Гиперкальциемия — диагностика и лечение в медицинском центре «Андреевские больницы

Гиперкальциемия — это состояние, обусловленное повышением содержания кальции в крови более 2,6 ммоль/л. Зачастую патология протекает бессимптомно, но все же некоторые особенности состояния есть.

Учитывая, что первым симптомом патологии является запор, мало у кого возникает подозрение, что данное состояние связано именно с избытком кальция, и только анализ крови позволяет определить отклонения.

Причины гиперкальциемии

Гиперкальциемия может сформироваться по различным причинам. В первую очередь следует отметить гиперпаратиреоз. При данном заболевании возникает повышенная выработка паратгормона. Патология чаще диагностируется у женщин старше 40 лет.

Помимо этого, данное состояние может быть вызвано употреблением большого количества кальцийсодержащих препаратов, а также нарушением, а точнее, избыточным всасыванием кальция в желудочно-кишечном тракте. Следует отметить, что чрезмерное употребление витамина D также может привести к повышенной усвояемости кальция и, как следствие, гиперкальциемии.

В некоторых случаях заболевание диагностируется на фоне онкологических патологий, таких как рак почек, легких, яичников и так далее. Кроме того, онкологическое поражение костей ведет к разрушению тканей и, как следствие, выделению кальция в кровь.

Также нелишним будет отметить, что гиперкальциемия может развиться при таких заболеваниях, как болезнь Педжета, параличах и как последствие длительного постельного режима, связанного с какой-либо патологией.

Симптомы гиперкальциемии

Гиперкальциемия чаще всего протекает без каких-либо симптомов. В результате этого патология диагностируется во время проведения различных анализов. Первым симптомом избытка кальция в крови является запор. Присоединяются нарушения аппетита, рвота, тошнота, а также болевые ощущения в животе неясной этиологии. Одновременно с этим появляется повышенная выработка мочи, что грозит обезвоживанием организма. При прогрессировании заболевания и при отсутствии лечения могут появиться симптомы нарушения функции мозга в виде потери сознания, бреда, выраженной слабости и даже комы. Кроме того, нарушение сердечного ритма может привести к смертельному исходу.

При длительной гиперкальциемии образуются камни в почках с содержанием в них кальция. Большое количество кристаллов кальция повышает риск необратимых изменений почек и, как следствие, почечной недостаточности.

Диагностика гиперкальциемии

Определить гиперкальциемию достаточно просто. Для этого следует лишь сдать анализ крови на электролиты. Превышение нормы, которая составляет 2,1-2,55 ммоль/л, является доказательством наличия патологии.

Лечение гиперкальциемии

Для того чтобы избавиться от гиперкальциемии, следует определить причину и степень превышения нормы. При уровне кальция в 2,9 ммоль/л достаточно увеличить объемы употребляемой жидкости. При этом важно исключить патологию почек, так как повышенная нагрузка на них может усугубить ситуацию.

При появлении признаков поражения мозга следует провести экстренные мероприятия. Наиболее часто в данных ситуациях проводят внутривенное вливание жидкостей, а также диуретиков для улучшения выведения кальция из организма.

В том случае, когда гиперкальциемия вызвана гиперпаратиреозом, проводится операция по удалению пораженной доли. То же касается состояний, вызванных злокачественными образованиями других органов.

Профилактика гиперкальциемии

Избежать гиперкальциемии вам поможет регулярный контроль уровнять кальция в крови. Особенно это касается больных с заболеваниями эндокринной системы, онкологическими патологиями почек, печени и яичников. Все препараты, содержащие витамин D и кальций, должны приниматься под контролем врача.

