Врожденный гипотиреоз: причины, симптомы и лечение

Содержимое

• 1 Врожденный гипотиреоз: симптомы, диагностика и лечение у детей
  • 1.1 Врожденный гипотиреоз: что это такое?
  • 1.2 Диагностика врожденного гипотиреоза
  • 1.3 Врожденный гипотиреоз: причины возникновения
  • 1.4 Симптомы врожденного гипотиреоза
  • 1.5 Лечение врожденного гипотиреоза
    • 1.5.1 Заместительная терапия
    • 1.5.2 Проведение дополнительных процедур
    • 1.5.3 Питание
  • 1.6 Лечение врожденного гипотиреоза: в каком возрасте начинать?
  • 1.7 Осложнения врожденного гипотиреоза
    • 1.7.1 Дефекты развития
    • 1.7.2 Проблемы с жизненно важными функциями
    • 1.7.3 Использование лекарственных средств
    • 1.7.4 Потеря слуха
  • 1.8 Перспективы врожденного гипотиреоза
    • 1.8.1 Детство
    • 1.8.2 Взрослая жизнь
  • 1.9 Диагностика врожденного гипотиреоза через анализ капиллярной крови
  • 1.10 Возможные причины неэффективности лечения врожденного гипотиреоза
  • 1. 11 Вопрос-ответ:
    • • 1.11.0.1 Что такое врожденный гипотиреоз?
      • 1.11.0.2 Как часто встречается врожденный гипотиреоз?
      • 1.11.0.3 Как происходит диагностика врожденного гипотиреоза?
      • 1.11.0.4 Как лечится врожденный гипотиреоз?
      • 1.11.0.5 Можно ли предотвратить врожденный гипотиреоз?
      • 1.11.0.6 Какие последствия может оставить врожденный гипотиреоз, если не лечить его?
  • 1.12 Профилактические меры для предотвращения развития врожденного гипотиреоза
  • 1.13 Видео по теме:

В статье вы найдете информацию о врожденном гипотиреозе – заболевании, вызванном нарушением работы щитовидной железы у детей сразу после рождения. Мы расскажем о симптомах, методах диагностики, причинах возникновения и лечении данного заболевания.

Врожденный гипотиреоз – это врожденное нарушение щитовидной железы, которое возникает при нехватке гормонов щитовидной железы. Это заболевание является одним из наиболее распространенных форм нарушения функции щитовидной железы и встречается у одного из 2000-3000 новорожденных. Болезнь может быть обусловлена генетическими факторами или быть следствием неблагоприятного воздействия внешних факторов на ранних стадиях развития плода.

Симптомы врожденного гипотиреоза часто не выявляются при рождении ребенка, однако со временем могут появиться задержка физического и умственного развития, замедленный рост, проблемы со зрением и слухом. В связи с этим, вовремя диагностировать заболевание и начать лечение по-настоящему важно.

Лечение врожденного гипотиреоза должно начинаться как можно раньше, чтобы предотвратить увечья и нарушения в развитии, связанные с дефицитом щитовидной железы.

Существуют эффективные методы лечения врожденного гипотиреоза, включая заместительную терапию гормонами щитовидной железы и хозяйственную обработку пищевых продуктов. Однако, при отсутствии лечения или задержке его начала, заболевание может привести к серьезным последствиям, таким как ментальная отсталость, слабоумие и другим расстройствам нервной системы.

Поэтому, при подозрениях на врожденный гипотиреоз необходимо обратиться к врачу-эндокринологу и пройти соответствующие обследования и тесты, чтобы своевременно диагностировать заболевание и начать лечение.

Врожденный гипотиреоз: что это такое?

Врожденный гипотиреоз – это наследственное заболевание, характеризующееся недостаточным уровнем щитовидной железы у новорожденного.

Данное заболевание может привести к различным серьезным последствиям, таким как умственная отсталость, задержка физического и психического развития и другие заболевания.

Основная причина этого заболевания заключается в нехватке важного гормона щитовидной железы – тироксина. Тироксин необходим для того, чтобы мозг и организм могли развиваться и функционировать нормально.

Для того, чтобы вовремя диагностировать и лечить врожденный гипотиреоз, новорожденные должны проходить специальный тест щитовидной железы. Если заболевание выявляется на ранних стадиях и лечится, то новорожденные имеют возможность развиваться и жить полноценной жизнью в будущем.

Диагностика врожденного гипотиреоза

Врожденный гипотиреоз – это генетическое заболевание, которое возникает в результате недостаточной работы щитовидной железы в период развития эмбриона. Данное заболевание опасно, так как может привести к задержке умственного развития и другим медицинским проблемам, поэтому раннее обнаружение играет важную роль в борьбе с этим заболеванием.

Чтобы диагностировать врожденный гипотиреоз, проводят обязательное групповое тестирование новорожденных. В рамках этой процедуры отбирают капиллярную кровь из пятки младенца между 3 и 5 днями жизни и отправляют ее в лабораторию на анализ. Если уровень тироксина (Т4) в крови ребенка ниже нормы, то детектируют врожденный гипотиреоз.

В случае положительного результата анализа, дополнительные тесты должны быть проведены, такие как повторный анализ крови для подтверждения диагноза. Также для детей с подозрением на врожденный гипотиреоз может быть проведена ультразвуковая диагностика щитовидной железы в целях более точного определения тяжести заболевания.

Учитывая серьезность врожденного гипотиреоза, весьма важно следить за процедурой тестирования новорожденных и проверять результаты анализов. Сделав диагноз рано, можно предотвратить развитие патологий, связанных с этим заболеванием.

Врожденный гипотиреоз: причины возникновения

Врожденный гипотиреоз – это генетически обусловленное заболевание, которое связано с нарушением функций щитовидной железы у новорожденного ребенка. Развитие гипотиреоза во многом зависит от наследственности и внешних факторов, таких как курение, алкоголь и экологические проблемы.

Одной из основных причин возникновения врожденного гипотиреоза является наследственная предрасположенность к заболеванию. Если у родителей уже были случаи гипотиреоза или других заболеваний щитовидной железы, вероятность развития этого заболевания у их потомков увеличивается.

