12 настораживающих признаков первичных иммунодефицитов у взрослых и детей / Фонд Подсолнух

ПЕРВИЧНЫЙ ИММУНОДЕФИЦИТ У ДЕТЕЙ: ТРЕВОЖНЫЕ ПРИЗНАКИ

Первичный иммунодефицит (ПИД) – это состояние, при котором иммунитет человека не способен выполнять свою защитную функцию. Врожденные иммунодефицитные состояния, как правило, проявляются у детей в течение первых двух лет жизни и приводят к возникновению инфекций, которые необычайно трудно поддаются лечению, рецидивируют, быстро переходят в хроническую форму и в конечном счете являют собой угрозу для жизни ребенка.

Профильная медицинская организация, в которой проводится диагностика первичного иммунодефицита у детей в Москве, — Консультативно-диагностический центр аллергологии и иммунологии ДГКБ №9 им. Сперанского.

Что нужно знать о первичном иммунодефиците?

1. Первичным иммунодефицитом нельзя заразиться, это почти всегда либо наследственное состояние, либо приобретенное во внутриутробном периоде. Ребенок с ПИД может родиться у совершенно здоровых родителей в результате случайной генной мутации.

2. Существует более 300 форм ПИД, среди которых как сравнительно легкие, так и тяжелые, опасные для жизни заболевания. С некоторыми формами ПИД пациенты могут жить до старости, при условии, что они будут получать надлежащую пожизненную терапию. В некоторых случаях специфической терапии не предусмотрено.

3. ПИД чаще всего проявляется в течение первых двух лет жизни, но при некоторых формах иммунодефицит может проявить себя и в более старшем возрасте.

4. Самое главное, что можно сделать – это вовремя диагностировать иммунодефицит. Симптомы этого состояния неспецифичны, поэтому велик риск «пропустить» тревожные сигналы. Между тем, для жизни и здоровья ребенка необходимо, чтобы он мог как можно скорее получать необходимое лечение. Российская детская клиническая больница и Институт иммунологии насчитывают около 2000 пациентов с первичным иммунодефицитом, однако детей с не диагностированным ПИД может оказаться во много раз больше.

Настораживающие признаки первичного иммунодефицита

Чаще всего, если ребенок болеет респираторными заболеваниями чаще 6-7 раз в год, его родители начинают беспокоиться: не говорит ли это об иммунодефиците? Чаще всего – нет, однако есть несколько тревожных сигналов, которые могут указывать на развитие ПИД.

Врачи-иммунологи советуют внимательно присмотреться к часто болеющим детям из вашего окружения. Если у ребенка есть два или больше тревожных признаков из перечисленных ниже, это повод для срочного обращения к врачу-иммунологу на предмет выявления первичного иммунодефицита.

1. Наличие диагноза ПИД у кого-то из близких родственников, случаи ранних смертей от инфекций, не поддающихся лечению.

2. Два или более тяжелых синуситов в течение года

3. Четыре или более тяжелых отитов в течение года

4. Две или более пневмоний в течение года

5. Длительная антибиотикотерапия (в течение двух месяцев и более), без эффекта или с минимальным эффектом.

6. Необходимость внутривенного введения антибиотиков для лечения инфекций.

7. Две или более глубоких генерализованных инфекций (менингит, сепсис, остеомиелит, септический артрит и другие).

8. У новорожденных: неспособность нормально прибавлять в росте и весе.

9. У детей от года: стойкая молочница полости рта или грибковая инфекция кожи и слизистых.

10. Повторные глубокие абсцессы кожи или внутренних органов.

Также могут вызвать опасение неясные эритемы у детей грудного возраста, нарушения переваривания в период грудного вскармливания, осложнения при вакцинации ребенка живыми ослабленными вакцинами (полиомиелит, БЦЖ).

Куда обратиться за помощью?