ЭндокринологЭндокринолог (Клиника в Красногорске)Эндокринолог (Клиника в Мытищах)Эндокринолог (Клиника в Троицке)Эндокринолог (Клиника на Варшавке)Эндокринолог (Клиника на Ленинском)

Гиперкальциемия у детей | Папиж

1. Lee CT, Yang CC, Lam KK et al. Hypercalcemia in the emergency department. Am J Med Sci 2006;331:119–123. doi: 10.1097/00000441-200603000-00002

2. Lindner G, Felber R, Schwarz C et al. Hypercalcemia in the ED: prevalence, etiology, and outcome. Am J Emerg Med 2013;31:657–660. doi: 10.1016/j.ajem.2012.11.010

3. Lietman SA, Germain-Lee E, Levine MA. Hypercalcaemia in Children and Adolescents. Curr Opin Pediatr 2010;22(4):508–515. doi: 10.1097/mop.0b013e32833b7c23

4. Auron A, Alon US. Hypercalcemia: a consultant’s approach. Pediatr Nephrol 2018;33(9):1475–1488. doi: 10.1007/s00467017-3788-z

5. Carroll MF, Schade DS. A practical approach to hypercalcemia. Am Fam Physician 2003;67(9):1959–1966

6. Hall JE. Guyton and Hall Textbook of Medical Physiology; 12th ed. Saunders; 2010. 955–972

7. Bronner F. Mechanisms of intestinal calcium absorption. J Cell Biochem 2003;88:387–993. doi: 10.1002/jcb.10330

8. Davies JH, Shaw NJ. Investigation and management of hypercalcaemia in children. Arch Dis Child 2012;97(6):533–538. doi: 10.1136/archdischild-2011-301284

9. Endres DB. Investigation of hypercalcemia. Clin Biochem 2012;45:954–963. doi: 10.1016/j.clinbiochem.2012.04.025

10. Rodd C, Goodyer P. Hypercalcemia of the newborn: etiolgy, evaluation, and management. Pediatr Nephrol 1999;13(6):542–547. doi: 10.1007/s004670050654

11. Reynolds BC, Cheetham TD. Bones, stones, moans and groans: hypercalcaemia revisited. Arch Dis Child Educ Pract Ed 2015;100(1):44–51. doi: 10.1136/archdischild-2013-305406

12. Park HJ, Choi EJ, Kim JK. A successful treatment of hyper-calcemia with zoledronic acid in a 15-year-old boy with acute lym-phoblastic leukemia. Ann Pediatr Endocrinol Metab 2016;21(2):99–104. doi: 10.6065/apem.2016.21.2.99

13. Stokes VJ, Nielsen MF, Hannan FM, Thakker RV. Hypercalcemic Disorders in Children. J Bon Min Res 2017;32(11):21572170. doi: 10.1002/jbmr.3296

14. Hoppe B, Ariceta G, Langman CB. Hypercalcemia. In: Zelikovic I, Eisenstein I. Practical algorithms in Pediatric Nephrology. Series Editor: Z. Hochberg. Amazon. 2008; 94–95. doi: 10.1159/isbn.978-3-8055-8565-1

15. Roizen J, Levine MA Primary hyperparathyroidism in children and adolescents. J Chin Med Assoc 2012;75(9):425–434. doi: 10.1016/j.jcma.2012.06.012

16. Skalova S, Cerna L, Bayer M, Kutilek S et al. Intravenous Pamidronate in the Treatment of Severe Idiopathic Infantile Hypercalcemia. IJKD 2013;7(2):160–164. doi: 10.1530/boneabs.2.p90

17. Yavropoulou MP, Kotsa K, Gotzamani Psarrakou A, Papazisi A et al. Cinacalcet in hyperparathyroidism secondary to X-linked hypophosphatemic rickets: case report and brief literature review. Hormones 2010;9:274–278. doi: 10.14310/horm.2002.1277

18. Mayr B, Schnabel D, Dörr HG, Schöfl C. Genetics in endocrinology: Gain and loss of function mutations of the calcium-sensing receptor and associated proteins: current treatment concepts. Eur J Endocrinol 2016;174:189–208. doi: 10.1530/eje-15-1028

19. Nesbit MA, Hannan FM, Howles SA, Babinsky VN et al. Mutations affecting G-protein subunit α11 in hypercalcemia and hypocalcemia. N Engl J Med 2013;368:2476–2486. doi: 10.1056/nejmoa1300253

