Миотонический синдром, причины, симптомы и лечение

Миотонический синдром — нервно-мышечное расстройство при котором после непроизвольного сокращения мышца не может в течение нескольких десятков секунд расслабиться. Встречается при наследственных заболеваниях, связанных с патологией ионных каналов: миотонии Томсена, врожденной парамиотонии Эйленбурга, миотонии Беккера. До настоящего времени миотонический синдром не имеет радикальной терапии, лечение основано на использовании препаратов кальция, мочегонных, лекарств, уменьшающих миотонические спазмы.

Поделиться:

Причины миотонического синдрома

Появление мышечно-тонического синдрома связано с передачей ребенку по наследству дефекта гена, кодирующего хлорные каналы скелетных мышц. Наследование происходит по двум путям: аутосомно-доминантным наследованием, когда достаточно одного родителя носителя для передачи патологии по наследству, и аутосомно-рецессивным — необходимо, чтобы дефектный ген был у обоих родителей. В последнем случае заболевание протекает сложнее, проявляется в более раннем возрасте.

Приобретенный миотонический синдром возникает после рахита, как следствие неправильного внутриутробного развития, родовых травм, тяжелых метаболических расстройств.

Статью проверил

Коновалова Г. Н.

Невролог • стаж 44 года

Дата публикации: 24 Марта 2021 года

Дата проверки: 19 Февраля 2023 года

Содержание статьи

Симптомы миотонического синдрома

Диагностика

С подозрениями на миотонический синдром необходимо обращаться к неврологу. Если болезнь проявляется в детском возрасте изначально потребуется консультация педиатра, который перенаправит к детскому неврологу. Для диагностики миотонического синдрома врач проводит внешний неврологический осмотр, изучает историю болезни, расспрашивает о возможной патологической наследственности. Специалист попросит сжать и разжать кулак. Замедленное разжимание, которое проходит после нескольких попыток, подтверждает диагноз миотонии.

С помощью лабораторных анализов выявляют антитела к кальциевым каналам. Подтверждением миотонического синдрома служат данные игольчатой электромиографии, биопсии мышц, биохимического анализа крови, генетического анализа. Необходимо исключить заболевания с подобными проявлениями: синдром ригидного человека, миопатию, функциональные нарушения щитовидной железы.

В сети клиник ЦМРТ диагностику причин миотонического синдрома проводят с помощью следующих исследований:

К какому врачу обратиться

Диагностикой и лечением миотонического синдрома занимается невролог.

Профессор • Доктор медицинских наук

Лечение миотонического синдрома

На данный момент не разработаны радикальные методы, которые позволят полностью вылечить генные патологии. Поэтому основная задача терапии — снизить частоту и интенсивность нервно-мышечных расстройств. Консервативное лечение причин миотонического синдрома состоит из:

• диеты с ограничением соли
• массажа
• ЛФК
• стимуляции мышц электрическим током
• электрофореза с кальцием

Важно не допускать переохлаждений, одеваться по погоде, так как холод провоцирует усиление мышечных расстройств. С целью снижения выраженности миотонических проявлений рекомендована медикаментозная терапия из диуретиков, препаратов кальция, анальгетиков, чтобы избавиться от боли. Замедлить прогрессирование болезни, предупредить новые приступы помогают противосудорожные, антиаритмические, противоэпилептические препараты, миорелаксанты. С целью подавления нежелательных иммунных реакций внутривенно вводят иммуноглобулин человека, глюкокортикоиды.

Симптоматическое лечение нервно-мышечного расстройства у детей включает занятия лечебной физкультурой с пятилетнего возраста, физиотерапию, водные процедуры, массаж. Детям с задержкой психоречевого развития потребуются уроки с психологом, логопедом.

Специалисты клиник ЦМРТ подбирают индивидуальный курс лечения с учетом того, что спровоцировало подобное состояние, в который включают разные подходы к терапии, а именно:

Осложнения

Профилактика миотонического синдрома

---

Статью проверил

Москалева В. В.

Редактор • Журналист • Опыт 10 лет

Публикуем только проверенную информацию

Размещенные на сайте материалы написаны авторами с медицинским образованием и специалистами компании ЦМРТ

Подробнее

Понравилась статья?

Подпишитесь, чтобы не пропустить следующую и получить уникальный подарок от ЦМРТ.

e-mail

Нажимая на кнопку, я принимаю соглашение на обработку моих данных.

круглосуточная запись по тел.

+7 (812) 748-59-05

Записаться в ЦМРТ

Нужна предварительная консультация? Оставьте свои данные, мы вам перезвоним и ответим на все
вопросы

Миотонический синдром у детей особенности, миопатическая болезнь у взрослых

Миотонический синдром – это цепь различных нарушений внутри мышц, во время которых страдает функция мышечного волокна сокращаться после процесса расслабления. По какой причине развивается миотонический синдром у маленьких детей и как преодолеть это заболевание?

• Особенности развития миотонического синдрома и характер заболевания у детей
  • Главная симптоматика болезни
  • Развитие миотонических атак у ребёнка
  • Последствия после болезни
  • Определение наличия болезни в организме
  • Особенности лечения организма ребёнка
  • Главные методы лечения миотонии
  • Миотонический синдром возможные причины появления и прогрессирования
  • Общая клиническая картина

Миотонический синдром – это не одна болезнь. Как можно понять из названия, под этой болезнью кроется целая совокупность различных симптомов, которые связаны с дисфункцией в работе отдельных групп мышц. Данная болезнь может происходить во время разных врождённых, а также приобретённых заболеваний, быть лишь главным признаком либо оставаться одним симптомом из общего заболевания.

Миотония у детей чаще всего развивается по причинам:

1. Генетическая предрасположенность организма малыша.
2. Родовые травмы.
3. Рахит и различные болезни, которые связаны с нарушением правильного синтеза веществ в организме.
4. Нарушение правильного внутриутробного развития нервной системы (мозжечка, а также подкорковых ядер).

Миотония у малышей и детей после первого года жизни чаще всего имеет врождённую форму. Узнать точную причину развития этой болезни удаётся в очень редких случаях. Использование лекарственных средств на ранних сроках вынашивания ребёнка, перенесения тяжёлых инфекций, проживание в области с плохой экологией и жизненным фоном – все эти факторы могут отрицательно повлиять на процесс формирования и роста плода и может приводить к развитию миотонической болезни.

