Неонатальный скрининг — анализ, который спасает жизнь

Главная

Статьи

Диагностика

Харитонова Марина АлексеевнаГлавный врач, врач-педиатр, член Союза педиатров России

02.06.2020

Неонатальный скрининг — это обследование малыша на пять наследственных заболеваний, которые представляют серьезную угрозу жизни и здоровью ребенка.

Обследование проводится на такие болезни как: врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, фенилкетонурия, адреногенитальный синдром, галактоземия. Раннее выявление этих заболеваний позволяет врачу вовремя назначить необходимое дообследование, лечение или специализированную диету.

Остановимся немного подобнее на каждом из этих заболеваний.

ВРОЖДЕННЫЙ ГИПОТИРЕОЗ — наследственная патология щитовидной железы, которая может привести к отставанию в физическом развитии и тяжелой умственной неполноценности. На сегодняшний день, своевременно диагностированный гипотиреоз хорошо поддается гормональной терапии. Распространенность 1 случай на 2 000 – 5 000 населения.

МУКОВИСЦИДОЗ — одно из наиболее распространенных наследственных заболеваний. Проявляется нарушением функции всех органов, которые выделяют слизь, сильным сгущением секрета — в первую очередь в легких и пищеварительном тракте, что приводит к поражениям органов дыхания, печени, желудочно-кишечного тракта и других систем организма. Поддается лечению. Распространенность заболевания  1 случай на 5 000-7 000 населения.

ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ — наследственное нарушение обмена аминокислот, в частности фенилаланина. Без специального  лечения может привести к тяжелому поражению центральной нервной системы — но, к счастью, при своевременной диагностике патологических изменений можно полностью избежать. Распространенность 1 случай на 8 000-10 000 населения.

АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ — группа нарушений, связанных с избыточной секрецией гормонов коры надпочечников. Надпочечники выделяют в кровь множество гормонов, регулирующих обмен веществ, рост и развитие организма. Заболевание имеет различные формы, в особо тяжелых случаях проявляется нарушением водно-солевого обмена и полиорганной недостаточностью. Полному излечению этот синдром не поддается, но его можно держать под контролем при помощи гормональной терапии. Распространенность 1 случай на 12 000- 15 000 населения.

ГАЛАКТОЗЕМИЯ — заболевание, при котором диагностируется нарушение обмена углеводов, в организме ребенка постепенно накапливаются токсичные продукты «неправильного» обмена, что приводит к интоксикации. Со временем, развивается тяжелые патологии печени, замедляется умственное и физическое развитие, ухудшается зрение. Чтобы избежать подобных проявлений, ребенок с таким заболеванием должен начать получать специализированное питание с первых дней жизни. Распространенность 1 случай на 20 000-30 000 населения.

В рамках неонатального скрининга эти пять заболеваний включены еще и потому, что при ранней диагностике их можно вылечить, или, по крайней мере, значительно облегчить последствия и тяжесть течения процесса.

Как проводится данное обследование?

Обычно кровь на анализ берут у малышей, родившихся в срок не ранее 4-го дня жизни, недоношенным деткам тест проводится не ранее 7-го дня жизни. Но точная дата обследования может существенно меняться в зависимости от обстоятельств. Такое раннее обследование объяснимо тем, что некоторые генетически обусловленные болезни могут проявляться в первые недели жизни и крайне важно вовремя диагностировать их, чтобы начать необходимую терапию, с целью минимизировать риски тяжелых последствий заболевания.

Среди родителей скрининг на наследственные заболевания принято называть «пяточным тестом»-  потому, что  кровь для теста берут через маленький прокол  на пяточке малыша (у ребенка старше 3 месяцев кровь на обследование берется из пальчика).

Чтобы результаты теста были максимально точными, кровь следует сдавать натощак, через 3 часа после последнего кормления ребенка (у новорожденных перед очередным кормлением).

Скрининг на наследственные заболевания зачастую является единственным способом быстро и своевременно выявить опасные заболевания. Анализ позволяет сохранить самое ценное — здоровье ребенка!

В Детском Диагностическом центре появилась уникальная возможность сдать анализ крови на 5 наследственных заболеваний. Подробнее

Астигматизм. Сложный вопрос — простой ответ!

Высокий уровень сахара в крови у ребенка

Возврат к списку

Скрининг новорождённых «Пяточка» / «Mama-journal.ru»

Назад к списку

Скрининг новорождённых «Пяточка» / «Mama-journal.ru»

май 2011

Скрининг – это массовое обследование пациентов для выявления различных заболеваний, ранняя диагностика которых позволяет предотвратить развитие тяжёлых осложнений и инвалидности.

