Пренатальный скрининг 2 триместра — сроки проведения, нормы, расшифровка, цены

УЗИ скрининг 2 триместра

Во втором триместре в нашей клинике можно пройти трехмерный или четырехмерный ультразвуковой скрининг. 3D и 4D УЗИ – относительно новые процедуры, которые по ряду параметров превосходят обычный двухмерный скрининг.

На какой неделе проводится скрининг 2 триместра?

Второй скрининг беременности нужно сделать на сроке 16-20 недель. Оба этапа – ультразвуковое исследование и анализ крови – могут быть пройдены в один день.

На 16-20 неделе беременности плод уже достаточно большой. Это позволяет разглядеть лицо малыша, увидеть, насколько пропорционально развиваются конечности, определить, правильно ли формируются внутренние органы. 4D УЗИ показывает подвижность плода и определяет пол малыша.

Вот основные характеристики, которые анализируются на УЗИ скрининге 16-20 недели:

• Бипариетальный размер головы (БПР).
• Длина бедренной и плечевых костей (ДБК и ДПК соответственно).
• Окружность головы (ОГ).
• Объем околоплодных вод (индекс анатомической жидкости, ИАЖ). Если этот параметр заметно ниже нормы, возможны проблемы с состоянием костей и развитием нервной системы.
• Место прикрепление пуповины. Отклонения от нормы по этому параметру говорят о рисках гипоксии плода, нарушений в функционировании сердечно-сосудистой системы, других нарушений. Но по-настоящему тревожным сигналом это становится только при наличии отклонений в других анализах.
• Длина шейки матки у мамы. Слишком короткая шейка матки на сроке 16-20 недель повышает риск выкидыша.

При УЗИ-диагностике принимается во внимание то, как визуализируется плод. Плохая визуализация может говорить об отеке и гипертонусе матки. Но с другой стороны, к ней иногда приводят лишний вес женщины и особенности положения малыша в животе мамы.

Будущим мамам не стоит заниматься самостоятельная расшифровкой УЗИ-скрининга 2 триместра. Это задача профессионалов, никакие таблицы с нормами из интернета не помогут адекватно интерпретировать результаты. Кроме того, выводы делаются на основе всего комплекса показателей. И еще один важный момент — результаты не дают однозначного ответа о заболевании или аномалии у малыша, они говорят лишь о наличии рисков. 
Сделать окончательные выводы позволяют дополнительные исследования. При этом они необязательно должны быть инвазивными. В нашем центре доступен неинвазивный генетический тест Prenetix.

Биохимический скрининг 2 триместра

Исследование крови не является обязательной составляющей второго перинатального скрининга. Повторно сдать кровь будущей маме рекомендуется в том случае, если результаты скрининга 1 триместра показали риск отклонений. Есть и другие ситуации, когда беременной женщине показано биохимическое исследование крови на 16-20 неделе:

• возраст 35+ у будущих родителей или одного из них – после 35 лет снижается качество половых клеток, растет вероятность генетических мутаций и врожденных отклонений у плода;
• выкидыши и замершая беременность в анамнезе;
• случаи рождения детей с генетическими отклонениями или синдромом Дауна в роду у кого-то из супругов;

В рамках исследования крови анализируются те же показатели, что и в первом триместре.

• Хронический гонадотропин человека (ХГЧ, часто называют гормоном беременности). Уровень выше нормы может быть при синдроме Дауна, пузырном заносе. Слишком низкая концентрация говорит о риске выкидыша и синдрома Эдвардса. 
• Альфа-фетопротеин (АФП). К очень низкому уровню этого вырабатываемого ЖКТ плода белка могут привести синдромы Дауна и Эдвардса, гибель плода. Он также свидетельствует о повышенном риске выкидыша. Возможные причины повышенной концентрации – аномалии нервной трубки, синдром Меккеля, атрезия пищевода у плода. С другой стороны, к ней приводят инфекционные заболевания, которые будущая мама перенесла после зачатия.
• Свободный эстриол. Понижение уровня этого стероидного женского гормона говорит о вероятности гидроцефалии у плода, отсутствия головного мозга, синдромах Эдвардса, Дауна, Патау, других нарушениях.

Подготовка ко второму скринингу беременности

УЗ-исследование не требует какой-то особенной подготовки. Но если сразу после него будущая мама собирается сдать кровь, то и ультразвук надо проводить на пустой желудок. Другой вариант – разнести скрининги на разные дни. Еще одна рекомендация пациенткам от наших акушеров-гинекологов – приходить на обследование с позитивным настроем и отдохнувшими.

Не стоит бояться пренатального скрининга. Скорее всего, он покажет, что с малышом все хорошо. Если же отклонения будут выявлены, это позволит своевременно принять необходимые меры – например, сохранить беременность или должным образом подготовиться к борьбе за здоровье малыша.

Записаться на обследование можно по телефону, через форму на сайте или онлайн-чат. 

Скрининг на выявление врожденных заболеваний плода при беременности

Категория: Памятки для населения .

Скрининг при беременности — это целый комплекс исследований, позволяющий родителям и врачам получить максимально полную информацию о здоровье еще не рожденного малыша. Скрининг позволяет выявить многие врожденные и физические характеристики. Как и когда проводится скрининг при беременности

Что собой представляет скрининг при беременности и зачем он проводится

Скрининг при беременности — это комплекс обследований, в который входят УЗИ и биохимический анализ венозной крови на гормоны. Как правило, скрининг проводят трижды — в первом, втором и третьем триместре.

Раннее обнаружение патологий имеет очень большое значение. Это дает возможность приступить к лечению генетических заболеваний как можно раньше и если не полностью вылечить их, то хотя бы максимально купировать симптомы. Если при обследовании врач замечает какие-либо отклонения, беременность контролируется особенно тщательно, что дает возможность предупредить развитие осложнений или преждевременные роды. Если же обнаруженные патологии окажутся слишком тяжелыми и несовместимыми с жизнью, врач направит пациентку на прерывание беременности по медицинским показаниям.

Скрининг при беременности безвреден как для мамы, так и для малыша. Это довольно точное исследование, хотя следует четко понимать, что оно не дает стопроцентной гарантии. Точность скрининга зависит от многих факторов — профессионализма исследователей, соблюдения женщиной правил подготовки к обследованию и других факторов.

Первый скрининг при беременности

Первый скрининг при беременности проводят между 11-ой и 13-ой неделями. Нет смысла проходить это обследование ранее — до 11-ой недели беременности многие показатели практически не поддаются определению.

Исследование включает в себя два медицинских теста — УЗИ и анализ крови.

УЗИ

При помощи УЗИ врач определяет точный срок беременности, оценивает телосложение ребенка, его размеры (окружность головы, длину конечностей, рост), работу сердечной мышцы, симметричность головного мозга, объем околоплодных вод, структуру и размер плаценты, а также состояние и тонус матки. Для каждого из этих параметров есть показатели нормы, с которыми врач и будет сравнивать полученные результаты. Для 11-13-недельной беременности эти нормы составляют:

• 
  КТР (копчико-теменной размер, то есть длина плода от темени до копчика) — 43–65 мм. Если эта цифра больше нормы, значит, ребенок будет крупным. Отклонение в меньшую сторону говорит о замедленном развитии (причиной такого положения дел часто является гормональный дисбаланс или перенесенные будущей мамой инфекционные болезни), генетических патологиях или гибели плода (в этом случае сердце не будет прослушиваться). Впрочем, это может быть обусловлено и банальной ошибкой в определении сроков беременности.
• 
  БПР (бипариетальный размер, то есть расстояние от виска до виска) — 17–24 мм. Высокий БПР означает большой размер плода, но лишь при условии, что все остальные показатели говорят о том же. В противном случае речь может идти о грыже мозга или гидроцефалии. Низкий БПР говорит о замедленном развитии мозга.
• 
  ТВП (толщина воротникового пространства) — 1,6–1,7 мм. Отклонение от этой нормы (ТВП выше 3 мм) считается признаком некоторых тяжелых хромосомных патологий — синдрома Дауна, синдрома Эдвардса и т. п. Однако не следует паниковать раньше времени — никто не станет ставить столь серьезный диагноз лишь на основании ТВП. Для подтверждения требуется сдать анализ крови на гормоны и сделать биопсию внешней плотной оболочки эмбриона для последующего исследования.

