороки сердца.
  правильно.

• Проблемы с кишечником. Некоторые дети с синдромом Дауна рождаются с кишечными проблемами, требующими хирургического вмешательства.

• Проблемы со зрением. Общие проблемы включают косоглазие, близорукость или дальнозоркость и катаракту.
  Большинство проблем со зрением можно решить с помощью очков, хирургического вмешательства или других методов лечения.Вашему ребенку следует обратиться к глазному врачу (детскому офтальмологу) до того, как ему исполнится 1 год.
  лет от роду.

• Потеря слуха. Это вызвано жидкостью в среднем ухе, дефектом нерва или и тем, и другим. Ваш ребенок должен
  проходите регулярные проверки слуха, чтобы можно было лечить любые проблемы на ранней стадии. Это поможет с
  развитие языка.

• Прочие проблемы со здоровьем. У детей с синдромом Дауна могут быть проблемы с щитовидной железой и лейкемия.Они также склонны
  переболеть простудными заболеваниями, а также бронхитами и пневмониями. Ваш ребенок должен стать регулярным
  медицинское обслуживание и следите за вакцинами.

• Проблемы обучения. Они сильно различаются от ребенка к ребенку. Они могут быть легкими, средними или тяжелыми. Но
  большинство проблем с обучением от легкой до умеренной. Многие дети получат раннее вмешательство
  и специальное образование.

Некоторые люди утверждают, что введение высоких доз витаминов детям с синдромом Дауна
улучшить свои проблемы обучения и развития.Никакие исследования не доказали, что это
работает.

Обсудите с лечащим врачом вашего ребенка риски, преимущества и возможные
побочные эффекты всех видов лечения.

Какие возможные осложнения синдрома Дауна у ребенка?

Осложнения синдрома Дауна различаются в зависимости от пораженного органа тела и степени тяжести.
проблемы. Проблемы включают определенные врожденные дефекты, проблемы с обучением и лица.
Особенности. У ребенка с синдромом Дауна также могут быть пороки сердца и проблемы с
зрение и слух.Насколько серьезны осложнения, варьируется от ребенка к ребенку. Уход
также будет варьироваться в зависимости от пораженного органа тела и серьезности проблемы.
Лечащий врач вашего ребенка обсудит с вами варианты лечения.

Что я могу сделать, чтобы предотвратить синдром Дауна у моего ребенка?

Исследователи не знают, как предотвратить хромосомные ошибки, вызывающие это заболевание.
Нет оснований полагать, что родители могут сделать что-нибудь, чтобы вызвать или предотвратить синдром Дауна.
в их ребенке.

Для женщин, у которых был один ребенок с синдромом Дауна, вероятность рождения другого ребенка
ребенок с синдромом Дауна зависит от нескольких вещей. Возраст — один из факторов. Большинство младенцев
с синдромом Дауна рождаются у женщин моложе 35 лет. Это связано с тем, что женщины младше 35 лет.
У 35 человек больше детей, чем у женщин старше 35 лет.

Ваш лечащий врач может направить вас к генетическому консультанту. Этот эксперт может объяснить
подробные результаты хромосомных тестов. Они могут поговорить о рисках для будущих беременностей.
и какие тесты доступны для диагностики хромосомных проблем до рождения ребенка.

Некоторые медицинские организации советуют предлагать обследование беременным в любом возрасте.
для синдрома Дауна. Поговорите со своим врачом об этом пренатальном скрининге.
тестовое задание.

Как я могу помочь своему ребенку жить с синдромом Дауна?

Дети с синдромом Дауна часто могут делать почти то же, что и любой маленький ребенок.
Они могут ходить, разговаривать, одеваться и приучаться к туалету. Но они часто делают это
вещи в более позднем возрасте, чем другие дети.Точный возраст этих этапов развития
у каждого ребенка свой. Программы раннего вмешательства, которые начинаются, когда ребенок
ребенок может помочь ребенку раскрыть свой потенциал.

