Неонатальный скрининг новорожденных: анализ, который спасает жизнь

В Московском центре неонатального скрининга, функционирующем в Морозовской детской больнице, ежегодно более 100 000 новорожденных проходят диагностику на тяжелые наследственные заболевания.

Исследование включает в себя тестирование 11 врожденных болезней: муковисцидоз, галактоземия, врожденная дисфункция коры надпочечников, врожденный гипотиреоз, фенилкетонурия, глутаровая ацидурия тип 1, тирозинемия тип 1, лейциноз, метилмалоновая/пропионовая ацидурия, недостаточность биотинидазы, недостаточность среднецепочечной ацилКоА дегидрогеназы жирных кислот.

«Отсутствие родственников с врожденной и наследственной патологией, к сожалению, не является гарантом рождения здорового ребенка, поэтому важно, чтобы родители не отказывались от проведения исследований. Наследственные заболевания представляют серьезную угрозу для здоровья и жизни детей. Благодаря ранней диагностике и вовремя начатому лечению малышу можно помочь справиться с тяжелыми проявлениями недуга. Наиболее ранний способ диагностики врожденных нарушений обмена веществ — неонатальный скрининг новорожденных. Он позволяет выявить опасную болезнь до появления симптомов, тем самым предотвратив развитие угрожающих жизни осложнений», — отметила заведующий медико-генетическим отделением Морозовской детской больницы, врач-генетик Татьяна Кекеева.

Как сообщила врач, анализ крови собирается у всех новорожденных в родильных домах города. Образцы крови из пяточки детей берут по истечении трех полных суток с момента рождения и направляют на исследование в Московский центр неонатального скрининга.

«Если признаков заболеваний не выявлено, результаты анализов не направляются ни в роддом, ни родителям новорожденного. Если выявлено повышение определенных показателей, ребенку показан немедленный повторный анализ. В случае выявления превышения показателей и в повторном анализе, наши сотрудники связываются с медицинским учреждением или с родителями малыша и приглашают их пройти уточняющую диагностику», — рассказала Татьяна Кекеева.

При подтверждении диагноза ребенок с наследственным заболеванием наблюдается у врача специалиста Морозовской больницы до 18 лет. Пациентам назначаются специализированные лекарственные препараты и лечебное питание, выписываются льготные рецепты.

Московский центр неонатального скрининга работает более пяти лет. Здесь анализируются данные обо всех родившихся в Москве детях с наследственными болезнями обмена, что позволяет оперативно выявить заболевание и своевременно назначить терапию.

Кроме того, специалисты центра консультируют детей в случае подозрения на другую моногенную патологию, хромосомные нарушения и проводят семейные консультации при подготовке к беременности и во время беременности (оценка рисков развития заболеваний у плода).

Прием проводится в рамках ОМС по направлению из поликлиники по месту жительства (форма 057/У-04), а также в рамках платных медицинских услуг. Обратиться в центр можно по телефонам: +7 (495) 695-01-71, +7 (495) 959-87-74 и электронной почте cmosmedgen@morozdgkb. ru.

Клинико-диагностический центр «Охрана здоровья матери и ребёнка»

Неонатальный скрининг

В России, также как в большинстве стран мира, проводится неонатальный скрининг – обследование всех новорожденных детей на несколько наследственных заболеваний.

В Свердловской области неонатальный скрининг проводится на базе ГАУЗ СО «КДЦ «Охрана здоровья матери и ребенка» согласно Приказа МЗ СО от 01.06.2021 №1181-п «О совершенствовании массового обследования новорождённых детей на наследственные заболевания на территории Свердловской области». В наш Центр поступают образцы крови новорожденных со всех родовспомогательных учреждений области, а также из детских больниц, поликлиник, ОВП и других учреждений, где могут находиться или наблюдаться дети первых недель жизни.

В нашей стране скрининг проводится на пять наиболее частых наследственных заболеваний: фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз и галактоземию, в соответствии с приказом Минздравсоцразвития РФ от 22. 03.2006 № 185 «О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания».

В рамках пилотного проекта в 2022 году  в соответствии с приказом МЗ СО от 16.06.2022 №1351, всем детям, родившимся в Свердловской области в 2022 году и прошедшим неонатальный скрининг, будет дополнительно проведено обследование на спинальную мышечную атрофию (СМА) и первичные иммунодефициты (ПИД).

Информация  для родителей. Часто задаваемые вопросы:

• Зачем моему ребенку нужно пройти обследование?
• Как и когда будет взят анализ у моего ребенка?
• Как выглядит тест-бланк для неонатального скрининга?
• Какие данные необходимо сообщить медицинскому работнику при прохождении обследования?
• Если у моего ребенка не успели взять кровь на 4-е сутки?
• Как мне узнать, был ли обследован мой ребенок?
• На какие заболевания проводится обследование?
• Как я узнаю о результатах обследования?
• Если у моего ребенка положительный результат анализа?
• Краткая характеристика обследуемых заболеваний

Зачем моему ребенку нужно пройти обследование?

Цель неонатального скрининга – выявить редкие, но тяжелые заболевания еще до развития их симптомов и вовремя начать лечение.

Заболевания, на которые проводится обследование, очень редкие, и риск их наличия у Вашего ребенка крайне низкий. Однако в соответствии с генетическими законами наследования этих болезней отсутствие случаев заболевания у Ваших родственников не исключает риска для ребенка.

