«Ты глаза ее не видишь?» — Такие дела

• Детство
• Герои
• Репортажи

• 
  09. 12. 2019

Когда Маша родила дочь, услышала от врачей: «Она будет страшная, даже на улицу не выйдешь, пиши отказ». Но родные, увидев девочку, спросили: «А что с ней не так?»

Этот платеж возможен благодаря фонду «Нужна помощь», который собирает деньги на работу благотворительных организаций нашей страны.

Помочь

Оформите пожертвование в пользу организации «Синдром любви»

Выберите тип и сумму пожертвования

Ежемесячное пожертвование








Разовое пожертвование

Вы жертвуете 500 ₽,
проект получает 1 000 ₽

Поддержите, пожалуйста, наш фонд

Мы существуем только на ваши пожертвования. Вы можете добавить процент
от пожертвования на развитие фонда «Нужна помощь»

0 %





+5 %





+10 %





+15 %





+20 %





+25 %

Выберите способ оплаты

Войдите, чтобы использовать
сохранённые банковские или подарочные карты

Банковские карты





Система быстрых платежей





ЮMoney





Альфабанк





SberPay





Yandex Pay





Подарочная карта

Код подарочной карты

Введите код подарочной карты

Использовать 0 ₽ с личного счёта

Укажите данные банковской карты

В качестве проверки мы спишем и тут же вернём 11 ₽

Номер карты

Проверьте номер карты

Действует до

Некорректная дата

Держатель карты

Укажите держателя карты

CVV/CVC

Укажите CVV/CVC

Сохранить карту для будущих пожертвований

Имя


Укажите имя

Фамилия


Укажите фамилию

Телефон


Проверьте номер телефона

Email


Укажите корректный email

Пользователь с таким телефоном уже зарегистрирован. Получите на ваш email проверочный код, чтобы авторизовать вас.

Получить новый код можно через 3 секунды

Неверный код

Пожертвовать из другого аккаунта

Соглашаюсь с 
офертой



Пожалуйста, подтвердите согласие





Соглашаюсь на 
обработку персональных данных



Пожалуйста, подтвердите согласие

Вы указали новые персональные данные, обновить их в вашем
личном кабинете?

Сейчас вы будете перенаправленны на страницу платежного сервиса для завершения оплаты

3 секунды

Что-то пошло не так, пожалуйста, повторите
попытку позднее или попробуйте другой способ оплаты.

В качестве проверки вашей карты
мы спишем и тут же вернём 11 ₽

3 секунды

Синдром Дауна — лечение и коррекция в Пензе

Синдром Дауна – хромосомная аномалия, при которой в кариотипе имеются дополнительные копии генетического материала по 21-ой хромосоме, т. е. наблюдается трисомия по хромосоме 21. Фенотипические признаки синдрома Дауна представлены брахицефалией, плоским лицом и затылком, монголоидным разрезом глазных щелей, эпикантом, кожной складкой на шее, укорочением конечностей, короткопалостью, поперечной ладонной складкой и др. Синдром Дауна у ребенка может быть выявлен пренатально (по данным УЗИ, биопсии ворсин хориона, амниоцентеза, кордоцентеза) или после рождения на основании внешних признаков и генетического исследования.

Признаки болезни Дауна

Как правило, болезнь Дауна можно определить внешне. У людей с подобным заболеванием есть множество внешних признаков. Наиболее часто встречаются следующие признаки синдрома Дауна: Раскосый, монголоидный разрез глаз. Вне зависимости от расовой принадлежности родителей, глазки солнечного ребёнка будут вытянутой формы, характерные для людей с монголоидным типом лица. Такие симптомы встречаются примерно у 90% солнечных деток. Плоское лицо. Глаза у людей с болезнью Дауна посажены неглубоко, переносица почти не очерчена. Аномальная форма внешнего уха.

У здорового человека форма уха довольно замысловатая, чем-то напоминающая перевёрнутую вниз хвостиком грушу. У людей с синдромом Дауна она представляет собой почти идеальный полукруг. Заметно укорочённая форма черепа, затылок как бы приплюснут. Такие симптомы также являются очень характерными, их видно даже у новорождённых. Слишком короткие по сравнению с остальным туловищем конечности. Часто из-за этого люди с такой болезнью выглядят несколько неуклюже. Голова порой тоже кажется непропорционально маленькой. Слабый мышечный тонус. Нос короткий, приплюснутый. Рот практически всегда слегка приоткрыт. Короткая шея с кожной складкой.  

​

Помимо отличительных внешних признаков, люди с болезнью Дауна отличаются некоторыми особенностями психики. Конечно, и здесь все зависит от конкретного случая, однако некоторые черты, характерные для людей с подобным синдромом, можно выделить. Заметное отставание в развитии. Хотя комплексная коррекция, направленное на помощь в адаптации к обществу, позволяет достичь некоторых успехов, задержки в развитии будут заметны, в особенности по мере взросления. В среднем умственное развитие человека с подобным заболеванием останавливается на уровне семилетнего ребёнка. Но у некоторых интеллект может достигать и более высокого уровня. Не слишком большой словарный запас. У большинства людей, у которых был диагностирован синдром Дауна, есть определённые проблемы с речью. Говорят они по большей части невнятно, а набор используемых фраз не отличается многообразием. Низкие способности к абстрактному мышлению, что в значительной мере затрудняет обучение и коррекцию. Таким детям сложно представить, нафантазировать какую-то ситуацию, им легче понять то, что происходит у них непосредственно перед глазами. Пониженные способности к концентрации внимания. Во время обучения деткам с синдромом Дауна сложно сосредоточиться на конкретной задаче, они часто отвлекаются. Потому для достижения определённых успехов в обучении, необходимо часто производить смену деятельности, не зацикливаясь на каком-то одном занятии.

