Какие бывают альбиносы и почему на них охотятся африканские колдуны?

Кто такие альбиносы?

Это люди с необычайно светлой кожей и волосами, а иногда — красноватыми глазами. Их облик обусловлен недостатком пигментов под названием меланины (не путайте с мелатонином, регулирующим циклы сна-бодрствования и продающимся в аптеках). От количества и соотношения меланинов зависит, блондин человек, брюнет или рыжий, бледный он или смуглый, какого цвета у него радужка. Особый меланин есть даже в мозге. Правда, зачем он, толком непонятно.

Дефицит меланинов возникает у альбиносов из-за мутаций в генах, которые регулируют производство и распределение этих веществ в организме. Так как поломки бывают в разных местах ДНК, существует несколько типов альбинизма, в научной литературе их описано больше десятка, но классификация устоялась не до конца. У одних альбиносов совершенно белые кожа и волосы, другие просто бледнее обычного и с желтыми волосами. У кого-то затронуты только глаза, а есть и такие формы, которые можно распознать только при осмотре со специальным оборудованием.

Это опасно?

Обычно альбинизм не сокращает продолжительность жизни, но альбиносы чаще сгорают на солнце и болеют раком кожи (предположительно, меланин защищает от ультрафиолетовых лучей и действует как антиоксидант), их глаза чувствительнее к свету, чем у остальных людей. Из-за этого альбиносам приходится закрывать кожу, пользоваться специальными кремами, носить темные очки. Часто у них плохое зрение, иногда бывает косоглазие, непроизвольно двигаются глаза — взгляд как бы бегает.

При должном уходе это преодолимые трудности, но даже грошовые очки доступны не везде и не всем. Например, в Танзании только 10% детей-альбиносов ходят в среднюю школу (в 2017 году средний показатель по стране был 58%). Когда нечем закрыть кожу и глаза, даже поиграть с друзьями на улице не так-то просто, а если все же выйти, то найдется умник, который станет тебя дразнить.

Есть и более опасные формы альбинизма, например синдром Германского — Пудлака. У людей с этим синдромом хуже свертывается кровь, из-за этого легко появляются синяки, а кровотечения трудно остановить. Вдобавок у некоторых еще в молодости зарубцовываются легкие. После того как им становится тяжело дышать, жить остается не больше десяти лет. А иногда при синдроме Германского — Пудлака также воспаляется кишечник и отказывают почки.

‘ ‘

Альбинизм лечится?

Нет, пока что врачи способны помочь только с сопутствующими проблемами вроде нарушений зрения. Кто-то скажет, что альбинизм — по крайней мере, некоторые формы — и не болезнь вовсе, чтобы его лечить. Как бы то ни было, генетический тест во время беременности позволяет выявить эту особенность. Но многие даже не подозревают, что у них может родиться такой ребенок, — альбиносы появляются и у людей с обычной пигментацией.

Альбинизм — довольно распространенный феномен. В среднем по миру один из 17–20 тыс. человек — альбинос. Но кое-где они встречаются значительно чаще. К примеру, среди панамских индейцев куна альбинос — каждый сто пятидесятый. Куна считают это благословением. Правда, когда те края колонизировали испанцы, куна стали убивать белокожих детей из-за ассоциаций с захватчиками.

Кстати, о каких зверствах говорилось в начале статьи?

В Африке между озерами Виктория и Танганьика распространены поверья, что альбиносы и части их тела приносят удачу. Особенно ценятся дети из-за их невинности. На альбиносов нападают по наводке колдунов и калечат, а иногда убивают, чтобы сделать талисманы. В докладе Международного движения Красного Креста и Красного Полумесяца, опубликованном в 2009 году, говорилось, что в крупнейшем городе Танзании Дар-эс-Саламе четыре конечности, гениталии, уши, язык и нос альбиноса в сумме стоили $75 тыс. Также в тех краях считается, что секс с девочкой-альбиносом избавляет от ВИЧ/СПИДа.

