Скрининг новорожденных на генетические заболевания в роддомах: зачем он нужен — 16 января 2023

Анализ у малышей берут из пяточек

Фото: пресс-служба клиники ЮУГМУ

Поделиться

В роддомах с начала года стартовала новая программа скрининга новорожденных на врожденные и наследственные заболевания. Если раньше малышей тестировали на 5 болезней, то теперь этот перечень расширили до 36. Зачем это нужно и как может помочь детям — наши коллеги из 74.RU спросили у специалистов.

Скрининг новорожденных на наследственные заболевания в России начали проводить еще в 2006 году, тогда в перечень вошли фенилкетонурия, муковисцидоз, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземия.

— У нас сейчас не стало случаев позднего выявления детей с фенилкетонурией, — приводит пример главный специалист по медицинской генетике регионального Министерства здравоохранения, заведующая центром орфанных болезней Челябинской областной детской клинической больницы (ЧОДКБ) Галина Буянова. — Раньше это было проблемой — если заболевание выявляли даже к возрасту полугода–года, уже был безвозвратно потерян интеллект ребенка.

Фенилкетонурия — наследственное заболевание, связанное с нарушением метаболизма фенилаланина. Несоблюдение низкобелковой диеты сопровождается накоплением фенилаланина и его токсических продуктов в организме, что приводит к тяжелому поражению центральной нервной системы.

То же самое с остальными заболеваниями, входящими в перечень. Если их выявить в первые дни жизни, ребенку можно сохранить здоровье, своевременно начав лечение.

С 1 января список наследственных болезней, на которые проводится диагностика, расширили до 36 позиций. Одним из ключевых заболеваний, которое вошло в перечень, стала спинально-мышечная атрофия (СМА). Еще совсем недавно большинство детей с таким заболеванием умирали, но сейчас есть лекарства, в том числе в конце 2021 года в России зарегистрировали самый дорогой препарат в мире — Zolgensma (2,1 млн долларов за один укол), и он тоже стал доступен для российских малышей с таким диагнозом.

Спинальная мышечная атрофия (СМА) — наследственное заболевание, при котором поражаются нейроны и работа мускулатуры так, что больные не могут самостоятельно ползать, ходить, переворачиваться, держать голову и даже глотать и дышать.

— Если при СМА сразу начать лечение, шансы почти стопроцентные — сохраняется двигательная активность ребенка, есть шанс на жизнь с более высоким качеством, дети не умирают, как раньше, — говорит Галина Буянова. — Нам сказали, что препарат будет назначаться в течение двух недель. Сейчас у нас все дети обеспечены лекарством, в области с этим проблем нет.

Препаратом Zolgensma малышей обеспечивает фонд поддержки детей с тяжелыми и опасными для жизни заболеваниями «Круг добра». Он создан в январе 2021 года по указу президента Владимира Путина. Финансируют организацию за счет «налога на богатство».

Включены в программу и первичные иммунодефициты, состояния, при которых нарушается работа некоторых звеньев иммунитета.

— Раньше эти дети шли под маской септического состояния, всевозможных внутриутробных инфекций и зачастую погибали. Сейчас эти состояния будут выявляться при рождении, и малышам сразу будет назначаться лечение, — объясняет специалист.

Иногда заболевания у детей проявляются не сразу, с помощью скрининга их можно поймать на ранней стадии

Фото: Артём Устюжанин / E1.RU

Поделиться

Еще 29 заболеваний, на который теперь берут анализ, связаны с нарушениями обмена веществ, они зачастую приводят к задержкам развития, судорогам и другим проблемам со здоровьем у детей.

— Обычно это фермент какой-то в организме не работает в силу генетических причин, из-за этого всё происходит, — говорит Галина Буянова. — Эти заболевания лечатся диетами, назначением специальных препаратов, вместо, предположим, смесей или грудного молока назначается лечебное питание, и дети, как правило, нормально развиваются.

Роддома уже приступили к скринингу по новой программе. Например, в челябинском роддоме клиники Южно-Уральского медуниверситета на генетические заболевания с начала года обследовали более 40 детей. По словам заведующей отделением новорожденных Елены Петрашевой, анализ, как и раньше, берут из пятки малыша — несколько пятен крови наносят на специальную фильтр-бумагу. Проводится анализ бесплатно всем новорожденным, но только с согласия мамы или другого законного представителя ребенка.