Обследование детей на предмет первичного иммунодефицита в Москве можно пройти в центре аллергологии и иммунологии Детской городской клинической больницы №9 им. Сперанского. Чтобы записаться на прием, обратитесь к участковому врачу-педиатру и попросите его выписать направление на консультацию к иммунологу. Вы также можете обратиться в отдел платных услуг.

Специалисты Центра настоятельно рекомендуют не проводить самостоятельных обследований в частных клиниках, так как при консультации врача они могут быть бесполезны. Лучше сразу обратиться к специалисту и выстроить единую стратегию.

Консультативно-диагностический центр аллергологии и иммунологии находится по адресу:

г. Москва, Шмитовский проезд, д.29

Телефон для справок: +7 499 259-0108, +7 499 259-1307, +7 499 259-1102

http://navigator.mosgorzdrav.ru/columns/allergologiya_immunologiya/pervichnyy_immunodefitsit_u_detey_trevozhnye_priznaki/

Упрощенный подход к ребенку с первичным иммунодефицитом

1. Picard C, Al-Herz W, Bousfiha A, Casanova J-L, Chatila T, Conley ME, et al. Первичные иммунодефицитные заболевания: обновление классификации Экспертного комитета Международного союза иммунологических обществ по первичному иммунодефициту 2015 г. J Clin Immunol. 2015; 35: 696–726. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

2. Cunningham-Rundles C. Аутоиммунитет при первичном иммунодефиците: уроки наших пациентов. Клин Эксп Иммунол. 2011; 164 (Приложение 2): 6–11. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

3. Бойл Дж.М., Бакли Р.Х. Распространенность среди населения диагностированных первичных иммунодефицитных заболеваний в США. Дж. Клин Иммунол. 2007; 27: 497–502. [PubMed] [Google Scholar]

4. Сингх С., Гупта С. Первичные иммунодефицитные заболевания: потребность в осведомленности и защите интересов в Индии. Индийский J Педиатр. 2016; 83: 328–30. [PubMed] [Google Scholar]

5. Реда С.М., Эль-Гоними Д.Х., Афифи Х.М. Клинические предикторы первичных иммунодефицитных заболеваний у детей. Аллергия Астма Immunol Res. 2013; 5: 88–95. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

6. Modell V, Quinn J, Orange J, Notarangelo LD, Modell F. Первичные иммунодефициты во всем мире: обновленный обзор глобальной сети центров Jeffrey Modell. Иммунол Рез. 2016; 64: 736–53. [PubMed] [Google Scholar]

7. Lee JH, Son SW, Cho SH. Всесторонний обзор лечения атопической экземы. Аллергия Астма Immunol Res. 2016; 8: 181–90. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

8. Thomsen SF. Атопический дерматит: естественная история, диагностика и лечение. Int Sch Res Нет. 2014; 2014: e354250. [Академия Google]

9. Сакчидананд С., Сахана М.С., Аша Г.С., Шилпа К. Характер детских дерматозов в специализированном центре. Индийский J Педиатр. 2014; 81: 375–80. [PubMed] [Google Scholar]

10. Пичард Д.С., Фримен А.Ф., Коуэн Э.В. Обновление первичного иммунодефицита: Часть I. Синдромы, связанные с экзематозным дерматитом. J Am Acad Дерматол. 2015;73:355. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

11. Buchbinder D, Nugent DJ, Fillipovich AH. Синдром Вискотта-Олдрича: диагностика, текущее лечение и новые методы лечения. Приложение Clin Genet. 2014;7:55–66. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

12. Массаад М.Дж., Рамеш Н., Геха Р.С. Синдром Вискотта-Олдрича: всесторонний обзор. Энн Н.Ю. Академия наук. 2013;1285:26–43. [PubMed] [Google Scholar]

13. Катуччи М., Кастьелло М.С., Пала Ф., Бостикардо М., Вилла А. Аутоиммунитет при синдроме Вискотта-Олдрича: неразгаданная загадка. Фронт Иммунол. 2012;3:209. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

