Нарушение обмена веществ: причины и профилактика

Консультация со специалистом:

Что такое метаболизм?

Метаболизм можно условно разделить на 2 важных процесса, происходящих в организме параллельно:

1. Анаболизм (ассимиляцию, пластический обмен).
2. Катаболизм (диссимиляцию).

Анаболизм – это синтез веществ внутри организма, на который затрачивается энергия. К ассимиляции относятся биосинтез белков, углеводов, нуклеиновых кислот, жиров. Наиболее активно процесс пластического обмена осуществляется в растущем организме.

Катаболизм – это процесс разложения веществ на более простые элементы, благодаря которому в организме осуществляется запасание энергии, идущей на поддержание жизнедеятельности. Наиболее простой пример – получение питательных веществ из пищи. Это происходит следующим образом:

1. Поступление веществ в организм с пищей.
2. Всасывание из пищеварительного тракта.
3. Усвоение.
4. Выведение продуктов распада, непригодных для усвоения.

Для нормального функционирования организма важен баланс этих двух процессов. При его нарушении возникают различные патологии.

Могут происходить нарушения следующих разновидностей обмена веществ:

• Белкового.
• Углеводного.
• Водного.
• Липидного (жирового).
• Минерального.

Позвоните прямо сейчас

+7 (495) 215-56-90

Записаться

Причины нарушения обмена веществ

К основным причинам нарушения метаболизма относят:

• Стрессы.
• Генетическую предрасположенность (врожденную недостаточность некоторых ферментов).
• Несбалансированное питание.
• Интоксикации.
• Частые диеты.
• Вредные привычки: курение, употребление спиртного.
• Сбои функционирования щитовидной железы, надпочечников, гипофиза.
• Прием гормональных контрацептивов и других препаратов.
• Глистные инвазии и другие паразитарные инфекции.
• Вирусные заболевания – грипп, корь, ветрянку.
• Малоподвижный образ жизни.

Врожденные метаболические заболевания

Врожденные патологии можно разделить на 3 больших группы. К ним относятся нарушения:

1. Метаболизма малых молекул (сбои обмена углеводов, нейромедиаторов, нейромодуляторов) – заболевания, вызывающие сбои промежуточного обмена веществ.
2. Энергетического обмена – недостаточные выработка и потребление энергии.
3. Метаболизма сложных молекул – патологии, препятствующие выработке сложных молекул.

Нарушения обмена веществ: симптомы

Распространенными признаками сбоя метаболизма являются:

• Нездоровый цвет кожных покровов.
• Затрудненное дыхание.
• Резкий набор или сброс веса без объективных причин.
• Суставные и мышечные боли.
• Ухудшение качества волос, ногтей, кожи.
• Нарушения терморегуляции (повышенная чувствительность к холоду и теплу).
• Проблемы со сном.
• Перепады артериального давления.
• Отеки.
• Длительное повышение или понижение температуры тела.
• Учащенные мочеиспускания.
• Проблемы со стулом: диарея или запор.
• Ухудшение памяти.
• Перепады настроения.
• Кожные высыпания.
• Разрушение зубов.

К симптомам нарушения обмена веществ у женщин относятся бесплодие, сбои менструального цикла (наиболее частым проявлением считаются скудные выделения).

Также у сбоев разных видов обменов могут быть «свои» признаки, выявляемые по результатам лабораторных исследований. При нарушении углеводного обмена могут наблюдаться:

• Изменение концентрации глюкозы в крови (поэтому частым последствием сбоя углеводного обмена является сахарный диабет – нарушение усвоения глюкозы).
• Наличие глюкозы в моче.

Симптомами липидного обмена (его нарушение обычно связано с ухудшением переваривания и всасывания жиров) являются:

• Стеаторея (наличие липидов в кале).
• Развитие холестериозов (отложение холестерола в клеточных мембранах или на стенках сосудов).

Признаками нарушения белкового обмена являются:

• Содержание в крови мочевой кислоты.
• Наличие в моче аминокислот.
• Повышение содержания билирубина в крови.

