Поликистоз почек – стадии, лечение, симптомы и признаки.

Главная

Заболевания и лечение

Поликистоз почек

Поликистоз почек – заболевание генетического происхождения, для которого характерно формирование в тканях парного органа множества кист. Постепенный рост кист приводят к сдавлению здоровых тканей, что провоцирует нарушение функциональности почек и всей мочевыводящей системы.

Врачи считают, что основной причиной развития поликистоза почек является генетический фактор, наследование патологии может быть как по рецессивному признаку, так и по доминантному. В последнем случае у человека, кому поставлен диагноз «поликистоз почек», такое же заболевание присутствует и у обоих родителей. Симптомы формирования множества кист у ребенка всегда более интенсивные. В отдельных случаях поликистоз почек развивается на фоне вынужденного длительного приема лекарственных препаратов, в перечне побочных действий у которых указано нефротоксического действия.

Поликистоз почек протекает в несколько стадий:

• Бессимптомная (доклиническая). Какие-либо изменения в здоровье у человека отсутствуют, а результаты лабораторных исследований остаются в пределах нормы. Функции почек полностью сохранены, стадия компенсируется. Поликистоз почек диагностируется «случайно» — например, если в рамках общего обследования проводилось ультразвуковое исследование органов брюшной полости и брюшины.
• Лабораторных изменений. Поликистоз почек никак не проявляется, симптомы отсутствуют и только незначительные изменения в результатах лабораторных исследований дают возможность опытному врачу заподозрить патологию. Подтвердить или опровергнуть развивающийся поликистоз почек поможет ультразвуковое исследование органов.
• Клинические изменения компенсированного типа. У человека рецидивирует хронический пиелонефрит, в анализах мочи четко определяются признаки воспаления. У женщин диагностируют цистит (воспаление мочевого пузыря), у мужчин – уретрит (воспаление мочеиспускательного канала). Снижается функциональность почек, поликистоз прогрессирует и у больного человека постоянно присутствуют симптомы интоксикации – общая слабость, быстрая утомляемость, потеря аппетита.
• Декомпенсированные изменения. У человека постоянно обостряется пиелонефрит, стандартная антибактериальная терапия не дает положительной динамики. У мужчин отмечаются проблемы в предстательной железе, у женщин – по гинекологическому направлению, потому что воспалительный процесс быстро распространяется. Большую часть времени больной проводит в постели – симптомы интоксикации слишком выражены и поэтому наблюдается слабость, сонливость и одновременно бессонница. Даже интенсивные терапевтические мероприятия дают положительный результат только на короткий промежуток времени.
• Терминальное состояние. Диагностируется почечная недостаточность, симптомы заболевания присутствуют постоянно, отмечается сильная интоксикация. Консервативная терапия не дает положительных результатов, больной находится на гемодиализе.

Диагностика поликистоза почек

На протяжении многих лет поликистоз почек протекает без выраженных симптомов. Стоит обратить внимание на:

• сильную жажду и частое мочеиспускание;
• необъяснимые головные боли, снижение работоспособности и аппетита;
• присутствие чувства тяжести в пояснице, ноющая боль.

Если к патологическому процессу присоединится инфекция, то будет наблюдаться повышение общей температуры тела.

Диагностировать поликистоз почек на ранней стадии тяжело – у человека отсутствуют симптомы, и он просто не обращается за квалифицированной медицинской помощью. Если же жалобы на изменения в самочувствии есть, то врач будет проводить следующие диагностические мероприятия:

• осмотр и пальпаторное исследование;
• поколачивание в области поясницы – поликистоз почек проявится болевым синдромом;
• лабораторные исследования мочи, крови;
• ультразвуковое исследование почек;
• компьютерная томография;
• определение скорости клубочковой фильтрации.

Обязательно собирается семейный анамнез – поликистоз почек имеет генетическую этиологию и при подтверждении наличия в семье родственников с проблемами почек врач сможет сразу заподозрить рассматриваемое заболевание.

У женщин проводится диагностика гинекологических патологий, у мужчин обязательно обследуется предстательная железа: таким образом выявляют сопутствующие заболевания.

Лечение поликистоза почек – основные принципы

Поликистоз почек на компенсированной стадии течения лечится консервативной терапией: антибактериальные препараты, противовирусные, витамины и иммуномодуляторы. Такое лечение помогает купировать рост новообразований, поддержать общее самочувствие и предупредить присоединение инфекции. Терапия не приводит к полному выздоровлению, поэтому при тяжелых стадиях поликистоза почек назначается хирургическое вмешательство:

• Иссечение кист – они удаляются полностью. Метод целесообразно использовать только в том случае, если большая часть тканей почек функционирует нормально и количество кист небольшое. У мужчин и женщин такая операция имеет благоприятный прогноз.
• Резекция отдельных образований – вскрываются кисты, в которых развивается гнойный процесс. Выздоровления такое хирургическое вмешательство не приносит, но помогает снизить интенсивность симптоматики и сдержать прогрессирование дисфункциональности почек.
• Удаление поликистозной почки. Применяется в случае поражения патологией только одной почки, выполняется для стабилизации общего состояния. У человека прекращается интоксикация, сохраняется функциональность здоровой почки.

При постановке диагноза «поликистоз почек» у женщины или мужчины врач будет настаивать на коррекции питания. Нужно будет отказаться от жирной пищи и продуктов, содержащих кофеин. Важно сократить количество употребляемой поваренной соли, потому что хлорид натрия сильно нагружает почки и провоцирует повышение артериального давления.

Поликистоз почек давно перестал быть приговором. Нужно лишь обратиться за помощью к урологу. Специалист не только облегчит симптомы, но и составит эффективную схему терапии, назначит хирургическое вмешательство. Полностью выздороветь не получится, но сократить частоту обострений, предупредить проникновение инфекции и сохранить функциональность почек вполне реально.