14. Mortaz E, Tabarsi P, Mansouri D, Khosravi A, Garssen J, Velayati A, et al. Рак, связанный с иммунодефицитом: обновление и перспективы. Фронт Иммунол. 2016;7:365. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

15. Yong PFK, Freeman AF, Engelhardt KR, Holland S, Puck JM, Grimbacher B. Обновление синдромов гипер-IgE. Артрит Res Ther. 2012;14:228. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

16. Минегиши Ю., Карасуяма Х. Синдром гипериммуноглобулина Е и дефицит тирозинкиназы 2. Курр Опин Аллергия Клин Иммунол. 2007; 7: 506–9. [PubMed] [Google Scholar]

17. Minegishi Y, Saito M, Morio T, Watanabe K, Agematsu K, Tsuchiya S, et al. Дефицит тирозинкиназы 2 человека выявляет ее необходимую роль в множественных цитокиновых сигналах, участвующих во врожденном и приобретенном иммунитете. Иммунитет. 2006; 25: 745–55. [PubMed] [Академия Google]

18. Kreins AY, Ciancanelli MJ, Okada S, Kong X-F, Ramirez-Alejo N, Kilic SS, et al. Дефицит TYK2 человека: микобактериальные и вирусные инфекции без синдрома гипер-IgE. J Эксперт Мед. 2015; 212:1641–62. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

19. Ян Л., Флигауф М., Гримбахер Б. Синдромы гипер-IgE: обзор дефицита PGM3. Curr Opin Педиатр. 2014; 26: 697–703. [PubMed] [Google Scholar]

20. Zhang Y, Yu X, Ichikawa M, Lyons JJ, Datta S, Lamborn IT, et al. Мутации аутосомно-рецессивной фосфоглюкомутазы 3 (PGM3) связывают дефекты гликозилирования с атопией, иммунодефицитом, аутоиммунитетом и нейрокогнитивными нарушениями. J Аллергия Клин Иммунол. 2014;133:1400. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

21. Димитрова Д, Фриман А.Ф. Текущий статус посвященного иммунодефицита, связанного с цитокинезом: DOCK8 и DOCK2. Дерматол клин. 2017;35:11–9. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

22. Chu EY, Freeman AF, Jing H, Cowen EW, Davis J, Su HC, et al. Кожные проявления синдрома дефицита DOCK8. Арка Дерматол. 2012; 148:79–84. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

23. Engelhardt KR, Gertz ME, Keles S, Schäffer AA, Sigmund EC, Glocker C, et al. Расширенный клинический фенотип 64 пациентов с дефицитом выделенного цитокинеза 8. J Аллергия Клин Иммунол. 2015; 136:402–12. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

24. Баккетта Р., Барзаги Ф., Ронкароло М.-Г. От синдрома IPEX до мутации FOXP3: урок иммунной дисрегуляции. Энн Н.Ю. Академия наук. 2016 [Epub перед печатью] [PubMed] [Google Scholar]

25. Лоренцини Т., Дотта Л., Джакомелли М., Вайро Д., Бадолато Р. Мутации STAT как переключатели программ: превращение первичных иммунодефицитов в аутоиммунные заболевания. Дж. Лейкок Биол. 2017;101:29–38. [PubMed] [Google Scholar]

26. Depner M, Fuchs S, Raabe J, Frede N, Glocker C, Doffinger R, et al. Расширенный клинический фенотип 26 пациентов с хроническим кожно-слизистым кандидозом из-за мутаций с усилением функции в STAT1. Дж. Клин Иммунол. 2016; 36:73–84. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

27. Лейдинг Дж.В., Холланд С.М. Бородавки и все такое: вирус папилломы человека при первичных иммунодефицитах. J Аллергия Клин Иммунол. 2012; 130:1030–48. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