Еще одной причиной, которая может привести к развитию врожденного гипотиреоза, является недостаток йода в пище и окружающей среде. Йод является важным элементом, необходимым для нормального функционирования щитовидной железы. Его недостаток может вызвать нарушение ее работы.

Также внешние факторы, такие как курение, алкоголь, постоянный стресс и экологические проблемы могут повлиять на здоровье ребенка, вызвав развитие врожденного гипотиреоза. Поэтому важно ухаживать за своим здоровьем и здоровьем будущего малыша уже на стадии беременности.

Кроме того, врожденный гипотиреоз может быть вызван нарушениями в развитии эмбриона, а также другими генетическими факторами, которые влияют на функционирование щитовидной железы ребенка.

Симптомы врожденного гипотиреоза

Врожденный гипотиреоз является нарушением функции щитовидной железы, которое проявляется сразу после рождения. Основными симптомами данного заболевания являются:

• Отставание в физическом и умственном развитии. Дети с врожденным гипотиреозом часто заметно отстают в росте и весе. Умственное развитие тоже претерпевает задержку, ребенок может не садиться, не ползать и не говорить вообще или говорить немного.
• Ослабленный крик. Дети с врожденным гипотиреозом обычно издают слабые и неустойчивые звуки, которые мало похожи на крик.
• Набухание шеи. У детей с врожденным гипотиреозом щитовидная железа может увеличиваться в размерах, что приводит к набуханию шеи.
• Холодность и мраморность кожи. У детей с врожденным гипотиреозом кожа может быть холодной и мраморной. Кроме того, малыши часто плохо едят и мало усваивают пищу, поскольку их метаболизм очень медленный.
• Общая слабость и апатия. Дети с врожденным гипотиреозом обычно проявляют слабость и усталость, не хотят делать активные движения и играть.

При появлении этих симптомов необходимо немедленно обращаться к врачу. Без своевременного лечения врожденный гипотиреоз может привести к серьезным последствиям для здоровья ребенка.

Лечение врожденного гипотиреоза

Заместительная терапия

В основе лечения врожденного гипотиреоза лежит заместительная терапия, которая направлена на восстановление нехватки тиреоидных гормонов. Такие препараты, как левотироксин, назначаются в небольших дозах с младенческого возраста и продолжаются на всю жизнь.

Проведение дополнительных процедур

Дополнительные процедуры могут также помочь в лечении врожденного гипотиреоза. Например, электроэнцефалография позволяет контролировать развитие мозга и вовремя замечать возможные задержки в развитии. Операция по удалению щитовидной железы может быть необходима, если эта железа препятствует нормальному кровотоку или давлению, причиняя ущерб здоровью.

Питание

Питание также играет важную роль в лечении врожденного гипотиреоза. Ответственные родители следят за тем, чтобы ребенок получал достаточное количество йода и белка, необходимых для правильного развития и роста организма в условиях нехватки тиреоидных гормонов.

1. При недостатке йода следует употреблять йодосодержащие продукты: морепродукты, молоко, яйца, овощи, фрукты.
2. Большое количество белка можно получить, например, из мяса, рыбы, яйцах, твороге или белокачанной капусты.

Вредные продукты:Рекомендуемые продукты:

Важно отметить, что питание должно соответствовать конкретным потребностям и рекомендациям врача в каждом конкретном случае.

Лечение врожденного гипотиреоза: в каком возрасте начинать?

Врожденный гипотиреоз – это заболевание, которое проявляется у новорожденных и связано с недостаточным уровнем щитовидной железы.

Начинать лечение этого заболевания следует как можно раньше – в первые дни жизни младенца. Ведь именно в этот период начинается формирование мозга, и недостаточное содержание гормонов щитовидной железы может привести к серьезным нарушениям в его работе.

Лечение заключается в приеме препаратов, содержащих гормон щитовидной железы. Обычно, такие препараты принимают в течение всей жизни, однако если лечение было начато в первые дни жизни, то в большинстве случаев дозировку можно уменьшить и повысить качество жизни ребенка.

Важно отметить, что самостоятельное начало лечения недопустимо – это задача педиатра или эндокринолога. Признаками врожденного гипотиреоза являются отставание в физическом и умственном развитии, повышенная усталость и сонливость, задержка в выработке зубов и другие симптомы. Если вы заметили что-то подобное у своего младенца – нужно обратиться за медицинской помощью.

Осложнения врожденного гипотиреоза

Дефекты развития

Врожденный гипотиреоз может привести к различным дефектам развития у новорожденных. Некоторые из них включают различные аномалии сердца, проблемы с костным развитием, сниженную ростовую способность, низкий интеллектуальный уровень и некоторые врожденные пороки.

Проблемы с жизненно важными функциями

В случае если врожденный гипотиреоз не лечится надлежащим образом, это может привести к проблемам с жизненно важными функциями. Некоторые из них включают проблемы с дыханием, обменом веществ и проблемы с питанием. В тяжелых случаях, не леченный врожденный гипотиреоз может привести к нарушениям сердечно-сосудистой системы, что увеличивает риск сердечной недостаточности.

Использование лекарственных средств

Для лечения врожденного гипотиреоза новорожденным необходимо принимать лекарственные средства в течение всей жизни. Некоторые из этих средств могут вызывать проблемы, включая аллергические реакции и побочные эффекты, такие как нарушение работы щитовидной железы или анемия.

Потеря слуха

Одним из редких, но потенциально серьезных осложнений врожденного гипотиреоза является потеря слуха. Это обусловлено тем, что недостаток щитовидных гормонов влияет на развитие уха и способность новорожденного воспринимать звуки. В связи с этим, рекомендуется тестирование слуха у всех новорожденных, которые проходят скрининг на врожденный гипотиреоз.

Перспективы врожденного гипотиреоза

Детство

Врожденный гипотиреоз является серьезным заболеванием, которое может привести к задержке развития у ребенка, если не выявлено и не лечится вовремя. Однако, благодаря ранней диагностике и лечению, перспективы для изменения состояния у детей с врожденным гипотиреозом хорошие.

Своевременная терапия глуконата натрия, улучшает функцию щитовидной железы и восстанавливает оптимальные уровни тироксина, что в свою очередь, способствует правильному физическому и умственному развитию ребенка.