Скрининг новорождённых на наследственные и врождённые заболевания широко используется в медицинской практике во всем мире. По национальной программе РФ в нашей стране также проводится обязательный биохимический скрининг новорождённых на предмет выявления пяти основных наследственных заболеваний: фенилкетонурии, муковисцидоза, галактоземии, адреногенитального синдрома и врождённого гипотиреоза.

Однако многие другие наследственные заболевания тоже представляют угрозу здоровью новорождённого. Несвоевременное выявление таких заболеваний приводит к тяжелой инвалидности или летальному исходу. При помощи современной технологии – тандемной масс-спектрометрии можно провести диагностику ещё 37 наследственных заболеваний у малыша. Этот скрининг новорождённых называется «Пяточка».

Кому нужно проводить скрининг

Поскольку заболевания, связанные с нарушением метаболизма, являются наследственными, это значит, что ребёнку они передаются от родителей. Отец и мать младенца могут быть здоровыми, но являться носителями дефектных генов. Если ребёнок унаследует от каждого из родителей такой пораженный ген, это приведет к развитию болезни. Очень часто рождение больного ребенка с наследственными нарушениями обмена веществ может быть первым случаем наследственного заболевания в семье. На момент рождения ребенок с таким наследственным заболеванием выглядит абсолютно здоровым, и только спустя несколько суток или месяцев появляются первые признаки болезни.

Зачем нужно проводить скрининг

Многие из таких заболеваний поддаются лечению. Чтобы избежать осложнения заболевания и тяжёлых последствий, ребёнку необходимо оперативно назначить лечение. Эффективность терапии зависит, в том числе, и от того, насколько своевременно проведено обследование младенца и точно установлен диагноз.

Полный перечень выявляемых наследственных болезней обмена веществ

1. Болезнь с запахом кленового сиропа мочи (лейциноз).




2. Цитрулинемия тип 1, неонатальная цитрулинемия.




3. Аргининосукциновая ацидурия (АСА)/ недостаточность аргининосукцинат лиазы лиазы.




4. Недостаточность орнитин транскарбамилазы.




5. Недостаточность карбамилфосфат синтазы.




6. Недостаточность N-ацетилглютамат синтазы.




7. Некетотическая гиперглицинемия.




8. Тирозинемия тип 1.




9. Тирозинемия тип 2.




10. Гомоцистинурия/недостаточность цистатионин бета-синтетазы.




11. Фенилкетонурия.




12. Аргининемия/недостаточность аргиназы.




13. Пропионовая ацидемия (недостаточность пропионил КоА карбоксилазы).




14. Метилмалоновая ацидемия.




15. Изовалериановая ацидемия (недостаточность изовалерил КоА дегидрогеназы).




16. Недостаточность 2-метилбутирил КоА дегидрогеназы.




17. Недостаточность изобутирил КоА дегидрогеназы.




18. Глутаровая ацидемия тип 1 (недостаточность глутарил КоА дегидрогеназы тип 1).




19. Недостаточность 3-метилкротонил КоА карбоксилазы.




20. Множественная карбоксилазная недостаточность.




21. Недостаточность биотинидазы.




22. Малоновая ацидемия (недостаточность малонил КоА декарбоксилазы).




23. Недостаточность митохондриальной ацетоацетил КоА тиолазы.




24. Недостаточность 2-метил-3-гидроксибутирил КоА дегидрогеназы.




25. Недостаточность 3-гидрокси-3-метилглутарил КоА лиазы.




26. Недостаточность 3-метилглутаконил КоА гидратазы.




27. Недостаточность среднецепочечной ацил-КоА дегидрогеназы.




28. Недостаточность очень длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы.




29. Недостаточность короткоцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы. Недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназы (дефект трифункционального белка).




30. Глутаровая ацидемия тип II (недостаточность глутарил КоА дегидрогеназы тип II), множественная недостаточность ацил-КоА дегидрогеназ.




31. Нарушение транспорта карнитина.




32. Недостаточность карнитин палмитоил трансферазы тип I.




33. Недостаточность карнитин палмитоил трансферазы тип II.




34. Недостаточность карнитин/ацилкарнитин транслоказы.




35. Недостаточность 2,4-диеноил КоА редуктазы.




36. Недостаточность среднецепочечной 3-кетоацил-КоА тиолазы.

 Как проводится скрининг новорождённых

Для исследования достаточно всего нескольких капель крови, собранных на специальную карточку из фильтрованной бумаги (Whatman №903). Взятие крови осуществляется из пяточки ребёнка. Необходимо произвести его как можно быстрее (на четвёртый день после родов или позже), т. к. некоторые заболевания могут дать о себе знать на ранних сроках развития малыша.