Миотония – это болезнь, от которой больше всего страдают лишь скелетные мышцы. Именно данные мышечные волокна отвечают у человека за произвольные передвижения частей тела (туловища, конечностей и головы). Гладкой мускулатуре человека внутренних органов, которая сокращается самостоятельно без воздействия со стороны человека, такая опасность не грозит.

Главная симптоматика болезни

Миотония у малыша может возникать совершенно в любом возрасте. Если существует врождённая патология, то первые симптомы болезни дают понять о себе скоро после появления малыша на свет. У малыша проявляется выраженная гипотония мышц. Малыш позже всех своих сверстников начинает самостоятельно удерживать голову, переворачиваться на другую сторону, вставать на ноги.

Отставание в развитии физического состояния ребёнка может оставаться совершенно незаметным для окружающих, и тогда родители малыша попросту не смогут распознать эту болезни и симптоматику. В будущем даже небольшая миотония способна негативно сказаться на ребёнке и вызвать негативные последствия и различные болезни.

Так, регулярное посещение врача педиатра на первом году жизни младенца помогут заранее выявить патологию в организме и начать лечение.

У ребёнка более старшего возраста миотоническое заболевание возникает со следующими симптомами:

1. Общая мышечная слабость в организме.
2. Регулярная потеря равновесия и координации движения во время передвижения.
3. Быстрая утомляемость во время бега либо подъёма по лестнице.

Миотония у малыша чаще всего возникает по причине поражения нижней конечности. Первые острые симптомы родители замечают во время прогулки, при подъёме по лестнице, пробежке либо игре. Ещё недавно полностью здоровый ребёнок начинает часто останавливаться, делать передышки, проситься на руки либо в коляску, теряет своё равновесие и падает. Если такая проблема проявляется и не связана с утомлением либо наличием инфицирования у ребёнка, то следует пристально обратить внимание на такой симптом и обратиться за помощью к лечащему специалисту.

Детям, которые обладают синдромом миотонии, тяжело совершать движения, которые требуют особой ловкости и сосредоточенности. Ходьба по борту, прыжки на определённой ноге, замирание на одном месте в процессе игры – всё это плохо получается у малыша. Деятельность, которая требует от малыша напряжения мелких мышц кисти, также приносит ребёнку большое количество трудностей.

Основной симптом наличия миотонии – это выраженный спазм мышц у ребёнка в процессе лёгкого удара по ним. Волокна в мышцах в это время медленно сокращаются, что чаще всего происходит совместно с болезненными ощущениями внутри руки. Процесс расслабления также происходит очень долго. После полного расслабления можно почувствовать напряжение в мышечном валике малыша.

Развитие миотонических атак у ребёнка

Миотоническая атака – это одно из типичных проявлений этой патологии. Родители могут увидеть, как малыш во время попыток встать либо убежать сначала замирает на некоторое время, а потом падает на землю. После ребёнка совершает определённое усилие — и продолжает начатое действие. С течением времени миотонические атаки могут возникать всё чаще и чаще.

Подобное явление в миотоническом синдроме связано с особенностями изменения в функционировании мышц малыша. Мышечные волокна, которые не могут быстро сокращаться и полноценно расслабляться, не могут нормально реагировать на запросы и попытки ребёнка совершать какое – либо передвижение. При попытке совершить какое-либо передвижение ребёнок теряет своё равновесие и попросту падает. Через некоторое время мышца ребёнка приходят в норму и он может свободно продолжать свои действия. Чем больше движений будет совершать малыш в это время, тем быстрее будут проходить миотанические атаки.

Последствия после болезни

Миотонический синдром у детей в редких случаях проходит, не оставляя после себя никаких последствий. Даже лёгкая форма синдрома способна развить у малыша разные проблемы с организмом:

1. Нарушение осанки и искривление позвоночника.
2. Запоры.
3. Энурёз.
4. Боли в голове.
5. Быстрый процесс утомляемости, а также выраженная слабость.
6. Расстройства, связанные с речевой функцией.
7. Наличие близорукости.

Все представленные выше осложнения обладают единичной причиной – снижение функционирования волокон в мышцах. Мышцы, которые теряют свою способность нормально расслабляться и качественно сокращаться, не могут полностью сохранить свои функции. Слабость в спинных мышцах может привести к развитию неправильной осанки у ребёнка, брюшного пресса – к запорам и другим патологиям с пищеварительной системой ребёнка. С течением времени у ребёнка происходит накапливание большого букета разных проблем со здоровьем, и справиться с симптомами мионии становится всё сложнее и сложнее.

Определение наличия болезни в организме

Поставить предварительный диагноз может сам невролог уже после полного осмотра малыша. Затягивать с обращением к лечащему специалисту за помощью не рекомендуется. Чем быстрее врач сможет определить причину развития болезни, тем проще будет устранить последствия и осложнения заболевания.

Для того чтобы поставить точный диагноз делается электромиография. Данный метод основан главным образом на измерении электрической активности в мышцах, их способности совершать сокращение и расслабление. Если это необходимо, то невролог способен отправить маленького пациента на осмотр у других специалистов (офтальмолог, а также гастроэнтеролог).

Особенности лечения организма ребёнка

Эффективное лечение для нарушенных мышц ещё до сих пор не найдено. Миотинический синдром развивается с человеком на протяжении всей его жизни. Всё, что может предложить лечащий специалист – это снизить возможность проявления и развития данного осложнения, а также улучшить качество жизни малыша.

Главные методы лечения миотонии

• Лечебная гимнастика.

Двигательная активность – это очень важная часть для достижения особого успеха в методе лечения ребёнка от миотонического заболевания. Заниматься с малышом стоит с самого раннего возраста. С младенцем можно проделывать простые движения конечностей – велосипед. Разминка для мышц ребёнка должна стать ежедневным занятием – только в это время может произойти должный эффект в организме ребёнка и произойти положительный результат.

Создайте из зарядки весёлую игру — именно тогда ребёнок начнётся с увлечением поддерживать оздоровительное занятие и всегда будет принимать в нём активное участие.