Взрослая жизнь

У взрослых людей, которые были диагностированы с врожденным гипотиреозом в детстве и получали своевременное и постоянное лечение, обычно не возникает серьезных проблем со здоровьем или качеством жизни.

Однако, при неправильном или неохотном лечении, взрослым больным может быть трудно контролировать свой вес, развиваются проблемы с памятью и концентрацией, а также могут возникнуть другие осложнения, связанные с ущербом для здоровья. Поэтому важно, чтобы взрослые продолжали посещать своих врачей на регулярной основе и следовали их рекомендациям по лечению и контролю за заболеванием.

Диагностика врожденного гипотиреоза через анализ капиллярной крови

Для диагностики врожденного гипотиреоза используются различные методы, в том числе анализ крови. В отличие от взятия крови из вены, при анализе капиллярной крови не требуется специальная процедура подготовки пациента. Анализ капиллярной крови из пальца проводится с помощью шприца или ланцета, что позволяет быстро получить результаты.

В случае врожденного гипотиреоза, при анализе крови у ребенка обнаруживается низкий уровень тироксина (Т4) и повышенный уровень тиреотропного гормона (ТТГ). Эти изменения свидетельствуют о том, что щитовидная железа не функционирует должным образом.

Однако, в некоторых случаях, уровень тироксина может быть в норме, а уровень ТТГ повышен. В этом случае, требуется дополнительный анализ на уровень свободного тироксина (СвТ4). Если он также находится в норме, то это может указывать на определенные нарушения в процессе образования гормонов в щитовидной железе, что тоже может свидетельствовать о врожденном гипотиреозе.

Таким образом, анализ капиллярной крови является важной частью диагностики врожденного гипотиреоза. Этот метод прост и не требует специальной подготовки пациента, что делает его более доступным и удобным.

Возможные причины неэффективности лечения врожденного гипотиреоза

Недостаточность лечения

Одной из возможных причин неэффективности лечения врожденного гипотиреоза является недостаточность принимаемых мер. Если у пациента недостаточно высокая доза лекарства или он не соблюдает предписанный режим приёма, то это может привести к недостаточному уровню щитовидных гормонов в крови и соответствующим симптомам гипотиреоза.

Ошибки в диагностике

Узнать о врожденном гипотиреозе можно благодаря скринингу новорожденных. Однако, если этот тест не был проведен корректно или результаты были неправильно интерпретированы, то возможно диагностирование неправильной формы заболевания или отсутствие диагноза вовсе. Это, в свою очередь, может повлечь неправильное лечение и затянуть восстановление.

Функциональные нарушения щитовидной железы

Иногда эффективное лечение врожденного гипотиреоза может быть затруднено из-за функциональных нарушений щитовидной железы. Например, если щитовидная железа не в состоянии производить достаточное количество гормонов или к ней отсутствует полноценный доступ щитовидных стимулирующих гормонов, тогда лекарства могут быть неэффективны.

Наследственность

Около 10% случаев врожденного гипотиреоза возникают из-за генетических мутаций. Если родители являются носителями таких мутаций, то вероятность передачи наследственности увеличивается. В этом случае, лечение может быть неэффективным, так как некоторые мутации могут повлиять на способность организма использовать введенные в него щитовидные гормоны.

Вопрос-ответ:

Что такое врожденный гипотиреоз?

Врожденный гипотиреоз – это нарушение щитовидной железы у новорожденного, вызванное недостаточным производством гормонов щитовидной железы. Это приводит к задержке роста и развития, нарушению функционирования сердца, нервной системы и других органов.

Как часто встречается врожденный гипотиреоз?

Врожденный гипотиреоз встречается у 1 из 3000-4000 новорожденных в России.

Как происходит диагностика врожденного гипотиреоза?

Диагностика врожденного гипотиреоза происходит в первые дни жизни ребенка с помощью анализа крови на уровень тиреоидных гормонов. Также может использоваться скрининговое обследование новорожденных при помощи теста на уровень тиреоидных гормонов.

Как лечится врожденный гипотиреоз?

Врожденный гипотиреоз лечится при помощи приема заместительной терапии щитовидными гормонами в виде лекарств. Цель лечения состоит в поддержании уровня тиреоидных гормонов в норме, чтобы избежать задержки роста и развития, а также нарушений функционирования органов.

Можно ли предотвратить врожденный гипотиреоз?

Предотвратить врожденный гипотиреоз невозможно, так как это нарушение развития плода. Однако, при своевременной диагностике и лечении можно избежать значительных последствий для здоровья ребенка.

Какие последствия может оставить врожденный гипотиреоз, если не лечить его?

Если врожденный гипотиреоз не лечить, то это может привести к задержке роста и развития, нарушению функционирования сердца, нервной системы и других органов, к проблемам с психическим и физическим развитием. В тяжелых случаях это может даже привести к смерти ребенка.

Профилактические меры для предотвращения развития врожденного гипотиреоза

Врожденный гипотиреоз — это серьезное заболевание, которое может оказать негативное влияние на развитие ребенка. Однако, существуют профилактические меры, которые помогут предотвратить развитие этого заболевания.

1) Ранняя диагностика

Одной из главных мер по предотвращению развития врожденного гипотиреоза является ранняя диагностика. Важно проводить скрининг в первые дни после рождения, чтобы выявить наличие заболевания.

2) Обеспечение правильного питания

Правильное питание для матери во время беременности и для ребенка в первые месяцы жизни является важным фактором профилактики врожденного гипотиреоза. Необходимо употреблять продукты, содержащие достаточное количество йода, который является необходимым элементом для нормального функционирования щитовидной железы.

3) Проведение лечения при наличии заболевания

Если диагностирован врожденный гипотиреоз, то необходимо немедленно начинать лечение. Лечение заключается в приеме синтетических гормонов щитовидной железы. Регулярный прием лекарств поможет предотвратить различные осложнения и достичь нормального уровня гормонов в крови.

Таким образом, проведение ранней диагностики, правильное питание и начало лечения — это главные меры профилактики врожденного гипотиреоза. Это поможет избежать осложнений и обеспечить нормальное развитие ребенка.

Видео по теме:

Врожденный гипотиреоз. Что такое Врожденный гипотиреоз?

ВАЖНО
Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.