назад >>

  Как и когда будет взят анализ у моего ребенка?

Кровь из пяточки у Вашего ребенка должны взять на специальный тест-бланк на 4-е сутки жизни в роддоме, а в случае ранней выписки – на педиатрическом участке по месту жительства. У недоношенных детей анализ должны взять на 7-е сутки жизни.

Если роды произойдут вне родильного дома (в обычной больнице, дома), Вам необходимо без промедления обратиться в детскую поликлинику по месту жительства для проведения скрининга на 4-е сутки жизни ребенка.

Тест-бланк с кровью как можно быстрее отправляют в лабораторию неонатального скрининга, где пробы незамедлительно исследуют с помощью специальных очень чувствительных методов анализа.

назад >>

Как выглядит тест-бланк для неонатального скрининга?

назад >>

Какие данные необходимо сообщить медицинскому работнику при прохождении обследования?

При прохождении обследования сообщите адреса и контактный телефон, по которым Вас и Вашего ребенка можно будет найти в первое время после рождения в случае положительного результата. Если Вы решили временно уехать или  переехать на постоянное место жительства, обязательно сообщите новый адрес в поликлинику.

назад >>

Если у моего ребенка не успели взять кровь на 4-е сутки?

Неонатальный скрининг проводится в определенные сроки для того, чтобы своевременно выявить заболевание и начать лечение. Поэтому не откладывайте прохождение скрининга
на более позднее время. Если же по разным причинам Вам не удалось пройти обследование на 4-е сутки, пройдите его как можно скорее. В этом случае не следует отказываться от проведения обследования, так как симптомы некоторых заболеваний могут проявиться позднее.

назад >>

 Как мне узнать, был ли обследован мой ребенок?

 При взятии крови для обследования в роддоме ставится отметка о прохождении скрининга в выписке из истории развития ребенка. Если кровь была взята в поликлинике по месту жительства – отметка ставится в карточке.

назад >>

На какие заболевания проводится обследование?

Это фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, галактоземия, спинальная мышечная атрофия, первичный иммунодефицит.

назад >>

Как Вы узнаете о результатах обследования?

     Отсутствие вызова на дополнительное обследование будет означать нормальные результаты анализа по всем обследуемым заболеваниям. В случае подозрения на какое-либо заболевание, Вы получите вызов на дальнейшее обследование в ГАУЗ СО «Клинико-диагностический центр «Охрана здоровья матери и ребёнка» или по месту жительства.

     В этом случае следует помнить, что первоначальный положительный результат не всегда означает наличие заболевания. Однако не стоит откладывать прохождение дополнительного обследования.

назад >>

Если у моего ребенка положительный результат анализа?

В случае подозрения на какое-либо заболевание Вы получите вызов на дальнейшее обследование в КДЦ «ОЗМР» или по месту жительства.

В этом случае следует помнить, что первоначальный положительный результат не всегда означает наличие заболевания. Однако не стоит откладывать прохождение дополнительного обследования.

назад >>

Краткая характеристика обследуемых заболеваний

ЧТО ТАКОЕ ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ?

Фенилкетонурия (ФКУ) – наследственное заболевание, которое встречается с частотой 1 на 5000 – 7000 новорожденных. Развитие этого заболевания связано с повреждением (мутацией) особого гена. Больной ребенок рождается, если он получает два мутантных гена (по одному от каждого из родителей). Родители больного ребенка всегда здоровы, но являются носителями патологического гена. Частота носительства мутаций, вызывающих ФКУ, среди населения Свердловской области 1 на 40 человек. До рождения больного ребенка родители не знают о своем носительстве. Риск рождения больного ребенка в браке двоих таких носителей составляет 25% при каждой беременности. Все остальные родственники чаще всего здоровы.

Как проявляется заболевание?

 Вследствие мутации гена страдает функция фермента фенилаланингидроксилазы (ФАГ), который обеспечивает пути обмена аминокислоты фенилаланина (ФА).

Фенилаланин поступает в организм ребенка только с пищей. У больного ФКУ постепенно повышается уровень ФА в крови. Высокий уровень ФА является токсичным прежде всего для нервной системы. При отсутствии лечения после 3-6 месяцев жизни появляются клинические признаки болезни: отставание в нервно-психическом развитии, судороги, дерматиты, повышенная потливость со специфическим запахом пота и мочи, осветление кожи и волос. Впоследствии у детей, не получавших лечение, развивается глубокая умственная отсталость.

Рано начатое лечение позволяет предотвратить развитие всех этих клинических проявлений. Дети развиваются полноценно и внешне не отличаются от здоровых людей.  Поэтому важно начать лечение как можно раньше!

Какое существует лечение заболевания?

Лечение заключается в назначении диетотерапии с ограничением белка, поступающего с обычной пищей. Т.е. в диете исключаются все высокобелковые продукты. Рацион больных ФКУ состоит из лечебной смеси аминокислот без ФА, овощных и фруктовый блюд, малобелковых продуктов на крахмальной основе.

Кто будет наблюдать ребенка в случае подтверждения диагноза?

 Основным врачом, наблюдающим больного ребенка, будет врач-диетолог, который научит родителей расчету диеты для ребенка. В дальнейшем родители будут регулярно посещать врача-диетолога и получать лечебные смеси для ребенка в КДЦ «ОЗМР». Ребенку будет проводится контроль уровня ФА в крови.