28. Диаз Г.А., Гулино А.В. Синдром WHIM: дефект передачи сигналов CXCR4. Curr Allergy Asthma Rep. 2005; 5:350–5. [PubMed] [Google Scholar]

29. Kawai T, Malech HL. Синдром WHIM: врожденный иммунодефицит. Карр Опин Гематол. 2009;16:20–6. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

30. Pozzobon T, Goldoni G, Viola A, Molon B. Передача сигналов CXCR4 в норме и при болезни. Иммунол Летт. 2016; 177:6–15. [PubMed] [Google Scholar]

31. Freitas C, Wittner M, Nguyen J, Rondeau V, Biajoux V, Aknin M-L, et al. Лимфоидная дифференцировка гемопоэтических стволовых клеток требует эффективной десенсибилизации Cxcr4. J Эксперт Мед. 2017 [Epub перед печатью] [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

32. Коллин М., Дикинсон Р., Бигли В. Гематопоэтические и иммунные дефекты, связанные с мутацией GATA2. Бр Дж Гематол. 2015;169: 173–87. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

33. Griese M, Zarbock R, Costabel U, Hildebrandt J, Theegarten D, Albert M, et al. Дефицит GATA2 у детей и взрослых с тяжелым легочным альвеолярным протеинозом и гематологическими нарушениями. BMC Пульм Мед. 2015;15:87. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

34. Hsu AP, McReynolds LJ, Holland SM. Дефицит GATA2. Курр Опин Аллергия Клин Иммунол. 2015;15:104–9. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

35. Spinner MA, Sanchez LA, Hsu AP, Shaw PA, Zerbe CS, Calvo KR, et al. Дефицит GATA2: многогранное нарушение кроветворения, лимфатической системы и иммунитета. Кровь. 2014; 123:809–21. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

36. Burger B, Itin PH. Бородавчатая эпидермодисплазия. Курр Пробл Дерматол. 2014;45:123–31. [PubMed] [Google Scholar]

37. Artac H, Bozkurt B, Talim B, Reisli I. Саркоидноподобные гранулемы при обычном вариабельном иммунодефиците. Ревматол Интерн. 2009;30:109–12. [PubMed] [Google Scholar]

38. Агамохаммади А., Аболхассани Х., Резаи Н., Калантари Н., Тамизифар Б., Чераги Т. и др. Кожные гранулемы при общем вариабельном иммунодефиците: клинический случай и обзор литературы. Acta Dermatovenerol Croat ADC. 2010;18:107–13. [PubMed] [Google Scholar]

39. Sillevis Smitt JH, Kuijpers TW. Кожные проявления первичного иммунодефицита. Curr Opin Педиатр. 2013;25:492–7. [PubMed] [Google Scholar]

40. Geier CB, Piller A, Linder A, Sauerwein KMT, Eibl MM, Wolf HM. Негерметичный дефицит RAG у взрослых пациентов с нарушением выработки антител против бактериальных полисахаридных антигенов. PloS Один. 2015;10:e0133220. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

41. Пашич С., Кандольф-Секулович Л. , Джуричич С., Золотаревски Л., Симич Р., Абинун М. Некробиотические кожные гранулемы при синдроме разрыва Неймегена. J Investig Allergol Clin Immunol. 2012; 22:138–40. [PubMed] [Google Scholar]

42. Yoo J, Wolgamot G, Torgerson TR, Sidbury R. Кожные неказеозные гранулемы, связанные с синдромом разрыва Неймегена. Арка Дерматол. 2008; 144:418–9. [PubMed] [Google Scholar]

43. Aderibigbe OM, Priel DL, Lee C-CR, Ombrello MJ, Prajapati VH, Liang MG, et al. Отличительные кожные проявления и холодовая активация лейкоцитов, связанная с мутациями PLCG2. ДЖАМА Дерматол. 2015; 151: 627–34. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

44. Шоймер И., Райт Н., Хабер Р.М. Неинфекционные гранулемы: признак основного иммунодефицита? J Cutan Med Surg. 2016;20:259–62. [PubMed] [Google Scholar]

