Муковисцидоз у новорожденного: что это за болезнь, причины, симптомы, признаки, диагностика, лечение у детей и взрослых

Содержание

что это за болезнь, причины, симптомы, признаки, диагностика, лечение у детей и взрослых

Особенности

Причины

Симптомы

Диагностика

Лечение

Муковисцидоз – это наследственное заболевание, при котором нарушается секреторная (выделительная) функция желез с поражением жизненно важных органов: легких, пищеварения, потовых и слюнных желез, половых органов.

До разработки методов лечения заболевание считалось детским, потому что до взрослого возраста пациенты не доживали. В настоящее время ситуация значительно улучшилась, продолжительность жизни пациентов достигает 35 и даже 50 лет. Условие выживания – пожизненный прием лекарств.

Особенности муковисцидоза

Болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это значит, что оба родителя – носители мутантного (патологически измененного) гена, но заболевание у них не проявилось. Если один родитель здоров, то ребенок тоже будет здоров. Но при слиянии двух патологических генов вероятность рождения больного ребенка составляет 25%.

Заболевание выделено в отдельную единицу (нозологию) в 1938 году. Муковисцидоз у детей пытались лечить уже тогда, но успеха не достигли. Во всем мире болеют около 80 тысяч людей. В нашей стране регистрируется один больной на 9 тысяч новорожденных. Российская статистика заболеваемости не отличается от мировой.

Причины муковисцидоза

Ответственный за болезнь ген был выделен в 1989 году. Называется он МВТП – муковисцидозный трансмембранный регулятор проводимости, расположен в 7-й хромосоме. Это белок, регулирующий проведение (транспорт) хлора и других электролитов сквозь мембраны клеток эпителия, которым покрыты выводящие протоки желез внутренней секреции. Из-за мутации структура этого белка нарушается, и секрет (отделяемое) желез приобретает вязкость и ненужную густоту. Поражаются такие органы:

бронхи и легкие;

печень;

поджелудочная железа;

кишечник;

репродуктивные органы;

слюнные, слезные и потовые железы.

Густое отделяемое не может покинуть выводной проток, застаивается, отчего протоки постепенно расширяются. В первую очередь страдают органы дыхания и пищеварения, в расширенных протоках образуются мелкие кисты.

Поскольку секрет плохо выводится, железа постепенно снижает свою активность, медленно атрофируется, железистая ткань погибает и замещается соединительной. На этом этапе появляется специфический признак муковисцидоза: соленый привкус кожи (под микроскопом видны кристаллы соли).

Патологическому процессу более всего подвержены легкие: застой слизи провоцирует хроническое воспаление, расширенные железы бронхов перекрывают просвет, образуются бронхоэктазы или хронический нагноительный процесс в местах расширений. Некоторые участки легкого спадаются, образуя очаги ателектаза. Легочная ткань перерождается, заменяется фиброзной или плотной соединительной тканью. Аналогичные процессы проходят во всех органах, где есть железы внутренней секреции.

Симптомы муковисцидоза

Тяжесть заболевания во многом зависит от возраста, в котором обнаружились первые проявления. Меньше всего шансов имеют новорожденные и дети первого года жизни, даже несмотря на проводимое лечение. Для всех возрастов характерны легочные и желудочно-кишечные проявления: одышка, шумное со свистом дыхание, плохой набор веса, частые поносы.

Муковисцидоз у новорожденных проявляется мекониевой (меконий – первородный кал) непроходимостью кишечника, ребенок не выделяет кал. В первые сутки развивается обструктивная (вследствие закупорки общего желчного протока) желтуха. Бывает частая рвота желчью, на животе появляется рисунок сосудов.

Младенец страдает от малокровия или анемии. Выпячивается большой родничок, часто бывает асимметрия лица из-за паралича лицевого нерва. Младенец очень плохо набирает вес, значительно отстает от сверстников в физическом развитии. Если опустить ладошку в воду, то пальчики быстро сморщиваются – вода растворяет соли на коже. Такие дети плохо переносят смеси для искусственного вскармливания.