Обучение малыша навыкам продвижению требует от родителей большого количества терпения и понимания. Если ребёнок не встанет на ноги, то нужно будет каждый раз приподнимать его самостоятельно, при этом показывая, как и в какое место стоит ставить ноги для дальнейшей опоры. Ребёнок, который обладает синдромом миотонии, на протяжении долгого времени будет передвигаться, держась за руку родителей. Гиподинамия для такого ребёнка очень опасна. Чем больше малыш начнёт двигаться в повседневной жизни, тем легче ему будет побороть данное заболевание, а также уйти от возможных осложнений в организме.

Все дети с миотонией должны всегда ходить в бассейн. Плавание – это наилучший способ для того чтобы повысить крепость мышц, а также улучшить тонус всего организма. Грудничка можно учить плаванию в простой ванне, применяя при этом надувной круг либо другие специализированные предметы. Малышам в более старшем возрасте нужно выделить уже большее пространство. В летнее время стоит как можно больше выбираться с ребёнком на пляж и давать ему плавать в воде столько, сколько ему нужно.

• Применение массажа.

Сеансы терапии массажа нужно проводить совместно с профессиональным мастером, который может грамотно работать с детьми и уже имел до этого определённый опыт. Чаще всего сеанс простого массажа происходит в течение 10 дней, после которых лечащий врач оценивает качество и эффект после совершённой процедуры лечения. Если возникает особая необходимость, то можно повторять курс терапии через каждый 3–6 месяца. Будет хорошо, если родитель научится совершать простой массаж самостоятельно.

• Физиолечение ребёнка.

Физиотерапия применяется во время развития миотонического синдрома ещё с самого раннего возраста. Электрофорез и различные другие процедуры происходят в самой поликлинике. Длительность и регулярность терапии лечения будет установлена лечащим врачом.

• Лечение при помощи медикаментов.

Использование во время синдрома миотонии лекарственных средств не во всех случая является правильным действием. В большинстве случаев справиться с таким заболеванием способен массаж либо специальная гимнастика. Терапия медикаментами используется лишь в серьёзных случаях, когда болезнь требует особого лечения. Вопрос об использовании тех либо иных препаратов решается индивидуально после консультации с лечащим специалистом.

Миотонический синдром возможные причины появления и прогрессирования

Миотонический синдром у ребёнка, при условии того, что он обладает врождённое формой, является заболеванием наследственного характера. На сегодняшний день медицина ещё не смогла с точностью назвать фактор, влияющий на развитие данного заболеваний но в качестве провоцирующего фактора в большинстве ситуаций специалисты выделяют поражение в подкорковых ядрах, патологические процессы внутри мозжечка и различные нарушения, которые связаны с вегетативными нервными центрами в организме ребёнка.

В то время, когда миотонический синдром не является следствием генетического заболевания, то в качестве причины болезни можно выделить такие заболевания, как рахит, нарушение в обменен веществ, различные нарушения внутриутробного характера, а также травмы , развивающиеся в процессе родов. Следует отметить, что часто происходят такие ситуации, когда диагноз болезни не распознаётся: состояние тонуса мышц ребёнка может быть ошибочно охарактеризовано.

Общая клиническая картина

Миотонический синдром у ребёнка характеризуется свободным процессом затруднения двигательных действий. Если в нормальной ситуации мышцы после своего сокращения сразу же начинают расслабляться, то в этом случае, всё происходит наоборот, происходит тоническое напряжение. После того, как происходит несколько сокращений подряд, мышца начинает со временем расслабляться. Дальнейшее её функционирование происходит намного проще. В общем, симптоматика у малыша начинается с поражения нижних конечностей, поэтому специалисты говорят родителям обращать пристальное внимание на то, как ребёнок спускается, а также поднимается по лестнице.

Врожденная и детская миотоническая дистрофия: текущие аспекты болезни и будущие направления

1. Bushby K, Finkel R, Birnkrant DJ, Case LE, Clemens PR, Cripe L, Kaul A, Kinnett K, McDonald C, Pandya S, et al. . Диагностика и лечение мышечной дистрофии Дюшенна, часть 1: диагностика, фармакологическое и психосоциальное лечение. Ланцет Нейрол. 2010;9:77–93. [PubMed] [Google Scholar]

2. Bushby K, Finkel R, Birnkrant DJ, Case LE, Clemens PR, Cripe L, Kaul A, Kinnett K, McDonald C, Pandya S, et al. Диагностика и лечение мышечной дистрофии Дюшенна, часть 2: осуществление междисциплинарной помощи. Ланцет Нейрол. 2010;9: 177–189. [PubMed] [Google Scholar]

3. Wang CH, Finkel RS, Bertini ES, Schroth M, Simonds A, Wong B, Aloysius A, Morrison L, Main M, Crawford TO, et al. Заявление о консенсусе в отношении стандарта медицинской помощи при спинальной мышечной атрофии. J Чайлд Нейрол. 2007; 22:1027–1049. [PubMed] [Google Scholar]

4. Кэмпбелл С., Левин С., Сиу В.М., Венанс С., Джейкоб П. Врожденная миотоническая дистрофия: Канадское популяционное исследование. J Педиатр. 2013;163:120–5.e1-120-5.e3. [PubMed] [Академия Google]

5. Echenne B, Bassez G. Врожденная и инфантильная миотоническая дистрофия. Handb Clin Neurol. 2013; 113:1387–1393. [PubMed] [Google Scholar]

6. Hageman AT, Gabreëls FJ, Liem KD, Renkawek K, Boon JM. Врожденная миотоническая дистрофия; отчет о тринадцати случаях и обзор литературы. J Neurol Sci. 1993; 115: 95–101. [PubMed] [Google Scholar]

7. Меола Г., Кардани Р. Миотонические дистрофии: обновленная информация о клинических аспектах, генетике, патологии и молекулярных патомеханизмах. Биохим Биофиз Акта. 2015;1852:594–606. [PubMed] [Google Scholar]

8. Echenne B, Rideau A, Roubertie A, Sébire G, Rivier F, Lemieux B. Миотоническая дистрофия I типа в детском возрасте Долгосрочная эволюция у пациентов, переживших неонатальный период. Eur J Paediatr Neurol. 2008;12:210–223. [PubMed] [Google Scholar]