Нападения начались в середине 2000-х годов. Политолог Бенсон Бана объяснял The Guardian, что тогда на озере Виктория ужесточили регулирование рыболовного промысла. Уловы сократились, а если кому-то попадалась крупная добыча, то это объясняли суевериями. Тут-то и подсуетились колдуны, а вскоре амулеты из альбиносов стали популярны еще и у местных шахтеров. Впрочем, убийства в «медицинских» целях (не обязательно альбиносов) проводятся в Африке с незапамятных времен.

Известно более чем о сотне жертв колдунов и их наемников, но, вероятно, альбиносов погибло больше. В преступлениях часто замешаны родственники, поэтому их не предают огласке. Власти восточноафриканских стран и некоммерческие организации добились некоторых успехов, но проблема до конца не решена.

У кого еще бывает альбинизм?

В интернете легко отыскать фотографии самых разных альбиносов: кенгуру, панд, лосей, даже крокодилов. Но у некоторых существ меланин не единственное вещество, придающее окраску, поэтому без него не все делаются альбиносами. Кстати говоря, меланин есть даже в бактериях, ведь и им нужна защита от солнечных лучей.

Надбородник безлистный

© Ondrej Prosicky/Shutterstock/FOTODOM

Альбинизм бывает даже у растений, но в их случае он обусловлен отсутствием зеленого пигмента хлорофилла. Хлорофилл нужен для производства питательных веществ, поэтому такие растения обычно погибают молодыми.

Впрочем, надбородник безлистный (Epipogium aphyllum) выживает и без хлорофилла: это целый вид-альбинос, он получает пищу по грибным нитям-гифам, которые опутывают его корни. Надбородник, или призрачная орхидея, встречается в России, но чрезвычайно редко (так что лучше его не срывать!). Может, вам повезет, и вы увидите этот красивый цветок.

Марат Кузаев

Кто такие альбиносы и в каких странах им грозит опасность? | Вечные вопросы | Вопрос-Ответ

Альбиносами называют людей, которые на генетическом уровне лишены фермента, отвечающего за выработку пигментации. 

Как выглядят альбиносы?

Альбиносов можно отличить от прочих людей без всякого труда: белые волосы, бесцветные ресницы, прозрачно-бледная кожа.

Почему люди рождаются альбиносами? 

Причина такой аномалии — отсутствие в организме специального фермента — меланина. Чаще всего альбинизм передаётся по наследству, но изредка появляется как осложнение после болезней. Альбинизм может быть как полным, так и частичным: депигментация волос и глаз или только глаз.  

Сказывается ли отсутствие пигментации на здоровье альбиносов?

Альбиносы не выносят дневного света, в сумерках и в полумраке они видят лучше, нежели при ярком свете. Глазной альбинизм влечёт за собой нарушения, вызывающие фотофобию у человека (боязнь света), астигматизм (нарушение формы хрусталика, роговицы или глаза) и дрожание головы (тремор). При более тяжёлых формах значительно снижается зрение, появляется миопия, слепота и ярко выраженное косоглазие. Уже к 16-18 годам альбиносы на 60-80% теряют зрение, а к 30 годам с вероятностью 60% заболевают раком кожи. Альбиносы могут иметь пониженный слух или нарушения свертываемости крови. 

Мальчик-альбинос. Фото: Commons.wikimedia.org / Muntuwandi

Кожный альбинизм не приносит человеку каких-либо проблем, кроме косметических.

Поскольку болезнь развивается по причине генных нарушений в организме, лечение альбинизма невозможно. Можно лишь корректировать некоторые сопутствующие процессы, например, косоглазие. Однако поражения зрительного нерва, сетчатки или радужной оболочки лечению не подлежат.

Альбинизм имеет и социальные последствия — альбиносы часто чувствует себя изгоями из-за своего внешнего вида. 

Пол Беттани в роли монаха-альбиноса Сайласа в фильме Код да Винчи. Кадр из фильма

Где на планете больше всего альбиносов?

По статистике, альбиносы рождаются в 6 раз чаще у африканцев, чем у европейцев. На 3000 чернокожих младенцев приходится 1 альбинос. 

В Индии живет самая большая семья альбиносов. Читайте подробнее>>

Почему в отношении альбиносов до сих пор существуют предрассудки? 