Муковисцидоз у детей постарше проявляется синдромом обструкции (сужения просвета) бронхиального дерева. Беспокоят удушье на вдохе, удлиненный выдох. У детей увеличиваются печень и селезенка, воспаляются придаточные пазухи носа, они не переносят жару. Нарушается углеводный обмен, формируется цирроз печени, дети пьют много воды и выделяют много мочи. Характерен симптом «барабанных палочек» – утолщение концевых фаланг стоп и кистей. Становится заметным отставание в физическом и нервно-психическом развитии.

Муковисцидоз у взрослых в полной мере проявляется кистозным фиброзом. Формируется бочкообразная форма грудной клетки, отсутствуют волосы в паху и под мышками, у мужчин видны недоразвитые половые органы, нет живых сперматозоидов. У женщин недостаточно сформированы молочные железы, отсутствует менструальный цикл. Беспокоит частое повышение температуры, вероятно развитие сахарного диабета, артритов, остеопороза (снижение минеральной плотности костной ткани).

Диагностика муковисцидоза

Диагностика начинается в роддоме, где всем новорожденным проводят скрининг, начиная с четвертого дня жизни. Определяют уровень ИРТ – иммунореактивного трипсина (кровь из пятки наносят на фильтровальную бумагу, которую затем исследуют в лаборатории). Если показатель выше нормы, повторяют исследование на 28-й день. При повторном показателе выше нормы проводят потовую пробу (определяют количество натрия и хлора на коже), обследование на сахарный диабет первого типа и рентгенографию кишечника.

Основной анализ на муковисцидоз – генетический, но точность его составляет не более 90%. У патологического гена около 2 тысяч мутаций, в то время как лаборатории располагают возможностью определения не более 30.

Используют другие распространенные клинические исследования:

изучение семейного анамнеза, обращают внимание на наследственные болезни;

общеклинические анализы мокроты, крови, мочи, кала;

анализ мокроты на микробиологию;

рентген легких, бронхоскопию – инструментальный осмотр бронхиального дерева, обнаруживаются нити вязкой мокроты;

спирометрия – исследование дыхательного объема легких.

Суммарные данные позволяют либо установить, либо опровергнуть диагноз.

Лечение муковисцидоза

Применяется симптоматическая терапия, поскольку вылечить это заболевание невозможно. Лечение – пожизненное, направлено на компенсацию функций пострадавших органов.

Питание должно содержать много животного белка – мясо, рыбу, яйца, молочные продукты (если нет лактазной недостаточности). Больному требуется много жидкости, которую нужно подсаливать.

Для улучшения функции легких нужна лечебная гимнастика, используются положения тела, при котором грудная клетка растягивается. Полезно громко кричать, петь, постукивать рукой по грудной клетке. Используют особое устройство – виброжилет, имитирующий движения грудной клетки при кашле.

Лекарственные препараты при муковисцидозе используют разные:

облегчающие отхождение мокроты или бронхолитики;

антибиотики;

ферменты для улучшения пищеварения;

общеукрепляющие средства.

Сколько живут при муковисцидозе, во многом зависит от качества препаратов. В нашей стране применяются только дженерики – аналоги (копии) брендовых лекарств. Они содержат то же основное действующее вещество, что и оригинальный препарат, но отличаются вспомогательными компонентами. Производить дженерики приходится не от хорошей жизни: многие фармкомпании отказываются поставлять в Россию оригинальные препараты либо цена импортного лекарства оказывается неподъемной.

Все особенности диагностики и лечения детально изложены в Федеральных клинических рекомендациях по муковисцидозу – нормативном документе для врачей. В тяжелых случаях применяется хирургическое лечение: трансплантация легких, операции на кишечнике.

Заболевание, как и все хронические, протекает волнообразно, с периодами обострения и затишья (ремиссии). Желательно, чтобы пациенты обращались для профилактического осмотра регулярно, вне зависимости от остроты процесса. Клинические рекомендации постоянно обновляются, появляются новые препараты и результаты научных работ. У врача, находящегося в тесном контакте с пациентом, всегда есть возможность облегчить его состояние.

Прогноз при регулярном лечении – относительно благоприятный. Профилактика заключается в медико-генетическом обследовании родителей, особенно при наследственных болезнях у кровных родственников.