Врожденный гипотиреоз – комплекс клинических и лабораторных проявлений, возникающих у ребенка с рождения при недостаточности гормонов щитовидной железы или невосприимчивости к ним тропных органов. Симптомы включают в себя отставание в психофизическом развитии, микседему, трофические нарушения кожи и ее придатков, угнетение работы сердца, снижение основного обмена. Диагностика базируется на характерной клинике, данных рентгенодиагностики, УЗИ щитовидной железы, ЭКГ, лабораторных исследований, в том числе измерения тиреотропного гормона и тироксина в плазме крови. Лечение подразумевает пожизненную заместительную терапию искусственными аналогами гормонов щитовидной железы.

• Причины
• Классификация врожденного гипотиреоза
• Симптомы врожденного гипотиреоза
• Диагностика
• Лечение врожденного гипотиреоза
• Цены на лечение

Общие сведения

Врожденный гипотиреоз – это полиэтиологическое заболевание, характеризующееся клиническими проявлениями недостаточности щитовидной железы. Является наиболее распространенной эндокринной патологией в педиатрии. Чаще всего заболевание возникает на фоне изменений непосредственно в щитовидной железе, реже является результатом патологии гипоталамо-гипофизарной системы или дефектного строения рецепторного аппарата тропных органов. В 90% случаев носит спорадический характер. Заболеваемость – 1:3,7-4 тыс. новорожденных в Европе и США, в Японии – 1:6-7 тыс. Женский пол болеет в 2-2,5 раза чаще мужского. Первые скрининг-тесты на врожденный гипотиреоз были выполнены в 1973 г. канадцами J. Dussault, С. Laberge. На данный момент неонатальный скрининг проводится с целью максимально быстрой постановки диагноза и при необходимости — проведения своевременного лечения.

Врожденный гипотиреоз

Причины

В 80-90% случаев возникает первичная форма врожденного гипотиреоза. Причины – аномалии развития щитовидной железы, чаще всего – дистопия в загрудинное или подъязычное пространство, реже – гипоплазия, атиреоз. Факторами риска могут выступать аутоиммунные и инфекционные заболевания матери, токсическое влияние медикаментов, химических средств, радиоактивное облучение, недостаточность йода во время беременности. Порядка 2% случаев пороков развития железы – наследственные формы. Основная их причина – мутации в генах TITF1, TITF2, FOXE1, PAX8. Как правило, генетические обусловленные формы сопровождают другие аномалии развития: врожденные пороки сердца, «волчья пасть» и т. п.

От 5 до 10% детей с врожденным гипотиреозом имеют нарушения синтеза, выделения или взаимодействия самих гормонов щитовидной железы. Передача, как правило, происходит по аутосомно-рецессивному типу. Самые частые варианты – дефекты органификации йода и тиреоидных гормонов (частота – 1:40000), синдром Пендреда (1:50000). Другие формы встречаются крайне редко.

Примерно 5% всех случаев врожденного гипотиреоза – центральные (вторичные или третичные) формы. Наиболее распространенный вариант – сочетанный дефицит гормонов аденогипофиза, в том числе ТТГ. Изолированный дефицит встречается редко. Причины поражения гипоталамо-гипофизарной системы – аномалии развития головного мозга, кисты, злокачественные и доброкачественные опухоли, родовая травма новорожденных, асфиксия во время родов, редко – аплазия гипофиза.

Причиной развития клинических симптомов гипотиреоза может быть аномалия структуры рецепторов в органах-мишенях, вызванная генными мутациями. Невозможность взаимодействия достаточного количества гормонов с рецепторами тропных тканей провоцирует развитие так называемого «синдрома резистентности». Как правило, это наследственная патология, передающаяся по аутосомно-доминантному типу. При ней уровень ТТГ в плазме крови нормальный, Т3 и Т4 – в переделах нормы или умеренно повышены.

Классификация врожденного гипотиреоза

Врожденный гипотиреоз имеет несколько классификаций, основывающихся на локализации нарушения, тяжести симптомов и уровне тироксина, компенсации на фоне лечения и длительности заболевания. По происхождению заболевания выделяют следующие формы гипотиреоза:

• Первичный, или тиреогенный. Патологические изменения возникают непосредственно в тканях щитовидной железы.
• Вторичный. Развиваются нарушения работы аденогипофиза, при которых возникает дефицит синтеза тиреотропного гормона (ТТГ).
• Третичный. Недостаточность щитовидной железы, возникающая при дефиците одного из гормонов гипоталамуса – тиролиберина. Вместе с вторичной формой относится к центральным гипотиреозам.
• Периферический. Недостаточность эффекта гормонов обусловлена дефектом или отсутствием рецепторов в тропных тканях или нарушением конверсии тироксина (Т4) в трийодтиронин (Т3).

По степени выраженности клинических симптомов и уровню Т4 в плазме гипотиреоз может быть латентным, манифестным и осложненным. Латентный, или субклинический гипотиреоз характеризуется нормальным уровнем Т4 на фоне повышения ТТГ. Клинических проявлений не возникает или они неспецифичны и малозаметны. При манифестной форме на фоне высокой концентрации ТТГ уровень Т4 несколько снижен. Развивается классическая клиническая картина гипотиреоза. Осложненный гипотиреоз протекает с высоким уровнем ТТГ, резким дефицитом Т4. Помимо тяжелой степени гипотиреоза возникают нарушения других органов и систем: сердечная недостаточность, полисерозит, кретинизм, кома, редко – аденома гипофиза.

В зависимости от эффективности лечения выделяют врожденный гипотиреоз:

• компенсированный — на фоне проводимого лечения явления гипотиреоза исчезают, концентрация ТТГ, Т3, Т4 в плазме крови – в пределах нормы;
• декомпенсированный — даже на фоне адекватного лечения имеются клинические и лабораторные проявления гипотиреоза.

По продолжительности врожденный гипотиреоз разделяют на:

• транзиторный — заболевание развивается на фоне воздействия антител матери к ТТГ ребенка. Длительность – от 7 дней до 1 месяца.
• перманентный — требует проведения пожизненной заместительной терапии.