Ребенок с синдромом Дауна может ходить в школу. Специальные программы, начинающиеся в дошкольном учреждении
лет помогают детям с синдромом Дауна максимально полно развить навыки. Много детей
помогают с ранним вмешательством и специальным обучением. Они также могут войти в обычный
школьный класс. Многие дети научатся читать и писать.Они могут принять участие в детстве
деятельность как в школе, так и в их сообществе.

Вашему ребенку может потребоваться физическая, профессиональная и логопедическая терапия, чтобы
разработка. Поговорите с лечащим врачом вашего ребенка, другими семьями и национальными
Агентства по поддержке синдрома Дауна узнают, чего ожидать от синдрома Дауна. Вы можете
также узнайте, что может быть полезно в воспитании ребенка с синдромом Дауна.

Специальные рабочие программы разработаны для взрослых с синдромом Дауна.Многие взрослые с
с этим расстройством можно выполнять постоянную работу. Все больше и больше взрослых с синдромом Дауна живут
полунезависимо в групповых домах. Они заботятся о себе, занимаются домашним хозяйством
делает работу по дому, заводит дружбу, занимается досугом и работает в своих сообществах.

Некоторые люди с синдромом Дауна женятся. Большинство мужчин с синдромом Дауна не могут стать отцом ребенка.
При любой беременности шанс зачать ребенка у женщины с синдромом Дауна составляет 1 из 2.
с синдромом Дауна. Многие беременности заканчиваются выкидышами.

Когда мне следует позвонить поставщику медицинских услуг для моего ребенка?

Позвоните поставщику медицинских услуг, если у вашего ребенка:

Основные сведения о синдроме Дауна у детей

• Синдром Дауна (трисомия 21) — генетическое заболевание. Он включает в себя определенные врожденные дефекты,
  проблемы с обучением и черты лица. У ребенка с синдромом Дауна тоже может быть сердце
  дефекты и проблемы со зрением и слухом.

• Возраст матери на момент рождения ребенка — единственный фактор, связанный с риском
  ребенок с синдромом Дауна.Этот риск увеличивается с каждым годом, особенно после
  возраст 35 лет.

• Нет оснований полагать, что родители могут сделать что-нибудь, чтобы вызвать или предотвратить синдром Дауна.
  в их ребенке. Исследователи не знают, как предотвратить хромосомные ошибки, вызывающие
  это расстройство.

• Синдром Дауна часто можно диагностировать еще до рождения. После рождения вашему ребенку может быть поставлен диагноз
  с физическим осмотром.Медицинский работник также может взять образец крови.

• Нет лекарства от синдрома Дауна, но есть лечение, которое поможет вашему ребенку.

• Вашему ребенку может потребоваться физическая, профессиональная и логопедическая терапия, чтобы
  разработка. Многим детям помогают раннее вмешательство и специальное обучение.

Следующие шаги

Советы, которые помогут вам получить максимальную пользу от посещения лечащего врача вашего ребенка:

• Знайте причину визита и то, что вы хотите.

• Перед визитом запишите вопросы, на которые хотите получить ответы.

• Во время посещения запишите название нового диагноза и любые новые лекарства, методы лечения,
  или тесты. Также запишите все новые инструкции, которые ваш поставщик дает вам для вашего ребенка.

• Узнайте, почему прописано новое лекарство или лечение и как они помогут вашему ребенку.
  Также знайте, какие бывают побочные эффекты.

• Спросите, можно ли вылечить состояние вашего ребенка другими способами.

• Знайте, почему рекомендуется тест или процедура и что могут означать результаты.

• Знайте, чего ожидать, если ваш ребенок не принимает лекарство, не проходит обследование или процедуру.

• Если вашему ребенку назначен повторный прием, запишите дату, время и цель.
  для этого визита.

• Узнайте, как можно связаться с лечащим врачом вашего ребенка в нерабочее время. Это важно
  если ваш ребенок заболел, и у вас есть вопросы или вам нужен совет.

