Лишний полупозвонок – Газета Коммерсантъ № 156 (5906) от 26.08.2016

2K












3 мин.





















…

Через несколько дней девочке из городка Михайловка Волгоградской области исполнится двенадцать лет. Аня мечтает стать музыкантом, петь и танцевать на сцене. Но жестокая болезнь может заточить ее в инвалидную коляску — врожденная патология позвоночника привела к тяжелому сколиозу. Девочка уже перенесла две сложные операции. Однако искривление позвоночника продолжается, началось сдавливание легких. Спасти Аню от инвалидности может еще одна, как надеются врачи, заключительная операция.

Фото: Надежда Храмова, Коммерсантъ

Аня родилась в срок, никаких патологий врачи не обнаружили. Развивалась по возрасту, хорошо ела, спала, была подвижной, веселой.

— Когда ей был год,— рассказывает Елена, мама девочки,— я заметила, что Аня сидит, сгорбив спину. Пригляделась и увидела на спине бугорок… такую вот выпяченную мышцу. Сразу же обратились к врачам в нашу детскую больницу.

Сначала заподозрили детский церебральный паралич, но рентгеновские снимки показали: в поясничном отделе позвоночника Ани есть дополнительный клиновидный полупозвонок.

— Тут же поехали в Волгоград. Ортопед диагностировала врожденный сколиоз, аномалии развития позвонков, назначила массаж, лечебную физкультуру, бассейн, физиотерапию. Папа установил шведскую стенку, повесил гимнастические кольца, веревочную лестницу. Аня стала носить корсет.

До трех с половиной лет сколиоз не проявлялся. В декабре 2007 года очередное обследование показало, что деформация позвоночника резко усилилась. Стало ясно: консервативное лечение не поможет, необходимо хирургическое вмешательство.

— С трудом нашли в Волгограде доктора, который решился сделать операцию,— вспоминает Елена.— Многие не соглашались: Аня ведь совсем маленькой была…

Девочке установили металлоконструкцию — эндокорректор. Деформацию удалось исправить, позвоночник зафиксировали в правильном положении. Но главного сделать не получилось, удалить злосчастный полупозвонок помешало сильное кровотечение…

— Вскоре после операции Анюте оформили инвалидность. Это был для всех нас удар, приговор,— говорит Дмитрий, Анин отец.— Продолжили физиотерапию, но уже было понятно, что впереди новые операции.

С 2012 года Аню наблюдают в Новосибирском НИИ травматологии и ортопедии (НИИТО).

От Михайловки до Новосибирска три тысячи километров, поэтому сначала общение было заочным. Егуповы регулярно отправляли в институт снимки, врачи делали заключения.

— Весной 2014-го нас пригласили приехать,— продолжает Елена.— Сердце упало. Значит, пришло время операции.

Удаление эндокорректора пришлось оплатить. Егуповы подавали документы на квоту, но в минздраве Волгоградской области сказали, что ждать придется полгода.

Состояние Ани ухудшалось, корректор уже вредил, мешал ей. Поэтому деньги собирали по родственникам, друзьям, соседям…

Новый эндокорректор пока решили не устанавливать — это тяжелая и травмоопасная операция, а Ане еще расти, рано или поздно корректор стал бы ей мал. В будущем все равно придется снова его менять.

В этом году после очередной консультации новосибирские врачи твердо сказали: дополнительный полупозвонок необходимо удалить. Требуется установить на позвоночник постоянную конструкцию. Операция сложная, но только она может вернуть Ане здоровье.

Сейчас девочка на домашнем обучении. Рвется в школу, и иногда родители возят ее на занятия. Но выдержать даже один урок за партой ей сложно.

Полтора года назад у Ани родилась сестра Вера.

— Теперь Аня помогает мне за Верой ухаживать,— рассказывает Елена,— читает вслух и учит-учит. И по хозяйству тоже помощница — моет посуду, срывает огурцы в огороде. Они у нас вверх растут, как ракеты, наклоняться не надо. Вообще трудолюбивая девочка,— Елена замолкает.— В меру сил, конечно. Быстро уставать стала, ходить тяжело, стоять, даже сидеть…

Дмитрий — бывший милиционер, работает сторожем. Мама — старшая медсестра в детском саду, сейчас в отпуске по уходу за Верой. Егуповы живут в скромном домике с огородом. Вокруг такие же домики и огороды — Михайловка, несмотря на статус города, скорее большое село. Родные, друзья и соседи Ане уже помогли, их ресурсы исчерпаны. Вся надежда у Егуповых на нас с вами.

Роман Сенчин, Волгоградская область

В крестцово-копчиковом отделе позвоночника визуализируется добавочный позвонок

В крестцово-копчиковом отделе позвоночника визуализируется добавочный позвонок

+7 (846) 212 98 20

Заказать звонок

• org/Breadcrumb»>Частная клиника «Косма»
• Вопросы
• скажите пожалуйста насколько страшен этот диагноз и излечим л»>Добрый день! Подскажите пожалуйста на узи …

Кузнецова О. Н., 34 года

Здравствуйте!
Разделяем с Вами Ваши волнения по поводу результатов УЗИ плода. Данный порок развития недостаточно известен специалистам пренатальной диагностики (врачам УЗИ). Не каждый специалист УЗИ увидит и диагностирует данный порок. По литературным данным: малое количество случаев не позволяет выделить прогностически значимые поражения позвоночника и спинного мозга для выбора дальнейшей тактики ведения беременных. То есть- единой тактики ведения беременных при выявленном пороке нет. Дальнейшее консультирование показано в СОКБ имени М. И. Калинина в рамках пренатального консилиума с привлечением хирурга-ортопеда и, возможно, нейрохирурга. Рекомендуем Вам пройти данный консилиум (направляет женская консультация, врач акушер- гинеколог, наблюдающий Вас по беременности). Если у Вас остались вопросы, Вы можете оставить свои контакты, мы Вам перезвоним, телефон 302-22-00 (оформить телефонный звонок на заведующую педиатрическим отделением, врача-педиатра, аллерголога-иммунолога Соловову Аллу Юрьевну). Будем рады ответить на Ваши вопросы.Желаем Вам здоровья!

