Скрининговые тесты на предмет синдрома Дауна в первые 24 недели беременности

Актуальность

Синдром Дауна (также известный как Дауна или Трисомия 21) является неизлечимым генетическим заболеванием, которое вызывает значительные проблемы физического и психического здоровья, а также инвалидность. Однако, существует большое разнообразие в том, насколько трисомия Дауна влияет на людей. Некоторые лица имеют серьезные страдания, в то время как другие имеют небольшие проблемы и способны вести относительно нормальную жизнь. Нет способа предсказать, насколько сильно может пострадать каждый ребенок.

Будущим родителям представляется выбор пройти тест на предмет Дауна во время беременности, чтобы помочь им в принятии решений. Если беременная женщина несет ребенка с синдромом Дауна, то необходимо принять решение о том, прекратить или продолжать беременность. Эта информация предлагает родителям возможность планировать жизнь с ребенком Дауном.

Наиболее точные тесты для выявления Дауна включают тестирование околоплодной жидкости (жидкость вокруг плода, требуется амниоцентез) или ткани плаценты (биопсии ворсин хориона (CVS)) на предмет аномальных хромосом, связанных с Дауном. Оба теста требуют введения иглы в живот матери и увеличивают риск выкидыша. Таким образом, тесты не подходят для того, чтобы их можно было предоставлять всем беременным женщинам. Вместо этого, для скрининга используются тесты, измеряющие маркеры в крови матери, её моче или УЗИ малыша. Эти скрининговые тесты не являются совершенными, они могут пропустить случаи Дауна, а также дать результат «высокий риск» некоторым женщинам, чьи дети не имеют Дауна. Таким образом, беременности, определенные как беременности «высокого риска» по Дауну при использовании этих скрининговых тестов, требуют дальнейшего тестирования с помощью амниоцентеза или CVS для подтверждения диагноза Дауна.

Что мы сделали

Целью этого обзора являлось выяснение, какие из скрининговых тестов, сделанных в течение первых 24 недель беременности, являются наиболее точными в прогнозировании риска беременности с Дауном. Мы изучили 7 различных маркеров в моче, которые могут использоваться отдельно, в соотношениях или в комбинации, взятых до 24 недель беременности. Это в совокупности создает 24 скрининговых теста для Дауна. Мы нашли 19 исследований с участием 18,013 беременных женщин, из которых 527 были беременностями с синдромом Дауна.

Что мы нашли

Доказательства не поддерживает использование тестов мочи для скрининга на предмет синдрома Дауна в течение первых 24 недель беременности. Количество доказательств ограничено. Эти тесты не предлагаются в рутинной клинической практике.

Другая важная информация для рассмотрения

Тестирование мочи само по себе не имеет побочных эффектов для женщины. Однако, некоторые женщины, имеющие результат скринингового теста «высокий риск», которым проводится амниоцентез или CVS, имеют риск выкинуть нерождающего ребенка, не пораженного синдромом Дауна (выкидыш здорового ребенка). Родители должны будут взвесить этот риск при принятии решения, делать или не делать амниоцентез или CVS после получения результата скринингового теста о «высоком риске».

Скрининговые тесты для выявления синдрома Дауна в первые 24 недели беременности

Актуальность
Синдром Дауна (также известен, как болезнь Дауна или Трисомия по 21 паре хромосом) является неизлечимым генетическим заболеванием, которое становится причиной значительных проблем с физическим и психическим здоровьем, а также инвалидности. Однако синдром Дауна совершенно по-разному влияет на людей. У одних проявления выражены значительно, в то время как другие имеют незначительные проблемы со здоровьем и способны вести относительно нормальную жизнь. Не существует способа, позволяющего предсказать, насколько сильно может пострадать ребенок.

Будущим родителям во время беременности предоставляется возможность пройти скрининг-тест для выявления синдрома Дауна у ребенка, чтобы помочь им принять решение. Если мать вынашивает ребенка с синдромом Дауна, то следует решить, прерывать беременность или сохранять ее. Информация дает родителям возможность спланировать жизнь с ребенком с синдромом Дауна.

Самые точные скрининг-тесты на выявление синдрома Дауна включают в себя исследование околоплодной жидкости (амниоцентез) или ткани плаценты (биопсия ворсин хориона (БВХ)) для определения патологических хромосом, связанных с синдромом Дауна. Оба этих теста предполагают введение в живот матери иглы, что, как известно, повышает риск выкидыша. Таким образом, скрининг-тесты подходят не всем беременным женщинам. Поэтому чаще берут анализы крови и мочи матери, а также проводят ультразвуковое обследование ребенка. Эти скрининг-тесты несовершенны, так как они могут пропустить случаи синдрома Дауна, а также с большой долей риска дают положительный результат в том случае, когда ребенок не страдает синдромом Дауна. Таким образом, при выявлении высокого риска при использовании этих скрининг-тестов требуется дальнейшее проведение амниоцентеза или БВХ для подтверждения диагноза синдрома Дауна.

Что мы сделали
Мы проанализировали комбинации сывороточных скрининг-тестов в первый (до 14 недели) и второй (до 24 недели) триместры беременности в сочетании с ультразвуковым скринингом в первом триместре или без него. Нашей целью было выявить наиболее точные тесты для прогнозирования риска синдрома Дауна во время беременности. Были изучены один ультразвуковой показатель (толщина шейной складки) и семь различных серологических показателей (PAPP-A, общий ХГЧ, свободный бета-ХГЧ, несвязанный эстриол, альфа-фетопротеин, ингибин А, ADAM 12), которые могут быть использованы по отдельности, в соотношениях или в комбинации друг с другом, полученные до 24 недели беременности, тем самым получилось 32 скрининг-теста по выявлению синдрома Дауна. Мы обнаружили 22 исследования, в которых участвовали 228615 беременных женщин (в том числе 1067 плодов с синдромом Дауна).

Что мы обнаружили
Во время скрининга по выявлению синдрома Дауна, в ходе которого проводились тесты в течение первого и второго триместров, результаты которых в совокупности определяют общий риск, мы выяснили, что тест, включающий в себя измерение толщины шейной складки и PAPP-A в первом триместре, а также определение общего ХГЧ, несвязанного эстриола, альфа-фетопротеина и ингибина А во втором триместре, оказался наиболее чувствительным, так как позволил определить 9 из 10 случаев беременности, ассоциированной с синдромом Дауна. У пяти процентов беременных женщин, у которых был определен высокий риск по результатам такой комбинации тестов, ребенок не страдал бы синдромом Дауна. Было проведено относительно немного исследований, в которых оценивали эти тесты, поэтому мы не можем сделать надежных выводов и рекомендаций, какой из тестов является лучшим.

Другая важная информация для рассмотрения
Сами по себе ультразвуковые исследования не имеют неблагоприятных эффектов для женщин, а исследования крови могут причинять дискомфорт, оставлять синяки и, в редких случаях, стать причиной инфекции. Однако, у некоторых женщин, у которых по результатам скрининг-теста был выявлен высокий риск синдрома Дауна у ребенка, и которые подверглись проведению амниоцентеза или БВХ, есть риск выкидыша ребенка, не страдающего синдромом Дауна. Родителям будет необходимо взвесить этот риск при принятии решения о том, следует ли проводить амниоцентез или БВХ после выявления «высокого риска» по результатам скрининг-тестов.

Названы факторы, влияющие на возможность рождения ребенка с синдромом Дауна

https://ria.ru/20190321/1551974817.html

Названы факторы, влияющие на возможность рождения ребенка с синдромом Дауна

Названы факторы, влияющие на возможность рождения ребенка с синдромом Дауна

Раса и социально-экономические условия не влияют на рождение ребенка с синдромом Дауна, а вот возраст матери является основным фактором риска, у женщин к 40… РИА Новости, 03.03.2020

2019-03-21T03:38

2019-03-21T03:38

2020-03-03T13:49

россия

наука

/html/head/meta[@name=’og:title’]/@content

/html/head/meta[@name=’og:description’]/@content

https://cdn23.img.ria.ru/images/105921/75/1059217536_0:177:2000:1302_1920x0_80_0_0_ddcc7b2392bca13ff5782fa49ad22203.jpg

МОСКВА, 21 мар – РИА Новости. Раса и социально-экономические условия не влияют на рождение ребенка с синдромом Дауна, а вот возраст матери является основным фактором риска, у женщин к 40 годам вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается в 9 раз по сравнению с женщинами 30 лет, сообщили РИА Новости в пресс-службе ФБГНУ «Медико-генетический научный центр».21 марта в мире ежегодно отмечается Всемирный день людей с синдромом Дауна — заболеванием, возникающим в результате генетической аномалии, при которой в организме человека появляется дополнительная хромосома.В свою очередь, старший научный сотрудник научно-консультативного отдела ФБГНУ «Медико-генетический научный центр», врач-генетик высшей категории, кандидат медицинских наук Наталья Семенова рассказала РИА Новости, что распространенность синдрома Дауна в некоторой степени зависит от традиционных и религиозных особенностей региона.»В странах, где прерывание беременности не принято, распространенность выше», — отметила она.В России беременным женщинам, независимо от их возраста, проводится дородовый скрининг на выявление синдрома Дауна у ребенка, добавила Семенова.Как рассказал РИА Новости акушер-гинеколог ЦНИИ эпидемиологии Роспотребнадзора Аркадий Котляр, исследование проводится на 11-12 недели беременности. Женщине проводят ультразвуковое исследование, осматривают определенные точки плода, после чего беременная сдает анализы на определенные гормоны, и математическая программа вычисляет вероятность рождения ребенка с генетическими изменениями.При этом, эксперты уточняют, что данный тест показывает только вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна, но не дает точный ответ.На сегодняшний день наиболее эффективным методом исследования является неинвазивный пренатальный тест – исследование ДНК плода, выделенной из крови матери, его точность составляет 97-99%, отметили в пресс-службе центра.Анализ можно проводить уже с 9 недели беременности, но пока что только за собственный счет, добавили в пресс-службе.При этом количество детей с синдромом Дауна не изменилось после того, как появилась возможность выявлять его во время беременности на раннем сроке, подчеркнула Семенова.При этом продолжительность жизни людей с синдромом Дауна за последние десятилетия заметно увеличилась, в основном это произошло за счет успехов в хирургическом лечении пороков сердца и желудочно-кишечного тракта, добавила Семенова.А вот эффективные методы лечения синдрома, в том числе с помощью геномного редактирования, наука пока предложить не может, рассказала РИА Новости заведующая лабораторией редактирования генома ФБГНУ «Медико-генетический научный центр», кандидат медицинских наук Светлана Смирнихина.»Редактирование генома эффективно лишь для лечения тех заболеваний, которые обусловлены мутациями в геноме, в 100% случаев приводящими к заболеванию. В случае мультифакторных заболеваний эта технология бессильна», — отметила она.По ее словам, вырезать целую хромосому, которая содержит тысячи генов, у эмбриона пока невозможно.

