Генетическая предрасположенность к потере слуха

Этим вопросом задается каждая семья, в которой появляется ребенок со сниженным слухом. Как же так? Почему у нас, ведь мы все хорошо слышим?

Чтобы разобраться с ответами на эти вопросы, нужно вникнуть в теорию.

Генетическая предрасположенность

Более чем в половине случаев потери слуха связаны с генетической предрасположенностью. Именно гены определяют, какие наследственные признаки перейдут от родителей к детям. От матери и отца мы получаем по одной копии каждого гена. Этот генетический набор может содержать как нормальные гены, так и патогенные, которые проявляются в виде заболеваний.

Каждый из нас может быть носителем измененных, патогенных генов. И проблема в том, что такие гены могут себя не проявлять, а мы – даже не знать об их существовании.

Измененные гены по-другому называют мутацией. Когда ребенок получает два таких измененных гена, по одному от каждого родителя, мутация проявляется. Вероятность совпадения двух мутационных генов составляет около 25 %.

Как выявить предрасположенность

Диагностика генетической предрасположенности выполняется следующими способами:

• Наследственный анамнез больного.
  Другими словами, это генеалогическое древо с информацией о хронических заболеваниях и о том, как они протекали и в каком возрасте развивались. Чем подробнее будет этот список, тем лучше. Полученные данные позволят выстроить четкую систему по диагностике и профилактике возможных болезней.
• Регулярные аудиометрические исследования.
  Позволяют определить восприимчивость слуха к звуковым волнам разной частоты.
• Молекулярно-генетический анализ.
  Выявляет наследственные патологии и анализирует наличие модификаций в генах, хромосомах и ДНК.
• Вспомогательные методы диагностики.
  Например, компьютерная или магнитно-резонансная томография.

Каждый человек может являться носителем гена рецессивной несиндромальной глухоты, которая никак себя не проявляет. Чаще всего люди даже не знают о том, что такой ген есть в их организме

На что обратить внимание

Не всегда нужно копаться в причинах случившегося. Возможно, вы узнаете, что явилось причиной и привело к снижению слуха у ребенка. А ввозможно, причина так и останется загадкой. Генетика – это всего лишь статистика. Ее не исправишь. Конечно, хочется знать и понимать, как можно было избежать глухоты. Однако когда проблема уже есть, то важнее ставить другой вопрос: «Как помочь малышу?»

Часто нарушение слуха у крохи воспринимается родителями трагически. Переживание глубоких душевных страданий может помешать увидеть самое главное – своего ребенка. А для него снижение слуха совсем и не горе. При своевременном обращении к специалистам ребенок становится полноправным членом общества и развивается так же, как все остальные. Иногда даже лучше.

Случай из практики: мальчик, кохлеарные имплантаты установлены на оба уха. Первый – в 2 года, второй – в 4. В 14 лет он приехал из Чечни вместе с отцом на очередную настроечную сессию. По развитию мальчик ни в чем не уступает сверстникам. Участвует в олимпиадах по физике, знает несколько языков: русский, чеченский, английский. Тем не менее в конце визита отец спрашивает у врача: «Как же так? Почему нам не повезло?»

А ведь у мальчика все хорошо! У него две руки, две ноги и два глаза. У него есть семья. Ребенок живет полноценной жизнью и слышит. Современные слуховые аппараты и кохлеарные имплантаты позволяют скорректировать практически любую потерю слуха и дают возможность наслаждаться жизнью во всей ее полноте.

При постановке диагноза самое важно для родителей – помнить о самом ребенке и стремиться помочь ему в развитии и компенсации слуха

К сожалению, не все родители принимают диагноз своих детей и предлагаемую специалистами схему лечения. Они готовы использовать сомнительные методы без гарантии какого-либо результата: рефлексотерапию, иглоукалывание, капли и таблетки. Однако все эти методы не способны компенсировать слух. Они лишь отнимают время, которое может быть использовано для развития.

Физический слух компенсируется слуховыми аппаратами. В случае необходимости – кохлеарными имплантатами. Впрочем, во время ожидания операции на второе ухо все же целесообразно использовать на нем слуховой аппарат.