— От обследования можно отказаться. Но нужно понимать, что тогда возникает высокий риск пропустить серьезное заболевание, не будет своевременно оказана помощь и лечение, — объясняет Елена Петрашева. — Чем раньше мы выявим заболевание у новорожденного, тем быстрее сможем начать терапию. Иногда это может быть коррекция правильно подобранного питания медицинского, иногда серьезные уколы. Но чем раньше мы начнем лечение таким малышам, тем меньше будет страдать их качество жизни, тем меньше у нас будет детей с инвалидностью.

Часть анализов выполняют в Челябинске, часть — в Екатеринбурге

Фото: Артём Устюжанин / E1. RU

Поделиться

Образцы крови из южноуральских роддомов доставляют в лабораторию неонатального скрининга областного перинатального центра, часть исследований выполняется там. Другую часть в течение суток отправляют в Екатеринбург — в центр расширенного неонатального скрининга УрФО.

— Если какое-то заболевание выявляется, информацию из лаборатории передают в медико-генетическую консультацию Челябинской областной детской больницы, а мы уже связываемся с семьей и приглашаем на дообследование, — говорит Галина Буянова. — В этом году у нас уже появился первый ребенок с подозрением на иммунодефицит, сейчас идет процесс уточнения диагноза.

Дети, у которых выявляются наследственные заболевания, обычно концентрируются на базе областной детской больницы, там им уточняют диагноз, назначают и проводят лечение, сопровождают в дальнейшем.

Почитайте историю девочки, выигравшей в лотерею самый дорогой в мире препарат Zolgensma для пациентов со спинальной мышечной атрофией (СМА).

А еще мы рассказывали, как живут семьи, в которых растят детей с фенилкетонурией.

Фотограф придумала особые фотосессии для мам и их особенных детей.

Лаборатория неонатального скрининга — Краевая детская клиническая больница, Пермь, Баумана 22

Скрининг новорождённых – это массовое обследование всех родившихся детей с помощью специальных лабораторных тестов для выявления некоторых тяжёлых наследственных болезней до появления клинических симптомов. С 1995 года лаборатория неонатального скрининга проводит обследование новорожденных на фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, а с 2006 года в рамках Национального проекта «Здоровье» — на муковисцидоз, адреногенитальный синдром, галактоземию.

На первом этапе скрининга на 4-5 день жизни у новорождённого перед выпиской из роддома или по месту жительства берётся несколько капель крови из пятки на бланк особой фильтровальной бумаги и отправляет в лабораторию неонатального скрининга МГК для тестирования. Лабораторное исследование помогает определить, здоров ли ребёнок или он относится к группе риска по определённым наследственным заболеваниям. В последнем случае требуется провести дополнительные лабораторные исследования для того, чтобы исключить или подтвердить наличие болезни.

Почему каждый новорождённый должен проходить скрининг?

Скрининг новорождённых важен, потому что большинство тестируемых заболеваний никак не проявляются при рождении и даже в течение первых месяцев жизни. Ребёнок выглядит здоровым, хотя имеет наследственный дефект. Но со временем появляются необратимые симптомы болезни, такие как умственная отсталость, нарушение роста и развития, поражение лёгких, сердца, слепота и даже смерть.

Если в семье нет таких заболеваний, нужно ли проводить скрининг?

У родителей, которые здоровы сами, уже имеют здоровых детей и родственников, могут появиться дети с наследственными заболеваниями в силу определённых генетических закономерностей.

Раннее обнаружение заболевания и незамедлительно начатое лечение на доклинической стадии болезни даст возможность предотвратить развитие заболевания, или, по крайней мере, избежать многих серьёзных осложнений.

За время проведения скрининга нашей лабораторией обследовано около 650 тыс. новорожденных. Выявлено 349 детей с наследственными болезнями обмена. Охват скринингом составляет 99,5% новорождённых.

Уважаемые родители!

Пожалуйста, проследите, чтобы у Вашего малыша была взята кровь на наследственные заболевания на 4-5-ый день после рождения!

Как можно узнать о результатах скрининга?

Если результаты анализов Вашего ребёнка не имеют отклонений от нормы, то они никуда не сообщаются и не выдаются! Родители узнают о результатах тестирования своего ребёнка только в том случае, если возникнут проблемы (отклонение от нормы биохимических показателей). В этом случае участковый врач-педиатр сообщит о необходимости повторить анализ или получить консультацию врача-генетика.

Почему некоторым детям требуется повторное тестирование (ретест)?