Вернуться

Пользуясь нашим сайтом, вы соглашаетесь с тем, что мы используем cookies 🍪

Подтверждаю

Беременность двойней, осложненная врожденным полупозвонком: отчет о двух случаях и обзор литературы | BMC Беременность и роды

• История болезни
• Открытый доступ
• Опубликовано: 20 августа 2020 г.

• Тинтинг Сюй ^1,2 ,
• Сяодун Ван ^1,2 ,
• Хайян Юй
  ОРЦИД: orcid.org/0000-0002-1656-4906 ^1,2 и
• …
• Фумин Чжао ^1,2,3  

BMC Беременность и роды
том 20 , Номер статьи: 479 (2020)
Процитировать эту статью

• 4331 Доступ

• 2 Цитаты

• 1 Альтметрический

• Сведения о показателях

Abstract

История вопроса

Деформация полупозвонка с вовлечением одного или нескольких тел позвонков является одной из важных причин врожденного сколиоза. Врожденные полупозвонки плода могут быть диагностированы с помощью УЗИ и подтверждены магнитно-резонансной томографией плода во время беременности. Однако сообщения о полупозвонках у близнецов в перинатальном периоде очень редки.

Представление клинического случая

Мы сообщаем о двух случаях врожденных полупозвонков плода, каждый из которых затрагивает одного плода при дихориальной диамниотической (ДХДА) беременности двойней. Мы также провели обзор литературы по пренатальному скринингу, диагностике, лечению и исходам. Эти два случая врожденных полупозвонков плода у одного плода близнеца DCDA были первоначально обнаружены с помощью УЗИ и подтверждены магнитно-резонансной томографией плода (МРТ). Одна пара выбрала селективное прерывание плода с полупозвонком после того, как междисциплинарная группа подробно проконсультировала их относительно лечения и прогноза полупозвонкового близнеца, и в 37,9 роды родился здоровый ребенок весом 2320   г. 0014 + 1 гестационная неделя. Другая пара решила сохранить двойню и родила двух живых новорожденных с массой тела 2580 г и 2060 г в сроке гестации 37 ^+ 1 недель. Все эти трое детей были в добром здравии во время последующего наблюдения.

Выводы

Исходя из опыта нашего центра, для ранней пренатальной диагностики этого состояния необходимо комплексное ультразвуковое исследование. Кроме того, МРТ плода подтвердит диагноз полупозвонков и предоставит родителям полезную информацию для принятия решения о судьбе пораженного плода.

Отчеты экспертной оценки

История вопроса

Полупозвонок — редкая врожденная аномалия позвонков, которая может привести к деформации позвоночника, такой как сколиоз, лордоз или кифоз [1], и обычно локализуется в грудном и поясничном отделах. Рождаемость полупозвонков составляет 0,05–0,10% [2], чаще у самок. Соотношение полов (мужской/женский) для множественных аномалий позвонков и одиночных аномалий позвонков составляет соответственно 0,31 и 0,68 [3].

Большинство опубликованных работ о полупозвонках касаются выживших новорожденных после рождения, и лишь немногие статьи посвящены случаям врожденных полупозвонков плода, диагностированных во время дородового наблюдения. Большинство случаев полупозвонков плода связаны с одноплодной беременностью, и случаи только одного близнеца с полупозвонками очень редки.

На основании опубликованных данных о полупозвонках плода у одноплодных мы видим, что полупозвонки плода можно разделить на единичные случаи и сосуществующие аномалии. Большинство плодов с пренатально диагностированным полупозвонком у одноплодных обычно имеют сосуществующие аномалии, которые могут повлиять на прогноз полупозвонка с высокой частотой кесарева сечения, задержкой роста и потерей плода/неонатального периода. Кроме того, неизолированные полупозвонки новорожденных обычно рождаются раньше срока с более высокой смертностью [4, 5]. Прогноз полупозвонка плода зависит от типа, локализации, количества пораженных позвонков и связанных с ними аномалий. Считается, что изолированные полупозвонки плода имеют хороший прогноз [6]. Наличие сопутствующих аномалий снижает выживаемость до 50%, а при сопровождении выраженного маловодия летальность составляет 100% [6].

Здесь мы сообщили о двух случаях одного плода с врожденными полупозвонками при дихориальной диамниотической (DCDA) беременности двойней во Второй университетской больнице Западного Китая, третичном справочном центре на западе Китая, в период с января 2018 г. по март 2020 г. Кроме того, мы провели литературное исследование. обзор перинатального ведения и послеродовых исходов беременности двойней по сравнению с одним плодом с пренатально диагностированным полупозвонком.

Представление клинического случая

Случай 1

32-летняя женщина, беременность 2, пара 0, зачала дихориальных диамниотических (ДХДА) близнецов с помощью терапии индукции овуляции. Пара не была кровнородственной и не сообщала о приеме лекарств, злоупотреблении психоактивными веществами или семейной истории врожденных аномалий. Серология пациента была отрицательной на ВИЧ, VDRL и HBsAg.

Пренатальное ультразвуковое исследование выявило беременность двойней с одним плодом с наличием полупозвонков на сроке 25 ⁺ недель беременности. В связи с этим больная была переведена в наше отделение. Ультрасонография в нашей больнице выявила полупозвонки в поясничном (L) 2–3 телах позвонков у одного близнеца (рис. 1, панель 1), а другой близнец был здоров. Пренатальный диагноз плода с полупозвонками впоследствии был подтвержден магнитно-резонансной томографией (МРТ) плода, которая представлена ​​в дополнительном файле 1, кроме того, МРТ плода этих близнецов показана в дополнительном файле 2. Позвоночник в области грудопоясничного перехода был слегка пораженный сколиозом, а морфологические структуры тел позвонков L1 и L2 были аномальными без каких-либо других структурных аномалий, включая скелетно-мышечную, мочеполовую, сердечную и так далее.

Рис. 1

Визуальные проявления близнецов DCDA в первом случае. На панели 1 показано УЗИ плода врожденного полупозвонкового близнеца (T1), а на панели 2 показана рентгенограмма после рождения T1. Желтая стрелка указывает на дефект полупозвонков плода. T1 является сокращением для врожденного полупозвонкового близнеца в первом случае

Изображение в натуральную величину

Хромосомный микроматричный анализ образца амниотической жидкости обоих близнецов был нормальным. Кроме того, образцы амниотической жидкости двух плодов идентифицировали их как разнояйцевые близнецы. После того, как междисциплинарная группа подробно проконсультировала пару по поводу лечения и прогноза полупозвонкового близнеца, родители выбрали селективное прерывание полупозвонкового плода. Таким образом, в соответствии с местными законами и религиозными убеждениями легальное прерывание плода с поражением плода было выполнено путем внутригрудной инъекции KCl под ультразвуковым контролем во время беременности.