Последствия нарушения обмена веществ

Нарушение обмена веществ может привести к развитию следующих заболеваний:

• Сахарному диабету – неспособности организма усваивать глюкозу из-за сбоя синтеза гормона инсулина.
• Ишемической болезни сердца – острого или хронического поражения сердечной мышцы (миокарда) из-за нарушения ее кровоснабжения.
• Атеросклерозу – хроническому заболеванию, при котором происходит сужение просветов сосудов из-за отложений на их стенках (атеросклеротических бляшек).
• Ожирения – увеличения массы тела за счет патологических жировых отложений.
• Подагры – воспалительного заболевания суставов.

Также нарушение обмена веществ способно вызывать:

• Ухудшение состояния костей, мышц.
• Задержку роста и развития у детей.
• Сбои работы сердечно-сосудистой системы.

У детей последствиями нарушения метаболизма могут стать:

• Рахит – расстройство образования костей.
• Анемия (малокровие) – недостаток эритроцитов (красных кровяных телец, осуществляющих транспортировку кислорода).

Диагностика нарушения обмена веществ

Для диагностики сбоя метаболизма необходимо обратиться к терапевту. Он проведет осмотр, соберет анамнез и направит пациента на исследования, среди которых:

• Анализы крови и мочи (общие, биохимические, на глюкозу).
• Глюкозотолерантный тест.
• Анализ на уровень холестерина в крови.
• Липидный профиль.
• Компьютерная томограмма.
• ЭКГ.

Также, в зависимости от симптоматики, могут быть проведены инструментальные исследования (прежде всего, УЗИ) почек, печени, поджелудочной железы, органов эндокринной системы.

Лечение

Тактика лечения нарушения обменных процессов зависит от сложности и причин патологии. Незначительные сбои можно устранить за счет:

• Коррекции питания.
• Изменения образа жизни – соблюдения режима дня.
• Назначения витаминно-минеральных комплексов.
• Занятий физкультурой.

Разновидность диеты зависит от характера нарушений. В большинстве случаев рекомендуется дробное питание: небольшими порциями, через 2-3 часа. Также исключают жареную, маринованную, соленую, острую, жирную пищу. Может потребоваться ограничение углеводов и жиров животного происхождения.

Если же нарушения вызваны ферментной недостаточностью или заболеваниями, проводится соответствующее лечение. Так, при сахарном диабете может быть назначена инсулинотерапия (если это требуется), при болезнях щитовидной железы – гормональные препараты. В некоторых случаях требуется хирургическое вмешательство (при наличии зоба, аденомы гипофиза).

Также при нарушениях обменных процессов может назначаться санаторно-курортное лечение.

При наличии симптомов сбоя метаболизма следует обратиться к врачу. Во-первых, чтобы устранять проблему, необходимо знать ее причину. Это невозможно без проведения диагностических исследований. Значит, пациент будет действовать по интуиции, что не только не даст нужного результата, но и способно усугубить нарушения. Во-вторых, под самолечением часто подразумевается прием витаминно-минеральных комплексов и БАДов. Опять же, не зная, каких именно веществ не хватает организму, можно усилить дисбаланс. А избыток витаминов и минералов не менее опасен, чем их недостаток.

Лечение нарушения сбоя обмена веществ подразумевает комплексный подход. Пациенту может понадобиться помощь сразу нескольких узких специалистов, например, эндокринолога, диетолога, психотерапевта. Психотерапевт поможет избавляться от стрессов и проблем со сном.

Профилактика

Профилактика сбоев обмена веществ включает в себя:

• Сбалансированное питание с ограничением жирных, крахмалистых, сладких, продуктов и включением в рацион фруктов, овощей, нежирного мяса, кисломолочных продуктов.
• Избегание переедания и голодания.
• Соблюдение витаминно-минерального баланса в организме (для его контроля следует сдавать профилактические анализы крови).
• Развитие стрессоустойчивости и избегание эмоциональных потрясений.
• Отказ от вредных привычек – спиртное снижает выработку тестостерона, необходимого для поддержания качества мышечной массы, а при курении в организм поступают токсины, из-за чего энергия расходуется на детоксикацию.

