Муковисцидоз у новорожденного: что это за болезнь, причины, симптомы, признаки, диагностика, лечение у детей и взрослых

Содержание

что это за болезнь, причины, симптомы, признаки, диагностика, лечение у детей и взрослых

Особенности

Причины

Симптомы

Диагностика

Лечение

Муковисцидоз – это наследственное заболевание, при котором нарушается секреторная (выделительная) функция желез с поражением жизненно важных органов: легких, пищеварения, потовых и слюнных желез, половых органов.

До разработки методов лечения заболевание считалось детским, потому что до взрослого возраста пациенты не доживали. В настоящее время ситуация значительно улучшилась, продолжительность жизни пациентов достигает 35 и даже 50 лет. Условие выживания – пожизненный прием лекарств.

Особенности муковисцидоза

Болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это значит, что оба родителя – носители мутантного (патологически измененного) гена, но заболевание у них не проявилось. Если один родитель здоров, то ребенок тоже будет здоров. Но при слиянии двух патологических генов вероятность рождения больного ребенка составляет 25%.

Заболевание выделено в отдельную единицу (нозологию) в 1938 году. Муковисцидоз у детей пытались лечить уже тогда, но успеха не достигли. Во всем мире болеют около 80 тысяч людей. В нашей стране регистрируется один больной на 9 тысяч новорожденных. Российская статистика заболеваемости не отличается от мировой.

Причины муковисцидоза

Ответственный за болезнь ген был выделен в 1989 году. Называется он МВТП – муковисцидозный трансмембранный регулятор проводимости, расположен в 7-й хромосоме. Это белок, регулирующий проведение (транспорт) хлора и других электролитов сквозь мембраны клеток эпителия, которым покрыты выводящие протоки желез внутренней секреции. Из-за мутации структура этого белка нарушается, и секрет (отделяемое) желез приобретает вязкость и ненужную густоту. Поражаются такие органы:

бронхи и легкие;

печень;

поджелудочная железа;

кишечник;

репродуктивные органы;

слюнные, слезные и потовые железы.

Густое отделяемое не может покинуть выводной проток, застаивается, отчего протоки постепенно расширяются. В первую очередь страдают органы дыхания и пищеварения, в расширенных протоках образуются мелкие кисты.

Поскольку секрет плохо выводится, железа постепенно снижает свою активность, медленно атрофируется, железистая ткань погибает и замещается соединительной. На этом этапе появляется специфический признак муковисцидоза: соленый привкус кожи (под микроскопом видны кристаллы соли).

Патологическому процессу более всего подвержены легкие: застой слизи провоцирует хроническое воспаление, расширенные железы бронхов перекрывают просвет, образуются бронхоэктазы или хронический нагноительный процесс в местах расширений. Некоторые участки легкого спадаются, образуя очаги ателектаза. Легочная ткань перерождается, заменяется фиброзной или плотной соединительной тканью. Аналогичные процессы проходят во всех органах, где есть железы внутренней секреции.

Симптомы муковисцидоза

Тяжесть заболевания во многом зависит от возраста, в котором обнаружились первые проявления. Меньше всего шансов имеют новорожденные и дети первого года жизни, даже несмотря на проводимое лечение. Для всех возрастов характерны легочные и желудочно-кишечные проявления: одышка, шумное со свистом дыхание, плохой набор веса, частые поносы.

Муковисцидоз у новорожденных проявляется мекониевой (меконий – первородный кал) непроходимостью кишечника, ребенок не выделяет кал. В первые сутки развивается обструктивная (вследствие закупорки общего желчного протока) желтуха. Бывает частая рвота желчью, на животе появляется рисунок сосудов.

Младенец страдает от малокровия или анемии. Выпячивается большой родничок, часто бывает асимметрия лица из-за паралича лицевого нерва. Младенец очень плохо набирает вес, значительно отстает от сверстников в физическом развитии. Если опустить ладошку в воду, то пальчики быстро сморщиваются – вода растворяет соли на коже. Такие дети плохо переносят смеси для искусственного вскармливания.