45. Chiam LYT, Verhagen MMM, Haraldsson A, Wulffraat N, Driessen G-J, Netea MG и соавт. Кожные гранулемы при атаксии, телеангиэктазии и других первичных иммунодефицитах: отражение неадекватной иммунной регуляции? Дерматол Базель Свитц. 2011; 223:13–9. [PubMed] [Google Scholar]

46. Harp J, Coggshall K, Ruben BS, Ramirez-Valle F, He SY, Berger TG. Кожные гранулемы при первичном иммунодефиците: отчет о четырех случаях и обзор литературы. Int J Дерматол. 2015;54:617–25. [PubMed] [Академия Google]

47. Стегерт М., Бок М., Тренделенбург М. Клиническая картина дефицита C1q у человека: насколько волчанка? Мол Иммунол. 2015;67:3–11. [PubMed] [Google Scholar]

48. Брайан А.Р., Ву Э.Ю. Дефицит комплемента при системной красной волчанке. Curr Allergy Asthma Rep. 2014; 14:448. [PubMed] [Google Scholar]

49. Бхаттад С., Рават А., Гупта А., Сури Д., Гарг Р., де Бур М. и соавт. Дефицит раннего компонента комплемента в одноцентровой когорте педиатрической волчанки. Дж. Клин Иммунол. 2015; 35: 777–85. [PubMed] [Академия Google]

50. Macedo ACL, Исаак Л. Системная красная волчанка и дефицит ранних компонентов классического пути комплемента. Фронт Иммунол. 2016;7:55. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

51. Azizi G, Abolhassani H, Asgardoon MH, Alinia T, Yazdani R, Mohammadi J, et al. Аутоиммунитет при общем вариабельном иммунодефиците: эпидемиология, патофизиология и лечение. Эксперт преподобный Клин Иммунол. 2017;13:101–15. [PubMed] [Google Scholar]

52. Patuzzo G, Barbieri A, Tinazzi E, Veneri D, Argentino G, Moretta F, et al. Аутоиммунитет и инфекция при общем вариабельном иммунодефиците (ОВИН) Autoimmun Rev. 2016;15:877–82. [PubMed] [Академия Google]

53. Cunningham-Rundles C. Многоликий общий вариабельный иммунодефицит. Программа Hematol Educ Am Soc Hematol Am Soc Программа Hematol Educ. 2012; 2012: 301–5. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

54. Gualdi G, Lougaris V, Baronio M, Vitali M, Tampella G, Moratto D, et al. Бремя кожных заболеваний при селективном дефиците IgA и общем вариабельном иммунодефиците. J Investig Allergol Clin Immunol. 2015;25:369–71. [PubMed] [Google Scholar]

55. Ханна С., Этциони А. Дефицит адгезии лейкоцитов. Энн Н. Ю. Академия наук. 2012;1250:50–5. [PubMed] [Академия Google]

56. Харрис Э.С., Вейрих А.С., Циммерман Г.А. Уроки редких заболеваний: синдромы дефицита адгезии лейкоцитов. Карр Опин Гематол. 2013;20:16–25. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

57. Madkaikar M, Italia K, Gupta M, Desai M, Aggarwal A, Singh S, et al. Дефицит адгезии лейкоцитов-I с новой интронной мутацией, проявляющейся поражениями, подобными гангренозной пиодермии. Дж. Клин Иммунол. 2015;35:431–4. [PubMed] [Google Scholar]

58. AIBarrak ZM, Alqarni AS, Chalisserry EP, Anil S. Синдром папийона-Лефевра: серия из пяти случаев среди братьев и сестер. J Med Case Rep. 2016; 10:260. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

59. Чаубаль Т., Бапат Р., Вадкар П. Синдром Папийона Лефевра. QJM Mon J Assoc Phys. 2017 [Epub перед печатью] [Google Scholar]