Коррекция Синдрома Дауна подразумевает комплексное применение следующих методов:

1.      Массаж. Мышцы у новорождённых и младенцев с таким заболеванием часто недостаточно развиты, из-за чего он начинает держать голову, сидеть и ходить куда позже остальных детей. Массаж в сочетании с гимнастикой поспособствует скорейшему восстановлению тонуса мышц.

2.      Консультации логопеда. Как уже было сказано, синдрому часто сопутствуют нарушения в развитии речи. Логопед поможет ребёнку выражать свои мысли более чётко, членораздельно. Улучшится произношение слов и обогатится словарный запас.

3.      Лечебно-адаптивная физкультура. Индивидаульно подобранные упражнения помогут развивать моторику ребёнка, сделать его более ловким, укрепить мышцы. развивается У большинства значительно улучшаются физические показатели, развивается правильная психологическая оценка себя и окружающих, формируется общение и самореализация.

4.         Занятия с психологом по специальным программам. Целенаправленная система социально-педагогических мероприятий, включение ребенка в коррекционно-образовательный процесс с раннего возраста, комплексная психологическая помощь детям с синдромом Дауна повышает уровень развития, способствует социальной активности ребенка.     

Получить подробную информацию по услугам центра «Достижение» Вы сможете позвонив по телефонам в Пензе:

• 8 (8412) 25-06-06
• 8 (927) 375-06-06

О синдроме Дауна | Национальное общество людей с синдромом Дауна (NDSS)

В каждой клетке человеческого тела есть ядро, где генетический материал хранится в генах. Гены несут коды, ответственные за все наши унаследованные признаки, и сгруппированы в палочковидные структуры, называемые хромосомами. Обычно ядро ​​каждой клетки содержит 23 пары хромосом, половина из которых унаследована от каждого родителя. Синдром Дауна возникает, когда у человека есть полная или частичная лишняя копия хромосомы 21.

Этот дополнительный генетический материал изменяет ход развития и вызывает признаки, связанные с синдромом Дауна. Некоторые из общих физических черт синдрома Дауна — это низкий мышечный тонус, небольшой рост, косые глаза вверх и единственная глубокая складка в центре ладони — хотя каждый человек с синдромом Дауна уникален и может обладать эти характеристики в разной степени, или не совсем.

Насколько распространен синдром Дауна?

По данным Центров по контролю и профилактике заболеваний, примерно один из каждых 772 детей в Соединенных Штатах рождается с синдромом Дауна, что делает синдром Дауна наиболее распространенным хромосомным заболеванием. Ежегодно в США рождается около 5100 детей с синдромом Дауна. (Де Грааф и др., 2022).

Когда был открыт синдром Дауна?

На протяжении веков люди с синдромом Дауна упоминались в искусстве, литературе и науке. Однако только в конце девятнадцатого века английский врач Джон Лэнгдон Даун опубликовал точное описание человека с синдромом Дауна. Именно эта научная работа, опубликованная в 1866 году, принесла Дауну признание «отцом» синдрома. Хотя другие люди ранее признавали характеристики синдрома, именно Даун описал это состояние как отдельную и отдельную сущность.

В новейшей истории достижения медицины и науки позволили исследователям исследовать характеристики людей с синдромом Дауна. В 1959 году французский врач Жером Лежен определил синдром Дауна как хромосомное заболевание. Вместо обычных 46 хромосом, присутствующих в каждой клетке, Лежен наблюдал 47 в клетках людей с синдромом Дауна. Позже было установлено, что дополнительная частичная или целая копия хромосомы 21 приводит к характеристикам, связанным с синдромом Дауна. В 2000 году международная группа ученых успешно идентифицировала и каталогизировала каждую из примерно 329гены на хромосоме 21. Это достижение открыло двери для больших успехов в исследованиях синдрома Дауна.

Существуют ли разные типы синдрома Дауна?

Трисомия 21 (нерасхождение)

Синдром Дауна обычно вызывается ошибкой клеточного деления, называемой «нерасхождением». Нерасхождение приводит к эмбриону с тремя копиями хромосомы 21 вместо обычных двух. До или во время зачатия пара 21-х хромосом в сперматозоиде или яйцеклетке не разделяется. По мере развития эмбриона дополнительная хромосома реплицируется в каждой клетке тела. Этот тип синдрома Дауна, на долю которого приходится 95% случаев, называется трисомией 21.

Мозаицизм

Мозаицизм (или мозаичный синдром Дауна) диагностируется при смешении двух типов клеток, некоторые из которых содержат обычные 46 хромосом, а некоторые — 47. Клетки с 47 хромосомами содержат дополнительную хромосому 21.

Мозаицизм — это наименее распространенная форма синдрома Дауна и составляет лишь около 2% всех случаев синдрома Дауна (Факты о синдроме Дауна, 2021). Исследования показали, что люди с мозаичным синдромом Дауна могут иметь меньше признаков синдрома Дауна, чем люди с другими типами синдрома Дауна. Однако широкие обобщения невозможны из-за широкого спектра способностей, которыми обладают люди с синдромом Дауна.

Транслокация

При транслокации, на которую приходится около 3% случаев синдрома Дауна, общее число хромосом в клетках остается равным 46; однако дополнительная полная или частичная копия хромосомы 21 присоединяется к другой хромосоме, обычно к хромосоме 14 (Факты и синдром Дауна, 2021). Наличие дополнительной полной или частичной хромосомы 21 обуславливает признаки синдрома Дауна.

Наверх

Что вызывает синдром Дауна?

Независимо от типа синдрома Дауна, все люди с синдромом Дауна имеют дополнительную, важную часть хромосомы 21, присутствующую во всех или некоторых их клетках.

Причина дополнительной полной или частичной хромосомы до сих пор неизвестна. Возраст матери — единственный фактор, связанный с повышенным риском рождения ребенка с синдромом Дауна в результате нерасхождения или мозаицизма. Однако из-за более высокой рождаемости у молодых женщин 51% детей с синдромом Дауна рождаются у женщин моложе 35 лет. (Де Грааф и др., 2022).

Нет точных научных исследований, указывающих на то, что синдром Дауна вызывается факторами окружающей среды или действиями родителей до или во время беременности.

Дополнительная частичная или полная копия 21-й хромосомы, вызывающая синдром Дауна, может происходить как от отца, так и от матери. Приблизительно 5% случаев были прослежены до отца.

Многообещающее будущее вместе

В этом буклете есть разделы о здоровом старте, методах раннего вмешательства, о том, как найти поддержку и заботу для своей семьи, а также о том, что ждет вашего ребенка в будущем.

Подробнее

Какова вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна?

Синдром Дауна встречается у людей всех рас и любого экономического уровня, хотя у пожилых женщин повышена вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна. 35-летняя женщина имеет шанс зачать ребенка с синдромом Дауна примерно один к 350, и этот шанс постепенно увеличивается до 1 к 100 к 40 годам. В возрасте 45 лет заболеваемость становится примерно 1 к 30. Возраст матери не связаны с риском транслокации.

Поскольку многие пары откладывают воспитание детей на более поздний период жизни, ожидается, что число зачатий с синдромом Дауна возрастет. Поэтому все большее значение приобретает генетическое консультирование родителей. Тем не менее, многие врачи не полностью информированы о том, как консультировать своих пациентов о случаях синдрома Дауна, достижениях в диагностике и протоколах ухода и лечения детей, рожденных с синдромом Дауна.

Синдром Дауна передается по наследству?

Все 3 типа синдрома Дауна являются генетическими состояниями (связанными с генами), но только 1% всех случаев синдрома Дауна имеют наследственный компонент (передаются от родителей к ребенку через гены). Наследственность не влияет на трисомию 21 (нерасхождение) и мозаицизм. Однако в трети случаев синдрома Дауна, возникающего в результате транслокации, присутствует наследственный компонент — на его долю приходится около 1% всех случаев синдрома Дауна (Факты о синдроме Дауна, 2021).

Возраст матери, по-видимому, не связан с риском транслокации. Большинство случаев являются спорадическими – случайными – событиями. Однако примерно в трети случаев один из родителей является носителем транслоцированной хромосомы.

Какова вероятность рождения второго ребенка с синдромом Дауна?

Если женщина родила ребенка с трисомией 21 (нерасхождение) или транслокацией, по оценкам, ее шансы родить еще одного ребенка с трисомией 21 составляют 1 к 100 до 40 лет.

Риск рецидива транслокации составляет около 3%, если носителем является отец, и 10-15%, если носителем является мать. Генетическое консультирование может определить происхождение транслокации.

Наверх

Как диагностируется синдром Дауна?

Пренатально

Существует две категории тестов на синдром Дауна, которые можно проводить до рождения ребенка: скрининговые тесты и диагностические тесты. Пренатальные скрининги оценивают вероятность того, что у плода будет синдром Дауна. Эти тесты не говорят вам наверняка, есть ли у вашего плода синдром Дауна; они дают только вероятность. Диагностические тесты, с другой стороны, могут поставить окончательный диагноз почти со 100% точностью.

В настоящее время для беременных женщин доступен обширный список пренатальных скрининговых тестов. Большинство скрининговых тестов включают анализ крови и ультразвуковое исследование (сонограмму). Анализы крови (или скрининговые тесты сыворотки) измеряют количество различных веществ в крови матери. Вместе с возрастом женщины они используются для оценки ее вероятности рождения ребенка с синдромом Дауна. Эти анализы крови часто выполняются в сочетании с подробной сонограммой для проверки «маркеров» (характеристик, которые, по мнению некоторых исследователей, могут иметь значительную связь с синдромом Дауна). Новые усовершенствованные пренатальные скрининги теперь способны обнаруживать хромосомный материал плода, который циркулирует в материнской крови. Эти тесты не являются инвазивными (как диагностические тесты ниже), но они обеспечивают высокую степень точности. Тем не менее, все эти тесты не позволяют однозначно диагностировать синдром Дауна. Пренатальный скрининг и диагностические тесты в настоящее время регулярно предлагаются женщинам всех возрастов.

Диагностические процедуры, доступные для пренатальной диагностики синдрома Дауна, включают биопсию ворсин хориона (CVS) и амниоцентез. Эти процедуры, которые несут риск самопроизвольного прерывания беременности (выкидыша) до 1%, почти со 100% точностью диагностируют синдром Дауна. Амниоцентез обычно проводится во втором триместре между 15 и 20 неделями беременности, CVS — в первом триместре между 11 и 14 неделями (Chrionic ворсинчатая проба, 2020).

При рождении

Синдром Дауна обычно определяется при рождении по наличию определенных физических признаков: низкий мышечный тонус, единственная глубокая складка на ладони, слегка уплощенный профиль лица и наклон глаз вверх. Поскольку эти признаки могут присутствовать у детей без синдрома Дауна, для подтверждения диагноза проводится хромосомный анализ, называемый кариотипом. Чтобы получить кариотип, врачи берут образец крови для исследования клеток ребенка. Они фотографируют хромосомы, а затем группируют их по размеру, количеству и форме. Изучив кариотип, врачи могут диагностировать синдром Дауна. Другой генетический тест, называемый флуоресцентной гибридизацией in situ (FISH), может подтвердить диагноз за более короткий промежуток времени путем визуализации и картирования генетического материала в клетках человека.