https://ria.ru/20190321/1551926837.html

https://sn.ria.ru/20190320/1551964128.html

https://sn.ria.ru/20190320/1551970730.html

россия

РИА Новости

[email protected]

7 495 645-6601

ФГУП МИА «Россия сегодня»

https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/

2019

РИА Новости

[email protected]

7 495 645-6601

ФГУП МИА «Россия сегодня»

https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/

Новости

ru-RU

https://ria.ru/docs/about/copyright.html

https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/

РИА Новости

[email protected]

7 495 645-6601

ФГУП МИА «Россия сегодня»

https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/

https://cdn24.img.ria.ru/images/105921/75/1059217536_116:0:1893:1333_1920x0_80_0_0_ad2e1ce2422d91e3fc85e3aae8524024.jpg

РИА Новости

[email protected]

7 495 645-6601

ФГУП МИА «Россия сегодня»

https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/

РИА Новости

[email protected]

7 495 645-6601

ФГУП МИА «Россия сегодня»

https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/

россия

МОСКВА, 21 мар – РИА Новости. Раса и социально-экономические условия не влияют на рождение ребенка с синдромом Дауна, а вот возраст матери является основным фактором риска, у женщин к 40 годам вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается в 9 раз по сравнению с женщинами 30 лет, сообщили РИА Новости в пресс-службе ФБГНУ «Медико-генетический научный центр».

21 марта в мире ежегодно отмечается Всемирный день людей с синдромом Дауна — заболеванием, возникающим в результате генетической аномалии, при которой в организме человека появляется дополнительная хромосома.

«Вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна не определяется расовыми и социально-экономическими принадлежностями, а в значительной степени зависит от возраста матери. Так, например, риск рождения ребенка с трисомией 21-й хромосомы у матери 30 лет составит 1:1000, а у матери 40 лет – 9:1000», — говорится в сообщении.

В свою очередь, старший научный сотрудник научно-консультативного отдела ФБГНУ «Медико-генетический научный центр», врач-генетик высшей категории, кандидат медицинских наук Наталья Семенова рассказала РИА Новости, что распространенность синдрома Дауна в некоторой степени зависит от традиционных и религиозных особенностей региона.

21 марта 2019, 02:02

Международный день людей с синдромом Дауна

«В странах, где прерывание беременности не принято, распространенность выше», — отметила она.

В России беременным женщинам, независимо от их возраста, проводится дородовый скрининг на выявление синдрома Дауна у ребенка, добавила Семенова.

Как рассказал РИА Новости акушер-гинеколог ЦНИИ эпидемиологии Роспотребнадзора Аркадий Котляр, исследование проводится на 11-12 недели беременности. Женщине проводят ультразвуковое исследование, осматривают определенные точки плода, после чего беременная сдает анализы на определенные гормоны, и математическая программа вычисляет вероятность рождения ребенка с генетическими изменениями.

При этом, эксперты уточняют, что данный тест показывает только вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна, но не дает точный ответ.

На сегодняшний день наиболее эффективным методом исследования является неинвазивный пренатальный тест – исследование ДНК плода, выделенной из крови матери, его точность составляет 97-99%, отметили в пресс-службе центра.

Анализ можно проводить уже с 9 недели беременности, но пока что только за собственный счет, добавили в пресс-службе.

20 марта 2019, 16:38

Меньшенина: России нужны алгоритмы господдержки людей с синдромом ДаунаО том, как в России отмечают Всемирный день человека с синдромом Дауна, с какими основными проблемами сталкиваются особенные люди в нашей стране и как им можно помочь, рассказала генеральный директор благотворительного фонда «Синдром любви» Ирина Меньшенина.

При этом количество детей с синдромом Дауна не изменилось после того, как появилась возможность выявлять его во время беременности на раннем сроке, подчеркнула Семенова.

«В исследовании, проведенном в Великобритании в 2011 году при анализе двадцатилетнего применения программ пренатального скрининга синдрома Дауна… было показано, что распространенность синдрома Дауна среди живорожденных, в целом, не изменилась. Увеличение материнского возраста с одной стороны и рост выживаемости детей с трисомией 21-й хромосомы с другой стороны дали компенсирующий эффект применения пренатальной диагностики», — пояснила она.

При этом продолжительность жизни людей с синдромом Дауна за последние десятилетия заметно увеличилась, в основном это произошло за счет успехов в хирургическом лечении пороков сердца и желудочно-кишечного тракта, добавила Семенова.

А вот эффективные методы лечения синдрома, в том числе с помощью геномного редактирования, наука пока предложить не может, рассказала РИА Новости заведующая лабораторией редактирования генома ФБГНУ «Медико-генетический научный центр», кандидат медицинских наук Светлана Смирнихина.

«Редактирование генома эффективно лишь для лечения тех заболеваний, которые обусловлены мутациями в геноме, в 100% случаев приводящими к заболеванию. В случае мультифакторных заболеваний эта технология бессильна», — отметила она.

По ее словам, вырезать целую хромосому, которая содержит тысячи генов, у эмбриона пока невозможно.

20 марта 2019, 19:51

Фонд «Синдром любви» проводит акцию в поддержку людей с синдромом Дауна

Давайте не будем искать у эмбрионов синдром Дауна! ©

К цитате, заявленной в заголовке этого поста, сводится суть претензий Международных организаций, занимающихся поддержкой людей с диагнозом «синдром Дауна». Расскажу подробнее.

Всем известно, что синдром Дауна — наиболее распространенная хромосомная мутация из совместимых с жизнью. При ней у зародыша вместо пары двадцать первых хромосом обнаруживается три таких «икса». Иногда причиной заболевания становится неправильное «срастание» хромосом — так называемая робертсоновская транслокация. Итог один — ребенок рождается с определенным набором характерных черт, которые в ряде случаев несовместимы с жизнью (речь идет о грубых пороках развития внутренних органов), при ином стечении обстоятельств они усложняют развитие и социализацию больного малыша.

Самые распространенные нарушения в развитии при синдроме Дауна — мышечная слабость, катаракта, врожденный порок сердца, косоглазие, нарушения строения кишечника и ряд особенностей строения черепа и конечностей, вследствие чего тело ребенка приобретает характерные черты. Это и так называемый монголоидный разрез глаз, и большой язык, и короткие пальцы, и килевидная грудная клетка. Вовсе не обязательно, что у малыша с синдромом Дауна обязательно проявляются все эти признаки. Многое зависит от конкретного вида мутации, приведшего к развитию синдрома. А качество будущей жизни во многом определяется участием родителей в судьбе ребенка — всевозможными лечебными и реабилитационными мероприятиями.

История уже знает немало случаев, когда люди с синдромом Дауна с успехом заканчивали университеты, становились артистами и заводили собственные семьи. Но, к сожалению, жизнь большинства детей с таким диагнозом коротка и сложна — как по причине плохой организации помощи больным, так и в силу сохраняющегося в обществе предубеждения против данного заболевания (в большинстве случаев матери отказываются от детей с синдромом Дауна еще в роддоме).

Разумеется, диагностика синдрома Дауна сегодня проводится во время беременности во всех цивилизованных странах. Согласно законодательству многих государств (в том числе и нашего), женщина, у плода которой выявлены признаки этого заболевания, имеет право на медицинский аборт вплоть до поздних сроков беременности. Так каждая женщина проходит УЗИ в каждый из триместров. При высоком риске возникновения синдрома Дауна у плода возможно проведение одной из инвазивных диагностических процедур (на сроке от 17 до 22 недель): исследование околоплодной жидкости, взятой при помощи тонкой иглы (амниоцентез) или анализ пробы ворсинчатого хориона, образцы которого также получают с использованием иглы или пластиковой трубки. Обе процедуры в одном проценте случаев приводят к выкидышу, но примерно с 95 процентной вероятностью позволяют выявить синдром Дауна у плода.

И вот недавно немецкая компания LifeCodexx разработала неинвазивный тест, позволяющий в 95 % случаев выявить синдром Дауна у плода в первом триместре беременности. Он заключается в двух процедурах — проведении УЗИ эмбриона и взятии образца крови матери, который наносится на специальную тест-полоску. Ультразвуковое исследование дает оценку показатели проницаемости шейной складки, а также наличие или отсутствие у эмбриона носовой кости (типичные признаки синдрома Дауна на этом сроке беременности). Тест же, получивший название PrenaTest, оценивает геном плода по его ДНК, циркулирующей в крови матери. Таким образом, новое исследование позволяет избежать проведения амниоцентеза или биопсии хориона, а также поздних абортов (в случае, если при получении положительного результата женщина примет решение прервать беременность).