Длина кости носа — 2–4,2 мм. Слишком маленькая кость носа может говорить о патологии или же просто о том, что нос у малыша будет курносым. ЧСС (частота сердечных сокращений) — 140–160 ударов в минуту. Небольшое (до 40 ударов в минуту) отклонение в ту или иную сторону считается вариантом нормы.

Размер хориона, амниона и желточного мешка. Хорион — это внешняя оболочка плода, которая со временем станет плацентой. Если он расположен на нижней стенке матки, говорят о предлежании хориона. Это потенциально опасная ситуация, чреватая выкидышем, и в этом случае беременной рекомендован постельный режим.

Амнион — внутренняя оболочка, которая удерживает околоплодные воды. Нормальный объем околоплодных вод на сроке 11–13 недель — 50–100 мл.

Желточный мешок — это зародышевый орган, который в первые недели жизни плода выполняет роль некоторых внутренних органов, которые будут сформированы позже. К сроку первого скрининга желточный мешок должен практически исчезнуть (тогда в бланке обследования будет указано «не визуализируется»). Если же размер его составляет около 6 мм, то, возможно, у плода присутствуют определенные патологии.

Шейка матки. В норме ее длина к моменту первого скрининга составляет 35–40 мм. Более короткая шейка матки означает риск преждевременных родов.

УЗИ проводят двумя способами — трансабдоминальным, при котором датчик УЗИ-аппарата располагается на животе, и трансвагинальным, при котором он вводится во влагалище. Трансвагинальное УЗИ дает более полную и точную информацию, но его обычно проводят только в первом триместре. Этот метод, как правило, используют при обследовании женщин с лишним весом, поскольку жировая прослойка в области живота не позволяет в деталях рассмотреть плод и матку.

К УЗИ необходимо соответствующим образом подготовиться. Перед трансабдоминальным УЗИ советуют выпить примерно литр воды, чтобы на момент обследования мочевой пузырь был заполнен — тогда матка немного сместится в сторону живота и картинка будет четче. При трансвагинальном УЗИ степень наполненности мочевого пузыря не имеет никакого значения, однако перед обследованием лучше зайти в туалет — так будет комфортнее. Перед исследованием нужно принять душ или освежиться при помощи влажных салфеток. Скопление газов способно исказить результаты УЗИ, каким бы методом оно ни проводилось. Поэтому будущим мамам, страдающим от метеоризма, советуют за день до обследования принимать средства от метеоризма и не есть ничего газообразующего.

Анализ крови

Биохимический скрининг, который также называют двойным тестом, проводят для определения уровня двух гормонов (отсюда и название) — свободного b-ХГЧ и PAPP-A.

• 
  b-ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) начинает вырабатываться с первых дней беременности. Его количество постепенно нарастает примерно до 9-ой недели, а затем начинает плавно снижаться. В среднем для срока 11–13 недель нормой считается 50 000–55 000 мМЕ/мл. Повышенный уровень ХГЧ может свидетельствовать о многоплодной беременности, или — в худшем случае — генетических патологиях плода или наличии у матери сахарного диабета. Пониженный ХГЧ типичен для замершей беременности, внематочной беременности, гибели плода или определенных пороках развития (синдрома Патау и синдрома Эдвардса).
• 
  PAPP-A — протеин А-плазмы. Норма содержания для срока 11–13 недель — 0,79–6,01 мЕд/л. Низкий PAPP-A — признак таких хромосомных патологий, как синдром Дауна и синдром Эдвардса, гибель плода и выкидыш, гипотрофия плода (дефицит массы тела) и преэклампсия.
• 
  Высокий РАРР-А — признак многоплодной беременности, больших размеров плода или низкого расположения плаценты.

Чтобы анализ крови дал максимально точные сведения, его нужно сдавать на голодный желудок, как минимум через 8 часов после последнего приема пищи. За 2–3 дня до анализа следует воздерживаться от жареной, жирной, острой, копченой пищи, шоколада, орехов, морепродуктов. Рекомендуется также не вступать в половые контакты. Все это не столь значительно, однако может тем или иным образом повлиять на результат.

Второй скрининг при беременности

Второй скрининг при беременности проводят на сроке 16–20 недель. Как и первый, он состоит их тех же двух этапов — УЗИ и анализа крови.

УЗИ

На этот раз врач определяет не только размеры, но и положение плода и его костную структуру, состояние внутренних органов и место прикрепления пуповины, а также объем околоплодных вод. Вот приблизительные основные показатели нормы для срока 16–20 недель:

• 
  БПР — 26–56 мм.
• 
  ДБК (длина бедренной кости) — 13–38 мм.
• 
  ДПК (длина плечевой кости) — 13–36 мм.
• 
  ОГ (окружность головы) — 112–186 мм.

ИАЖ (индекс амниотической жидкости, то есть объем околоплодных вод) — 73–230 мм. Маловодие может негативно повлиять на состояние костной структуры ребенка и развитие его нервной системы.

Локализация плаценты. Некоторый риск есть лишь при расположении плаценты на передней стенке матки — при такой локализации возможно отслоение плаценты.

Пуповина. Один из важнейших параметров — место прикрепления пуповины. Краевое, расщепленное или оболочечное прикрепление чревато гипоксией плода и трудностями во время родов, нередко оно становится показанием для кесарева сечения. Пуповина подпитывается через 2 артерии и 1 вену, хотя иногда в наличии имеется только одна артерия. Это может вызвать гипоксию плода, порок сердца, нарушения в работе сердечно-сосудистой системы ребенка, стать причиной пониженной массы тела малыша. Впрочем, если все остальные анализы и обследования не показывают отклонений от нормы, волноваться не стоит.

Шейка матки. Длина шейки матки на этом сроке должна составлять 40–45 мм. Короткая шейка матки означает угрозу выкидыша.

Визуализация. Неудовлетворительная визуализация может быть вызвана как особенностями положения плода или лишним весом будущей мамы, так и отеками или гипертонусом матки.

Анализ крови

Как и во время первого скрининга, во время второго берется анализ крови на b-ХГЧ, проверяется также уровень свободного эстриола и АФП. Приводим нормы их содержания на 16-20-ой неделях беременности:

• 
  b-ХГЧ — 4,67-5-27 нг/мл.
• 
  Свободный эстриол — гормон, по уровню которого можно судить о состоянии плаценты. Норма — 1,17–3,8 нг/мл. Повышенный эстриол характерен для многоплодной беременности или крупного плода. Пониженный — для угрозы выкидыша, плацентарной недостаточности, анэнцефалии и синдроме Дауна.
• 
  АФП — белок, который вырабатывается в ЖКТ плода. Норма — 15–27 Ед/мл. Немного пониженный АФП может означать, что срок беременности был определен неверно (слегка занижен). Если АФП очень низкий, причина может быть в синдроме Эдвардса или Дауна, угрозе выкидыша или гибели плода. Высокий АФП характерен для патологий нервной трубки, атрезии пищевода, синдроме Меккеля. Высокий АФП также возможен у женщин, перенесших во время беременности инфекционное заболевание.

Третий скрининг при беременности

Третий скрининг при беременности проводят на 30-ой-43-ей неделе. По результатам этого скрининга врач принимает решение о необходимости кесарева сечения или возможности естественных родов. Основа третьего скрининга — все те же УЗИ. Иногда назначают допплерографию — исследование работы сосудов. Вот приблизительные нормы для данного срока беременности:

УЗИ

• 
  БПР — 67–91 мм
• 
  ДБК — 47–71 мм
• 
  ДПК — 44–63 мм
• 
  ОГ — 238–336 мм
• 
  ИАЖ — 82- 278 мм

Толщина плаценты — 23,9–43,8. Слишком тонкая плацента — не особенно опасное отклонение от нормы. Причиной может быть миниатюрное телосложение женщины, перенесенные ей инфекционные заболевания, гипертония. Чрезмерно толстая плацента — признак анемии, диабета, резус-конфликта. Учитывается и такой показатель, как степень зрелости плаценты — на сроке 30–35 недель нормальной считается 1-я степень зрелости. При слишком быстром утолщении и старении плаценты возможны преждевременные роды, гипоксия плода и его замедленное развитие.

Пренатальный скрининг очень важен, и пренебрегать им не стоит. Вовремя выявленные патологии и отклонения от нормы могут спасти жизнь и здоровье вашему ребенку. Об этом стоит помнить, особенно тем родителям, которые отказываются от обследования из страха узнать о том, что развитие малыша идет не по плану.

Пренатальный скрининг трисомий 2 триместра беременности, PRISCA-2 (биохимический скрининг 2 триместра , «тройной тест» 2 триместра , расчет рисков с использованием программы PRISCA)

Исследуемый материал
Сыворотка крови

Исследование выполняется для скринингового обследования беременных женщин с целью оценки риска хромосомных аномалий плода — трисомии 21 (синдром Дауна), трисомии 18 (синдром Эдвардса), а также дефекта нервной трубки (ДНТ). Количественная оценка результатов исследований производится с использованием программного обеспечения PRISCA.

Внимание! Для данного исследования необходимо наличие результатов УЗИ!

Биохимический скрининг II триместра беременности «тройной тест» второго триместра состоит из следующих исследований:

1. Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ, бета-ХГЧ, б-ХГЧ, Human Chorionic gonadotropin, HCG), тест № 66;
2. Альфа-фетопротеин (АФП, a-Fetoprotein), тест № 92;
3. Свободный эстриол (неконъюгированный эстриол, unconjugated estriol), тест № 134.

Определение концентрации этих маркёров используют для скринингового обследования беременных женщин во втором триместре беременности с целью оценки риска хромосомных аномалий и дефекта нервной трубки плода. Исследование проводится между 15 и 20 неделями беременности. Оптимальные сроки проведения скрининга 2-го триместра — от 16 до 18 недель беременности.  

Проведение комплексного обследования на сроке 11-14 недель беременности, включающего выполнение УЗИ и определение материнских сывороточных маркеров (свободная бета-субъединица ХГЧ и РАРР-А), с последующим программным комплексным расчетом индивидуального риска рождения ребенка с хромосомной патологией, рекомендовано для всех беременных приказом МЗ РФ от «01» ноября 2012 г. № 572н («Порядок оказания медицинской помощи по профилю «акушерство и гинекология»). При нормальных результатах скрининга 1-го триместра, во 2-ом триместре можно использовать отдельное определение АФП для исключения дефекта нервной трубки (см. тест №92 АФП), либо полный профиль PRISCA 2 триместра. Тройной биохимический тест с комплексным программным расчетом рисков во 2 триместре может быть в особенности целесообразным при пограничных результатах оценки риска при скрининге 1 триместра, а также, если по каким-либо причинам скрининг 1 триместра не был проведен в срок. 

Программа PRISCA (разработка Typolog Software, распространяется Siemens) – сертифицированная в Евросоюзе (CE-сертификация) и зарегистрированная для применения в РФ программа, которая поддерживает расчет рисков при скрининговых обследованиях 1-го и 2-го триместров беременности. Расчет рисков проводится с использованием комбинации информативных для соответствующего срока биохимических маркеров и показателей УЗИ. Данные УЗИ 1-го триместра, выполненного на сроке 11-13 недель, могут быть использованы для расчета рисков в программе PRISCA при проведении биохимического скрининга 2-го триместра. При этом программа PRISCA проведет интегрированный расчет рисков с учетом значения ТВП (толщины воротникового пространства плода) относительно медианных значений этого показателя для срока беременности на дату его измерения в 1 триместре.

Крайне важным для корректных расчетов является точность указанных индивидуальных данных, квалификация врача, проводящего УЗИ, в выполнении измерений пренатального скринингового УЗИ, а также качество лабораторных исследований. 

Скрининг второго триместра (2 скрининг) в Нижнем Новгороде

Будущим родителям важно понимать, что отклонение уровня исследуемых гормонов от нормы – это только сигнал к дальнейшим исследованиям, и это вовсе не значит, что у плода имеется определенная патология. Основанием для постановки диагноза данные биохимического скрининга (2 скрининг) не являются, данный результат лишь связан с той или иной степенью риска хромосомной аномалии или порока развития, поэтому необходимо более тщательное обследование.

2 скрининг. Как проходит исследование:

Второй скрининг, или «тройной тест» заключается в определении уровня, так называемых, сывороточных маркеров в крови беременной: ХГЧ (хорионический гонадотропин человека), АФП (альфа – фетопротеин) и свободного (неконъюгированного эстриола). Кровь берут из вены будущей мамы и отправляют в лабораторию. Перечисленные вещества (гормоны) вырабатываются клеткам плода и плаценты и выделяются в кровоток матери. Концентрация гормонов в плазме крови беременной непостоянна – она изменяется в зависимости от срока беременности и состояния плода. Второй скрининг позволяет на основании уровня исследуемых гормонов определить вероятность различных аномалий развития плода.

2 скрининг направлен на исследование уровня следующих веществ в плазме крови беременной женщины:

ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) – это гормон, который секретируется оболочками развивающегося эмбриона в течение всего периода беременности. Его еще называют «гормоном беременности», так как на определении его уровня в моче и в крови основана лабораторная диагностика наступившей беременности. Повышенный уровень ХГЧ может свидетельствовать о синдроме Дауна (трисомия хромосомы 21) у плода, пониженный уровень ХГЧ – о болезни Эдвардса (трисомия 18 хромосомы).

АФП (альфа – фетопротеин) – белок, который вырабатывается клетками печени плода. Повышение уровня данного белка говорит о вероятности существования порока развития нервной трубки плода, атрезии пищевода, поражение печени плода вследствие внутриутробной вирусной инфекции и др. Снижение уровня АФП дает основания предположить синдром Дауна, синдром Эдвардса и др.

Сдать анализ на синдром Дауна в 2 триместе беременности

Исследуемый материал
Сыворотка крови

Доступен выезд на дом

Исследование выполняется для скринингового обследования беременных женщин с целью оценки риска хромосомных аномалий плода — трисомии 21 (синдром Дауна), трисомии 18 (синдром Эдвардса), а также дефекта нервной трубки (ДНТ). Количественная оценка результатов исследований производится с использованием программного обеспечения PRISCA.

Внимание! Для данного исследования необходимо наличие результатов УЗИ!

Биохимический скрининг II триместра беременности «тройной тест» второго триместра состоит из следующих исследований:

1. Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ, бета-ХГЧ, б-ХГЧ, Human Chorionic gonadotropin, HCG), тест № 66;
2. Альфа-фетопротеин (АФП, a-Fetoprotein), тест № 92;
3. Свободный эстриол (неконъюгированный эстриол, unconjugated estriol), тест № 134.

Определение концентрации этих маркёров используют для скринингового обследования беременных женщин во втором триместре беременности с целью оценки риска хромосомных аномалий и дефекта нервной трубки плода. Исследование проводится между 15 и 20 неделями беременности. Оптимальные сроки проведения скрининга 2-го триместра — от 16 до 18 недель беременности.  

Проведение комплексного обследования на сроке 11-14 недель беременности, включающего выполнение УЗИ и определение материнских сывороточных маркеров (свободная бета-субъединица ХГЧ и РАРР-А), с последующим программным комплексным расчетом индивидуального риска рождения ребенка с хромосомной патологией, рекомендовано для всех беременных приказом МЗ РФ от «01» ноября 2012 г. № 572н («Порядок оказания медицинской помощи по профилю «акушерство и гинекология»). При нормальных результатах скрининга 1-го триместра, во 2-ом триместре можно использовать отдельное определение АФП для исключения дефекта нервной трубки (см. тест №92 АФП), либо полный профиль PRISCA 2 триместра. Тройной биохимический тест с комплексным программным расчетом рисков во 2 триместре может быть в особенности целесообразным при пограничных результатах оценки риска при скрининге 1 триместра, а также, если по каким-либо причинам скрининг 1 триместра не был проведен в срок. 

Программа PRISCA (разработка Typolog Software, распространяется Siemens) – сертифицированная в Евросоюзе (CE-сертификация) и зарегистрированная для применения в РФ программа, которая поддерживает расчет рисков при скрининговых обследованиях 1-го и 2-го триместров беременности. Расчет рисков проводится с использованием комбинации информативных для соответствующего срока биохимических маркеров и показателей УЗИ. Данные УЗИ 1-го триместра, выполненного на сроке 11-13 недель, могут быть использованы для расчета рисков в программе PRISCA при проведении биохимического скрининга 2-го триместра. При этом программа PRISCA проведет интегрированный расчет рисков с учетом значения ТВП (толщины воротникового пространства плода) относительно медианных значений этого показателя для срока беременности на дату его измерения в 1 триместре.

Крайне важным для корректных расчетов является точность указанных индивидуальных данных, квалификация врача, проводящего УЗИ, в выполнении измерений пренатального скринингового УЗИ, а также качество лабораторных исследований. 