назад >>

ЧТО ТАКОЕ ВРОЖДЕННЫЙ ГИПОТИРЕОЗ?

Врожденный гипотиреоз (ВГ) – врожденное заболевание, которое встречается у одного из 2 000 – 3 000 новорожденных. Его причины разнообразны, но чаще всего оно обусловлено врожденным пороком развития щитовидной железы. В этом случае чаще всего все родственники в Вашей семье здоровы, а риск повторного рождения ребенка с ВГ не превышает 2-3%.

Реже заболевание является наследственным и связано с получением ребенком двух поврежденных генов (по одному от каждого из родителей), что приводит к нарушению продукции гормонов в щитовидной железе. В таком браке родители абсолютно здоровы, но при каждой беременности существует риск рождения ребенка с ВГ равный 25%.

Как проявляется заболевание?

Гормоны щитовидной железы очень важны для нормальной работы всех органов, физического и психического развития ребенка. При тяжелой форме заболевания уже с рождения или первых недель жизни родители или педиатр могут обратить внимание на вялость ребенка, отечность, затянувшуюся желтуху, хриплый голос, запоры, плохо заживающую пупочную ранку, сухость кожи, увеличенный язык. Менее тяжелые формы могут не иметь никаких симптомов заболевания в течение первых месяцев жизни. В дальнейшем при отсутствии лечения развивается задержка физического и психического развития ребенка.

Какое существует лечение заболевания?

Для лечения используются препарат L-тироксин, который восполняет дефицит собственных гормонов. Доза препарата подбирается индивидуально врачом-эндокринологом в зависимости от возраста, веса ребенка и степени тяжести заболевания.

Кто будет наблюдать ребенка в случае подтверждения диагноза?

 Основным врачом, наблюдающим больного ребенка, будет эндокринолог. Частота посещения этого врача будет определяться индивидуально. В целом, на первом году жизни потребуются более частые визиты для оптимального подбора дозы препарата, так как вес малыша будет быстро меняться. Для того чтобы оценить эффективность и правильность лечения, будут необходимы регулярные анализы крови на гормоны щитовидной железы.

Какие отклонения в здоровье могут быть у ребенка в будущем?

 В случае раннего начала лечения, правильного приема рекомендуемой терапии и регулярного наблюдения эндокринологом ребенок будет хорошо себя чувствовать, иметь соответствующее возрасту физическое и психическое развитие.

Может ли заболевание излечиться?

При небольшом отклонении от нормы гормонов щитовидной железы возможна самостоятельная нормализация функции щитовидной железы в течение первого года жизни. В этом случае лечение назначается далеко не всегда, но ребенку все же требуется наблюдение эндокринологом. Такое состояние называется «транзиторный гипотиреоз», а его причинами могут быть недоношенность ребенка, патология щитовидной железы или дефицит йода у мамы.

В случае значительного отклонения гормонов щитовидной железы от нормы заболевание чаще всего не проходит со временем, так как обычно связано с неправильно сформированной щитовидной железой или генетически обусловленным нарушением продукции ее гормонов. В этом случае пациенту требуется пожизненный прием L-тироксина.

назад>>

ЧТО ТАКОЕ АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ?

Адреногенитальный синдром (АГС) – редкое наследственное заболевание, которое встречается у одного из 5 000 – 9 000 новорожденных. Оно связано с повреждением (мутацией) особого гена. Для того чтобы заболевание проявилось, ребенок должен получить две мутации (по одной от каждого из родителей). Родители больного ребенка всегда здоровы, но являются носителями патологического гена. До рождения больного ребенка родители не знают о своем носительстве. Риск рождения больного ребенка в браке двоих таких носителей составляет 25% при каждой беременности. Все остальные родственники чаще всего здоровы.

Как проявляется заболевание?

Мутации в указанном гене приводят к нарушению образования некоторых гормонов в особых железах организма – надпочечниках. Дефицит этих гормонов может по-разному проявляться у ребенка. У девочек при рождении отмечается неправильное строение наружных половых органов, что в некоторых случаях может привести к ошибочному определению пола ребенка. В первые недели жизни у новорожденного может развиться угрожающее жизни состояние, связанное с потерей солей. Оно проявляется обезвоживанием, рвотой, потерей массы тела и, при отсутствии соответствующей медицинской помощи или неправильно установленном диагнозе, может привести к смерти ребенка.

Заболевание может протекать и в достаточно легкой форме, когда у новорожденного ребенка отсутствуют какие-либо его проявления. Однако в будущем эта форма заболевания может привести к задержке роста, нарушению полового развития и репродуктивной функции.

Какое существует лечение заболевания?

Для лечения используются препараты гормонов надпочечников, которые восполняют дефицит собственных гормонов. Препараты подбираются индивидуально врачом-эндокринологом в зависимости от возраста, веса ребенка, степени тяжести и формы его заболевания.  Девочкам, имеющим неправильное строение наружных половых органов, проводится ряд пластических операций.

Кто будет наблюдать ребенка в случае подтверждения диагноза?

Основным врачом, наблюдающим больного ребенка, будет эндокринолог. Частота посещения этого врача будет определяться индивидуально. Для того чтобы оценить эффективность и правильность лечения, будут необходимы регулярные анализы крови на гормоны.

Какие отклонения в здоровье будут у ребенка в будущем?