Симптомы врожденного гипотиреоза

В зависимости от формы и степени тяжести нарушений первые признаки первичного врожденного гипотиреоза могут манифестировать в разном возрасте. Резкая гипоплазия или аплазия железы проявляется в первые 7 дней жизни ребенка. Дистопия или несильная гипоплазия может вызывать клинические проявления в возрасте от 2 до 6 лет.

Первичные признаки, указывающие на врожденный гипотиреоз: вес ребенка при рождении свыше 4 кг; незрелость при доношенной или переношенной (более 40 недель) беременности; запоздалое отхождение мекониальных масс; длительная желтуха новорожденных; диспепсические явления; медленная прибавка массы тела; апатичность; макроглоссия; метеоризм и запоры; мышечная слабость; гипорефлексия; цианоз и эпизоды апноэ во время кормления. Кожные покровы ребенка холодные, возникают отеки конечностей и половых органов. Часто наблюдаются увеличенные роднички, несращение швов костей черепа, дисплазии тазобедренных суставов. Грудное вскармливание способно уменьшать выраженность клинических проявлений гипотиреоза.

Первичный врожденный гипотиреоз развивается поэтапно. Ярко выраженная клиника наблюдается в возрасте 3-6 месяцев. Возникает микседема. Кожные покровы уплотненные, желтушно-серые, сухие. Потоотделение резко уменьшено. Развивается атрофия ногтевых пластинок и волос. Голос ребенка низкий, хриплый и грубый. Возникает отставание в психомоторном и физическом развитии, зубы прорезываются и сменяются с задержкой. При дальнейшем развитии наблюдается умственная отсталость. Это проявляется скудностью словарного запаса и снижением интеллекта, которое склонно к прогрессированию вплоть до олигофрении.

Центральный врожденный гипотиреоз имеет нечеткую клиническую картину. Часто сочетается с аномалиями лицевого черепа («заячья губа», «волчья пасть») и недостаточностью других гормонов гипофиза (соматотропного, лютеинизирующего и фолликулостимулирующего) с характерной для этого симптоматикой.

Диагностика

Диагностика врожденного гипотиреоза включает в себя сбор анамнестических данных, объективное обследование ребенка педиатром или неонатологом, инструментальные исследования, общие и специфические лабораторные тесты. В анамнезе можно выявить предрасполагающие факторы – отягощенную наследственность, заболевания матери во время беременности, нарушение питания, использование акушерских пособий во время родов и пр. При физикальном обследовании ребенка выявляется снижение ЧСС, АД, умеренная гипотермия, гипорефлексия, отставание в развитии.

На рентгенограмме конечностей определяют запоздание и нарушение очередности формирования ядер окостенения, их несимметричность и специфический признак – эпифизарный дисгенез. На ЭКГ – синусовая брадикардия, снижение амплитуды зубцов, расширение комплекса QRS. УЗИ щитовидной железы позволяет выявить дистопию, гипоплазию или отсутствие этого органа.

В ОАК – нормохромная анемия. В биохимическом анализе крови выявляется повышение липопротеидов и холестерина. При подозрении на центральное происхождение гипотиреоза проводится КТ и МРТ гипофиза. Специфические лабораторные тесты – измерение уровня Т4 и ТТГ в плазме крови. Данные тесты используются в качестве неонатального скрининга. В зависимости от формы гипотиреоза концентрации данных гормонов в крови могут быть увеличены или снижены. Редко применяют молекулярно-генетическое исследование с целью идентификации мутации генов.

Лечение врожденного гипотиреоза

Лечение врожденного гипотиреоза начинается немедленно с момента постановки диагноза и продолжается пожизненно. Препарат выбора – L-тироксин. Данное средство являет собой синтетический аналог гормонов щитовидной железы и используется в качестве заместительной терапии. Дозировка подбирается индивидуально. При необходимости препарат можно смешивать с грудным молоком. Эффективность проводимого лечения оценивается по уровню ТТГ и Т4 в крови, исчезновению симптомов гипотиреоза. При необходимости дополнительно назначаются поливитаминные комплексы, симптоматические препараты.

Прогноз при врожденном гипотиреозе зависит от адекватности и своевременности лечения. При ранней диагностике и вовремя начатой терапии, нормализации уровня ТТГ и Т4 – прогноз для психофизического развития благоприятный. При отсутствии лечения на протяжении первых 3-6 месяцев жизни прогноз сомнительный даже при правильной дальнейшей терапевтической тактике. При адекватном подборе дозы лекарственных средств скорость психофизического развития достигает физиологической нормы, однако отставание в интеллекте остается. Профилактика заключается в антенатальной защите плода, медико-генетической консультации при планировании беременности, рациональной диете и адекватном употреблении йода при вынашивании ребенка.

Источники

1. Настоящая статья подготовлена по материалам сайта: https://www.krasotaimedicina.ru/

ВАЖНО
Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.

Неонатальный гипотиреоз Информация | Гора Синай

кретинизм; Врожденный гипотиреоз

Неонатальный гипотиреоз — это снижение выработки гормонов щитовидной железы у новорожденного. В очень редких случаях гормон щитовидной железы не вырабатывается. Состояние также называют врожденным гипотиреозом. Врожденный означает присутствующий с рождения.

Причины

Щитовидная железа – важный орган эндокринной системы. Он расположен в передней части шеи, чуть выше места соединения ключиц. Щитовидная железа вырабатывает гормоны, которые контролируют то, как каждая клетка тела использует энергию. Этот процесс называется метаболизмом.

Гипотиреоз у новорожденных может быть вызван:

• Отсутствующей или плохо развитой щитовидной железой
• Гипофизом, не стимулирующим щитовидную железу
• Гормонами щитовидной железы, которые плохо сформированы или не работают
• Лекарства, которые мать принимала во время беременности
• Недостаток йода в рационе матери во время беременности
• Антитела, вырабатываемые организмом матери, которые блокируют функцию щитовидной железы ребенка

Недостаточно развитая щитовидная железа является наиболее частым дефектом. Девочки болеют в два раза чаще, чем мальчики.

Симптомы

Большинство пораженных младенцев имеют мало симптомов или не имеют их вообще. Это потому, что их уровень гормонов щитовидной железы лишь немного низок. Младенцы с тяжелым гипотиреозом часто имеют необычный внешний вид, в том числе:

• Тусклый вид
• Одутловатое лицо
• Толстый торчащий язык

Такой внешний вид часто развивается по мере обострения заболевания.