Филиалы и отделения, в которых лечат поликистоз почек

НИИ урологии и интервенционной радиологии им. Н.А. Лопаткина – филиала ФГБУ «НМИЦ радиологии» Минздрава России.

COVID
19

COVID
19

+7(800)444-31-02

Поликистоз почек — Лечение в многопрофильной семейной клинике «К медицина»

Поликистоз почек

Тян Петр Алексеевич

Кандидат медицинских наук, врач высшей категории

Андролог, Уролог

Болезнь поликистоз почек (поликистозная болезнь почек, ПБП) – тяжелое наследственное заболевание, при котором в паренхиме (функционирующие элементы органа) почек образуются множественные кисты. Поражение, как правило, бывает двухсторонним. Заболевание может сопровождаться появлением кист и в других органах.

• Причины
• Симптомы поликистоза почек
• Диагностика
• Лечение поликистоза почек
• Диета
• Опасность
• Группа риска
• Профилактика

Выделяют две формы: аутосомно-рецессивная ПБП (как правило, проявляется у детей) и аутосомно-доминантная (как правило, проявляется у взрослых в возрасте 30-40 лет).

Причины

Кисты в паренхиме почек появляются вследствие повышенной пролиферации (разрастание ткани вследствие роста клеток) и нарушения дифференциации фильтрующего эпителия нефронов. Дедифференциация и вызывает появление кист вместо почечных канальцев. Пораженная почка нередко увеличивается в объеме. Из-за разрастания кист сдавливаются соседние, не пораженные нефроны, и почка теряет свою работоспособность.

Симптомы поликистоза почек

• боль в области поясницы – постоянный симптом поликистоза почек;
• полиурия, отеки, повышение артериального давления;

• постепенно, по мере развития почечной недостаточности, возникают сухость во рту, жажда, головные боли;

• в тяжелых случаях наступает общее истощение организма, наблюдаются тошнота, рвота, кожный зуд, вызванные интоксикацией продуктами обмена, которые почки вывести не могут.

Если Вы обнаружили у себя схожие симптомы, незамедлительно обратитесь к врачу. Легче предупредить болезнь, чем бороться с последствиями.

Запишитесь на прием к высококвалифицированным специалистам

Диагностика

• Диагностируют поликистоз на основании осмотра, пальпации и УЗИ. Увеличенные почки хорошо пальпируются. У детей могут быть видны «бугры», которые выпирают через переднюю стенку живота.

• Удельный вес мочи мал, и не меняется в течение суток. В крови определяется анемия, увеличение креатинина и мочевины. При присоединении пиелонефрита в моче находят эритроциты, большое количество лейкоцитов и белок.

Лечение поликистоза почек

Способа лечения процесса кистообразования на данный момент не найдено. Лечение поликистоза почек возможно только как лечение осложнений. Кисты пунктируют с удалением содержимого. Очень часто больные нуждаются в постоянном гемодиализе и пересадке донорского органа.

Диета

• Применяется диета № 7.
• Ограничивается количество поступающего в организм белка, исключаются соль, газированная вода, консервы, жирные мясные бульоны.
• Рекомендуются молочные продукты, нежирные мясо и рыба, отварные овощи.

Опасность

Поликистоз всегда заканчивается возникновением почечной недостаточности и инвалидизацией больного. Чем раньше начало прогрессировать заболевание, тем хуже прогноз. Без проведения пересадки почки велика возможность скорого летального исхода.

Поликистоз почек у новорожденных часто проводит к смерти ребенка в течение первых 6 недель. Если такой ребенок выжил, то к 20 годам в 100% случаев у него полностью сформируются признаки тяжелой почечной недостаточности.

Группа риска

Лица, имеющие родственников, страдающих этим заболеванием.

Профилактика

Отсутствует. Пересадка донорских органов – единственный шанс спасти таких больных и обеспечить им полноценную жизнь.

Вам может быть полезным

Гематология

Дерматология

Гинекология

Хирургия

Ортопедия

Анестезиология

Аллергология и иммунология

Амбулаторная хирургия

Пульмонология

Маммология

Диетология

Мануальная терапия

Нефрология

Андрология

Неврология

Отоларингология

Урология

Онкология

Гепатология

Остеопатия

Физиотерапия

Венерология

Косметология

Флебология

Трихология

Травматология

Терапия

Рефлексотерапия

Проктология

Офтальмология

Массаж

Кардиология

Иммунология

Гастроэнтерология

Эндокринология

Наши врачи по данному направлению

328

Подробнее

Подобрать своего врача

Возврат к списку

Республиканское общественное объединение «Общество нефрологов, врачей диализа и трансплантологов»

Проект клинический протокол диагностики и лечения тромботические микроангиопатии: типичный и атипичный гемолитико-уремический синдромы

ПРОЕКТ КЛИНИЧЕСКИЙ ПРОТОКОЛ ДИАГНОСТИКИ И ЛЕЧЕНИЯ ТРОМБОТИЧЕСКИЕ МИКРОАНГИОПАТИИ: ТИПИЧНЫЙ И АТИПИЧНЫЙ ГЕ

30-08-2022 16:50

Конкурс молодых ученых

21-10-2021 14:43

Уважаемые коллеги, друзья!
Организационный комитет 5го Национального Нефрологического Конгресса с международным участием приглашает пр

Сау буйрек

02-08-2021 08:15

Бүйрегің туралы не білесің? Бір күнде 1. 800 литр қанды сүзгіден өткізеді және зәрмен қалдықтар мен токсиндерді шығарады. Қан қысымын ре

Сосудистый доступ для гемодиализа

10-10-2018 14:31

Сосудистый доступ для гемодиализа

Анкета обратной связи

13-09-2017 23:50

Уважаемые коллеги, предлагаем Вам принять участие в анкетирование, где предлагается оценить качество проведенного конгресса!
Нам важно

Подпишитесь на нас в Facebook

Добро пожаловать на официальный сайт «Общества нефрологов, врачей диализа и трансплантологов Казахстана»

Мы рады Вас приветствовать на официальном сайте  Республиканского общественного объединения «Общество нефрологов, врачей диализа  и трансплантологов Казахстана». Наше объединение  вносит весомый вклад в развитие практического здравоохранения   Республики Казахстан и оказывает активное содействие в медицинской и образовательной работе врачей нефрологического профиля. 

Согласно нашему уставу одно из основных направлений деятельности Республиканского общественного объединения «Общество нефрологов, врачей диализа  и трансплантологов Казахстана» является поддержка развития всех отраслей нефрологической службы (клинической нефрологии, диализа и трансплантологии) в Республике Казахстан, где не маловажный компонент реализации поставленных задач – это информационная поддержка врачей нефрологов, диализа и трансплантологов и предоставления для них актуальной информации. В связи с этим мы единогласно решили о запуске официального сайта.

Республиканское общественное объединение «Общество нефрологов, врачей диализа  и трансплантологов Казахстана» выходит на новый уровень. Мы уверены, что благодаря нашей сплоченной и профессиональной команде и нашему стратегическому видению в области нефрологии, диализа, трансплантации,  в будущем это обязательно  позитивно отразиться на здоровье населения Республики Казахстан, и сделает существенный вклад в реализацию Плана нации «100 конкретных шагов по реализации 5 институциональных реформ».

Добро пожаловать!
С уважением,
руководитель РОО «Общество нефрологов, врачей диализа и трансплантологов Казахстана»
профессор Туганбекова Салтанат Кинесовна

Наши врачи

Бамыш Муратбек

Врачи-гемодиализа

Гмызина Лилия Владимировна

Врачи-гемодиализа

Медведев Святослав Николаевич

Врачи-гемодиализа

Туганбекова Салтанат Кинесовна

Врачи-нефрологи

Все врачи

Общество нефрологов, врачей диализа и трансплантологов Казахстана

Новости

Национального Конгресса «Глобальность нефрологии: приоритетные направления и стратегические подходы»

Республиканское общественное объединение «Нефрологов, врачей диализа и трансплантологов» (далее — РО

01-07-2021 09:20

Проект клинического протокола хронической болезни почек.

Объявление: Уважаемые коллеги! Просим ознакомиться с проектом клинического протокола хронической бол

09-06-2021 20:35

Руководство по клинической практике по уходу за АВФ (артериовенозная фистула) и АВ протеза до и посл

Этот документ написан от имени ERBP, который является официальным органом ERA-EDTA (Европейская поче

18-11-2019 11:17

Calendar of events

10-02-2018 13:54

Все новости

Подпишитесь на новости

Вы можете отписаться в любое время. Инструкции по отписке включены в каждое сообщение.

Поликистоз почек у детей — условия и лечение

Обновление COVID-19: Узнайте больше о том, как мы защищаем наших пациентов, их семьи и персонал, а также другие важные факты о COVID-19.

Основные сведения о поликистозе почек (ПКП) у детей

Поликистоз почек (ПКП) — это генетическое заболевание, которое вызывает рост многочисленных заполненных жидкостью кист в почках. Эти кисты могут снижать функцию почек, что приводит к почечной недостаточности. Когда почки перестают функционировать, единственными вариантами продления жизни являются диализ и трансплантация почки. PKD также может поражать печень, вызывая кисты печени или рубцевание печени (фиброз) в зависимости от типа PKD. PKD также может поражать другие органы тела, такие как сердце и кровеносные сосуды.

В целом, по данным Национального почечного фонда, поликистоз почек является четвертой по значимости причиной почечной недостаточности и поражает примерно 600 000 человек в Соединенных Штатах. PKD в равной степени поражает все расовые и этнические группы и поражает как детей, так и взрослых. Хотя лечения поликистозной болезни не существует, недавние клинические исследования у взрослых выявили методы лечения, которые могут замедлить прогрессирование заболевания почек. Эти методы лечения пока недоступны для детей.

Виды поликистоза почек

• АДПБП является наиболее распространенной формой поликистозной болезни почек, поражающей около 600 000 человек в Соединенных Штатах и ​​составляющей более 98 процентов всех случаев поликистозной болезни почек. Аутосомно-доминантный означает, что если у одного из родителей есть заболевание, каждая беременность несет 50-процентную вероятность того, что ген болезни передастся ребенку. В равной степени страдают как мужчины, так и женщины.
   
  Есть две разные группы детей с АДПБП:

  • Те, у кого до рождения или на первом году жизни диагностировали большие кисты почек
  • Те, у кого диагностировали в детстве

  Дети, у которых диагностировали в первый год жизни:

  • Большинству диагностируют большие кисты почек внутриутробно. У большинства из них в детстве развивается высокое кровяное давление (гипертония) и потеря функции почек, которые должны контролироваться и лечиться детским нефрологом.
  • У некоторых из этих детей в подростковом возрасте может развиться почечная недостаточность.

  Дети с диагнозом после первого года жизни:

  • Для многих из этих детей АДПБП является «случайным» диагнозом, поставленным с помощью ультразвука или другого визуализирующего исследования, проведенного по поводу другой клинической проблемы.
  • У этих детей может развиться гипертония, а также другие признаки и симптомы АДПБП. Они должны находиться под наблюдением лечащего врача или детского нефролога.
  • Почти все дети, которым поставлен диагноз после первого года жизни, будут иметь нормальную функцию почек на протяжении всего детства.

• Аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек является более редкой формой поликистозной болезни почек, вызванной другим геном, чем те, которые вовлечены в АДПБП. Недавние оценки показывают, что в США насчитывается 1500 пациентов с АРПКБП. У ребенка, который наследует аномальную копию гена болезни от каждого из родителей, будет АРПКБП. Для этих родителей существует 25-процентный риск каждой беременности, что у ребенка будет АРПКБП. В равной степени страдают как мужчины, так и женщины.

  Как правило, детей с АРПКБП выявляют с помощью ультразвука до рождения (пренатально) или вскоре после рождения.

  Основные вопросы по АРПКБП у младенцев и детей:

  • Новорожденный период.  Хотя АРПКБП является серьезным заболеванием для новорожденных, около 80 процентов детей с АРПКБП выживают в период новорожденности, и эти дети обычно доживают до взрослого возраста.
  • Почки. Гипертензия может быть серьезной проблемой для пациентов с АРПКБП, требующей квалифицированного лечения детского нефролога. Потеря функции почек может произойти с возрастом ребенка, требуя диализа или трансплантации почки. Благодаря достижениям в клинической помощи за последние 20 лет более 60-70 процентов детей с АРПКБП могут поддерживать функцию почек в течение всего детства.
  • Печень. Кисты печени при АРПКБП могут вызывать рубцевание (фиброз) в печени, что может привести к повышению давления в кровеносных сосудах печени (портальная гипертензия), в результате чего кровоток возвращается в сосуды, окружающие пищевод, желудок и кишечник. . Дети с АРПКБП, у которых развивается портальная гипертензия, имеют повышенный риск кровотечения из этих набухших кровеносных сосудов (варикоз), а также повышенный риск инфицирования кист печени (холангит). Их должен наблюдать и лечить детский гепатолог. Функция печени остается относительно нормальной у этих детей, и потребность в трансплантации печени возникает редко.

Программа наследственных и поликистозных заболеваний почек (IPKD)

Этот клинический центр передового опыта в Детской национальной больнице предоставляет комплексную помощь детям с поликистозом почек многопрофильной командой высококвалифицированных специалистов в области почек, печени, роста, генетики и психологии. Кроме того, мы предлагаем регистрацию в базах данных ADPKD и ARPKD, ориентированных на детей. Для исследований редких заболеваний, таких как ADPKD и ARPKD, координация сбора данных о пациентах и ​​соблюдение строгой конфиденциальности в отношении личности пациентов имеет решающее значение для расширения знаний. Участие в этих международных реестрах PKD можно обсудить с нашей командой.

Жизнь с поликистозом почек


Послушайте мнение нефролога Лизы М. Гуай-Вудфорд, доктора медицинских наук, директора Института клинических и трансляционных исследований и Центра трансляционных исследований. Эта запись была создана совместно с Фондом поликистозных заболеваний почек (PKDF) и Фондом PKD Канады.

Посмотреть презентацию

Детская команда
Департаменты

Детская команда

Детская команда

Провайдеры

Аша Модгил


Медицинский директор, Трансплантология

Лиза Гуэй Вудфорд


Директор Института клинических и трансляционных исследований
Директор Центра трансляционных исследований
Нефролог

Отделы

Отделы

Трансплантация почки

Программа трансплантации почки — единственная в своем роде программа в Вашингтоне, округ Колумбия, ориентированная на потребности детей и подростков с заболеваниями почек. Кроме того, это единственный в регионе одобренный Medicare центр по пересадке почек у детей и подростков.

Нефрология

Узнайте, как наша высококвалифицированная команда работает в разных отделениях, чтобы лечить весь спектр заболеваний почек у детей, включая диализ и трансплантацию почки.

Неонатология

Независимо от того, родился ли ваш ребенок преждевременно или у него критическое заболевание, высокопоставленная команда Детской национальной больницы помогает координировать все услуги, в которых вы и ваш ребенок нуждаетесь, включая консультации, оценки, неотложную помощь и постоянный уход.

Поликистоз почек | Бостонская детская больница

Поликистоз почек (ПКП) — это генетическое заболевание, характеризующееся ростом многочисленных кист, заполненных жидкостью, в почках. Эти кисты могут снижать способность почек функционировать, что приводит к почечной недостаточности.

• PKD может вызывать кисты в печени и проблемы в других органах, таких как сердце и кровеносные сосуды головного мозга.

• PKD является четвертой по значимости причиной почечной недостаточности и затрагивает около 500 000 человек в Соединенных Штатах.

• По данным Национального института диабета, болезней органов пищеварения и почек, примерно у половины людей с аутосомно-доминантной поликистозной болезнью почек развивается почечная недостаточность или терминальная стадия почечной недостаточности.

Детская больница Бостона располагает единственным в Новой Англии специализированным детским диализным отделением. Это означает, что мы предлагаем максимально качественную помощь, если вашему ребенку требуется диализ, и мы можем проводить трансплантацию в оптимальных условиях.

 

Поликистоз почек | Симптомы и причины

Какие существуют типы поликистоза почек (PKD)?

Существует три основных типа поликистозных болезней:

• аутосомно-доминантная поликистозная болезнь (наследственная)
• аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек (наследственная)
• приобретенная кистозная болезнь почек или ACKD (ненаследственная)

Аутосомно-доминантная поликистозная болезнь (наследственная)

• Это наиболее распространенная наследственная форма поликистозной болезни почек, на которую приходится около 90 процентов всех случаев поликистозной болезни почек.

• «Аутосомно-доминантный» означает, что если у одного из родителей есть заболевание, существует 50-процентное изменение того, что болезнь передастся вашему ребенку, и что девочки и мальчики страдают в равной степени.

• В 25 % случаев поликистоз не встречается в семейном анамнезе. У вас не будет повышенного риска рождения дополнительных детей с поликистозом почек, но ваш ребенок с поликистозом почек будет иметь шанс 50/50 передать ген своим детям.

• Аутосомно-доминантную поликистозную болезнь почек часто называют поликистозом почек у взрослых.

Каковы симптомы аутосомно-доминантной поликистозной болезни?

Симптомы обычно развиваются в возрасте от 30 до 40 лет (но они могут начаться и в детстве) и могут включать:

• боль в животе
• поддающееся обнаружению образование в брюшной полости
• бледный цвет кожи
• синяк легко
• высокое кровяное давление
• камни в почках
• аневризмы (выпячивания стенок сосудов) головного мозга
• дивертикулез (мешочки в кишечнике)
• инфекции мочевыводящих путей
• гематурия (кровь в моче)
• кисты печени и поджелудочной железы
• аномальные клапаны сердца

Аутосомно-доминантная поликистозная болезнь почек может возникать при других состояниях, включая:

• туберозный склероз — генетический синдром, включающий судороги, умственную отсталость, доброкачественные опухоли и поражения кожи
• болезнь печени
• тяжелые заболевания глаз (катаракта или слепота)

Аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь (наследственная)

• Аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь — редкая наследственная форма, которая, как считается, вызвана другим генетическим дефектом, чем тот, который отвечает за аутосомно-доминантную поликистозную болезнь.
• У родителей, не страдающих этим заболеванием, может родиться ребенок с заболеванием, если оба родителя являются носителями аномального гена и оба передают ген своему ребенку.
• Если вы являетесь носителем этого гена, при каждой беременности существует 25-процентная вероятность того, что у вашего ребенка будет этот тип поликистозной болезни.
• Мужчины и женщины поражаются в равной степени.
• Аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек иногда выявляется пренатально (до рождения) с помощью УЗИ плода.

Каковы симптомы аутосомно-рецессивной поликистозной болезни почек?

Симптомы аутосомно-рецессивной поликистозной болезни почек могут проявиться еще до рождения. В большинстве случаев, чем раньше начало, тем тяжелее исход. Существует четыре типа аутосомно-рецессивной поликистозной болезни в зависимости от возраста вашего ребенка, когда у него начинают проявляться симптомы:

• перинатальная форма – наблюдается при рождении
• неонатальная форма – наблюдается в течение первого месяца жизни
• инфантильная форма – наблюдается в возрасте от 3 до 6 месяцев
• ювенильная форма – наблюдается после 1 года

Симптомы аутосомно-рецессивной поликистозной болезни у вашего ребенка включают:

• инфекции мочевыводящих путей
• частое мочеиспускание
• низкий уровень клеток крови
• задержка проявления
• маленький рост
• выступающий живот
• проблемы с дыханием из-за сильного увеличения почек
• боль в спине
• боль в боку
• кисты почек
• высокое кровяное давление

У детей, рожденных с аутосомно-рецессивной поликистозной болезнью почек, в течение нескольких лет может развиться почечная недостаточность и часто наблюдаться следующее:

• высокое кровяное давление
• инфекции мочевыводящих путей
• частое мочеиспускание

Заболевание также обычно поражает печень, селезенку и поджелудочную железу, что приводит к низкому количеству клеток крови, варикозному расширению вен и геморрою.

Приобретенная кистозная болезнь почек или ACKD (ненаследственная)

Приобретенная кистозная болезнь почек (ACKD) может развиться в сочетании с хроническими заболеваниями почек, особенно если у вашего ребенка почечная недостаточность и он длительное время находился на диализе время. Следовательно, это, как правило, происходит в более позднем возрасте и является приобретенной, а не наследственной формой поликистозной болезни.

Поликистоз почек | Диагностика и лечение

Диагностика

Как диагностируется аутосомно-доминантный поликистоз почек (PKD)?

Диагностика аутосомно-доминантной поликистозной болезни может включать использование методов визуализации для обнаружения кист в почках и других органах, а также анализ семейного анамнеза аутосомно-доминантной поликистозной болезни на поликистозные болезни почек1, поликистозные болезни 2 и поликистозные болезни3.

Как диагностируется аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек?

Диагностика часто включает ультразвуковое исследование плода или новорожденного для выявления кист в почках. Также может быть полезно провести ультразвуковое исследование почек родственников вашего ребенка.

Лечение

Как лечить аутосомно-доминантный поликистоз почек (PKD)?

Врач вашего ребенка разработает протокол лечения аутосомно-доминантной поликистозной болезни после тщательного изучения ее симптомов и истории болезни. Подходы к лечению могут включать:

• обезболивающие
• операция по уменьшению кист и облегчению боли
• лечение высокого кровяного давления
• лечение инфекций мочевыводящих путей
• диализ
• трансплантация почки

Какие существуют методы лечения аутосомной поликистозной болезни?

Лечащий врач вашего ребенка разработает план лечения аутосомно-рецессивной поликистозной болезни почек только после тщательного изучения симптомов и состояния здоровья ребенка. Подходы к лечению могут включать:

• лечение высокого кровяного давления
• лечение инфекций мочевыводящих путей
• гормональная терапия
• диализ
• трансплантация почки

Поликистоз почек | Исследования и клинические испытания

При поликистозе почек (ПКП) заполненные жидкостью кисты постепенно захватывают почки, вызывая их отказ и вынуждая пациентов переходить на хронический диализ или ждать трансплантации почки. Надежды на излечение возникли, когда на животных моделях были показаны многообещающие препараты, ингибирующие mTOR, белок, который координирует рост клеток и чрезмерно активен при поликистозных расстройствах. Но недавние клинические испытания принесли неутешительные результаты.

Углубляясь в биологию, Джордан Крайдберг, доктор медицины, доктор философии , и Шан Цинь, доктор медицины, доктор философии , в нашем отделе нефрологии открыли новую возможность. Они обнаружили, что избыточная активация mTOR является результатом нежелательной активности клеточного рецептора, называемого c-Met. Обычно после активации c-Met он разлагается, но при PKD он никогда не помечается как расщепляемый. Когда исследователи использовали существующее соединение для блокирования активности c-Met на моделях мышей, кисты становились заметно меньше и меньше.

