Дети альбиносы: как они рождаются у здоровых родителей и с какими трудностями живут -Новости Сургута

Содержание

как они рождаются у здоровых родителей и с какими трудностями живут -Новости Сургута

14:41 20.10.2022

6570 просмотров

#тюменская область
#медицина

В Тюменском областном офтальмологическом диспансере с редким диагнозом «альбинизм» на учете стоят 50 детей. Почему у здоровых родителей рождаются альбиносы? И поддается ли лечению это заболевание?

Маленькому Владу всего два года. Мальчик с рождения вынужден носить кепки, панамки, а главное — очки с высоким уровнем защиты от солнца. Без них выходить на улицу малышу просто опасно. При попадании ультрафиолета в глаза возникает острая боль.

«Мы на улицу берем одни — с 4 степенью защиты солнцезащитные. Это на очень яркое солнце. А вторые — фотохромные, которые в зависимости от погодных условий меняют свой окрас», — рассказала мама Владислава Юлия Ворона.

При этом у родителей проблем со зрением нет. Мама забила тревогу, когда сыну — яркому блондину — было два месяца. Показалось, косоглазие — ребенок плохо фиксировал взгляд на игрушках.

«Это альбинизм, однозначно! Это очень просто объясняется. Тип наследования такой. Каждый из родителей имеет дефектный ген. И когда они соединяются, у ребенка признаки заболевания», — пояснила заведующая отделением приема детского населения, врач-офтальмолог Областного офтальмологического диспансера Ирина Доркина.

«Одна молекула мутированная от меня попалась, одна от мужа. И поэтому у малыша не вырабатывается пигмент, необходимый для окраски глаз, волос», — говорит Юлия Ворона.

Белые волосы, косоглазие, светобоязнь, плохое зрение и бегающие зрачки — все это признаки одной болезни. В областном офтальмологическом диспансере с редким диагнозом «альбинизм» сегодня на учете стоят 50 детей. Два раза в год малыши-альбиносы проходят специальное лечение. Среди них и второклашка Варя.

«Она была белоснежная! У нее волосы кукольные были! Белые-белые, кудрявые! Мне подходили и говорили: вы не хотите ее отдать в рекламу?» — вспоминает бабушка Варвары Наталья Ахунова.

На фоне альбинизма у девочки развилась дальнозоркость. Она хорошо видит лишь верхние 4 строчки на табло. Задача докторов — сохранить зрение. Подтвердить особый диагноз наверняка может только генетическая экспертиза, но признаки альбинизма офтальмолог видит, глядя в обычный микроскоп. Глаз как будто голый. Орган просвечивает, его видно насквозь. У человека-альбиноса пигмента нет не только в глазах и волосах, но и на коже. Она становится особо чувствительной к воздействию солнечных лучей. Таких малышей надо защищать, чтобы не допустить ожогов и снизить риск развития рака кожи. Как это делают родители маленького Владика.

Подпишитесь и читайте Новости Сургута в
ленте Дзен
и в нашем
телеграм-канале!

ТАКЖЕ ПО ТЕМЕ:

12.07.2023Губернатор Тюменской области посетил обновленные больницу и дом культуры

06.07.2023Новые и обновленные поликлиники посетил губернатор Тюменской области

30.06.2023Тюменские врачи приглашают на обследования жителей соседних регионов

21.06.2023В Тюменской области обновят детский лечебно-реабилитационный центр

15. 06.2023Секрет регенерации тканей намерены разгадать ученые Тюмени

Как живется в Череповце ребенку-альбиносу

У десятилетней Евы Асатрян редкое генетическое заболевание — альбинизм. Необычная девочка родилась в армянской семье, и даже близкие родственники до сих пор удивляются внешности Евы.

Альбинизм — наследственное заболевание, связанное с нарушением пигментного обмена. При этой патологии возникает дефицит меланина — вещества, придающего окраску коже, пигментной и радужной оболочкам глаз, волосам, ногтям. Альбинизм встречается не только у людей, но и почти у всех животных и птиц.

Как череповчанка Ева покорила Ереван и Краснодарский край, почему в два года стала вегетарианкой и зачем прячется от солнца, cherinfo рассказала мама девочки Серине Адамян.

Единственная в роду

Во время беременности о диагнозе дочки ничего не было известно. Хотя, если в роду был альбинос, до десятой недели можно проверить на альбинизм. Но у нас даже мысль такая не возникла. В роддоме я сразу поняла, что она альбинос: дочка вся белая была. Я была в шоке сначала, не понимала, что нас ждет. Думала, вообще с ребенком из дома не выйти. В полтора месяца в первый раз пошли к генетику. Вообще, альбинизм разделяют на три вида. Ева — полный альбинос: меланин отсутствует в глазах, волосах, коже.