Какое влияние синдром Дауна оказывает на общество?

Люди с синдромом Дауна все больше интегрируются в общество и общественные организации, такие как школы, системы здравоохранения, рабочие места, социальные и развлекательные мероприятия. Люди с синдромом Дауна обладают разной степенью когнитивной задержки, от очень легкой до тяжелой. Большинство людей с синдромом Дауна имеют когнитивные задержки от легкой до умеренной степени.

Благодаря достижениям в области медицинских технологий люди с синдромом Дауна живут дольше, чем когда-либо прежде. В 1910, дети с синдромом Дауна должны были дожить до девяти лет. С открытием антибиотиков средний возраст выживания увеличился до 19 или 20 лет. Теперь, благодаря недавним достижениям в клиническом лечении, особенно в корректирующих операциях на сердце, до 80% взрослых с синдромом Дауна достигают возраста 60 лет, а многие живут даже дольше. (синдром Дауна, 2018). Все больше и больше американцев взаимодействуют с людьми с синдромом Дауна, что увеличивает потребность в широком общественном просвещении и признании.

Справочник по предпочтительным языкам

Используйте этот язык при обращении к людям с синдромом Дауна и людям с синдромом Дауна:

• Людей с синдромом Дауна всегда следует в первую очередь называть людьми.
• Вместо «ребенок с синдромом Дауна» следует писать «ребенок с синдромом Дауна». Также избегайте «ребенка Дауна» и описания состояния как «ребенок Дауна», например, «У него есть Даун».
• Синдром Дауна — это состояние или синдром, а не болезнь.
• Люди «имеют» синдром Дауна, они не «страдают» им и не «страдают» им.
• «Типично развивающийся» или «типичный» предпочтительнее, чем «нормальный».
• «Умственная отсталость» или «когнитивная инвалидность» заменили термин «умственная отсталость» в качестве подходящего термина.
• NDSS решительно осуждает использование слова «отсталый» в любом уничижительном контексте. Использование этого слова оскорбительно и предполагает, что люди с инвалидностью некомпетентны.

Down vs.

Хотя синдром Дауна указан во многих словарях с обоими популярными вариантами написания (с апострофом s или без него), в Соединенных Штатах предпочтительным использованием является синдром Дауна. Книга стилей AP также рекомендует использовать «синдром Дауна».

Загружаемые версии Руководства по предпочтительным языкам доступны для печати и распространения.

Цитаты

Цитаты:

Забор проб ворсин хориона. Клиника Майо. https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/chorionic-villus-sampling/about/pac-20393533. Опубликовано 12 ноября 2020 г. По состоянию на 28 июня 2022 г.  

де Грааф Г., Бакли Ф., Скотко Б. Люди с синдромом Дауна в США: РОЖДЕНИЕ И НАСЕЛЕНИЕ. Май 2022 г. https://go.dselink.net/us-population-factsheet.

Синдром Дауна. Клиника Майо. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/down-syndrome/symptoms-causes/syc-20355977. Опубликовано 8 марта 2018 г. По состоянию на 28 июня 2022 г.  

Факты о синдроме Дауна. Центры по контролю и профилактике заболеваний. https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/downsyndrome.html. Опубликовано 6 апреля 2021 г. По состоянию на 28 июня 2022 г.  

Вернуться к началу

Первичная помощь младенцам и детям раннего возраста с синдромом Дауна

РЕБЕККА Б. САЕНЦ, доктор медицины

Синдром Дауна вызывается тройным материалом хромосомы 21. Синдром имеет различные физические проявления, но врожденные пороки сердца, транзиторная миелодисплазия новорожденных и атрезия двенадцатиперстной кишки являются высокоспецифичными для этого хромосомного нарушения. Регулярное поддержание здоровья важно, потому что младенцы и дети с синдромом Дауна чаще страдают средним отитом, заболеваниями щитовидной железы, врожденной катарактой, лейкемоидными реакциями, проблемами с зубами и трудностями при кормлении. Поскольку младенцы с этим синдромом склонны к респираторным инфекциям, следует строго соблюдать рекомендации по иммунизации. Моторные, языковые, социальные и адаптивные навыки следует оценивать при каждом посещении врача. Психосоциальные аспекты ухода следует обсудить с родителями младенца с синдромом Дауна. При необходимости родителей следует направить к семейной поддержке и специализированным ресурсам. Институционализация младенцев с синдромом Дауна в настоящее время маловероятна. Благодаря новейшим хирургическим методам, ранней терапии для минимизации задержки развития и надлежащему наблюдению за состоянием здоровья функциональный прогноз для детей с синдромом Дауна значительно улучшается.

Синдром Дауна — один из наиболее распространенных генетических синдромов, встречающийся у одного из 800–1000 живорожденных. ¹ Примерно в 95% случаев синдром обусловлен простой трисомией из-за нерасхождения (несегрегации) хромосомы 21 при формировании ооцита или сперматоцита. В 4–5% случаев синдром вызван транслокацией (связью) одной 21-й хромосомы с другой, обычно с 14-й или с другой 21-й хромосомой. Оставшийся 1% случаев — мозаика (более одной клеточной линии). вызвано нерасхождением, происходящим после зачатия. ²

Поскольку синдром Дауна очень распространен, почти каждый семейный врач оказывает медицинскую помощь как минимум одной семье с больным ребенком. Уход за младенцем или ребенком раннего возраста с синдромом Дауна может быть сложным и может включать в себя множество неотложных и долгосрочных медицинских и психосоциальных проблем.