При разработке рациона питания рекомендуется обратиться к диетологу. Он учтет все потребности организма пациента и разработает индивидуальную диету, позволяющую поддерживать обменные процессы в оптимальном состоянии.

Также профилактикой нарушения обмена веществ является своевременное обращение к врачу. Записаться на прием следует сразу же, как вы заметите у себя хотя бы несколько симптомов сбоя метаболизма.

Позвоните прямо сейчас

+7 (495) 215-56-90

Записаться

Нарушение обмена веществ — диагностика и лечение в медицинском центре «Андреевские больницы

Выберите клинику на
карте

Вопрос врачу

Оставить отзыв

Клиника в Мытищах
Мытищи, Олимпийский проспект, 29

Клиника в Троицке
Троицк, Академическая площадь, 3

Клиника в Красногорске
Красногорск, ул. Спасская, д.1, корп 3

Клиника на Варшавке
Москва, Варшавское шоссе, д.89

Клиника на Ленинском
Москва, Ленинский проспект, 66, помещение 1

Клиника в Мытищах
Мытищи, Олимпийский проспект, 29

Клиника в Троицке
Троицк, Академическая площадь, 3

Клиника в Красногорске
Красногорск, ул. Спасская, д.1, корп 3

Клиника на Варшавке
Москва, Варшавское шоссе, д.89

Клиника на Ленинском
Москва, Ленинский проспект, 66, помещение 1

Клиника в Королеве
Королев, ул. Пионерская, д.30, к.9

string(21) «klinika_v_mytishchakh»

Клиника в Мытищах
Мытищи, Олимпийский проспект, 29

string(18) «klinika_v_troitske»

Клиника в Троицке
Троицк, Академическая площадь, 3

string(22) «klinika_v_krasnogorske»

Клиника в Красногорске
Красногорск, ул. Спасская, д.1, корп 3

string(20) «klinika_na_varshavke»

Клиника на Варшавке
Москва, Варшавское шоссе, д.89

string(20) «klinika_na_leninskom»

Клиника на Ленинском
Москва, Ленинский проспект, 66, помещение 1

Главная

Заболевания

ПричиныСимптомыДиагностикаПрофилактика

Автор материала

Куликова Наталья Михайловна

Эндокринолог

Метаболизм – это некая совокупность определенных химических изменений, а также все виды преобразования материй в энергию непосредственно в организме человека, что обеспечивает его нормальную работу.

Благодаря обмену веществ, у человека выделяется энергия. Наш многофункциональный организм самостоятельно справляется с выводом всех ненужных веществ. Весь процесс делится на два этапа – анаболизм и катаболизм.

Причины нарушения обмена веществ

Проблемы, связанные с различными нарушениями обмена веществ в организме, делятся на внешние и внутренние. К внешним причинам можно отнести поступление в организм токсичных веществ, несбалансированность в питании, появление в атмосфере неблагоприятных газов, существенные сдвиги в насыщенности углекислого газа в атмосфере, проникновение в организм неблагоприятных вирусов. К внутренним факторам принято относить генетические перемены синтеза ферментов, иммунных белков, а также других компонентов.

Также отмечается замедление ускорения обмена веществ у пожилых людей.

Симптомы нарушения обмена веществ

Как правило, при нарушениях обмена веществ резко появляется лишний вес, который можно даже охарактеризовать, как тучность, начинают сильно отекать лицо и конечности, кожные покровы имеют нездоровый внешний вид, человек может страдать угревой сыпью. Также о нарушении обмена веществ можно судить по волосам и ногтевым пластинам – они становятся ломкими и ослабленными..

Диагностика нарушения обмена веществ

Для диагности нарушения обмена веществ вам необходимо обратиться к врачу, который проведет предварительную консультацию, физическое обследование, измерит артериальное давление. ваш рост и вес. Также вам назначат ЭКГ. УЗИ органов брюшной полости, почек, Необходимо будет провести лабораторные анализы: общий анализ крови и мочи, липидный профиль, оценить работу печени, почек, поджелудочной железы, органов эндокринной системы.