Пренатальный скрининг II триместра беременности

Пренатальный скрининг II триместра беременности проводится в сроки 14-20 недель (оптимально 16-18 недель). При проведении скрининга во II триместре используются данные УЗИ, проведённого в I триместре беременности, при невозможности используются данные УЗИ II триместра — БПР. Для расчета риска во II триместре беременности определяются биохимические маркеры: свободная β-ХГЧ — свободная бета субъединица хорионического гонадотропина человека, АФП — Альфа-фетопротеин и свободный эстриол. Для проведения пренатального скрининга лаборатория CMD использует уникальную программу DELFIA-LifeCycle®.

Программа DELFIA-LifeCycle® — признанная во всем мире система пренатального скрининга, c помощью которой обследуется несколько миллионов беременных в год.

Преимущества программы DELFIA-LifeCycle:

• DELFIA-LifeCycle — единый комплекс, включающий в себя как анализатор для определения биохимических маркеров, так и программное обеспечение для расчета риска
• Программа имеет сертификат FMF* (для получения которого программа должна соответствовать определенным жестким критериям качества)
• Расчет риска широкого спектра хромосомных заболеваний во II триместре беременности (сдр Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера, триплоидия, ДНТ)
• При разработке программы учтена возможность расчета риска для одноплодной беременности и для двойни
• Точный расчет риска с обязательным учетом всех персональных данных беременной
• Результат выдается в понятном для пациентов и врачей виде

* Fetal Medicine Foundation (FMF) – это зарегистрированное Европейское общественное объединение, целью которого является организация, внедрение и контроль качества стандартизованного обследования беременных женщин в первый триместр беременности.

В результате указываются все данные, влияющие на расчет риска, результаты лабораторных исследований и количественные показатели степени риска хромосомных патологий.

Беременные с повышенным риском развития хромосомных патологий плода нуждаются в консультации генетика, по заключению которого решается вопрос о проведении пренатальной инвазивной диагностики (исследование ворсинок хориона, пуповинной крови, амниотической жидкости).

Своевременно и правильно проведенный пренатальный скрининг позволяет существенно уменьшить число беременных, которым показано применение инвазивных методов исследования и, соответственно, избежать возможных осложнений от этих процедур.

Внимание! Повышенный риск наследственных патологий плода – это не диагноз. Это означает, что у данной пациентки тот или иной вид патологии плода может возникнуть с большей вероятностью, чем у остальных беременных. Это статистические вероятностные показатели, на основании которых проводится дальнейшее обследование, и планируется тактика ведения беременности и родов.

Скрининг 1 триместра: расшифровка результатов, нормы по УЗИ при беременности

Комбинированный пренатальный скрининг проводится на 11-14 неделе беременности при размере эмбриона не менее 45 мм и не более 84 мм. Это комплексное обследование плода для оценки параметров его развития. Основная его задача – раннее выявление пороков развития плода, профилактика детской инвалидности, снижение младенческой и детской смертности.

Первый скрининг состоит из инструментальной части – проведение УЗИ и лабораторной – анализ крови на определение концентрации хорионического гонадотропина (βХГЧ) и ассоциированного с беременностью протеина А (РАРР-А). Совокупные результаты этих показателей позволяют спланировать тактику ведения беременности.

Почему обследование проводится на сроке 11-14 недель

Первый триместр – это период формирования всех органов и структур организма. К концу первого триместра заканчивается эмбриональный и начинается фетальный период развития плода. Именно в сроке от 11 недель 1 дня до 13 недель 6 дней беременности наиболее хорошо визуализируются эхографические маркеры хромосомных аномалий.

Кому нужно пройти обследование

По результатам исследования можно судить о риске рождения детей с хромосомными болезнями и врожденными пороками развития, поэтому рекомендуется внимательно отнестись к вопросу и обследоваться всем беременным. Показаниями к обязательному пренатальному скринингу первого триместра являются:

• Женщины, у которых в анамнезе есть самопроизвольные аборты, внематочные и замершие беременности, преждевременные роды, мертворождение, рождение ребенка с аномалиями развития.
• Наследственные заболевания в семье у матери или отца ребенка
• Перенесенное в первом триместре заболевание с лечением антибиотиками или препаратами, противопоказанными во время беременности.
• Брак между родственниками.
• Возраст женщины старше 35 лет.
• Наличие профессиональных вредностей

Как подготовиться

Подготовка к первому скринингу выражается в щадящей диете. Погрешности питания могут сказаться на общем состоянии женщины и снизить точность результатов. За неделю до обследования:

• Из рациона нужно исключить соленое, острое, жирное, жареное.
• Не употреблять аллергенных продуктов.
• Отказаться от газированных напитков.

За сутки до скрининга:

• Не есть шоколад, морепродукты, жирное мясо, мучное, ограничить сладости.
• Если исследование назначено на утро, съесть легкий ужин не позже 20:00 часов.

Желательно соблюдать умеренную физическую активность, если для этого нет противопоказаний. Также важны прогулки, полноценный отдых.

Проведение обследования

Анализ крови и УЗИ выполняются в один день, чтобы избежать погрешностей из-за разницы срока.

• УЗИ-скрининг проводится первым, так как его результаты позволяют установить точный срок гестации, который влияет на нормативные значения уровня гормонов. Исследование проводят как трансабдоминальным доступом, так и трансвагинально. Процедура безболезненна, безопасна для женщины и ребенка, не имеет противопоказаний.
• Кровь сдается из вены натощак или через 4 часа после приема пищи. Забор материала производится в день проведения УЗИ. Исследование определяет концентрацию гормонов и сравнивает с нормативными показателями.

Только по расшифровке результатов УЗИ и анализа на гормоны делается вывод о возможных рисках.

Что показывает УЗИ

На скрининге при беременности производится фетометрия плода – определение размеров частей тела и оцениваются все анатомические структуры.

Полученные результаты сравниваются со статистической таблицей, в которой указан процентиль попадания в выборку нормативных значений. При показателях менее 5 и более 95 назначаются дополнительные обследования.

Во время ультразвукового исследования в 1 триместре оценивают следующие параметры: кости свода черепа и головной мозг, позвоночник, передняя брюшная стенка, конечности плода, структуры лица, органы грудной клетки и брюшной полости, а также основные эхографические маркеры хромосомных аномалий.

Толщина воротникового пространства (ТВП)

Область между внутренней поверхностью кожи плода и наружной поверхностью мягких тканей, покрывающих шейный отдел позвоночника. ТВП считается наиболее важным маркером хромосомных аномалий.

Это пространство после 13 недели начинает уменьшаться, поэтому возможность его оценить есть только на первом скрининге.

Несоответствие результатов нормативным значениям говорит о повышенном риске развития хромосомных патологий. В зависимости от сформировавшегося набора хромосом, это могут быть синдром Дауна, Патау, Эдвардса, Шерешевского-Тернера. Для уточнения диагноза в этом случае могут быть назначены биопсия хориона или плаценты, анализ пуповинной крови, околоплодных вод. Только после проведения дополнительных исследований можно поставить точный диагноз.

Копчико-теменной размер (КТР)

Показывает расстояние между копчиковой и теменной костями. По этому параметру на УЗИ определяют точный срок гестации, а также устанавливают соотношение массы плода к его КТР.

Незначительное отклонение от норм говорит об особенностях телосложения и не является поводом для беспокойства.

Если скрининг при беременности показал результаты, превышающие нормы, это указывает, что плод достаточно крупный. Показатель существенно меньше говорит либо о неправильно определенном сроке гестации (в этом случае проводится повторное обследование через 1-1,5 недели), либо о замедлении развития вследствие внутриутробной гибели, нарушенного гормонального фона или инфекционного заболевания матери, генетических отклонений.

Кости свода черепа и головной мозг

Уже с 11 недели при УЗ-исследовании можно обнаружить дефекты костей черепа, что говорит о тяжелых пороках развития плода, несовместимых с жизнью. Оценка головного мозга основана на изучении так называемой «бабочки» – сосудистых сплетений боковых желудочков. Четкая визуализация и ее симметричность говорит о нормальном развитии головного мозга.

Носовая кость

К концу триместра она должна быть сформирована, четко визуализироваться.

Патологией носовой кости считается ее отсутствие, гипоплазия (очень маленькие размеры) и изменение ее эхогенности.

Диаметр грудной клетки, окружность головы и живота, длина бедренной кости также позволяют судить о пропорциональности развития.