Диагностика синдрома Дауна

ДО РОЖДЕНИЯ

Чувствительность скрининговых тестов с множественными маркерами на синдром Дауна составляет от 61 до 67 процентов. ³ Хотя эти тесты обычно не рекомендуются, их преимущества и недостатки следует обсудить до того, как беременность достигнет 15 недель.

Материнские сывороточные уровни как альфа-фетопротеина, так и неконъюгированного эстриола часто ниже нормы для матери и гестационного возраста у женщин, вынашивающих плод с синдромом Дауна. Напротив, уровень бета-хорионического гонадотропина человека в сыворотке крови матери часто выше нормы. Тестирование на эти три вещества, проводимое во втором триместре, часто называют «тройным скринингом». ⁴ Кроме того, ультразвуковое исследование, проведенное в середине второго триместра, может выявить некоторые аномалии, тесно связанные с синдромом Дауна, такие как просвет воротникового пространства, короткие бедра, сердечные аномалии и атрезия двенадцатиперстной кишки. ^5–7 Однако родители должны понимать, что эти скрининговые тесты не следует использовать для диагностики.

У женщин старше 35 лет вероятность рождения ребенка с генетической аномалией достаточно велика, чтобы оправдать небольшой риск, связанный с диагностическим пренатальным тестированием. Забор ворсин хориона проводят между 9 и 11 неделями беременности, а амниоцентез проводят на 16-18 неделе беременности. Любая процедура дает клетки плода, из которых могут быть идентифицированы хромосомные аномалии.

ПРИ РОЖДЕНИИ

Диагноз синдрома Дауна при рождении основывается на наличии совокупности физических признаков и подтверждается генетическим кариотипированием. Все младенцы с этим хромосомным отклонением не имеют всех черт «типичного лица для синдрома Дауна». На самом деле физические проявления синдрома широко варьируют. Таким образом, диагноз может быть пропущен, если слишком много полагаться на обнаружение типичных фаций.

Гипотония часто является первой характеристикой синдрома Дауна, которую замечают. Этот вывод должен поднять индекс подозрения и побудить к дальнейшей оценке. Другие признаки синдрома Дауна перечислены в Таблица 1 . ^8–11 Некоторые из этих физических особенностей встречаются часто; другие встречаются гораздо реже, но более специфичны для синдрома Дауна. Ряд этих признаков является общим для нескольких различных генетических синдромов.

7 9–87

50079

9043 59 59 до 74944494444444444444444444444444444444444444444444444444

4

Характеристика	Ассортимент возникновения (%)
9008 9008 9008 9008 9008 9008 9008 9008 9008 9008 9008 9008 9008 9008 474747. 4747. 44747.8
GAP между первым и вторым пальцами	44–97
Свободная кожа на затылке	17–94
Гиперфекция	94
.	28–91
Высунутый язык из-за маленького узкого неба	32–89
Плоская переносица
Muscular Hypotonia	21-85
Эпикантальские складки	28-79
Brushfield Spots (Ring of Iris Speckles)
.
Встроенный пятый палец	43 до 77
Короткие широкие руки	38-75
High Arow Palate
.
Single palmar crease	42 to 64
Congenital cardiac defect (about one half are complete atrioventricular canal defects)*	40 to 50
Transient myelodysplasia of the newborn*	About 10
Атрезия двенадцатиперстной кишки*	от 5 до 8

Кариотипирование новорожденного с подозрением на синдром Дауна важно по двум причинам. Во-первых, подтверждая диагноз, кариотипирование обеспечивает степень закрытия для родителей. Во-вторых, это дает родителям некоторые рекомендации относительно риска рождения еще одного ребенка с синдромом Дауна.

Направление к врачу-генетику для консультации целесообразно, поскольку риск рождения второго ребенка с синдромом Дауна зависит от кариотипа и возраста матери. ¹² В случаях транслокации может потребоваться изучение возможного повышенного риска рождения ребенка с синдромом Дауна у других членов семьи.

Медицинские проблемы, связанные с синдромом Дауна

ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ СЕРДЦА

Врожденные пороки сердца встречаются у 40–60 процентов детей с синдромом Дауна. ¹³ Следовательно, всем новорожденным с синдромом следует сделать электрокардиограмму и скрининговую эхокардиограмму, даже если шум отсутствует. Наиболее распространенными аномалиями являются полные дефекты атриовентрикулярного канала (60 процентов) и дефекты межжелудочковой перегородки (32 процента), за которыми следуют тетрада Фалло (6 процентов), дефект вторичной межпредсердной перегородки (1 процент) и изолированная митральная щель (1 процент). ¹⁴ Долгосрочный прогноз наилучший, когда младенца с пороком сердца незамедлительно направляют к детскому кардиологу для лечения с целью предотвращения легочной гипертензии или к детскому кардиохирургу для ранней хирургической коррекции. ¹⁵

ЖЕЛУДОЧНО-КИШЕЧНЫЕ ДЕФЕКТЫ

Различные желудочно-кишечные дефекты также связаны с синдромом Дауна (Таблица 2) . ^16.17 Рентгенологическое исследование верхних отделов желудочно-кишечного тракта или ирригоскопия могут потребоваться для диагностики или подтверждения специфических дефектов у новорожденного с проблемами кормления или дефекации. Для исправления дефекта желудочно-кишечного тракта может потребоваться немедленное хирургическое вмешательство. Синдром Дауна не должен быть сдерживающим фактором для этой операции.

У младенцев с синдромом Дауна также могут быть серьезные проблемы с гастроэзофагеальным рефлюксом. Может потребоваться формальная оценка путем глотания бария. Варианты лечения включают сон с приподнятой головой (хотя нет доказательств того, что эта мера помогает младенцам с синдромом Дауна) и такие лекарства, как цизаприд (пропульсид).