Медицинские онлайн-обозреватели:

• Chad Haldeman-Englert MD
• Pat F Басс MD MPH
• Раймонд Кент Терли BSN MSN RN

Синдром Дауна | Диагностика и лечение

Как диагностируется синдром Дауна?

Синдром Дауна может быть обнаружен во время беременности с помощью пренатальных тестов или диагностирован после рождения с помощью хромосомного анализа, называемого кариотипом.

Пренатальные тесты

Пренатальные тесты — это дополнительные тесты, которые можно проводить во время беременности для определения пола, возраста, размера и положения плода в матке. Пренатальные тесты также выявляют хромосомные состояния, такие как синдром Дауна, врожденные пороки сердца и другие генетические состояния.

Пренатальные тесты и сроки

В идеале, лучше всего начинать думать о пренатальных тестах до зачатия. Ваш врач может изучить медицинскую историю вашей семьи, чтобы узнать, есть ли у родителей повышенный риск рождения ребенка с генетическим заболеванием, таким как синдром Дауна.Иногда врач порекомендует проверить состояние суставов родителей до зачатия на основе этой оценки.

Прежде чем какой-либо родитель решит, проходить ли дородовое тестирование, важно знать все варианты, а также преимущества и недостатки каждого из них.

Отборочные испытания

Скрининговые тесты определяют вероятность синдрома Дауна и других заболеваний без установления точного диагноза.

Различные типы скрининговых тестов включают:

• Анализы крови, измеряющие уровень белка и гормонов у беременных.Аномальные уровни, высокие или низкие, могут указывать на генетическое заболевание.

Ультразвук

• , неинвазивный метод визуализации, использующий звуковые волны для создания изображения плода. Ультразвук может выявить врожденные пороки сердца и другие структурные изменения, такие как лишняя кожа у основания шеи, что может указывать на синдром Дауна.

Клиницисты используют объединенные результаты анализов крови и результатов УЗИ, чтобы оценить вероятность того, что у плода есть синдром Дауна.

На основании результатов скрининговых тестов и возраста матери врач может порекомендовать дополнительные тесты, такие как MaternaT21 или Panorama, для поиска ДНК плода в материнской крови. Эти относительно новые тесты показывают, высокая или низкая вероятность того, что у плода есть синдром Дауна. Эти тесты не являются диагностическими и не могут с абсолютной уверенностью сказать, есть ли у плода синдром Дауна.

Диагностические тесты

Диагностические тесты могут определить, есть ли у плода синдром Дауна с почти 100-процентной точностью.Однако, поскольку эти тесты требуют использования иглы для взятия пробы из матки, они несут небольшой повышенный риск выкидыша и других осложнений.

Варианты диагностических тестов

включают:

• Взятие пробы ворсинок хориона (CVS), метод пренатальной диагностики, при котором для специфического генетического тестирования берут небольшую биопсию плаценты. CVS используется для выявления любого состояния, которое связано с определенными хромосомными аномалиями, такими как синдром Дауна. Этот тест обычно проводится в первом триместре между 10–14 неделями беременности.
• амниоцентез — метод пренатальной диагностики, при котором игла вводится в амниотический мешок, окружающий плод. Амниоцентез чаще всего используется для выявления синдрома Дауна и других хромосомных аномалий. Этот тест обычно проводится во втором триместре, после 15 недель беременности.

Проверка связанных условий

• Ультразвук использует звуковые волны для создания изображения внутренних органов плода, чтобы врачи могли искать маркеры синдрома Дауна и других возможных проблем, таких как кишечник

На эхокардиограммах

• используются звуковые волны для создания изображения сердца, что позволяет врачам искать признаки врожденных пороков сердца
• Магнитно-резонансная томография плода (МРТ) позволяет врачам получить изображение внутренних органов плода, включая мозг и кишечник.

Диагностическое обследование после рождения

Синдром Дауна также можно диагностировать после рождения ребенка.Клиницисты обычно могут определить, следует ли тестировать ребенка на синдром Дауна, на основании медицинского осмотра.