Профилактика и лечение нарушения обмена веществ

Для того чтобы обмен веществ был всегда в порядке и не подводил вас, следует вести здоровый, подвижный образ жизни

В первую очередь необходимо обеспечить себе здоровый 8-ми часовой сон и нормализовать питание. Из рациона исключить майонез, белый хлеб, свинину, жареную пищу, а также ограничить сахар. Продукты лучше есть в вареном виде, завтракать продуктами, которые содержат сложные углеводы, к примеру, овсянкой, употреблять низкожирную кисломолочную продукцию.

Для поддержания нормального обмена веществ человек должен выпивать не менее двух литров негазированной воды в сутки,

Если к здоровому питанию добавить физические нагрузки, то успех будет очевиден.

А еще очень важно всегда держать свои мысли в позитивном настрое – и тогда болезнь вас не коснется!

Дополнительная информация о заболевании Нарушение обмена веществ

Ссылка на источник

Взрослые специалисты по лечению заболевания Нарушение обмена веществ

ТерапевтТерапевт (Клиника в Красногорске)Терапевт (Клиника в Мытищах)Терапевт (Клиника в Троицке)Терапевт (Клиника на Варшавке)Терапевт (Клиника на Ленинском)Терапевт (Клиника в Королеве)КардиологКардиолог (Клиника в Красногорске)Кардиолог (Клиника в Мытищах)Кардиолог (Клиника в Троицке)Кардиолог (Клиника на Варшавке)Кардиолог (Клиника на Ленинском)Кардиолог (Клиника в Королеве)

В начало страницы

Возврат к списку

Нарушения обмена веществ | Детское здоровье Райли

Метаболизм относится к химическим реакциям в организме.
клетки, которые превращают пищу, которую мы едим, в химические соединения, которые поддерживают нас
в живых. Нарушение обмена веществ возникает, когда аномальные химические реакции нарушают обмен веществ.
нормальные метаболические процессы.

Существует много различных типов нарушений обмена веществ, но большинство из них очень редки. Наиболее распространенным метаболическим заболеванием является фенилкетонурия (ФКУ). Другие примеры включают галактоземию, дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы со средней длиной цепи (MCAD), синдром Прадера-Вилли и другие нарушения утилизации жирных кислот.

Нарушения обмена веществ могут повлиять на использование белков, жиров или углеводов или их комбинации. Большинство из них являются наследственными генетическими заболеваниями. Метаболические нарушения — это пожизненные состояния, но в целом раннее лечение может изменить их естественное течение.

Если у вашего ребенка нарушение обмена веществ, симптомы могут проявиться через несколько дней после рождения или могут развиваться годами (это бывает редко). Симптомы могут не проявляться до тех пор, пока организм не подвергнется стрессу из-за болезни или голодания.

Симптомы нарушения обмена веществ могут включать:

• Аномальный запах изо рта, пота и мочи
• Сонливость (чрезмерная сонливость)
• Задержка развития
• Задержка развития (у младенцев)
• Желтуха
• Летаргия
• Плохой аппетит
• Изъятия
• Рвота

Диагностика нарушений обмена веществ

Немного
метаболические нарушения выявляются в течение нескольких дней после рождения ребенка
через
скрининговые тесты новорожденных. Эти
тесты используют образец крови для проверки излечимых заболеваний, в том числе некоторых
метаболические, эндокринные, гематологические и респираторные нарушения, которые могут не
сразу бросается в глаза. Если тест вашего ребенка показывает какие-либо аномальные результаты для
метаболический скрининг, он или она должны быть осмотрены врачом в течение
пять-семь дней.

Лечение

Методы лечения

Большинство излечимых нарушений обмена веществ требуют специальной диеты для обеспечения надлежащего здоровья и предотвращения осложнений. Если у вашего ребенка нарушение обмена веществ, он или она сможет вести нормальную, здоровую жизнь, если диета будет тщательно контролироваться.