ЕС давних времен альбиносы подвергались опасности, становятся объектами насмешек, преследований и дискриминации. В Средние века, например, их сжигали на костре, так как считали альбиносов помощниками дьявола. А сегодня во многих африканских странах альбиносы вынуждены скрываться от соотечественников: для них создаются специальные охраняемые пансионы. Вожаки некоторых племён считают, что различные части тела альбиносов утраивают силу различных зелий и заговоров. 

Девочка-альбинос из Гондураса. Фото: Commons.wikimedia.org / ms. donna

В Танзании в последние годы более 20 альбиносов стали жертвами верований и суеверий, согласно которым кожа, мясо и кости альбиносов могут быть успешно использованы для лечения всевозможных заболеваний. В 2009 году в Танзании произошёл первый суд над убийцами альбиноса. Трое мужчин поймали 14-летнего альбиноса, убили его и разрубили на мелкие куски с целью сбыть колдунам. Суд приговорил преступников к смертной казни через повешение.

Откуда берутся бесцветные дети — МК

  Белый снег, белый ландыш и белый сахар — это нормально. А вот белая ворона — уже нет. Еще чуднее выглядят белый крокодил и белый негр. Ну а белого таракана могут представить себе люди только с очень богатым воображением.

     Альбиносы сильно отличаются от себе подобных и очень похожи друг на друга. У них у всех прозрачная кожа, светлые волосы и красные глаза. Они прячутся от яркого света и почти ничего не видят на расстоянии десяти шагов. Организм альбиносов уязвим для инфекций, и они редко доживают до возраста своей среднестатистической старости… А еще их коллекционируют. Не только животных, но и людей. В XIX веке в уже достаточно просвещенной Европе были безумно популярны фотографические изображения альбиносов. Особенно молоденьких девушек с длинными распущенными до колен волосами.

     Альбинизм — явление в природе довольно редкое. Настоящий альбинос рождается примерно один раз на 20 тысяч родов. Причем неважно, о чьих родах — крысы или человека — идет речь. Главное, чтобы не вмешивались генетики, потому что они, если захотят, могут испортить любую статистику.

     В мире работают десятки лабораторий, специализирующихся на выращивании альбиносов. И если белой мышкой с красными глазками уже никого не удивишь, то за миссисипским аллигатором-альбиносом среди коллекционеров идет настоящая охота. Цена рептилии доходит до 85000 долларов. Встретить такое чудо в естественных условиях — один шанс из тысяч. В опытных лабораториях — ненамного больше. Все-таки большинство ученых по-прежнему работает исключительно на науку. Когда недавно по югу Великобритании запрыгали бежевые лягушки-альбиносы, местные генетики начисто отвергли обвинения в свой адрес. “Популяция лягушек-альбиносов выросла естественным путем, что может быть косвенным свидетельством глобального потепления климата”, — заявили они. Впрочем, это еще надо доказать. Ведь до последнего времени главным условием рождения альбиноса считалось наличие соответствующего гена в крови обоих родителей. А температуру и прочие внешние условия никто всерьез в расчет не принимал.

     Впервые альбиносов в I веке нашей эры описал Плиний Младший. Однако заметили их гораздо раньше. Да и как было не заметить: среди привычной пестроты и буйства красок они так трогательно выделялись своей кричащей бесцветностью. Впрочем, интерес — это только начало контакта. Дальнейшее отношение к альбиносам можно выразить двумя взаимоисключающими понятиями — “ненависть” или “поклонение”. В животном мире альбиносов, как правило, стремятся уничтожить. Их не берут в стаю, не подпускают к еде, женские особи отвергают их ухаживания. Мелкие животные из-за своей оригинальной окраски частенько попадают в лапы хищников, а крупные становятся одиночками, тоскуют и в конце концов умирают, так и не поняв, почему их сделали изгоями…