На сроке 37 ^+ 1 гестационной недели произведено кесарево сечение по поводу тазового предлежания в родах. Родилась здоровая девочка весом 2320 г с оценкой по шкале Апгар 10 и 10 баллов на 1 и 5 мин соответственно. Погибшим близнецом был младенец мужского пола весом 1655 граммов. Родители согласились на посмертное рентгенологическое исследование, но отказались от вскрытия трупа близнеца. Нормальный близнец был здоров, без отклонений. Рентгенологическое исследование подтвердило, что у мертвого брата-близнеца были полупозвонки (рис. 1, панель 2), в то время как у здорового ребенка был нормальный позвоночник. Ребенок находился в хорошем состоянии в течение более 2 лет наблюдения.

Случай 2

32-летняя беременная женщина, беременность 3, пара 0, подверглась экстракорпоральному оплодотворению и переносу эмбрионов (ЭКО-ЭТ), и 2 эмбриона были перенесены в матку. После переноса эмбрионов УЗИ показало беременность двойней DCDA. Серология пациента была отрицательной на ВИЧ, VDRL и HBsAg. У пары не было сообщений о приеме лекарств, злоупотреблении психоактивными веществами или семейной истории врожденных аномалий. Регулярное пренатальное ультразвуковое исследование на сроке 25 ^+ 3 недель гестации показало, что тело позвонка T12 было слегка аномальным у одного близнеца (рис. 2, панель 1) без каких-либо других структурных аномалий, включая скелетно-мышечные, мочеполовые, сердечные и т. д., в то время как близнец был нормальным. Была выполнена МРТ плода близнеца (дополнительный файл 3), и для этого пораженного плода был поставлен диагноз полупозвонков плода (рис. 2, панель 2). Близнец был нормальным. Хромосомный микроматричный анализ образца амниотической жидкости у обоих близнецов был нормальным. Пара решила сохранить беременность после обширных консультаций междисциплинарной команды.

Рис. 2

Особенности визуализации близнецов DCDA во втором случае. На панели 1 показано УЗИ плода с врожденным полупозвонком (T1), на панели 2 показана МРТ плода T1, а на панели 3 показано УЗИ после рождения T1. Желтая стрелка указывает на дефект полупозвонков плода, а красная пунктирная линия отмечает область, указывающую на беременную матку на МРТ плода. Т1 – сокращение от врожденной полупозвонковой двойни в случае двух

Увеличенное изображение

Кесарево сечение было проведено в 37 ^+ 1 недель гестации для тазового предлежания плода, родились два живых младенца мужского пола. Масса тела при рождении этих двух новорожденных составляла 2580 г и 2060 г с оценкой по шкале Апгар 10 и 10 на 1 и 5 мин соответственно. Мы объяснили родителям преимущества и недостатки ультразвукового (УЗИ), рентгенологического и МРТ-обследований, и родителей беспокоило излучение рентгеновских лучей и стоимость МРТ. Наконец, они выбрали постнатальную документацию полупозвонков второго близнеца с помощью постнатального УЗИ. Мы обнаружили полупозвонки на уровне Т12 (рис. 2, панель 3) и никаких других структурных аномалий. Близнецы были в хорошем состоянии в течение более 1 года наблюдения. Ребенка с полупозвонками после рождения оценивали на наличие связанных скелетных, сердечных, почечных и желудочно-кишечных аномалий, и не было выявлено прогрессирования сколиоза. За ним наблюдают в детском отделении и отделении ортопедии.

Обсуждение и выводы

Полупозвонки могут быть изолированы или обнаружены в ассоциации с сосуществующими множественными аномалиями [2, 7]. Точная этиология полупозвонков неясна [7, 8], включая как генетические факторы, так и факторы окружающей среды [9]. Частота аномалий кариотипа у плодов с изолированными полупозвонками низкая [2, 8, 10]. В нашем исследовании был проведен хромосомный микроматричный анализ образца амниотической жидкости обоих близнецов во включенных случаях, и никаких аномальных результатов обнаружено не было.

Hemivertebrae также является компонентом нескольких генетических синдромов, включая синдром Ярхо-Левина (аутосомно-рецессивный; сросшиеся позвонки, сколиоз, аномальное расположение ребер), синдром Клиппеля-Филя (аутосомно-рецессивный или доминантный; слияние шейных позвонков), синдром VACTERL. (спорадические; дефекты межпозвоночных и межжелудочковых перегородок, атрезия заднего прохода, трахеопищеводный свищ, почечные аномалии, радиальная дисплазия и единственная пупочная артерия) и комплекс OEIS (спорадические; омфалоцеле, экстрофия клоаки, неперфорация заднего прохода и дефекты позвоночника) [1]. , 3, 4, 7, 10, 11]. Поэтому очень важно быть точным в отношении его идентификации и корреляции с другими осложнениями. Следует уделить внимание клинической диагностике и лечению полупозвонков. Более того, высокий риск сопутствующих аномалий необходимо правильно раскрывать и сообщать родителям пренатально при диагнозе полупозвонка.

Рутинный пренатальный ультразвуковой скрининг является основным методом, используемым для идентификации полупозвонков плода; однако диагноз полупозвонков должен быть подтвержден с помощью МРТ плода, а затем после рождения или после смерти с помощью рентгенологических исследований. Дополнительные структурные аномалии, преимущественно скелетно-мышечные, мочеполовые и кардиальные, обнаруживаются более чем в 70% случаев [2, 5, 7, 12]. Поэтому после выявления полупозвонков следует проводить оценку связанных скелетных, сердечных, почечных и желудочно-кишечных аномалий [13].

Кроме того, МРТ плода очень полезна при оценке всего позвоночника. Он может выявить некоторые аномалии, особенно аномалии центральной нервной системы, и добавить некоторую дополнительную полезную информацию в сложных случаях, для которых данных УЗИ недостаточно [4, 11]. Результаты МРТ плода позволяют мультидисциплинарной команде подробно оценить состояние плода и прогноз, а паре могут быть даны дополнительные предложения и советы. В нашем исследовании МРТ плода в этих двух включенных случаях была проведена для подтверждения диагноза полупозвонков плода.

Насколько нам известно, опубликованные во всем мире статьи на английском языке касаются беременности двойней с числом полупозвонков только 4 [9, 14, 15, 16]. Установлено, что при многоплодной беременности, даже у однояйцовых близнецов, если у одного плода имеется врожденный сколиоз, другой может быть нормальным [9]. Однако нет единого мнения о перинатальном ведении многоплодных беременностей с полупозвонками.

Штурм П. Ф. и др. [9] сообщили о случае монозиготных близнецов, у которых оба страдали полупозвонками без какой-либо другой деформации. Этих близнецов впервые обследовали на наличие аномалий позвоночника в возрасте 11 месяцев; тем не менее, оба близнеца показали минимальное прогрессирование искривлений позвоночника в течение двух лет наблюдения. Бенасерраф Б.Р. и соавт. [14] сообщили о двух случаях беременности двойней с поражением полупозвонков. В одном случае родились один новорожденный с полупозвонком и один здоровый новорожденный. Однако в другом случае был пораженный близнец, и только один плод с полупозвонками был жив. Вайс Б. и соавт. [5] сообщили о двух случаях беременности двойней DCDA с одним полупозвонковым плодом и одним здоровым плодом. Среди этих двух случаев в одном случае было выбрано селективное прерывание беременности, а в другом случае родились два живых новорожденных без каких-либо неврологических нарушений в течение 24 месяцев наблюдения. Каспирис А. и др. [16] сообщили о случае, когда оба близнеца имели полупозвонки, врожденный сколиоз, умеренную умственную отсталость и дислалию. Подробная информация об этих случаях показана в таблице 1.

Таблица 1 Характер включенного исследования

Полноразмерная таблица

Из опубликованных выше результатов и опыта нашего центра мы можем видеть, что все эти случаи полупозвонков были живы после рождения, за исключением случаев, когда родители выбрали селективное прерывание, и у некоторых была деформация позвоночника; однако изолированные полупозвонки имеют хороший прогноз. Следовательно, учитывая приведенные выше имеющиеся данные, поведение полупозвонков у близнецов не отличается от поведения одноплодных.

При поражении только одного позвонка и отсутствии других пороков развития плода может быть предложено консервативное ведение беременности. Прерывание беременности следует предлагать только в том случае, если несколько позвонков неправильно сформированы или если наблюдаются аномалии в дополнительных системах органов [13]. Лечение и прогноз полупозвонков зависят от сроков его диагностики, локализации и количества пораженных позвонков, сопутствующих аномалий [2, 8].

Плоды с полупозвонками имеют высокую частоту кесарева сечения, ограничения роста, низкой массы тела при рождении и/или преждевременных родов [2]. В нашем исследовании эти два случая были родоразрешены путем кесарева сечения из-за тазового предлежания многоплодной беременности.

В заключение, всесторонний ультразвуковой скрининг плода позволяет провести раннюю пренатальную диагностику полупозвонков. Прогноз изолированных полупозвонков хороший, и выжидательная тактика при беременности может быть принята, если не обнаружено других серьезных пороков развития плода. Пренатальное ультразвуковое исследование и МРТ-диагностика полупозвонков плода требуют тщательного и дотошного обследования, и это может дать родителям полезную информацию об их решении относительно судьбы беременности. Когда родители решают сохранить беременность, необходима междисциплинарная команда, включающая генетиков, акушеров, педиатров, нейрохирургов, спинальных хирургов, физиотерапевтов и психологов. Кроме того, может быть предложен хромосомный анализ. После выявления необходимо провести тщательную неонатальную оценку сопутствующих сердечных и мочеполовых аномалий. При отсутствии других осложняющих факторов рекомендуется стандартное ведение родов.

Наличие данных и материалов

Не применимо к этой серии дел.

Сокращения

DCDA:

Дихориальный диамниотик

МРТ:

Магнитно-резонансная томография

ВИЧ:

Вирус иммунодефицита человека

ДРЛ:

Лаборатория исследований венерических болезней

HBsAg:

Поверхностный антиген гепатита В

ЭКО-ЭТ:

Экстракорпоральное оплодотворение и перенос эмбрионов

Ссылки

1. «>

   Leung YL, Buxton N. Комбинированная диастематомиелия и полупозвонок: обзор лечения в одном центре. J Bone Joint Surg Br. 2005;87(10):1380–4.

   Артикул
   КАС
   пабмед

   Google ученый

2. Варрас М., Акривис С. Пренатальная диагностика полупозвонков плода на 20-й неделе беременности с обзором литературы. Int J Gen Med. 2010;3:197–201.

   Артикул
   пабмед
   ПабМед Центральный

   Google ученый

3. Wynne-Davies R. Врожденные аномалии позвонков: этиология и связь с кистозным расщеплением позвоночника. J Med Genet. 1975;12(3):280–8.

   Артикул
   КАС
   пабмед
   ПабМед Центральный

   Google ученый

4. Basude S, McDermott L, Newell S, et al. Полупозвонки плода: ассоциации и перинатальный исход. УЗИ Акушерство Гинекол. 2015;45(4):434–8.

   Артикул
   КАС
   пабмед

   Google ученый

5. «>

   Wax JR, Watson WJ, Miller RC, et al. Пренатальная сонографическая диагностика полупозвонков: ассоциации и результаты. J УЗИ Мед. 2008;27(7):1023–7.

   Артикул
   пабмед

   Google ученый

6. Zelop CM, Pretorius DH, Benacerraf BR. Полупозвонки плода: связанные аномалии, значение и исход. Акушерство Гинекол. 1993;81(3):412–6.

   КАС
   пабмед

   Google ученый

7. Li Y, Choy KW, Xie HN и др. Врожденная гидроцефалия и полупозвонки, связанные с частичной моносомией de novo 6q (6q25.3→qter). Балкан Ж Мед Жене. 2015;18(1):77–84.