Состояние сердца

При исследовании сердца оценивается его расположение, устанавливается наличие четырех камер сердца – два предсердия и два желудочка и оценивается их симметричность. Измеряется частота сердечных сокращений.

Венозный проток (ВП) – прямая коммуникация между пупочной веной и центральной венозной системой. При нормально развивающейся беременности кровоток в ВП представляет собой трехфазную кривую. Появление реверсного кровотока может говорить о наличии патологии плода.

Что показывает анализ крови

Результаты УЗИ сопоставляются с показателями ассоциированного с беременностью протеина А из плазмы матери (PAPP-A) и хорионическим гонадотропином человека (ХГЧ). Значения приведены в таблице:

Отличия от референсных значений может говорить о патологиях матери или плода.

Интерпретация обследования

Первое исследование оценивается только по совокупности всех показателей. Отдельно взятый параметр не может стать основанием для точного заключения. В протоколе фиксируются данные УЗИ, анализа на гормоны, отражаются риски вероятных заболеваний и комплексный медианный коэффициент MoM. Он указывает совокупное отклонение полученных результатов от средних значений. Коэффициент должен находиться в интервале от 0,5 до 2,5. Рассчитывается он специализированными программами.

Что может повлиять на результат

• Неправильная подготовка, особенности состояния женщины.
• Устаревшее оборудование с низкой точностью измерений и недостаточным разрешением.
• Квалификация врача кабинета УЗИ, ошибки в расшифровке.
• Правильность алгоритмов расчета MoM.

Современное диагностическое оборудование позволяет оценить более 15 параметров плода, построить его объемную реконструкцию для исследования органов на ранних периодах развития, рассчитать возможные риски с высокой точностью. Обращайтесь в хорошо оснащенные клиники и доверяйте специалистам с подтвержденной квалификацией.

[Биохимический скрининг во втором триместре беременности с генетической точки зрения]

Задача:

Оценка эффективности выявления врожденных хромосомных аберраций при биохимическом скрининге беременных.

Дизайн:

Резюме 9-летнего исследования кариотипированием амниоцитов беременных, при котором выявлены патологические уровни АФП, ХГЧ, uE3.Этические проблемы генетического консультирования беременных.

Параметр:

Кафедра медицинской генетики FTN, Кафедра медицинской генетики IPVZ, Прага 4.

Методы:

Биохимический скрининг беременных во II. триместр беременности по Triple Test и компьютерной программе Prenatal Software 1.2.К, цитогенетическое исследование амниоцитов околоплодных вод после амниоцентеза во II. триместр.

Результаты:

Среди 6 471 беременной женщины, прошедшей тройной тест, у 20% были отклонения от нормы. У 1,5% из них выявлен аномальный кариотип плода. Только 1/3 из них были синдромами Дауна, мы обнаружили и другие типы аберраций. Во время этически приемлемого консультирования только 2/3 беременных решили прервать беременность.

Вывод:

Биохимический скрининг беременных во II. триместр очень важен для выявления врожденных хромосомных аберраций. Женщины должны быть проинформированы о подходящем этическом подходе.

Скрининг материнской сыворотки, второй триместр

Источники, использованные в текущем обзоре

(апрель 2014 г.).Американский колледж акушеров и гинекологов. Скрининговые тесты на врожденные дефекты, FAQ. Доступно в Интернете по адресу http://www.acog.org/Patients/FAQs/Screening-Tests-for-Birth-Defects. Дата обращения 26.12.2016.

(сентябрь 2015 г.). Американский колледж акушеров и гинекологов. Заключение комитета, номер 640. Доступно в Интернете по адресу http://www.acog.org/Resources-And-Publications/Committee-Opinions/Committee-on-Genetics/Cell-free-DNA-Screening-for-Fetal-Aneuploidy. Дата обращения 26.12.2016.

Персонал клиники Мэйо.(2015 21 октября). Квадратный экран. Клиника Майо. Доступно в Интернете по адресу http://www.mayoclinic.com/health/quad-screen/MY00127. Дата обращения 26.12.2016.

(проверено 21 апреля 2016 г.). Центры по контролю и профилактике заболеваний. Фолиевая кислота, рекомендации. Доступно в Интернете по адресу https://www.cdc.gov/ncbddd/folicacid/recommendations.html. Дата обращения 26.12.2016.

(май 2016 г.). Американский колледж акушеров и гинекологов. Практический бюллетень № 163: Скрининг на анеуплоидию плода. Доступно на сайте https: // s3.amazonaws.com/cdn.smfm.org/publications/224/download-491f0e6962960848d2097447ab57a024.pdf. Дата обращения 26.12.2016.

(сентябрь 2016 г.). Американский колледж акушеров и гинекологов. Скрининг на врожденные дефекты. Доступно в Интернете по адресу http://www.acog.org/~/media/For%20Patients/faq165.pdf?dmc=1&ts=20130213T1410405774. Дата обращения 26.12.2016.

(октябрь 2016 г.). Марш десятицентовиков. Синдром Дауна. Доступно в Интернете по адресу http://www.marchofdimes.com/baby/birthdefects_downsyndrome.html.Дата обращения 26.12.2016.

(проверено 20 октября 2016 г.). Центры по контролю и профилактике заболеваний. Врожденные пороки, диагностика. Доступно в Интернете по адресу http://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/diagnosis.html. Дата обращения 26.12.2016.

(© 1995-2016). Медицинские лаборатории Мэйо. Квадроцикл (второй триместр) материнский, сыворотка. Доступно в Интернете по адресу http://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/81149. Дата обращения 26.12.2016.

(© 2016). Основание трисомии 18.Что такое трисомия 18? Доступно в Интернете по адресу http://www.trisomy18.org/site/PageServer?pagename=whatisT18_whatis. Дата обращения 26.12.2016.

(© 2016). Центр тестирования Quest Diagnostics. Пренатальный скрининг и диагностика дефектов нервной трубки, синдрома Дауна и трисомии 18. Доступно в Интернете по адресу http://www.questdiagnostics.com/testcenter/testguide.action?dc=CF_PrenatScreen. По состоянию на январь 2017 г.

(сентябрь 2016 г.) Американский конгресс акушеров и гинекологов. Пренатальные генетические скрининговые тесты.Доступно в Интернете по адресу http://www.acog.org/Patients/FAQs/Prenatal-Genetic-Screening-Tests?IsMobileSet=false. По состоянию на январь 2017 г.

Источники, использованные в предыдущих обзорах

Томас, Клейтон Л., редактор (1997). Циклопедический медицинский словарь Табера. Компания F.A. Davis, Филадельфия, Пенсильвания [18-е издание].

Пагана, Кэтлин Д. и Пагана, Тимоти Дж. (2001). Справочник Мосби по диагностике и лабораторным испытаниям, 5-е издание: Mosby, Inc., Сент-Луис, Миссури.

Ширли Л.Уэлч, доктор философии, DABCC, FACB. Директор по химии, Kaiser Permanente, NW, Портленд, Орегон.

Баркай Г., Гольдман Б., Рис Л., Чак Р., Зер Т., Кукл Х. Пренатальная диагностика 13: 843-850 (1993).

Lambert-Messerlian GM, Saller DN, Tumber MB, French CA, Peterson CJ, Canick JA. Пренатальная диагностика 18: 1061-1067 (1998).

Cuckle H, et al. Пренатальная диагностика 10: 71-77 (1990).

(январь 2006 г.). Здоровая беременность, второй триместр.WomensHealth.gov [информация в Интернете]. Доступно в Интернете по адресу http://www.womenshealth.gov/pregnancy/pregnancy/2nd.cfm. Дата обращения 25.02.07.

Барклай, Л. и Ли, Д. (4 января 2007 г.). Новые рекомендации рекомендуют универсальный пренатальный скрининг синдрома Дауна. Медицинские новости Medscape [on-line CME]. Доступно в Интернете по адресу http://www.medscape.com/viewarticle/550256. Дата обращения 25.02.07.

Пагана, Кэтлин Д. и Пагана, Тимоти Дж. (2007). Справочник Мосби по диагностическим и лабораторным испытаниям, 5-е издание: Mosby, Inc., Сент-Луис, Миссури. Стр. 47-49, 416-419, 651-652.

Ashwood, E. et. al., Reviewed (январь 2007 г.). Пренатальный скрининг и диагностика. ARUP Consult [он-лайн информация]. Доступно в Интернете по адресу http://www.arupconsult.com/Topics/Perinatal_Disease/Prenatal_Screening_and_Diagnosis.html. Дата обращения 17.02.07.