Правильно подобранное и соблюдаемое лечение позволит избежать кризов, связанных с потерей солей. Девочкам, имеющим нарушение строения половых органов при рождении, потребуется хирургическая коррекция. Ребенок может иметь небольшую задержку роста и окончательный рост ниже среднего. В ряде случаев отмечается  более раннее, чем в среднем начало полового созревания. Девушкам и женщинам (в том числе с легкой формой заболевания) потребуется наблюдение врача-гинеколога, особенно в период полового созревания и в репродуктивном возрасте.

назад >>

ЧТО ТАКОЕ МУКОВИСЦИДОЗ?

Муковисцидоз (МВ) – наследственное заболевание, которое встречается у одного из 7 000 – 10 000 новорожденных. Оно связано с повреждением (мутацией) особого гена. Для того чтобы заболевание проявилось, ребенок должен получить две мутации (по одной от каждого из родителей). Родители больного ребенка всегда здоровы, но являются носителями патологического гена. До рождения больного ребенка родители не знают о своем носительстве. Риск рождения больного ребенка в браке двоих таких носителей составляет 25% при каждой беременности. Все остальные родственники чаще всего здоровы.

Как проявляется заболевание?

Повреждение гена приводит к нарушению транспорта солей через мембраны клеток, в результате чего страдает работа желез в пищеварительной и дыхательной системе, потовых желез. Их секрет становится вязким, он с трудом проходит по протокам и вызывает нарушение работы органов дыхания и пищеварения, пот ребенка становится соленым (это и определяет потовый тест). Большинство детей, имеющих заболевание, выглядят здоровыми при рождении. Но уже в первые месяцы жизни появляются затяжной кашель, частые бронхиты и пневмонии, нарушения стула, вздутие живота и боли в животе, задержка физического развития.

Небольшая часть детей с муковисцидозом при рождении имеют тяжелое состояние, связанное с непроходимостью кишечника (так называемый «мекониальный илеус»). Оно требует неотложной хирургической помощи.

Какое существует лечение заболевания?

Для лечения используются ферменты, антибиотики, препараты, способствующие отхождению мокроты, физиотерапия. Раннее начало лечения помогает улучшить состояние здоровья, хотя и не предотвращает прогрессирования болезни.

Кто будет наблюдать ребенка?

После постановки диагноза муковисцидоз малышу потребуется консультация врача специалиста по муковисцидозу в центре муковисцидоза. Врач индивидуально определит, какими специалистами и как часто должен наблюдаться ребенок.

Семье также будет предложено пройти консультацию врача-генетика и генетическую диагностику для определения мутаций, вызвавших заболевание. Это обследование важно как для ребенка, так и для других членов семьи.

назад >>

ЧТО ТАКОЕ ГАЛАКТОЗЕМИЯ?

Галактоземия (ГАЛ) – наследственное заболевание обмена веществ, которое встречается у одного из 30 000 – 100 000 новорожденных. Это достаточно редкое заболевание. Галактоземия возникает, если в организме отсутствует способность усваивать сахар, содержащийся в молоке. Это происходит из-за нарушения (мутации) в структуре гена, который отвечает за синтез фермента, расщепляющего галактозу, одного из простых сахаров. Больной ребенок рождается, если он получает два мутантных гена (по одному от каждого из родителей). Родители больного ребенка всегда здоровы, но являются носителями патологического гена. До рождения больного ребенка родители не знают о своем носительстве. Риск рождения больного ребенка в браке двоих таких носителей составляет 25% при каждой беременности. Все остальные родственники чаще всего здоровы.

Как проявляется заболевание?

Первые признаки болезни могут появиться уже на первой неделе жизни новорожденного, и они связаны с нарушением работы печени. У новорожденного наблюдается желтуха и низкое содержание сахара в крови. Затем могут возникнуть различные симптомы поражения нервной системы в виде вялости или судорог, а также рвота, понос и другие нарушения со стороны желудочно-кишечного тракта. У больных галактоземией появляется поражение глаз, чаще всего в виде катаракты, нередко развиваются цирроз печени и умственная отсталость. Всех этих тяжелых клинических проявлений галактоземии можно избежать, если вовремя начать лечить ребенка. Если лечение начато рано, то клинические симптомы галактоземии у ребенка не проявляются, и он может расти здоровым, практически не отличаясь от сверстников.

Какое существует лечение заболевания?

Лечение заключается в исключении пищевых продуктов, содержащих галактозу, прежде всего грудного молока и других молочных смесей. Они могут быть заменены специальными смесями, приготовленными на основе сои, которые не содержат галактозу. Успех лечения во многом определяется тем, насколько родители больного ребенка осознали важность диетотерапии и насколько строго они ее выполняют.

Кто будет наблюдать ребенка в случае подтверждения диагноза?

О заболевании семье расскажет врач-генетик во время первого визита семьи в центр. Основным врачом, наблюдающим больного ребенка, будет врач-диетолог, который научит родителей расчету диеты для ребенка. У ребенка будет постоянно контролироваться содержание галактозы в крови. В зависимости от значений лабораторных показателей, будет корректироваться состав тех продуктов, которые, с одной стороны, не будут повышать уровень галактозы, а с другой, обеспечивать нормальный рост и развитие ребенка. Постоянный контакт семьи с врачом-диетологом является залогом успешного лечения галактоземии.

назад >>

ЧТО ТАКОЕ СПИНАЛЬНАЯ МЫШЕЧНАЯ АТРОФИЯ?