20. Nesbit MA, Hannan FM, Howles SA, Reed AA et al. Mutations in AP2S1 cause familial hypocalciuric hypercalcemia type 3. Nat Genet 2013;13(45):93–97. doi: 10.1038/ng.2492

21. Respina Jalilian, Mehran Jalilzadeh Binazar, Lubna Mirza Familial hypocalciuric hypercalcemia and benefits of genetic confirmation: a case report and review. AACE Clinical Case Reports 2017;3(4):361–363. doi: 10.4158/ep161401.cr

22. Shinall MC Jr, Dahir KM, Broome JT. Differentiating familial hypocalciuric hypercalcemia from primary hyperparathyroidism. Endocr Pract 2013;19:697–702. doi: 10.4158/ep12284.ra23.

23. García Soblechero E, Ferrer Castillo MT, Jiménez Crespo B, Domínguez Quintero ML, González Fuentes C. Neonatal hypercalcemia due to a homozygous mutation in the calcium-sensing receptor: failure of cinacalcet. Neonatology 2013;104:104–108. doi: 10.1159/000350540

24. Anderson K, Ruel E, Adam MA et al. Subtotal vs. total parathyroidectomy with autotransplantation for patients with renal hyperparathyroidism have similar outcomes. Am J Surg 2017;214:914–919. doi: 10.1016/j.amjsurg.2017.07.018

25. Kara C, Çetinkaya S, Gündüz S et al. Efficacy and safety of pamidronate in children with vitaminD intoxication. Pediatr Int 2016;58(7):562–568. doi: 10.1111/ped.12875

26. Fencl F, Bláhová K, Schlingmann KP et al. Severe hypercalcemic crisis in an infant with idiopathic infantilehypercalcemia caused by mutation in CYP24A1 gene. Eur JPediatr 2013;172(1):45–49. doi: 10.1007/s00431-012-1818-1

27. Sharma OP. Hypercalcemia in granulomatous disorders: a clinical review. Curr Opin Pulm Med 2000;6:442–447. doi: 10.1097/00063198-200009000-00010

28. Dudink J, Walther FJ, Beekman RP. Subcutaneous fat necrosis of the newborn: hypercalcaemia with hepatic and atrial myocardial calcification. Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed 2003; 88:343–345. doi: 10.1136/fn.88.4.f343

29. Schlingmann KP, Kaufmann M, Weber S et al. Mutations in CYP24A1 and idiopathic infantile hypercalcemia. N Engl J Med 2011; 365: 410–421. doi: 10.1056/nejmoa1103864

30. Tebben PJ, Milliner DS, Horst RL et al. Hypercalcemia, hypercalciuria, and elevated calcitriol concentrations with autosomal dominant transmission due to CYP24A1 mutations: Effects of ketoconazole therapy. J Clin Endocrinol Metab 2012;97(3):423–427. doi: 10.1210/jc.2011-1935

31. Schlingmann KP, Ruminska J, Kaufmann M et al. Autosomal recessive mutations in SLC34A1 encoding sodium-phosphate cotransporter 2A cause idiopathic infantile hypercalcemia. J Am Soc Nephrol 2016;272:604–614. doi: 10.1681/asn.2014101025

32. Demir K, Yildiz M, Bahat H et al. Clinical heterogeneity and phenotypic expansion of NaPi-IIa-associated disease. J Clin Endocrinol Metab 2017;102:4604–4614. doi:10.1210/jc.2017-01592

33. Phulwani P, Bergwitz C, Jaureguiberry G. et al. Hereditary hypophosphatemic rickets with hypercalciuria and nephrolithiasisidentification of a novel SLC34A3/NaPi-IIc mutation. Am J Med Genet 2011;155A:626–633. doi: 10.1002/ajmg.a.33832