Запор, еще одна распространенная проблема, обычно можно решить с помощью диетических манипуляций.

ПРОБЛЕМЫ С УХОМ, НОСОМ И ГОРЛОМ

Из-за пороков развития средней части лица, препятствующих оптимальному дренированию евстахиевых труб и придаточных пазух, дети старшего возраста с синдромом Дауна более восприимчивы к среднему отиту, синуситу и фарингиту. ¹⁸ Если маленькие наружные каналы младенца не позволяют семейному врачу визуализировать барабанные перепонки, может потребоваться направление к узкому специалисту по уху, горлу и носу.

Если средний отит, синусит или фарингит вызваны бактериями, инфекцию следует лечить быстро и агрессивно, чтобы предотвратить сопутствующие осложнения. Эти последствия могут включать потерю слуха, хроническую инфекцию, пневмонию, сепсис, эндокардит или застойную сердечную недостаточность у младенцев с сопутствующими пороками сердца.

Тест слуховой реакции ствола мозга для оценки потери слуха следует проводить, когда ребенку с синдромом Дауна исполняется шесть месяцев (если такое тестирование не проводилось ранее).

Поскольку деконгестанты могут вызывать тахикардию, их не следует применять у младенцев с пороками сердца. Лихорадка может вызвать тахикардию и требует соответствующего лечения.

ОРТОПЕДИЧЕСКИЕ ПРОБЛЕМЫ

Ортопедические проблемы также связаны с синдромом Дауна (Таблица 3) . ¹⁹ Младенцы и дети с такими проблемами могут нуждаться в направлении к детскому ортопеду, физиотерапевту или к обоим специалистам. В некоторых случаях для сохранения функции может потребоваться хирургическое вмешательство.

Ранее рентгенограммы согнутого и разогнутого шейного отдела позвоночника рекомендовались в качестве скрининговых тестов на атлантоаксиальную нестабильность, когда дети с синдромом Дауна достигают возраста двух лет или до того, как они подверглись общей анестезии. Хотя скрининговые рентгенограммы вызывают споры, у 13% детей с синдромом Дауна имеется бессимптомная атлантоаксиальная нестабильность, которую следует контролировать и которая исключает их участие в контактных видах спорта. ¹⁶

ЭНДОКРИННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ

Эндокринные заболевания, особенно заболевания щитовидной железы, чаще встречаются у младенцев с синдромом Дауна. Поскольку симптомы заболевания щитовидной железы часто имитируют симптомы, обычно связанные с синдромом Дауна, чувствительный тест на тиреотропный гормон следует проводить не реже одного раза в год. ¹⁶

Дисфункция гонад и дефицит гормона роста также связаны с синдромом Дауна. ²⁰ Эти проблемы могут потребовать гормональной терапии.

ДРУГИЕ ПРОБЛЕМЫ

Врожденные катаракты чаще встречаются у детей с синдромом Дауна, чем у других детей. Следовательно, красные (фундусные) рефлексы следует проверять при рождении. Консультация с детским офтальмологом в течение первого года жизни необходима для обследования ребенка на наличие глазных проблем, которые можно исправить (Таблица 4) . ¹⁷

Транзиторное миелопролиферативное заболевание (лейкемоидная реакция) встречается примерно у 10% новорожденных с синдромом Дауна. ¹⁷ Это заболевание крайне редко встречается у других младенцев. Фенотипически нормальные дети, у которых проявляются лейкемоидные реакции в течение первых двух месяцев жизни, должны быть обследованы по кариотипу на мозаичный синдром Дауна.

Дети с синдромом Дауна имеют значительно повышенный риск как острого лимфобластного, так и нелимфобластного лейкоза (1 процент). ¹⁷ Лечение лейкемии у детей с синдромом Дауна такое же, как и у других детей. Однако у больных с синдромом Дауна повышена токсичность некоторых химиотерапевтических средств.

Судороги возникают у 5-10% детей с синдромом Дауна. ¹⁷ Наиболее распространены генерализованные тоникоклонические припадки, но также встречаются миоклонические и гипсаритмические типы. Судороги диагностируются и лечатся одинаково у детей с синдромом Дауна и у детей без него.

Проблемы с зубами часто встречаются у детей раннего возраста с синдромом Дауна (Таблица 5) . ²¹ Таким образом, необходима правильная гигиена полости рта и профилактический уход. Детям с пороками сердца, которым проводятся стоматологические вмешательства, следует проводить антибиотикопрофилактику подострого бактериального эндокардита.

Кормление младенца с синдромом Дауна

Новорожденного с синдромом Дауна можно кормить грудью. ^{2,16,17,22–24} Грудное молоко обычно легче усваивается, чем смеси всех типов. ²⁴ Кроме того, дети, находящиеся на грудном вскармливании, реже болеют инфекциями верхних и нижних дыхательных путей, а также реже страдают средним отитом, ^25–27 атопическими заболеваниями и респираторной аллергией. ²⁸ Грудное вскармливание также способствует развитию оральной моторики, которая является основой речи. ²⁹ Психологическая польза от связи матери и младенца может быть чрезвычайно важной в то время, когда из-за инвалидности младенца мать может сомневаться в своей адекватности. ² Даже если младенец не может сосать грудь напрямую, сцеженное грудное молоко другим способом может быть полезным для здоровья ребенка и эмоционального благополучия матери.

Проблемы с сосанием, связанные с гипотонией или пороками сердца, могут вначале затруднить грудное вскармливание, ²³ , особенно у недоношенных детей. В этой ситуации мать можно убедить кормить ребенка сцеженным молоком другими способами, например, с помощью докорма или бутылочки, или, иногда, через желудочный зонд (принудительное кормление, особенно через зонд, введенный в желудок). Через несколько недель способность младенца к сосанию часто улучшается, и он становится способным эффективно сосать грудь. ²² Для поощрения младенца, который плохо сосет, можно использовать докорм.