Муковисцидоз у детей постарше проявляется синдромом обструкции (сужения просвета) бронхиального дерева. Беспокоят удушье на вдохе, удлиненный выдох. У детей увеличиваются печень и селезенка, воспаляются придаточные пазухи носа, они не переносят жару. Нарушается углеводный обмен, формируется цирроз печени, дети пьют много воды и выделяют много мочи. Характерен симптом «барабанных палочек» – утолщение концевых фаланг стоп и кистей. Становится заметным отставание в физическом и нервно-психическом развитии.

Муковисцидоз у взрослых в полной мере проявляется кистозным фиброзом. Формируется бочкообразная форма грудной клетки, отсутствуют волосы в паху и под мышками, у мужчин видны недоразвитые половые органы, нет живых сперматозоидов. У женщин недостаточно сформированы молочные железы, отсутствует менструальный цикл. Беспокоит частое повышение температуры, вероятно развитие сахарного диабета, артритов, остеопороза (снижение минеральной плотности костной ткани).

Диагностика муковисцидоза

Диагностика начинается в роддоме, где всем новорожденным проводят скрининг, начиная с четвертого дня жизни. Определяют уровень ИРТ – иммунореактивного трипсина (кровь из пятки наносят на фильтровальную бумагу, которую затем исследуют в лаборатории). Если показатель выше нормы, повторяют исследование на 28-й день. При повторном показателе выше нормы проводят потовую пробу (определяют количество натрия и хлора на коже), обследование на сахарный диабет первого типа и рентгенографию кишечника.

Основной анализ на муковисцидоз – генетический, но точность его составляет не более 90%. У патологического гена около 2 тысяч мутаций, в то время как лаборатории располагают возможностью определения не более 30.

Используют другие распространенные клинические исследования:

изучение семейного анамнеза, обращают внимание на наследственные болезни;

общеклинические анализы мокроты, крови, мочи, кала;

анализ мокроты на микробиологию;

рентген легких, бронхоскопию – инструментальный осмотр бронхиального дерева, обнаруживаются нити вязкой мокроты;

спирометрия – исследование дыхательного объема легких.

Суммарные данные позволяют либо установить, либо опровергнуть диагноз.

Лечение муковисцидоза

Применяется симптоматическая терапия, поскольку вылечить это заболевание невозможно. Лечение – пожизненное, направлено на компенсацию функций пострадавших органов.

Питание должно содержать много животного белка – мясо, рыбу, яйца, молочные продукты (если нет лактазной недостаточности). Больному требуется много жидкости, которую нужно подсаливать.

Для улучшения функции легких нужна лечебная гимнастика, используются положения тела, при котором грудная клетка растягивается. Полезно громко кричать, петь, постукивать рукой по грудной клетке. Используют особое устройство – виброжилет, имитирующий движения грудной клетки при кашле.

Лекарственные препараты при муковисцидозе используют разные:

облегчающие отхождение мокроты или бронхолитики;

антибиотики;

ферменты для улучшения пищеварения;

общеукрепляющие средства.

Сколько живут при муковисцидозе, во многом зависит от качества препаратов. В нашей стране применяются только дженерики – аналоги (копии) брендовых лекарств. Они содержат то же основное действующее вещество, что и оригинальный препарат, но отличаются вспомогательными компонентами. Производить дженерики приходится не от хорошей жизни: многие фармкомпании отказываются поставлять в Россию оригинальные препараты либо цена импортного лекарства оказывается неподъемной.

Все особенности диагностики и лечения детально изложены в Федеральных клинических рекомендациях по муковисцидозу – нормативном документе для врачей. В тяжелых случаях применяется хирургическое лечение: трансплантация легких, операции на кишечнике.