Kreidberg надеется, что ингибиторы c-Met, которые уже используются в исследованиях рака, в конечном итоге можно будет испытать на пациентах с поликистозом почек. Поскольку они более специфичны в своем действии, чем ингибиторы mTOR, они могут быть менее токсичными и потенциально могут сочетаться с ингибиторами mTOR и другими препаратами. «PKD довольно сложна, в нее вовлечено несколько регуляторных путей», — говорит Крейдберг. «Вероятно, он выиграет от субтоксических доз нескольких агентов, подобных химиотерапии рака». ( Журнал клинических исследований, онлайн 13 сентября.)

Поликистоз почек | Программы и услуги

Отделы

Программы

Поликистоз почек | Свяжитесь с нами

Спектр поликистоза почек у детей

1. Harris PC, Torres VE. GeneClinics: Клинический генетический информационный ресурс [база данных онлайн] Copyright, Вашингтонский университет; Сиэтл: 2002. Аутосомно-доминантный поликистоз почек. Доступно на http://www.geneclinics.org. [Академия Google]

2. Chaumoitre K, Brun M, Cassart M, et al. Дифференциальный диагноз гиперэхогенных кистозных почек плода, не связанных с аномалиями почек: многоцентровое исследование. УЗИ Акушерство Гинекол. 2006 г., декабрь; 28 (7): 911–917. [PubMed] [Google Scholar]

3. Коул Б.Р., Конли С.Б., Стэплтон Ф.Б. Поликистоз почек на первом году жизни. J Педиатр. 1987;111(5):693–699. [PubMed] [Google Scholar]

4. Делл К.М., Авнер Э.Д. GeneClinics: Клинический генетический информационный ресурс [база данных онлайн] Вашингтонский университет; Сиэтл: 2008. Аутосомно-рецессивный поликистоз почек. Доступно на http://www.geneclinics.org. Первоначальная публикация в июле 2001 г., обновлена ​​в 2008 г. [Google Scholar]

5. Guay-Woodford LM, Galliani CA, Musulman-Mroczek E, Spear GS, Guillot AP, Bernstein J. Диффузная кистозная болезнь почек у детей: морфологические и генетические корреляции. Педиатр Нефрол. 1998;12(3):173–182. [PubMed] [Google Scholar]

6. Wolf MT, Hildebrandt F. Нефронофтиз. Педиатр Нефрол. 2011 февраль; 26 (2): 181–194. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

7. Janssen S, Ramaswami G, Davis EE, et al. Анализ мутаций при синдроме Барде-Бидля путем объединения ДНК и массового параллельного повторного секвенирования у 105 человек. Хам Жене. Янв;129(1): 79–90. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

8. Гюнай-Айгун М. Заболевания печени и почек при цилиопатиях. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2009 г., 15 ноября; 151C (4): 296–306. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

9. Pei Y. Практическая генетика аутосомно-доминантного поликистоза почек. Клиническая практика Нефрона. 118(1):с19–30. [PubMed] [Google Scholar]

10. Boehm D, Bacher J, Neumann HP. Полная геномная перестройка, включающая синдром непрерывной делеции TSC2-PKD1: характеристика события делеции с помощью количественного анализа делеции полимеразной цепной реакции. Am J почек Dis. 2007 янв; 49(1): e11–21. [PubMed] [Google Scholar]

11. Onuchic LF, Furu L, Nagasawa Y, et al. PKHD1, ген поликистоза почек и заболевания печени 1, кодирует новый большой белок, содержащий множественные иммуноглобулиноподобные домены фактора транскрипции плексина и параллельные повторы бета-спирали 1. Am J Hum Genet. 2002;70(5):1305–1317. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

12. Ward CJ, Hogan MC, Rossetti S, et al. Ген, мутировавший при аутосомно-рецессивном поликистозе почек, кодирует большой рецептороподобный белок. Нат Жене. 2002;30(3):259–269. [PubMed] [Google Scholar]

13. Bergmann C, Senderek J, Kupper F, et al. Мутации PKHD1 при аутосомно-рецессивном поликистозе почек (ARPKD) Hum Mutat. 2004 г., май; 23 (5): 453–463. [PubMed] [Google Scholar]

14. Guay-Woodford LM. Кистозные заболевания почек: различные фенотипы сходятся в комплексе реснички/центросомы. Педиатр Нефрол. 21 октября 2006 г. (10): 1369–1376. [PubMed] [Google Scholar]

15. Gascue C, Katsanis N, Badano JL. Кистозные заболевания почек: цилиарная дисфункция и цистогенные механизмы. Педиатр Нефрол. 2010 27 ноября; [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

16. Йодер Б.К. Роль первичных ресничек в патогенезе поликистоза почек. J Am Soc Нефрол. 2007 г., май; 18 (5): 1381–1388. [PubMed] [Google Scholar]

17. Torres VE, Harris PC. Механизмы заболевания: аутосомно-доминантный и рецессивный поликистоз почек. Nat Clin Pract Nephrol. 2006 г., январь; 2 (1): 40–55. викторина 55. [PubMed] [Google Scholar]

18. Веймбс Т. Поликистоз почек и восстановление почечных повреждений: общие пути, ток жидкости и функция полицистина-1. Am J Physiol Renal Physiol. 29 ноября 2007 г.3 (5): F1423–1432. [PubMed] [Google Scholar]

19. Nauli SM, Kawanabe Y, Kaminski JJ, Pearce WJ, Ingber DE, Zhou J. Эндотелиальные реснички представляют собой датчики сдвига жидкости, которые регулируют передачу сигналов кальция и выработку оксида азота посредством полицистина-1. Тираж. 2008 г., 4 марта; 117 (9): 1161–1171. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