9. Wallgren-Pettersson C, Bushby K, Mellies U, Simonds A. 117-й семинар ENMC: вентиляционная поддержка при врожденных нервно-мышечных нарушениях — врожденные миопатии, врожденные мышечные дистрофии, врожденная миотоническая дистрофия и СМА ( II) 4-6 апреля 2003 г., Наарден, Нидерланды. Нервно-мышечное расстройство. 2004; 14:56–69. [PubMed] [Google Scholar]

10. Mathieu J, Allard P, Potvin L, Prévost C, Bégin P. 10-летнее исследование смертности в когорте пациентов с миотонической дистрофией. Неврология. 1999; 52: 1658–1662. [PubMed] [Google Scholar]

11. Kroksmark AK, Ekström AB, Björck E, Tulinius M. Миотоническая дистрофия: поражение мышц в зависимости от типа заболевания и размера расширенной последовательности CTG-повторов. Dev Med Child Neurol. 2005; 47: 478–485. [PubMed] [Google Scholar]

12. Harper PS. Миотоническая дистрофия. 3-е изд. Лондон: WB Сондерс; 2001. [Google Академия]

13. Шара У., Шосер Б.Г. Миотонические дистрофии 1 и 2 типа: краткое изложение современных аспектов. Семин Педиатр Нейрол. 2006; 13:71–79. [PubMed] [Google Scholar]

14. Pace-Schott EF, Hobson JA. Нейробиология сна: генетика, клеточная физиология и подкорковые сети. Нат Рев Нейроски. 2002; 3: 591–605. [PubMed] [Google Scholar]

15. Hobson JA, Pace-Schott EF. Когнитивная нейронаука сна: нейронные системы, сознание и обучение. Нат Рев Нейроски. 2002;3:679–693. [PubMed] [Google Scholar]

16. Laberge L, Gagnon C, Dauvilliers Y. Дневная сонливость и миотоническая дистрофия. Curr Neurol Neurosci Rep. 2013; 13:340. [PubMed] [Google Scholar]

17. Quera Salva MA, Blumen M, Jacquette A, Durand MC, Andre S, De Villiers M, Eymard B, Lofaso F, Heron D. Нарушения сна при миотонической дистрофии 1 типа в детском возрасте Нервно-мышечное расстройство. 2006; 16: 564–570. [PubMed] [Google Scholar]

18. Ono S, Kanda F, Takahashi K, Fukuoka Y, Jinnai K, Kurisaki H, Mitake S, Inagaki T, Nagao K. Потеря нейронов в медуллярной ретикулярной формации при миотонической дистрофии: a клинико-патологическое исследование. Неврология. 1996;46:228–231. [PubMed] [Google Scholar]

19. Оно С., Курисаки Х., Сакума А., Нагао К. Миотоническая дистрофия с альвеолярной гиповентиляцией и гиперсомнией: клинико-патологическое исследование. J Neurol Sci. 1995; 128: 225–231. [PubMed] [Google Scholar]

20. Кулебрас А., Подольский С., Леопольд Н.А. Отсутствие связанных со сном повышений гормона роста при миотонической дистрофии. Неврология. 1977; 27: 165–167. [PubMed] [Google Scholar]

21. Йоханссон А., Карлстрем К., Арен Б., Седерквист К., Крилборг Э., Форсберг Х., Олссон Т. Аномальная регуляция цитокинов и адренокортикальных гормонов при миотонической дистрофии. J Clin Endocrinol Metab. 2000;85:3169–3176. [PubMed] [Google Scholar]

22. Minnerop M, Weber B, Schoene-Bake JC, Roeske S, Mirbach S, Anspach C, Schneider-Gold C, Betz RC, Helmstaedter C, Tittgemeyer M, et al. Мозг при миотонической дистрофии 1 и 2: свидетельство преимущественного поражения белого вещества. Мозг. 2011; 134:3530–3546. [PMC free article] [PubMed] [Google Scholar]

23. Yu H, Laberge L, Jaussent I, Bayard S, Scholtz S, Raoul M, Pages M, Dauvilliers Y. Дневная сонливость и характеристики быстрого сна при миотонической дистрофии: исследование случай-контроль. Спать. 2011; 34:165–170. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

24. Cirignotta F, Mondini S, Zucconi M, Barrot-Cortes E, Sturani C, Schiavina M, Coccagna G, Lugaresi E. Связанное со сном нарушение дыхания при миотонической дистрофии. Дж Нейрол. 1987; 235:80–85. [PubMed] [Google Scholar]

25. Laberge L, Bégin P, Dauvilliers Y, Beaudry M, Laforte M, Jean S, Mathieu J. Полисомнографическое исследование дневной сонливости при миотонической дистрофии типа 1. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2009; 80: 642–646. [PubMed] [Google Scholar]

26. Уолтерс А.С., Рай Д.Б. Обзор связи синдрома беспокойных ног и периодических движений конечностей во сне с гипертонией, сердечными заболеваниями и инсультом. Спать. 2009 г.;32:589–597. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

27. Douniol M, Jacquette A, Cohen D, Bodeau N, Rachidi L, Angeard N, Cuisset JM, Vallée L, Eymard B, Plaza M, et al. Психиатрический и когнитивный фенотип детской миотонической дистрофии 1 типа. Dev Med Child Neurol. 2012;54:905–911. [PubMed] [Google Scholar]

28. Анжеард Н., Гарджуло М., Жакетт А., Радвани Х., Эймар Б., Херон Д. Когнитивный профиль при детской миотонической дистрофии 1 типа: есть ли глобальные нарушения? Нервно-мышечное расстройство. 2007; 17: 451–458. [PubMed] [Академия Google]

29. Angeard N, Jacquette A, Gargiulo M, Radvanyi H, Moutier S, Eymard B, Héron D. Новое окно в нейрокогнитивную дисфункцию при детской форме миотонической дистрофии 1 типа (DM1) Нервно-мышечное расстройство. 2011; 21: 468–476. [PubMed] [Google Scholar]

30. Рубинштейн Дж. С., Рубинштейн Д. С., Гудберн С., Холланд А. Дж. Апатия и гиперсомния являются общими признаками миотонической дистрофии. J Neurol Нейрохирург Психиатрия. 1998; 64: 510–515. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

31. Экстрем А.Б., Хакенас-Плате Л., Самуэльссон Л., Тулиниус М., Венц Э. Состояния аутистического спектра при миотонической дистрофии 1 типа: исследование 57 человек с врожденными и детские формы. Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet. 2008;147Б:918–926. [PubMed] [Google Scholar]