Блондинка в армянской семье

Все удивляются: как такое может быть? Ведь армяне такие темные, а дочь такая белая. Свекровь долго не понимала, кто такой альбинос. До последнего надеялась, что Ева изменится, потемнеет с возрастом. Но национальность не имеет значения, это генетический сбой. Много случаев альбинизма в Африке. Но там страшное отношение к альбиносам. У любого человека может родиться альбинос. И у альбиноса необязательно будут дети-альбиносы.

В Африке распространено поверье, что альбиносы и части их тела приносят удачу. По наводке колдунов на альбиносов нападают, их калечат, а иногда убивают ради талисманов.

Плохое зрение

Проблемы у Евы только со зрением — близорукость: левый глаз -2,5, правый -3. Она падала постоянно в детстве. Но мы тогда не знали, что она уже плохо видит. У альбиносов это не лечится, не оперируют ни в одной стране. Когда Ева родилась, говорили, что лет через 10−20 придумают искусственный меланин. Пока не придумали. А мы приняли проблему. Ева себя любит. Раньше она переживала из-за зрения, из-за очков, а сейчас спокойно к этому относится. У окулиста проверяемся раз в полгода, раз в год очки меняем.

Боль от света

У Евы глаза полупрозрачные голубые, зрачок вообще не защищен от света. У нее светобоязнь, зрачки начинают бегать, поэтому она всегда в очках, носит фотохромные. Когда Ева была маленькой, приходилось шторы закрывать. Нам тогда окулист объяснил, что ей больно от света. Сейчас Ева тоже иногда закрывает шторы, выключает свет.

Полная защита от солнца

Постоянно пользуемся солнцезащитным кремом. Летом и весной каждые два часа нужно наносить крем на все открытые участки. За сезон тратим три больших тюбика! Желательно брать самую сильную защиту. Нужно, чтобы крем защищал и ребенку подходил. Как-то я купила дорогой крем, мы дошли только до магазина, а Ева уже была в красных пятнах. Вообще, больших проблем с кожей нет. Нам говорили, что не будет родинок. Но они есть — розовенькие, светлые. Кожа более чувствительная, ниже болевой порог. Могут покраснения быть, синяк выйдет сразу. Аллергии нет. На юг каждый год ездим, в самую жару не выходим на улицу, обычно гуляем утром или вечером. И постоянно крем, очки, шляпа или кепка. Без этого никуда.

Прирожденная вегетарианка

У Евы своеобразный рацион: она не ест рыбу и мясо, хотя все в семье едят. Примерно в два года категорически отказалась от мяса и рыбы — организм отторгает, Еве плохо от этих продуктов. Даже запаха не переносит. Я читала, что большинство альбиносов — вегетарианцы.

Звезда школы

Ева ходит в школу № 24, в третий класс. Она пошла чуть позже, около восьми лет. Медики и психологи из комиссии настаивали, чтобы мы пошли в коррекционную школу. Но наш врач сказала, что ребенок обычный, хорошо развивается. Ева начала ходить в год, заговорила в год, начала читать в четыре с половиной, в пять уже читала книжки. Очень любит лепить из пластилина, глины, рисовать, начала шить. Гаджетами разрешаем пользоваться полчаса в день. Ева смотрит видео, мастер-классы, лайфхаки. Раньше сама делала мультфильмы. Она творческая. Сейчас хочет стать дизайнером мебели, интерьера. Ей нельзя заниматься профессиональным спортом, чтобы не было травмы головы. На другие профессии запретов нет. С одноклассниками отношения прекрасные. Я переживала, что она будет комплексовать из-за очков, внешности. Но у нее все наоборот — она звезда!

И звезда Еревана

Окружающие по-разному воспринимают Еву, многие хотят потрогать, посмотреть ресницы, брови, думают, что волосы ненастоящие, иногда шепчутся, мол, зачем мать волосы девочке так выкрасила. Очень бурно реагировали в Краснодарском крае: кавказцы там были в шоке. В 2018 году в первый раз ездили в Ереван. Там все с Евой фотографировались! Она ходила довольная: «Я звезда, со мной пол-Еревана сфотографировалось». Люди разные, некоторые говорили: белая, некрасивая. Но, как говорится, красота в глазах смотрящего. Я объясняю Еве, что она не может всем нравиться, и не должна. Она это понимает.

Почему не Снежана

Все спрашивали, почему не назвали дочку Снежаной, Бэллой. Но имя мы выбрали еще до ее рождения. С мужем решили: родится девочка — назовем Евой, родится мальчик — Акобом. Так младшего брата Евы и назвали. Акоб говорит, что Ева красивая, но спрашивает, почему он не белый, как она. А раньше Ева спрашивала, почему она белая, а мы темные. Во время второй беременности я была уверена, что младший ребенок не будет альбиносом. Но даже если и так, меня бы это не испугало.