Первый тест, экспресс-анализ крови (FISH), подтверждает наличие лишнего материала из хромосомы 21. Результаты будут доступны в течение нескольких дней.

Тест на кариотип — это анализ крови, результаты которого можно получить в течение одной-двух недель. Это дает дополнительную информацию о типе синдрома Дауна, что важно для определения вероятности трисомии 21 при будущей беременности.

Как лечится синдром Дауна?

Хотя от синдрома Дауна нет лекарства, существует множество методов лечения и терапии, направленных на решение уникальных медицинских проблем и особенностей развития ребенка.

Лечение

Почти половина детей с синдромом Дауна рождаются с врожденными пороками сердца. Детей с врожденными пороками сердца лечат детские кардиологи, врачи, специализирующиеся на диагностике и лечении сердечных заболеваний.

Лечение зависит от тяжести сердечного приступа ребенка.Некоторые легкие пороки сердца не требуют лечения. Других можно лечить с помощью лекарств, интервенционных процедур или хирургического вмешательства.

В зависимости от других медицинских проблем ребенка с помощью лекарств можно лечить такие состояния, как судорожные расстройства, гипотиреоз и детский лейкоз. Для лечения аномалий верхней части шеи и проблем с желудком может потребоваться операция.

Физическая и поведенческая терапия

Для удовлетворения уникальных физических, поведенческих и коммуникативных потребностей ребенка доступны различные методы лечения, которые могут оказать значительное положительное влияние на обучение и развитие детей.

Терапии включают:

• трудотерапия для улучшения двигательных навыков, таких как использование рук и других частей тела, и помощь детям в работе с сенсорными сигналами из окружающей среды
• физиотерапия для увеличения подвижности и мышечной силы и помощи детям в работе с функциональными ограничениями
• логопед для улучшения коммуникативных навыков и самовыражения
• поведенческая терапия, направленная на решение эмоциональных и поведенческих проблем

Образовательная терапия

Большинство образовательных терапий, используемых для устранения основных симптомов синдрома Дауна, предоставляется в рамках программ, проводимых штатами и местными школьными системами.

Родителям и учителям важно понимать, что ни один подход к обучению не подходит для каждого ребенка. Большинство детей с синдромом Дауна могут проводить хотя бы часть своего времени в общеобразовательном классе с обычно развивающимися сверстниками, но некоторым детям может быть полезна меньшая обстановка при большей индивидуальной поддержке.

• Дети в возрасте до 3 лет с синдромом Дауна или другими проблемами развития имеют право на получение услуг в области развития в рамках государственных программ, утвержденных на федеральном уровне.Эти программы имеют разные названия в каждом штате. В Массачусетсе эта программа называется «Раннее вмешательство» и осуществляется Департаментом здравоохранения штата Массачусетс.
• В возрасте от 3 до 21 года дети могут получить доступ к образовательной поддержке через систему государственных школ.

Каковы долгосрочные перспективы для детей с синдромом Дауна?

Средняя продолжительность жизни людей с синдромом Дауна резко увеличилась с начала 1900-х годов. В среднем люди с синдромом Дауна доживают до 55–60 лет, а некоторые доживают до 70–80 лет.

С помощью специализированных образовательных программ и поддержки многие дети с синдромом Дауна учатся и успешно растут. Все больше людей с синдромом Дауна заканчивают среднюю школу. Некоторые молодые люди с синдромом Дауна посещают уроки колледжа, а многие после окончания школы продолжают работать в обществе. Некоторые взрослые с синдромом Дауна живут самостоятельно или в домах по месту жительства или в поддерживаемых жилищных условиях, где они могут получить дополнительную поддержку в зависимости от своих потребностей.

Национальная ассоциация по синдрому Дауна

Факты о синдроме Дауна на испанском языке: Sindrome De Down Factores

Что такое синдром Дауна?