Спинальная мышечная атрофия (СМА) – наследственное заболевание нервной системы, при котором из-за генетического нарушения происходит прогрессирующее поражение клеток нервной системы, отвечающих за работу скелетных мышц. СМА встречается у одного человека из 5000-10000. Больной ребенок рождается у двух здоровых родителей. При этом оба родителя являются носителями одной измененной копии гена SMN1. Риск рождения ребенка со СМА в таком браке составляет 25% при каждой беременности.  До рождения больного ребенка, либо до проведения специальных генетических тестов на определение носительства родители не могут знать о риске рождения ребенка со СМА.

Как проявляется заболевание?

Возраст появления первых симптомов варьируется от первых дней жизни до взрослого возраста в зависимости от типа СМА.   Основными симптомами являются мышечная слабость в руках, ногах и туловище, задержка двигательного развития, либо постепенная потеря имеющихся двигательных навыков. При самом тяжелом I типе СМА быстро развиваются нарушения дыхания и глотания. Чем раньше появляются симптомы, тем они тяжелее и быстрее прогрессируют. Психическое развитие людей со спинальной мышечной атрофией не нарушено.  

Какое существует лечение заболевания?

На сегодняшний день существует несколько генотерапевтических препаратов, влияющих непосредственно на причину заболевания. Эффективность терапии напрямую зависит от возраста постановки диагноза СМА, и наилучшие результаты достигаются, если лечение начато до появления первых симптомов (досимптоматическая стадия болезни).

Кто будет наблюдать ребенка в случае подтверждения диагноза?

О заболевании расскажет врач-генетик во время первого визита семьи в центр. При подтверждении диагноза ребенок будет направлен на консультацию к врачу-неврологу ОДКБ.   Комплексное клиническое обследование будет проведено в неврологическом отделении ОДКБ. По результатам данного обследования будет выбрано наиболее подходящего лечение. В дальнейшем ребенок будет наблюдаться врачом-неврологом и другими специалистами. 

Врач – генетик    назначит необходимые молекулярно-генетические обследования родителям и, в ряде случаев, другим близким родственникам, даст рекомендации
по  планированию последующих беременностей в семье.

назад >>

ЧТО ТАКОЕ ПЕРВИЧНЫЙ ИММУНОДЕФИЦИТ?

Первичный иммунодефицит   – это группа наследственных заболеваний иммунной системы. Существует целый ряд генов, мутации в котором приводят к нарушению работы иммунной системы. В некоторых случаях кто-то из родителей или близких родственников больного ребенка может иметь аналогичное заболевание, но очень часто ребенок с ПИД рождается у абсолютно здоровых родителей. Каждое отдельное заболевание встречается редко, но суммарная частота всех заболеваний этой группы достигает 1 на 10000 новорожденных.

Как проявляется заболевание?

Возраст появления первых симптомов варьирует от первых дней жизни до взрослого возраста, однако большинство тяжелых форм ПИД проявляются в первые недели или месяцы жизни частыми и/или тяжело протекающими инфекциями различных органов.

В раннем возрасте могут развиваться аутоиммунные болезни, например, сахарный диабет, а также злокачественные опухоли. В ряде случаев болезнь протекает стремительно и приводит к жизнеугрожающему состоянию у совсем маленьких детей.

Какое существует лечение заболевания?

Для лечения используются препараты, которые замещают нарушенную функцию иммунитета. Такое лечение может быть пожизненным, но во многих случаях оно приводит к полной компенсации и нормальному развитию ребенка. В тяжелых случаях необходима трансплантация донорских гемопоэтических клеток.    

Кто будет наблюдать ребенка в случае подтверждения диагноза?

Все дети, попавшие в группу риска ПИД по результатам неонатального скрининга, пройдут консультацию и подтверждающую диагностику у врача-генетика КДЦ ОЗМР и врача-иммунолога ОДКБ.    При подтверждении диагноза ребенок будет наблюдаться врачом-иммунологом ОДКБ.  Врач – генетик    назначит необходимые молекулярно-генетические обследования родителям и, в ряде случаев, другим близким родственникам, даст рекомендации по планированию последующих беременностей в семье.    

назад >>

новорожденных проходят обычные анализы крови из пяток, но должны ли штаты хранить эти образцы?

Каждый год в Соединенных Штатах рождается около 4 миллионов детей, и в течение первых 48 часов жизни почти всем делают уколы в пятку, чтобы их кровь можно было проверить на десятки опасных для жизни генетических и метаболических проблем. Тест на пяточную палку считается настолько важной мерой общественного здравоохранения, что штаты обычно требуют его, и у родителей не спрашивают их разрешения, прежде чем это будет сделано.

Но в лабораторных тестах для скрининга новорожденных обычно не используются все полдюжины или около того капель крови, собранных на карточках из фильтровальной бумаги. Поэтому государства удерживают оставшиеся «засохшие пятна крови», как их называют, часто без ведома или согласия родителей. В последние годы возросла озабоченность по поводу конфиденциальности, связанная с хранением и использованием материалов, иногда на протяжении десятилетий.

В некоторых штатах пятна крови могут использоваться в научных исследованиях, иногда третьими лицами за определенную плату, или предоставляться сотрудникам правоохранительных органов, расследующим преступление. Разрешение того или иного использования без информированного согласия родителей, которое они понимают и соглашаются с использованием, вызвало судебные иски со стороны родителей, которые хотят сами принимать такие решения и стремятся защитить медицинскую и генетическую информацию своих детей.