Ребенку для полноценного развития нужно слышать, понимать речь и говорить самому. Еще важнее – любовь родителей, которые готовы принимать его таким, какой он есть.

Снижение слуха – не приговор

Случается так, что окружающие даже не догадываются, что у ребенка есть какие-то особенности развития. Это подтверждается историями наших пациентов.

Одна из таких историй – про девочку с синдромом Тричера Коллинза, которая использовала слуховые аппараты костного проведения. Обучалась она в массовой школе. Однажды ее мама поинтересовалась, можно ли отдать ребенка в музыкальную школу. Врач дал согласие и отметил, что это будет отличным подспорьем для развития слухового внимания. Девочка сдала вступительные экзамены и стала учиться играть на пианино. Спустя 3 года обучения у нее сменилась учительница. Из любопытства педагог спросила, почему девочка все время носит повязку. Выяснилось, что никто не знал о ее особенностях и о том, что она слабослышащая.

Такие истории доказывают, что дети со сниженным слухом ничем не отличаются от здоровых детей. При грамотном подходе их слух и речь развиваются в соответствии с возрастными нормами и никак не выделяют их среди других.

Не упускайте драгоценное время. Пусть у малыша будет то, что ему нужно больше всего: возможность развиваться и любящие, принимающие его родители.

Слепых детей становится всё больше….

На очередном заседании президиума РАМН был заслушан доклад члена-корреспондента РАМН Е.Сидоренко «Проблемы слепоты и слабовидения у детей в России». Как он отметил, эта проблема является одной из наиболее актуальных в медицине. В мире каждую минуту рождается слепой ребенок. По данным ВОЗ, в настоящее время около 1,5 млн детей лишены зрения. В 2000 г. глобальные экономические потери от слепоты составили 19 млрд долл. Однако в 80% случаев слепоты можно избежать.

В России слепота после ретинопатии недоношенных остается самой высокой в мире, отметил Е.Сидоренко. Ежегодно инвалидами по зрению становятся около 5 тыс. детей (для сравнения: в США около 500), а реабилитацию проходят только 5%. Россия уверенно выходит на первое место по инвалидности по зрению: так, в 50-е годы прошлого века среди учеников школ слепых было лишь 6% из числа недоношенных, в 1994 г. -14%, а в настоящее время — более 60% (для сравнения: в Великобритании — 11%, в Японии — 15%). Таким образом, ретинопатия (офтальмопатия) недоношенных является тяжелым сосудисто-пролиферативным заболеванием, которое продолжает оставаться одной из актуальнейших проблем современной офтальмологии, формируя армию слепых.

Мощность пролиферативного процесса при ретинопатии, быстрота и необратимость его развития, отсутствие действенного лечения нередко повергают детских офтальмохирургов в уныние и пессимизм. Быстрый переход одной стадии ретинопатии в другую, большое количество сопутствующих заболеваний, тяжелое общее состояние глубоконедоношеных детей, затрудняющие своевременное проведение крио- или лазеркоагуляции, часто приводят к потере времени и развитию рубцовой стадии процесса. При этом формируется мощная ретролентальная пленка, тотальная отслойка сетчатки с выраженным фиброзом стекловидного тела нередко на обоих глазах, с потерей зрительных функций.

Решение, принятое в России в 1992 г. о выхаживании глубоконедоношенных детей с массой тела, превышающей 1000 г, было в условиях разваливающегося здравоохранения того времени неадекватным. На фоне политических, демографических, экономических, социальных проблем это способствовало значительному росту инвалидности среди недоношенных, особенно инвалидности по зрению.

В 90-е годы в Москве было лишь 17% нормальных родов. Каждый 10-й ребенок был недоношенным с незавершенным формированием сосудистого тракта глаза. К счастью, в 60% случаев он завершался нормально, но каждый 4-5-й недоношенный ребенок вступал на путь потери зрения за счет ретинопатии.

Использование лазеров, криоаппликаций позволило в 60-80% случаев остановить развитие ретинопатии недоношенных. Несмотря на достигнутые успехи, в России и других странах остается много нерешенных проблем. Ранняя заболеваемость и ее неуклонный рост сопровождаются увеличением числа детей-инвалидов. Инвалидность по зрению с детства приближается к 21% от общего числа инвалидов по зрению. В 70% случаев у взрослых пациентов инвалидность по зрению является исходом заболевания, начавшегося в детском возрасте.