Учебник Тиц по клинической химии и молекулярной диагностике. Burtis CA, Ashwood ER, Bruns DE, ред. Сент-Луис: Эльзевьер Сондерс; 2006, С. 2167-2173.

(9 апреля 2010 г.) Сингх Д.Пренатальная диагностика врожденных пороков развития и генетических заболеваний. Статья Medscape. Доступно в Интернете по адресу http://emedicine.medscape.com/article/1200683-overview. По состоянию на сентябрь 2010 г.

(ноябрь 2008 г.). Скрининг материнской крови на врожденные пороки. Марш десятицентовиков [Он-лайн информация]. Доступно в Интернете по адресу http://www.marchofdimes.com/professionals/14332_1166.asp. По состоянию на сентябрь 2010 г.

Кларк, В. и Дюфур, Д. Р., редакторы (2006). Современная практика клинической химии.AACC Press, Вашингтон, округ Колумбия, стр. 416-418.

(сентябрь 2009 г.) Американская ассоциация беременных. Тест тройного экрана: экран с несколькими маркерами и экран с четырьмя экранами. Доступно в Интернете по адресу http://www.americanpregnancy.org/prenataltesting/. По состоянию на сентябрь 2010 г.

(30 июня 2010 г.) Клиника Мэйо. Четырехъядерный экран. Доступно в Интернете по адресу http://www.mayoclinic.com/health/quad-screen/MY00127. По состоянию на сентябрь 2010 г.

Фонд Трисомии 18. Доступно на сайте http://www.trisomy18.org. По состоянию на сентябрь 2010 г.

Барклай, Л. и Ли, Д. (пересмотрена 3 января 2008 г.). Новые рекомендации рекомендуют универсальный пренатальный скрининг синдрома Дауна. Медицинские новости Medscape [on-line CME]. Доступно в Интернете по адресу http://www.medscape.com/viewarticle/550256. По состоянию на сентябрь 2010 г.

Фонд Трисомии 18. Что такое трисомия 18? Доступно в Интернете по адресу http://www.trisomy18.org/site/PageServer?pagename=whatisT18_whatis. По состоянию на февраль 2013 г.

Марш десятицентовиков. Врожденные пороки: синдром Дауна. Доступно в Интернете по адресу http: // www.marchofdimes.com/baby/birthdefects_downsyndrome.html. По состоянию на февраль 2013 г.

Центры по контролю и профилактике заболеваний. Рекомендации по фолиевой кислоте. Доступно в Интернете по адресу http://www.cdc.gov/ncbddd/folicacid/recommendations.html. По состоянию на февраль 2013 г.

Центры по контролю и профилактике заболеваний. Врожденные пороки, диагностика. Доступно в Интернете по адресу http://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/diagnosis.html. По состоянию на февраль 2013 г.

ACOG. Скрининг на врожденные пороки. Доступно в Интернете по адресу http: // www.acog.org/~/media/For%20Patients/faq165.pdf?dmc=1&ts=20130213T1410405774. По состоянию на февраль 2013 г.

KidsHealth.org. Что такое тест с несколькими маркерами? Доступно в Интернете по адресу http://kidshealth.org/parent/system/medical/triple_screen.html. По состоянию на февраль 2013 г.

MayoClinic.com. Квадратный экран. Доступно в Интернете по адресу http://www.mayoclinic.com/health/quad-screen/MY00127. По состоянию на февраль 2013 г.

Лаборатории ARUP. Скрининг материнской сыворотки, альфа-фетопротеин, ХГЧ и эстриол.Доступно в Интернете по адресу http://www.aruplab.com/guides/ug/tests/0080108.jsp. По состоянию на февраль 2013 г.

Беременность в первом триместре — обзор

Заболевания щитовидной железы и выпадение беременности

Ранняя потеря беременности — это разочаровывающий и мучительный опыт как для пациентки, так и для врача. Почти 25% женщин испытают по крайней мере один выкидыш, а 2–4% пар будут терпеть повторную потерю беременности (Kutteh, 2015). Помимо бесплодия, с дисфункцией щитовидной железы связаны выкидыш, преэклампсия и отслойка плаценты.Осложнения плода, включая преждевременные роды, низкий вес при рождении, нарушение нейрокогнитивного развития и гибель плода, также коррелируют с нарушениями функции щитовидной железы. Голландское исследование почти 2500 беременных женщин показало, что по мере роста значений ТТГ увеличивается риск потери плода (Benhadi et al., 2009).

Среди беременных женщин аутоиммунное заболевание щитовидной железы имеет распространенность от 5% до 20% в зависимости от исследуемой популяции (Glinoer, 2009). Женщины, демонстрирующие антитиреоидные антитела (АТА) во время беременности, показали, что, несмотря на ожидаемое снижение титров антител во время беременности, функция щитовидной железы постепенно ухудшалась в сторону гипотиреоза у значительной части таких женщин (Glinoer et al., 1994). Наиболее частыми мишенями для тироидных антигенов являются тироидная пероксидаза (ТПО) и тиреоглобулин (ТГ), которые являются неотъемлемой частью продукции Т4 и Т3. Сообщаемая распространенность антител против ТПО и против ТГ у бессимптомных женщин составляет 14,6% и 13,8% соответственно (Hollowell et al., 2002).

Stagnaro-Green (1990) впервые сообщил о связи АТА с потерей беременности, наблюдая удвоение частоты самопроизвольных выкидышей (17,0 против 8,4%; P = 0,001) у женщин с ТТГ между 2.5 и 5,0 мМЕ L ^{— 1} , которые были ATA-положительными по сравнению с ATA-отрицательной когортой. Объединенный анализ 21 исследования (13 когортных и 8 случай-контроль) продемонстрировал отношение шансов 2,55 [ДИ 1,42–4,57; P = 0,002] для повторяющихся потерь у женщин с ATA (Chen and Hu, 2011). Аналогичным образом, недавний метаанализ показал положительную связь АТА со спонтанным прерыванием беременности в обеих когортах [OR 3,9 CI: 2,48–6,12; P <0,001] и случай-контроль [OR 1,8; 95% ДИ 1,25–2,6; P = 0.002] (Thangaratinam et al., 2012). На основе этих исследований клинический алгоритм тестирования женщин репродуктивного возраста, основанный на результатах тестирования ТТГ наряду с тестированием ATA, предложен на рис. 1.

Точная патогенная связь между ATA и потерей беременности неизвестна, и связь действительно не подразумевают причинно-следственную связь. Аутоиммунное заболевание щитовидной железы может нарушить резерв щитовидной железы до такой степени, что железа не может реагировать на проблему беременности. АТА может быть связан с несоответствующим низким уровнем гормонов щитовидной железы для данного гестационного периода, несмотря на очевидный биологический эутиреоз.С другой стороны, аутоиммунное заболевание щитовидной железы может задерживать наступление зачатия из-за его известной связи с бесплодием. Точно так же женщины с аутоиммунным заболеванием щитовидной железы обычно старше здоровых людей из контрольной группы, и возраст является независимым фактором риска выкидыша. Наконец, АТА может быть просто маркером общего иммунного дисбаланса, который может независимо способствовать прерыванию беременности (Glinoer, 2009; Kaprara and Krassas, 2008).

Независимо от причинно-следственной связи существуют доказательства того, что замещение гормона щитовидной железы левотироксином у беременных с гипотиреозом (ТТГ> 2.5 мМЕ L ^{— 1} ), улучшит исход беременности (Abalovich et al., 2002; Bussen et al., 2000; Negro et al., 2006). Более того, Кокрановское исследование показало значительное сокращение преждевременных родов и тенденцию к уменьшению выкидышей при применении левотироксина у эутиреоидных беременных с АТА (Reid et al., 2013). Учитывая, что аутоиммунитет щитовидной железы может сохраняться в течение многих лет до начала гипотиреоза, кажется разумным проверить пациентов с RPL на наличие ATA (как анти-TPO, так и анти-Tg), предпочтительно непосредственно перед зачатием.Пациентам с положительными антителами и ТТГ> 2,5 мМЕ L ^{— 1} показана терапия левотироксином, адаптированная к уровню ТТГ (Negro et al., 2006). Тщательный мониторинг, особенно в первом триместре, важен из-за повышения потребности щитовидной железы, при этом дозировка часто требует увеличения во время беременности (Mandel et al., 1991). Нет четких рекомендаций для ATA-положительных беременностей с нормальным ТТГ (ТТГ <2,5 мМЕ L ^{— 1} ), но здравый смысл подсказывает, что, по крайней мере, необходимо тщательное наблюдение во время беременности.