Сообщается, что в мае официальные лица Мичигана согласились уничтожить более 3 миллионов пятен крови в качестве частичного урегулирования судебного иска, поданного родителями, которые заявили, что не получили достаточно четкой информации, чтобы дать информированное согласие на использование крови в исследованиях. может проводить государство. Судьба миллионов дополнительных пятен крови, хранящихся у государства, будет решаться в суде.

Филип Л. Эллисон, поверенный из Хемлока, штат Мичиган, который ведет иск, сказал, что узнал об этом, когда пять лет назад родился его сын. Сын Эллисона, Паттон, провел свои первые дни в отделении интенсивной терапии новорожденных после того, как уровень сахара в его крови резко упал после рождения. На следующее утро, по словам Эллисона, к нему подошел сотрудник больницы и спросил, не хочет ли он подписать форму согласия, позволяющую сдать кровь из теста Паттона на пяточную палочку для исследования.

Неожиданный запрос насторожил Эллисон.

«Мы не знаем, что принесет будущее с информацией, которую можно извлечь из нашей крови», — сказал он. По его словам, трудно понять, как со временем могут измениться правила использования этой крови. «Программа, которая сначала начиналась с одной цели — проверки на наличие болезней, теперь проникла в медицинские исследования, а затем и в правоохранительные органы», — сказал он.

Мичиган — редкий штат, который просит у родителей разрешения на использование оставшихся пятен крови новорожденных в исследованиях. По мнению экспертов, у большинства нет. Государство проводит скрининг новорожденных на наличие более 50 заболеваний, таких как муковисцидоз и врожденный гипотиреоз, поскольку выявление и лечение таких заболеваний на ранних этапах жизни ребенка имеет решающее значение.

После этого все, что останется, хранится до 100 лет и, если родители согласны с этим, может быть использовано в исследованиях, одобренных Министерством здравоохранения и социальных служб штата Мичиган. В некоторых недавних исследованиях использовались деидентифицированные пятна крови для изучения взаимосвязи между вирусной инфекцией при рождении и развитием аутизма в более позднем возрасте, а также влияния воздействия на мать промышленных химических веществ, известных как PFAS, на последствия для здоровья.

Родители также просили, чтобы пятна крови их детей были отправлены исследователям, чтобы помочь диагностировать расстройство или попытаться найти причину смерти ребенка, сказала Челси Вут, представитель Министерства здравоохранения и социальных служб штата Мичиган.

Родители штата Мичиган могут потребовать, чтобы штат уничтожил оставшиеся пятна крови, если они не хотят, чтобы штат оставил их у себя.

С 1960-х годов в штатах проводится скрининг крови новорожденных на наличие состояний, которые могут привести к тяжелой физической или психической инвалидности или смерти, если их не диагностировать и не лечить. Федеральное правительство рекомендует провести около трех десятков скрининговых тестов, но некоторые штаты проводят гораздо больше. Согласно данным, опубликованным федеральными Центрами по контролю и профилактике заболеваний, каждый год в рамках программ скрининга новорожденных выявляют около 13 000 детей с серьезными заболеваниями.

Многие эксперты в области общественного здравоохранения решительно поддерживают обязательный скрининг новорожденных как важнейший компонент клинической помощи младенцам. Но некоторые готовы дать родителям право голоса в том, что происходит с кровью после скрининга.

«Я всегда считал, что у родителей должна быть возможность сказать «да» или «нет» на использование остаточной крови их новорожденных в исследованиях, — сказала д-р Бет Тарини, педиатр и заместитель директора Центр трансляционных исследований при Национальном детском исследовательском институте в Вашингтоне, округ Колумбия. «Поскольку это не является частью клинической помощи, это другой стандарт взаимодействия с родителями».

В Мичигане 64% родителей согласились участвовать, согласно судебным документам по делу Эллисон.

По мнению некоторых экспертов в области общественного здравоохранения, важно поощрять людей к участию, потому что хранилища пятен крови предоставляют редкую возможность для исследований на уровне населения. Люди европейского происхождения часто чрезмерно представлены в генетических базах данных, что может исказить результаты исследований. Но программа скрининга новорожденных включает практически всех, кто родился в США.

«Есть убедительные доказательства того, что исследования, проведенные на образцах белых людей, создают различия в преимуществах биомедицинских исследований для людей, которые не являются белыми», — сказал доктор Кайл Бразерс, педиатр и специалист по биоэтике из Детского научно-исследовательского института Нортона в Луисвилле, Кентукки.

После того, как в 2009 и 2011 годах родители из Техаса и Миннесоты подали иски о нарушении конфиденциальности, миллионы пятен крови были уничтожены.

Бразерс сказал, что нежелание участвовать в исследовательских программах отражает более широкие тенденции, в том числе большее внимание к личности и меньшее внимание к общему благу.

У тех, кто может утверждать, что озабоченность родителей конфиденциальностью преувеличена, недавний судебный процесс в Нью-Джерси поднимает тревожные вопросы.

В судебном процессе с публичными записями Управление общественного защитника штата Нью-Джерси и некоммерческий новостной сайт New Jersey Monitor обвиняют полицию штата в том, что полиция штата использовала повестку в суд для получения пятна крови младенца, которому сейчас 9 лет. из государственной лаборатории скрининга новорожденных. В иске говорится, что на пятне крови был проведен анализ ДНК, чтобы можно было собрать доказательства против отца ребенка, интересы которого представляла прокуратура, в связи с сексуальным насилием, совершенным в 19 году.96. Усилия позволили полиции получить информацию о ДНК без предъявления суду вероятной причины, утверждается в иске.