Расшифровка результатов

Если в результате проведения скрининга у новорождённого были обнаружены количественные отклонения от референсных величин, то для подтверждения наличия опасного заболевания необходимо пройти дополнительные биохимические и/или генетические тесты. Обязательно рекомендуется консультация врача-генетика и педиатра, чтобы выработать верную тактику совместных действий.

Сроки исполнения исследования 13 рабочих дней (не включая день взятия биоматериала – крови из пяточки).

По материалам: Роды.ru

90 000 новорожденных сдают обычные анализы крови на пятки, но должны ли штаты хранить эти образцы?

Каждый год в Соединенных Штатах рождается около 4 миллионов детей, и в течение первых 48 часов жизни почти всем делают уколы в пятку, чтобы их кровь можно было проверить на десятки опасных для жизни генетических и метаболических проблем. Тест на пяточную палку считается настолько важной мерой общественного здравоохранения, что штаты обычно требуют его, и у родителей не спрашивают их разрешения, прежде чем это будет сделано.

Но в лабораторных тестах для скрининга новорожденных обычно не используются все полдюжины или около того капель крови, собранных на карточках из фильтровальной бумаги. Поэтому государства удерживают оставшиеся «засохшие пятна крови», как их называют, часто без ведома или согласия родителей. В последние годы возросла озабоченность по поводу конфиденциальности, связанная с хранением и использованием материалов, иногда на протяжении десятилетий.

В некоторых штатах пятна крови могут использоваться в научных исследованиях, иногда третьими лицами за определенную плату, или предоставляться сотрудникам правоохранительных органов, расследующим преступление. Разрешение того или иного использования без информированного согласия родителей, которое они понимают и соглашаются на использование, вызвало судебные иски со стороны родителей, которые хотят сами принимать такие решения и стремятся защитить медицинскую и генетическую информацию своих детей.

Сообщается, что в мае официальные лица Мичигана согласились уничтожить более 3 миллионов пятен крови в качестве частичного урегулирования судебного иска, поданного родителями, которые заявили, что не получили достаточно четкой информации, чтобы дать информированное согласие на использование крови в исследованиях. может проводить государство. Судьба миллионов дополнительных пятен крови, хранящихся у государства, будет решаться в суде.

Филип Л. Эллисон, поверенный из Хемлока, штат Мичиган, который ведет иск, сказал, что узнал об этом, когда пять лет назад родился его сын. Сын Эллисона, Паттон, провел свои первые дни в отделении интенсивной терапии новорожденных после того, как уровень сахара в его крови резко упал после рождения. На следующее утро, по словам Эллисона, к нему подошел сотрудник больницы и спросил, не хочет ли он подписать форму согласия, позволяющую сдать кровь из теста Паттона на пяточную палочку для исследования.

Неожиданный запрос насторожил Эллисон.

Электронная почта

Подпишитесь на бесплатный утренний брифинг KFF Health News.

«Мы не знаем, что принесет будущее с точки зрения информации, которую можно извлечь из нашей крови», — сказал он. По его словам, трудно понять, как со временем могут измениться правила использования этой крови. «Программа, которая сначала начиналась с одной цели — проверки на наличие болезней, теперь проникла в медицинские исследования, а затем и в правоохранительные органы», — сказал он.

Мичиган — редкий штат, который просит у родителей разрешения на использование оставшихся пятен крови новорожденных в исследованиях. По мнению экспертов, у большинства нет. Государство проводит скрининг новорожденных на наличие более 50 заболеваний, таких как муковисцидоз и врожденный гипотиреоз, поскольку выявление и лечение таких заболеваний на ранних этапах жизни ребенка имеет решающее значение.

После этого все, что останется, хранится до 100 лет и, если родители согласны с этим, может быть использовано в исследованиях, одобренных Министерством здравоохранения и социальных служб штата Мичиган. В некоторых недавних исследованиях использовались деидентифицированные пятна крови для изучения взаимосвязи между вирусной инфекцией при рождении и развитием аутизма в более позднем возрасте, а также влияния воздействия на мать промышленных химических веществ, известных как PFAS, на последствия для здоровья.

Родители также просили, чтобы пятна крови их детей были отправлены исследователям, чтобы помочь диагностировать заболевание или попытаться найти причину смерти ребенка, сказала Челси Вут, представитель Министерства здравоохранения и социальных служб Мичигана.

Родители штата Мичиган могут потребовать, чтобы штат уничтожил оставшиеся пятна крови, если они не хотят, чтобы штат оставил их у себя.