У ребенка также могут быть:

• Плохое питание, приступы удушья
• Запор
• Сухие, ломкие волосы
• Хриплый плач
• Желтуха (кожа и белки глаз желтеют)
• Отсутствие мышечного тонуса (вялый младенец)
• Низкая линия роста волос
• Низкий рост

90 013 Сонливость

• Вялость

Обследования и тесты

Физикальное обследование младенца может показать:

• Снижение мышечного тонуса
• Замедленный рост
• Хриплый крик или голос
• Короткие руки и ноги
• Очень большие мягкие пятна на черепе (роднички)
• Широкие руки с короткими пальцами
• Широко расставленные кости черепа

Анализы крови проводятся для проверки функции щитовидной железы. Другие тесты могут включать:

• УЗИ щитовидной железы
• Рентген длинных костей

Лечение

Очень важна ранняя диагностика. Большинство эффектов гипотиреоза легко обратить вспять. По этой причине в большинстве штатов США требуется, чтобы все новорожденные проходили скрининг на гипотиреоз.

Тироксин обычно назначают для лечения гипотиреоза. Как только ребенок начинает принимать это лекарство, регулярно проводятся анализы крови, чтобы убедиться, что уровень гормонов щитовидной железы находится в нормальном диапазоне.

Для лечения рекомендуется обратиться к детскому эндокринологу.

Перспективы (Прогноз)

Ранняя диагностика обычно приводит к хорошему результату. Новорожденные, диагностированные и пролеченные в течение первого месяца или около того, обычно имеют нормальный интеллект.

Невылеченный умеренный гипотиреоз может привести к тяжелой умственной отсталости и проблемам роста. Нервная система проходит важное развитие в течение первых нескольких месяцев после рождения. Недостаток гормонов щитовидной железы может привести к необратимому повреждению.

Когда обращаться к медицинскому работнику

Позвоните своему лечащему врачу, если:

• Вы чувствуете, что у вашего ребенка проявляются признаки или симптомы гипотиреоза

  Профилактика

  Если беременная женщина принимает радиоактивный йод по поводу рака щитовидной железы, щитовидная железа может быть разрушена у развивающегося плода. Младенцы, матери которых принимали такие лекарства, после рождения должны тщательно наблюдаться на предмет признаков гипотиреоза. Кроме того, беременным женщинам не следует избегать соли, обогащенной йодом.

  В большинстве штатов требуется рутинный скрининговый тест для проверки всех новорожденных на гипотиреоз. Если в вашем штате нет этого требования, спросите своего поставщика медицинских услуг, следует ли обследовать вашего новорожденного.

  Чуанг Дж., Гутмарк-Литтл И. Заболевания щитовидной железы у новорожденных. В: Мартин Р.Дж., Фанарофф А.А., Уолш М.К., ред. Неонатальная и перинатальная медицина Фанарова и Мартина . 11-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier; 2020: глава 88.

  Васснер А.Дж., Смит-младший. Гипотиреоз. В: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Учебник Нельсона по педиатрии . 21-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier; 2020: глава 581.

  Последнее рассмотрение: 14 апреля 2021 г.

  Отзыв: Чарльз И. Шварц, доктор медицинских наук, FAAP, клинический доцент педиатрии Медицинской школы Перельмана Пенсильванского университета, главный педиатр в PennCare for Kids, Фениксвилл, Пенсильвания. Также рассмотрены Дэвидом Зивом, доктором медицинских наук, MHA, медицинским директором, Брендой Конауэй, редакционным директором, и A.D.A.M. Редакционная коллегия.

  Гипотиреоз и ваш ребенок | Texas DSHS

  Недавно вы узнали, что у вашего ребенка может быть заболевание, известное как гипотиреоз. На этой веб-странице представлена ​​информация о гипотиреозе у младенцев и ответы на многие ваши вопросы о состоянии вашего ребенка. Читая ее, вы, вероятно, будете думать о вопросах, которые касаются именно вашего ребенка. Мы хотим, чтобы вы задавали любые вопросы, которые могут у вас возникнуть. Мы считаем важным, чтобы на все ваши вопросы ответил человек, знакомый с проблемами щитовидной железы у младенцев.

  Большинство родителей удивлены или шокированы, узнав, что у их ребенка может быть проблема со щитовидной железой. Признаки гипотиреоза обычно малозаметны или скрыты у младенцев, и не все симптомы обнаруживаются у каждого ребенка с гипотиреозом. Поэтому в большинстве штатов требуется, чтобы младенцы сдавали анализ крови вскоре после рождения для проверки на гипотиреоз. Поскольку вам сказали, что у вашего ребенка возможна проблема со щитовидной железой, у вас могут возникнуть вопросы.

  Q. Что такое врожденный гипотиреоз?
  A. Это состояние, при котором щитовидная железа не вырабатывает достаточно гормонов щитовидной железы для удовлетворения потребностей организма. Примерно один из 4000 новорожденных рождается с гипотиреозом.

  Q. Где находится щитовидная железа и что она делает?
  A. Щитовидная железа представляет собой небольшую железу в форме бабочки, расположенную в передней части шеи. Он берет йод из пищи, которую мы едим, и использует его для производства гормона щитовидной железы, также называемого тироксином или «Т4». Гормон щитовидной железы играет жизненно важную роль в нормальном росте и развитии. Если щитовидная железа не развивается должным образом, она не будет производить достаточно Т4 для нормального роста тела и развития мозга.

  Q. Откуда щитовидная железа узнает, сколько гормонов щитовидной железы нужно вырабатывать?
  A. Как и большинство других желез, вырабатывающих гормоны в организме, щитовидная железа находится под контролем гипофиза, или «главной железы», расположенной в основании головного мозга. Если количество Т4 в организме слишком низкое, гипофиз чувствует это и выделяет гормон, тиреотропный гормон (ТТГ). ТТГ стимулирует нормальную щитовидную железу производить больше Т4. Когда щитовидная железа вырабатывает достаточно Т4 для нужд организма, дополнительная стимуляция не требуется, а уровень ТТГ падает до обычного низкого уровня. У большинства детей с гипотиреозом щитовидная железа не развита должным образом и не может производить достаточное количество Т4. Следовательно, гипофиз очень усердно работает, чтобы стимулировать щитовидную железу, производя высокие уровни ТТГ. В результате у этих детей низкий Т4 и высокий уровень ТТГ.