     Изгоями чувствуют себя и белые негры в Африке. С незапамятных времен их считают детьми сатаны и ненавидят больше, чем белокожих европейцев и американцев. Известны случаи, когда местных альбиносов забивали палками, поливали бензином с тем, чтобы впоследствии чиркнуть над ухом спичкой, и топили в яме с нечистотами. Весной в Малави даже демонстрацию протеста организовали. Белые негры черного континента просили мировое сообщество помочь им выжить: ведь то, что происходит в большинстве африканских государств, даже расизмом не назовешь. Просто охота на ведьм какая-то…

     В других странах альбиносам повезло больше. Хотя мифология различных народов не дает однозначного ответа на вопрос: “Откуда взялись альбиносы?”, большинство все-таки склоняется к их божественному происхождению. Индейцы называли своих белокожих и светлоголовых детей “сынами луны” и с рождения почитали наравне с самыми уважаемыми людьми племени.

     В Японии служители храмов специально поддерживали популяцию белых полозов. Бросить в такую змею камень значило навлечь на себя все горести и беды, какие только можно вообразить. Не случайно белая змея в конце концов попала в восточный календарь. Каждые 12 лет на земле начинается год ее очередного владычества…

     Уважали альбиносов и христиане. Да и как не уважать, когда альбиносом, судя по всему, был ветхозаветный Ной, тот самый, которому Божьей милостью было суждено спастись от Всемирного потопа. “Его волосы были белы как снег, и его глаза горели, как лучи солнца” — описывает Ноя неизвестный автор. В общем, ген альбинизма в нашей крови — от него, от Ноя. Ведь все остальные праотцы утопли.

     Любопытно, что некоторые исследователи считают альбиносом и самого Иисуса Христа. “Волосы на его голове были белее снега, а глаза сверкали подобно языкам пламени” — такое описание внешности Спасителя встречается в одном из Евангелий. Однако другие генетики не согласны… Подтверждая, что у Христа на самом деле могли быть необычно белая кожа и волосы, они все-таки склоняются к версии о гипопигментизме. То есть в крови Иисуса все-таки был, хотя и в небольшом количестве, особый пигмент — меланин, которого у альбиносов нет совсем.

     Вот, собственно, и главная причина их завораживающей белизны — отсутствие красящего вещества. У нормального человека оттенок кожи зависит именно от пигмента. Чем его больше, тем человек смуглее. Здесь и в самом деле прослеживается связь с солнцем и климатом: не случайно в Африке подавляющее большинство населения чернокожее. Однако к альбиносам эта логика не имеет никакого отношения. Если меланин не вырабатывается совсем, человек даже под палящим солнцем родится абсолютно белым. Хотя и с характерными расовыми признаками…

     По-латыни “белый” будет albus. В 1660 году термин “альбинос” применил португальский исследователь, впервые описавший африканских белых негров. А вот на журфаке МГУ некоторые преподаватели продолжают настаивать: “белый негр” — это оксюморон, забывая, что правила русского языка на природу не распространяются. У нее свои законы.

     Кстати, в Африке альбиносы не такое уж редкое явление. Гораздо труднее встретить их в Японии или в Китае. Почему — никто не знает. Не знают генетики ответа и на другой вопрос: “Есть ли в природе лошади-альбиносы?” По крайней мере, еще ни одна такая особь исследователям не встречалась.

     Чтобы на свет появился малыш-альбинос, носителями специфического гена должны быть оба родителя. Это условие обязательное, но, как утверждают ученые, не единственное. По не известным пока причинам даже у носителей гена альбинизма обычно рождается совершенно здоровый ребенок. И только в одном случае из четырех — больной.

     О том, что альбинизм — это не только необычная кожа и волосы, но и довольно неприятная болезнь, впервые стало известно ближе к середине XX века. До этого альбиносов воспринимали исключительно как эстетическое явление. Их рисовали, фотографировали, выводили на подиум, даже делали героями фантастических произведений. За животными-альбиносами охотились зоопарки и частные коллекционеры. И вдруг оказалось, что все эти белые мышки, тигрята, утята, а также люди тяжело больны. Отсутствие пигмента сказалось не только на цвете их кожи, но и на общем состоянии организма. Синтез белков идет неправильно — и многие жизненно важные системы дают сбой.