С 1960-х годов в штатах проводится скрининг крови новорожденных на наличие состояний, которые могут привести к тяжелой физической или психической инвалидности или смерти, если их не диагностировать и не лечить. Федеральное правительство рекомендует провести около трех десятков скрининговых тестов, но некоторые штаты проводят гораздо больше. Согласно данным, опубликованным федеральными Центрами по контролю и профилактике заболеваний, ежегодно в рамках программ скрининга новорожденных выявляют около 13 000 детей с серьезными заболеваниями.

Многие эксперты в области общественного здравоохранения решительно поддерживают обязательный скрининг новорожденных как важнейший компонент клинической помощи младенцам. Но некоторые готовы дать родителям право голоса в том, что происходит с кровью после скрининга.

«Я всегда считал, что у родителей должна быть возможность сказать «да» или «нет» использованию остаточной крови их новорожденных в исследованиях, — сказала д-р Бет Тарини, педиатр и заместитель директора Центр трансляционных исследований при Национальном детском исследовательском институте в Вашингтоне, округ Колумбия. «Поскольку это не является частью клинической помощи, это другой стандарт взаимодействия с родителями».

В Мичигане 64% родителей согласились участвовать, согласно судебным документам по делу Эллисон.

По мнению некоторых экспертов в области общественного здравоохранения, важно поощрять людей к участию, потому что хранилища пятен крови предоставляют редкую возможность для исследований на уровне населения. Люди европейского происхождения часто чрезмерно представлены в генетических базах данных, что может исказить результаты исследований. Но программа скрининга новорожденных включает практически всех, кто родился в США

«Есть убедительные доказательства того, что исследования, проведенные на образцах белых людей, создают различия в преимуществах биомедицинских исследований для людей, которые не являются белыми», — сказал доктор Кайл Бразерс, педиатр и специалист по биоэтике из Детского научно-исследовательского института Нортона в Луисвилле, Кентукки.

После того, как в 2009 и 2011 годах родители из Техаса и Миннесоты подали иски о нарушении конфиденциальности, миллионы пятен крови были уничтожены.

Бразерс сказал, что нежелание участвовать в исследовательских программах отражает более крупные тенденции, в том числе большее внимание к личности и меньшее к содействию общему благу.

У тех, кто может утверждать, что озабоченность родителей конфиденциальностью преувеличена, недавний судебный процесс в Нью-Джерси поднимает тревожные вопросы.

В судебном процессе с публичными записями Управление общественного защитника штата Нью-Джерси и некоммерческий новостной сайт New Jersey Monitor обвиняют полицию штата в том, что полиция штата использовала повестку в суд для получения пятна крови младенца, которому сейчас 9 лет. из государственной лаборатории скрининга новорожденных. В иске говорится, что на пятне крови был проведен анализ ДНК, чтобы можно было собрать доказательства против отца ребенка, интересы которого представляла прокуратура, в связи с сексуальным насилием, совершенным в 19 году. 96. Усилия позволили полиции получить информацию о ДНК без предъявления суду вероятной причины, утверждается в иске.

Иск направлен на то, чтобы выяснить, как часто за последние пять лет правоохранительные органы Нью-Джерси использовали лабораторию скрининга новорожденных в качестве инструмента в расследованиях и подвергали обвиняемых «безосновательным обыскам и конфискациям».

Нью-Джерси хранит записи в файлах в течение 23 лет, сказал Си Джей Гриффин, юрист, представляющий офис государственного защитника и New Jersey Monitor в судебном процессе.

Гриффин сказала, что ее клиенты не оспаривают программу тестирования крови новорожденных на наличие болезней. «Это скорее отсутствие прозрачности, гарантий и информации о хранении, и у нас нет никакой информации о надлежащем использовании», — сказала она.

Министерство здравоохранения Нью-Джерси не комментирует предстоящий судебный процесс, заявила пресс-секретарь Нэнси Кирни. Kearney не ответил на запрос информации о методах и политике штата, связанных с программой скрининга новорожденных.

Недавняя статья Texas Law Review показала, что более чем в четверти штатов отсутствуют правила доступа правоохранительных органов к образцам капель крови новорожденных и соответствующей информации, и что почти треть может разрешить доступ при определенных обстоятельствах.

В Мичигане штат выдает правоохранительным органам засохшие пятна крови только для идентификации жертвы преступления, сказал Вут. «Обычно это означает, что кто-то был убит или пропал без вести», — добавила она.

Многие клиницисты и специалисты по биоэтике говорят, что необходимо установить стандарты использования капель крови.