Автор статьи:

Иванова Наталья Владимировна

терапевт

отзывы оставить отзыв

Клиника

м. Сухаревская

Услуги

Название
Прием (осмотр, консультация) врача-пульмонолога первичный2100

Все статьиАллергологГастроэнтерологГематологГинекологДерматологИммунологИнфекционистКардиологКосметологЛОР врач (отоларинголог)МаммологМассажНеврологНефрологОзонотерапияОнкологОфтальмологПроктологПсихотерапевтПульмонологРевматологТерапевтТравматологТрихологУЗИ (ультразвуковое исследование)УрологФизиотерапевтФлебологФункциональная диагностика и ЭКГХирургЭндокринолог

Специализация врачаАллергологАндрологАнестезиологВызов врача на домГастроэнтерологГематологГинекологГрудное вскармливаниеДерматологДетский аллергологДетский гастроэнтерологДетский гематологДетский гинекологДетский дерматологДетский инфекционистДетский кардиологДетский ЛОРДетский мануальный терапевтДетский массажДетский неврологДетский нефрологДетский онкологДетский остеопатДетский офтальмологДетский психиатрДетский пульмонолог Детский ревматологДетский травматологДетский урологДетский хирургДетский эндокринологДиетологИммунологИнфекционистКабинет головной болиКардиологКосметологЛОР врач (отоларинголог)МаммологМануальный терапевтНаркологНеврологНефрологОнкологОперационный блокОстеопатОтделение педиатрии м. ПолянкаОфтальмологОфтальмохирургПедиатрПланирование беременностиПодологПроктологПсихотерапевтПульмонологРевматологРепродуктологРефлексотерапевтСомнологСтоматологТелемедицина в «Поликлинике.ру»ТерапевтТравматолог-ортопедТрихологУрологФизиотерапевтФлебологХирургЭндокринологЭстетическая гинекологияКлиникам. Смоленскаям. Таганскаям. Улица 1905 годам. Красные Воротам. АвтозаводскаяАптекам. Полянкам. Сухаревскаям. ул. Академика Янгелям. Фрунзенскаяг. Зеленоград

Муковисцидоз — это системная патология, которая обусловлена мутацией гена трансмембранного регулятора муковисцидоза. Заболевание носит наследственный характер. Симптомы муковисцидоза характеризуются поражением желез внутренней секреции и серьезными нарушениями в работе органов дыхания или желудочно-кишечного тракта. Лечение патологии в большей степени симптоматическое, оно направлено на восстановление нарушенных функций.

От этого заболевания страдают все системы организма, но поражение одних органов проявляется ярко, других — слабее. Это достаточно распространенная наследственная патология, например, в России на 10 000 новорожденных приходится 1 ребенок с муковисцидозом.

Муковисцидоз называют кистозным фиброзом. Суть заболевания хорошо передает перевод названия с латинского — «вязкая слизь». После того, как ученые изучили причину патологии (ген, поврежденный мутацией), в роддомах стали поводить скрининги.

После рождения у новорожденных берут кровь на исследование. О том, что у ребенка муковисцидоз свидетельствует положительный ответ теста. Однако на практике встречаются случаи, когда болезнь выявляется в более позднем возрасте.

Вообще муковисцидоз распознать сложно и в настоящее время это заболевание относится не только к детским болезням. Муковисцидоз имеет симптомы схожие с другими патологиями, поэтому терапевты должны быть очень внимательными, чтобы не пропустить это заболевание.

У взрослых муковисцидоз может быть диагностирован при наличии дефектного гена. Причем люди могут быть подвержены развитию заболевания или просто являться носителем этого гена. Поскольку вылечить эту патологию нельзя, задача врачей замедлить прогрессирование заболевания и увеличить продолжительность жизни пациента.

Если у одного из родителей диагностирован муковисцидоз, рождение здорового ребенка все же возможно. Определить наличие дефектного гена можно в первом триместре беременности, а также после рождения. В центре «Аксис» в Зеленограде анализ можно взять у детей любого возраста.

Уже было сказано, что причины муковисцидоза кроются в дефектном гене. Он участвует в обмене эпителиальных тканей, которые выстилают пищеварительный тракт, поджелудочную, печень, бронхолегочные и репродуктивные органы.