Повторное обследование проводится в случаях, если первый результат показал отклонение биохимических показателей от нормы. Это означает, что ребёнок относится к группе риска по одному из заболеваний. Ретест необходим для перепроверки первого результата скрининга. Если повторный анализ покажет нормальные результаты, то это будет означать, что первый тест был ложноположительным, и ребёнок оказался здоровым.

Если и повторный анализ окажется положительным, то это значит, что ребёнок может заболеть. Врач-генетик после подтверждения результатов скрининга вызовет семью для того, чтобы провести дополнительные методы обследования (если таковые требуются!) или сообщить о поставленном диагнозе и направить к узким специалистам, которые назначат адекватное лечение и дальше будут наблюдать ребёнка.

Что нужно делать, если ребёнку поставлен диагноз наследственного заболевания?

одители больного ребёнка должны сделать всё от них зависящее, чтобы ребёнок как можно раньше начал получать лечение и строго соблюдать все назначения, сделанные врачом. Обычно лечение является длительным, в течение многих лет, при этом часто возникают проблемы и трудности, например, связанные с отказом ребёнка от приёма лекарств или диетического питания. Однако родители должны понимать, что это является единственной возможностью вырастить ребёнка здоровым.

ВНИМАНИЕ! ИНФОРМАЦИЯ ДЛЯ ВРАЧЕЙ!

При несоблюдении следующих рекомендаций лабораторное отделение МГК не гарантирует качество выполняемых анализов.

Обратите внимание на правила оформления образца

На бланк записывают следующие сведения о ребёнке: ФИО матери и ФИО ребёнка, дата рождения, дата взятия крови, подробный адрес (место жительства и прописки, т.е. указать адрес, по которому можно вызвать ребёнка на приём к врачу в случае положительного анализа), ребёнок доношенный/недоношенный, срок гестации, вес ребёнка, телефон матери, название мед. учреждения и фамилия осуществившего взятие крови, дополнительные сведения о ребёнке: недоношенность, тяжелое состояние, искусственное вскармливание, перенесенное переливание крови или гемодиализ, др. Надписи на бланке должны быть выполнены ручной чётко и разборчиво.

Бланк является документом, и заполняющий отвечает за правильность взятия и достоверность указанных на бланке сведений.

Анализы крови, взятые с нарушениями, считаются непригодными для исследования, не обследуются и подлежат повторному взятию.

О взятии крови для неонатального скрининга делают специальную пометку в карте ребёнка. У детей, у которых кровь не была взята в роддоме, берут кровь в поликлинике по месту жительства.

Обо всех случаях невыполнения приказа по проведению скрининга новорожденных на наследственные заболевания будет сообщено в Министерство Здравоохранения.

Хранение и транспортировка бланка

Документы

Нормативная база МГК

PDF-документ

Часто задаваемые вопросы

новорожденных проходят обычные анализы крови из пяток, но должны ли штаты хранить эти образцы?

Каждый год в Соединенных Штатах рождается около 4 миллионов детей, и в течение первых 48 часов жизни почти всем делают уколы в пятку, чтобы их кровь можно было проверить на десятки опасных для жизни генетических и метаболических проблем. Тест на пяточную палку считается настолько важной мерой общественного здравоохранения, что штаты обычно требуют его, и у родителей не спрашивают их разрешения, прежде чем это будет сделано.

Но в лабораторных тестах для скрининга новорожденных обычно не используются все полдюжины или около того капель крови, собранных на карточках из фильтровальной бумаги. Поэтому государства удерживают оставшиеся «засохшие пятна крови», как их называют, часто без ведома или согласия родителей. В последние годы возросла озабоченность по поводу конфиденциальности, связанная с хранением и использованием материалов, иногда на протяжении десятилетий.

В некоторых штатах пятна крови могут использоваться в научных исследованиях, иногда третьими лицами за определенную плату, или предоставляться сотрудникам правоохранительных органов, расследующим преступление. Разрешение того или иного использования без информированного согласия родителей, которое они понимают и соглашаются с использованием, вызвало судебные иски со стороны родителей, которые хотят сами принимать такие решения и стремятся защитить медицинскую и генетическую информацию своих детей.

Сообщается, что в мае официальные лица Мичигана согласились уничтожить более 3 миллионов пятен крови в качестве частичного урегулирования судебного иска, поданного родителями, которые заявили, что не получили достаточно четкой информации, чтобы дать информированное согласие на использование крови в исследованиях. может проводить государство. Судьба миллионов дополнительных пятен крови, хранящихся у государства, будет решаться в суде.