     Главная проблема альбиносов — зрение. Альбиносы не видят на дальнее расстояние и в то же время неспособны разобрать то, что находится у них перед глазами. На примере людей (а именно их проблемами занимаются в московском Институте медицинской генетики) это выглядит так. Человек берет книгу, но не может читать. Садится перед телевизором, но не может смотреть. Картинка плывет, а буквы кажутся наползающими одна на другую, как пауки в банке. Дело в том, что глаза альбиносов находятся в постоянном расфокусе. Почти у всех диагностируется врожденное косоглазие и астигматизм.

     А еще альбиносы не могут смотреть на солнечный свет. Глаза у них совсем беззащитные: свет легко проникает сквозь прозрачную радужную оболочку и раздражает слизистую сетчатки. Она начинает болеть и кровоточить, а мы радуемся: “Ой, посмотрите, какие у них красные глазки!” На самом деле глаза у них такие же, как они сами, — абсолютно белые.

     Чтобы не потерять связь с внешним миром, альбиносы обращаются за помощью к офтальмологам. Но оперировать их никто не решается. Ни насечки, ни лазер не помогут им посмотреть на мир нормальными глазами. Единственная защита от дневного света (и любопытных взоров) — цветные линзы или темные очки, которые некоторые альбиносы не снимают даже в помещении.

     В голливудском блокбастере “Я, снова я и Ирэн” показали, как альбинос Каспер водружает на нос специальные очки с вмонтированными телескопическими линзами. Это не шутка, хотя, в общем-то, Каспер — персонаж комический. Такие стекла действительно незаменимы, когда нужно набрать телефонный номер или прочитать колонку новостей в газете.

     Животные-альбиносы умирают раньше своих сородичей. Во-первых, они лучше видны врагам. Во-вторых, к ним чаще цепляются всевозможные инфекции. Что касается людей, то теоретически альбинизм никак не влияет на продолжительность жизни. С мини-телескопом на носу жить, конечно, неудобно, но это не смертельно. Однако практика показывает, что умирают альбиносы все-таки раньше, чем здоровые люди. Обычно в графе “причина смерти” значится — меланома. Рак кожи. Заболеть меланомой для альбиноса не труднее, чем подцепить грипп или ангину. Достаточно провести лишний час на солнце. Причем интенсивность солнечных лучей большого значения не имеет. Даже ранней весной альбиносам приходится пользоваться специальным кремом с фактором защиты не меньше 20. А летом лучше вообще не выходить из дома. Поэтому большинство альбиносов целый год носят одежду из плотных тканей с длинными, закрывающими даже пальцы рук рукавами. Некоторые для подстраховки надевают перчатки, а также шляпы с широкими полями. Увидишь альбиноса в полном обмундировании на улице — невольно обернешься да еще пальцем у виска покрутишь: “Вот ненормальный!”

     Впрочем, с психикой у них все в порядке. И вообще, сами альбиносы считают, что их слишком быстро, а главное — необоснованно записали в инвалиды. На самом деле список того, чего они действительно не могут делать, не так уж велик. Сегодня в нем, например, значатся лишь теннис, бадминтон и вождение автомобиля. Все остальное доступно… Нужно только приложить небольшие усилия и забыть, что у тебя белые волосы, прозрачная кожа и красные глаза.

    

school.ru — Дети с альбинизмом. Трудности в обучении.

Шахматова Р.И., учитель-дефектолог 

ГКС(К)ОУ «Шадринская специальная (коррекционная) общеобразовательная школа-интернат № 12 III, IV видов»

Дети с альбинизмом. Трудности в обучении.

В Шадринской школе-интернате №12 III, IV видов  дети с альбинизмом составляют  девятую   часть  от числа обучающихся инвалидов по зрению.

Альбинизм представляет собой  группу наследственных болезней пигментной  системы, выражающихся в  отсутствие пигмента в коже и ее придатках, радужной и пигментной оболочках глаз.

В настоящее время считается, что причиной альбинизма является отсутствие (или блокада) фермента тирозиназы, необходимой для нормального синтеза меланина — особого вещества, от которого зависит окраска тканей [8].