   Артикул
   пабмед
   ПабМед Центральный

   Google ученый

8. Гольдштейн И., Махоул И.Р., Вайсман А., Друган А. Полупозвонки: пренатальная диагностика, заболеваемость и характеристика. Диагностика плода Тер. 2005;20(2):121–6.

   Артикул
   пабмед

   Google ученый

9. Штурм П.Ф., Чунг Р., Бомзе С.Р. Полупозвонок у монозиготных близнецов. Позвоночник (Фила Па, 1976). 2001;26(12):1389–91.

   Артикул
   КАС

   Google ученый

10. Боллини Г., Докье П.Л., Виевегер Э., Лоней Ф., Жув Д.Л. Резекция грудопоясничных полупозвонков двойным доступом за одну операцию: долгосрочное наблюдение. Позвоночник (Фила Па, 1976). 2006;31(15):1745–57.

    Артикул

    Google ученый

11. Чен М., Чан Б., Лам Т.П., Шек Т., Ли К.П., Тан М.Х. Эхографические особенности полупозвонков на 13 неделе беременности. J Obstet Gynaecol Res. 2007;33(1):74–7.

    Артикул
    пабмед

    Google ученый

12. Альварес де ла Роса М., Падилья Перес А. И., де ла Торре Фернандес де Вега Ф.Дж. и др. Генетическое консультирование в случае врожденных полупозвонков. Arch Gynecol Obstet. 2009; 280(4):653–8.

    Артикул
    пабмед

    Google ученый

13. Джохал Дж., Лукас М., Фисан С., Чепмен Дж. Р., Оскуян Р. Дж., Таббс Р. С. Полупозвонки: всесторонний обзор эмбриологии, визуализации, классификации и лечения. Нервная система Чайлдса. 2016;32(11):2105–9.

    Артикул

    Google ученый

14. Бенасерраф Б.Р., Грин М.Ф., Барсс В.А. Пренатальная сонографическая диагностика врожденного полупозвонка. J УЗИ Мед. 1986; 5 (5): 257–9.

    Артикул
    КАС
    пабмед

    Google ученый

15. Weisz B, Achiron R, Schindler A, Eisenberg VH, Lipitz S, Zalel Y. Пренатальная сонографическая диагностика полупозвонков. J УЗИ Мед. 2004;23(6):853–7.

    Артикул
    пабмед

    Google ученый

16. Каспирис А., Гривас Т.Б., Вайс Х.Р. Врожденный сколиоз у монозиготных близнецов: клинический случай и обзор возможных факторов, способствующих его развитию. Сколиоз. 2008;3:17.

    Артикул
    пабмед
    ПабМед Центральный

    Google ученый

Загрузить ссылки

Благодарности

Мы благодарны врачам и персоналу, участвовавшим в этой работе. Все лица, внесшие вклад в это исследование, указаны в списке авторов и соответствуют критериям авторства.

Финансирование

Это исследование было поддержано Фондом академического и технического лидера провинции Сычуань (№ 2017–919-25) и Научным фондом провинции Сычуань (2018FZ0041). При поддержке первых двух фондов (№2017–919-25 и 2018ФЗ0041) нам удалось спроектировать исследование, завершить сбор и анализ данных.

Информация об авторе

Авторы и организации

1. Кафедра акушерства и гинекологии, Западно-Китайская больница Второго университета, Сычуаньский университет, Чэнду, Китай

   Тинтин Сюй, Сяодун Ван, Хайян Ю и Фуминь Чжао

2. Ключевая лаборатория врожденных дефектов и сопутствующих заболеваний женщин и детей (Сычуаньский университет), Министерство образования, Чэнду, Китай

   Тинтинг Сюй, Сяодун Ван, Хайян Yu & Fumin Zhao

3. Отделение радиологии, Западно-китайская больница второго университета, Сычуаньский университет, Чэнду, Китай

   Fumin Zhao

Авторы

1. Tingting Xu

   Посмотреть публикации автора

   Вы также можете искать этого автора в
   PubMed Google Scholar

2. Xiaodong Wang

   Просмотр публикаций автора

   Вы также можете искать этого автора в
   PubMed Google Scholar

3. Haiyan Yu

   Просмотр публикаций автора

   Вы также можете искать этого автора в
   PubMed Google Scholar

4. Fumin Zhao

   Посмотреть публикации автора

   Вы также можете искать этого автора в
   PubMed Google Scholar

Contributions

XTT: сбор данных и написание рукописи. WXD: Участвовал в разработке исследования. ZFM: Участвовал в пересмотре рукописи. YHY: Разработка проекта, доработка рукописи и контроль за работой. Авторы прочитали и одобрили рукопись.

Авторы переписки

Переписка с
Хайян Ю или Фуминь Чжао.

Декларации этики

Одобрение этических норм и согласие на участие

Это исследование было одобрено комитетом по этике Второго Западно-китайского университетского госпиталя Сычуаньского университета.

Согласие на публикацию

Письменное информированное согласие было получено от каждой пары на публикацию потенциально идентифицирующих изображений и клинических сведений о пациенте и отдельных идентифицируемых данных и изображениях плода. Копия письменного согласия доступна для ознакомления редактору этого журнала.

Конкурирующие интересы

Ни у одного из авторов нет конфликта интересов, о котором следует заявить.

Дополнительная информация

Примечание издателя

Springer Nature остается нейтральной в отношении юрисдикционных претензий в опубликованных картах и ​​институциональной принадлежности.

Дополнительная информация

Доп. файл 1.

МРТ пораженного плода в первом случае.

Доп. файл 2.

МРТ плода близнеца в первом случае.

Дополнительный файл 3.

МРТ плода близнеца во втором случае.

Права и разрешения

Открытый доступ Эта статья находится под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 International License, которая разрешает использование, совместное использование, адаптацию, распространение и воспроизведение на любом носителе или в любом формате, при условии, что вы укажете соответствующую ссылку на оригинальный автор(ы) и источник, предоставьте ссылку на лицензию Creative Commons и укажите, были ли внесены изменения. Изображения или другие сторонние материалы в этой статье включены в лицензию Creative Commons на статью, если иное не указано в кредитной строке материала. Если материал не включен в лицензию Creative Commons статьи, а ваше предполагаемое использование не разрешено законом или выходит за рамки разрешенного использования, вам необходимо получить разрешение непосредственно от правообладателя. Чтобы просмотреть копию этой лицензии, посетите http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/. Отказ Creative Commons от права на общественное достояние (http://creativecommons.org/publicdomain/zero/1.0/) применяется к данным, представленным в этой статье, если иное не указано в кредитной линии данных.