Филип Л. Эллисон, поверенный из Хемлока, штат Мичиган, который ведет иск, сказал, что узнал об этом, когда пять лет назад родился его сын. Сын Эллисона, Паттон, провел свои первые дни в отделении интенсивной терапии новорожденных после того, как уровень сахара в его крови резко упал после рождения. На следующее утро, по словам Эллисона, к нему подошел сотрудник больницы и спросил, не хочет ли он подписать форму согласия, позволяющую сдать кровь из теста Паттона на пяточную палочку для исследования.

Неожиданный запрос насторожил Эллисон.

«Мы не знаем, что принесет будущее с точки зрения информации, которую можно извлечь из нашей крови», — сказал он. По его словам, трудно понять, как со временем могут измениться правила использования этой крови. «Программа, которая сначала начиналась с одной цели — проверки на наличие болезней, теперь проникла в медицинские исследования, а затем и в правоохранительные органы», — сказал он.

Мичиган — редкий штат, который просит у родителей разрешения на использование оставшихся пятен крови новорожденных в исследованиях. По мнению экспертов, у большинства нет. Государство проводит скрининг новорожденных на наличие более 50 заболеваний, таких как муковисцидоз и врожденный гипотиреоз, поскольку выявление и лечение таких заболеваний на ранних этапах жизни ребенка имеет решающее значение.

После этого все, что останется, хранится до 100 лет и, если родители согласны с этим, может быть использовано в исследованиях, одобренных Министерством здравоохранения и социальных служб штата Мичиган. В некоторых недавних исследованиях использовались деидентифицированные пятна крови для изучения взаимосвязи между вирусной инфекцией при рождении и развитием аутизма в более позднем возрасте, а также влияния воздействия на мать промышленных химических веществ, известных как PFAS, на последствия для здоровья.

Родители также просили, чтобы пятна крови их детей были отправлены исследователям, чтобы помочь диагностировать расстройство или попытаться найти причину смерти ребенка, сказала Челси Вут, представитель Министерства здравоохранения и социальных служб штата Мичиган.

Родители штата Мичиган могут потребовать, чтобы штат уничтожил оставшиеся пятна крови, если они не хотят, чтобы штат оставил их у себя.

С 1960-х годов в штатах проводится скрининг крови новорожденных на наличие состояний, которые могут привести к тяжелой физической или психической инвалидности или смерти, если их не диагностировать и не лечить. Федеральное правительство рекомендует провести около трех десятков скрининговых тестов, но некоторые штаты проводят гораздо больше. Согласно данным, опубликованным федеральными Центрами по контролю и профилактике заболеваний, каждый год в рамках программ скрининга новорожденных выявляют около 13 000 детей с серьезными заболеваниями.

Многие эксперты в области общественного здравоохранения решительно поддерживают обязательный скрининг новорожденных как важнейший компонент клинической помощи младенцам. Но некоторые готовы дать родителям право голоса в том, что происходит с кровью после скрининга.

«Я всегда считал, что у родителей должна быть возможность сказать «да» или «нет» на использование остаточной крови их новорожденных в исследованиях, — сказала д-р Бет Тарини, педиатр и заместитель директора Центр трансляционных исследований при Национальном детском исследовательском институте в Вашингтоне, округ Колумбия. «Поскольку это не является частью клинической помощи, это другой стандарт взаимодействия с родителями».

В Мичигане 64% родителей согласились участвовать, согласно судебным документам по делу Эллисон.

По мнению некоторых экспертов в области общественного здравоохранения, важно поощрять людей к участию, потому что хранилища пятен крови предоставляют редкую возможность для исследований на уровне населения. Люди европейского происхождения часто чрезмерно представлены в генетических базах данных, что может исказить результаты исследований. Но программа скрининга новорожденных включает практически всех, кто родился в США

«Есть убедительные доказательства того, что исследования, проведенные на образцах белых людей, создают различия в преимуществах биомедицинских исследований для людей, которые не являются белыми», — сказал доктор Кайл Бразерс, педиатр и специалист по биоэтике из Детского научно-исследовательского института Нортона в Луисвилле, Кентукки.

После того, как в 2009 и 2011 годах родители из Техаса и Миннесоты подали иски о нарушении конфиденциальности, миллионы пятен крови были уничтожены.