20. Liu W, Murcia NS, Duan Y, et al. Механорегуляция внутриклеточной концентрации Ca2+ ослабляется в собирательных трубочках мышей orpk с нарушением моноцилии. Am J Physiol Renal Physiol. 2005 ноябрь; 289(5): F978–988. [PubMed] [Google Scholar]

21. Olteanu D, Yoder BK, Liu W, et al. Повышенное эпителиальное поглощение Na+, опосредованное Na+-каналом, в мышиной модели поликистозной болезни почек в эпителии без апикальной моноцилии. Am J Physiol Cell Physiol. 2006 г., апрель; 290 (4): C952–963. [PubMed] [Google Scholar]

22. Торрес В.Е. Циклический AMP, в центре пузырного цикла. почки инт. 2004 г., сен; 66 (3): 1283–1285. [PubMed] [Google Scholar]

23. Gattone VH, 2nd, Wang X, Harris PC, Torres VE. Ингибирование развития и прогрессирования почечной кистозной болезни антагонистом рецептора вазопрессина V2. Нат Мед. 2003 г., 9 октября(10): 1323–1326. [PubMed] [Google Scholar]

24. Dell KM, Nemo R, Sweeney WE, Jr, Avner ED. Связанные с EGF факторы роста в патогенезе ARPKD у мышей. почки инт. 2004;65(6):2018–2029. [PubMed] [Google Scholar]

25. Shillingford JM, Murcia NS, Larson CH, et al. Путь mTOR регулируется полицистином-1, и его ингибирование реверсирует почечный кистогенез при поликистозе почек. Proc Natl Acad Sci USA. 4 апреля 2006 г .; 103 (14): 5466–5471. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

26. Torres VE, Harris PC, Pirson Y. Аутосомно-доминантный поликистоз почек. Ланцет. 2007 г., 14 апреля; 369 (9569): 1287–1301. [PubMed] [Google Scholar]

27. Ти Дж. Б., Акотт П. Д., Маклеллан Д. Х., Крокер Дж. Ф. Фенотипическая гетерогенность при аутосомно-доминантном поликистозе почек у детей при первом обращении: одноцентровый 20-летний обзор. Am J почек Dis. 2004 г., февраль; 43 (2): 296–303. [PubMed] [Google Scholar]

28. Fick GM, Duley IT, Johnson AM, Strain JD, Manco-Johnson ML, Gabow PA. Спектр аутосомно-доминантного поликистоза почек у детей. J Am Soc Нефрол. 1994;4(9):1654–1660. [PubMed] [Google Scholar]

29. Everson GT. Кисты печени при аутосомно-доминантном поликистозе почек. Материалы клиники Мэйо. 1990;65(7):1020–1025. [PubMed] [Google Scholar]

30. Милутинович Дж., Шабель С.И., Эйнсворт С.К. Аутосомно-доминантный поликистоз почек с поражением печени и поджелудочной железы в раннем детстве. Am J почек Dis. 1989; 13: 340–344. [PubMed] [Google Scholar]

31. Fick-Brosnahan G, Johnson AM, Strain JD, Gabow PA. Почечная асимметрия у детей с аутосомно-доминантным поликистозом почек. Am J почек Dis. 1999;34(4):639–645. [PubMed] [Google Scholar]

32. Ravine D, Gibson RN, Walker RG, Sheffield LJ, Kincaid-Smith P, Danks DM. Оценка ультразвуковых диагностических критериев аутосомно-доминантного поликистоза почек 1. Lancet. 1994;343(8901):824–827. [PubMed] [Google Scholar]

33. Pei Y, Obaji J, Dupuis A, et al. Единые критерии ультразвуковой диагностики АДПБП. J Am Soc Нефрол. 2009 г., январь; 20 (1): 205–212. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

34. Bardaji A, Martinez Vea A, Gutierrez C, Ridao C, Richart C, Oliver JA. Масса левого желудочка и диастолическая функция у нормотензивных молодых людей с аутосомно-доминантным поликистозом почек. Am J почек Dis. 1998;32:970–975. [PubMed] [Google Scholar]

35. Gabow P. Аутосомно-доминантный поликистоз почек. New Engl J Med. 1993; 329: 332–342. [PubMed] [Google Scholar]

36. Айви Д.Д., Шаффер Э.М., Джонсон А.М., Кимберлинг В.Дж., Добин А., Габоу П.А. Сердечно-сосудистые нарушения у детей с аутосомно-доминантным поликистозом почек. J Am Soc Нефрол. 1995;5(12):2032–2036. [PubMed] [Google Scholar]

37. Harrap SB, Davies DL, Macnicol AM, et al. Почечные, сердечно-сосудистые и гормональные характеристики молодых людей с аутосомно-доминантным поликистозом почек. почки инт. 1991;40(3):501–508. [PubMed] [Google Scholar]

38. Чепмен А.Б., Шриер Р.В. Патогенез артериальной гипертензии при аутосомно-доминантном поликистозе почек. Семин Нефрол. 1991; 11: 653–660. [PubMed] [Google Scholar]

39. Чепмен А.Б. Подходы к тестированию новых методов лечения аутосомно-доминантного поликистоза почек: результаты исследований CRISP и HALT-PKD. Clin J Am Soc Нефрол. 2008 г., июль; 3 (4): 119–1204. [PubMed] [Google Scholar]

40. Sallee M, Rafat C, Zahar JR, et al. Кистозные инфекции у больных с аутосомно-доминантным поликистозом почек. Clin J Am Soc Нефрол. 2009 г.Июль; 4 (7): 1183–1189. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

41. Hogan MC, Norby SM. Оценка и лечение боли при аутосомно-доминантном поликистозе почек. Adv Хроническая почка Dis. Май;17(3):e1–e16. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