Эрготерапевты, логопеды, консультанты по грудному вскармливанию и группы поддержки грудного вскармливания обычно имеют специальные ресурсы для матерей младенцев с синдромом Дауна. Матери могут найти эти ресурсы бесценными.

Если ребенок, находящийся на грудном вскармливании, не набирает достаточно веса, следует рассмотреть вопрос о частичном докармливании смесью или дополнительным сцеженным грудным молоком. Дополнительное питание для грудных детей также можно использовать для обеспечения дополнительного потребления калорий, пока ребенок продолжает кормить грудью.

Многие младенцы с синдромом Дауна, как правило, «сонные младенцы» в первые недели. Следовательно, кормление только по требованию может быть неадекватным как для калорийности, так и для удовлетворения пищевых потребностей младенца и стимуляции выработки материнского молока. В этой ситуации младенца следует будить для кормления по крайней мере каждые три часа или каждые два часа, если используется только грудное вскармливание. Матери может понадобиться сцедить грудь, чтобы стимулировать выработку достаточного количества молока. ^22,24

Матерям, предпочитающим искусственное вскармливание, также следует рекомендовать будить своего ребенка не реже чем каждые три часа, чтобы обеспечить достаточное потребление калорий и питательных веществ. Рефлюкс можно уменьшить, удерживая кормящего ребенка в полувертикальном положении и удерживая бутылочку под соответствующим углом, чтобы предотвратить заглатывание воздуха.

Если увеличение веса не является проблемой или у младенца с синдромом Дауна нет определенного медицинского расстройства, в настоящее время не рекомендуется какая-либо конкретная смесь. Добавки к смесям или кормление через зонд могут быть необходимы для младенцев с очень плохой прибавкой в ​​весе.

Диета младенца с синдромом Дауна должна быть расширена в соответствии с обычным графиком для пищевых групп. Однако задержка прорезывания зубов может отсрочить введение твердой пищи. Следует напомнить родителям, что требуется большое терпение, чтобы научить ребенка с синдромом Дауна есть с ложки и пить из чашки.

Оценка роста при синдроме Дауна

Параметры роста следует записывать при каждом посещении. Должны использоваться как стандартные кривые роста, так и кривые роста с синдромом Дауна. ^30,31 Младенцы с пороками сердца меньше, чем другие дети с синдромом Дауна того же возраста. Тем не менее, эти младенцы все еще сохраняют адекватную скорость роста, если их ежедневное потребление калорий достаточно (т.е. до 200 ккал на кг в день). ³² После устранения порока сердца родителей следует предостеречь от продолжения высококалорийной диеты, поскольку ожирение является серьезной проблемой для многих детей старшего возраста с синдромом Дауна. ¹⁶

Необходимо выяснить причину любого значительного снижения процентиля роста на стандартной кривой или кривой роста при синдроме Дауна. Недиагностированные пороки сердца являются наиболее распространенной причиной задержки развития у детей с синдромом Дауна. Следует также учитывать лейкемию. Необъяснимое увеличение веса должно стать поводом для обследования на гипотиреоз.

Поддержание здоровья

Надлежащая иммунизация чрезвычайно важна, поскольку структурные аномалии делают младенцев с синдромом Дауна более восприимчивыми к инфекциям верхних дыхательных путей и уха, носа и горла. Все дети грудного возраста с синдромом Дауна должны получить стандартный рекомендуемый ряд прививок: дифтерийно-столбнячный анатоксин и коклюшную вакцину, живую оральную полиовирусную вакцину, Haemophilus influenzae типа b полисахаридную вакцину и комбинированную вакцину против кори, эпидемического паротита и краснухи.

Серию вакцин против гепатита В следует начинать при рождении, независимо от того, будет ли ребенок жить в учреждении или дома. Эта серия вакцин необходима, поскольку лица с синдромом Дауна подвергаются повышенному риску развития состояния носительства, если они инфицированы вирусом гепатита В. ¹⁸

В качестве еще одного средства снижения заболеваемости средним отитом у младенцев и детей с синдромом Дауна предлагается проводить ежегодную иммунизацию против гриппа. ³³

Вакцину против ветряной оспы следует вводить, когда детям с синдромом Дауна исполняется один год. Когда этим детям исполняется два года, следует рассмотреть вопрос о введении поливалентной пневмококковой вакцины.

Комитет по генетике Американской академии педиатрии разработал руководство, призванное помочь врачам в уходе за детьми с синдромом Дауна. Эти рекомендации обобщены в таблице 6 . ³⁴

Правообладатель не предоставлял права на воспроизведение данного объекта на электронных носителях. Отсутствующий элемент см. в оригинальной печатной версии этой публикации.

Оценка развития

При каждом посещении следует оценивать все аспекты развития, включая крупную и мелкую моторику, язык (речь и понимание), когнитивные способности, а также социальные и адаптивные навыки. Поскольку младенцы с синдромом Дауна подвержены риску задержки развития, их следует незамедлительно направлять (предпочтительно при рождении) в программу раннего вмешательства. ³⁵

Дошкольные программы для детей с особыми потребностями включают физическую, трудовую, речевую и образовательную терапию. В этих программах каждый ребенок получает индивидуальную стимуляцию из нескольких источников. Часто включается общая коммуникативная концепция, которая сочетает жестовую и устную речь.