Бразерс сказал, что нежелание участвовать в исследовательских программах отражает более широкие тенденции, в том числе большее внимание к личности и меньшее внимание к общему благу.

У тех, кто может утверждать, что озабоченность родителей конфиденциальностью преувеличена, недавний судебный процесс в Нью-Джерси поднимает тревожные вопросы.

В судебном процессе с публичными записями Управление общественного защитника штата Нью-Джерси и некоммерческий новостной сайт New Jersey Monitor обвиняют полицию штата в том, что полиция штата использовала повестку в суд для получения пятна крови младенца, которому сейчас 9 лет. из государственной лаборатории скрининга новорожденных. В иске говорится, что на пятне крови был проведен анализ ДНК, чтобы можно было собрать доказательства против отца ребенка, интересы которого представляла прокуратура, в связи с сексуальным насилием, совершенным в 19 году.96. Усилия позволили полиции получить информацию о ДНК без предъявления суду вероятной причины, утверждается в иске.

Иск направлен на то, чтобы выяснить, как часто за последние пять лет правоохранительные органы Нью-Джерси использовали лабораторию скрининга новорожденных в качестве инструмента в расследованиях и подвергали обвиняемых «безосновательным обыскам и конфискациям».

Нью-Джерси хранит записи в файлах в течение 23 лет, сказал Си Джей Гриффин, юрист, представляющий офис государственного защитника и New Jersey Monitor в судебном процессе.

Гриффин сказала, что ее клиенты не оспаривают программу тестирования крови новорожденных на наличие болезней. «Это скорее отсутствие прозрачности, гарантий и информации о хранении, и у нас нет никакой информации о надлежащем использовании», — сказала она.

Министерство здравоохранения Нью-Джерси не комментирует предстоящий судебный процесс, заявила пресс-секретарь Нэнси Кирни. Kearney не ответил на запрос информации о методах и политике штата, связанных с программой скрининга новорожденных.

Недавняя статья Texas Law Review показала, что более чем в четверти штатов отсутствуют правила доступа правоохранительных органов к образцам капель крови новорожденных и соответствующей информации, и что почти треть может разрешить доступ при определенных обстоятельствах.

В Мичигане штат выдает правоохранительным органам засохшие пятна крови только для идентификации жертвы преступления, сказал Вут. «Обычно это означает, что кто-то был убит или пропал без вести», — добавила она.

Многие клиницисты и специалисты по биоэтике говорят, что необходимо установить стандарты использования капель крови.

«Для нас почти невозможно отслеживать потенциальное использование наших данных», — сказал Эндрю Кроуфорд, старший политический советник проекта конфиденциальности и данных в Центре демократии и технологий. «Вот почему нужно ввести ограничения на использование».

KHN (Kaiser Health News) — это национальная служба новостей, которая выпускает подробные журналистские материалы по вопросам здравоохранения. Вместе с Policy Analysis and Polling KHN является одной из трех основных операционных программ KFF (Kaiser Family Foundation). KFF — это благотворительная некоммерческая организация, предоставляющая нации информацию по вопросам здравоохранения.

Процесс скрининга новорожденных | Скрининг новорожденных

Когда проводится скрининг новорожденных?

Время проведения скрининга новорожденных (NBS) очень важно. Младенцы нуждаются в скрининге в течение первых нескольких дней жизни, потому что некоторые из состояний, обнаруженных в результате скрининга, требуют лечения или вмешательства прямо сейчас.

NBS возникает после рождения, обычно в возрасте от 24 до 48 часов (от 1 до 2 дней). Если ребенок проходит тестирование до 24 часов, возможно, ему потребуется повторное тестирование.

Некоторым младенцам, прошедшим лечение, такое как переливание крови или диализ, могут быть проведены анализы позже или могут потребоваться дополнительные анализы после того, как их кровь вернется к норме. Кроме того, детям, рожденным слишком рано или получающим питательные вещества или лекарства до скрининга, может потребоваться дополнительное обследование.

Государства используют две модели для скрининга всех новорожденных: модель с одним экраном и модель с двумя экранами.