32. Kuo HC, Hsiao KM, Chen CJ, Hsieh YC, Huang CC. Изменения магнитно-резонансной томографии головного мозга в семье с врожденной и классической миотонической дистрофией. Мозг Дев. 2005; 27: 291–296. [PubMed] [Google Scholar]

33. Тернер С., Хилтон-Джонс Д. Миотоническая дистрофия: диагностика, лечение и новые методы лечения. Карр Опин Нейрол. 2014; 27: 599–606. [PubMed] [Google Scholar]

34. Veyckemans F, Scholtes JL. Миотонические дистрофии 1 и 2 типа: анестезиологическая помощь. Педиатр Анест. 2013;23:794–803. [PubMed] [Google Scholar]

35. Андерсон В.Б., Маккензи Дж.А., Сетон С., Фитцджеральд Д.А., Вебстер Р.И., Норт К.Н., Джоффе Д.А., Янг Х.К. Понюхайте носовое давление на вдохе и нарушение дыхания во сне при нервно-мышечных расстройствах у детей. Нервно-мышечное расстройство. 2012; 22: 528–533. [PubMed] [Google Scholar]

36. Керр Т.П., Робб С.А., Клейден Г.С. Поражение нижних отделов желудочно-кишечного тракта при врожденной миотонической дистрофии. Eur J Педиатр. 2002; 161: 468–469. [PubMed] [Google Scholar]

37. Рирдон В., Ньюкомб Р., Фентон И., Сиберт Дж., Харпер П.С. Естественная история врожденной миотонической дистрофии: смертность и отдаленные клинические аспекты. Арч Дис Чайлд. 1993;68:177–181. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

38. Rönnblom A, Andersson S, Hellström PM, Danielsson A. Опорожнение желудка при миотонической дистрофии. Евро Джей Клин Инвест. 2002; 32: 570–574. [PubMed] [Google Scholar]

39. Rönnblom A, Forsberg H, Danielsson A. Желудочно-кишечные симптомы при миотонической дистрофии. Scand J Гастроэнтерол. 1996; 31: 654–657. [PubMed] [Google Scholar]

40. Bellini M, Biagi S, Stasi C, Costa F, Mumolo MG, Ricchiuti A, Marchi S. Желудочно-кишечные проявления при миотонической мышечной дистрофии. Мир J Гастроэнтерол. 2006; 12:1821–1828. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

41. Rönnblom A, Andersson S, Danielsson A. Механизмы диареи при миотонической дистрофии. Eur J Гастроэнтерол Гепатол. 1998; 10: 607–610. [PubMed] [Google Scholar]

42. Тарнопольский М.А., Пирс Э., Маттелиано А., Джеймс С., Армстронг Д. Синдром избыточного бактериального роста при миотонической мышечной дистрофии потенциально излечим. Мышечный нерв. 2010;42:853–855. [PubMed] [Google Scholar]

43. Rönnblom A, Hellström PM, Holst JJ, Theodorsson E, Danielsson A. Миоэлектрическая активность желудка и секреция гормонов кишечника при миотонической дистрофии. Eur J Гастроэнтерол Гепатол. 2001; 13: 825–831. [PubMed] [Академия Google]

44. Rönnblom A, Danielsson A, el-Salhy M. Эндокринные клетки кишечника при миотонической дистрофии: иммуноцитохимическое и компьютерное аналитическое исследование изображений. J Интерн Мед. 1999; 245:91–97. [PubMed] [Google Scholar]

45. Экстрем А.Б., Тулиниус М., Шёстрём А., Аринг Э. Зрительные функции при врожденной и детской миотонической дистрофии 1 типа. Офтальмология. 2010; 117:976–982. [PubMed] [Google Scholar]

46. О’Брайен Т.А., Харпер П.С. Течение, прогноз и осложнения миотонической дистрофии детского возраста. Dev Med Child Neurol. 1984;26:62–67. [PubMed] [Google Scholar]

47. Farrar MA, Vucic S, Johnston HM, du Sart D, Kiernan MC. Патофизиологическое понимание, полученное из естественного течения и двигательной функции спинальной мышечной атрофии. J Педиатр. 2013; 162:155–159. [PubMed] [Google Scholar]

48. Moxley RT. Каналопатии, поражающие скелетные мышцы: миотонические расстройства, включая миотоническую дистрофию и периодический паралич. В: Джонс Х., Де Виво Д., Даррас Б., редакторы. нервно-мышечная. Беспорядок. Младенчество, Детство, Подросток. Клин. Подход. проиллюстрировано Баттервортом-Хайнеманном; 2003. стр. 783–812. [Академия Google]

49. Воет Н.Б., ван дер Коой Э.Л., Рифаген И.И., Линдеман Э., ван Энгелен Б.Г., Герц А.С. Силовые тренировки и аэробные упражнения при мышечных заболеваниях. Кокрановская система базы данных, ред. 2013;7:CD003907. [PubMed] [Google Scholar]

50. Трип Дж., Дрост Г., ван Энгелен Б.Г., Фабер К.Г. Медикаментозное лечение миотонии. Cochrane Database Syst Rev. 2006;(1):CD004762. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

51. Logigian EL, Martens WB, Moxley RT, McDermott MP, Dilek N, Wiegner AW, Pearson AT, Barbieri CA, Annis CL, Thornton CA, et al. Мексилетин является эффективным антимиотоническим средством при миотонической дистрофии 1 типа. Неврология. 2010;74:1441–1448. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

52. Engvall M. О состоянии полости рта у детей и взрослых с миотонической дистрофией. Swed Dent J Suppl. 2010;(203):1–51. [PubMed] [Google Scholar]

53. Sansone VA, Gagnon C. 207-й семинар ENMC по хронической дыхательной недостаточности при миотонических дистрофиях: лечение и последствия для исследований, 27–29 июня 2014 г., Наарден, Нидерланды. Нервно-мышечное расстройство. 2015; 25: 432–442. [PubMed] [Google Scholar]

54. Лазарус А., Варин Дж., Жовер Г., Алонсо С., Дюбок Д. Связь между сердечными аритмиями и апноэ во сне у пациентов с миотонической дистрофией I типа с постоянной кардиостимуляцией. Нервно-мышечное расстройство. 2007;17:392–399. [PubMed] [Google Scholar]