В Швейцарии, Германии и Австрии врачи с оптимизмом встретили эту инновацию. Некоторые страховые компании даже предложили включить ее в обязательный комплекс процедур для беременных женщин… но неожиданным противником процедуры выступило сообщество международных организаций, поддерживающих людей с синдромом Дауна. Оно подало иск в Европейский суд по правам человека на компанию-производителя PrenaTest’а. Таким образом, 30 ассоциаций из 16 стран заявили, что Страсбургский суд должен «защитить право людей с синдромом Дауна на существование».

***

Нет слов, как говорится. Непонятно пока, чем кончится эта история, но само ее существование заставляет задуматься над нашими глобальными перспективами. Мутации — несомненно, двигатель эволюционного прогресса, когда они наделяют биологический вид качествами, помогающими ему лучше приспосабливаться к жизни в изменяющейся экологической обстановке. Те мутации, которые случайным образом снижают жизнеспособность особи, природа элиминирует — отсюда и самопроизвольные аборты, и ранняя смертность при отсутствии медицинской помощи (законы едины и для животных, и для человека). Разумеется, социальная сущность рода человеческого позволяет вмешиваться в законы природы — именно благодаря этому жизнь всех «нестандартных» и изначально неприспособленных к существованию детей продолжается — на радость их самим и их родителям (хорошо, когда все так складывается). Но! С какой моральной, этической, биологической… да какой угодно позиции можно рассматривать стремление сохранять жизнь абсолютно всем зародышам, вне зависимости от их жизнеспособности? Противники любых видов искусственного прерывания беременности вопят об «абортной евгенике» — нельзя, мол, вмешиваться в естественный ход вещей! Но что мы получим в итоге? Какое общество?..

Вопрос сложный. Дискутировать можно до бесконечности. Я свою позицию уже высказывала, и за прошедшие месяцы она совершенно не изменилась. Но в истории с этим иском в Европейский суд меня возмущает другое. Новая методика позволяет избежать опасных — с точки зрения осложнений — методик диагностики на поздних сроках. То есть, даже закрывая глаза на синдром Дауна, она попросту спасает жизнь какому-то проценту детей (в том числе и здоровых). Неужели такое важное изобретение может стать причиной для судебных тяжб? Странная, странная жизнь.

Ольга Дарсавелидзе

Page not found | rotunda

• English
  • polski
  • Română
  • Русский
  • 简体中文
• Donate
• News
• Contacts
• Careers

• Home
  • Visitor Information
  • About Rotunda
  • News
  • FAQ’s
• Planning a Baby
  • Ovulation Calculator
  • Fertility Treatment
• Pregnancy
  • Due Date Calculator
  • Crisis Pregnancy
  • Care Options
  • First Visit
  • Further Antenatal Visits
  • Healthy Pregnancy
  • Problems and Concerns
• Birth
  • Preparing for Labour
  • Hospital Bag
  • Stages Of Labour
  • Labour & Birth
  • Assisted Delivery
  • Post Natal Care For Mother
• Baby Care
  • Caring For Baby
  • Feeding Baby
  • Neonatal Unit
  • Paediatric Outpatients
• Women’s Health
  • Gynaecology
  • Colposcopy
  • Admission Preparation
• Support
  • Specialist Clinics
  • Parent Education
  • Clinical Nutrition and Dietetics
  • Physiotherapy
  • Breastfeeding
  • Birth Reflections
  • Mental Health
  • Bereavement
  • Sexual Assault – SATU
  • Advice for Partners
• Rotunda Private

Page Not Found

Back Home

Rotunda Links

• • Contact Us
• • History
• • Governance
• • Freedom of Information
• • Latest Reports

Patient Admin

• • Patient Rights
• • Patient Safety
• • Feedback/Complaints
• • Healthcare Records
• • Online Privacy Notice

Research

• • Perinatal Ireland
• • Mother and Baby CTNI
• • Ethics, Education, and Library
• • Research Department

Healthcare Professionals

• • Laboratory Medicine
• • GP Information
• • Careers

© 2021 rotunda.

• Home
  • Visitor Information
  • About Rotunda
  • News
  • FAQ’s
• Planning a Baby
  • Ovulation Calculator
  • Fertility Treatment
• Pregnancy
  • Due Date Calculator
  • Crisis Pregnancy
  • Care Options
  • First Visit
  • Further Antenatal Visits
  • Healthy Pregnancy
  • Problems and Concerns
• Birth
  • Preparing for Labour
  • Hospital Bag
  • Stages Of Labour
  • Labour & Birth
  • Assisted Delivery
  • Post Natal Care For Mother
• Baby Care
  • Caring For Baby
  • Feeding Baby
  • Neonatal Unit
  • Paediatric Outpatients
• Women’s Health
  • Gynaecology
  • Colposcopy
  • Admission Preparation
• Support
  • Specialist Clinics
  • Parent Education
  • Clinical Nutrition and Dietetics
  • Physiotherapy
  • Breastfeeding
  • Birth Reflections
  • Mental Health
  • Bereavement
  • Sexual Assault – SATU
  • Advice for Partners
• Rotunda Private
• English
  • polski
  • Română
  • Русский
  • 简体中文
• Donate
• News
• Contacts
• Careers






Search

Первый скрининг при беременности — запись в Жуковском и Раменском

Услуги и цены

Скрининг I (11-13 недель) многоплодная беременность

5500 ₽

Скрининг I (11-13 недель)

4500 ₽


Первый скрининг — это важное и волнующее событие для будущих родителей. В этом разделе мы разберемся зачем нужен пренатальный скрининг, какие обследования включает, сроки проведения и особенности подготовки.


Скрининг первого триместра — это одна из трех ступеней углубленного наблюдения за развитием малыша, которая позволяет заметить малейшие отклонения и вовремя сообщить об этом будущим родителям. Задача врача — предоставить полную информацию о состоянии плода, обнаруженных аномалиях развития, заболеваниях, последствиях как для мамы, так и для ребенка. На основании чего женщина принимает решение о пролонгировании или прерывании беременности.


Первый скрининг фокусируется в основном на генетических аномалиях и наследственных заболеваниях. Не только хромосомные болезни можно заподозрить при первом большом обследовании, но и врожденные пороки сердца, диафрагмальные, пупочные грыжи.


Первый скрининг проводится на 11-14 недели беременности. Такой временной отрезок не случаен. Во-первых, 11 недель — это минимальный срок, на котором можно заподозрить крупные пороки развития органов. Во-вторых, кости достаточно сформированы, чтобы определить, например, размер и форму черепа, сердце приобретает 4-х камерную структуру, близкую к той, что имеют взрослые.


Первый скрининг включает в себя биохимический анализ крови и УЗИ. Скрининг первого триместра проводится в учреждениях экспертного уровня. Доктора ультразвуковой диагностики в таких лечебных учреждениях дополнительно проходят обучение для работы с врожденными патологиями,  имеют большой опыт и, что немаловажно, аппараты УЗИ высокой разрешающей способности.


Анализ крови проводится с определением β-ХГЧ и плацентарного протеина А. Поговорим подробнее о каждом показателе.

• β-ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) — это гормон, который вырабатывается плацентой после прикрепления зародыша к матке  и вызывает перестройку женского организма под нужды ребенка. Достигает своего максимума с 8 по 12 неделю. Повышение этого гормона может свидетельствовать о наличии хромосомной аномалии, такой как синдром Дауна.
• Плацентарный протеин А (РАРР-А или протеин А, ассоциированный с беременностью) — очень важный белок, выделяемый плацентой. Он способствует росту плаценты и строительству сосудов, по которым плод будет получать питание. Уровень белка зависит от срока беременности — чем больше срок, тем больше РАРР-А. Снижение уровня плацентарного протеина А характерно для синдрома Эдвардса (трисомии по 18 хромосоме).

Ультразвуковое исследование.


Плод в 12 недель уже имеет очертания маленького человечка. Следует оговорится, что УЗИ, вопреки распространенному мифу, безопасный метод обследования как для беременной, так и для будущего ребенка. УЗ-скрининг ничем не отличается от обычного УЗИ. Беременная ложится на кушетку, кожа живота смазывается гипоаллергенным гелем и, с помощью датчика, доктор визуализирует плод.


При исследовании врач ультразвуковой диагностики определяет несколько важных показателей: толщина воротникового пространства, теменно-копчиковой размер и размер костей носа.

• Воротниковое пространство — это область между кожей и мягкими тканями плода в области шеи, в которой находится жидкость. Является важным маркером хромосомных нарушений плода, в первую очередь, синдрома Дауна. Также увеличение толщины воротникового пространства может являться сигналом о наличии врожденного порока сердца, дисплазии скелета, пупочной или диафрагмальной грыжи.

• Теменно-копчиковой размер (КПТ) — это длина линии от верхушки головы плода по спине до копчика. Пожалуй, это наиболее точный параметр для определения срока развития плода. При синдроме Эдвардса (трисомии по 18 хромосоме), Синдроме Патау (трисомия по 13 хромосоме), синдроме Тернера отмечается выраженное замедление развития плода. Поэтому КПТ будет меньше средней нормы. При синдроме Дауна (трисомии по 21 хромосоме) размеры плода соответствуют норме и стоит опираться на другие показатели.
• Наличие и длина носовой кости — важный признак нормального развития плода. При синдроме Дауна кости носа короче или не визуализируются у 60-70% плодов с этой патологией. Что вместе с другими показателями повышает вероятность раннего обнаружения этого синдрома.