Зрение можно сохранить!

На кафедре офтальмологии педиатрического факультета Российского государственного медицинского университета им. Н.И.Пирогова врожденная патология органа зрения детей традиционно является одной из основных тем научных исследований. Наряду с глубокими научными исследованиями клиники данного заболевания ведутся работы по изучению этиологии процесса, где особое место отводится вирусной проблеме.

Первая в России статья по ретинопатии недоношенных была опубликована коллективом кафедры в 1993 г. Впервые в России изучены особенности глаз недоношенных детей в зависимости от гестационного возраста, позволившие дифференцировать норму от патологии. Это облегчило диагностику ретинопатии недоношенных. Впервые в мировой практике изучено морфологическое строение структур глаза в зависимости от гестационного возраста, обеспечивающих гидродинамический гомеостаз глаза недоношенного ребенка. К 24-й неделе гестационного возраста эти структуры отличаются морфологической незрелостью, что обусловливает низкое внутриглазное давление в глазу. Данные исследования имеют большое значение для выявления врожденной глаукомы и профилактики слепоты.

Исследование патогенеза ретинопатии недоношенных позволило сотрудникам кафедры впервые в мире разработать метод профилактики развития ретинопатии недоношенных. Создана специальная аппаратура, специальная глазная камера, где создается переменное вакуумное давление над глазом ребенка. Переменный вакуум используется для создания тока крови от заднего отрезка глаза в аваскулярную зону. Переменное воздействие позволяет избежать повреждения сосудов, улучшить гемо- и гидродинамику и устранить циркулярную гипоксию. Разработана новая методика, позволившая снизить в 2 раза угрозу развития слепоты после этого заболевания.

Проведенные впервые в мировой практике исследования развития ауторегуляции гемодинамики глаз у недоношенных детей позволили установить, что гипоксический и гиперкапнический драйвы биохимической ауторегуляции глаза у недоношенных детей еще не сформированы. Более четко работает гипоксический драйв, обусловливающий неадекватный ангиоспазм сосудов сетчатки и развитие циркуляторной гипоксии. Гиперкапнический драйв созревает только к 29-й неделе гестационого возраста (7,5 месяца). Учет этих особенностей позволяет индивидуально подбирать режим кислородного снабжения для каждого ребенка с учетом реакции сосудов глаза.
 
Новые научные данные по изучению кислородного обмена в стекловидном теле глаза впервые показали накопление там высокого уровня кислорода, который значительно превышает парциальное напряжение кислорода во вдыхаемой смеси и крови ребенка. Эти исследования вскрывают новые причины возникновения и прогрессирования ретинопатии недоношенных, диктуют развитие новых методов коррекции кислородного обмена.

На кафедре разработаны факторы риска развития ретинопатии новорожденных, в том числе ультразвуковые. По данным зарубежных авторов, к детям группы риска относят недоношенных детей, рожденных с весом менее 1,5 кг и на сроке гестации менее 32 недель. Однако в условиях выхаживания недоношенных детей в России к группе риска принадлежит несколько другой контингент детей — в нашей стране ретинопатия встречается и у более доношенных детей — родившихся с весом до 2,5 кг и на сроке до 34 недель. При нейросо-нографическом исследовании у данной группы детей преобладает картина церебральной ишемии. Отмечено возрастание резистентности сосудов в бассейне передней мозговой артерии накануне развития и на фоне активного течения ретинопатии недоношенных. Выявлено повышение индекса резистентности передней мозговой артерии при состояниях, предшествующих развитию ретинопатии.

В настоящее время на кафедре проводятся иммунологические исследования, которые позволят облегчить прогноз развития ретинопатии недоношенных, определить причины отсроченного развития заболевания через 1-2 месяца после рождения, улучшить методику выхаживания детей с ретинопатией недоношенных. Изучение возможности использования стволовых клеток для улучшения функции сетчатки позволит повысить зрение у детей как после консервативного, так и особенно после хирургического лечения тяжелых рубцовых стадий заболевания.