Причинами развития муковисцидоза является нарушение структуры синтезируемого белка — он становится густым и вязким. Застой слизи, увеличение в ней натрия и хлора приводят к тому, что эпителий желез внутренней секреции начинает замещаться соединительной тканью и уменьшаться в размере. Таков патогенез муковисцидоза.

Продолжительность жизни при муковисцидозе составляет около 40 лет. Еще несколько десятилетий назад дети с муковисцидозом не доживали до взрослого возраста. В последние годы достигнуты большие успехи в лечении заболевания — появился шанс, что скоро больные муковисцидозом будут жить до старости.

Медицинский центр находится в Зеленограде. Это многопрофильная клиника, в которой имеется весь спектр диагностических и лечебных услуг. В центре работают опытные врачи со стажем работы более 10 лет, которые смогут поставить правильный диагноз и подобрать адекватное лечение. Преимущество «Аксис» еще и в том, что пациенты могут, не покидая стен клиники, сдать все необходимые анализы и сразу же записаться на прием к врачу.

Слизь — это жидкость, которая обычно покрывает и защищает части тела. Обычно он скользкий и немного гуще воды. Но при муковисцидозе слизь более густая и липкая. Он накапливается в легких и пищеварительной системе и может вызывать проблемы с дыханием и перевариванием пищи.

CF поражает около 30 000 детей и взрослых в США. Это одно из самых распространенных генетических заболеваний в этой стране. МВ чаще встречается у белых младенцев (примерно 1 из 3500), чем у детей латиноамериканского происхождения, коренных американцев или коренных жителей Аляски (примерно 1 из 10 000), у чернокожих младенцев (примерно 1 из 15 000 чернокожих) и у азиатских младенцев (примерно 1 из 30 000). .

CF передается по наследству. Это означает, что он передается от родителей к детям через гены. Ген — это часть клеток вашего тела, которая хранит инструкции о том, как ваше тело растет и работает. Гены идут парами — вы получаете по одному из каждой пары от каждого родителя.

Иногда инструкции в генах меняются. Это называется изменением гена или мутацией. Родители могут передавать генные изменения своим детям. Иногда изменение гена может привести к неправильной работе гена. Иногда это может вызвать врожденные дефекты или другие проблемы со здоровьем. Врожденный порок — это состояние здоровья, которое присутствует у ребенка при рождении.

Ваш ребенок должен унаследовать изменение гена муковисцидоза от обоих родителей, чтобы иметь муковисцидоз. Если они наследуют изменение гена только от одного родителя, у них есть изменение гена муковисцидоза, но у них нет заболевания. Когда это происходит, вашего ребенка называют носителем муковисцидоза.

У детей с муковисцидозом в организме накапливается очень густая и липкая слизь. Когда эта слизь накапливается в легких, она блокирует дыхательные пути и вызывает проблемы с дыханием и инфекции. Дыхательные пути представляют собой трубки, по которым воздух поступает в легкие и выходит из них. По мере взросления ребенка с муковисцидозом легочные инфекции могут усугубляться. Это может привести к серьезному, а иногда и смертельному повреждению легких.

Когда слизь накапливается в пищеварительной системе, она блокирует трубки в поджелудочной железе, органе в животе. Это может затруднить переваривание пищи пищеварительной системой организма. Когда это происходит, ваш ребенок может не получать питательных веществ, необходимых ему для роста и поддержания здоровья.

Перед тем, как вашего ребенка выпишут из больницы, лечащий врач возьмет у него несколько капель крови из пятки, чтобы проверить его на муковисцидоз и другие заболевания. Кровь собирают, сушат на специальной бумаге и отправляют в лабораторию для исследования.

Если результаты скрининга новорожденных не соответствуют норме, это просто означает, что вашему ребенку требуется дополнительное обследование. Лечащий врач вашего ребенка может порекомендовать другой тип теста, называемый диагностическим тестом. Этот тест может проверить, есть ли у вашего ребенка муковисцидоз или есть ли какая-либо другая причина ненормальных результатов теста.