60. Dalgıc B, Bukulmez A, Sarı S. Эпоним: синдром Папийона-Лефевра. Eur J Педиатр. 2011;170:689–91. [PubMed] [Google Scholar]

61. Sebnem Kilic S, Kavurt S, Balaban Adim S. Трансфузионно-ассоциированная реакция «трансплантат против хозяина» при тяжелом комбинированном иммунодефиците. J Investig Allergol Clin Immunol. 2010;20:153–156. [PubMed] [Академия Google]

62. Като М., Кимура Х., Секи М., Шимада А., Хаяши Ю., Морио Т. и соавт. Синдром Оменна — обзор нескольких фенотипов синдрома Оменна и мутаций RAG1/RAG2 в Японии. Аллергол Интерн. 2006; 55:115–9. [PubMed] [Google Scholar]

63. Kesserwan C, Sokolic R, Cowen EW, Garabedian E, Heselmeyer-Haddad K, Lee C-CR, et al. Мультицентровая выбухающая дерматофибросаркома у пациентов с тяжелым комбинированным иммунодефицитом с дефицитом аденозиндезаминазы. J Аллергия Клин Иммунол. 2012;129:762–9.e1. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

64. Meeths M, Bryceson YT, Rudd E, Zheng C, Wood SM, Ramme K, et al. Клиническая картина синдрома Гришелли 2 типа и спектр мутаций RAB27A. Детский рак крови. 2010; 54: 563–72. [PubMed] [Google Scholar]

65. Kaplan J, De Domenico I, Ward DM. Синдром Чедиака-Хигаси. Карр Опин Гематол. 2008; 15:22–9. [PubMed] [Google Scholar]

66. Dessinioti C, Stratigos AJ, Rigopoulos D, Katsambas AD. Обзор генетических нарушений гипопигментации: уроки биологии меланоцитов. Опыт Дерматол. 2009 г.;18:741–9. [PubMed] [Google Scholar]

67. Federici S, Sormani MP, Ozen S, Lachmann HJ, Amaryan G, Woo P, et al. Критерии предварительной клинической классификации аутовоспалительных периодических лихорадок, основанные на доказательствах. Энн Реум Дис. 2015; 74: 799–805. [PubMed] [Google Scholar]

68. Бэррон К.С., Кастнер Д.Л. Синдромы периодической лихорадки и другие наследственные аутовоспалительные заболевания. В: Petty RE, Laxer RM, Lindsley CB, Wedderburn LR, редакторы. Учебник детской ревматологии. 7-е изд. Филадельфия, США: Эльзевир Сондерс; 2015. С. 609.–26. [Google Scholar]

69. Омбрелло А.К., Кастнер Д.Л. Наследственные синдромы периодической лихорадки и другие системные аутовоспалительные заболевания. В: Behrman RE, Kleigman RM, St. Geme JW III, Stanton BF, Schor NF, редакторы. Учебник Нельсона по педиатрии. 20-е изд. Филадельфия, США: Эльзевир Сондерс; 2015. С. 1193–1204. [Google Scholar]

70. Ким Х., Санчес Г.А.М., Гольдбах-Мански Р. Взгляд на менделевские интерферонопатии: сравнение CANDLE, SAVI с AGS, моногенной волчанкой. J Mol Med Berl Ger. 2016;94:1111–27. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

71. Crow YJ, Casanova J-L. STING-ассоциированная васкулопатия с началом в младенчестве — новая интерферонопатия. N Engl J Med. 2014; 371: 568–71. [PubMed] [Google Scholar]

72. Wouters CH, Maes A, Foley KP, Bertin J, Rose CD. Синдром Блау, прототип аутовоспалительной гранулематозной болезни. Pediatr Rheumatol Online J. 2014; 12:33. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

Первичные иммунодефицитные заболевания | Адвокат Детская Больница

1. Дом
2. >
3. Услуги
4. >
5. Первичное иммунодефицитное заболевание (PIDD)