«Для нас почти невозможно отслеживать потенциальное использование наших данных», — сказал Эндрю Кроуфорд, старший политический советник проекта конфиденциальности и данных в Центре демократии и технологий. «Вот почему нужно ввести ограничения на использование».

Мишель Эндрюс:
[email protected],
@mandrews110

Связанные темы

Связаться с нами
Отправить подсказку

Министерство здравоохранения | Скрининг новорожденных и генетические услуги

Скрининг новорожденных на пятна крови

Закон штата Нью-Джерси требует, чтобы каждый ребенок, родившийся в штате Нью-Джерси, проходил обследование на наличие заболеваний, которые могут вызвать серьезные проблемы со здоровьем. Все дети, рожденные в штате Нью-Джерси, должны быть проверены на шестьдесят одно (61) заболевание в течение 48 часов после рождения. Один укол в пятку дает достаточно крови для проверки на все шестьдесят одно заболевание.

Скрининг пятен крови новорожденных – это комплексная программа, включающая лабораторные исследования, последующее наблюдение за результатами и, при необходимости, обследование и лечение у квалифицированного специалиста. Раннее выявление и лечение нарушений в группе скрининга новорожденных может предотвратить пожизненную инвалидность, включая умственную отсталость и нарушения развития, а также опасные для жизни инфекции.

Подробнее

Врожденные пороки сердца

Врожденные пороки сердца возникают, когда сердце ребенка или кровеносные сосуды не формируются должным образом во время беременности. Пороки сердца являются наиболее частым врожденным пороком. Большинство детей рождаются с нормальным сердцем, но примерно у 9 из 1000 обнаруживаются те или иные формы порока сердца. Существует много типов пороков сердца, от легких до тяжелых или критических. Примерно 25% детей с пороками сердца находятся в критическом состоянии. Критический врожденный порок сердца (CCHD) требует быстрой диагностики и лечения для достижения наилучшего исхода. Младенцы с невыявленными критическими врожденными пороками сердца подвержены риску смерти или значительной инвалидности.

Узнать больше

Раннее обнаружение слуха и вмешательство (EHDI)

EHDI – это национальная инициатива общественного здравоохранения, которая поддерживает скрининг и оценку слуха каждого новорожденного для выявить потерю слуха на ранней стадии. EHDI также поддерживает раннее вмешательство для детей, у которых диагностирована потеря слуха.

Узнать больше

Генетические услуги

Генетические услуги, доступные в штате Нью-Джерси, включают прямые медицинские услуги, а также такие мероприятия, как программы скрининга и лабораторные услуги, образовательные мероприятия и наблюдение за врожденными дефектами. Штат Нью-Джерси частично финансирует сеть генетических центров, которые обеспечивают тестирование, диагностику, постоянное лечение и всесторонний уход за генетическими состояниями. Врачи, прошедшие специальную подготовку в области медицинской генетики, вместе с генетическими консультантами, медсестрами, социальными работниками и другими медицинскими специалистами оказывают всестороннюю помощь пациентам с генетическими проблемами.

Подробнее

Консультативный комитет по скринингу новорожденных (NSARC).

Для оказания помощи Министерству здравоохранения в пересмотре политики и процедур скрининга новорожденных и консультирования Уполномоченного по вопросам здравоохранения по вопросам, влияющим на процессы скрининга пятен крови новорожденных (NBS) в Нью-Джерси.

Комитет собирается два раза в год в мае и ноябре через виртуальную платформу (до дальнейшего уведомления)

• май 2022 г.
• ноябрь 2022
• май 2023
• ноябрь 2023

Все собрания открыты для публики в соответствии с Законом об открытых публичных собраниях штата Нью-Джерси в N. J.S.A. 10:4-6 и след. Крайний срок регистрации для выступления на собрании 17 мая ^th – пятница, 6 мая ^th , 16:00.

Узнать больше

Основные моменты программы

Нью-Джерси начнет скрининг новорожденных на спинальную мышечную атрофию (СМА) 31 января 2022 г. 

9 0002 Электронное обучение новому заболеванию

Нажмите на ссылку ниже, чтобы получить дополнительную информацию о скрининге новорожденных на пятна крови. Введите свое имя и адрес электронной почты, чтобы просмотреть видео о предродовом обучении для будущих родителей.

https://attendee.gotowebinar.com/
record/4933247376685884930

Запросы на результаты скрининга пятен крови у новорожденных – только поставщики услуг

Здравоохранение Поставщики:

Программа скрининга новорожденных в штате Нью-Джерси с радостью представляет свой электронный онлайн-сервис. система отчетов о результатах, электронные отчеты Specimen Gate.