Первый ребенок-альбинос в Череповце

Еве дали инвалидность только в шесть лет. Мы прошли много врачей, собрали кучу бумаг. У детей-альбиносов нет группы, просто дается инвалидность до 18 лет. Альбинизм не лечится, инвалидность должна быть пожизненная, но приходится подтверждать ее каждые два года. В первый раз комиссию проходили в Вологде, теперь — в Череповце. В Москве детям-альбиносам выдают специальные планшеты, компьютеры с защитным экраном, солнцезащитный крем, специальные школьные столы. Насколько я знаю, Ева была первым ребенком-альбиносом в Череповце. Сейчас таких детей еще двое: мальчик лет семи и девочка примерно пяти лет. С мамой мальчика мы общаемся.

Валентина Бушманова

Альбинизм (для родителей) — Nemours KidsHealth

en español: Albinismo

Медицинское заключение: Amy W. Anzilotti, MD

Что такое альбинизм?

Альбинизм — это наследственное заболевание, которое приводит к очень светлой коже, волосам и глазам. Это происходит потому, что в их организме меньше меланина, чем обычно. Меланин придает цвет коже, волосам и глазам. За исключением проблем со зрением, большинство людей с альбинизмом так же здоровы, как и все остальные.

Каковы признаки и симптомы альбинизма?

Альбинизм (AL-beh-niz-im), поражающий кожу, волосы и глаза, называется глазо-кожным (ok-yuh-low-kyu-TAY-nee-iss) альбинизмом. Это приводит к тому, что кожа, волосы и глаза светлее, чем можно было бы ожидать, исходя из этнического происхождения или расы. Симптомы варьируются в зависимости от того, сколько меланина вырабатывает человек.

Признаки и симптомы включают:

бледность кожи
очень светло-русые, каштановые или рыжеватые волосы
глаза розового, голубого, зеленого, серого или светло-коричневого цвета
глаза, чувствительные к свету
«ленивый глаз» (косоглазие)
движение глаз вперед и назад (называемое нистагмом)
проблемы со зрением

Альбинизм, поражающий только глаза, называется глазным альбинизмом . Иногда альбинизм может быть частью других заболеваний.

Что вызывает альбинизм?

Большую часть времени у кого-то есть альбинизм, потому что он унаследовал его ген от матери и отца. Наличие только одного из генов («носитель») еще не дает человеку альбинизма. Большинство родителей детей с альбинизмом не имеют никаких симптомов.

Иногда альбинизм вызывается новым изменением гена (называемым мутацией).

Люди с альбинизмом или те, у кого есть члены семьи с этим заболеванием, могут поговорить с генетиком, чтобы понять, как альбинизм может передаваться в семьях.

Как диагностируется альбинизм?

Врачи обычно диагностируют альбинизм, когда отмечают, что у ребенка кожа, волосы или глаза намного светлее, чем у других членов семьи. Они также будут искать изменения в глазах, чтобы помочь поставить диагноз.

Как лечится альбинизм?

Большинство людей с альбинизмом в остальном здоровы. Лечение в основном включает уход за глазами и кожей.

Для ухода за глазами у детей с альбинизмом:

необходимо часто посещать офтальмолога (окулист) в первые 2 года жизни и регулярно наблюдаться после этого
могут носить специальные очки или контактные линзы для защиты глаз от солнца
можно лечить нистагм и другие проблемы со зрением

Люди с альбинизмом имеют повышенный риск развития рака кожи. Для защиты кожи они могут:

Наносить солнцезащитный крем широкого спектра действия с фактором защиты не менее 30 при выходе на улицу и наносить повторно каждые 2 часа.
Старайтесь как можно дольше оставаться в тени.
Наденьте одежду с защитой SPF.
Носите шляпу.
Проверьте их кожу на наличие изменений или подозрительных отметин.
Посещайте своего дерматолога (дерматолога) каждые 6–12 месяцев для осмотра кожи.
Избегайте соляриев.
Избегайте лекарств, которые делают их более чувствительными к солнцу.

Чем могут помочь родители?

Если у вашего ребенка альбинизм:

Посещайте вашего ребенка во время всех визитов к врачу, рекомендованных группой по уходу.
Помогите ребенку заниматься любимыми делами, спортом и хобби.
Разговор об альбинизме. Объясните ребенку, что выглядеть по-другому — это нормально, а альбинизм — это всего лишь часть его жизни. Если вашему ребенку трудно совладать со своими чувствами, может помочь беседа с консультантом.
Узнайте об альбинизме вместе. Команда по уходу — отличный ресурс. Вы также можете найти информацию и поддержку в Интернете по адресу:
Национальная организация по проблемам альбинизма и гипопигментации

Медицинский осмотр: Amy W. Anzilotti, MD

Дата рассмотрения: январь 2021 г.

Делиться: