Рабдиомиома сердца у ребенка

Среди наиболее распространенных патологий сердечной мышцы у детей лидирующие позиции занимают тератомы, фибромы, миксомы, рабдомиомы. В раннем возрасте опухоли сердца носят преимущественно доброкачественный характер. Согласно статистике, распространенность злокачественных образований в три раза ниже. К опасным новообразованиям относят саркому, ангиосаркому. Для болезней характерно быстрое метастазирование.

Что такое рабдомиома?

Это доброкачественная внутримышечная опухоль, развивающаяся чаще всего у детей в возрасте младше 15 лет. Рабдомиома может локализоваться в любом отделе сердца, исключая клапанный аппарат, наиболее часто — в желудочках. В большинстве случаев образование имеет внутриполостной характер роста. Размеры неоплазии могут варьироваться от нескольких миллиметров до нескольких сантиметров.

Рабдомиома имеет белесоватую или коричневатую окраску, четко отделена от окружающих тканей, но не имеет капсулы. Несмотря на доброкачественный характер, данная опухоль является серьезной угрозой для здоровья и жизни малыша. При этом смерть может наступить внезапно. По этой причине при обнаружении данного заболевания лечение необходимо начинать безотлагательно.

Насколько распространена рабдомиома у детей?

Рабдомиома — это самая распространенная первичная опухоль сердца у новорожденных (58% всех опухолей сердца) и детей более старшего возраста (39%).

Каковы симптомы рабдомиомы?

Симптоматика рабдомиомы зависит от места ее локализации:

• Новообразование правого отдела седечной мышцы вызывает у ребенка одышку, слабость, отечность, югуллярный пульс, асцит.
• Болезнь в левом отсеке сердца приводит к развитию непродуктивного кашля, ознобу, лихорадками, одышке. Ребенок страдает от обильного холодного пота в ночное время, при физических нагрузках. Случаются приступы головокружения.
• Патология предсердий, левого желудочка опасна стимуляцией развития неожиданной мозговой ишемии, судорог, сбоями в кровообращении по периферической сосудистой системе.

Среди общей симптоматики, характерной для детей, страдающих от рабдомиомы сердца, отмечается:

• Отказ от приема пищи;
• Отставание в умственном, физическом развитии;
• Тревожность, возбудимость;
• Побледнение кожных покровов;
• Обморочные состояния;
• Тахикардия;
• Одышка.

При прогрессировании новообразования велика вероятность нарушения коронарных кровотоков у детей.

Как лечится рабдомиома сердца?

Если рабдомиома не вызывает симптомов, а также не доставляет никакого дискомфорта больному, то может быть назначено безоперационное лечение и обязательное систематическое наблюдение. При изменении клинической картины или развитии осложнений предусмотрено проведении операции.

Для лечения рабдомиомы в основном применяются два основных метода:

1. Медикаментозная терапия. При прогрессировании на фоне недуга сердечной недостаточности пациенту показано симптоматическое лечение подобранными врачом препаратами. Иногда медикаментозная терапия способствует не только остановке роста опухоли, но и уменьшению ее в размерах. Благодаря этому удается избежать радикальных мер.
2. Хирургическое вмешательство. В подавляющем большинстве случаев пациентам с рабдомиомой показано хирургическое иссечение образования. Задача хирургов заключается в том, чтобы удалить расположенную в мягких тканях опухоль, не повредив при этом жизненно важные структуры сердечной мышцы. Объем оперативного вмешательства определяется на основании комплексного обследования пациента. Он во многом зависит от размеров образования, а также точного места его локализации. Возможно применение малоинвазивных методик, при которых операция проводится через небольшой разрез с использованием эндоскопа. При больших размерах неоплазии показана открытая операция на сердце. В медицинском центре Тель Авив Медикал Центр (Ихилов) сложные операции на сердце проводят профессор Давид Мишали и доктор Эйнат Бирк. Это хирурги с мировым именем, которые применяют современные техники хирургического вмешательства. Благодаря высокой квалификации и колоссальному опыту, они помогают маленьким пациентам даже в самых тяжелых случаях.

После иссечения обязательно проводится гистологическое исследование образования для подтверждения ее доброкачественного характера. Если подтверждена доброкачественность, то назначается наблюдение пациента. В случаях выявления злокачественного характера опухоли назначаются меры для минимизации рисков рецидивов. Как правило, пациентам проводится лучевая терапия или химиотерапия.

Какова выживаемость при рабдомиоме сердца у детей?

Хоть озлокачествление опухоли происходит крайне редко, прогноз, как правило, неблагоприятный. Может даже наступать внезапная смерть. Среди распространенных осложнений – сердечная недостаточность, аритмия и другие кардиологические патологии. Шансы на успешное лечение недуга значительно повышаются, если оно проводится высококвалифицированными врачами в современной клинике.

В медицинском центре ТАМС процент выживаемости маленьких пациентов с рабдомимой сердца существенно выше, чем средний показатель по другим клиникам. Возможно это благодаря персонализированному подходу к лечению больных, а также за счет того, что врачи, занимающиеся лечением недуга, находятся в постоянном контакте, согласовывая друг с другом каждое действие. Такой подход позволяет разработать оптимальную схему лечения.

Почему выбирают ТАМС?

• Опытные и высококвалифицированные врачи с мировым именем, способные сотворить настоящее чудо и спасти ребенка с самым запущенным заболеванием.
• Дорогостоящее и самое современное оборудование, в том числе высокоточное и высокоинформативное диагностическое оборудование.
• Применение инновационных методик лечение, а также использование малоинвазивных методик проведения операций (по показаниям).
• Реабилитация не только для детей, но и для родителей. При тяжелых заболеваниях ребенка родители переживают сильный стресс, поэтому нуждаются в профессиональной психологической помощи.
• Демократичные цены на широкий спектр медицинских услуг.
• Высокие показатели выживаемости юных пациентов с рабдомиомой сердца.

Протокол лечения Лейкемия (PDF)

Протокол лечения Лейкоз (PDF)

Протокол лечения Десмопластическая мелкоклеточная опухоль(PDF)

Протокол лечения Саркома Юинга(PDF)

Протокол лечения Лимфома Ходжкина (PDF)

Протокол лечения Глиомы низкой степени злокачественности(PDF)

Протокол лечения Медуллобластома(PDF)

Протокол лечения Нейробластома(PDF)

Протокол лечения Неходжкинская лимфома(PDF)

Протокол лечения Остеосаркома(PDF)

Протокол лечения Ретинобластома(PDF)

Протокол лечения Рабдомиосаркома(PDF)

Врачи:

Др. Эйенат БиркДр. Эльханан БрукхаймерПроф. Зеев ПрелесДр. Габи Саги

Опухоли плода: пренатальные УЗИ и клинические характеристики

Авторы: Jeong Yeon Cho, Young Ho Lee

Вступление

Хотя распространенность всех врожденных опухолей, как сообщалось, составляет 1,7–13,5 на 100 000 живорождений, истинная распространенность может быть намного выше, поскольку во многих случаях мертворождений или абортов данные патологии не освещаются. Благодаря генерализации пренатальной оценки и улучшения методов визуализации выявилась более высокая частота определения врожденных опухолей.

Диагноз новообразований плода является диагностической и управленческой дилеммой из-за разнообразия возможных дифференциальных диагнозов и переменного течения во внутриутробном и неонатальном периоде. Самая сложная проблема заключается в том, чтобы решить, какой случай подходит для постнатальной хирургии. Точный пренатальный диагноз новообразования плода и прогноз необходимости пренатального вмешательства или немедленного послеродового лечения часто невозможны. Многие опухоли плода не наблюдаются до относительно позднего периода беременности и часто являются побочными эффектами в конце второго или третьего триместра.

Прогноз опухоли плода, как правило, плохой, хотя есть некоторые исключения. Важными факторами прогноза являются не только гистология, но и также расположение и размеры образования. Некоторые доброкачественные опухоли также приводят к летальному исходу.

Характеристики опухолей плода заметно отличаются от опухолей у детей. Опухоли плода имеют различную распространенность, локализацию, гистологические особенности и биологическое поведение по сравнению с педиатрическими опухолями. 

Опухоли головного мозга плода

Внутричерепные опухоли плода встречаются редко, составляя от 0,5% до 1,9% всех опухолей у детей. Наиболее распространенной опухолью головного мозга является тератома, за которой следует астроцистома, краниофарингиома и первичная нейроэктодермальная опухоль. Внутричерепные опухоли выявляются обычно в третьем триместре. Большинство из них характеризуется плохим прогнозом. Такие опухоли могут вызывать спонтанное внутричерепное кровоизлияние или дистоцию во время родов.

Тератома является наиболее распространенным врожденным новообразованием, состоящим из тканей, происходящих из всех трех зародышевых слоев, и может встречаться в различных местах. Тератома головного мозга плода обычно проявляется как большая, солидная и / или кистозная опухоль, часто замещающая нормальную ткань мозга (Рис. 1) и иногда разрушающая череп. Большинство плодов с внутриутробно диагностированными внутричерепными тератомами умирают до или вскоре после рождения. Прогноз ухудшается с увеличением размера опухоли и уменьшением гестационного возраста при постановке диагноза.

Рисунок 1: Результаты УЗИ (тератомы головного мозга) у 21-недельного плода.
A. Огромное твердое и кистозное образование (стрелки) в задней черепной ямке заменяет и сжимает полушария головного мозга (звездочка). В. Цветная допплерография показывает заметный кровоток в новообразовании.

Большинство астроцитом у плода встречаются супратенториально в задней черепной ямке. Астроцитомы плода варьируют от доброкачественных до злокачественных опухолей. Глиобластома составляет 2% -9% врожденных опухолей головного мозга и 60% астроцитом головного мозга плода. На дородовых УЗИ глиобластома проявляется в виде большой однородной гиперэхогенной массы, включающей супратенториальную мозговую паренхиму. Обычно они сопровождаются гидроцефалией. Распространенность кровоизлияния при врожденной глиобластоме составляет 18%, что значительно выше, чем у детей и взрослых. Быстрый рост врожденной глиобластомы может быть связан с более высокой частотой кровотечений, что объясняет плохой прогноз при них. В нескольких зарегистрированных случаях причиной немедленной смерти была сердечная недостаточность из-за анемии, вызванной секвестрацией большого количества крови опухолью.

Внутричерепное кровоизлияние у плода обычно имитирует опухоли головного мозга (Рис. 2). Во многих случаях дифференциальный диагноз между внутричерепной опухолью и гематомой невозможен, но некоторые результаты могут быть полезны при дифференциальной диагностике. Гематома, как правило, хорошо разграничена и демонстрирует уменьшение в размере и изменение эхо-паттерна на последующих УЗИ.

Рисунок 2: УЗИ внутричерепной гематомы у 29-недельного плода.
A. На осевом изображении показана большая смешанная эхогенная масса (стрелка) в левой части полушария головного мозга. Свод черепа (наконечник стрелы) смещен вправо. Эти результаты очень похожи на опухоль головного мозга, но границы массы гораздо лучше определены. B. Доплеровский снимок демонстрирует отсутствие кровотока в массе.

Опухоли лица и шеи плода

Опухоли лица и шеи представляют собой разнообразную группу поражений.

Распространены сосудистые поражения, включая лимфангиому и гемангиому, но они могут рассматриваться как врожденные пороки развития, а не как истинное новообразование. Тератома лица и шеи относительно редка по сравнению с лимфангиомой, но является истинным новообразованием. Прогноз тератомы обычно зависит от размера и расположения опухоли, связанной с обструкцией дыхательных путей.

Существует четыре гистологических типа лимфангиомы, включая капиллярную, кавернозную, кистозную гигрому и васкулолимфатический порок развития. Эти типы считаются спектром одного и того же патологического процесса. Большинство лимфангиом встречаются в шее, как правило, в заднем треугольнике. УЗИ может демонстрировать однопалатные или мультилокулярные кистозные массы с тонкими или толстостенными перегородками (Рис. 3). Могут возникать рассеянные эхо-сигналы низкого уровня, твердый компонент или уровни жидкости, все из-за кровотечения и отложения фибрина. Внутренняя граница лимфангиомы обычно нечеткая, и может возникнуть диффузная инфильтрация. Кистозная гигрома обычно проявляется как единичный порок развития, а остальная часть лимфатической системы в норме. Тем не менее, кистозная гигрома плода имеет плохой прогноз, когда связана с хромосомными аномалиями и отеками плода.

Рисунок 3: УЗИ фетальных лимфангиом у плода 27 недель.
A. На изображении другого плода в области коронарной артерии видна многослойная кистозная масса (стрелка) в левой части шеи плода. B. На осевом цветном допплеровском изображении кровотока в массе не видно (стрелка).

Тератомы лица и шеи могут возникать в области тиреоцервикальной области, неба или носоглотки и часто проявляются в виде объемных образований, содержащих как кистозные, так и твердые элементы. Кальцификации присутствуют только в 50% случаев и могут быть незаметны на УЗИ. Тератомы шеи часто затрагивают щитовидную железу, хотя они не возникают непосредственно из ткани щитовидной железы. Тератомы обычно большие при первом обнаружении и могут распространяться во всех направлениях. Они могут вызвать выраженную гиперэкстензию шеи плода, что приводит к дистоции. Тератома ротоглотки плода также называют эпигнатусом и легко обнаруживается пренатальным УЗИ. Обычно он представляет собой большую твердую и кистозную массу переднелатерального аспекта лица и шеи плода. Стебель образования прикрепляется к небу через полость рта (Рис. 4). Выживаемость новорожденных зависит от размера и степени пораженных тканей, причем дыхательная недостаточность является основной причиной заболеваемости и смертности. Необработанные шейные тератомы связаны с высокой смертностью, хотя после хирургического удаления шансы на выживание превосходны. 

Рисунок 4: Результаты пренатальной ультрасонографии и магнитно-резонансной томографии (МРТ) тератомы ротоглотки у плода 32 недели.
A. На сагиттальном изображении при УЗИ показана дольчатая твердая и кистозная масса (стрелка) с крошечными кальцификациями перед лицом плода. B. МРТ плода выявляет большую твердую и кистозную массу (черные стрелки) перед лицом плода и стебель (наконечник стрелки), примыкающий к небу. Масса также показывает выраженное внутричерепное расширение (белые стрелки).

Опухоли грудной клетки плода

Опухоли в грудной клетке плода – очень редкое заболевание, но в грудной клетке и сердце плода могут развиваться различные опухоли. Лимфангиома и гемангиома могут быть обнаружены в подмышечных впадинах и средостении.

Врожденная детская фибросаркома – очень редкая мезенхимальная опухоль, которая в основном развивается в мягких тканях дистальных конечностей и иногда в необычных местах, таких как легкие и сердце. Пренатальная диагностика возможна после 26 недель беременности с помощью УЗИ и МРТ, но врожденная детская фибросаркома обычно диагностируется как гемангиома.

Врожденные сердечные опухоли встречаются редко, с распространенностью 0,01% -0,05%. Рабдомиома является наиболее распространенной опухолью сердца у младенцев и детей, на которую приходится от 60 до 86%, за которой следуют фиброма, тератома, миксома и гемангиома. Однако дифференциальная диагностика между этими опухолями затруднена. Рабдомиома может возникать как единичные или множественные образования в желудочках и может быть обнаружена внутриутробно. На пренатальных УЗИ рабдомиома проявляется в виде однородного, эхогенного внутрисердечного образования и чаще всего располагается в желудочке, особенно в межжелудочковой перегородке (Рис. 5). Сердечные рабдомиомы часто бывают множественными, встречаются в более чем одной камере сердца и могут вызывать аритмии, затруднять кровоток в сердце или снижать сократительную способность. 

Рисунок 5: УЗ-изображения сердечной рабдомиомы у 34-недельного плода с туберозным склерозом.
A. Четырехкамерное изображение сердца плода показывает эхогенные образования в межжелудочковой перегородке (стрелка) и в левом и правом желудочках (наконечники стрел). B. УЗИ головного мозга у плода показывает нижние эхогенные гамартомы в лобных субэпендимальных областях боковых желудочков (стрелки).

Опухоли печени плода

Опухоли печени составляют примерно 5% всех врожденных опухолей. В печени плода может развиться большое разнообразие как доброкачественных, так и злокачественных новообразований, включая гемангиоэндотелиому, мезенхимную гамартому, гепатобластому, гепатоцеллюлярную аденому и другие метастазы. Данные визуализации опухолей печени плода могут широко перекрываться, раннее выявление и дородовое наблюдение за этими опухолями очень важно для фетальной, материнской и послеродовой помощи.

Гистогенез доброкачественных сосудистых опухолей печени не совсем ясен, что привело к некоторой путанице в терминологии. В литературе сосудистые опухоли по-разному описываются как гемангиома, детская гемангиома, печеночная артериовенозная мальформация и детская гемангиоэндотелиома. Хотя гемангиома является наиболее распространенной доброкачественной опухолью печени, пренатальная диагностика гемагиомы печени редко сообщается. Истинная частота гемангиомы печени плода была, безусловно, недооценена, поскольку эта опухоль часто не осложнена и проходит самопроизвольно в течение первых двух лет жизни. При дородовых УЗИ печеночная гемангиома обычно проявляется в виде хорошо очерченного образования с диаметром в диапазоне от 1 до 10 см. Может быть одиночным или множественным. Множественные гемангиомы печени иногда появляются как часть синдрома генерализованного гемангиоматоза. Внутренняя структура, как правило, неоднородная, с гипоэхогенными участками, расположенными в центре, и может наблюдаться как гипо-, так и гиперэхогенность. CDUS может показывать сосудистое кровообращение с низким резистивным индексом (Рис. 6). Смертность при детской гемангиоме печени, как сообщается, составляет 12% -90%. Осложнения включают застойную сердечную недостаточность, тромбоцитопению и внутрибрюшное кровоизлияние вследствие разрыва гемангиомы.

Мезенхимальная гамартома – это доброкачественная опухоль печени, состоящая из крупных, заполненных жидкостью кист, окруженных рыхлой мезенхимальной тканью, содержащей небольшие желчные протоки. 

Гепатобластома является наиболее распространенной врожденной патологией печени, но она реже встречается в течение жизни плода, чем гемангиома или мезенхимальная гамартома. Гепатобластома обычно проявляется как четко выраженное эхогенное поражение, которое может иметь вид спицевого колеса. Кальцификации и псевдокапсула могут быть общими признаками гепатобластомы.  

Рисунок 6: Особенности пренатальной и постнатальной визуализации гемангиоэндотелиомы печени у 36-недельного плода.
A. На изображении, полученном с помощью коронарной ультрасонографии , показано низкоэхогенное крупное образование (стрелки) с дольчатым контуром в печени плода. B. Цветное допплеровское изображение показывает заметный кровоток (стрелки) на периферии образования. C. Т2-взвешенное магнитно-резонансное изображение выявляет большое новообразование (стрелки) с высокой интенсивностью сигнала в печени плода. D. Компьютерная томография с послеродовым контрастным усилением, взятая на артериальной фазе, выявляет большое образование печени с периферическим ярким усилением (стрелки).

Опухоли почек и надпочечников плода

Около 5% перинатальных опухолей развиваются из почек. Большинство перинатальных опухолей почек – мезобластические нефромы. О фетальных или перинатальных опухолях Вильмса и рабдоидных опухолях сообщается очень редко. Мезобластическая нефрома – это редкая доброкачественная мезенхимальная почечная опухоль, возникающая либо из почки, либо из почечной ямки. Мезобластическая нефрома плода возникает исключительно в третьем триместре. Мезобластные нефромы имеют тенденцию к большим размерам, охватывая, по меньшей мере, половину почки, и хорошо очерчены, хотя и не инкапсулированы (Рис. 7). Быстрое увеличение образования может привести к кровоизлиянию. Мезобластическая нефрома часто связана с полигидрамниозом и, следовательно, с преждевременными родами. Другая связанная аномалия – гиперкальциемия, которая может вызвать полиурию и полигидрамниос. Прогноз после хирургического удаления обычно хороший. При дородовых УЗ мезобластическая нефрома обычно проявляется в виде четко определенного большого однородного образования с сохраненным контуром пораженной почки. CDUS обычно показывает усиление кровотока, что в некоторых случаях приводит к отечности плода.

Рисунок 7: Пренатальная и постнатальная визуализация мезобластных нефром у плода 35 недель.
A. Большая гетерогенное образование (стрелки) заменяет нижние две трети правой почки (звездочка). В. Цветная допплерография выявляет заметный кровоток в массе. C. Компьютерная томография с контрастным усилением, взятая через неделю после рождения, обнаруживает огромное образование, замещающую почти часть правой почки.

Нейробластома является наиболее распространенной злокачественной опухолью у новорожденных, на ее долю приходится 20% всех таких злокачественных новообразований. Более 90% нейробластом плода развиваются в надпочечниках, в то время как только 35% педиатрических случаев происходят в надпочечниках. Нейробластомы плода обычно выявляются в третьем триместре беременности и имеют правостороннюю ориентацию. (Рис. 8). Небольшая нейробластома плода обычно проявляется в виде гиперэхогенного образование, которое следует отличать от экстралобарной легочной секвестрации (Рис. 9) или периренальной жировой ткани. Общий прогноз нейробластомы плода благополучен, и это может быть отчасти связано с обнаружением клинически молчащей нейробластомы in situ, которая подвергнется спонтанной регрессии. Может быть целесообразно избегать чрезмерно агрессивных терапевтических вмешательств, особенно когда в диагностике присутствуют многие благоприятные прогностические показатели.

Рисунок 8: Пренатальное УЗИ и результаты магнитно-резонансной томографии (МРТ) нейробластом у плода 27 недель.
На аксиальном изображении брюшной полости плода показано большое неоднородно эхогенное образование (стрелка) в левой задней части живота и небольшое однородно гиперэхогенное образование (наконечник стрелки) спереди от правой почки. B. На сагиттальном снимке показана большая неоднородная масса (стрелки) в левой задней части живота плода. C. МРТ плода выявляет два образования (стрелки) в передних периренальных пространствах с двух сторон.

Рисунок 9: Сравнение результатов пренатального УЗИ мелкой нейробластомы (А) и экстралобарной легочной секвестрации (В).
A. На аксиальном изображении 32-недельного плода на УЗИ показано круглое эхогенное образование (стрелка) на правом надпочечнике. Часть надпочечника уничтожена образованием (наконечник стрелки). B. На снимках 32-недельного плода с помощью УЗИ показана эхогенное образование (стрелка) в левой поддиафрагмальной области, имитирующее нейробластому. Примыкающий левый надпочечник (AD) и почка (LK) не повреждены.

ПРАВИЛЬНО ЛИ ВЫ УХАЖИВАЕТЕ ЗА УЗ-АППАРАТОМ?

Скачайте руководство по уходу прямо сейчас

Опухоли тазовой полости плода

Крестцово-копчиковая тератома является наиболее распространенным врожденным новообразованием. Распространенность была зарегистрирована как 1 на 40 000 живорождений с преобладанием женщин 4: 1. 

Она обычно появляется в виде большой мидаксиальной экзофитной массы в промежности. Она может быть почти полностью внешней (тип I), внутренней и внешней в равных частях (тип II), преимущественно внутренней (тип III) или полностью внутренней (тип IV). При дородовых УЗИ большинство из этих опухолей видны в виде твердой или смешанной кистозной и твердой наружной каудальной массы (Рис. 10, 11). Только небольшие пропорции являются полностью кистозными. 

Крестцово-копчиковая тератома может вызывать значительную перинатальную заболеваемость и смертность и может приводить к различным осложнениям, таким как тяжелая дистония, отек плода, полигидрамниоз или кровотечение во время родов. Из-за “обкрадывания” сосудов из-за высокой метаболической потребности и вторичной высокопроизводительной сердечной недостаточности прогноз для плодов с солидной опухолью обычно плохой. Зеркальный синдром представляет собой опасное для жизни состояние с задержкой жидкости в организме матери и гемодилюцией, имитирующей тяжелую преэклампсию, которая проявляется как прогрессирующий отек матери, «отражающий» болезнь больного плода.

Рисунок 10: Результаты пренатальной ультрасонографии большой крестцово-копчиковой тератомы у 21-недельного плода.
A. На сагиттальном изображении показана большая кистозно-выпуклая масса (стрелка) в промежности плода. В. Цветной допплерографией выявлено тонкий кровоток в твердой части массы.

Рисунок 11: Результаты пренатальной ультрасонографии и магнитно-резонансной томографии (МРТ) внутрипозвоночной крестцово-копчиковой тератомы у 24-недельного плода.
A. Многослойная кистозная масса с дольками контура (стрелка) в промежности плода. B. Сагиттальное T2-взвешенное магнитно-резонансное изображение выявляет многослойную кистозную массу в передней части крестца и копчика.

Рабдомиосаркома является наиболее распространенной опухолью мягких тканей у детей, но очень редко встречается у плодов. Наиболее распространенными локациями являются голова и шея (41%), мочеполовые пути и брюшная полость (34%), а также туловище или конечности (25%). Пренатальное УЗИ может выявить большую эхогенную массу мягких тканей, замещающую нормальные ткани (Рис. 12). Дифференциальная диагностика от других опухолей мягких тканей, таких как тератома и фибросаркома, обычно невозможна, и необходима послеродовая биопсия. Прогноз зависит от стадии заболевания, возраста, первичного участка и подтипа опухоли. 

Рисунок 12: Результаты пренатальной ультрасонографии (УЗИ) и магнитно-резонансной томографии (МРТ) рабдомиосаркомы в области таза у 36-недельного плода.
На сагиттальном изображении таза плода видно большое образование (стрелки) перед крестцом и копчиком, имитирующее твердую тератому в области таза. В. Цветная допплерография показывает заметные сосудистые потоки в образовании. C. Т2-взвешенное магнитно-резонансное изображение показывает хорошо разграниченное твердое образование (стрелки) в задней части нижней полости таза.

Заключение

Опухоли плода, как правило, отличаются по своим гистологическим характеристикам, анатомическому распределению, патофизиологии и биологическому поведению по сравнению с опухолями одного и того же вида у детей. Обычные антенатальные УЗИ позволили увеличить обнаружение и диагностику опухолей плода, и в некоторых случаях МРТ может быть полезна для дифференциальной диагностики. Хотя опухоли плода могут имитировать другие общие аномалии плода, некоторые специфические особенности визуализации могут нести раннюю точную диагностику. Для врача-диагноста очень важно знать особенности визуализации и патофизиологические характеристики опухолей, которые могут изменить дородовое ведение беременности и способ родов, а также облегчить немедленное постнатальное лечение.

Туберозный склероз и рабдомиома | Консультант360

Рабдомиома

28-летняя женщина без выдающихся личных или семейных анамнезов родила доношенного, крупного для гестационного возраста мальчика путем кесарева сечения. Результаты всех материнских пренатальных лабораторных исследований были нормальными. Была сделана только одна пренатальная эхография на 6-й неделе беременности, которая не выявила грубых аномалий плода. Результаты физикального обследования новорожденного при рождении были нормальными, и он был выписан из отделения для новорожденных через 3 дня.

На 20-й день жизни при осмотре кожи на пояснице новорожденного выявлено гипопигментированное пятно размером 0,5 × 0,5 см. Дальнейший опрос членов семьи показал, что отцу, который родом из Мексики, поставили диагноз туберозный склероз в его родной стране. Интересно, что у отца были обнаружены ангиофибромы лица и множественные пятна ясеневых листьев на туловище. Он также сообщил, что магнитно-резонансная томография (МРТ) головного мозга и почек ничем не примечательна. За исключением кожных проявлений, у него не было симптомов на протяжении всей жизни, и до сих пор никто из членов его семьи не болел.

Эхокардиограмма на 42-й день жизни показала множественные опухоли на верхушке сердца и в перегородке сердца, а также небольшую опухоль, прикрепленную к боковой стенке правого желудочка, соответствующую рабдомиомам. В 3-месячном возрасте данные офтальмологического обследования ребенка были в пределах нормы. Результаты МРТ головного мозга показали множественные очаги гиперинтенсивности, которые были описаны при туберозном склерозе.

Эхокардиограмма на 42-й день жизни показала рабдомиомы перегородки и боковой стенки правого желудочка.

Последующая эхокардиограмма в возрасте 2 лет и 10 месяцев показала полное разрешение рабдомиом. Во время контрольных обследований кардиальных симптомов не выявлено. Сейчас пациенту 3 года, и он получает услуги по поводу задержки экспрессивной речи, которая является распространенным осложнением неврологического развития, связанным с комплексом туберозного склероза. ¹

Комплекс туберозного склероза (TSC) – это аутосомно-доминантный мультисистемный нейрокожный синдром с высокой частотой спонтанных мутаций и вариабельным клиническим проявлением. ²  Заболевание характеризуется гамартомами в нескольких системах органов, включая головной мозг, кожу, сердце, почки и легкие. ³  Основные проявления ТС включают поражение кожи более чем в 95% случаев, аутизм и судороги в 85% случаев, заболевание почек в 60% случаев, умственную отсталость в 50% случаев и рабдомиому сердца в 50% случаев. случаи. ²  Несмотря на то, что некоторые люди наследуют заболевание от родителей с TSC, в большинстве случаев возникают спорадические случаи из-за новых спонтанных мутаций в TSC1 или TSC2 генов. ¹  Расстройство поражает приблизительно от 25 000 до 40 000 человек в Соединенных Штатах и ​​приблизительно от 1 до 2 миллионов человек во всем мире, с предполагаемой распространенностью 1 на 6000 новорожденных. ¹ КТС встречается у всех рас и этнических групп и у обоих полов. ¹

Рабдомиома сердца — редкая доброкачественная опухоль, которая часто сочетается с туберозным склерозом. ^4,5 Эхокардиографические исследования показывают распространенность рабдомиомы сердца более чем у 50% пациентов с ТС. ^4,6  Рабдомиомы сердца при ТС имеют тенденцию к регрессу в раннем младенчестве, остаются одного размера в детстве, а затем снова регрессируют в подростковом возрасте. Поскольку другие признаки туберозного склероза обычно отсутствуют в раннем младенчестве, эхокардиография может быть наиболее полезным единственным диагностическим тестом. ⁷  Для существующих рабдомиом
|контрольные исследования следует проводить каждые 6–12 месяцев до тех пор, пока не произойдет стабилизация или инволюция. ²  Операция рекомендуется только пациентам с опасной для жизни обструкцией или рефрактерными аритмиями. ⁶

Признаки TSC могут быть малозаметными в первый год жизни. В результате он может оставаться нераспознанным или неправильно диагностированным в течение многих лет. ¹  На точную оценку заболеваемости и распространенности TSC, вызывающих TSC, влияет множество факторов, таких как недостаточное распознавание менее тяжелых фенотипов, высокая частота спонтанных мутаций, заметная изменчивость симптомов и нежелание бессимптомных родителей и родственников пройти диагностическое тестирование, связанное с проблемами социальной стигматизации. ⁸

Любая беременная женщина с семейным анамнезом TSC должна пройти пренатальный скрининг с эхокардиографией плода на наличие рабдомиомы. Эхокардиография плода способствует ранней диагностике туберозного склероза путем пренатального выявления рабдомиомы сердца и облегчает генетическое консультирование семей из группы риска. ⁹  При диагностировании рабдомиом сердца плода следует провести тщательную оценку других структур плода, включая головной мозг и почечную паренхиму, в поисках признаков ТС. ⁵

Туберозный склероз и связанные с ним осложнения развития нервной системы должны стать важной частью пренатального консультирования родителей. ¹⁰

Ссылки

1. Национальный институт неврологических расстройств и инсульта. Информационный бюллетень по туберозному склерозу. http://www.ninds.nih.gov/disorders/tuberous_sclerosis/detail_tuberous_sclerosis.htm. Обновлено 27 июля 2015 г. По состоянию на 4 ноября 2015 г.
2. Аджай В., Сингхал В., Венкатешварлу В., Раджеш С.М. Туберозный склероз с рабдомиомой. Индийский J Hum Genet.  2013;19(1):93–95.
3. Куратоло П., Бомбардьери Р., Йозвяк С. Туберозный склероз. Ланцет.  2008;372(9639):657-668.
4. Harding CO, Pagon RA. Частота туберозного склероза у больных с рабдомиомой сердца. Am J Med Genet.  1990;37(4):443-446.
5. Келекчи С., Язичиоглу Х.Ф., Йылмаз Б., Айгюн М., Омероглу Р.Э. Рабдомиома сердца с туберозным склерозом: клинический случай. J Reprod Med.  2005;50(7):550-552.
6. Хименес Кассо С., Бенито Бартоломе Ф., Санчес Фернандес-Берналь С. Рабдомиомы сердца при туберозном склерозе: клинические симптомы и течение в 18 случаях, диагностированных в детстве [на испанском языке]. An Esp Pediatr.  2000;52(1):36–40.
7. Smith HC, Watson GH, Patel RG, Super M. Рабдомиомы сердца при туберозном склерозе: их течение и диагностическое значение. Арка Ди Чайлд.  1989;64(2):196-200.
8. Франц Д.Н. Туберозный склероз. Медскейп. http://emedicine.medscape.com/article/1177711-обзор. Обновлено 14 октября 2015 г. По состоянию на 4 ноября 2015 г.
9. Das BB, Sharma J. Рабдомиома сердца и туберозный склероз: пренатальная диагностика и последующее наблюдение. Индийский J Педиатр.  2003;70(1):87–89.
10. Degueldre SC, Chockalingam P, Mivelaz Y, et al. Рекомендации по пренатальному консультированию пациентов с рабдомиомами сердца в зависимости от их сердечных и неврологических исходов. Кардиол Янг.  2010;20(1):18–24.

Что это такое, симптомы и когда обращаться за помощью

Снятие децидуальной повязки происходит, когда ваше тело теряет всю слизистую оболочку матки как единое целое. Вы можете испытывать кровотечение и сильные судороги, среди других симптомов. Некоторые причины могут потребовать неотложной медицинской помощи.

Децидуальная повязка представляет собой большой кусок ткани, который проходит через вагинальный канал.