Отклонение результатов скрининга первого триместра от норм не говорит о стопроцентной патологии и необходимости прерывания беременности, а лишь сигнализирует о возможном риске, который после прохождения обследования рассчитывается индивидуально для каждой пациентки. Отклонения  могут обнаруживаться при многоплодной беременности (беременностью двойней), неправильном определении срока гестации, сахарном диабете. Выявление групп риска производится программой. На данный момент в России сертифицированы две программы — PRISCA и ASTRAIA.


На основании результатов УЗИ, анализа крови, возраста мамы, этнической принадлежности и дополнительных факторов риска (курение, диабет, ЭКО) рассчитывается индивидуальный риск рождения ребенка с определенной хромосомной патологией. Например, соотношение 1:1200 говорит о том, что у 1 из 1200 беременных с аналогичными параметрами рождается ребенок с пороком развития. Если риск высокий (1:100 и выше) или на УЗИ   выявлены серьезные аномалии развития, то беременная направляется в медико-генетический центр для консультации врача-генетика и проведения углубленного обследования инвазивными методами, о которых пойдет речь дальше. 

Инвазивные методы.


Самым достоверным способом постановки диагноза является кариотипирование — исследование, при котором смотрят количество хромосом и их качество. В первом триместре возможно использование двух инвазивных методов диагностики — амниоцентез и биопсия хориона.

• Амниоцентез — это забор небольшого  количества околоплодных вод (около 25 мл), которые содержат клетки плода. Как правило, это недолгая процедура, которую по степени болезненности можно сравнить с обычным забором крови.  Манипуляция представляет из себя введение тонкой игры, а в случае доступа через влагалище — катетера в полость матки сквозь амниотическую оболочку под контролем УЗИ датчика. Это инвазивная процедура несет минимальные, но риски, связанные с преждевременными родами. При проведении амниоцентеза риск выкидыша составляет 01%-0.25%. После исследования рекомендуется отдых, отсутствие нагрузок в течение 48 часов и в течение 72 часов воздержаться от половых контактов. 

• Биопсия ворсин хориона. Для начала стоит сказать о том, что это за структура. Хорион — одна из плодных оболочек вокруг ребенка. И оболочки и плод развивались исходно из одной клетки. Их генетический состав идентичен, поэтому, взяв небольшое количество клеток хориона, мы можем оценить кариотип ребенка. Биопсия проводится трансабдоминальным или влагалищным доступом. Под контролем датчика УЗИ вводится игла, которая захватывает часть клеток ворсин. Риск преждевременных родов выше, чем при амниоцентезе, но составляет менее 1%. Далее материал направляется в лабораторию для кариотипирования.


Существует еще один тест на выявление хромосомных патологий, который не так распространен в России, как инвазивный скрининг. НИПТ (NIPT или cfDNA) — неинвазивный тест на определение клеток плода, циркулирующих в организме матери, которые в последующем также кариотипируются. На сегодняшний день данный тест не входит в программу ОМС, но производится многими частными лабораториями. Производители теста заявляют о 99% точности результатов в отношении синдрома Дауна и Эдвардса, и 72-92% при диагностике синдрома Патау. 


Однако существуют и ограничения:

• количество плодов более 2;
• если имеются признаки замершей одноплодной беременности;
• беременной проводилась трансплантация органов, тканей, в том числе костного мозга до беременности;
• при наличии онкологических заболеваний мамы.


Вариабельность панелей скрининга — ещё одна особенность данного теста. Если при инвазивном исследовании мы смотрим полный кариотип плода, то при НИПТ проводится поиск конкретных мутаций.

Что делать, если обнаружили порок развития плода?


В том случае, когда у плода обнаруживается порок развития, дальнейшую тактику ведения беременности избирает перинатальный консилиум врачей, который состоит из акушера-гинеколога, неонатолога и детского хирурга. Решений может быть несколько: порок признается незначительным и не влияющим на прогноз жизни, возможна хирургическая коррекция сразу после рождения ребенка или внутриутробная хирургическая коррекция ( в крайне редких случаях).


Рекомендации о прерывании беременности выносятся в случае  неблагоприятного прогноза для жизни и здоровья ребенка после рождения.  Лечащий врач предоставляет полную информацию беременной женщине об обнаруженной аномалии развития, прогнозе жизни  новорожденного, методах лечения, связанных с ним рисков здоровья мамы и ребенка, возможных вариантах медицинского вмешательства, их последствиях и результатах.   Однако окончательное решение о сохранении или прерывании беременности принимает только женщина!

Подготовка к первому скринингу.


Специальная подготовка не требуется. Забор крови производится утром, натощак, как и при любой сдаче крови, ограничений в потреблении чистой питьевой воды нет.

Преимплантационный генетический скрининг | Угасание репродуктивной функции женщины

В процессе старения нарушается процесс образования женских половых клеток и в 25% случаев мужских половых клеток. Возрастные процессы оказывают влияние на деление и созревание половых клеток, существует риск при созревании получить больше хромосом, чем нужно. И если эта «особенная» клетка примет участие в оплодотворении, образовавшийся зародыш будет иметь 23 пары хромосом и еще + 1, что скажется на его дальнейшем развитии.

Так например, больной синдромом Дауна организм насчитывает не две, а три хромосомы из 21 пары.

Риск заболеваний генетического рода у будущего ребенка увеличивается в случае, когда возраст матери превышает 35 лет, а отца превышает 45-летний возраст.

Синдром Дауна наиболее часто выражается в форме стандартной трисомии, когда во всех клетках организма полностью утраивается 21 хромосома. Эта форма заболевания занимает 94% всех случаев.

Около 4% случаев занимает форма транслокации, смещения 21 хромосомной пары на остальные хромосомы.

Самая редко встречающаяся форма заболевания — мозаичная (около 2% всех случаев). При ней утроенная 21 хромосома содержится только в некоторых клетках организма человека. Заболевший человек, при такой форме имеет нормальную внешность, развитый интеллект.

Мозаичный синдром Дауна при беременности определить весьма проблематично, так как большинство клеток плода будут наделены свойствами обычного кариотипа. Подростки с данной формой заболевания по внешнему виду могут иметь сходства с внешностью при диагнозе синдром Дауна, но, несмотря на это, отлично учиться в школе на уровне с ровесниками. Подтвердить диагноз при мозаичной форме синдрома Дауна достаточно сложно, так как лишь у 10% клеток из общего количества трисомная форма 21 хромосомы. Анализ крови на синдром Дауна подразумевает сдачу крови в больших количествах на кариотип — только в таком случае возможен точный диагноз.

Синдром Дауна в трисомной форме делает мужчин бесплодными, а мозаичная форма делает возможной функцию деторождения, но рожденные дети в 98% случаев будут наделены синдромом Дауна. К сожалению, с диагнозом синдром Дауна, при всех его формах, родить здоровое потомство практически невозможно.

Как найти выход с помощью PGS

Истории из жизни или глазами пациентов:

«Мой младший брат родился с синдромом Дауна»

Около тридцати я вышла замуж, и мы начали стараться завести ребенка. К сожалению, проходило время, а я не беременела. У меня никогда не было серьезных проблем со здоровьем, порой были нерегулярные менструации, но все гинекологи до сих пор утверждали, что я спокойно могу стать мамой. Я начала беспокоиться, когда в течение двух лет ничего не происходило. Наконец, я уговорила мужа, чтобы мы проверили, что не в порядке. В клинике нам пришлось пройти много обследований и ответить на ряд детальных вопросов. Слава богу, доктор, которая с нами беседовала, была очень приятной. Мы как-то сразу нашли общий язык, несмотря на то, что мой любимый в самом начале «лечения» держался отстраненно. После приема мы решили также обратиться за консультацией к генетику. Я знала, что порок моего брата может означать, что у меня есть какая-то семейная генетическая отягощенность. Это подтвердил и специалист. Сомнения, однако, остались, тем более, что нам не удавалось естественным путем зачать ребенка. Результаты обследований не принесли ничего нового. Идиопатическое бесплодие, то есть бесплодие с неизвестной причиной, – так звучал диагноз. Мы решили подождать еще несколько месяцев, а если терпения не хватит дожидаться чуда, тогда довериться врачам. Под конец года мы решились попробовать ЭКО. В клинике нам предложили «ЭКО без риска» – наши эмбрионы должны были быть обследованы с точки зрения генетической отягощенности, имеющейся в моей семье. Я думаю, что это было самым правильным решением, и я благодарна врачам за помощь. Оказалось, что из четырех эмбрионов, которые правильно развивались, два были больными. Не знаю, много это или мало, но, когда я смотрю на наших близнецов, как они развиваются, смеются, играют – я так счастлива, что они здоровы.

Я столкнулась с разными мнениями и на тему ЭКО, и относительно диагностики, которую мы прошли – но у меня на это лишь один ответ. Никто не поймет, что чувствует бесплодный человек, если сам этого не испытает… Я ни секунды не жалела, что мы стали лечиться, ни разу не подумала, что поступила неправильно. Совсем наоборот – я всей душой чувствую, что это того стоило.