•   Услуги

Найдите врача

Если у ребенка есть инфекция или вирус, болезнь обычно проходит сама собой, и ребенок сразу же возвращается к действию. А вот детям с первичными иммунодефицитными заболеваниями (ПИ) прийти в норму не так-то просто. Наследственный сбой в их иммунной системе мешает детям с ПИ бороться с инфекциями. Многопрофильная команда педиатрических специалистов в детской больнице «Адвокат» имеет большой опыт ухода за детьми с ПИДД и стремится улучшить качество их жизни.

Иммунная система представляет собой сложную, точно сбалансированную систему, защищающую от инфекций. Если какая-либо часть этой системы изначально слаба или разбалансирована, ребенок становится восприимчивым к целому ряду серьезных, а иногда и смертельных инфекций и аутоиммунных проблем. Многие из них происходят от обычных организмов, которые у ребенка с полностью функционирующей иммунной системой обычно вызывают вялотекущую инфекцию или даже отсутствие заметных симптомов.

Дети с ПИ сталкиваются со своими особыми потребностями и трудностями. Наша преданная команда разрабатывает индивидуальные планы лечения для вашего ребенка, ежемесячно встречаясь, чтобы обсудить наилучший курс лечения. Хотя ПИ является хроническим заболеванием, с которым дети будут жить всю оставшуюся жизнь, наши специалисты стремятся помочь детям вырасти и жить полноценной независимой жизнью.

Что такое первичный иммунодефицит?

Первичный иммунодефицит (PI) — это наследственное заболевание, которое препятствует нормальному функционированию иммунной системы. Дети с ПИ рождаются без какой-либо иммунной защиты организма, что делает их более восприимчивыми к микробам, вызывающим инфекции. Дети, живущие с ПИ, часто страдают от инфекций, на которые не действуют лекарства, даже антибиотики.

Известно более 300 видов ИП. Они различаются по степени тяжести и симптомам для каждого человека. Помимо инфекций, дети с ПИ подвержены другим состояниям, таким как хронические заболевания легких и аутоиммунные заболевания, такие как артрит.

Признаки и симптомы PI

Признаки и симптомы варьируются от пациента к пациенту. Некоторые формы первичного иммунодефицита протекают очень легко и остаются незамеченными в течение многих лет. Другие формы более тяжелые и обнаруживаются при рождении. Наиболее частым признаком ПИДД у детей является повышенная уязвимость к инфекциям, которые не поддаются обычному лечению.

Некоторые признаки того, что у ребенка может быть ИП, включают:

• Рецидивирующие инфекции уха, легких, кожи или крови
• Аутоиммунные заболевания, поражающие суставы, кожу и желудочно-кишечный тракт
• Заболевания крови, необъяснимая анемия, низкий уровень лейкоцитов и низкий уровень тромбоцитов
• Хроническая диарея
• Задержка роста и развития

Почему стоит выбрать Детскую больницу Адвокат — Дубовая лужайка?

Детская больница Адвокат является признанным центром диагностики и лечения детей с ПИ. Наша программа лечения первичных иммунодефицитов является одной из двух в районе Чикаго, которые назначены центром PI Фонда Джеффри Моделла для диагностики и лечения.

Мы также обеспечиваем лидерство в мониторинге и изучении конкретных заболеваний PI через Фонд иммунодефицита. Почти все дети, которых мы лечим, внесены в реестр USIDNET. USIDNET (Сеть иммунодефицитов США) — это организация, созданная для продвижения научных исследований в области ИП. Мы являемся членом Общества клинической иммунологии и активно сотрудничаем с Национальным институтом здравоохранения в отношении некоторых редких заболеваний ПИ. Детская больница «Адвокат» также находится в авангарде поиска новой информации о первичных иммунодефицитных заболеваниях и методах лечения.