Дети-альбиносы имеют белую окраску кожи, волосы у них белые или они блондины. Глаза имеют красновато-розоватый цвет вследствие просвечивания крови, циркулирующей в сосудах глазных оболочек через прозрачные безпигментные среды глаза. Альбиносы из-за недостаточной пигментной ширмы плохо видят; глаза их исключительно чувствительны к свету, днем веки обычно полузакрыты, прищурены; в сумерках они видят несколько лучше. У них наблюдается нистагм и недоразвитие фовевы (фовева – это углубление в области желтого пятна, где сосредоточено большое количество колбочек).  Важно также отсутствие в головном и спинном мозге пигмента, который в норме имеется в некоторых участках.

Развитие зрительной системы ребенка зависит от меланина. Если меланина нет или его количество недостаточно – возникают патологические изменения, механизмы которых включают трансиллюминацию радужки. У здоровых детей свет проходит в глаз только через зрачок, который расширяется и сужается в зависимости от освещения. У человека с альбинизмом нет пигмента в радужке. В результате глаз не может регулировать поток света входящего в него, прозрачная радужка пропускает увеличенное количество света в глаз[5].

Вообразим яркий широкий луч света (например, от фар машины или, например, когда  выходим из кинотеатра на яркий свет) именно так чувствуют себя дети с альбинизмом при обычном свете. Рассеивание света в глазу ведет к светобоязни и снижению остроты зрения. Предполагается, что при увеличенном светорассеивании высвобождаются свободные радикалы, что ведет к нетермическому световому повреждению сетчатки. Также считается, что меланин способен защищать сетчатку, связывая эти свободные радикалы. Гипоплазия фовеолы — самый значимый фактор, вызывающий снижение остроты зрения детей-альбиносов. Фовеолярный желтый пигмент отсутствует. Аномальный перекрест зрительных нервов у альбиносов,  ведет к доминированию монокулярного зрения и снижения глубины бинокулярного зрения. Для альбинизма характерен нистагм [5].

Как же дети  с альбинизмом видят окружающий мир? Зрение их не мутное, не размытое, но и не такое резкое как у здоровых  детей. Их зрение сравнивают с фотографиями, полученными с фотокамер с низким разрешением. Несмотря на то, что эти фотографии четкие, на них можно разглядеть меньше количество деталей, чем на фотографиях с высоким разрешением.

Нистагм добавляет свой собственный эффект к зрению при альбинизме. Поскольку глаза при нистагме всё время двигаются, человек не может сосредоточиться на предмете, который пытается рассмотреть. Это не означает, что ребенок видит полностью размазанную картинку, но всё же это влияет на качество зрения. Когда глаза быстро двигаются изображение, получаемое глазом, иногда попадает на фовеву, где зрение наиболее острое. В этот момент глаз получает наилучшую картинку. У некоторых детей с нистагмом есть, так называемая «нулевая точка», это когда, глаза становятся в позицию, где нистагм минимизируется или останавливается. Некоторые дети не развивают «нулевую позицию», в то время как другие, имеют несколько таких точек. Но может всё поменяться, так как зрение меняется с возрастом. Можно заметить, что  ребенок наклоняет свою голову из стороны в сторону или вверх вниз, так он пытается найти «нулевую точку», где зрение лучше всего [5].

25% детей-альбиносов нашей школы страдают от косоглазия. Это частично обуславливается неправильной маршрутизацией зрительных нервов.

Дети с альбинизмом испытывают трудности в восприятии учебного материала, на уроках они невнимательны и рассеяны, им свойственна неразвитость орфографической зоркости. Темп чтения и письма медленный, они с трудом удерживают взор на строке. Видят не все буквы в слове. Пишут дрожащую линию. Дети этой категории испытывают трудности при оформлении письменных работ, плохо ориентируются в малом пространстве. В возбужденном состоянии нистагм у них  увеличивается.

Как помочь учащимся с альбинизмом преодолеть трудности в обучении? В нашей школе, прежде всего, делается акцент на слуховое восприятие учебного материала детей-альбиносов. Слуховое восприятие в данной ситуации выступает в качестве механизма компенсирующего дефектное зрение.