• В большинстве штатов используется модель с одним экраном. В этой модели детей обследуют только один раз в возрасте от 24 до 48 часов. Этот один экран ищет все состояния на панели скрининга новорожденных штата.
• Модель с двумя экранами используется в тринадцати штатах. В этой модели все дети проходят скрининг в возрасте от 24 до 48 часов и снова проходят скрининг в возрасте от 1 до 2 недель. Второй скрининг обычно проводится в медицинском учреждении в рамках осмотра ребенка.
• Штаты выбирают модель с одним экраном или модель с двумя экранами в зависимости от многих факторов. Эти факторы могут включать историческую практику в штате или ограничения по тестированию (рекомендации для принятия решения о необходимости наблюдения за ребенком), которые использует штат. В любой модели все дети проходят скрининг на все условия, которые требуются для их состояния.
• Независимо от того, живете ли вы в штате с одним или двумя экранами, вашему ребенку может потребоваться дополнительный скрининг и последующее наблюдение на основе результатов скрининга новорожденных.

Чтобы узнать больше о различиях в NBS в разных штатах, посетите страницы штатов.

Где происходит NBS?

NBS требуется всем детям, независимо от места их рождения.

Если ваш ребенок родился в больнице, перед тем, как вы заберете ребенка домой, будет проведен скрининг. Обычно поставщик медицинских услуг выполняет NBS в вашей палате или в отделении для новорожденных/яслях.

Если у вашего ребенка роды вне больницы, скрининг может проводиться за пределами больницы, например, в вашем родильном доме или дома. Многие акушерки проходят подготовку для прохождения NBS.

Если вы планируете внебольничные роды, поговорите со своей акушеркой о NBS до рождения ребенка. Если ваша акушерка не может выполнить NBS, примите другие меры. Лечащий врач вашего ребенка может помочь организовать скрининг у другой акушерки, в больнице, клинике или местном отделе здравоохранения. Важно, чтобы вы составили план, чтобы ваш ребенок прошел скрининг примерно в рекомендуемом возрасте.

Как работает NBS?

Скрининг новорожденных состоит из трех частей:

1. Скрининг капель крови, который определяет наличие у ребенка одного из многих серьезных заболеваний
2. Скрининг пульсоксиметрии, который определяет наличие у новорожденного определенных сердечных заболеваний
3. Скрининг слуха, который определяет, может ли новорожденный быть глухим или слабослышащим

Скрининг пятна крови

Скрининг пятна крови (иногда называемый «пяточной палочкой» или «24-часовым тестом») использует несколько капель крови из пятки вашего ребенка, чтобы определить, есть ли у вашего ребенка одно из многих серьезных заболеваний. Несмотря на то, что некоторые поставщики медицинских услуг по-прежнему называют скрининг капли крови «тестом на фенилкетонурию», этот термин больше не является точным, поскольку NBS теперь проверяет многие состояния.

Ниже приведено пошаговое руководство, объясняющее, как происходит скрининг капли крови:

• В период от 24 до 48 часов после рождения поставщик медицинских услуг сообщит вам, что пришло время для скрининга капли крови вашего новорожденного.
• Ваш ребенок может оставаться запеленутым во время скрининга капли крови.
• Чтобы облегчить процесс, медицинский работник осторожно согреет ножку вашего ребенка, чтобы усилить кровоток.
• Медицинский работник сделает быстрый укол в пятку вашего ребенка. Ваш ребенок может почувствовать укол и начать плакать, но это пройдет очень быстро и не оставит следов.
• Медицинский работник возьмет несколько капель крови из пятки вашего ребенка, а затем капнет их на маленькие круги на специальной карточке.
  • Часть карты с кружками содержит тип бумаги, называемый фильтровальной бумагой. Эта бумага впитывает капли крови.
  • Другая часть карты содержит информацию о вашем ребенке. В этой информации указано, чья кровь указана на карточке, и как связаться с вами и лечащим врачом вашего ребенка.
• После того, как пятна крови высохнут, карту отправляют в лабораторию. Там сотрудники проводят лабораторные анализы в поисках признаков определенных серьезных состояний. В каждом штате есть своя панель скрининга новорожденных, которая представляет собой список состояний, которые штат проверяет во время NBS. Чтобы увидеть панель скрининга новорожденных для вашего штата, посетите страницы штатов.

Результаты скрининга капли крови обычно готовы примерно через пять-семь дней. Лаборатория общественного здравоохранения отправляет результаты вашего ребенка лечащему врачу вашего ребенка, а не напрямую вам. Если результат предполагает наличие заболевания, с вами свяжется либо поставщик медицинских услуг, либо государственная программа NBS.

Обязательно спросите о результатах вашего ребенка во время первого или второго осмотра ребенка. Важно спрашивать о результатах NBS вашего ребенка — не думайте, что отсутствие новостей означает, что результаты находятся в допустимых пределах.