Синдром Дауна — это генетическое заболевание, вызывающее задержку физического и интеллектуального развития. Это происходит у 1 из каждых 792 живорождений. У людей с синдромом Дауна 47 хромосом вместо обычных 46. Это наиболее часто встречающееся хромосомное заболевание. Синдром Дауна не связан с расой, национальностью, религией или социально-экономическим статусом.Самый важный факт, который нужно знать о людях с синдромом Дауна, заключается в том, что они больше похожи на других, чем отличаются.

Диагностика

Синдром Дауна обычно выявляется при рождении или вскоре после него. Первоначально диагноз ставится на основании физических характеристик, которые обычно наблюдаются у детей с синдромом Дауна. К ним относятся низкий мышечный тонус, единственная складка на ладони, слегка сглаженный профиль лица и наклон вверх к глазам. Диагноз необходимо подтвердить хромосомным исследованием (кариотипом).Кариотип обеспечивает визуальное отображение хромосом, сгруппированных по их размеру, количеству и форме. Хромосомы можно изучать путем исследования клеток крови или тканей.

Причина

Синдром Дауна обычно вызывается ошибкой в ​​делении клеток, называемой нерасхождением. Неизвестно, почему это происходит. Однако известно, что ошибка возникает при зачатии и не связана ни с чем, что мать делала во время беременности. В течение некоторого времени было известно, что заболеваемость синдромом Дауна увеличивается с возрастом матери.Однако 80% детей с синдромом Дауна рождаются женщинами в возрасте до 35 лет.

Типы синдрома Дауна

Есть три хромосомных образца, которые приводят к синдрому Дауна:

1. Трисомия 21 (нерасхождение) вызывается неправильным делением клеток, в результате чего у ребенка три хромосомы №21 вместо двух. До или во время зачатия пара хромосом №21 в яйцеклетке или сперматозоиде не может правильно разделиться. Дополнительная хромосома реплицируется в каждой клетке тела.Девяносто пять процентов всех людей с синдромом Дауна имеют трисомию 21.
2. На транслокацию приходится от 3% до 4% всех случаев. При транслокации часть хромосомы № 21 отрывается во время деления клетки и прикрепляется к другой хромосоме. Наличие лишнего участка 21-й хромосомы вызывает признаки синдрома Дауна. В отличие от трисомии 21, которая является результатом случайной ошибки на раннем этапе деления клеток, транслокация может указывать на то, что один из родителей несет хромосомный материал, расположенный необычным образом.При возникновении таких обстоятельств можно обратиться за генетической консультацией, чтобы получить дополнительную информацию.
3. Мозаицизм возникает, когда нерасхождение хромосомы № 21 происходит в одном из начальных делений клетки после оплодотворения. Когда это происходит, возникает смесь двух типов клеток, некоторые из которых содержат 46 хромосом, а некоторые 47. Клетки с 47 хромосомами содержат дополнительную 21-ю хромосому. Из-за «мозаичного» рисунка ячеек используется термин мозаицизм. Этот тип синдрома Дауна встречается только в 1-2 процентах всех случаев синдрома Дауна.

Независимо от типа синдрома Дауна, критическая часть 21-й хромосомы присутствует в некоторых или во всех его клетках. Этот дополнительный генетический материал изменяет ход развития и вызывает характеристики, связанные с синдромом.

Обучение и развитие

Важно помнить, что, хотя дети и взрослые с синдромом Дауна испытывают задержку в развитии, у них также есть много талантов и даров, и им следует давать возможность и поощрять их развивать.

Большинство детей с синдромом Дауна имеют нарушения от легкой до умеренной, но важно отметить, что они больше похожи на других детей, чем на них самих. Услуги раннего вмешательства следует оказывать вскоре после рождения. Эти услуги должны включать физиотерапию, речевую терапию и терапию развития. Большинство детей посещают соседние школы, некоторые в обычных классах, а другие в классах специального образования. У некоторых детей более серьезные потребности, и им требуется более специализированная программа.

Некоторые выпускники средней школы с синдромом Дауна получают высшее образование. Многие взрослые с синдромом Дауна способны работать в сообществе, но некоторым требуется более структурированная среда.