42. Cobben JM, Breuning MH, Schoots C, ten Kate LP, Zerres K. Врожденный фиброз печени при аутосомно-доминантном поликистозе почек. почки инт. 1990;38(5):880–885. [PubMed] [Google Scholar]

43. Proesmans W, Van Damme B, Casaer P, Marchal G. Аутосомно-доминантный поликистоз почек в неонатальном периоде: связь с церебральной артериовенозной мальформацией. Педиатрия. 1982:70. [PubMed] [Google Scholar]

44. Cowley BD., Jr. Введение: новые идеи, методы лечения и стратегии управления ADPKD. Clin J Am Soc Нефрол. 2008 г., июль; 3 (4): 1195–1196. [PubMed] [Google Scholar]

45. Walz G, Budde K, Mannaa M, et al. Эверолимус у пациентов с аутосомно-доминантным поликистозом почек. N Engl J Med. 2010; 363: 830–840. [PubMed] [Google Scholar]

46. Serra AL, Poster D, Kistler AD, et al. Сиролимус и рост почек при аутосомно-доминантном поликистозе почек. N Engl J Med. 2010; 363:820–829. [PubMed] [Google Scholar]

47. Шамширсаз А.А., Реза Бехейрния М., Камгар М. и соавт. Аутосомно-доминантный поликистоз почек в младенчестве и детстве: прогрессирование и исход. почки инт. 2005 г., ноябрь; 68 (5): 2218–2224. [PubMed] [Google Scholar]

48. Guay-Woodford LM, Desmond RA. Аутосомно-рецессивный поликистоз почек: клинический опыт в Северной Америке. Педиатрия. 2003 г., май; 111 (5 ч. 1): 1072–1080. [PubMed] [Google Scholar]

49. Рой С., Диллон М.Дж., Тромпетер Р.С., Барратт Т.М. Аутосомно-рецессивный поликистоз почек: долгосрочный исход выживших новорожденных. Педиатр Нефрол. 1997;11(3):302–306. [PubMed] [Google Scholar]

50. Зеррес К., Рудник-Шонеборн С., Стейнкамм С., Беккер Дж., Мучер Г. Аутосомно-рецессивный поликистоз почек. Дж. Мол Мед. 1998;76(5):303–309. [PubMed] [Google Scholar]

51. Adeva M, El-Youssef M, Rossetti S, et al. Клиническая и молекулярная характеристика определяет расширенный спектр аутосомно-рецессивной поликистозной болезни почек (ARPKD) Medicine (Baltimore) 2006 Jan; 85(1):1–21. [PubMed] [Google Scholar]

52. Гото М., Ходжа Н., Осман Р., Делл К.М. Ренин-ангиотензиновая система и артериальная гипертензия при аутосомно-рецессивном поликистозе почек. Педиатр Нефрол. 2010 Декабрь;25(12):2449–2457. [PubMed] [Google Scholar]

53. Sumfest JM, Burns MW, Mitchell ME. Агрессивное хирургическое и медикаментозное лечение аутосомно-рецессивного поликистоза почек. Урология. 1993;42(3):309–312. [PubMed] [Google Scholar]

54. Bean SA, Bednarek FJ, Primack WA. Агрессивная респираторная поддержка и односторонняя нефрэктомия у новорожденных с тяжелым перинатальным аутосомно-рецессивным поликистозом почек. J Педиатр. 1995;127(2):311–313. [PubMed] [Google Scholar]

55. Fonck C, Chauveau D, Gagnadoux MF, Pirson Y, Grunfeld JP. Аутосомно-рецессивный поликистоз почек у взрослых. Трансплантация нефролового циферблата. 2001;16(8):1648–1652. [PubMed] [Академия Google]

56. Bergmann C, Senderek J, Windelen E, et al. Клинические последствия мутаций PKHD1 у 164 пациентов с аутосомно-рецессивным поликистозом почек (АРБПП) Kidney Int. 2005 г., март; 67 (3): 829–848. [PubMed] [Google Scholar]

57. Камат Б.М., Пикколи Д.А. Наследственные заболевания желчевыводящих путей. Гастроэнтерол Клин Норт Ам. 2003 г., сен; 32 (3): 857–875. ви. [PubMed] [Google Scholar]

58. Tsimaratos M, Cloarec S, Roquelaure B, et al. Хроническая почечная недостаточность и портальная гипертензия — показано ли портосистемное шунтирование? Педиатр Нефрол. 2000;14(8–9): 856–858. [PubMed] [Google Scholar]

59. Kaariainen H, Koskimies O, Norio R. Доминантный и рецессивный поликистоз почек у детей: оценка клинических признаков и лабораторных данных. Педиатр Нефрол. 1988; 2: 296–302. [PubMed] [Google Scholar]

60. Каштан С.Э., Примак В.А., Кайнер Г., Розенберг А.Р., Макдональд Р.А., Варади Б.А. Рецидивирующая бактериемия с кишечными возбудителями при рецессивном поликистозе почек. Педиатр Нефрол. 1999;13(8):678–682. [PubMed] [Академия Google]

61. Милвала Ф., Сегев Д.Л., Тулуват П.Дж. Болезнь Кароли и исходы после трансплантации печени. Трансплант печени. 2008 янв; 14 (1): 11–17. [PubMed] [Google Scholar]

62. De Kerckhove L, De Meyer M, Verbaandert C, et al. Место трансплантации печени при болезни и синдроме Кароли. Транспл Интерн. 2006 г., май; 19 (5): 381–388. [PubMed] [Google Scholar]

63. Хан К., Шварценберг С.Дж., Шарп Х.Л., Матас А.Дж., Чаверс Б.М. Заболеваемость врожденным фиброзом печени после трансплантации почки по поводу аутосомно-рецессивного поликистоза почек.