Чтобы узнать больше о результатах скрининга пятен крови, посетите страницу «Результаты скрининга новорожденных и последующие действия».

Пульсоксиметрический скрининг

Пульсоксиметрический скрининг использует датчик, чтобы определить, могут ли у вашего ребенка быть определенные пороки сердца, называемые критическими врожденными пороками сердца (CCHD).

CCHD — это группа серьезных сердечных заболеваний, присутствующих при рождении. У детей с CCHD есть любой из широкого спектра проблем с сердцем, которые возникают, когда части сердца формируются неправильно.

При некоторых формах CCHD у сердца возникают проблемы с доставкой кислорода из легких в остальные части тела. У детей с этими формами CCHD низкий уровень кислорода в крови. Измерение уровня кислорода в крови вашего ребенка может помочь определить, нуждается ли ваш ребенок в срочном лечении сердца.

Ниже приведено пошаговое руководство, объясняющее, как проводится скрининг пульсоксиметрии:

• В период между 24 и 48 часами после рождения поставщик медицинских услуг сообщит вам, что пришло время для пульсоксиметрии вашего новорожденного.
• Медицинский работник наложит небольшую повязку на кожу вашего ребенка, обычно вокруг правой руки или запястья и на любую ногу. На одной стороне упаковки есть свет, а на другой датчик.
• Медицинский работник подключит бандаж к монитору, который использует показания датчика для расчета количества кислорода в крови вашего ребенка. Используя цифры на этом мониторе, поставщик медицинских услуг может сказать, может ли ваш ребенок иметь CCHD.
• Младенцы, не прошедшие скрининг пульсоксиметрии с первого раза, могут пройти его повторно или могут нуждаться в дальнейшем обследовании.

Результаты скрининга пульсоксиметрии готовы, как только скрининг будет сделан.

Если ваш ребенок не прошел скрининг пульсоксиметрии, поставщик медицинских услуг может порекомендовать дополнительное обследование, чтобы проверить, хорошо ли работают сердце и легкие вашего ребенка. Это обследование может включать эхокардиограмму, электрокардиограмму и/или рентгенографию грудной клетки, которые обычно выполняются сразу.

Лечащий врач вашего ребенка поможет решить, какие анализы необходимы вашему ребенку.

Чтобы узнать больше о результатах пульсоксиметрии, посетите страницу «Результаты скрининга новорожденных и последующие действия».

Проверка слуха

При проверке слуха новорожденных используются вкладыши или наушники для проверки слуха вашего ребенка.

Младенцы обычно не начинают говорить, пока им не исполнится около 1 года, но речь начинает развиваться с рождения. Младенцы изучают звуки, речь и язык, слыша людей, говорящих вокруг и с ними в течение первых месяцев жизни.

Ребенок, у которого даже небольшая потеря слуха, может медленно учить слова и общаться, если ему не оказать помощь на раннем этапе. Скрининг слуха новорожденных важен, потому что он позволяет выявить детей, которым может понадобиться помощь, как можно раньше.

Ниже приведено пошаговое руководство, объясняющее, как проводится проверка слуха у новорожденных:

• Проверка слуха обычно проводится в любое время после того, как вашему ребенку исполнится 12 часов. Примерно в это время или позже поставщик медицинских услуг скажет вам, что пришло время для проверки слуха вашего новорожденного.
• Проверка слуха лучше всего работает, когда ребенок спокоен и находится в тихой комнате. Вас могут попросить подержать ребенка во время скрининга, или ваш ребенок может оставаться запеленутым.
• Существует два типа проверки слуха. У вашего ребенка может быть один или оба типа. Оба типа работают одинаково, быстро и безопасно.
  • Отоакустическая эмиссия (часто называемая «ОАЭ»): во время этого скрининга поставщик медицинских услуг вставляет маленькие вкладыши в каждое ухо вашего ребенка. Наушники воспроизводят мягкие звуки для вашего ребенка. Наушники подключены к компьютеру, который измеряет, как ухо реагирует на тихие звуки. Если уши вашего ребенка работают должным образом, компьютер обнаружит реакцию. Если ваш ребенок глухой или слабослышащий, компьютер не обнаружит ответ.
  • Автоматическая слуховая реакция ствола мозга (часто называемая «AABR»). В ходе этого скрининга медицинский работник надевает наушники на уши ребенка и маленькие датчики, похожие на лейкопластыри, на голову и шею ребенка. Наушники воспроизводят мягкие звуки для вашего ребенка. Датчики измеряют, как уши и мозг вашего ребенка реагируют на звуки, а затем отправляют эту информацию на компьютер. Если ваш ребенок нормально слышит, компьютер записывает реакцию на звуки. Если ваш ребенок глухой или слабослышащий, компьютер записывает либо очень слабую реакцию, либо ее отсутствие.
• Ваш ребенок может не пройти скрининг, если он глухой или плохо слышит на одно или оба уха, если в ухе есть жидкость или если во время скрининга слышен слишком сильный шум (например, от движения или плача).