Тесты на беременность — скрининг материнской сыворотки

Скрининговый тест материнской сыворотки (MSS) — это анализ крови, доступный для беременных женщин в Виктории. Это помогает определить вероятность того, что у их будущего ребенка будет синдром Дауна (трисомия 21), синдром Эдварда (трисомия 18) или дефект нервной трубки.

Скрининг материнской сыворотки может проводиться в первом триместре беременности в сочетании с ультразвуком. Это называется комбинированным скрининговым тестом в первом триместре. Или тестирование может быть выполнено во втором триместре беременности.Это называется скрининговым тестом материнской сыворотки во втором триместре.

Скрининговые тесты материнской сыворотки для различных состояний

MSS может выявить беременность с повышенным риском:

• Синдром Дауна — состояние, которое приводит к умственной отсталости различной степени. Это может вызвать некоторые физические проблемы, такие как пороки сердца или проблемы со зрением или слухом. Синдром Дауна также известен как трисомия 21, потому что у ребенка есть три копии хромосомы 21 вместо обычных двух
• синдром Эдварда — состояние, которое приводит к физическим проблемам, таким как дефицит роста, пороки сердца, дефекты пищеварительной системы и умственная отсталость.У детей, рожденных с синдромом Эдварда, плохой прогноз. Многие не доживают до первых нескольких недель жизни. Синдром Эдварда также известен как трисомия 18, потому что у ребенка есть три копии хромосомы 18 вместо обычных двух
• дефектов нервной трубки — наиболее распространенными дефектами нервной трубки являются анэнцефалия и расщелина позвоночника. При анэнцефалии мозг не развивается должным образом, и ребенок не выживает. У младенцев с расщелиной позвоночника есть отверстие в костях позвоночника, которое может привести к повреждению нервов, контролирующих нижнюю часть тела.Это может вызвать слабость и паралич ног, а иногда и неспособность контролировать работу кишечника и мочевого пузыря. Дефекты нервной трубки выявляются только в тесте MSS во втором триместре.

Этот тест предназначен только для этих условий. Маловероятный результат не означает, что у ребенка отсутствуют другие врожденные дефекты.

Комбинированный скрининговый тест в первом триместре

Комбинированный скрининговый тест в первом триместре позволяет выявить беременность с повышенной вероятностью синдрома Дауна (трисомия 21) и синдрома Эдварда (трисомия 18).Этот тест включает в себя анализ крови беременной женщины на сроке от 9 до 13 недель и ультразвуковое исследование на сроке от 11 до 13 недель. Анализ крови измеряет количество двух разных белков, которые естественным образом присутствуют в крови матери во время беременности.

С помощью ультразвука измеряется количество жидкости в коже задней части шеи ребенка. Это измерение называется затылочной прозрачностью. У всех младенцев на этой стадии беременности жидкость находится в задней части шеи, но у младенцев с синдромом Дауна или синдромом Эдварда, как правило, больше жидкости.

Во время УЗИ специалист, выполняющий сканирование, также может сообщить о наличии или отсутствии носовой кости. Если носовая кость отсутствует, может быть повышенный риск синдрома Дауна.

Этот тест может назначить ваш врач или медицинский специалист. В зависимости от услуги, которую вы посещаете, возможны перерывы в выплатах — обсудите это со своим врачом.

Скрининговый тест материнской сыворотки во втором триместре

Скрининговый тест материнской сыворотки во втором триместре позволяет выявить беременность с повышенным риском синдрома Дауна, синдрома Эдварда или дефектов нервной трубки.Тест предполагает, что беременная женщина сдает анализ крови на сроке от 14 до 20 недель + 6 дней беременности. Однако лучше всего, если кровь будет взята на сроке от 15 до 17 недель беременности.

Тест измеряет количество четырех белков в крови матери. Результаты сочетаются с возрастным риском женщины, что дает последний шанс на развитие синдрома Дауна, синдрома Эдварда или дефектов нервной трубки. Результат сообщается как результат с повышенной или низкой вероятностью.

Доступность скринингового теста материнской сыворотки

Скрининг на синдром Дауна и другие хромосомные состояния следует предлагать всем беременным женщинам.Однако решение о прохождении тестирования — личное решение. У всех женщин есть шанс родить ребенка с синдромом Дауна или Эдварда, хотя этот шанс увеличивается с возрастом женщины.

Низкий шанс результата скрининга материнской сыворотки не означает, что у будущего ребенка нет никаких шансов на наличие генетического заболевания. Значит, шанс невелик.
Точно так же увеличение вероятности результата не обязательно означает, что у ребенка есть генетическое заболевание. У большинства женщин с повышенным шансом результата не будет ребенка с синдромом Дауна, синдромом Эдварда или дефектом нервной трубки.

Результаты скринингового анализа материнской сыворотки

Скрининговые тесты материнской сыворотки не диагностируют состояния здоровья, но выявляют женщин, которым следует предложить дальнейшее обследование, чтобы определить, есть ли у их ребенка генетическое заболевание.

Женщинам с повышенной вероятностью результата при скрининге материнской сыворотки следует предложить диагностический тест. Однако дальнейшее тестирование — это их выбор.
Взятие пробы ворсин хориона (CVS) и амниоцентез — это диагностические тесты, которые выявляют хромосомные состояния, такие как синдром Дауна и синдром Эдварда, у будущего ребенка.

Генетическое консультирование после скринингового теста материнской сыворотки

В большинстве случаев результат скрининга материнской сыворотки «повышенный шанс» не означает, что у ребенка есть заболевание, а просто то, что он находится в группе повышенного риска заболеть этим заболеванием. Вот почему рекомендуется проводить дальнейшие диагностические исследования, чтобы получить больше информации о вероятных последствиях для здоровья ребенка.

Если у вашего ребенка диагностировано генетическое заболевание, может быть полезно поговорить с генетическим консультантом.

Консультанты-генетики — это специалисты в области здравоохранения, имеющие квалификацию как в области консультирования, так и в области генетики. Помимо эмоциональной поддержки, они могут помочь вам понять состояние и его причины, как оно передается по наследству и что диагноз означает для здоровья и развития вашего ребенка. Обученные консультанты по генетическим вопросам могут предоставить информацию и поддержку с учетом семейных обстоятельств, культуры и убеждений.

Сеть генетической поддержки штата Виктория (GSNV) связана с широким кругом групп поддержки по всей Виктории и Австралии и может связать вас с другими людьми и семьями, страдающими таким же генетическим заболеванием.

Куда обратиться за помощью

Биохимический скрининг — что это за тест? — общество

В течение всего периода зачатия будущей маме предстоит пройти ряд различных диагностик, чтобы следить за здоровьем женщины и ее плода. мой анализ обязателен

Содержание

В течение всего периода вынашивания будущей маме предстоит пройти ряд различных диагностических тестов, чтобы следить за здоровьем женщины и ее плода.Некоторые анализы являются обязательными, а другие носят рекомендательный характер. Это и есть биохимический скрининг. Что это такое, для чего его проводят и какие патологии с его помощью можно выявить, мы рассмотрим в статье.

Что такое биохимический скрининг во время беременности?

Этот метод диагностического исследования в последнее время получил широкое распространение в медицинской практике. Изначально он проводился исключительно по показаниям врача с целью ранней диагностики некоторых генетических патологий.Но благодаря доступности и эффективности этот метод стали использовать в профилактических исследованиях. Теперь беременная женщина без особых медицинских показаний может сдать такое обследование по желанию.

Итак, биохимический скрининг — {textend} что это? Это анализ венозной крови для определения хромосомных аномалий. Но результаты скрининга не могут быть окончательным диагнозом; подтвердить наличие хромосомного заболевания со стопроцентной точностью этим методом невозможно.Определяется только вероятность такой патологии в каждом конкретном случае.

Чтобы правильно интерпретировать результаты биологического анализа, непосредственно перед забором крови беременную отправляют на ультразвуковое исследование. Итак, на УЗИ врач производит замеры плода, оценивает его состояние. Отклонения от установленных норм вкупе с высокими показателями результатов биохимического анализа крови могут свидетельствовать о наличии генетической патологии у плода. Если обнаружена высокая вероятность наличия у плода хромосомного заболевания, специалисты могут порекомендовать дополнительные диагностические процедуры.Например, в этом случае врачи могут назначить внутриматочное исследование материала для установления окончательного диагноза.