Проблемы со здоровьем

Многие дети с синдромом Дауна имеют осложнения со здоровьем, выходящие за рамки обычных детских болезней. Примерно 40% детей имеют врожденные пороки сердца. Очень важно, чтобы всем новорожденным с синдромом Дауна проводилась эхокардиограмма, чтобы выявить любые серьезные сердечные проблемы, которые могут присутствовать.Некоторые сердечные заболевания требуют хирургического вмешательства, в то время как другие требуют только тщательного наблюдения. Дети с синдромом Дауна чаще страдают инфекциями, респираторными проблемами, проблемами зрения и слуха, а также заболеваниями щитовидной железы и другими заболеваниями. Однако при надлежащей медицинской помощи большинство детей и взрослых с синдромом Дауна могут вести здоровый образ жизни. Средняя продолжительность жизни людей с синдромом Дауна составляет 60 лет, многие доживают до шестидесяти и семидесяти лет.

Пренатальная диагностика

Беременным женщинам доступны два типа процедур: скрининговые тесты и диагностические тесты.Скрининговые тесты оценивают риск развития у ребенка синдрома Дауна. Диагностические тесты показывают, действительно ли у ребенка синдром Дауна.

Отборочные тесты

• Тесты материнской сыворотки, такие как тройной или четырехканальный, измеряют количество различных веществ в крови. Эти тесты обычно проводятся на сроке от 15 до 20 недель беременности.
• Разработаны новые неинвазивные тесты, которые ищут генетический материал ребенка в крови матери.Их можно проводить на ранних сроках беременности и они более точны, чем другие скрининговые тесты, но в настоящее время они рекомендуются только для беременностей с «высоким риском».
• Сонограммы (УЗИ) обычно выполняются одновременно с другими обследованиями. Они могут показать некоторые физические особенности, которые помогают при расчете риска синдрома Дауна.
• Скрининговые тесты не подтверждают диагноз синдрома Дауна. На самом деле часто случаются ложные срабатывания и ложные отрицания.

Диагностические тесты

В настоящее время доступны три диагностических теста:

• Взятие пробы ворсинок хориона (CVS) проводится в период от 10 до 12 недель. В этом тесте будет взят и проанализирован небольшой кусочек плаценты (ворсинки хориона).
• Амниоцентез проводится между 14 и 20 неделями. Берется небольшой образец околоплодных вод, и клетки в жидкости исследуются.
• Чрескожный забор пуповинной крови (PUBS) выполняется через 18 недель.Этот тест исследует кровь из пуповины.

Грудное вскармливание ребенка с синдромом Дауна

Как грудное вскармливание помогает моему ребенку?

Грудное молоко:

• более питательна и легче усваивается, чем формула
• дает иммунную защиту, отсутствующую в формуле
• снижает риск заражения
• помогает минимизировать аллергию
• способствует созреванию пищеварительной системы; защищает от некоторых проблем с кишечником
• снижает риск синдрома внезапной детской смерти (СВДС)
• способствует развитию глаз и мозга
• экономичнее формулы

Когда вы кормите грудью:

• Вы создаете особую связь со своим ребенком
• У вашего ребенка улучшается координация рта и языка, что способствует развитию речевых навыков
• вы сжигаете больше калорий, чем обычно
• ваша матка может быстрее уменьшиться до размера, существовавшего до беременности

Подробнее см. Учебный лист «Грудное вскармливание.«

Есть ли особые преимущества для детей с синдромом Дауна?

Младенцы с синдромом Дауна имеют более высокий риск заражения, а грудное молоко помогает снова защитить инфекцию, чем смесь. Когда мать подвергается воздействию вируса, ее организм вырабатывает антитела, которые защищают ее от повторного заражения. Эти антитела она передает своему ребенку с грудным молоком.

Поскольку грудное молоко легко переваривается, стул очень мягкий и легко выводится. Это может быть полезно для младенцев, у которых есть проблемы с кишечником, связанные с синдромом Дауна.