Кафедрой офтальмологии педиатрического факультета РГМУ внедрены в клиническую практику клиник Москвы методы крио-и лазеркоагуляция периферических аваскулярных зон сетчатки. Эти методы позволяют в 80% случаев предотвратить прогрессирование уже возникшего заболевания и развитие тяжелых стадий ретинопатии недоношенных, приводящих к слабовидению и слепоте.

Таким образом, к настоящему времени практически 80% недоношенных детей не слепнут от ретинопатии недоношенных, но каждому пятому она угрожает. На кафедре проводятся экспериментальные исследования изменения гемодинамики глаза после крио- и лазеркоагуляции сетчатки и сосудистой оболочки глаза для уточнения механизма действия этого метода лечения и повышения его эффективности.

У детей с агрессивной формой ретинопатии недоношенных проводится расширенное хирургическое вмешательство, при котором убирается хрусталик, стекловидное тело, все рубцовые изменения, совместно с мощным лазерным хирургическим вмешательством. Операции таят угрозу потери глаза и имеют небольшие визуальные исходы, но наличие даже небольшого зрения значительно улучшает жизнь ребенка и стоит этих усилий.

Проведенные кафедрой офтальмологии педиатрического факультета РГМУ многоплановые научные исследования по ретинопатии недоношенных с широким охватом проблем кислородного обмена, ауторегуляции гемодинамики, иммунологических исследований, стволовых клеток приводят к созданию новых методик лечения и усовершенствованию старых.

Ретинопатия недоношенных в России занимает особое место, являясь итогом многих социальных проблем, отметил в заключение докладчик. Отечественной медициной внесен существенный вклад в развитие этой проблемы, что позволило снизить количество слепых детей после ретинопатии недоношенных на 80%. Дальнейшие исследования в области поиска причины ретинопатии, иммунологических проблем, стволовых клеток создают надежды на устранение основной причины слепоты у детей — ретинопатии недоношенных.
Роды с 22-й недели беременности?

Очень остро и эмоционально прошло обсуждение доклада Е.Сидоренко. Академик РАМН А.Бровкина призвала ввести обязательный осмотр новорожденных детей детским офтальмологом в роддомах, а не через месяц после рождения, как это принято сейчас. За это время прогрессирует не только ретинопатия, но и врожденная ретинобластома. Если выявить эту злокачественную опухоль сразу после рождения ребенка и провести оперативное лечение, то возможно сохранение не только жизни, но и  зрения.

Академик РАМН А.Стрижаков выступил против планируемого в 2012 г. перехода нашей страны к критериям регистрации рождений, рекомендованным ВОЗ (срок беременности с 22 недель и масса новорожденных с 500 г). По его словам, дети, рожденные на сроках беременности до 25 недель, не только слепые, но и глухие. Не совершим ли ту же самую ошибку, как в 1992 г., когда преждевременно, при явной неготовности службы родовспоможения, начали выхаживать недоношенных детей начиная с 28-й недели беременности и массой 1 кг? Сейчас оснащение большинства российских перинатальных центров подтянулось к мировому уровню, но прежде чем это произошло, резко возросло количество слепых детей. К тому же у глубоко недоношенных детей, помимо тяжелой патологии зрения, есть и большое количество других тяжелых заболеваний, в том числе неврологических, и речь можно вести о системной инвалидности. Даже в развитых странах ведущие акушеры-гинекологи призывают отсчитывать срок родов с 25-й недели беременности.

Впрочем, академик Е.Сидоренко привел в качестве примера Германию, где недавно удалось выходить ребенка в клинике Гёттингенского университета, рожденного с массой тела всего 275 г, который теперь является самым маленьким выжившим мальчиком в мире. После 6 месяцев пребывания в отделении интенсивной терапии мальчик был выписан из клиники — к этому моменту его вес уже составлял 3,7 кг. Но европейское и российское выхаживание новорожденных — это разные вещи, отметил президент РАМН  М.Давыдов.