Результаты проверки слуха готовы, как только проверка будет завершена.

Если ваш ребенок не проходит проверку слуха, что приводит к «неудовлетворительной оценке», вас направят к специалисту для дополнительной оценки и проверки слуха вашего ребенка. Эта вторая проверка обычно проводится через одну-две недели после первого скрининга.

Чтобы узнать, как понять результаты скрининга слуха вашего ребенка, посетите страницу «Результаты скрининга новорожденных и последующее наблюдение».

Вы также можете узнать больше о глухоте и потере слуха по телефону:

• Национальный центр врожденных дефектов и нарушений развития, федеральное агентство общественного здравоохранения, занимающееся наблюдением за потерей слуха, исследованиями и санитарным просвещением
• Национальный центр оценки и управления слухом, национальный центр технических ресурсов, специализирующийся на поиске всех младенцев и детей ясельного возраста, которые глухие или слабослышащие в раннем возрасте
• Hands and Voices, некоммерческая организация, управляемая родителями, которая поддерживает семьи глухих или слабослышащих детей

Одинаково ли NBS для всех детей в США?

№

Несмотря на то, что в каждом штате США требуется NBS, в каждом штате действует своя собственная программа NBS. Это означает, что NBS может немного отличаться в каждом штате.

Например, в некоторых штатах родителям могут быть предоставлены разные варианты во время скрининга, установлены разные затраты на NBS или во время скрининга нужно искать разные условия. Важно знать, как NBS работает в вашем штате.

Чтобы узнать о NBS в вашем штате, посетите страницы штата.

Варианты для родителей во время скрининга

Штаты предоставляют родителям варианты во время NBS. Примеры вариантов, которые различаются в зависимости от штата, включают следующее:

• Следует ли и как отказаться от NBS — все штаты требуют NBS, но в большинстве штатов родители разрешают отказываться от скрининга своего ребенка. Принятые причины отказа зависят от законов штата. Например, в некоторых штатах родители могут отказаться от NBS только по религиозным причинам. В других штатах родители могут отказаться по любой причине. Пара штатов вообще не позволяет родителям отказываться от NBS.
• Что происходит с пятнами крови вашего новорожденного после NBS — в некоторых штатах родителям предоставляется выбор, что делать с засохшими пятнами крови их ребенка после завершения скрининга. Например, в некоторых штатах родители могут выбирать, хранить ли образец крови, уничтожать его или использовать для научных исследований.

Вы можете узнать о возможностях родителей в вашем штате, связавшись с программой скрининга новорожденных вашего штата. Контактная информация о программах в каждом штате доступна на страницах штатов.

Различия в панели скрининга новорожденных

Группа заболеваний, которые государство выбрало для выявления с помощью скрининга пятен крови новорожденных, называется панелью скрининга новорожденных. В США каждый штат решает, какие условия включить в свою панель скрининга новорожденных. Это означает, что младенцы в разных состояниях могут подвергаться скринингу на несколько разные наборы состояний.

Штаты учитывают многие факторы (PDF — 111 КБ) (PDF — 111 КБ) при принятии решения о том, какие состояния относятся к их панелям для скрининга новорожденных. Например, все основные состояния на государственных панелях скрининга новорожденных:

• Недорогой экран
• Невозможно найти, просто взглянув на ребенка
• Серьезны и без лечения вызывают серьезные проблемы со здоровьем в раннем возрасте
• Иметь поставщиков медицинских услуг, обладающих необходимым опытом для диагностики, лечения и ухода за младенцами с заболеваниями
• Эффективное лечение

Чтобы помочь штатам решить, какие состояния следует включать в свои панели скрининга новорожденных, министр здравоохранения и социальных служб США предоставляет список состояний, рекомендуемых для скрининга новорожденных.