Таким образом, биохимический скрининг определяет только вероятность наличия хромосомной патологии. Что это за анализ, как его проводят, мы узнаем позже в статье.

Показания к скринингу

Как упоминалось выше, исследование проводится как с профилактической, так и с клинической целью. Проверка обязательна в следующих случаях:

• , если супружеская пара является близкими родственниками;
• беременная незадолго до беременности и непосредственно в течение указанного периода перенесла инфекцию;
• история замершей беременности, мертворождения, выкидыша, преждевременных родов или рождения детей с генетическими нарушениями;
• в семье есть родственники с хромосомными заболеваниями;
• возраст будущей матери старше 35 лет;
• беременная принимала лекарства, запрещенные в период вынашивания ребенка, либо подвергалась рентгеновскому и лучевому облучению;
• незадолго до зачатия будущие отец или мать прошли лучевую терапию или рентгенологическое обследование;
• результаты ультразвукового исследования беременной сомнительны, и рекомендуется провести перинатальный биохимический скрининг (что это и опасно ли такое исследование для беременной, подробно расскажет лечащий врач).

Что определяет анализ?

Биохимический скрининг проводится два или три раза на протяжении всей беременности. И в зависимости от срока его используют для диагностики различных хромосомных аномалий у плода:

• синдром Эдвардса;
• синдром Патау;
• Синдром Дауна;
• синдром Ланге;
• наличие дефекта нервной трубки.

Первые три заболевания имеют такое общее название, как трисомия. Биохимический скрининг помогает врачам на ранних стадиях определить такие аномалии в соединении хромосом.Что это за патологии, чем они опасны? При наличии трисомии при биохимическом анализе крови беременной лаборанты обнаруживают 22 пары нормальных хромосом и одну «тройную». В зависимости от того, где именно образовалась патология, различают заболевания.

Скрининг первого триместра

В медицинской практике часто прибегают к такому анализу, как биохимический скрининг 1 триместра. Что это такое, для чего и когда проводится? Впервые беременная женщина сталкивается с концепцией скрининга на 11-14 неделе.Такое обследование включает в себя ультразвуковое исследование, при котором врач измеряет воротниковое пространство плода, уточняет срок беременности и PDD.

После ультразвукового исследования женщину направляет врач на анализ крови. На этом этапе определяется хорионический гонадотропин человека и белок PAPP. На основании полученных результатов специалисты могут заподозрить нарушения в развитии плода, в том числе выявить такую ​​хромосомную патологию, как синдром Дауна.

Также называется «двойным тестом» биохимический скрининг 1 триместра.Что это? Исследование на 11-14 неделе беременности получило такое название из-за того, что анализ крови проводится на два специфических вещества: ХГЧ и белок PAPP.

Показатели индекса для скрининга в первом триместре

На показатели ХГЧ и РАРР влияют внешние факторы, такие как вес беременной, рельеф и климат территории проживания, срок беременности и другие. Чтобы адаптировать нормы для большинства женщин, были разработаны единицы измерения, такие как MoM.В таких единицах рассчитываются показатели биохимического скрининга. Для их расчета полученные результаты анализа крови беременной разделяют на показатели нормы, установленные для конкретной местности, периода и весовой категории женщины. Таким образом, если результат 0,5-2,5 мМ, то гормон находится в пределах нормы. Но выше 2,5 МоМ указывает на высокий риск хромосомных патологий.

Скрининг второго триместра

Назначен биохимический скрининг 2 триместра: что это такое и почему необходимо такое обследование? Второй скрининг может быть назначен на 16-18 недель.Во время такого комплексного обследования будет проведена ультразвуковая диагностика, при необходимости в формате 3D, во время которой врач измерит плод, оценит его сердцебиение и положение в матке.

Будет проведен анализ крови для определения трех или пяти гормонов, таких как: ХГЧ, PAPP, эстриол, плацентарный лактоген и ингибин. Этот анализ также называется тройным тестом.

При необходимости будущую маму направят на консультацию к генетику, который оценит результаты скрининга во втором триместре и даст рекомендации.

Скрининг в третьем триместре

Скрининг в третьем триместре чаще всего проводится по указанию врача на сроке 32–34 недели. Во время ультразвукового исследования в этот период врач оценивает состояние развития внутренних органов ребенка, его предлежание, наличие или отсутствие обвития пуповины, состояние околоплодных вод и плаценты. Кровь анализируется с помощью тройного теста.

Особенностью скрининга в третьем триместре являются дополнительные диагностические исследования в виде допплерографии и компьютерной томографии.С помощью первой процедуры оценивается кровоток и определяется гипоксия плода. А второй определяет нарушения в работе сердца. Эти процедуры проводятся так же, как и УЗИ, и абсолютно безопасны и безболезненны для беременной женщины и ее ребенка.

Подготовка к скринингу

Ваш врач рекомендовал биохимический скрининг? Как пройти тестирование, чтобы получить правильные результаты? Правильная подготовка к обследованию — важная составляющая, определяющая достоверность полученных результатов.Так, например, при несоблюдении рекомендаций по питанию в процессе химических реакций лаборанты получат только жировую массу, по которой будет сложно что-либо определить. Следовательно, за день до перинатального обследования на любом сроке беременности нельзя употреблять следующие продукты:

• острая пища;
• копчености;
• жирное и жареное;
• шоколадный;
• черный крепкий чай и кофе;
• цитрусов.

Кровь сдается натощак.

Анализ

Проверка обычно проводится в два этапа. Первый предполагает ультразвуковое исследование. Только после получения результатов УЗИ можно идти на анализ крови. Обычно результаты биохимического скрининга можно получить только через довольно длительное время — от полутора до трех недель. В частных клиниках можно провести анализ в ускоренные сроки — {textend} до недели.

Обязательно ли обследование беременных? Скрининг — рекомендуемый осмотр беременной женщины. С одной стороны, благодаря такому простому и безопасному исследованию серьезные патологии развития малыша можно обнаружить на ранних стадиях. Но при этом определенные таким образом заболевания лечению не поддаются. Кроме того, результаты указывают только на степень риска развития расстройства и не являются диагнозом. При обнаружении отклонений будущая мама сталкивается с непростым выбором дальнейшего развития беременности.Поэтому окончательное решение о прохождении такого опроса могут принять только будущие родители.

Расшифровка

Расшифровка биохимического скрининга требует профессиональных знаний. Интерпретировать результаты может только лечащий врач. Важно учитывать и сравнивать различные факторы, сравнивать нормы, оценивать предрасположенность к генетическим заболеваниям.

Анализ крови расшифровывается так:

• 1:10 000 — низкий риск развития патологий;
• 1: 1000 — средний;
• 1: 380 — высокий, требует дополнительных исследований.

Коэффициенты показывают, при скольких беременностях возможна патология. То есть, например, при низком риске вероятность развития хромосомной аномалии составляет 1 из 10 000.

Отзывы пациентов

Беременные женщины с нетерпением ждут возможности увидеть своего ребенка на УЗИ. Но в то же время такая экспертиза приносит массу впечатлений. Часто на показатели скрининга влияют внешние факторы, и при повторном исследовании отклонения не подтверждаются.Но за это время будущая мама испытывает серьезные опасения, связанные с неизвестным и выявленной опасностью, что крайне негативно сказывается на ее состоянии и развитии малыша.

Именно поэтому отзывы пациентов об инновационном методе диагностики неоднозначны. Одни с уверенностью идут на обследование с целью раннего выявления нарушений развития ребенка, другие отказываются от нравственных и духовных взглядов.

Стоимость скрининга

Еще одним фактором, который способствует отказу будущих матерей от перинатального скрининга, является его стоимость.Только в случае направления по показаниям и обследования в государственной поликлинике или стационаре анализ может быть страховым случаем.

Если обследование проводится по желанию с профилактической целью или в частной клинике, то вам придется заплатить от 5 000 до 9 000 рублей в зависимости от клиники и используемого в ней оборудования.

В нашей статье мы разобрали, почему важно пройти биохимический скрининг, что это такое, как проводится, по каким показаниям.Решение о том, проходить ли такое исследование, должна принимать беременная женщина совместно с врачом. И что немаловажно, настраивайтесь на положительный результат и разумную оценку полученных аналитических ответов.

комментарии от HyperComments

.