  Q. Из-за чего щитовидная железа может работать неправильно?
  A. Наиболее распространенной причиной может быть неправильный рост железы. На ранних сроках беременности щитовидная железа начинает формироваться в основании головного мозга, а затем перемещается в нижнюю часть шеи, где заканчивает свой рост. Иногда процесс прерывается, оставляя только небольшой кусочек щитовидной железы, который может находиться в аномальном месте. У некоторых детей вообще нет щитовидной железы. Другие, менее распространенные причины гипотиреоза включают отсутствие стимуляции гипофиза или неспособность щитовидной железы правильно вырабатывать гормоны щитовидной железы. Все эти причины приводят к недостатку гормона щитовидной железы, в котором нуждается ребенок. Это постоянные условия, из которых ребенок не «вырастет».

  В. Мог ли мой ребенок унаследовать гипотиреоз от меня?
  A. Многие члены семьи с детьми с гипотиреозом имеют других членов семьи с проблемами щитовидной железы. Тем не менее, по-видимому, нет четкой модели наследования. Есть несколько очень редких типов наследственного гипотиреоза, и ваш врач сообщит вам, есть ли у вашего ребенка этот тип расстройства.

  Q. Какова вероятность того, что мои будущие дети родятся с гипотиреозом?
  A. Примерно один из каждых 4000 детей рождается с гипотиреозом. Вероятность рождения еще одного ребенка с гипотиреозом лишь немного выше, чем один шанс на 4000. При редких наследственных формах гипотиреоза шансы выше. В настоящее время нет надежного способа выявления гипотиреоза до рождения.

  Q. Что вызвало неправильное развитие щитовидной железы моего ребенка?
  A. Причины отсутствия железы, недоразвитой железы или неправильного расположения железы неизвестны. Многие родители считают, что, возможно, что-то, что они сделали или не сделали во время беременности, привело к тому, что их ребенок родился с гипотиреозом. Это неправда.

  Q. Что такое тест новорожденных на гипотиреоз?
  A. Через несколько дней после рождения вашего ребенка у него из пятки взяли каплю крови. Этот образец крови был собран на кусочке фильтровальной бумаги и отправлен в лабораторию скрининга новорожденных. В лаборатории были измерены уровни гормона щитовидной железы (Т4) и ТТГ в крови, и один или оба оказались ненормальными.

  В. Может ли скрининг-тест дать неверный результат в отношении моего ребенка?
  A. Иногда скрининговые тесты настолько ненормальны, что мы можем быть уверены, что проблема существует. С другой стороны, некоторые тесты являются лишь пограничными, и проблема со щитовидной железой маловероятна. В любом случае скрининговые тесты должны быть подтверждены дальнейшими тестами, как для выявления наличия гипотиреоза, так и для определения причины.

  В. Какие анализы могут быть сделаны моему ребенку?
  A. Ваш врач может проконсультироваться или направить вас к детскому эндокринологу. Детский эндокринолог — детский врач, который специализируется на гормональных проблемах, таких как гипотиреоз. Повторное измерение Т4 и ТТГ будет проводиться в крови, взятой из вены. Это делается для подтверждения диагноза гипотиреоза. Можно провести несколько других тестов, чтобы проверить, есть ли у ребенка нормальное количество ткани щитовидной железы, где она расположена и насколько хорошо она вырабатывает гормоны щитовидной железы. Эти тесты могут включать:

  Поглощение и сканирование щитовидной железы : Для этого теста требуется специальное оборудование и специальные вещества, называемые радиоактивными изотопами йода, которые доступны в большинстве крупных больниц. Радиоактивный материал растворяется в небольшом количестве жидкости, которую можно проглотить или ввести в кровеносный сосуд. Количество радиоактивности в этой дозе минимально, даже меньше, чем у рентгена. Через несколько часов машина используется для «сканирования» шеи. Если присутствует ткань щитовидной железы, она обычно ярко светится на сканограмме. Уровень активности щитовидной железы в железе часто помогает показать, насколько хорошо работает железа.

  Костный возраст : Рентгенография колена или кисти помогает определить зрелость скелета, которая может быть отсрочена у детей с гипотиреозом.

  Тест на стимуляцию ТРГ : У некоторых детей с низким уровнем Т4 и низким или лишь слегка повышенным уровнем ТТГ можно провести специальный тест, чтобы определить, вырабатывает ли гипофиз нормальное количество ТТГ. В вену вводят иглу, и в вену вводят очень небольшое количество тиреотропин-рилизинг-гормона (ТРГ). ТРГ обычно стимулирует гипофиз к выработке ТТГ. Через иглу каждые 15-30 минут в течение одного часа берут несколько образцов крови.

  Не все эти тесты необходимы большинству младенцев, и могут быть другие тесты, которые могут быть полезны в особых случаях. Ваши врачи выберут необходимые анализы после того, как поговорят с вами и осмотрят вашего ребенка. Эти тесты можно сделать в течение нескольких дней, чтобы при необходимости можно было быстро начать лечение.

  В. Как невылеченный гипотиреоз может повлиять на моего ребенка?
  A. Последствия гипотиреоза проявляются по-разному у разных детей. Наиболее заметные эффекты обычно включают:

  Кожа : У некоторых детей с гипотиреозом желтуха новорожденных (желтый оттенок кожи) может сохраняться дольше, чем обычно. Кожа ребенка может быть бледной или покрытой пятнами, особенно когда он раздет.

  Аппетит и пищеварение : Ребенок с гипотиреозом может не интересоваться грудью или бутылочкой, и ему может быть трудно бодрствовать во время кормления. У них могут быть сильные запоры и могут задерживаться газы в желудке.

  Рост : Дети с гипотиреозом часто крупные, как новорожденные. Если их гипотиреоз не скорректировать, они, как правило, плохо растут и плохо прибавляют в весе после рождения.

  Циркуляция : У детей с гипотиреозом может быть замедление сердечного ритма и низкое кровяное давление. Руки и ноги могут быть прохладными на ощупь из-за плохой циркуляции.