Ваш врач может порекомендовать вашему ребенку пройти тест пота, чтобы определить, есть ли у него муковисцидоз. Это простой и безболезненный тест, который проверяет количество соли в поте вашего ребенка. У детей с муковисцидозом в поте содержится больше соли, чем у здоровых детей. Врач вашего ребенка также может порекомендовать генетический тест для вашего ребенка.

Многие легочные инфекции у детей с муковисцидозом вызываются бактериями, которые обычно не вызывают проблем у здоровых детей. Если у вашего ребенка муковисцидоз, лекарства, такие как антибиотики, часто не могут избавиться от всех бактерий в его легких. Эти инфекции могут привести к повреждению легких.

Лечение вашего ребенка зависит от того, какие у него симптомы и насколько они серьезны. Некоторые лекарства могут помочь детям с муковисцидозом лучше дышать и предотвратить инфекции. Некоторые приходят в виде тумана, который ваш ребенок вдыхает в легкие. Лекарства, используемые для лечения муковисцидоза, включают:

Лечащий врач вашего ребенка может порекомендовать ему большую физическую активность или использовать другие методы лечения для вибрации (встряхивания) грудной клетки, чтобы разжижить слизь в легких. Это может облегчить вашему ребенку отхаркивание слизи из легких.

Чтобы помочь им расти, детям с муковисцидозом необходимо здоровое, высококалорийное питание. Им нужны дополнительные витамины, особенно витамины A, D, E и K. Диетолог, имеющий опыт лечения детей с муковисцидозом, может помочь вам составить план питания вашего ребенка для здорового набора веса. Диетолог — это человек, прошедший специальную подготовку, помогающий людям питаться здоровой пищей.

Некоторые подростки или молодые люди с муковисцидозом могут заболеть диабетом, связанным с муковисцидозом. Это обычно лечится инъекциями инсулина во время еды. Важно держать диабет под контролем, чтобы он не вызывал новых проблем с легкими.

Если результат скрининга новорожденного на муковисцидоз (МВ) выходит за пределы нормы, лечащий врач вашего ребенка или сотрудники программы скрининга штата свяжутся с вами, чтобы организовать дополнительное обследование вашего ребенка. Важно помнить, что результат скрининга, выходящий за пределы диапазона, не обязательно означает, что у вашего ребенка есть заболевание. Результат может выйти за пределы допустимого диапазона, поскольку первоначальный образец крови был слишком мал или тест был проведен слишком рано. Тем не менее, у некоторых детей есть это заболевание, поэтому очень важно, чтобы вы пришли на повторный прием для подтверждающего теста. Поскольку раннее тестирование и лечение могут привести к улучшению здоровья, необходимо как можно скорее провести последующее тестирование, чтобы определить, есть ли у вашего ребенка заболевание.

Последующее тестирование будет включать «анализ пота» для измерения количества определенного вещества в поте вашего ребенка. В первой части теста на небольшой участок кожи (обычно на руку или ногу) наносится химическое вещество, вызывающее потоотделение. Затем на это место накладывают электрод, который вызывает потоотделение. Это не причинит вашему ребенку никакой боли, хотя он может почувствовать покалывание или тепло в этой области. Во второй части теста пот собирается на лист фильтровальной бумаги или марли и отправляется в лабораторию больницы для оценки.

Ферменты поджелудочной железы. Вашему ребенку может потребоваться прием ферментов поджелудочной железы перед едой для правильного переваривания пищи. Эти ферменты могут помочь вашему ребенку набрать вес и расти здоровыми темпами.

Терапия очистки дыхательных путей (ACT) — это лечение, которое помогает людям с муковисцидозом разжижать густую, липкую слизь в легких, чтобы ее можно было очистить при кашле. Это поможет вашему ребенку оставаться здоровым и легче дышать. Существует несколько способов выполнения ACT. Врач вашего ребенка поможет вам выбрать наиболее эффективную технику для вашего ребенка.

В настоящее время целью лечения муковисцидоза (МВ) является минимизация признаков и симптомов заболевания. В настоящее время нет лекарства от МВ. Хотя муковисцидоз является состоянием, сокращающим продолжительность жизни, раннее выявление и пожизненное лечение позволяют многим людям с муковисцидозом жить дольше, чем когда-либо прежде.