Варианты лечения включают:

• Детское генетическое консультирование. Если у вашего новорожденного диагностировано нарушение обмена веществ, консультант-генетик может помочь вам понять это состояние, его последствия на всю жизнь и то, как оно повлияет на вашего ребенка по мере его взросления.
• Питание. Специализированные или ограничительные диеты часто являются ключевым методом лечения нарушений обмена веществ.
• Специальные формулы. Некоторые нарушения обмена веществ требуют пожизненного использования специальных формул. Команда по уходу за вашим ребенком будет работать с вами, чтобы получить доступ к этим источникам питания.
• Медицина. В дополнение к диете пациентам с определенными метаболическими нарушениями также могут быть полезны лекарства или специальные добавки. Врач вашего ребенка обсудит с вами эти варианты и поможет определить наилучший курс лечения.

Ключевые моменты, которые следует помнить

Ключевые моменты, которые следует помнить

• Нарушение обмена веществ возникает, когда аномальные химические реакции нарушают нормальные метаболические процессы.
• Большинство нарушений обмена веществ являются наследственными.
• Наиболее частым нарушением обмена веществ является фенилкетонурия (ФКУ).
• Лечение нарушений обмена веществ может включать консультацию генетика, помощь в вопросах питания и диеты, а также медикаменты.

Службы поддержки и ресурсы

Службы поддержки и ресурсы

Узнайте больше о диагностике и лечении метаболических нарушений, посетив указанные ниже надежные веб-сайты.

Райли из IU Health предлагает широкий спектр вспомогательных услуг, чтобы сделать жизнь лучше для семей, выбравших нас для ухода за своими детьми.

Узнайте больше об услугах поддержки Riley

Домашний справочник по генетике – Фенилкетонурия

Этот онлайн-ресурс Национальной медицинской библиотеки США предоставляет дополнительную информацию о фенилкетонурии (ФКУ).

Домашний справочник по генетике – галактоземия

Узнайте больше о диагностике и лечении галактоземии.

Домашний справочник по генетике — Дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы средней цепи (MCAD)

Узнайте больше о MCAD.

Справочник по генетике – Синдром Прадера-Вилли.

Узнайте больше о диагностике и лечении синдрома Прадера-Вилли.

Индианская ассоциация фенилкетонурии и смежных заболеваний

Отделение Национального альянса ФКУ в штате Индиана предоставляет информацию, поддержку и обновления для детей и семей, живущих с ФКУ.

Ассоциация синдрома Прадера-Вилли

Ассоциация синдрома Прадера-Вилли предлагает образовательную информацию и поддержку для людей и семей, живущих с синдромом Прадера-Вилли.

Исследования метаболических нарушений

Исследование нарушений обмена веществ

В партнерстве с Медицинской школой Университета Индианы,
врачи и исследователи из Riley at IU Health проводят исследования
Причины и методы лечения метаболических нарушений. Мы единственный центр в
Индиана проводит активные исследования фенилкетонурии, в том числе клинические
испытания для изучения эффектов лекарств, используемых для лечения этого состояния.

Места

Места

Адреса

В дополнение к нашей основной больнице в Академическом медицинском центре в Индианаполисе, штат Индиана, у нас есть удобные места, чтобы лучше обслуживать наши сообщества по всему штату.

Сортировать по

4 объекта
предлагает помощь при метаболических расстройствах , указав свой город или почтовый индекс ниже.

Посмотреть все объекты →

Отделения, лечащие это заболевание

Отделения, занимающиеся этим заболеванием

Типы, причины, симптомы и методы лечения

Автор Мэтью Хоффман, доктор медицины

В этой статье

• Что такое метаболизм?
• Причины наследственных метаболических расстройств
• Типы наследственных метаболических расстройств
• Симптомы наследственных метаболических расстройств
• Диагностики унаследованных метаболических расстройств
• лечения унаследованных средств, которые не имеют никаких средств, не имеют никаких средств. Большинство людей с наследственными нарушениями обмена веществ имеют дефектный ген, который приводит к дефициту ферментов. Существуют сотни различных генетических нарушений обмена веществ, и их симптомы, методы лечения и прогнозы сильно различаются.

  Что такое метаболизм?