  Активность и развитие : Дети с гипотиреозом часто тихие и редко плачут. Они могут казаться незаинтересованными в видах и звуках вокруг них. Они могут спать в течение многих часов, и их часто приходится будить, чтобы поесть. Они могут чувствовать себя «вялыми», когда их берут в руки.

  В. Будет ли мой ребенок умственно отсталым?
  A. Начало лечения ребенка с гипотиреозом как можно раньше после рождения направлено на предотвращение необратимого повреждения головного мозга и умственной отсталости. Влияние гипотиреоза на умственное развитие вашего ребенка трудно предсказать по нескольким причинам. Во-первых, даже дети с гипотиреозом могут иметь небольшое количество Т4, которого может быть достаточно для нормального развития мозга. Во-вторых, ребенок с гипотиреозом, развитие которого поначалу идет медленно, может наверстать упущенное через несколько месяцев после начала надлежащего замещения щитовидной железы. Наконец, умственное развитие всех младенцев зависит от наследственности и окружающей среды. Как правило, чем раньше начато лечение, тем больше у ребенка шансов достичь полного потенциала умственного развития.

  Q. Как лечить гипотиреоз?
  A. Лечение заключается в ежедневном замещении отсутствующего гормона щитовидной железы таблетками синтетического гормона щитовидной железы (также называемого левотироксином натрия или L-тироксином). Синтетический гормон щитовидной железы действует точно так же, как гормон, вырабатываемый щитовидной железой. При назначении в правильной дозировке побочные эффекты от приема синтетического гормона щитовидной железы отсутствуют.

  В. Как узнать, сколько гормонов щитовидной железы давать моему ребенку?
  A. Таблетки L-тироксина доступны во многих дозировках. Ваш врач назначит вашему ребенку терапию одной из таблеток с меньшей дозировкой и будет увеличивать дозировку по мере роста вашего ребенка. Они решат, когда вашему ребенку потребуется более высокая доза гормона щитовидной железы, осматривая вашего ребенка и измеряя уровни Т4 и ТТГ в крови через регулярные промежутки времени.

  В. Как давать ребенку гормоны щитовидной железы в таблетках?
  A. Таблетки гормонов щитовидной железы очень маленькие. Их можно измельчить и растворить в чайной ложке грудного молока, сока или воды. Вы можете давать таблетированный жидкий раствор через пипетку или небольшой шприц. Когда ребенок начнет есть твердую пищу, можно смешать измельченную таблетку с чайной ложкой хлопьев или протертых фруктов. Дети старшего возраста могут просто жевать и глотать таблетку. Не добавляйте измельченную таблетку щитовидной железы в бутылочку со смесью или другую жидкость, потому что полная доза не будет принята, если ваш ребенок не допьет бутылочку.

  В. Таблетки с гормонами щитовидной железы имеют неприятный вкус?
  А. К счастью, нет. Таблетки имеют очень слабый собственный вкус.

  Q. Как долго мой ребенок должен принимать гормоны щитовидной железы?
  А. На всю оставшуюся жизнь. Гормон щитовидной железы особенно важен для развития мозга в первые два года жизни. Он также необходим для роста и развития организма и нормальной работы всех систем организма. Прекращение замены гормонов щитовидной железы во взрослом возрасте может привести к вялости, увеличению веса, запорам, отечности и сухости кожи. По этим причинам щитовидную железу необходимо принимать каждый день на протяжении всей жизни.

  В. Что делать, если мой ребенок пропустит прием дозы?
  A. Замена щитовидной железы вашему ребенку скоро станет частью вашей повседневной жизни. Многие люди ведут календарь, в котором отмечают дату каждое утро после того, как дали таблетку. Другие считают полезным отсчитывать семь таблеток в начале каждой недели и класть их в отдельный контейнер. Старайтесь не пропускать дозы.

  В. Существуют ли определенные лекарства, которых следует избегать моему ребенку?
  О. Нет. Ваш ребенок может принимать любые лекарства, прописанные врачом. Они также должны получать прививки, как и любой другой ребенок.

  В. Если я дам больше гормонов щитовидной железы, чем рекомендуется, будет ли мой ребенок расти быстрее?
  А. Нет! Слишком много гормонов щитовидной железы ускорит функции организма до опасного уровня, вызывая учащенное сердцебиение, диарею, проблемы со сном и дрожь. Увеличение количества гормонов щитовидной железы, чем рекомендуется, не сделает вашего ребенка умнее.

  Q. Должен ли мой ребенок находиться на специальной диете?
  A. Нет. Как и все младенцы, ваш ребенок должен получать нормальное питание для своего возраста. Давать продукты, богатые йодом, необязательно. Врожденный гипотиреоз нельзя вылечить диетой.

  В. Изменится ли мой ребенок после начала лечения?
  A. Это зависит от того, как нехватка гормонов щитовидной железы повлияла на вашего ребенка до лечения. Если до лечения у ребенка было очень мало признаков гипотиреоза, они могут очень мало измениться после начала лечения. Самые ранние изменения, которые возникают через 4–5 дней после начала лечения, включают:

  Учащенное мочеиспускание : Ваш ребенок начнет избавляться от лишнего «веса воды» и начнет терять свой пухлый вид.

  Повышенная активность : Ваш ребенок может начать меньше спать и больше плакать. Они могут требовать большего внимания. Это хороший знак. Это показывает, что ваш ребенок больше интересуется окружающей средой, чем до лечения.

  Повышенный аппетит : Вы можете заметить улучшение аппетита вашего ребенка. Они могут чаще плакать, чтобы их кормили, и могут питаться более энергично.

  Изменение внешности : Цвет кожи вашего ребенка может улучшиться после первых нескольких недель лечения. Они начнут казаться более зрелыми и в целом более здоровыми.

  Новые навыки : Если ваш ребенок развивается медленно, он должен быстрее начать приобретать новые навыки после начала заместительной терапии гормонами щитовидной железы.

  В. Мой ребенок вырастет таким же, как другие дети?
  A. При регулярном приеме таблеток гормона щитовидной железы дети с врожденным гипотиреозом обычно демонстрируют совершенно нормальный рост и развитие, могут заниматься любой взрослой деятельностью и иметь семью.