55. Мачука-Цили Л., Брук Д., Хилтон-Джонс Д. Клинические и молекулярные аспекты миотонических дистрофий: обзор. Мышечный нерв. 2005; 32:1–18. [PubMed] [Google Scholar]

56. Cobo AM, Poza JJ, Martorell L, López de Munain A, Emparanza JI, Baiget M. Вклад молекулярного анализа в оценку риска врожденной миотонической дистрофии. J Med Genet. 1995; 32: 105–108. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

57. Redman JB, Fenwick RG, Fu YH, Pizzuti A, Caskey CT. Взаимосвязь между длиной родительского тринуклеотидного повтора GCT и тяжестью миотонической дистрофии у потомства. ДЖАМА. 1993;269:1960–1965. [PubMed] [Google Scholar]

58. Martorell L, Cobo AM, Baiget M, Naudó M, Poza JJ, Parra J. Пренатальная диагностика миотонической дистрофии типа 1. Тринадцать лет опыта: значение для репродуктивного консультирования в семьях с DM1. Пренат Диагн. 2007; 27: 68–72. [PubMed] [Google Scholar]

59. Magee AC, Hughes AE, Kidd A, Lopez De Munain A, Cobo AM, Kelly K, Dean J, Nevin NC. Репродуктивное консультирование женщин с миотонической дистрофией. J Med Genet. 2002;39:E15. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

60. Кох М.С., Гримм Т., Харли Х.Г., Харпер П.С. Генетические риски для детей женщин с миотонической дистрофией. Am J Hum Genet. 1991; 48: 1084–1091. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

61. Phillips MF, Steer HM, Soldan JR, Wiles CM, Harper PS. Дневная сонливость при миотонической дистрофии. Дж Нейрол. 1999; 246: 275–282. [PubMed] [Google Scholar]

62. Dauvilliers YA, Laberge L. Миотоническая дистрофия 1 типа, дневная сонливость и нарушение регуляции быстрого сна. Sleep Med Rev. 2012; 16:539–545. [PubMed] [Google Scholar]

63. Аннан Д., Мур Д.Х., Барнс П.Р., Миллер Р.Г. Психостимуляторы при гиперсомнии (чрезмерной дневной сонливости) при миотонической дистрофии. Cochrane Database Syst Rev. 2006:(13): CD003218. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

64. Кумар Р. Утвержденное и исследовательское использование модафинила: обзор, основанный на фактических данных. Наркотики. 2008; 68: 1803–1839. [PubMed] [Google Scholar]

65. Hilton-Jones D, Bowler M, Lochmueller H, Longman C, Petty R, Roberts M, Rogers M, Turner C, Wilcox D. Модафинил при чрезмерной дневной сонливости при миотонической дистрофии 1 типа. — точка зрения пациентов. Нервно-мышечное расстройство. 2012;22:597–603. [PubMed] [Google Scholar]

66. Morgenthaler TI, Kapur VK, Brown T, Swick TJ, Alessi C, Aurora RN, Boehlecke B, Chesson AL, Friedman L, Maganti R, et al. Практические параметры лечения нарколепсии и других гиперсомний центрального генеза. Спать. 2007; 30:1705–1711. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

67. Brook JD, McCurrach ME, Harley HG, Buckler AJ, Church D, Aburatani H, Hunter K, Stanton VP, Thirion JP, Hudson T. Молекулярные основы миотоники дистрофия: расширение тринуклеотидного (CTG) повтора на 3′-конце транскрипта, кодирующего члена семейства протеинкиназ. Клетка. 1992;69:385. [PubMed] [Google Scholar]

68. Махадеван М., Цильфидис С., Сабурин Л., Шутлер Г., Амемия С., Янсен Г., Невилл С., Наранг М., Барсело Дж., О’Хой К. Мутация миотонической дистрофии: нестабильная КТГ повтор в 3′-нетранслируемой области гена. Наука. 1992; 255:1253–1255. [PubMed] [Google Scholar]

69. Tsilfidis C, MacKenzie AE, Mettler G, Barceló J, Korneluk RG. Корреляция между длиной тринуклеотидного повтора CTG и частотой тяжелой врожденной миотонической дистрофии. Нат Жене. 1992;1:192–195. [PubMed] [Google Scholar]

70. Brunner HG, Brüggenwirth HT, Nillesen W, Jansen G, Hamel BC, Hoppe RL, de Die CE, Höweler CJ, van Oost BA, Wieringa B. Влияние пола передающего родителя а также размера родительского аллеля на экспансию КТГ при миотонической дистрофии (СД) Am J Hum Genet. 1993;53:1016–1023. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

71. Лаведан С., Хофманн-Радвани Х., Шелбурн П., Рабес Дж. П., Дюрос С., Савой Д., Дехаупас И., Люс С., Джонсон К., Джуньен С. Миотоническая дистрофия : зависящая от размера и пола динамика мейотической нестабильности КТГ и соматического мозаицизма. Am J Hum Genet. 1993;52:875–883. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

72. Ashizawa T, Anvret M, Baiget M, Barceló JM, Brunner H, Cobo AM, Dallapiccola B, Fenwick RG, Grandell U, Harley H. Характеристики межпоколенческих сокращений повтора КТГ при миотонической дистрофии. Am J Hum Genet. 1994; 54: 414–423. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

73. Santoro M, Masciullo M, Pietrobono R, Conte G, Modoni A, Bianchi ML, Rizzo V, Pomponi MG, Tasca G, Neri G, et al. Молекулярные, клинические и мышечные исследования миотонической дистрофии 1 типа (DM1), связанной с новым вариантом расширения CCG. Дж Нейрол. 2013; 260:1245–1257. [PubMed] [Академия Google]

74. Тимченко Л.Т., Тимченко Н.А., Каски С.Т., Робертс Р. Новые белки со специфичностью связывания повторов CTG ДНК и повторов CUG РНК: значение для миотонической дистрофии. Хум Мол Жене. 1996; 5: 115–121. [PubMed] [Google Scholar]

75. Paul S, Dansithong W, Kim D, Rossi J, Webster NJ, Comai L, Reddy S. Взаимодействие мышечной слепоты, белков CUG-BP1 и hnRNP H в DM1-ассоциированном аберрантном сплайсинге IR . EMBO J. 2006; 25: 4271–4283. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