Когда ткань находится вне вашего тела, вы можете заметить, что она похожа на форму вашей матки. Это состояние может повлиять на людей, которые менструируют. Децидуальный гипс может вызвать сильный дискомфорт, а также вагинальное кровотечение, когда он покидает ваше тело.

Как правило, симптомы, связанные с этим заболеванием, исчезают после выхода из организма децидуального слепка, если это не связано с другим заболеванием. Не существует единой известной причины децидуального слепка, но это может быть связано с гормональной контрацепцией или внематочной беременностью.

Читайте дальше, чтобы узнать больше о децидуальных слепках, включая симптомы, когда обращаться за помощью и факторы риска.

До того, как ваш организм вытолкнет децидуальную повязку, у вас могут появиться кровотечение, мажущие выделения и боль в животе или менструальные спазмы, которые могут быть сильными.

После изгнания децидуальный слепок будет красным или розовым. Он будет несколько треугольным и будет близок к размеру вашей матки. Это связано с тем, что вся слизистая оболочка матки вышла как одно целое. Децидуальный слепок также будет казаться мясистым, потому что он состоит из ткани.

Возможно, что децидуальный слепок тоже выйдет фрагментами, а не цельным куском ткани.

Получение технических сведений

Технический термин для симптомов, связанных с перемещением децидуального гипса из матки наружу, — «мембранозная дисменорея».

Чем симптомы децидуального гипса отличаются от симптомов выкидыша?

Симптомы выкидыша и децидуального гипса могут быть схожими. И то, и другое может привести к спазмам, боли, вагинальному кровотечению и потере больших кусков ткани. Обратитесь к врачу, если вы думаете, что можете быть беременны и испытываете эти симптомы.

Нет единой причины децидуального слепка. У вас может быть это состояние по нескольким причинам, в том числе:

Внематочная беременность

Внематочная беременность — это беременность, которая возникает при оплодотворении яйцеклетки вне матки. Это нежизнеспособная беременность и считается неотложной медицинской помощью.

Если вы подозреваете внематочную беременность, свяжитесь с 911 или местной службой неотложной помощи, так как это может быть опасно для жизни.

Гормональные контрацептивы

Гормональные контрацептивы, особенно содержащие высокие дозы прогестерона, могут увеличить риск децидуального гипса. Они могут включать оральные контрацептивы, а также те, которые можно вводить или имплантировать.

Кроме того, вы можете подвергаться риску децидуального гипса, если вы недавно прекратили прием гормональных контрацептивов или принимали их непостоянно.

Другие причины ваших симптомов

При оценке вашего состояния врач может рассмотреть другие состояния с похожими симптомами, в том числе:

• беременность
• прерванная беременность или выкидыш
• внутриматочные (внутриматочные) образования
• фиброэпителиальные полипы также известный как теги кожи
• Ботриоидная саркома, тип опухоли, развивающейся в полых органах
• Рабдомиосаркома, рак мягких тканей

Для определения диагноза децидуального слепка врач проведет медицинский осмотр и обсудит вашу историю болезни. Они также спросят о любых сопутствующих симптомах, которые вы испытываете, где вы их чувствуете и как долго вы их чувствуете.

Гинекологический осмотр не требуется, если у вас есть все характеристики децидуального гипса. Но это может быть выполнено, если вы не видите никакого улучшения от лечения или если врач подозревает, что у вас может быть вторичная дисменорея или болезненные менструации, вызванные чем-то другим, кроме самой менструации. Затем также может быть проведено УЗИ для дифференциации причин.

Если вы подвержены риску инфекции, передающейся половым путем (ИППП), или у вас может быть воспалительное заболевание органов малого таза (ВЗОМТ), вашему врачу может потребоваться взять мазок.

Врач может спросить, беременны ли вы или принимаете ли вы какие-либо гормональные противозачаточные средства.

До или после снятия децидуальной повязки врач может провести некоторые визуализирующие исследования. Это может помочь врачу диагностировать состояние. Врач также будет искать другие возможные состояния, такие как внематочная беременность или необычные массы в вашей репродуктивной системе.

Возможно, вам придется пройти лапароскопию, если все неинвазивные методы не позволяют выявить причину ваших симптомов.

Вы можете быть более подвержены риску развития децидуального слепка, если принимаете гормональные контрацептивы. Это может включать в себя, принимаете ли вы его регулярно или нерегулярно. Вы также можете быть восприимчивы к децидуальному гипсу, если вы только что перестали его использовать.

Большинство людей, перенесших децидуальную повязку, не имеют последствий для здоровья после ее прохождения. Нет причин думать, что вы снова испытаете это состояние, даже если вам уже делали децидуальную повязку.

Исследования показали, что женщины не имеют долгосрочных последствий для здоровья после снятия децидуальной повязки.

Исследования показали, что многие люди не обращаются за медицинской помощью по поводу децидуального слепка, часто из-за чувства смущения или из-за своей способности самостоятельно справляться с симптомами. Тем не менее, вам следует немедленно обратиться к врачу, если вы испытываете болезненные менструальные спазмы и вагинальное кровотечение, которые отличаются от того, что вы обычно испытываете во время месячных.