  Метаболизм относится ко всем химическим реакциям, протекающим в организме для преобразования или использования энергии. Вот несколько основных примеров метаболизма:

  • Расщепление углеводов, белков и жиров в пище для высвобождения энергии.
  • Превращение избыточного азота в продукты жизнедеятельности, выделяемые с мочой.
  • Расщепление или преобразование химических веществ в другие вещества и транспортировка их внутрь клеток.

  Метаболизм — организованный, но хаотичный химический конвейер. Сырье, полуфабрикаты и отходы постоянно используются, производятся, транспортируются и выводятся из организма. «Рабочие» на конвейере — это ферменты и другие белки, которые запускают химические реакции.

  Причины наследственных нарушений обмена веществ

  При большинстве наследственных нарушений обмена веществ один фермент либо вообще не вырабатывается организмом, либо вырабатывается в форме, которая не работает. Отсутствующий фермент подобен отсутствующему рабочему на конвейере. В зависимости от работы этого фермента его отсутствие означает, что могут накапливаться токсичные химические вещества или может не производиться необходимый продукт.

  Код или план производства фермента обычно содержится в паре генов. Большинство людей с наследственными нарушениями обмена веществ наследуют две дефектные копии гена — по одной от каждого родителя. Оба родителя являются «носителями» плохого гена, то есть у них есть одна дефектная копия и одна нормальная копия.

  У родителей нормальная копия гена компенсирует плохую копию. Уровень их ферментов обычно адекватен, поэтому у них могут отсутствовать симптомы генетического нарушения обмена веществ. Однако ребенок, который наследует две дефектные копии гена, не может производить достаточно эффективный фермент, и у него развивается генетическое нарушение обмена веществ. Эта форма генетической передачи называется аутосомно-рецессивным наследованием.

  Первопричиной большинства генетических нарушений обмена веществ является генная мутация, произошедшая много-много поколений назад. Мутация гена передается из поколения в поколение, обеспечивая его сохранность.

  Каждое наследственное нарушение обмена веществ довольно редко встречается в общей популяции. В совокупности наследственные нарушения обмена веществ могут поражать примерно 1 из 1000–2500 новорожденных. В некоторых этнических группах, таких как евреи-ашкенази (евреи центрально- и восточноевропейского происхождения), частота наследственных нарушений обмена веществ выше.

  Типы наследственных нарушений обмена веществ

  Выявлены сотни наследственных нарушений обмена веществ, и продолжают открываться новые. Некоторые из наиболее распространенных и важных генетических нарушений обмена веществ включают:

  Нарушения накопления лизосом : Лизосомы представляют собой пространства внутри клеток, которые расщепляют отходы метаболизма. Дефицит различных ферментов внутри лизосом может привести к накоплению токсических веществ, вызывающих метаболические нарушения, в том числе:

  • Синдром Гурлера (аномальная структура кости и задержка развития)
  • Болезнь Ниманна-Пика (у младенцев наблюдается увеличение печени, трудности с кормлением и повреждение нервов)
  • Болезнь Тея-Сакса (прогрессирующая слабость у месячного ребенка, прогрессирующая до тяжелого поражения нервов; ребенок обычно доживает только до 4 или 5 лет)
  • Болезнь Гоше (боль в костях, увеличение печени и низкий уровень тромбоцитов, часто легкая, у детей или взрослых)
  • Болезнь Фабри (боль в конечностях в детстве, при заболеваниях почек и сердца и инсультах во взрослом возрасте; болеют только мужчины )
  • Болезнь Краббе (прогрессирующее поражение нервов, задержка развития у детей раннего возраста; иногда поражаются взрослые)

  Галактоземия: новорожденный.

  Болезнь мочи, связанная с кленовым сиропом: Дефицит фермента, называемого BCKD, вызывает накопление аминокислот в организме. В результате происходит повреждение нерва, а моча пахнет сиропом.

  Фенилкетонурия (ФКУ): Дефицит фермента ФАГ приводит к повышению уровня фенилаланина в крови. Умственная отсталость возникает, если состояние не распознается.

  Болезни накопления гликогена: Проблемы с накоплением сахара приводят к снижению уровня сахара в крови, мышечным болям и слабости.