34. Tencza AL, Ichikawa S, Dang A. et al. Hypophosphatemic rickets with hypercalciuria due to mutation in SLC34A3/Type IIc sodium-phosphate cotransporter: Presentatión as hypercalciuria and nephrolithiasis. J Clin Endocrinol Metab 2009;94:4433–4438. doi: 10.1210/jc.2009-1535

35. Cagle AP, Waguespack SG, Buckingham BA et al. Severe infantile hypercalcemia associated with Williams syndrome successfully treated with intravenously administered pamidronate. Pediatrics 2004;114(4):1091–1095. doi: 10.1542/peds.2003-1146-l

36. Sindhar S, Lugo M, Levin MD et al. Hypercalcemia in patients with Williams–Beuren syndrome. J Pediatr 2016;178:254–260. doi: 10.1016/j.jpeds.2016.08.027

37. Millán JL, Whyte MP. Alkaline Phosphatase and Hypophosphatasia. Calcif Tissue Int 2016;98(4):398–416. doi: 10.1007/s00223-015-0079-1

38. Whyte MP, Coburn SP, Ryan LM et al. Hypophosphatasia: Biochemical hallmarks validate the expanded pediatric clinical nosology. Bone 2018;110:96–106. doi: 10.1016/j.bone.2018.01.022

39. Whyte MP, Rockman-Greenberg C, Ozono K et al. Asfotase alfa treatment improves survival for perinatal and infantile hypophosphatasia. J Clin Endocrinol Metab 2016;101(1):334–342. doi:10.1210/jc.2015-3462

40. Gardella TJ, Jüppner H, Brown EM et al. Parathyroid hormone and parathyroid hormone receptor type 1 in the regulation of calcium and phosphate homeostasis and bone metabolism. In: DeGroot LJ, Jameson JL, editors. eds. Endocrinology. 7th ed Philadelphia: W. B. Saunders Co; 2016:969–990

41. Nampoothiri S, Fernández-Rebollo E, Yesodharan D et al. Jansen metaphyseal chondrodysplasia due to heterozygoush323R-PTh2R mutations with or without overt hypercalcemia. J Clin Endocrinol Metab 2016;101(11):4283–4289. doi: 10.1210/jc.2016-2054

42. Safi KH, Filbrun AG, Nasr SZ. Hypervitaminosis A causing hypercalcemia in cystic fibrosis. Case report and focused review. Ann Am Thorac Soc 2014;11(8):1244–1247. doi: 10.1513/annalsats.201404-170bc

43. Cano-Torres EA, González-Cantu A, Hinojosa-Garza G, Castilleja-Leal F. Immobilization induced hypercalcemia. Clin Cases Miner Bone Metab 2016;13(1):46–47. doi: 10.11138/ccmbm/2016.13.1.046

44. Stewart AF. Hypercalcemia associated with cancer. N Engl J Med 2005;352:373–379. doi: 10.1056/nejmcp042806

45. Reagan P, Pani A, Rosner MH. Approach to diagnosis and treatment of hypercalcemia in a patient with malignancy. Am J Kidney Dis 2014;63:141–147. doi: 10.1053/j.ajkd.2013.06.025

46. Sebestyen JF, Srivastava T, Alon US. Bisphosphonates use in children. Clin Pediatr 2012;51(11):1011–1024. doi: 10.1177/0009922812452118

47. Rosner MH, Dalkin AC. Onco-nephrology: the pathophysiology and treatment of malignancy-associated hypercalcemia. Clin J Am Soc Nephrol 2012;7:1722–1729. doi: 10.2215/cjn.02470312

48. Nguyen M, Boutignon H, Mallet E, Linglart A et al. Infantile hypercalcemia and hypercalciuria: new insights into a vitamin Ddependent mechanism and response to ketoconazole treatment. J Pediatr 2010;125(2):296–302. doi: 10.1016/j.jpeds.2010.02.025

49. Hu MI, Glezerman IG, Leboulleux S et al. Denosumab for treatment of hypercalcemia of malignancy. J Clin Endocrinol Metab 2014;99:3144–3152. doi: 10.1210/jc.2014-1001

50. Alon US, VanDeVoorde RG. Beneficial effect of cinacalcet in a child with familial hypocalciuric hypercalcemia. Pediatr Nephrol 2010;25:1747–1750. doi: 10.1007/s00467-010-1547-5

Педиатрическая гиперкальциемия

Детская гиперкальциемия

Гиперкальциемия возникает, когда уровень кальция в крови ребенка слишком высок.

Что такое детская гиперкальциемия?

Гиперкальциемия — это состояние, вызванное избытком кальция в крови. Обычно паращитовидная железа вашего ребенка вырабатывает гормон, который помогает регулировать количество кальция в крови. Витамин D, который ваш ребенок получает из определенных продуктов и от солнечного света, также помогает в этом процессе.

Если паращитовидная железа не вырабатывает нужное количество гормона или если ваш ребенок страдает от дефицита витамина D, у него может оказаться слишком много кальция в крови.

Каковы признаки и симптомы детской гиперкальциемии?

Симптомы гиперкальциемии могут включать:

• Боль в животе
• Запор
• Изогнутый корешок
• Переломы
• Частое мочеиспускание
• Головная боль
• Раздражительность
• Мышечные подергивания
• Мышечная слабость
• Тошнота или рвота
• Боль в области почек
• Отказ от еды

Каковы причины детской гиперкальциемии?

Другие причины гиперкальциемии включают:

• Некоторые виды рака, включая саркому Юинга, лимфому и нейробластому
• Некоторые лекарства, такие как литий
• Употребление слишком большого количества кальция (более 2000 миллиграммов в день)
• Расширенный постельный режим
• Семейная гипокальциурическая гиперкальциемия (наследственное заболевание, вызывающее аномально высокий уровень кальция в крови)
• Гипертиреоз (гиперфункция щитовидной железы)
• Почечная недостаточность
• Болезнь Педжета (состояние, которое влияет на разрушение и формирование костей)
• Прием слишком большого количества витамина D (поговорите со своим врачом о безопасном количестве для вашего ребенка)

Детская гиперкальциемия Врачи и поставщики

• Муин Сейкали, доктор медицины

  Детский нефролог

• Мишель Баум, доктор медицины

  Детский нефролог

• Элизабет Браун, доктор медицины

  Детский нефролог

• Кери Дрейк, доктор медицины

  Детский нефролог

• Джотсна Гаттинени, доктор медицины

  Детский нефролог

• Халима Джанджуа, доктор медицины

  Детский нефролог

• Рэймонд Куигли, доктор медицины

  Детский нефролог

• Смита Види, доктор медицины

  Детский нефролог

• Матиас Вольф, доктор медицины

  Детский нефролог

• Муниза Могри, доктор медицины

  Детский эндокринолог

Идиопатическая детская гиперкальциемия: MedlinePlus Genetics

Описание

Идиопатическая детская гиперкальциемия — это состояние, характеризующееся высоким уровнем кальция в крови (гиперкальциемия). Были идентифицированы два типа идиопатической детской гиперкальциемии, которые различаются по их генетическим причинам: инфантильная гиперкальциемия 1 и инфантильная гиперкальциемия 2. У младенцев с любым типом гиперкальциемия может вызывать рвоту, повышенное выделение мочи (полиурию), обезвоживание, запор, плохой аппетит, потеря веса и неспособность расти и набирать вес, как ожидалось (отставание в развитии). С возрастом у больных детей обычно наблюдается задержка развития умственных и двигательных способностей (психомоторная задержка). Лица с инфантильной гиперкальциемией 1 или 2 могут также иметь высокий уровень кальция в моче (гиперкальциурия) и отложения кальция в почках (нефрокальциноз).