Президент РАМН затронул и другую острую тему — влияние ЭКО на здоровье новорожденных, в том числе на зрение. По данным академика РАМН А.Баранова, 75% детей, рожденных после ЭКО, больны, у половины из них выявляются различные заболевания глаз даже при том, что они доношенные. ЭКО в России проводится в 33 центрах, из них всего 3 являются государственными. «Что они делают, неизвестно, — отметил академик РАМН А. Стрижаков. — Пересадили яйцеклетку, получили деньги, а как протекает беременность, их не волнует». Он призвал проанализировать будущее таких детей, проведя серьезные исследования по влиянию ЭКО на их здоровье.

По словам М.Давыдова, острота и важность обсуждаемой проблемы очевидны. Пока, к сожалению, подавляющее большинство наших родильных домов не готово выхаживать детей, рожденных с массой тела менее 1 кг. Они в будущем могут стать инвалидами и лечь тяжелым грузом на плечи общества. На заседании президиума РАМН было решено подготовить соответствующие рекомендации и направить их в Минздравсоцразвития России и Государственную Думу РФ.

Фёдор СМИРНОВ.

‹ Перед лицом глобальной угрозы
Вверх
Там, где вредно и опасно ›

Что вызывает слепоту при рождении? | Для глаз

14-03-2020

Проблемы со зрением могут возникнуть у людей всех возрастов, даже у младенцев. От препятствий во время беременности до проблем развития причины потери зрения у младенцев могут быть разными.

Чтобы узнать больше о причинах слепоты при рождении, продолжайте читать. Для глаз здесь, чтобы помочь.

Что вызывает слепоту при рождении?

Как и другие возрастные группы, новорожденные не застрахованы от слепоты. Глаза вашего малыша необходимо будет осматривать с самого рождения, например, на наличие врожденной катаракты, которая может проявляться в виде непигментированных пятен на глазах вашего ребенка.

Врожденная катаракта является потенциальной причиной потери зрения у младенцев, которая иногда может оставаться незамеченной, пока ребенок не подрастет, поэтому каждый ребенок должен пройти обследование глаз в возрасте 6 месяцев. (Следующая проверка зрения должна быть в 3 года, а затем еще раз в 6 лет, с назначением на прием каждый год после достижения совершеннолетия.)

Что еще вызывает слепоту при рождении? Проблемы с развитием глаз вашего ребенка или проблемы с частью мозга, которая контролирует зрение, могут повлиять на зрение вашего ребенка.

Еще одной из потенциальных причин слепоты у младенцев является ретинопатия недоношенных (РН), которая поражает кровеносные сосуды сетчатки. Это чаще всего влияет на недоношенных детей, которые весят менее трех фунтов. Когда ребенок рождается раньше срока, его сетчатка и кровеносные сосуды могут не закончить свое развитие, что может препятствовать поглощению кислорода вокруг сетчатки.

Из-за этого сетчатка может быть предупреждена о создании новых кровеносных сосудов. Они могут быть деликатными, и из них обычно вытекает жидкость, что может привести к образованию следов и шрамов. Рубцы могут дергать сетчатку по мере роста ребенка, что может привести к тому, что сетчатка сместится со своего места за глазом. Даже если отслоения сетчатки не происходит, зрение вашего малыша все равно может быть нарушено, что обычно делает его прямую видимость как минимум размытой.

По данным Американской ассоциации оптометристов (AOA), если у вашего ребенка есть другие проблемы со здоровьем, у него может быть более высокая вероятность развития РН. Однако, сколько весит ваш малыш и когда он родился, являются одними из наиболее значительных факторов риска.

Каковы симптомы слепоты у младенцев?

С момента рождения ребенка рекомендуется следить за симптомами слепоты. У младенцев это можно сделать с помощью врача-офтальмолога, который проверит, как глаза вашего ребенка функционируют вместе и по отдельности. Они также могут посмотреть, как глаза вашего ребенка реагируют на свет, что может указывать на проблемы со зрением, если кажется, что свет не влияет на них.

Вот некоторые другие распространенные симптомы слепоты у младенцев и детей:

• Изменение цвета зрачков
• Проблемы с движением глаз
• Светочувствительность
• Красные глаза
• Частое прикосновение к глазам

Помните: эти симптомы не всегда указывают на надвигающуюся слепоту. Когда ваш малыш маленький, может потребоваться время, чтобы его глаза развились. Если вы заметили, что какие-либо симптомы проявляются чаще, чем обычно, обратитесь к независимому врачу-оптометристу в вашем районе.