76. Манкоди А., Тенг-Умнуай П., Крым М., Хендерсон Д., Суонсон М., Торнтон К.А. Рибонуклеарные включения в скелетных мышцах при миотонической дистрофии 1 и 2 типа. Ann Neurol. 2003; 54: 760–768. [PubMed] [Google Scholar]

77. Холт И., Жакемин В., Фардаи М., Сьюри К.А., Батлер-Браун Г.С., Ферлинг Д., Брук Д.Д., Моррис Г.Э. Мышечно-слепоподобные белки: сходства и различия в мышцах в норме и при миотонической дистрофии. Ам Джей Патол. 2009; 174: 216–227. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

78. Чаризанис К., Ли К.И., Батра Р., Гудвин М., Чжан С., Юань Ю., Шиуэ Л., Клайн М., Скотти М.М., Ся Г. и соавт. Мышечно-слепоподобный 2-опосредованный альтернативный сплайсинг в развивающемся мозге и дисрегуляция при миотонической дистрофии. Нейрон. 2012;75:437–450. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

79. Куюмку-Мартинес Н.М., Ван Г.С., Купер Т.А. Повышенные устойчивые уровни CUGBP1 при миотонической дистрофии 1 обусловлены PKC-опосредованным гиперфосфорилированием. Мол Ячейка. 2007; 28:68–78. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

80. Филипс А.В., Тимченко Л.Т., Купер Т.А. Нарушение сплайсинга, регулируемого CUG-связывающим белком, при миотонической дистрофии. Наука. 1998; 280:737–741. [PubMed] [Google Scholar]

81. Савкур Р.С., Филипс А.В., Купер Т.А. Аберрантная регуляция альтернативного сплайсинга рецепторов инсулина связана с резистентностью к инсулину при миотонической дистрофии. Нат Жене. 2001; 29:40–47. [PubMed] [Google Scholar]

82. Huichalaf C, Sakai K, Jin B, Jones K, Wang GL, Schoser B, Schneider-Gold C, Sarkar P, Pereira-Smith OM, Timchenko N, et al. Экспансия повторов РНК CUG вызывает стресс и ингибирование трансляции в клетках миотонической дистрофии 1 (DM1). FASEB J. 2010; 24: 3706–3719.. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

83. Charlet-B N, Savkur RS, Singh G, Philips AV, Grice EA, Cooper TA. Потеря специфического для мышц хлоридного канала при миотонической дистрофии 1 типа из-за неправильной регуляции альтернативного сплайсинга. Мол Ячейка. 2002; 10:45–53. [PubMed] [Google Scholar]

84. Gambardella S, Rinaldi F, Lepore SM, Viola A, Loro E, Angelini C, Vergani L, Novelli G, Botta A. Сверхэкспрессия микроРНК-206 в скелетных мышцах при миотонической дистрофии больные 1 типа. J Transl Med. 2010;8:48. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

85. Lee JE, Lee JY, Wilusz J, Tian B, Wilusz CJ. Систематический анализ цис-элементов в нестабильных мРНК показывает, что CUGBP1 является ключевым регулятором распада мРНК в мышечных клетках. ПЛОС Один. 2010;5:e11201. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

86. Zu T, Gibbens B, Doty NS, Gomes-Pereira M, Huguet A, Stone MD, Margolis J, Peterson M, Markowski TW, Ingram MA и др. . Трансляция, не инициируемая ATG, направляется микросателлитными расширениями. Proc Natl Acad Sci USA. 2011; 108: 260–265. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

87. Кумар А., Кумар В., Сингх С.К., Мутусвами С., Агарвал С. Несбалансированное соотношение оксидантов и антиоксидантов при миотонической дистрофии 1 типа. Свободнорадикальные рез. 2014; 48: 503–510. [PubMed] [Google Scholar]

88. Wheeler TM, Lueck JD, Swanson MS, Dirksen RT, Thornton CA. Коррекция сплайсинга ClC-1 устраняет хлоридную каналопатию и миотонию в мышиных моделях миотонической дистрофии. Джей Клин Инвест. 2007; 117:3952–3957. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

89. Wheeler TM, Leger AJ, Pandey SK, MacLeod AR, Nakamori M, Cheng SH, Wentworth BM, Bennett CF, Thornton CA. Ориентация на ядерную РНК для коррекции миотонической дистрофии in vivo. Природа. 2012; 488:111–115. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

90. Wheeler TM, Sobczak K, Lueck JD, Osborne RJ, Lin X, Dirksen RT, Thornton CA. Изменение доминирования РНК замещением белка, секвестрированного на триплетных повторах РНК. Наука. 2009; 325:336–339. [PMC free article] [PubMed] [Google Scholar]

91. Furling D, Doucet G, Langlois MA, Timchenko L, Belanger E, Cossette L, Puymirat J. Вирусный вектор, продуцирующий антисмысловую РНК, восстанавливает функции миотонической дистрофии миобластов. Джин Тер. 2003; 10: 795–802. [PubMed] [Академия Google]

92. Mulders SA, van den Broek WJ, Wheeler TM, Croes HJ, van Kuik-Romeijn P, de Kimpe SJ, Furling D, Platenburg GJ, Gourdon G, Thornton CA, et al. Опосредованное триплетными повторами олигонуклеотидное обращение токсичности РНК при миотонической дистрофии. Proc Natl Acad Sci USA. 2009;106:13915–13920. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

93. Krol J, Fiszer A, Mykowska A, Sobczak K, de Mezer M, Krzyzosiak WJ. Рибонуклеаза дайсер расщепляет шпильки триплетных повторов на более короткие повторы, которые заглушают определенные мишени. Мол Ячейка. 2007; 25: 575–586. [PubMed] [Академия Google]

94. Zhang W, Wang Y, Dong S, Choudhury R, ​​Jin Y, Wang Z. Лечение миотонической дистрофии 1 типа с помощью конструирования сайт-специфических РНК-эндонуклеаз, нацеленных на повторы (CUG)(n). Мол Тер. 2014;22:312–320. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

95. Wheeler TM. Миотоническая дистрофия: терапевтические стратегии на будущее. Нейротерапия. 2008; 5: 592–600. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