Заболевание, как и все хронические, протекает волнообразно, с периодами обострения и затишья (ремиссии). Желательно, чтобы пациенты обращались для профилактического осмотра регулярно, вне зависимости от остроты процесса. Клинические рекомендации постоянно обновляются, появляются новые препараты и результаты научных работ. У врача, находящегося в тесном контакте с пациентом, всегда есть возможность облегчить его состояние.

Прогноз при регулярном лечении – относительно благоприятный. Профилактика заключается в медико-генетическом обследовании родителей, особенно при наследственных болезнях у кровных родственников.

Автор статьи:

Иванова Наталья Владимировна

терапевт

отзывы оставить отзыв

Клиника

м. Сухаревская

Услуги

Название
Прием (осмотр, консультация) врача-пульмонолога первичный2300

Все статьиАллергологГастроэнтерологГематологГинекологДерматологИммунологИнфекционистКардиологКосметологЛОР врач (отоларинголог)МаммологНеврологНефрологОнкологОфтальмологПроктологПсихотерапевтПульмонологРевматологТравматолог-ортопедТрихологУрологФлебологХирургЭндокринолог

Специализация врачаАллергологАндрологАнестезиологВызов врача на домВызов педиатра на домГастроэнтерологГематологГинекологГрудное вскармливаниеДерматологДетский аллергологДетский гастроэнтерологДетский гинекологДетский дерматологДетский инфекционистДетский кардиологДетский ЛОРДетский мануальный терапевтДетский массажДетский неврологДетский нефрологДетский онкологДетский остеопатДетский офтальмологДетский психиатрДетский травматологДетский урологДетский хирургДетский эндокринологДетское отделениеДиетологИммунологИнфекционистКабинет головной болиКардиологКосметологЛОР врач (отоларинголог)МаммологМануальный терапевтМассажНаркологНеврологНейрохирургНефрологОнкологОперационный блокОстеопатОтделение педиатрии м. ПолянкаОфтальмологОфтальмохирургПедиатрПланирование беременностиПодологПроктологПсихотерапевтПульмонологРевматологРепродуктологРефлексотерапевтСтоматологТелемедицина в «Поликлинике.ру»ТерапевтТравматолог-ортопедТрихологУЗИ (ультразвуковое исследование)УрологФизиотерапевтФлебологХирургХирургические операции по полису ОМС Московской областиЭндокринологЭстетическая гинекологияКлиникам. Смоленскаям. Таганскаям. Улица 1905 годам. Красные Воротам. АвтозаводскаяАптекам. Полянкам. Сухаревскаям. ул. Академика Янгелям. Фрунзенскаяг. Зеленоград

Муковисцидоз – тяжелое врожденное заболевание, которое проявляется поражением тканей и секреторной функции экзокринных желез. Заболевание наследственное, с аутосомно-рецессивным наследованием (от обоих родителей-носителей мутантного гена). Нарушения в органах при муковисцидозе возникают уже во внутриутробную фазу развития, а с возрастом пациента прогрессивно нарастают. Чем раньше проявится муковисцидоз, тем тяжелее течение заболевания, и тем самым серьезнее может быть прогноз. Начальные проявления муковисцидоза наблюдаются обычно в самом раннем периоде жизни ребенка: в 75 % случаев обнаружение происходит в первые 2 года жизни, в более старшем возрасте гораздо реже. Пациентам с муковисцидозом необходимо постоянное лечение и наблюдение специалиста.

Деление муковисцидоза на формы условно, так как при преимущественном поражении респираторного тракта наблюдаются и нарушения органов пищеварения, а при кишечной форме развиваются изменения со стороны бронхолегочной системы.

Причиной муковисцидоза служит генная мутация, в результате которой нарушается строение и функции белка МВТР (муковисцидозного трансмембранного регулятора), участвующего в водно-электролитном обмене эпителия, выстилающего бронхопульмональную систему, поджелудочную железу, печень, желудочно-кишечный тракт, органы репродуктивной системы – органы, в которых имеются экзокринные железы.