У младенцев с синдромом Дауна обычно низкий мышечный тонус. Грудное вскармливание обеспечивает дополнительную стимуляцию за счет контакта кожи с кожей.

Какие проблемы могут возникнуть у моего ребенка при кормлении грудью?

• низкий мышечный тонус
• сосание неритмичное
• изгиб кузова
• сверхчувствительность к стимуляции
• Слабые рефлексы на сосание, глотание и рвоту
• может быстрее устать и не кормить грудью достаточно долго, чтобы получить молоко (которое содержит больше всего калорий)

Как я могу помочь своему ребенку кормить грудью?

Кормите часто: 8 или более раз за 24 часа.Возможно, вам придется разбудить ребенка, чтобы он покушал. Следите за движением рта или рук, даже если глаза ребенка закрыты. Обычно это означает, что младенец находится в более легком сне и может легче просыпаться. Другие способы разбудить ребенка: раздеться для смены подгузника или прикоснуться к коже.

Ребенок с низким мышечным тонусом обычно лучше сосет, когда голова и ягодицы находятся на одном уровне или близко к ним. Поддерживайте ребенка подушками на коленях.

Если ребенок имеет тенденцию выгибать туловище, постарайтесь держать тело согнутым, с согнутыми в коленях и скругленным позвоночником.Может помочь пеленание в согнутом положении.

Если ваш ребенок не начинает сосать, сцедите немного грудного молока на сосок вручную или воспользуйтесь помпой, чтобы начать «сцеживание». Это может побудить ребенка сосать.

Как только ребенок начнет сосать, обратите внимание на движения челюсти, ушей и висков. Если этого не увидеть, сосание младенца, вероятно, не такое сильное, как должно быть.

Иногда положение руки танцора (см. Рисунок ниже) можно использовать для поддержки подбородка младенца.

Сдвиньте руку под грудью вперед так, чтобы вы поддерживали грудь 3 пальцами, а не четырьмя пальцами. Сформируйте U-образную форму большим и указательным пальцами, чтобы держать подбородок ребенка. Это поможет вашему ребенку зажать сосок и ареолу между деснами.

Если у ребенка неритмичный сосательный процесс, попробуйте использовать кресло-качалку и предложите дополнительную поддержку подбородку во время кормления грудью.

Грудное вскармливание в спокойной обстановке с минимальными отвлекающими факторами может помочь младенцу, который легко остро реагирует на стимуляцию.

молокоотсос может увеличить выработку молока, пока вы начинаете. Не стесняйтесь спросить своего врача или специалиста по грудному вскармливанию.

Как я узнаю, достаточно ли молока у моего ребенка?

Ваш ребенок должен кормить грудью каждые 2 или 3 часа (от 8 до 12 раз в 24 часа), включая некоторые кормления в ночное время. Вот некоторые вещи, на которые стоит обратить внимание:

Обратите внимание на этот образец в моче и стуле вашего ребенка в течение первой недели после рождения:

Что еще мне нужно знать?

Береги себя.Вы будете тратить много времени каждый день на кормление ребенка. Терпение важно.

Устройтесь поудобнее перед началом кормления. Найдите особое место — например, где вы сможете выглянуть из окна. Обнимайтесь и болтайте с малышом во время кормления.

Держите под рукой то, что вам нужно, может быть, телефон и что-нибудь выпить. Вы можете послушать музыку или расслабляющуюся программу. Если вы чувствуете себя комфортно и хорошо поддерживаете физически и эмоционально, у вас будет больше энергии, чтобы поддерживать своего ребенка.

Вопросы?

Этот лист не предназначен специально для вас и вашего ребенка, но содержит общую информацию. Если у вас есть вопросы, обратитесь к медсестре или специалисту по грудному вскармливанию.

Дома, если вы не можете сказать, получает ли ваш ребенок достаточно молока или у вас есть другие проблемы, позвоните в клинику. Если вам нужна помпа или специалист по лактации, звоните:
Hollister по телефону 1-800-323-4060 или
Medela по телефону 1-800-835-5968.