Наша команда в рамках междисциплинарной программы лечения синдрома Ди Джорджи лечит многих детей с синдромом Ди Джорджи. В команду входят врачи-кардиологи из всемирно известной детской кардиологической программы, педиатры по развитию, генетики, логопеды, физиотерапевты, детские психологи и диетологи.

Дети, направленные в Детскую больницу Адвоката с подтвержденным диагнозом ПИ, а также дети с подозрением на ПИ проходят всестороннее обследование и лечение. Врачи в детской больнице Advocate понимают, что раннее выявление заболевания имеет решающее значение для здоровья каждого ребенка в долгосрочной перспективе, поэтому они повышают осведомленность местных педиатров, медсестер, жителей и других медицинских работников посредством обучения и обучения. Наши врачи обучены распознавать настораживающие признаки ПИ и наблюдать за ними при поступлении детей в больницу.

Кто будет в команде по уходу за моим ребенком?

Детская больница Advocate имеет персонал с обширными знаниями и знаниями. Работая вместе и собираясь ежемесячно, чтобы определить наилучший курс лечения для каждого ребенка, наша исключительная команда включает в себя:

• Детский иммунолог: лечит различные заболевания и нарушения иммунной системы.
• Детский инфекционист: специализируется на лечении сложных инфекций. Специалист лечит широкий спектр инфекционных и иммунологических заболеваний, вызванных бактериями, вирусами, грибками и паразитами.
• Детский кардиолог: лечит легкие и сложные проблемы с сердцем у младенцев и детей.
• Детский гастроэнтеролог: лечит детей с проблемами пищеварения, печени и питания, такими как пищевая аллергия, воспалительные заболевания кишечника или панкреатит.
• Детский гематолог/онколог: специально обучен для лечения заболеваний крови.
• Детский пульмонолог: диагностирует и лечит состояния и заболевания легких, такие как астма.
• Детский психолог: изучает умственное, социальное и эмоциональное развитие ребенка с ПИ.
• Генетический консультант: работает с семьями, координируя тестирование, интерпретирует результаты и рассматривает все доступные варианты дополнительного тестирования, наблюдения, хирургического вмешательства или исследования.
• Зарегистрированный диетолог: эксперт по пищевым продуктам и питанию, который занимается лечением и профилактикой различных заболеваний, разрабатывая план диеты для вашего ребенка.
• Медсестра-координатор-исследователь: курирует клиническую помощь детям с ПИ.
• Социальный работник: поддерживает вашего ребенка и всю вашу семью, работая с вами, чтобы понять болезнь. Социальный работник помогает семье понять болезнь и консультирует по поводу решений, которые необходимо принять.

Какие варианты лечения доступны?

Лечение ПИ зависит от заболевания. Варианты могут включать нацеливание на определенные инфекции или различные формы терапии для укрепления иммунной системы.

Дети в детской больнице Адвокат имеют доступ ко всему спектру лечения ИПН, например:

• Антибиотики и другие лекарства для профилактики и лечения инфекций
• Иммуноглобулиновая терапия для укрепления иммунной системы
• Терапия гамма-интерфероном для улучшения функции нейтрофилов
• Терапия для повышения уровня иммуностимулирующих лейкоцитов
• Терапия моноклональными антителами, такая как Abatacept
• Оценка трансплантации стволовых клеток для лечения некоторых форм иммунодефицита

Профилактика инфекций

Хотя первичные иммунодефицитные заболевания являются генетическими и не могут быть предотвращены, родители могут принять меры, чтобы их дети с ослабленной иммунной системой не заразились инфекциями:

• Гигиена: регулярно мыть руки и чистить зубы два раза в день
• Питание: соблюдайте здоровую сбалансированную диету
• Воздействие: избегайте скопления людей и людей с простудой или другими инфекциями
• Лекарства: не забывайте регулярно принимать лекарства
• Вакцинация: узнайте, какие прививки должен получить ваш ребенок

Для детей.