96. Lin X, Miller JW, Mankodi A, Kanadia RN, Yuan Y, Moxley RT, Swanson MS, Thornton CA. Нарушение MBNL1-зависимых постнатальных переходов сплайсинга при миотонической дистрофии. Хум Мол Жене. 2006; 15: 2087–209.7. [PubMed] [Google Scholar]

97. Warf MB, Nakamori M, Matthys CM, Thornton CA, Berglund JA. Пентамидин устраняет дефекты сплайсинга, связанные с миотонической дистрофией. Proc Natl Acad Sci USA. 2009;106:18551–18556. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

98. Griggs RC, Pandya S, Florence JM, Brooke MH, Kingston W, Miller JP, Chutkow J, Herr BE, Moxley RT. Рандомизированное контролируемое исследование тестостерона при миотонической дистрофии. Неврология. 1989; 39: 219–222. [PubMed] [Академия Google]

99. Walter MC, Reilich P, Lochmüller H, Kohnen R, Schlotter B, Hautmann H, Dunkl E, Pongratz D, Müller-Felber W. Моногидрат креатина при миотонической дистрофии: двойное слепое плацебо-контролируемое клиническое исследование. Дж Нейрол. 2002; 249:1717–1722. [PubMed] [Google Scholar]

100. Schneider-Gold C, Beck M, Wessig C, George A, Kele H, Reiners K, Toyka KV. Моногидрат креатина при DM2/PROMM: двойное слепое плацебо-контролируемое клиническое исследование. Проксимальная миотоническая миопатия. Неврология. 2003; 60: 500–502. [PubMed] [Академия Google]

101. Сугино М., Осава Н., Ито Т., Исида С., Ямасаки Х., Кимура Ф., Шинода К. Пилотное исследование дегидроэпиандростерона сульфата при миотонической дистрофии. Неврология. 1998; 51: 586–589. [PubMed] [Google Scholar]

102. Heatwole CR, Eichinger KJ, Friedman DI, Hilbert JE, Jackson CE, Logigian EL, Martens WB, McDermott MP, Pandya SK, Quinn C, et al. Открытое исследование рекомбинантного человеческого инсулиноподобного фактора роста 1/рекомбинантного человеческого инсулиноподобного фактора роста, связывающего белок 3, при миотонической дистрофии 1 типа. Arch Neurol. 2011;68:37–44. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

Педиатрическая миотоническая дистрофия

Компания Children’s Health имеет большой опыт работы с миотонической дистрофией. Вашего ребенка будет лечить команда, состоящая из широкого круга специалистов, видевших много детей с этим редким заболеванием.

Что такое детская миотоническая дистрофия?

Миотоническая дистрофия — редкое заболевание, которое может вызывать слабость в мышцах и других частях тела. Часто вызывает слабость в лице, шее, руках и ногах. Миотоническая дистрофия поражает различные системы организма и со временем может медленно прогрессировать.

У детей с этим заболеванием обычно наблюдается миотония. Это трудности с расслаблением мышц после того, как они были сокращены, например, трудности с раскрытием сжатого кулака. Дети также могут испытывать трудности с некоторыми видами движений, такими как подъем по лестнице. В тяжелых случаях это состояние может:

• Поражать мозг и вызывать задержки в развитии ребенка
• Вызывают проблемы с сердцем и дыханием
• Вызывают проблемы с пищеварительной системой

Какие существуют виды детской миотонической дистрофии?

Различные типы этого состояния проявляются в разном возрасте, но симптомы схожи.

Врожденная миотоническая дистрофия

Дети с этой формой миотонической дистрофии рождаются с этим заболеванием. При рождении они слабые и могут проявлять другие симптомы миотонической дистрофии. Младенцам может понадобиться дыхательная трубка или трубка для кормления, а их мозг может быть поврежден из-за нехватки кислорода. Это самая распространенная форма среди детей.

Детская и ювенильная миотоническая дистрофия

Эта форма миотонической дистрофии проявляется в детском или подростковом возрасте. Он может быть легким или тяжелым. Легкая миотоническая дистрофия может вызывать слабость некоторых мышц. Более тяжелая форма будет иметь более сильный эффект и может затронуть больше частей тела.

Каковы признаки и симптомы детской миотонической дистрофии?

Признаки и симптомы миотонической дистрофии могут включать:

• Мышечная слабость, в том числе на лице
• Боль в мышцах, судороги и усталость
• Искривление позвоночника (сколиоз)
• Трудности с обучением
• Трудности с речью
• Болезнь щитовидной железы или диабет
• Затрудненное дыхание или прием пищи у младенцев
• Воздействие на глаза, сердце, легкие и пищеварительную систему

Как диагностируется детская миотоническая дистрофия?

Врачи могут использовать следующие шаги для диагностики миотонической дистрофии у ребенка:

• Сбор семейного анамнеза
• Проверить, может ли ребенок сжать и разжать кулак
• Проведение медицинского осмотра
• Генетическое тестирование для подтверждения диагноза

Что вызывает миотоническую дистрофию у детей?

Это состояние вызвано изменением (мутацией) в генах. Он может передаваться от родителей к детям.

Некоторые родители могут иметь легкие симптомы, но не знать, что у них миотоническая дистрофия. Если у родителя есть легкие симптомы, такие как слабость мышц рук или трудности с расслаблением рук, им также следует подумать о том, чтобы пройти обследование.

Как лечится детская миотоническая дистрофия?

В Children’s Health℠ мы следим за детьми с этим заболеванием, чтобы убедиться, что они получают всю необходимую помощь. Мы сосредоточены на предотвращении усугубления таких проблем, как затрудненное дыхание.

Мы разрабатываем программу ухода, адаптированную для каждого ребенка, и продолжаем оказывать поддержку по мере его взросления. Вашего ребенка может лечить группа медицинских работников, в которую входят:

• Эрготерапевты и физиотерапевты, которые помогают поддерживать подвижность суставов и мышц
• Кардиолог, который проверит сердце вашего ребенка
• Пульмонолог, который поможет сохранить легкие вашего ребенка крепкими
• Консультанты-генетики, которые могут определить ген, вызывающий миотоническую дистрофию
• Специалисты по физической медицине и реабилитации
• Диетолог для работы с семьей по диете
• Гастроэнтеролог, который будет работать с вами, чтобы пищеварительная система вашего ребенка работала как можно лучше.