При лечении внешние симптомы гиперкальциемии, такие как рвота, обезвоживание, задержка развития и психомоторная задержка, обычно улучшаются в детстве. Тем не менее, больные дети по-прежнему, как правило, имеют более высокое, чем обычно, количество кальция в крови и моче, а также отложения кальция в почках. Во взрослом возрасте длительная гиперкальциемия и гиперкальциурия могут привести к образованию камней в почках (нефролитиаз) и могут повредить почки и ухудшить их функцию. У пораженных взрослых также могут образовываться отложения кальция в суставах или в прозрачной внешней оболочке глаза (роговице), а у некоторых наблюдается низкая минеральная плотность костей (остеопороз).

В редких случаях у больных отсутствуют симптомы гиперкальциемии в младенчестве, и это состояние начинается в более позднем детстве или в зрелом возрасте. У этих людей обычно развиваются гиперкальциурия, нефрокальциноз и нефролитиаз, хотя эти признаки могут не вызывать каких-либо явных проблем со здоровьем.

Хотя большинство признаков и симптомов двух известных типов идиопатической детской гиперкальциемии сходны, у лиц с детской гиперкальциемией 2 наблюдается низкий уровень минерала, называемого фосфатом, в крови (гипофосфатемия), в то время как у людей с детской гиперкальциемией уровни фосфата обычно нормальны. 1.

Частота

Детская гиперкальциемия 1 и 2 считаются редкими состояниями, хотя их распространенность неизвестна.

Причины

Два известных типа идиопатической детской гиперкальциемии вызываются мутациями в разных генах. Инфантильная гиперкальциемия 1 вызвана мутациями гена CYP24A1 , а инфантильная гиперкальциемия 2 вызвана мутациями гена SLC34A1 . Оба гена помогают поддерживать надлежащий баланс кальция или фосфата в организме, процесс, в котором может участвовать витамин D. Когда этот витамин включен (активен), этот витамин стимулирует всасывание как фосфата, так и кальция из кишечника в кровоток. Витамин D может быть получен из продуктов питания или вырабатываться в организме под воздействием солнечного света.

Фермент, вырабатываемый геном CYP24A1 , помогает контролировать количество активного витамина D в организме. Этот фермент, называемый 24-гидроксилазой, помогает расщеплять активный витамин D, когда он больше не нужен, например, когда достигается правильный баланс кальция или фосфата в организме. Мутации в гене CYP24A1 снижают или устраняют активность фермента 24-гидроксилазы, который нарушает расщепление активного витамина D.

Количество фосфатов в организме также может поддерживаться за счет реабсорбции минерала в почках что он не выводится с мочой. Реабсорбция происходит за счет транспорта минерала через специальные каналы, образованные из белка, называемого натрий-зависимым переносчиком фосфатов 2А (NaPi-IIa), который вырабатывается из SLC34A1 ген. Мутации в гене SLC34A1 не позволяют каналам NaPi-IIa транспортировать фосфат, уменьшая количество фосфата в организме. Для повышения уровня фосфатов активируется витамин D.

Мутации в гене CYP24A1 или SLC34A1 приводят к слишком большому количеству активного витамина D в организме. Этот избыток увеличивает всасывание кальция в кровоток, вызывая гиперкальциемию. Нарушение баланса кальция приводит к высокому уровню минерала в моче и может привести к отложению кальция в почках и образованию камней в почках.

Считается, что другие факторы, такие как количество кальция в рационе, добавка витамина D или длительное воздействие солнечного света, могут влиять на развитие и тяжесть признаков и симптомов у пораженных людей.

У некоторых людей с идиопатической детской гиперкальциемией нет мутаций в гене CYP24A1 или SLC34A1 . Причина состояния в этих случаях неизвестна. Другие гены, которые не были идентифицированы, могут быть вовлечены в развитие этого состояния.

Наследование

Считается, что инфантильная гиперкальциемия типов 1 и 2 наследуется по аутосомно-рецессивному типу, что означает, что обе копии соответствующего гена в каждой клетке имеют мутации. Каждый из родителей человека с аутосомно-рецессивным заболеванием несет по одной копии мутировавшего гена, но обычно у них нет признаков и симптомов заболевания. В некоторых случаях люди с одной копией мутировавшего гена имеют более высокие, чем обычно, уровни кальция в крови или моче и могут быть более склонны к развитию камней в почках, но обычно у них нет ранних тяжелых симптомов детской гиперкальциемии 1 или 2. Негенетические факторы, такие как количество кальция в рационе, добавки с витамином D или длительное воздействие солнечного света, могут влиять на развитие признаков и симптомов у лиц с одной измененной копией гена.