Перепечатки и разрешения

Об этой статье

Пренатальная диагностика полупозвонков плода на 20-й неделе беременности с обзором литературы

• Список журналов
• Int J Gen Med
• т.3; 2010
• PMC2915531

Int J Gen Med. 2010 г.; 3: 197–201.

Опубликовано онлайн 2010 июля 21. doi: 10.2147/ijgm.s11532

^{1 и 2}

Авторская информация Примечания Примечания к сообщению и лицензионная информация, а только один, один, один, один, один, гемивер. тела позвонка, что приводит к деформации позвоночника в виде сколиоза, лордоза или кифоза. Мы представляем ультразвуковые признаки плода с полупозвонком на 20-й неделе беременности, подтвержденные вскрытие рентгенография и патологоанатомическое исследование. Также рассматривается пренатальная литература по этому расстройству. Полезная справочная информация предоставляется как для клиницистов, так и для других медицинских работников, не знакомых с этим заболеванием.

Ключевые слова: полупозвонок, врожденный сколиоз, пренатальная диагностика, УЗИ

Полупозвонок – редкий врожденный порок развития позвоночника, при котором развивается только одна сторона тела позвонка, в результате чего клиновидный позвонок с латеральным основанием имеет половину тела позвонка , одна ножка и гемиламина. ¹ Другими терминами, используемыми для обозначения этого поражения, являются врожденный сколиоз, односторонняя аплазия тела позвонка и полное одностороннее нарушение формирования тела позвонка. ² Полупозвонок может быть изолированным или ассоциированным с дефектами других систем органов. Мы описываем наш опыт случая врожденного сколиоза из-за полупозвонка, обнаруженного пренатально на 20-й неделе беременности, включая результаты ультразвукового исследования, которые привели к диагнозу, и рентгенологические характеристики посмертных .

Пациентка была 26-летней женщиной, беременность 1 пара 0, с ничем не примечательной историей болезни. Тройной тест на 16 неделе беременности был отрицательным, т.е. альфа-фетопротеин 42 нг/мл (кратное среднему [МоМ] = 0,992), эстриол 3,8 нмоль/л (МоМ = 1,834), свободный бета-хорионический гонадотропин человека 28 нг/мл (МоМ = 2,806). Пороков развития при ультразвуковом сканировании на шестнадцатой неделе гестации не выявлено. При рутинном ультразвуковом анатомическом сканировании плода в сроке 20 недель бипариетальный диаметр составил 46 мм, окружность живота 145 мм, длина бедренной кости плода 32 мм, расчетная масса плода 348 г. Амниотическая жидкость в пределах нормы. Однако в продольной плоскости выявлено искривление поясничного отдела позвоночника. Небольшая костная структура треугольной формы была прижата к нормальным телам позвонков (и). Покрывающая кожа казалась интактной, и не было никаких внутричерепных изменений, указывающих на открытый дефект нервной трубки. Других отклонений не обнаружено. Первоначальным диагнозом был единственный полупозвонок, и родители предпочли прерывание беременности. Роды индуцировали мизопростолом. Мертворожденная новорожденная девочка весом 500 г была рождена с явной деформацией позвоночника (), и данные УЗИ были подтверждены простой рентгенографией мертворожденного плода ( и ) и патологоанатомическим исследованием. Других скелетных аномалий позвоночника, ребер и конечностей, сердечных, почечных и желудочно-кишечных аномалий обнаружено не было. Кариотип плода 46, ХХ.

Открыть в отдельном окне

Продольное УЗИ позвоночника плода второго триместра с полупозвонком.

Открыть в отдельном окне

Продольное ультразвуковое сканирование позвоночника плода второго триместра с полупозвонком.

Открыть в отдельном окне

У мертворожденной новорожденной девочки явная деформация позвоночника (стрелка).

Открыть в отдельном окне

Посмертный Рентгенограмма позвоночника в боковой проекции показывает поясничный полупозвонок.

Открыть в отдельном окне

Вскрытие Обзорная рентгенограмма позвоночника показывает поясничный полупозвонок.

Частота полупозвонков оценивается в 0,5–1,0 на 1000 рождений, при этом соотношение мужчин и женщин составляет 0,31 для множественных аномалий позвонков и 0,68 для одиночных аномалий позвонков. ^{1 , 3} В нашем случае пораженный плод был женского пола, и это согласуется с описанной более высокой заболеваемостью женщин по сравнению с мужчинами. В английской литературе описано лишь несколько случаев пороков развития позвонков, которые были диагностированы пренатально. ^{2 , 4 – 10}

Гаструляция, возникающая в эмбриональном периоде, превращает двухслойный зародышевый диск в трехслойную структуру, содержащую экто-, эндо- и мезодерму. Развитие позвоночника, включающее образование мезодермальных сомитов, завершается формированием примитивных позвонков. ¹¹ Позвонки развиваются на шестой неделе беременности, когда в развивающихся телах позвонков возникают два латеральных центра хондрификации. Эти центры хондрификации затем сливаются к семи-восьми неделям гестационного возраста, образуя первичный центр окостенения тела позвонка, временно разделенный на переднюю и заднюю части остатком хорды. Боковые полупозвонки возникают в результате недоразвития одного из парных хрящевых центров. Реже задние полупозвонки возникают в результате нарушения передней оссификации. ^{10 , 12 , 13} Дефектный позвонок действует как треугольная клиновидная окостеневшая структура внутри позвоночного столба, вызывая контралатеральное отклонение позвоночника на уровне аномального позвонка. ^{2 , 8 , 10 , 14} Существует четыре различных типа полупозвонков, характеризующихся наличием или отсутствием нормального сегмента диска, т.е. сегментированные (наиболее распространенные), полусегментарные, несегментированные и ущемленные (наименее распространенные). ¹