При соответствующей терапии задержка развития может быть сведена к минимуму, а социальные показатели ребенка могут быть улучшены. ^35,36 Такое обучение может стать основой для интеграции детей с синдромом Дауна в школы и общество. ³⁷

В идеале терапевты должны быть педиатрическими специалистами, обладающими особыми знаниями о синдроме Дауна. Поскольку большая часть детской терапии основана на игре и не требует напряжения, даже младенцы с проблемами со здоровьем могут получить пользу. Следовательно, за исключением крайних обстоятельств, направление на раннее вмешательство не следует откладывать до хирургической коррекции порока сердца. Действительно, неустраненные дефекты межжелудочковой и межпредсердной перегородки без окклюзионной болезни легочных сосудов классифицируются Американской кардиологической ассоциацией как категория I (без ограничений). ³⁸ Однако сеанс терапии следует сократить, если у младенца появляются признаки утомления.

Когнитивные функции сильно различаются и не могут быть предсказаны при рождении. Не было показано никакой связи между количеством признаков синдрома Дауна, присутствующих у новорожденного, и более поздней когнитивной функцией. IQ, о которых сообщалось для людей с синдромом Дауна, варьируется от низкого нормального до глубокой умственной отсталости. Однако есть отдельные сообщения о детях с синдромом Дауна с IQ от 135 до 140. Программы раннего вмешательства могут улучшить академический прогноз для детей с синдромом Дауна. ³⁷

Психосоциальные проблемы

Нет хорошего способа сообщить родителям, что у их долгожданного, предположительно нормального новорожденного есть синдром Дауна. Если возможно, мать и отец должны быть вместе, когда им сообщат о состоянии их ребенка. Родители могут реагировать шоком, отрицанием, гневом, горем, страхом, принятием или любой комбинацией этих эмоций. Врач должен признать чувства родителей и их право на них.

За исключением случаев крайней медицинской нестабильности, младенец должен присутствовать, когда родителям сообщают, что у ребенка синдром Дауна. Младенца следует называть по имени, чтобы можно было подчеркнуть его ценность как человека. Чтобы уменьшить отрицание, можно указать ребенку на физические черты синдрома Дауна. Однако следует также подчеркнуть нормальные черты и идентифицируемые семейные характеристики, чтобы передать идею о том, что младенец с синдромом Дауна все еще ребенок и член семьи.

Конфиденциальность важна, и врач и больница должны уважать пожелания родителей в отношении информации, предоставляемой другим членам семьи. Все результаты анализов, включая нормальные результаты, должны быть немедленно сообщены родителям. Следует обсудить методы лечения серьезных медицинских проблем, таких как пороки сердца и желудочно-кишечные аномалии, с акцентом на значительно улучшенные результаты, которые были достигнуты с помощью этих процедур в последние годы. Телефонный звонок в ближайший университетский детский медицинский центр или Национальный конгресс по синдрому Дауна может предоставить врачу самую свежую информацию о лечении и его результатах.

Мать и отец могут воспользоваться возможностью встретиться с родителями старшего ребенка с синдромом Дауна. Такая встреча может стать реальным доказательством того, что ребенок с синдромом Дауна может развиваться и стать важной частью семьи.

Ценную информацию и поддержку можно получить как от национальных организаций, так и от местных групп (Таблица 7) . Первоначально родители также должны получить письменное обучение пациентов и информацию о ресурсах. Кроме того, им должны быть предоставлены номера телефонов различных организаций поддержки, и их следует поощрять связываться с этими группами, когда они будут готовы сделать это.

Книги
Либби Кумин. Коммуникативные навыки у детей с синдромом Дауна: руководство для родителей. Роквилл, Мэриленд: Woodbine House, 1994.
Зигфрид М. Пюшель. Руководство для родителей по синдрому Дауна: к светлому будущему. Балтимор: Пол Х. Брукс, 1990.
Кей Стрей-Гундерсен, изд. Дети с синдромом Дауна: руководство для новых родителей. 2 изд. Бетесда, Мэриленд: Woodbine House, 1995.
World Wide Web
America Online
	Личная сеть по расширению прав и возможностей (Ключевое слово: ручка)
	Более высокий уровень здоровья и медицинская сеть, Форум по инвалидности, Down Down 9003 9007 9007 9007 9007 9007 9007 9007 9007 9007 9007 903 903 9007 9009. СЕТИНГА группа новостей:
	http://www.downsyndrome.com (другие ресурсы, связанные с этой веб-страницей)
Организации
Национальный конгресс по синдрому Дауна: 1-800-232-6372
Национальное общество людей с синдромом Дауна: 1-800-221-4602
Национальная информационная система поддержки родителей: 1-800-651-1151
La Leche Leagueing International поддержка): 1-800-525-3243

Мать и отец новорожденного с синдромом Дауна следует поощрять к тому, чтобы они брали соответствующий отпуск по семейным обстоятельствам, прежде чем вернуться к работе вне дома. Наиболее интенсивная связь между родителями и младенцем возникает в первые несколько недель после рождения. Время привязанности может быть особенно важным для семьи младенца с синдромом Дауна. За этот период новые родители могут научиться удовлетворять особые потребности своего ребенка, а также начать разрабатывать стратегии выживания на будущее.

Когда родители вернутся на работу, им может понадобиться помощь в поиске подходящего дневного ухода. Большинство крупных детских садов принимают детей с синдромом Дауна. Однако в этих крупных центрах дети с врожденными пороками сердца могут подвергаться повышенному риску инфицирования и, как следствие, застойной сердечной недостаточности. Альтернативы включают уход на дому или домашний детский сад с меньшим количеством детей. Небольшой детский сад часто может поддерживать более строгие меры инфекционного контроля.

Родителям может понадобиться помощь в подаче заявления на пособие по программе Supplemental Security Income. Также могут быть уместны юридические консультации по вопросам долгосрочной опеки и планирования имущества.

Заключительный комментарий

Таблицы смертности, опубликованные в 1989 г.