Другие названия для этого состояния

• Аутосомно-рецессивная инфантильная гиперкальциемия
• IIH
• Гиперчувствительность к витамину D

Дополнительная информация и ресурсы

Информация о генетическом тестировании

• Реестр генетического тестирования: аутосомно-рецессивная инфантильная гиперкальциемия

Ресурсы поддержки и защиты интересов пациентов

• Информационный поиск по болезням
• Национальная организация редких заболеваний (NORD)

Научные исследования от ClinicalTrials.gov

• ClinicalTrials.gov

Каталог генов и болезней от OMIM

• ГИПЕРКАЛЬЦЕМИЯ, ДЕТСКАЯ, 1
• ГИПЕРКАЛЬЦЕМИЯ, ДЕТСКАЯ, 2

Научные статьи в PubMed

• PubMed

Ссылки

• Плотник ТО. Потеря функции CYP24A1: клинический фенотип моноаллельного и
  биаллельные мутации. J Steroid Biochem Mol Biol. 2017 Октябрь; 173: 337-340. дои:
  10.1016/j.jsbmb.2017.01.006. Epub 2017, 16 января. Цитирование на PubMed
• Cools M, Goemaere S, Baetens D, Raes A, Desloovere A, Kaufman JM, De Schepper
  J, Jans I, Vanderschueren D, Billen J, De Baere E, Fiers T, Bouillon R. Кальций
  и костный гомеостаз у гетерозиготных носителей мутаций CYP24A1: A
  перекрестное исследование. Кость. 2015 Декабрь;81:89-96. doi: 10.1016/j.bone.2015.06.018.
  Epub 2015, 25 июня. Цитирование на PubMed
• Фигерас М.Л., Лингларт А., Бьенаме Ф., Аллен-Лонэ Э., Русси-Кесслер Г.,
  Ryckewaert A, Kottler ML, Hourmant M. Функция почек и влияние солнечного света
  экспозиция у пациентов с нарушением 24-гидроксилирования витамина D из-за CYP24A1
  мутации. Am J почек Dis. 2015 Январь; 65 (1): 122-6. дои:
  10.1053/ж.айкд.2014.06.037. Epub 2014, 4 ноября. Цитирование на PubMed
• Проницка Э. , Киара Э., Халат П., Янец А., Войцик М., Ровинска Э., Рокицки Д.,
  Плудовски П., Войцеховска Э., Вежбицкая А., Ксяжик Ю.Б., Якошек А., Конрад М.,
  Шлингманн К.П., Литвин М. Двуаллельные мутации в CYP24A1 или SLC34A1 как причина
  инфантильная идиопатическая гиперкальциемия (ИИГ) с гиперчувствительностью к витамину D:
  молекулярное исследование 11 исторических случаев ИВГ. J Appl Genet. 2017 авг; 58 (3): 349-353.
  doi: 10.1007/s13353-017-0397-2. Epub 2017 May 3. Цитирование в PubMed или бесплатная статья в PubMed Central
• Шлингманн К.П., Кауфманн М., Вебер С., Ирвин А., Гус С., Джон У., Миссельвитц Дж.,
  Клаус Г., Куверц-Брокинг Э., Ференбах Х., Винген А.М., Гуран Т., Хёндероп Дж.Г.,
  Bindels RJ, Prosser DE, Jones G, Konrad M. Мутации в CYP24A1 и идиопатические
  инфантильная гиперкальциемия. N Engl J Med. 2011 4 августа; 365 (5): 410-21. дои:
  10.1056/NEJMoa1103864. Epub 2011, 15 июня. Цитирование на PubMed
• Шлингманн К.П., Руминска Дж., Кауфманн М.