Резюме: Слепота у младенцев

Наблюдение за симптомами слепоты у младенцев и детей является лучшим способом раннего выявления проблем со зрением и назначения правильного лечения вашему ребенку. Если у вашего ребенка проявляются какие-либо признаки проблем с глазами, такие как обесцвечивание зрачков или чувствительность к свету, мы рекомендуем вам обратиться к окулисту.

Вам интересно, что вызывает слепоту при рождении? Двумя основными состояниями, на которые следует обратить внимание, являются врожденная катаракта и РН.

Хотя эти проблемы ни в коем случае не единственные, которые могут повлиять на зрение вашего ребенка, они являются важными, за которыми нужно следить. Позаботившись о том, чтобы ваш малыш прошел всестороннее обследование глаз к 6 месяцам, вы, как правило, можете обнаружить эти состояния до того, как они станут слишком серьезными.

Запишитесь на проверку зрения в For Eyes

Вы проходили ежегодную комплексную проверку зрения? Запишитесь на прием к независимому врачу-оптометристу в местном центре For Eyes.

Запись на экзамен

Дети
Здоровье глаз

Очки
глазной врач
проверка зрения
Здоровье глаз
глазная боль
вопрос к офтальмологу
симптомы глаз
глаз
очки
рутинный осмотр глаз
рождение
Слепота

Врожденная слепота: симптомы, причины и лечение

Дети, рожденные с тяжелым нарушением зрения или вообще без зрения, имеют врожденную слепоту. Он может развиться из-за нескольких типов генетических мутаций или материнских инфекций во время беременности.

Врожденная проблема развивается до вашего рождения, пока вы еще развивается в матке. Одной из таких потенциальных проблем является врожденная слепота.

В первые несколько недель жизни врачи проверяют зрение младенцев в рамках плановых осмотров. Хотя дети не могут сказать вам, что они видят или как они это видят, педиатр проводит специальные тесты, чтобы проверить наличие проблем со зрением.

В этой статье рассматриваются некоторые виды врожденной слепоты, когда могут впервые появиться симптомы, возможные причины и что вам нужно знать, если ваш ребенок родился с этим заболеванием.

Врожденная слепота — это потеря зрения или тяжелое нарушение зрения, которое присутствует при рождении. В эту категорию не включены другие виды слепоты, которые развиваются из-за травм или других заболеваний.

Может быть трудно определить, действительно ли врожденная слепота присутствует при рождении или развивается сразу после рождения.

Типы врожденной слепоты включают:

• анофтальм (отсутствие одного или обоих глаз)
• микрофтальм (ненормально маленькие глаза)
• колобому (отсутствие участков ткани в глазу)
• врожденный катар акт
• детская глаукома
• нейроофтальмологические поражения

Некоторые виды детской слепоты, которые развиваются после рождения, но могут быть ошибочно приняты или объединены с врожденной слепотой, включают:

• офтальмия новорожденных (разновидность глазной инфекции)
• ретинопатия недоношенных
• корковое нарушение зрения

Проверить слепоту у новорожденных может быть сложно, поскольку при рождении зрение все равно плохое.

После родов врачи проверят вашего ребенка на наличие очевидных структурных или внешних проблем с глазами, а также на наличие различных врожденных заболеваний, которые могут привести к слепоте.

Помимо очевидных внешних признаков ухудшения зрения, вы, возможно, не сможете определить, сколько видит ваш ребенок в течение нескольких первых недель жизни.

Однако врачи-офтальмологи обучены оценивать развитие зрения у новорожденных и младенцев. Они используют различные методы обследования, которые могут определить, правильно ли видит ваш ребенок.

Тяжелое нарушение зрения или полную слепоту может быть трудно заметить при рождении, так как новорожденные обычно плохо видят и чувствительны к яркому свету.

Ваш ребенок может щуриться, избегать фокусировки на определенных объектах или даже косить глаза поначалу. При рождении младенцы без проблем со зрением могут видеть только на 8-10 дюймов впереди себя.

Со временем зрение становится сильнее, и примерно к 3 месяцам ваш ребенок сможет визуально отслеживать предметы.