Причина полупозвонка неизвестна. Одна гипотеза предполагает, что полупозвонок может быть результатом аномального распределения межсегментарных артерий позвоночного столба. ^{15 , 16} Характер распространения аномалии не связан с конкретным экологическим или генетическим фактором. Полупозвонки могут быть изолированными или могут возникать в нескольких областях позвоночника и часто связаны с другими врожденными аномалиями. ^{9 , 17 , 18} Полупозвонок обычно сочетается с другими скелетными аномалиями позвоночника, ребер и конечностей. ^{9 , 10 , 17 , 18} Также наблюдалось сочетание диастематомиелии и полупозвонка. ^{19 , 20} Аномалии сердечного и мочеполового тракта являются наиболее распространенными внемышечно-скелетными аномалиями, наблюдаемыми при полупозвонках. Сообщалось также об аномалиях центральной нервной системы и желудочно-кишечного тракта. ^{9 , 10 , 17 , 18} Примерно у одной шестой пациентов с осевым скелетом и аномалиями тел позвонков, не связанными с аномалиями тел позвонков, выявляются аномалии, не связанные с осевым скелетом. ^{1 , 3} Полупозвонок может быть частью синдромов, включая синдром Ярхо-Левина, синдром Клиппеля-Филя, синдром ВАТЕР (аномалии позвонков, неперфорация заднего прохода, трахеопищеводный свищ и почечные аномалии), синдром VACTERL (ВАТЕР с сердечной и аномалии конечностей), OEIS (омфалоцеле, экстрофия мочевого пузыря, неперфорированный задний проход и аномалии позвоночника), последовательность Поттера и открытая расщелина позвоночника. ¹³ Считается, что частота кариотипических аномалий у плодов с изолированными аномалиями позвонков невелика. ^{2 , 10}

Гестационный возраст на момент постановки диагноза полупозвонка обычно составляет 20–28 недель. ¹ Однако, поскольку центры окостенения позвонков могут быть первоначально визуализированы при ультразвуковом исследовании после 12 недель беременности, дефект окостенения может быть виден на ранних сканах. ¹ Диагноз полупозвонка плода на пренатальном УЗИ требует тщательного обследования. Сонографические данные, связанные с полупозвонком плода, включают искажение формы позвоночника, которое можно оценить как сагиттальным, так и коронарным сканированием. Деформация проявляется в виде треугольной костной структуры меньшего размера, чем позвонок, которая действует как клин против нормальных тел позвонков (). ^{8 , 10} Необходимо провести тщательную оценку сопутствующих сердечных, почечных и желудочно-кишечных аномалий. Полупозвонки могут выглядеть на УЗИ так же, как и другие аномалии позвонков (клиновидный позвонок, позвонок-бабочка, блоковый позвонок, перекладина позвонка или любая их комбинация), которые вызывают врожденный сколиоз, открытые дефекты нервной трубки и диастематомиелию. ^{2 , 8 , 21} Диастематомиелия — редкая форма спинального дизрафизма, характеризующаяся сагиттальной расщелиной в спинном мозге, спинном мозговом конусе и/или концевой нити с выпячиванием элементов позвоночника. ^{22 – 24} Диастематомиелия подразделяется на тип I и тип II. Тип I состоит из двух полушарий, содержащихся в двух отдельных оболочках твердой мозговой оболочки и разделенных жесткой костно-хрящевой срединной перегородкой. ^{22 – 24} Тип II характеризуется наличием двух полушарий, заключенных в одну дуральную оболочку и разделенных нежесткой фиброзной срединной перегородкой. ^{22 – 24} Диастематомиелия может быть изолированной или сочетаться с другими аномалиями позвоночника, такими как расщелина позвоночника, кифосколиоз, позвонок-бабочка или полупозвонок. ²² Диастематомиелия обычно возникает как несиндромальное спорадическое заболевание. Однако было сообщено о нескольких семейных случаях, и Bacli et al. предположили, что Х-сцепленное доминантное наследование с ограничениями для женщин из-за летальности у гомозиготных мужчин не может быть исключено. ²⁵

Ультрасонографические признаки диастематомиелии включают расширение позвоночного канала в коронарном отделе с экстраэхогенными очагами, расположенными по средней линии между локализованными расширениями задних центров окостенения позвоночного столба. ²⁴ Эхогенные очаги в задней части позвоночника на аксиальном срезе высокоспецифичны для диастематомиелии. ²²

Акушерское консультирование и ведение полупозвонков плода зависит от времени постановки диагноза, наличия изолированного полупозвонка или множественных аномалий позвонков и выявления других сопутствующих пороков развития. Вариант прерывания беременности следует предлагать при поражении нескольких позвонков или дополнительных систем органов. При поражении только одного позвонка и отсутствии других пороков развития плода может быть предложено консервативное ведение беременности. ¹⁰ В нашем случае прерывание беременности было произведено по желанию родителей. Прогноз полупозвонка частично определяется локализацией пораженного позвонка, количеством пораженных позвонков и сопутствующими аномалиями. ¹ Прогноз изолированного полупозвонка благоприятный. При отсутствии лечения у 25 % пациентов с врожденным сколиозом не наблюдается прогрессирования, у 50 % — медленное, а у 25 % — быстрое прогрессирование во время роста. ^{2 , 26} При пренатальной диагностике полупозвонков следует провести тщательный поиск сопутствующих аномалий. Может быть предложен хромосомный анализ, особенно при наличии сопутствующих аномалий, поскольку может существовать повышенный риск анеуплоидии. Концентрацию альфа-фетопротеина в амниотической жидкости можно оценить, если есть вопрос об открытом дефекте нервной трубки и плод соответствует гестационному возрасту. Серийное ультразвуковое исследование рекомендуется для наблюдения за ростом плода и выявления признаков открытого дефекта нервной трубки, которые могут отсутствовать при первоначальном раннем УЗИ. ^{2 , 8} Плоды с полупозвонком имеют высокую частоту кесарева сечения и ограничения роста. Новорожденные с неизолированными полупозвонками чаще рождаются раньше срока и имеют более высокие показатели смертности. ¹³ Если нет других осложняющих факторов, рекомендуется стандартное ведение родов. Необходимо провести тщательную неонатальную оценку сопутствующих сердечных и мочеполовых аномалий. ^{2 , 8} Хирургическое лечение врожденного сколиоза направлено на создание прямого и сбалансированного позвоночника в зрелом скелете. Есть три ключевых фактора в достижении оптимального состояния позвоночника в зрелом возрасте, т. е. ранняя диагностика, предупреждение сколиоза и предотвращение ухудшения состояния. ¹ Повышен риск дефектов нервной трубки у братьев и сестер. ⁸ Таким образом, было бы разумно предложить генетическое консультирование и пренатальную диагностику дефектов нервной трубки тем пациентам, у которых в прошлом был ребенок с аномалиями позвонков. ²

Возможна пренатальная диагностика полупозвонков. Характерные ультразвуковые данные у плода позволяют выявить полупозвонок на ранней стадии, предоставляя родителям ценную информацию для принятия решения относительно судьбы беременности. Когда родители решают сохранить беременность, ранняя послеродовая оценка и частое последующее наблюдение оптимизируют лечение и снижают риск серьезного сколиоза и его осложнений.