Со временем у детей с муковисцидозом часто появляются хронический кашель и хрипы, повторяющиеся легочные инфекции, которые могут привести к необратимому повреждению легких, проблемы с пищеварением, плохой рост и увеличение веса, недоедание и бесплодие (чаще всего у мужчин).

Даже при раннем выявлении у некоторых взрослых с муковисцидозом может развиться тяжелое поражение легких, которое больше не поддается медикаментозному лечению. В этом случае врач может порекомендовать пересадку легких. Без лечения дети с муковисцидозом подвержены риску ранней смерти. Вот почему скрининг новорожденных на муковисцидоз так важен.

В нашем организме частицы, называемые ионами хлора, помогают контролировать движение воды. Это позволяет различным частям нашего тела производить достаточно жидкой, свободно текущей слизи. Слизь помогает защитить организм от грязи, бактерий и вирусов, которые можно вдохнуть.

Люди с муковисцидозом (МВ) не могут перемещать ионы хлора и воду по всему телу. В результате в легких, поджелудочной железе и других органах выделяется необычно густая и липкая слизь. Эта слизь не способна защитить тело. Поэтому слизь закупоривает дыхательные пути и глади организма и снижает его способность бороться с инфекциями.

МВ является аутосомно-рецессивным генетическим заболеванием. Это означает, что ребенок должен унаследовать две копии неработающего гена муковисцидоза, по одной от каждого родителя, чтобы иметь заболевание. Каждый из родителей ребенка с аутосомно-рецессивным заболеванием является носителем одной копии неработающего гена, но обычно у них не проявляются признаки и симптомы заболевания. Хотя рождение ребенка с муковисцидозом встречается редко, когда оба родителя являются носителями, у них может быть более одного ребенка с этим заболеванием. Узнайте больше об аутосомно-рецессивном наследовании.

Группы поддержки могут помочь связать семьи, в которых есть ребенок или другой член семьи, страдающий муковисцидозом, с поддерживающим сообществом людей, имеющих опыт и знания в жизни с этим заболеванием. Эти организации предлагают ресурсы для семей, пострадавших лиц, поставщиков медицинских услуг и адвокатов:

Региональная генетическая сеть Новой Англии создала веб-сайт под названием «GEMSS: учебные материалы по генетике для успешной учебы в школе». Когда ваш ребенок достигает школьного возраста, вы можете предоставить учителям и школьной администрации этот ресурс специально для детей с муковисцидозом.

Совместно с лечащим врачом определите следующие шаги по уходу за ребенком Врач вашего ребенка может помочь вам скоординировать лечение с врачами, занимающимися лечением легких, диетологами, чтобы помочь спланировать специализированные диеты, которые необходимы некоторым детям с муковисцидозом (МВ) , или другие медицинские ресурсы в вашем сообществе.

Поскольку муковисцидоз является генетическим заболеванием, вы можете поговорить со специалистом-генетиком. Генетический консультант или генетик может помочь вам понять причины заболевания, обсудить генетическое тестирование на муковисцидоз и понять, что этот диагноз означает для других членов семьи и будущих беременностей. Поговорите с врачом вашего ребенка о получении направления. Поисковая система Clinic Services, предлагаемая Американским колледжем медицинской генетики и геномики (ACMG), и инструмент «Найти консультанта-генетика» на веб-сайте Национального общества консультантов-генетиков (NSGC) — это два полезных ресурса, которыми вы или поставщик медицинских услуг вашего ребенка можете воспользоваться. выявить местных специалистов.

Броку был поставлен диагноз кистозный фиброз (МВ) в результате скрининга новорожденных вскоре после рождения. С помощью групп поддержки и участия в ряде мероприятий по повышению осведомленности его родители извлекают максимальную пользу из ситуации своей семьи. Благодаря раннему выявлению и лечению Брок стал счастливым и активным малышом.

Муниципальное
общеобразовательное учреждение

About Me

John Cena

Муковисцидоз у новорожденного: что это за болезнь, причины, симптомы, признаки, диагностика, лечение у детей и взрослых