Иск направлен на то, чтобы выяснить, как часто за последние пять лет правоохранительные органы Нью-Джерси использовали лабораторию скрининга новорожденных в качестве инструмента в расследованиях и подвергали обвиняемых «безосновательным обыскам и конфискациям».

Нью-Джерси хранит записи в файлах в течение 23 лет, сказал Си Джей Гриффин, юрист, представляющий офис государственного защитника и New Jersey Monitor в судебном процессе.

Гриффин сказала, что ее клиенты не оспаривают программу тестирования крови новорожденных на наличие болезней. «Это скорее отсутствие прозрачности, гарантий и информации о хранении, и у нас нет никакой информации о надлежащем использовании», — сказала она.

Министерство здравоохранения Нью-Джерси не комментирует предстоящий судебный процесс, заявила пресс-секретарь Нэнси Кирни. Kearney не ответил на запрос информации о методах и политике штата, связанных с программой скрининга новорожденных.

Недавняя статья Texas Law Review показала, что более чем в четверти штатов отсутствуют правила доступа правоохранительных органов к образцам капель крови новорожденных и соответствующей информации, и что почти треть может разрешить доступ при определенных обстоятельствах.

В Мичигане штат выдает правоохранительным органам засохшие пятна крови только для идентификации жертвы преступления, сказал Вут. «Обычно это означает, что кто-то был убит или пропал без вести», — добавила она.

Многие клиницисты и специалисты по биоэтике говорят, что необходимо установить стандарты использования капель крови.

«Для нас почти невозможно отслеживать потенциальное использование наших данных», — сказал Эндрю Кроуфорд, старший политический советник проекта конфиденциальности и данных в Центре демократии и технологий. «Вот почему нужно ввести ограничения на использование».

KHN (Kaiser Health News) — это национальная служба новостей, которая выпускает подробные журналистские материалы по вопросам здравоохранения. Вместе с Policy Analysis and Polling KHN является одной из трех основных операционных программ KFF (Kaiser Family Foundation). KFF — это благотворительная некоммерческая организация, предоставляющая нации информацию по вопросам здравоохранения.

Copyright 2022 Health News Florida

Использование пяточных палочек для новорожденных вызывает юридические проблемы |…

Вероятно, это одна из первых медицинских процедур, которым подвергается большинство новорожденных простая пяточная палочка, так как образцы крови берутся для скрининга на различные расстройства, которые в противном случае могли бы не проявляться при рождении.

1 декабря 2009 г.

Репринты

Невинная кровь: использование пяточных палочек для новорожденных вызывает судебные иски

Должны ли родители иметь возможность «отказаться»?

Вероятно, это одна из первых медицинских процедур, которым подвергается большинство новорожденных — простая пяточная палочка, когда берутся образцы крови для выявления различных заболеваний, которые в противном случае могли бы не проявляться при рождении.

Это также может быть первый опыт участия ребенка в исследовании. Многие в исследовательском сообществе утверждают, что программы скрининга новорожденных, которые проводятся во всех 50 штатах и ​​охватывают огромный процент новорожденных в стране, могут быть ценным источником биологических образцов для исследований.

Возможные области применения пятен крови, оставшихся после скрининга, варьируются от мероприятий по обеспечению качества, таких как проверка эффективности новой процедуры скрининга, до изучения заболеваемости определенным заболеванием среди населения или поиска генетических маркеров наследственных заболеваний.

Джеффри Р. Боткин , MD, MPH, помощник вице-президента по честности исследований в Университете Юты в Солт-Лейк-Сити, говорит, что пятна крови использовались в исследованиях с 19-го века.80-х, когда несколько штатов использовали их для определения распространенности ВИЧ-инфекции.

«Некоторые штаты интересовались воздействием тяжелых металлов на женщин в пренатальный период — существуют ли очаги воздействия в общинах штата, каков уровень воздействия и т. д.», — говорит Боткин. «Другие, конечно, также интересуются генетической эпидемиологией, и это, вероятно, было распространенным использованием этих вещей. Насколько распространены определенные гены в популяции? Как часто вы получаете положительный тест на определенный тип состояния, которым вы могли бы быть подумываете о новом скрининговом тесте новорожденных?»

Однако вхождение в эту область ставит перед исследователями и ЭСО вопросы об этичности проведения исследований без специального согласия родителей младенцев. В большинстве штатов сбор образцов крови у новорожденных является обязательным — в некоторых штатах допускаются исключения по религиозным или другим причинам, в то время как в других исключения не допускаются вообще. Кроме того, в большинстве штатов родителям не предоставляется подробная информация о возможном вторичном использовании капель крови.

Проблема вышла на первый план в этом году, когда родители в двух штатах — Миннесоте и Техасе — подали в суд на департаменты здравоохранения своих штатов из-за несанкционированного использования биологических образцов их детей. Родители в Техасе утверждали, что использование пятен крови в исследованиях представляет собой незаконный обыск и изъятие, в то время как в Миннесоте родители заявили, что исследование нарушает закон штата о генетической конфиденциальности.

Несмотря на заверения, что исследования будут проводиться только с деидентифицированными образцами, родители обеспокоены возможностью нарушения генетической конфиденциальности их детей, говорит Джеймс С. Харрингтон , директор Техасского проекта гражданских прав, который представляет пять семей в их иск против Департамента здравоохранения штата Техас и Техасского университета A&M, где хранятся пятна крови штата.

Он отмечает, что в последние годы были широко известны случаи случайного взлома личной информации пациентов.

«Каждый может сказать: «Не волнуйтесь», но история, конечно же, показывает, что есть законные основания для беспокойства», — говорит Харрингтон. «И когда они не могут сформулировать обоснование исследования, как они не могут на данный момент, тогда возникает вопрос о том, что происходит с точки зрения сбора личной информации в целом правительством?»

Отказаться или подписаться?

Иск Харрингтона привел к принятию законодательства штата, которое изменило правила хранения и вторичного использования пятен крови для скрининга новорожденных в Техасе. В настоящее время штат предоставляет подробную информацию о программе родителям во время родов и позволяет им изымать капли крови своих детей на срок до 60 дней после этого.

Харрингтон говорит, что его группа все еще ведет переговоры с государством о том, что делать с 4 миллионами существующих образцов, которые в настоящее время находятся в хранилище. Он хотел бы, чтобы они были уничтожены, в то время как государство предлагает программу общественной информации с механизмами для людей, которые хотят, чтобы их детские (или их собственные) образцы были удалены.

Так называемая процедура «отказа» в Техасе — это один из способов, с помощью которого штаты решают вопрос о том, как предоставить родителям информацию и выбор в отношении образцов, взятых у их детей, говорится в сообщении 9.0075 Аарон Голденберг , доктор философии, магистр здравоохранения, помощник директора Центра генетических исследований, этики и права в Университете Кейс Вестерн в Кливленде, Огайо.

Гольденберг говорит, что Департамент общественного здравоохранения Мичигана использует другой подход, который создает Мичиганский биотрест для здоровья, систематизированное хранилище пятен крови младенцев.

Он говорит, что, когда чиновники Мичигана впервые задумались о том, что делать с пятнами крови, они обратились к исследователям, специалистам по этике и общественным группам, чтобы узнать их мнение. В результате этих дискуссий было принято решение создать научно-консультативный совет и общественный консультативный совет, которые имели бы право голоса в том, какие исследования можно проводить с пятнами крови.

Мичиган также обратился за советом в IRB департамента здравоохранения штата. По словам Гольденберга, после консультаций с Управлением по защите исследований человека (OHRP) IRB принял два решения:

.

— Поскольку штат создает хранилище для проведения будущих исследований, образцы, собранные в будущем, потребуют информированного согласия родителей — так называемый подход «opt-in».

«Штат находится в процессе этого — мы говорим, что нам нужно получить предполагаемое подписанное информированное согласие, чтобы разрешить хранение для исследований», — говорит Гольденберг. Он отмечает, что информация должна будет тщательно отличать скрининг новорожденных (который является обязательным и не требует согласия) от более позднего использования в исследованиях.

— Для образцов, собранных до принятия этого решения, IRB предоставит отказ от информированного согласия, если государство проводит образовательные мероприятия для информирования общественности об использовании образцов и предоставляет родителям возможность уничтожить или вывезти образец. использовать для исследований, если они желают.

Вопросы балансировки

Когда государства пытаются решить, как подойти к этому вопросу, они должны сбалансировать конкурирующие интересы, говорят Гольденберг и Боткин. Среди них интересы родителей, которые хотят как можно больше контролировать образцы своих детей. С другой стороны, исследователи опасаются, что, если слишком много людей откажутся от участия, сбор пятен крови потеряет ценность как исследовательский инструмент, поскольку он больше не может представлять все новорожденное население штата.

Другим жизненно важным интересом является сам скрининг новорожденных.

«Если вы не предоставите родителям возможность отказаться от исследования, они могут отказаться от всей программы скрининга новорожденных, и это будет проблемой», — говорит Боткин. «Мы не хотим, чтобы возможности исследований с этими образцами каким-либо образом снижали эффективность самих программ скрининга новорожденных».

По этой причине, говорит Гольденберг, многие штаты предпочитают вообще не участвовать в возможном исследовательском использовании пятен крови. «Они говорят: «Мы не хотим нарушать процесс скрининга новорожденных — мы даже не будем об этом говорить»» 9.0003

Гольденберг говорит, что в конечном итоге все штаты должны будут разработать какой-то план того, что делать с пятнами крови новорожденных, даже если это просто уничтожить их через некоторое время.

Тем временем Боткин рекомендует лучшие образовательные программы, предназначенные для родителей, чтобы объяснить, что делают их штаты и какие у них есть варианты. Он считает, что образование следует проводить не только в больнице после рождения ребенка, но и до родов.

«Люди беременны уже девять месяцев, и им не терпится узнать обо всем, что может иметь отношение к их ребенку», — говорит он. — Так почему бы тогда не поговорить об этом?

Вероятно, это одна из первых медицинских процедур, которую большинство новорожденных подвергают простой уколу в пятку, поскольку у них берут образцы крови для выявления различных заболеваний, которые в противном случае могли бы не проявляться при рождении.

Вы достигли лимита статей на месяц. Надеемся, вы нашли наши статьи
и приятно, и познавательно. Для получения информации о новых подписках, продукт
пробные версии, альтернативные схемы выставления счетов или скидки для групп и сайтов, пожалуйста, позвоните
800-688-2421.