Рождение здорового ребенка после преимплантационного генетического скрининга эмбрионов у мужчины с синдромом Дауна (Journal of Assisted Reproduction and Genetics; сентябрь 2015г)

В клинику репродуктивного здоровья (Alameda County Medical Center, Калифорния), обратилась пара с 6-летней историей первичного бесплодия: женщина 26 лет с нормальным хромосомным набором и 29-летний мужчина с синдромом Дауна (трисомия по 21 паре хромосом). В результате проведения контролируемой стимуляции овуляции было получено 33 яйцеклетки, 29 из которых оплодотворили методом ИКСИ. На 5 сутки развития 13 эмбрионов хорошего качества подверглись биопсии трофэктодермы для проведения предимплантационного генетического скрининга (ПГС), после чего были заморожены методом витрификации.

Анализ показал, что 12 из 13 (92%) имели нормальный хромосомный набор.

После переноса здорового эмбриона наступила беременность, в процессе которой был проведен пренатальный генетический скрининг, подтвердивший отсутствие патологии. В результате на 41 неделе с помощью операции кесарева сечения на свет появился здоровый мальчик.

Таким образом, преимплантационный генетический скрининг (PGS) – метод, который позволяет ограничить риск пороков и болезней у ребенка и дает многим парам шанс на счастливое родительство. Представляет собой исследование клеток эмбриона перед его подсадкой в рамках цикла ВРТ (вспомогательных репродуктивных технологий). В матку женщины вводятся исключительно те эмбрионы, у которых не выявлено хромосомных нарушений!!!

Благодаря полученным знаниям, можно свести к минимуму риск возникновения у плода серьезных (а часто смертельных) генетических пороков, а также других хромосомных аномалий, для которых характерны выраженная умственная отсталость и наличие физических пороков развития.

Выполнение диагностики PGS в рамках процедуры ЭКО – это, главным образом, психологический комфорт для пациентов, которые опасаются рождения больного ребенка или имеют показания к процедуре!

Синдром Дауна — Диагностика и лечение

Диагноз

Американский колледж акушеров и гинекологов рекомендует предлагать возможность скрининговых тестов и диагностических тестов на синдром Дауна всем беременным женщинам, независимо от возраста.

• Скрининговые тесты могут указать вероятность или шансы того, что мать вынашивает ребенка с синдромом Дауна. Но эти тесты не могут точно сказать или диагностировать, есть ли у ребенка синдром Дауна.
• Диагностические тесты могут определить или диагностировать, есть ли у вашего ребенка синдром Дауна.

Ваш лечащий врач может обсудить типы тестов, преимущества и недостатки, преимущества и риски, а также значение ваших результатов. Если возможно, ваш врач может порекомендовать вам поговорить с консультантом по генетике.

Скрининговые тесты во время беременности

Скрининг синдрома Дауна предлагается как рутинная часть дородового ухода.Хотя скрининговые тесты могут только определить ваш риск вынашивания ребенка с синдромом Дауна, они могут помочь вам принять решение о более конкретных диагностических тестах.

Скрининговые тесты включают комбинированный тест первого триместра и интегрированный скрининговый тест.

Комбинированный тест первого триместра

Комбинированный тест первого триместра, который проводится в два этапа, включает:

• Анализ крови. В этом анализе крови измеряется уровень связанного с беременностью протеина-А плазмы (PAPP-A) и гормона беременности, известного как хорионический гонадотропин человека (ХГЧ).Аномальные уровни PAPP-A и HCG могут указывать на проблемы с ребенком.
• Тест на прозрачность затылочной кости. Во время этого теста используется ультразвук, чтобы измерить определенную область на задней части шеи вашего ребенка. Это известно как скрининговый тест на затылочную прозрачность. При наличии аномалий в тканях шеи обычно собирается больше жидкости, чем обычно.

Используя ваш возраст, результаты анализа крови и УЗИ, ваш врач или генетический консультант может оценить ваш риск рождения ребенка с синдромом Дауна.

Интегрированный скрининговый тест

Интегрированный скрининговый тест состоит из двух частей в течение первого и второго триместров беременности. Результаты объединяются, чтобы оценить риск того, что у вашего ребенка синдром Дауна.

• Первый триместр. Часть первая включает анализ крови для измерения PAPP-A и ультразвук для измерения прозрачности воротниковой зоны.
• Второй триместр. Счетверенный экран измеряет в вашей крови четыре вещества, связанных с беременностью: альфа-фетопротеин, эстриол, ХГЧ и ингибин А.

Диагностические тесты во время беременности

Если результаты вашего скринингового теста положительны или вызывают беспокойство, или у вас высокий риск рождения ребенка с синдромом Дауна, вы можете рассмотреть возможность проведения дополнительных анализов для подтверждения диагноза. Ваш лечащий врач может помочь вам взвесить все «за» и «против» этих тестов.

Диагностические тесты, которые могут идентифицировать синдром Дауна, включают:

• Взятие пробы ворсин хориона (CVS). При CVS клетки берутся из плаценты и используются для анализа хромосом плода.Этот тест обычно проводится в первом триместре, между 10 и 13 неделями беременности. Риск потери беременности (выкидыша) из-за CVS очень низок.
• Амниоцентез. Образец околоплодных вод, окружающих плод, берется через иглу, введенную в матку матери. Затем этот образец используется для анализа хромосом плода. Обычно врачи проводят этот тест во втором триместре, после 15 недель беременности. Этот тест также имеет очень низкий риск выкидыша.

Преимплантационная генетическая диагностика — это вариант для пар, подвергающихся экстракорпоральному оплодотворению, которые подвергаются повышенному риску передачи определенных генетических заболеваний. Перед имплантацией эмбриона в матку его проверяют на генетические аномалии.

Диагностические тесты для новорожденных

Первоначальный диагноз синдрома Дауна после рождения часто основывается на внешнем виде ребенка. Но особенности, связанные с синдромом Дауна, могут быть обнаружены у детей без синдрома Дауна, поэтому ваш лечащий врач, скорее всего, закажет тест, называемый хромосомным кариотипом, для подтверждения диагноза.В этом тесте с использованием образца крови анализируются хромосомы вашего ребенка. Если во всех или некоторых клетках есть лишняя 21-я хромосома, диагноз — синдром Дауна.

Дополнительная информация

Показать дополнительную информацию

Лечение

Раннее вмешательство для младенцев и детей с синдромом Дауна может существенно повлиять на улучшение качества их жизни. Поскольку каждый ребенок с синдромом Дауна уникален, лечение будет зависеть от индивидуальных потребностей.Также на разных этапах жизни могут потребоваться разные услуги.

Групповой уход

Если у вашего ребенка синдром Дауна, вы, вероятно, будете полагаться на команду специалистов, которые могут предоставить медицинскую помощь и помочь ему или ей развить навыки в максимально возможной степени. В зависимости от конкретных потребностей вашего ребенка в вашу команду могут входить некоторые из следующих экспертов:

• Педиатр первичной медико-санитарной помощи для координации и оказания повседневной помощи детям
• Детский кардиолог
• Детский гастроэнтеролог
• Детский эндокринолог
• Врач-педиатр
• Детский невролог
• Педиатр, специалист в области ушей, носа и горла (ЛОР)
• Детский глазной врач (офтальмолог)
• Аудиолог
• Логопед
• Физиотерапевт
• Эрготерапевт

Вам нужно будет принять важные решения относительно лечения и образования вашего ребенка.Создайте команду поставщиков медицинских услуг, учителей и терапевтов, которым вы доверяете. Эти специалисты могут помочь оценить ресурсы в вашем районе и объяснить программы штата и федеральные программы для детей и взрослых с ограниченными возможностями.

Клинические испытания

Изучите исследования клиники Mayo Clinic, в которых тестируются новые методы лечения, вмешательства и тесты как средства предотвращения, обнаружения, лечения или контроля этого состояния.

Преодоление и поддержка

Когда вы узнаете, что у вашего ребенка синдром Дауна, вы можете испытать ряд эмоций, включая гнев, страх, беспокойство и печаль.Вы можете не знать, чего ожидать, и можете беспокоиться о своей способности заботиться о ребенке с ограниченными возможностями. Лучшее противоядие от страха и беспокойства — это информация и поддержка.

Рассмотрите следующие шаги, чтобы подготовиться и позаботиться о своем ребенке:

• Спросите своего врача о программах раннего вмешательства в вашем районе. Доступные в большинстве штатов, эти специальные программы предлагают младенцам и детям раннего возраста с синдромом Дауна стимуляцию (обычно до 3 лет), чтобы помочь развить двигательные, языковые, социальные навыки и навыки самопомощи.
• Узнайте о вариантах образования в школе. В зависимости от потребностей вашего ребенка это может означать посещение обычных классов (основных направлений), специальных учебных классов или и того, и другого. Следуя рекомендациям вашей медицинской бригады, работайте со школой, чтобы понять и выбрать подходящие варианты.
• Найдите другие семьи, которые сталкиваются с такими же проблемами. В большинстве сообществ есть группы поддержки для родителей детей с синдромом Дауна. Вы также можете найти группы поддержки в Интернете.Семья и друзья также могут быть источником понимания и поддержки.
• Участвуйте в общественной и развлекательной деятельности. Найдите время для семейных прогулок и поищите в своем районе общественные мероприятия, такие как программы паркового района, спортивные команды или занятия балетом. Хотя может потребоваться некоторая адаптация, дети и взрослые с синдромом Дауна могут получать удовольствие от общения и досуга.
• Поощряйте независимость. Способности вашего ребенка могут отличаться от способностей других детей, но с вашей поддержкой и некоторой практикой ваш ребенок может выполнять такие задачи, как упаковка обеда, соблюдение правил гигиены и одевание, а также легкая готовка и стирка.
• Подготовьтесь к переходу во взрослую жизнь. Возможности для жизни, работы, общения и досуга можно изучить до того, как ваш ребенок покинет школу. Общинная жизнь или групповые дома, общественная работа, дневные программы или семинары после школы требуют некоторого предварительного планирования. Спросите о возможностях и поддержке в вашем районе.

Ожидайте светлого будущего. Большинство людей с синдромом Дауна живут со своими семьями или самостоятельно, ходят в обычные школы, читают и пишут, участвуют в жизни общества и имеют работу.Люди с синдромом Дауна могут жить полноценной жизнью.

Тестирование на синдром Дауна во время беременности

Когда вы обнаружите, что беременны, одно из лучших действий, которое вы можете сделать, — это начать дородовой уход — серию обычных посещений врача или сертифицированной медсестры-акушерки для проверки состояния здоровья. вас и вашего ребенка. Вы можете задать вопросы о том, чего ожидать, и получите совет, как лучше позаботиться о себе. Ваш врач также будет искать любые проблемы, чтобы вы могли их выявить и лечить как можно раньше.

Во время одного из этих плановых посещений ваш врач спросит, хотите ли вы проверить наличие синдрома Дауна. Вы можете пройти два типа тестов:

• Скрининговые тесты покажут, насколько вероятно, что у вашего ребенка синдром Дауна. Например, вы можете узнать, что вероятность того, что это есть у вашего ребенка, составляет 1 из 100.
• Диагностические тесты показывают, есть ли оно у вашего ребенка — это явный ответ «да» или «нет».

У обоих типов тестов есть свои плюсы и минусы.Скрининговые тесты не дают однозначного ответа, но диагностические тесты имеют небольшой риск вызвать выкидыш. Как правило, вы можете начать со скринингового теста. Затем, если кажется, что возможен синдром Дауна, вы можете пройти диагностический тест.

Вам решать, какие тесты проходить, и вам не обязательно проходить ни одно из них. Некоторые родители хотят узнать это, потому что считают, что это поможет им подготовиться. Другие не считают, что им нужно знать. Если вы не знаете, что делать, вам могут помочь ваш врач или генетический консультант.

Скрининговые тесты

Есть несколько типов скрининговых тестов, которые вы можете пройти.

Комбинированный тест в первом триместре. Обычно это происходит между 11-й и 14-й неделями беременности. Он состоит из двух частей:

• Анализ крови ищет то, что врачи называют «маркерами», то есть белками, гормонами или другими веществами, которые могут быть признаком синдрома Дауна.
• Ультразвук исследует жидкость в области шеи ребенка, называемой «затылочной складкой».«Если уровень жидкости выше нормы, это может быть признаком синдрома Дауна.

Продолжение

Комплексное отборочное испытание . Для этого вам нужно сдать два теста в разное время. Первый такой же, как комбинированный тест первого триместра. Затем, в течение 15-22 недель, вы сдаете еще один анализ крови, называемый «квадроэкраном». Он ищет четыре разных маркера, которые могут быть признаками синдрома Дауна.

Если вы хотите быть более уверенными в результатах, вы можете пройти этот тест вместо комбинированного теста первого триместра.

Продолжение

Бесклеточная ДНК . ДНК — это то, из чего состоят ваши гены, а часть ДНК плода попадает в кровь матери. Этот тест проверяет эту ДНК на наличие признаков синдрома Дауна. Вы можете пройти этот тест, начиная с 10-й недели, но в основном он используется для женщин, у которых больше шансов родить ребенка с синдромом Дауна.

Диагностические тесты

Эти типы тестов проверяют хромосомы ребенка на наличие синдрома Дауна. «Положительный» результат означает, что у вашего ребенка, скорее всего, синдром Дауна.«Отрицательный» означает, что у вашего ребенка, скорее всего, его нет. Диагностические тесты могут вызвать выкидыш.

Амниоцентез («амнио») исследует образец околоплодных вод, который окружает вашего ребенка в утробе матери. Ваш врач получает образец, вводя иглу вам в живот.

Существует небольшой риск выкидыша — около 0,6% — при применении амнио во втором триместре, в то время как исследования показывают, что этот риск выше до 15 недель беременности.

Продолжение

Взятие проб ворсинок хориона (CVS) исследует клетки плаценты, которая передает питательные вещества от матери к ребенку.Ваш врач вводит клетки либо через шейку матки, либо с помощью иглы через ваш живот. Это можно сделать в срок от 10 до 12 недель — раньше, чем вы сможете получить амнио, — но вероятность выкидыша или других проблем несколько выше.

Кордоцентез , также называемый «чрескожным забором крови из пуповины», или PUBS, проводится на сроке от 18 до 22 недель. Ваш врач использует иглу для взятия крови из пуповины. Вероятность выкидыша у этой процедуры составляет от 1,4% до 1,9%, что больше, чем у других тестов, поэтому ее проводят только в том случае, если другие не дают четких результатов.

Генетическое консультирование

Если вам нужна помощь в понимании результатов, вы можете поговорить с генетическим консультантом. Они хорошо разбираются в генетических заболеваниях, а также помогают людям решать сложные вопросы.

Они расскажут вам о рисках, расскажут о возможных результатах и ​​помогут выяснить, какие тесты могут быть наиболее полезными для вас. Если у вас более высокий риск рождения ребенка с синдромом Дауна, вы можете поговорить с генетическим консультантом до того, как забеременеть, но это может быть очень полезно и после.

Скрининг синдрома Дауна | Беременность, рождение и рождение ребенка

Беременным женщинам обычно предлагается пройти обследование, чтобы определить, не подвержен ли их ребенок повышенному риску синдрома Дауна и других состояний. Если у вашего ребенка больше шансов, вам будут предложены дальнейшие тесты, чтобы поставить окончательный диагноз.

Зачем нужен тест на синдром Дауна?

Примерно 1 из 1100 детей в Австралии рождается с синдромом Дауна. Это генетическое заболевание, приводящее к некоторому уровню умственной отсталости, отличительной внешности и некоторым проблемам со здоровьем и развитием.

В каждой клетке человеческого тела 23 пары хромосом. Синдром Дауна возникает, когда ребенок рождается с дополнительной копией хромосомы 21 в своих клетках (синдром Дауна также называется «трисомией 21»). Это происходит случайно во время зачатия.

Существует два типа пренатальных тестов на синдром Дауна:

• Скрининговые тесты: Они не дают вам однозначного ответа, но позволяют узнать, есть ли у вашего ребенка повышенная вероятность синдрома Дауна.Скрининговые тесты не вредят ни матери, ни ребенку.
• Диагностический тест: Они очень точны и дадут вам окончательный ответ. Диагностические тесты обычно предлагаются женщинам, у которых вероятность рождения ребенка повышена на основании результатов скрининговых тестов. Диагностический тест может увеличить риск выкидыша, поэтому не всем женщинам его обычно предлагают.

Не нужно сдавать анализы, если не хочешь. Если у вас есть скрининговый тест, который показывает, что у вашего ребенка повышенная вероятность синдрома Дауна, вам не нужно переходить к диагностическому тесту.Вы и ваша семья должны решить, что лучше для вас, и вы можете обсудить это со своим врачом, акушеркой или генетическим консультантом.

Скрининговые испытания

Существует 3 типа скрининговых тестов на синдром Дауна: комбинированный скрининг в первом триместре, неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ) и скрининг материнской сыворотки во втором триместре.

Комбинированный скрининг в первом триместре

Комбинированный скрининговый тест в первом триместре проводится между 9 и 13 неделями (плюс 6 дней) беременности для расчета вероятности ряда аномалий, включая синдром Дауна.Это безопасно как для мамы, так и для малыша. Обычно за это взимается плата, но вы можете потребовать ее обратно в Medicare.

Компьютер используется для объединения результатов двух тестов:

• Анализ крови, сделанный между 9 и 12 неделями беременности, выявляет гормональные изменения, которые могут указывать на проблему с хромосомами ребенка.
• Ультразвуковое сканирование, проводимое на 12–13 неделе беременности, измеряет толщину жидкости за шеей ребенка, называемую затылочной прозрачностью.У детей с синдромом Дауна это часто больше.

Эти результаты в сочетании с возрастом матери показывают вероятность синдрома Дауна. Если у ребенка повышенная вероятность, вам предложат пройти диагностический тест, который не является обязательным, чтобы подтвердить, есть ли у ребенка синдром Дауна.

Неинвазивное пренатальное тестирование

Неинвазивный пренатальный тест (или НИПТ, иногда называемый торговыми марками, такими как Harmony или Percept) — это новая, очень чувствительная форма скрининга на синдром Дауна.Он включает в себя простой анализ крови, который анализирует ДНК ребенка, попавшую в кровоток матери. Тест проводится через 10 недель, и его точность при синдроме Дауна составляет более 99%.

Тесты

NIPT проводятся только в частных клиниках и не покрываются программой Medicare. Этот тип теста больше всего подходит для женщин, у которых повышена вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна.

Скрининг материнской сыворотки во втором триместре

Скрининг во втором триместре, иногда называемый скринингом материнской сыворотки (MSS) или «тройным тестом», проводится между 14 и 18 неделями беременности.Обычно его предлагают женщинам, которые пропустили комбинированный скрининговый тест в первом триместре или если он не был доступен по месту жительства.

Это включает анализ крови для поиска гормонов, которые могут указывать на синдром Дауна или дефект нервной трубки. Обычно за это взимается плата, но вы можете потребовать ее обратно в Medicare.

Если у вашего ребенка больше шансов, вам предложат пройти диагностический тест, который не является обязательным, чтобы подтвердить, есть ли у ребенка синдром Дауна.

В дополнение к тесту MSS, большинство беременных женщин проходят морфологическое сканирование (также известное как сканирование аномалий) на 18–22 неделе беременности, чтобы проверить рост ребенка и увидеть, как протекает беременность. Иногда это может проявляться признаками синдрома Дауна.

Диагностические тесты

Единственный способ узнать наверняка, есть ли у вашего ребенка синдром Дауна, — это пройти диагностический тест. Диагностические тесты увеличивают риск выкидыша, поэтому они обычно предлагаются только женщинам с повышенным шансом, женщинам, у которых ранее были дети с генетическими аномалиями, и женщинам с семейным анамнезом генетического заболевания.

Два теста могут подтвердить синдром Дауна:

• Взятие пробы ворсинок хориона (CVS): игла, управляемая ультразвуком, вводится через брюшную полость матери, чтобы взять образец клеток из плаценты. Они проверяются на отсутствие, лишние или аномальные хромосомы. Процедура проводится на сроке от 11 до 14 недель беременности. Это безболезненно и занимает около 20 минут. Риск выкидыша составляет менее 1 из 100.
• Амниоцентез: игла, управляемая ультразвуком, вводится в брюшную полость матери для взятия пробы околоплодных вод.Это проверяется на отсутствие, лишние или аномальные хромосомы. Эта процедура проводится на сроке от 15 до 18 недель беременности. Это безболезненно и занимает около 20 минут. Риск выкидыша также составляет менее 1 из 100.

Вы получите результаты через несколько дней после теста. Ваш врач объяснит результаты, и вам может быть предложено генетическое консультирование.

Что делать с результатами

Всегда трудно, когда тебе говорят, что с твоим ребенком что-то не так, особенно если ты стоишь перед болезненным решением относительно будущего своей беременности.

Ваша акушерка или врач обязательно обратятся к соответствующим специалистам в области здравоохранения, например к консультанту по генетическим вопросам, чтобы помочь вам получить всю информацию и поддержку, необходимые для того, чтобы сделать правильный выбор для вас и вашей семьи.

Если результат положительный, вы можете оставить ребенка, отдать его на усыновление или прервать беременность.

Подумайте, как вы будете заботиться о ребенке с синдромом Дауна и как это повлияет на вашу семью. К счастью, перспективы для людей с синдромом Дауна обычно очень хорошие.Для получения дополнительной информации о жизни и воспитании ребенка с синдромом Дауна посетите веб-сайт Австралии с синдромом Дауна.

Куда обратиться за дополнительной информацией

Уход за ребенком с синдромом Дауна

начало содержания

2-минутное чтение

Дети с синдромом Дауна — это прежде всего дети. В младенчестве они плачут и спят, а по мере взросления ходят и разговаривают.Если вы ухаживаете за ребенком с синдромом Дауна, вы можете столкнуться с некоторыми проблемами, отличными от других родителей.

Уход за ребенком с синдромом Дауна

Если вам сказали, что у вашего будущего ребенка синдром Дауна, важно вместе с врачами и акушерками спланировать роды. Они также спланируют, что может произойти, когда ваш ребенок родится.

После рождения вашему ребенку потребуются тесты для проверки его функции сердца, слуха, зрения и общего состояния здоровья. Это может означать, что вам и вашему ребенку нужно оставаться в больнице немного дольше, чем обычно.

Большинство детей с синдромом Дауна могут кормить грудью, но ваш врач и акушерка могут поговорить с вами обо всем, что вам нужно сделать.

Как и в случае с любым новорожденным, любовь и забота — самые важные требования, но за здоровьем вашего ребенка, возможно, необходимо внимательно следить.

Рост и развитие

Когда ваш ребенок вернется домой, важно регулярно посещать семейного врача. Ваш ребенок может медленно ползать, медленно ходить и медленно говорить. Вы можете помочь своему ребенку развиваться с помощью:

• физиотерапия — чтобы помочь вашему ребенку обрести мышечный тонус, необходимый для ползания и ходьбы
• трудотерапия — для улучшения мелкой моторики и координации
• Речевая и языковая терапия — чтобы помочь развить лицевые мышцы для речи, кормления и глотания, а также помочь ребенку научиться эффективно общаться
• специальное образование и психология — для решения социальных и поведенческих проблем

Помощь и поддержка семьям

Как и всех детей, воспитание ребенка может быть очень полезным, но и очень трудным.Очень важно создать сильную сеть поддержки, состоящую из членов семьи, друзей, общественных групп и лиц, обеспечивающих временный уход.

Это может помочь, если вы вступите в контакт с другими семьями, в которых есть ребенок с синдромом Дауна. Они могут быть отличным источником поддержки. Попробуйте синдром Дауна в Австралии или его местную ассоциацию.

Родители детей с диагнозом «синдром Дауна» имеют право на финансовую помощь для получения доступа к сетям поддержки и службам раннего вмешательства в рамках инициативы «Лучшее начало для детей с инвалидностью» или Национальной схемы страхования по инвалидности.

Для поддержки и информации

Чтобы получить помощь в воспитании детей, позвоните по телефону службы беременности, родов и младенцев по телефону 1800 882 436.

Изучите Carer Gateway, чтобы узнать, как получить дополнительную поддержку.

Узнайте больше о разработке и обеспечении качества контента healthdirect.

Последний раз отзыв: ноябрь 2019 г.

Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ) | Беременность, рождение ребенка и рождение ребенка

Неинвазивный пренатальный тест, или НИПТ, представляет собой новый высокочувствительный тест для выявления синдрома Дауна и некоторых других аномалий у ребенка, который проводится в первом триместре беременности.

Что такое неинвазивный пренатальный тест (НИПТ)?

Во время беременности часть ДНК ребенка попадает в кровоток матери. Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) анализирует генетическую информацию, содержащуюся в этой ДНК, для выявления ряда аномалий. Тест особенно чувствителен к синдрому Дауна.

НИПТ были предложены в частных центрах Австралии уже около 7 лет. Иногда их называют по-разному, в зависимости от компании, которая их производит, включая Harmony, Generation и Percept.НИПТ включает простой анализ крови и может проводиться с 10-й недели беременности.

Для чего он нужен?

НИПТ — это безопасный и высокоэффективный способ скрининга на следующие состояния:

Некоторые лаборатории также проверяют пол ребенка и ищут проблемы с половыми хромосомами.

Этот тест выявляет множество хромосомных аномалий, но не столько, сколько диагностический тест, такой как амниоцентез. Он не может выявить генетические нарушения, такие как муковисцидоз, талассемия или серповидно-клеточная анемия.

Зачем нужен НИПТ?

НИПТ очень чувствителен и улавливает более 99% случаев синдрома Дауна. Но это все еще скрининговый тест , а не диагностический тест. Это означает, что он может только сказать вам, есть ли повышенный риск рождения ребенка с аномалией, а не дать вам окончательный ответ.

Единственный способ узнать наверняка, есть ли у вашего ребенка синдром Дауна, — это пройти диагностический тест, например, забор проб ворсинок хориона (CVS) или амниоцентез.

Большинству женщин в Австралии предлагается комбинированное обследование в первом триместре для выявления синдрома Дауна. Он объединяет результаты анализа крови, возраста матери и ультразвукового сканирования (которое измеряет толщину жидкости за шеей ребенка, называемую затылочной прозрачностью), чтобы показать, подвержен ли ребенок повышенному риску синдрома Дауна. Преимущество этого вида обследования в том, что с помощью УЗИ можно выявить другие проблемы с беременностью и оценить возраст плода.

Вы можете выбрать тест НИПТ, если:

• Ваш комбинированный скрининговый тест в первом триместре показывает, что вы подвержены повышенному риску рождения ребенка с синдромом Дауна
• вы не прошли комбинированный скрининговый тест в первом триместре, потому что было слишком поздно или тест был недоступен в вашем районе
• , прежде чем выбирать диагностические тесты, такие как амниоцентез или сердечно-сосудистые заболевания, которые сопряжены с небольшим риском выкидыша, вы хотите быть уверенным в своей группе повышенного риска
• вы подвержены повышенному риску (например, если вы старше или у вас ранее был ребенок с синдромом Дауна или другим хромосомным заболеванием)

НИПТ — хороший вариант, если вы готовы за него платить — тест стоит дорого и не покрывается программой Medicare (см. «Сколько стоит НИПТ» ниже).Вам также следует подумать о генетическом консультировании перед НИПТ.

Чего ожидать от результатов НИПТ

На получение результатов вашего НИПТ может уйти до 2 недель. Если результат будет «отрицательным», «нормальным» или «низким риском», маловероятно, что у вашего ребенка будут проверяться какие-либо хромосомные нарушения. Если результат «положительный», «ненормальный» или «высокий риск», это означает, что ваш ребенок, скорее всего, пострадает.

Если у вас ненормальный результат НИПТ, диагностический тест, такой как CVS или амниоцентез, может подтвердить результат.Вам следует обсудить возможные варианты со своим врачом, акушеркой или консультантом по генетическим вопросам.

Сколько стоит НИПТ?

В настоящее время NIPT не предоставляет скидки в рамках программы Medicare или частного медицинского страхования в Австралии. Стоимость зависит от типа теста и места его анализа. Если тест отправляется за границу, он может стоить дороже. Возможно, вам также придется заплатить за прием к врачу, чтобы получить направление, а также за УЗИ.

Хотя затраты в Австралии снизились, поскольку некоторые компании теперь могут анализировать результаты на местном уровне, вы все равно можете рассчитывать заплатить от 400 до 500 долларов за НИПТ.

Где получить дополнительную информацию

Перед прохождением НИПТ вам следует поговорить с генетическим консультантом. Вы можете найти ближайшие к вам службы генетического консультирования с помощью инструмента Healthdirect Service Finder здесь. Вы можете узнать больше о генетическом консультировании здесь.

Если у вас есть какие-либо вопросы о НИПТ или о том, что делать с вашими результатами, вы можете позвонить на горячую линию по беременности и родам по телефону 1800 882436, чтобы поговорить с медсестрой по охране здоровья матери и ребенка с 7 утра до полуночи (AET), 7 дней в неделю. .

Понимание диагноза синдрома Дауна

Пренатальное обследование и диагностика

Есть два типа тестов на синдром Дауна, которые могут быть выполнены до рождения вашего ребенка: скрининговые тесты и диагностические тесты.

ПРЕНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ

Пренатальный скрининг оценивает вероятность наличия у плода синдрома Дауна. Эти тесты не могут сказать вам наверняка, есть ли у вашего плода синдром Дауна; они дают только вероятность. С другой стороны, диагностические тесты могут поставить окончательный диагноз с почти 100% точностью.

В настоящее время беременным женщинам доступно обширное меню пренатальных скрининговых тестов. Большинство этих скрининговых тестов включают анализ крови и ультразвуковое исследование (сонограмму). Анализы крови (или скрининговые тесты сыворотки) определяют количество различных веществ в крови матери, включая альфа-фетопротеин, ингибин А, белок А плазмы, эстриол и хорионический гонадотропин человека. Вместе с возрастом женщины они используются для оценки ее шансов родить ребенка с синдромом Дауна.Скрининговые тесты материнской сыворотки, обычно предлагаемые в первом и втором триместрах, могут предсказать только около 80% плодов с синдромом Дауна. Важно отметить, что ни один из этих пренатальных скринингов не сможет точно диагностировать синдром Дауна. Вместо этого матери должны ожидать таких результатов, как: «У вас 1 из 240 шансов родить ребенка с синдромом Дауна» или «У вас 1 из 872 шансов родить ребенка с синдромом Дауна».

Эти анализы крови часто выполняются вместе с подробной сонограммой (ультразвуком) для проверки физических особенностей, связанных с синдромом Дауна у плода.Недавно исследователи разработали комбинацию материнской сыворотки / ультразвука / возраста, которая может дать гораздо более высокий уровень точности на более ранней стадии беременности. Однако даже с помощью ультразвука экран не может точно диагностировать синдром Дауна.

В последние годы стали доступны неинвазивные пренатальные скрининговые тесты. Эти анализы предполагают забор крови у будущей матери уже на 10 неделе беременности. Он основан на обнаружении внеклеточной ДНК, которая циркулирует между плодом и будущей матерью.Согласно последним исследованиям, этот анализ крови может выявить до 98,6% плодов с трисомией 21. «Положительный» результат теста означает, что вероятность наличия трисомии 21 у плода составляет 98,6%; «Отрицательный» результат теста означает, что вероятность того, что у плода нет трисомии 21, составляет 99,8%. Время оборота теста составляет около 8-10 дней, и примерно в 0,8% случаев результаты не верны. получено в результате испытаний согласно техническим нормам. В то время как первоначальные клинические испытания проводились только на случаях с трисомией 21, одной из форм синдрома Дауна, «положительный» результат не позволяет отличить трисомию 21, транслокационный синдром Дауна и высокопроцентный мозаичный синдром Дауна.Другими словами, «положительный» результат улавливает все формы синдрома Дауна, кроме мозаичного синдрома Дауна, который составляет 33% или ниже. Всем матерям, получившим «положительный» результат этого теста, рекомендуется подтвердить диагноз с помощью одной из диагностических процедур, описанных ниже.

Пренатальные скрининговые тесты теперь регулярно предлагаются женщинам всех возрастов. Если во время пренатального скрининга вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна высока, врачи часто советуют матери пройти диагностическое обследование.

ПРОЦЕДУРЫ ДИАГНОСТИКИ

Диагностические процедуры, доступные для пренатальной диагностики синдрома Дауна, включают взятие проб ворсинок хориона (CVS) и амниоцентез. Эти процедуры, которые несут в себе до 1% риска спонтанного прерывания беременности (выкидыша), почти на 100% точны в диагностике синдрома Дауна. Амниоцентез обычно проводится во втором триместре между 15 и 22 неделями беременности, CVS — в первом триместре между 9 и 14 неделями. Амниоцентез и CVS также позволяют различать эти генетические типы синдрома Дауна: трисомию 21, транслокационный синдром Дауна и мозаичный синдром Дауна.

Почему мне следует пройти пренатальный тест?

Некоторые матери предпочитают отказаться от всех диагностических тестов, потому что они знают, что они продолжат свою беременность, несмотря ни на что, и не хотят подвергать свою беременность даже небольшому риску выкидыша, который сопровождается CVS и амниоцентезом. Некоторые начинают с пренатального скрининга, а затем переходят к окончательному диагностическому тесту. Другие матери просто обходят дородовой скрининг и начинают с окончательного диагностического теста. Проходить ли дородовой скрининг или диагностический тест — это личное решение, и будущие родители должны сделать выбор, который лучше всего для них.

НЕКОТОРЫЕ ПРИЧИНЫ ДЛЯ ВЫБОРА ПРЕНАТАЛЬНОГО ТЕСТА

• РАСШИРЕННАЯ ИНФОРМАЦИЯ: Некоторые родители хотели бы как можно скорее узнать, есть ли у их плода синдром Дауна, чтобы они могли подготовиться (например, проинформировать других членов семьи и провести исследование синдрома Дауна) до родов. Семьи, выбравшие этот вариант, сообщили в исследованиях, что рождение их ребенка с синдромом Дауна — такой же праздничный процесс, как и любые другие роды, потому что у них было время приспособиться к новому диагнозу.
• Усыновление: Некоторые родители хотели бы получить пренатальный диагноз, чтобы они могли принять меры, если у их плода будет синдром Дауна. В Соединенных Штатах существует длинный лист ожидания семей, готовых усыновить ребенка с синдромом Дауна. (См. Ниже)
• ПРЕКРАЩЕНИЕ: Некоторые родители хотят иметь пренатальный диагноз, чтобы они могли прервать беременность. Родители должны обсудить этот вариант со своим акушером.

Один из лучших способов начать обдумывать этот выбор — поговорить с членами семьи людей с синдромом Дауна через местную организацию, занимающуюся синдромом Дауна.Кроме того, есть много книг и статей, написанных членами семьи об их личном опыте. Послание семей, которое повторяется снова и снова, заключается в том, что положительные последствия наличия члена с синдромом Дауна намного перевешивают любые трудности или проблемы, которые могут возникнуть.

Если у вас есть какие-либо вопросы об этих процедурах, не стесняйтесь спрашивать своего врача. Важно, чтобы вы получали точную информацию и понимали все возможные варианты.

Диагностика синдрома Дауна

Поскольку многие будущие родители отказываются от пренатальных тестов, в большинстве случаев синдром Дауна диагностируется после рождения ребенка.Врачи обычно подозревают синдром Дауна при наличии определенных физических характеристик.

НЕКОТОРЫЕ ЧЕРТЫ, ОБЩИЕ ДЛЯ МЛАДЕНЦЕВ С СИНДРОМОМ Дауна, включают

• Низкий мышечный тонус
• Профиль лица плоский
• Носик маленький
• Наклон глаз вверх
• Одна глубокая складка в центре ладони
• Чрезмерная способность разгибать суставы
• Мелкие кожные складки на внутреннем уголке глаз
• Чрезмерное расстояние между большим и вторым пальцами стопы

Не все дети с синдромом Дауна обладают всеми этими характеристиками, и многие из этих характеристик в той или иной степени можно найти у людей, не страдающих этим заболеванием.Поэтому перед постановкой окончательного диагноза врачи должны выполнить специальный тест, называемый кариотипом. Чтобы определить кариотип, врачи берут образец крови для исследования клеток вашего ребенка. Они фотографируют хромосомы, а затем группируют их по размеру, количеству и форме. Изучая кариотип, они могут точно определить, есть ли у вашего ребенка синдром Дауна.

3 вопроса о тестировании на синдром Дауна во время беременности | Ваша беременность имеет значение

Несколько слов об отклонениях от нормы при ультразвуковом обследовании

Консультирование пациенток по поводу отклонений от нормы при ультразвуковом обследовании является более сложной задачей, чем обсуждение следующих шагов после отклонения результатов скрининга.Рекомендации в этом сценарии должны быть адаптированы к конкретной аномалии, которую видит провайдер.

Некоторые аномалии, такие как небольшое скопление жидкости в почках и небольшая или отсутствующая носовая кость, считаются мягкими маркерами синдрома Дауна, что означает, что признак связан с состоянием, но не обязательно указывает на него. Некоторые из этих маркеров более указывают на более высокий риск синдрома Дауна, например, увеличение накопления жидкости в задней части шеи.

Если у вас есть полный отчет УЗИ и вы хотите узнать больше, подумайте о том, чтобы внести результаты в этот калькулятор риска синдрома Дауна от Perinatology.Здесь вы можете использовать совокупные результаты, чтобы оценить риск заболевания и помочь вам решить, следует ли проводить генетическое тестирование.

Обычно мы не предлагаем еще один раунд неинвазивного тестирования при обнаружении серьезных аномалий, если у нас нет четкого представления о том, какое генетическое заболевание может влиять на ребенка. Диагностическое тестирование общего количества хромосом, а также таких изменений, как небольшие добавления или удаления, предоставит вам больше информации в отношении аномалий плода.

Однако стремительный прогресс в области неинвазивного тестирования меняет рекомендации. Если вы обеспокоены, поговорите с MFM о следующих шагах, которые могут включать расширенное диагностическое тестирование.