Раскрытие информации

Авторы сообщают об отсутствии конфликта интересов в этом исследовании.

1. Вайс Б., Ахирон Р., Шиндлер А., Айзенберг В.Х., Липиц С., Залель Ю. Пренатальная сонографическая диагностика полупозвонков. J УЗИ Мед. 2004; 23: 853–857. [PubMed] [Google Scholar]

2. Gauthier DW, Meyer WJ. Полупозвонок. The-Fetus.net Центральная нервная система. 19931–6. Доступно по адресу: http://www.thefetus.net По состоянию на 14 мая 2010 г.

3. Wynne-Davies R. Врожденные аномалии позвонков: этиология и связь с кистозным расщеплением позвоночника. J Med Genet. 1975;12:280–288. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

4. Zelop CM, Pretorius DH, Benacerraf BR. Полупозвонки плода: сопутствующие аномалии, значение и исход. Акушерство Гинекол. 1993; 81: 412–416. [PubMed] [Google Scholar]

5. Benacerraf BR, Greene MF, Barss VA. Пренатальная сонографическая диагностика врожденного полупозвонка. J УЗИ Мед. 1986; 5: 257–259. [PubMed] [Google Scholar]

6. Брукман Б.А., Дорр Дж.П. Врожденный кифоз из-за отсутствия двух тел поясничных позвонков. Дж. Клин Ультразвук. 1991;19:303–305. [PubMed] [Google Scholar]

7. Henry RJ, Norton S. Пренатальная ультразвуковая диагностика сколиоза плода с прерыванием беременности: история болезни. Пренат Диагн. 1987; 7: 663–666. [PubMed] [Google Scholar]

8. Пилу Дж.Л. Полупозвонок. Thefetus.net 199913 Доступно по адресу: (http://www.thefetus.net). По состоянию на 14 мая 2010 г.

9. McMaster MJ, David CV. Полупозвонок как причина сколиоза. J Bone Joint Surg. 1986; 68: 588–595. [PubMed] [Академия Google]

10. Гольдштейн И., Махоул И.Р., Вайсман А., Друган А. Полупозвонки: пренатальная диагностика, заболеваемость и характеристики. Диагностика плода Тер. 2005; 20: 121–126. [PubMed] [Google Scholar]

11. Леунг Ю.Л., Бакстон Н. Комбинированная диастематомиелия и полупозвонок. Обзор управления в едином центре. J Bone Joint Surg. 2005; 87B: 1380–1384. [PubMed] [Google Scholar]

12. Мур К.Л., Перо ТВН. Развивающийся Человек. 5-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: WB. Сондерс; 1993. [Google Scholar]

13. Wax JR, Watson WJ, Miller RC, et al. Пренатальная сонографическая диагностика полупозвонков – ассоциации и исходы. J УЗИ Мед. 2008; 27:1023–1027. [PubMed] [Google Scholar]

14. Хефти Ф. Врожденные аномалии позвоночника. Ортопад. 2002; 31:34–43. [PubMed] [Google Scholar]

15. Tanaka T, Uhthoff HK. Патогенез врожденных пороков развития позвоночника. Исследование основано на наблюдениях за 11 человеческими эмбрионами и плодами. Акта Ортоп Сканд. 1981; 52: 413–425. [PubMed] [Академия Google]

16. Форрестер МБ, Мерц РД. Описательная эпидемиология полупозвонков, Гавайи, 1986–2002 гг. Врожденный аном. 2006: 46172–46176. [PubMed] [Google Scholar]

17. Connor JM, Conner AN, Connor RAC, Tolmie JL, Yeung B, Goudie D. Генетические аспекты сколиоза в раннем детстве. Am J Med Genet. 1987; 27: 419–424. [PubMed] [Google Scholar]

18. Дэвид CV. Полупозвонок как причина сколиоза. J Bone Joint Surg. 1986; 68: 588–595. [PubMed] [Google Scholar]

19. Leug YL, Buxton N. Комбинированная диастематомиелия и полупозвонок. Обзор управления в едином центре. J Bone Joint Surg. 2005; 87-Б: 1380–1384. [PubMed] [Академия Google]

20. Дабра А., Гупта Р. , Сидху Р., Кочхар С., Каур Л., Сингх Дж. Сонографическая диагностика диастематомиелии внутриутробно: клинический случай и обзор литературы. Австралийский Радиол. 2001; 45: 222–224. [PubMed] [Google Scholar]

21. Chen M, Chan B, Lam TP, Shek T, Lee CP, Tang MH. Эхографические особенности полупозвонков на 13 неделе беременности. J Obstet Gynecol Res. 2007; 33:74–77. [PubMed] [Google Scholar]

22. Хас Р., Юксель А., Буюккурт С., Калелиоглу И., Татли Б. Пренатальная диагностика диастематомиелии: презентация восьми случаев и обзор литературы. УЗИ Акушерство Гинекол. 2007; 30: 845–849.. [PubMed] [Google Scholar]

23. Карашахим К.Е., Гезгинч К., Аланбай И., Улубай М., Башер И. Ультрасонографическая диагностика диастематомиелии на 14-й неделе беременности. Тайвань J Obstet Gynecol. 2009; 48: 163–166. [PubMed] [Google Scholar]

24. Аллен Л.М., Сильверман Р.К. Пренатальная ультразвуковая оценка диастематомиелии плода: два случая порока развития расщепленного канатика I типа.