При муковисцидозе изменяются физико-химические свойства секрета экзокринных желез, он становится более густым, с повышенным содержанием белка и электоролитов. Задержка секрета в протоках вызывает их расширение и формирование кист, в наибольшей степени бронхолегочной и пищеварительной системах. Поражение бронхолегочной системы при муковисцидозе происходит вследствие затруднения отхождения мокроты (нарушение функции мерцательного эпителия), развития мукостаза (застоя вязкой слизи) и хронического воспаления. Нарушение проходимости мелких бронхов и бронхиол лежит в основе патологических изменений органов дыхания при муковисцидозе.

Поскольку муковисцидоз носит наследственный характер, то лечение муковисцидоза большей частью симптоматическое, направлено на восстановление функций дыхательного и желудочно-кишечного тракта, проводится на протяжении всей жизни пациента.

При преобладании кишечной формы муковисцидоза назначается диета с высоким содержанием протеинов (мясо, рыба, творог, яйца), с ограничением углеводов и жиров. Исключается грубая клетчатка, при лактазной недостаточности – молоко. Необходимо всегда подсаливать пищу, потреблять повышенное количество жидкости, принимать витамины.

Заместительная терапия при кишечной форме муковисцидоза включает в себя прием препаратов, содержащих пищеварительные ферменты: панкреатин. Для снижения вязкости пищеварительных секретов и улучшения их оттока назначают ацетилцистеин.

При лечении легочной формы муковисцидоза назначают муколитические средства (ацетилцистеин) в виде аэрозолей или ингаляций, иногда ингаляции с ферментными препаратами (химотрипсин, фибринолизин) ежедневно в течение всей жизни. При наличии острых проявлений пневмонии, бронхита проводят антибактериальную терапию. Параллельно с физиолечением применяют лечебную физкультуру, вибрационный массаж грудной клетки. С лечебной целью проводят бронхоскопическую санацию бронхиального дерева с использованием муколитических средств (бронхоальвеолярный лаваж).

Слизь — это жидкость, которая обычно покрывает и защищает части тела. Обычно он скользкий и немного гуще воды. Но при муковисцидозе слизь более густая и липкая. Он накапливается в легких и пищеварительной системе и может вызывать проблемы с дыханием и перевариванием пищи.

CF поражает около 30 000 детей и взрослых в США. Это одно из самых распространенных генетических заболеваний в этой стране. МВ чаще встречается у белых младенцев (примерно 1 из 3500), чем у детей латиноамериканского происхождения, коренных американцев или коренных жителей Аляски (примерно 1 из 10 000), у чернокожих младенцев (примерно 1 из 15 000 чернокожих) и у азиатских младенцев (примерно 1 из 30 000). .

CF передается по наследству. Это означает, что он передается от родителей к детям через гены. Ген — это часть клеток вашего тела, которая хранит инструкции о том, как ваше тело растет и работает. Гены идут парами — вы получаете по одному из каждой пары от каждого родителя.

Иногда инструкции в генах меняются. Это называется изменением гена или мутацией. Родители могут передавать генные изменения своим детям. Иногда изменение гена может привести к неправильной работе гена. Иногда это может вызвать врожденные дефекты или другие проблемы со здоровьем. Врожденный порок — это состояние здоровья, которое присутствует у ребенка при рождении.

Ваш ребенок должен унаследовать изменение гена муковисцидоза от обоих родителей, чтобы иметь муковисцидоз. Если они наследуют изменение гена только от одного родителя, у них есть изменение гена для муковисцидоза, но у них нет заболевания. Когда это происходит, вашего ребенка называют носителем муковисцидоза.

У детей с муковисцидозом в организме накапливается очень густая и липкая слизь. Когда эта слизь накапливается в легких, она блокирует дыхательные пути и вызывает проблемы с дыханием и инфекции. Дыхательные пути представляют собой трубки, по которым воздух поступает в легкие и выходит из них. По мере взросления ребенка с муковисцидозом легочные инфекции могут усугубляться. Это может привести к серьезным, а иногда и смертельным повреждениям легких.

Когда слизь накапливается в пищеварительной системе, она блокирует трубки в поджелудочной железе, органе в животе. Это может затруднить переваривание пищи пищеварительной системой организма. Когда это происходит, ваш ребенок может не получать питательных веществ, необходимых ему для роста и поддержания здоровья.

Перед тем, как вашего ребенка выпишут из больницы, лечащий врач возьмет у него несколько капель крови из пятки, чтобы проверить его на муковисцидоз и другие заболевания. Кровь собирают, сушат на специальной бумаге и отправляют в лабораторию для исследования.

Если результаты скрининга новорожденных не соответствуют норме, это просто означает, что вашему ребенку требуется дополнительное обследование. Лечащий врач вашего ребенка может порекомендовать другой тип теста, называемый диагностическим тестом. Этот тест может проверить, есть ли у вашего ребенка муковисцидоз или есть ли какая-либо другая причина ненормальных результатов теста.

Ваш врач может порекомендовать вашему ребенку пройти тест пота, чтобы определить, есть ли у него муковисцидоз. Это простой и безболезненный тест, который проверяет количество соли в поте вашего ребенка. У детей с муковисцидозом в поте содержится больше соли, чем у здоровых детей. Врач вашего ребенка также может порекомендовать генетический тест для вашего ребенка.

Многие легочные инфекции у детей с муковисцидозом вызываются бактериями, которые обычно не вызывают проблем у здоровых детей. Если у вашего ребенка муковисцидоз, лекарства, такие как антибиотики, часто не могут избавиться от всех бактерий в его легких. Эти инфекции могут привести к повреждению легких.

Лечение вашего ребенка зависит от того, какие у него симптомы и насколько они серьезны. Некоторые лекарства могут помочь детям с муковисцидозом лучше дышать и предотвратить инфекции. Некоторые приходят в виде тумана, который ваш ребенок вдыхает в легкие. Лекарства, используемые для лечения муковисцидоза, включают:

Лечащий врач вашего ребенка может порекомендовать ему большую физическую активность или использовать другие методы лечения для вибрации (встряхивания) грудной клетки, чтобы разжижить слизь в легких. Это может облегчить вашему ребенку отхаркивание слизи из легких.

Чтобы помочь им расти, детям с муковисцидозом необходимо здоровое, высококалорийное питание. Им нужны дополнительные витамины, особенно витамины A, D, E и K. Врач-диетолог, имеющий опыт лечения детей с муковисцидозом, может помочь вам составить план питания вашего ребенка для здорового набора веса. Диетолог — это человек, прошедший специальную подготовку, помогающий людям питаться здоровой пищей.

Некоторые подростки или молодые люди с муковисцидозом могут заболеть диабетом, связанным с муковисцидозом. Это обычно лечится инъекциями инсулина во время еды. Важно держать диабет под контролем, чтобы он не вызывал новых проблем с легкими.

У многих детей сегодня диагностируют кистозный фиброз (МВ) до того, как у них появятся какие-либо симптомы. Каждый штат предлагает скрининг на муковисцидоз как часть своих программ скрининга новорожденных. Если у новорожденного положительный результат на муковисцидоз, проводятся дополнительные анализы.

Симптомы муковисцидоза различаются у каждого ребенка. Дети, рожденные с муковисцидозом, часто проявляют симптомы в первый год жизни. Но у некоторых детей симптомы могут не проявляться до более позднего возраста. Приведенные ниже симптомы могут указывать на муковисцидоз, и младенцы с такими симптомами могут быть обследованы на наличие муковисцидоза:

Муниципальное
общеобразовательное учреждение

About Me

John Cena

Муковисцидоз у новорожденного: что это за болезнь, причины, симптомы, признаки, диагностика, лечение у детей и взрослых