  Митохондриальные нарушения: Проблемы внутри митохондрий, электростанций клеток, приводят к повреждению мышц.

  Атаксия Фридрейха: Проблемы, связанные с белком, называемым фратаксин, вызывают повреждение нервов и часто проблемы с сердцем. Неспособность ходить обычно возникает в молодом возрасте.

  Пероксисомальные расстройства: Подобно лизосомам, пероксисомы представляют собой крошечные пространства, заполненные ферментами внутри клеток. Плохая работа ферментов внутри пероксисом может привести к накоплению токсичных продуктов метаболизма. Пероксисомальные расстройства включают:

  • Синдром Зеллвегера (аномальные черты лица, увеличение печени и поражение нервов у младенцев)
  • Адренолейкодистрофия (симптомы поражения нервов могут развиваться в детстве или в раннем взрослом возрасте в зависимости от формы. )

  Нарушения метаболизма металлов: Уровни микроэлементов в крови контролируются специальными белками. Наследственные нарушения обмена веществ могут приводить к нарушению работы белков и токсичному накоплению металлов в организме:

  • Болезнь Вильсона (токсичные уровни меди накапливаются в печени, мозге и других органах)
  • Гемохроматоз (кишечник поглощает избыточное железо, которое накапливается в печени, поджелудочной железе, суставах и сердце, вызывая повреждения)

  Органические ацидемии: метилмалоновая ацидемия и пропионовая ацидемия.

  Нарушения цикла мочевины: Дефицит орнитинтранскарбамилазы и цитруллинемия

  Симптомы наследственных нарушений обмена веществ

  Симптомы генетических нарушений обмена веществ сильно различаются в зависимости от имеющейся проблемы метаболизма. Некоторые симптомы наследственных нарушений обмена веществ включают:

  • Lethargy
  • Плохой аппетит
  • боль в животе
  • Рвоирование
  • Потеря веса
  • Желуца
  • Отказ от веса или увеличения
  • задержка
  • SE, чтобы набрать вес или увеличить
  • задержка
  • SE при получении веса
  • . , или слюна

  Симптомы могут появиться внезапно или прогрессировать медленно. Симптомы могут быть вызваны пищей, лекарствами, обезвоживанием, легкими заболеваниями или другими факторами. Симптомы появляются в течение нескольких недель после рождения при многих состояниях. При других наследственных метаболических нарушениях могут пройти годы, прежде чем симптомы разовьются.

  Диагностика наследственных нарушений обмена веществ

  Наследственные нарушения обмена веществ присутствуют при рождении, и некоторые из них выявляются при обычном скрининге. Все 50 штатов проводят скрининг новорожденных на фенилкетонурию (ФКУ). В большинстве штатов также проверяют новорожденных на галактоземию. Однако ни в одном штате младенцев не тестируют на все известные наследственные нарушения обмена веществ.

  Усовершенствованная технология тестирования побуждает многие штаты расширять скрининг новорожденных на наличие генетических нарушений обмена веществ. Национальный центр скрининга новорожденных и генетических ресурсов предоставляет информацию о методах скрининга в каждом штате.

  Если наследственное нарушение обмена веществ не обнаружено при рождении, его часто не диагностируют до появления симптомов. Как только симптомы развиваются, для диагностики большинства генетических нарушений обмена веществ доступны специальные анализы крови или ДНК. Направление в специализированный центр (обычно при университете) повышает шансы на постановку правильного диагноза.

  Лечение наследственных нарушений обмена веществ

  Для лечения наследственных нарушений обмена веществ доступны ограниченные виды лечения. Существенный генетический дефект, вызывающий это состояние, не может быть исправлен современными технологиями. Вместо этого лечение пытается решить проблему с обменом веществ.

  Лечение генетических нарушений обмена веществ осуществляется в соответствии с несколькими общими принципами:

  • Уменьшите или исключите потребление любой пищи или лекарств, которые не могут правильно метаболизироваться.
  • Замените отсутствующий или неактивный фермент или другое химическое вещество, чтобы максимально приблизить метаболизм к нормальному.