В возрасте от 1 до 3 лет врачи могут использовать более специфические тесты для проверки зрения, кроме того, у вас и вашего ребенка будут способы общения, которые могут помочь сигнализировать об ухудшении зрения.

Это не обязательно означает ухудшение зрения в течение этого времени. Скорее, это означает, что ваш ребенок может лучше рассказать вам, что он видит, и реагировать на медицинские оценки, которые могут точно измерить его остроту зрения.

Ваш педиатр проведет различные физические и неврологические обследования сразу после рождения и почти каждый месяц в течение первого года жизни вашего ребенка.

Обследования при рождении обычно сосредотачиваются на анализах крови, проверках слуха и исключении серьезных или опасных для жизни состояний. Поскольку зрение еще не полностью развито при рождении, врачи могут не диагностировать или не заметить проблемы со зрением у вашего ребенка в это время.

Более тщательное обследование глаз обычно начинают, когда вашему ребенку исполняется около 2 месяцев. Но все же может быть трудно понять, что видит ваш ребенок.

У младенца, чьи глаза постоянно двигаются вперед и назад (нистагм), могут быть проблемы со зрением. Другие результаты могут включать косоглазие, аномалии зрачков и невозможность отслеживать визуальную цель.

Ваш педиатр может задать вам вопросы о движениях глаз и о том, на что любит смотреть ваш ребенок. Они также могут исследовать внешнюю и внутреннюю структуру глаз вашего ребенка, проверяя правильное выравнивание и отражение света, когда он отражается от сетчатки (красный рефлекс).

Если ваш педиатр заподозрит какие-либо отклонения, он, скорее всего, направит вашего ребенка к детскому офтальмологу для более всестороннего обследования.

Врожденная слепота обычно возникает в результате какой-либо формы генетической мутации, возникающей в процессе развития. Инфекции, катаракта, глаукома и недоношенность также могут привести к ухудшению или потере зрения.

Одним из основных видов врожденной слепоты — хотя и все еще редким — является врожденный амавроз Лебера (ВЛС). Это наследственное заболевание, поражающее сетчатку. Симптомы могут включать:

• Скрещенные глаза (Strabismus)
• Быстрая, непроизвольная движения глаз (Nystagmus)
• Чувствительность к свету (фотофобия)
• Облачные линзы глаз (катаракты)
• А. Конел с фронтами (Keratobons).

Кроме того, вы можете заметить, что ваш ребенок тычет, давит или трет глаза, в результате чего глаза со временем становятся запавшими или вдавленными.

Только 1-2 ребенка из каждых 100 000 имеют LCA, но существует целых 27 генетических мутаций, которые могут привести к этому.

Другие потенциальные причины врожденной слепоты включают:

• материнскую цитомегаловирусную инфекцию во время беременности
• синдром врожденной краснухи
• врожденный токсоплазмоз
• врожденный сифилис

900 34 врожденный фиброз экстраокулярных мышц

Многие формы детской слепоты и нарушения зрения -воздействующие состояния обратимы. К ним могут относиться:

• врожденная катаракта
• врожденная глаукома
• помутнение роговицы
• детская амблиопия вследствие анизометропии или косоглазия

В зависимости от причины проблем со зрением некоторые виды лечения и терапии могут помочь улучшить зрение с течением времени.

Поскольку многие клинические обстоятельства могут различаться даже при одном и том же заболевании глаз у новорожденных, молодым родителям важно как можно раньше обратиться за квалифицированной офтальмологической помощью для своего ребенка, чтобы повысить вероятность успешного лечения.

В настоящее время проводятся исследования различных методов генной терапии, но эти методы лечения все еще находятся на ранних стадиях исследований и клинических испытаний.

Например, при LCA генная терапия может помочь в лечении этого состояния.

Если катаракта является причиной врожденной слепоты, хирургическое вмешательство может дать некоторое улучшение, если его провести в первые несколько месяцев после рождения.

Если потеря зрения необратима, родители могут дать образование и помощь, чтобы помочь ребенку ориентироваться в мире без зрения.

Врожденная слепота может развиться в результате нескольких типов генетических мутаций, проблем развития или материнских инфекций во время беременности.