Большое значение в учебной деятельности имеет способность детей с альбинизмом к контрастному видению. Для зрительного восприятия детей данной категории не столько эффективно увеличение размера, сколько увеличение контраста. Эта особенность учитывается при создании наглядных пособий и дидактического материала. Педагоги нашей школы приучают детей-альбиносов при чтении  пользоваться тонкой прозрачной пластмассовой линейкой желтого, оранжевого, зеленого цветов. Линейка, наложенная на текст, создает контраст, который улучшает видимость. Дети-первоклассники, только осваивающие навыки чтения, используют пластину с прорезью для одной строки текста. Пластина уменьшает время на  перефокусировку взгляда, не дает сбиться с читаемой строки, помогает сосредоточиться на тексте.

Очень важно научить и приучить детей с альбинизмом пользоваться тифлоприборами и устройствами. Альбиносы обычно используют совокупность нескольких средств, чтобы достигнуть максимального уровня своего видения. Лупы  — одно из самых доступных устройств. Несмотря на их скромную способность увеличивать печать, данный предмет решает проблему чтения литературы и может применяться с первого класса. Существует множество переносных, ручных телескопов (монокуляров). Они нужны, чтобы быстро рассмотреть отдаленный объект. Электронные лупы  увеличивают крупным планом изображения, разрешая учащимся видеть мелкую печать и изображения на больших расстояниях от глаз.

Важнейшим пособием для обучающихся с альбинизмом на сегодняшний день являются компьютеры, которые  дают возможность комфортно чувствовать себя, так как сам ребенок-пользователь может увеличить себе  размер изучаемого объекта и может установить желаемую контрастность изображения, тем самым, удовлетворяя своим потребностям. Это можно сделать как при помощи стандартного пакета Microsoft, так и специализированного программного обеспечения  типа Zoomer, ZoomText, Kurzweil, которые имеют много передовых особенностей, таких как усиление определенных областей на странице и т.д.

Одним из важных моментов учебно-воспитательного процесса является привитие навыков здоровьесбережения. В нашей школе дети-альбиносы с первого класса получают знания об особенностях своего зрения и кожи, они знают,  в какую погоду и время суток им  можно гулять, какую одежду следует носить, как использовать солнцезащитный крем, как поддерживать в чистоте очки и многое другое про себя.

Очень часто на практике приходиться знакомить с гигиеническими требованиями не только детей, но и их родителей. Многие родители, приводя ребенка в школу, не понимают, как видит их сын или дочь, что ощущает и  чувствует ребенок, почему ему некомфортно, что мешает ему воспринимать учебный материал. Продуктивное взаимодействие ученика и его родителей с тифлопедагогом помогают ему минимизировать трудности в обучении, учиться с желанием, активно участвовать в жизни школы.

Список литературы:

1. Белецкая В.И., Гнеушева А.Н. Охрана зрения слабовидящих школьников: Пособие для учителей. – М.: Просвещение, 1982. – 127 с., ил.
2. Ермаков В.П., Якунин Г.А. Развитие, обучение и воспитание детей с нарушениями зрения: Справ.-метод. пособие для учителя. – М.: Просвещение, 1990. -223 с.: ил.
3. Слабовидящие дети. Под. ред. Ю.А. Кулагина, Н.Г. Морозовой и М.Б. Эйдиновой. – М.: «Просвещение», 1967. -252 с.
4. Тупоногов Б.К. Использование офтальмоэргономических рекомендаций в ходе предметного преподавания в специальных (коррекционных образовательных) учреждениях III и IV видов. // Дефектология. — №2. – 2003. – С.58.
5. Воздействие альбинизма на зрение и развитие [Электронный ресурс] // Режим доступа http://www.albinizm.ru/news/razvitie_rebenka_s_albinizmom/2009-10-19-137
6. Как мы видим окружающий нас мир [Электронный ресурс] // Режим доступа http://www.albinizm.ru/index/0-15
7. Приборы и устройства [Электронный ресурс] // Режим доступа http://www.albinizm.ru/index/0-16
8. Что такое альбинизм [Электронный ресурс] // Режим доступа http://www.albinizm.ru/index/chto_takoe_albinizm/0-5

Отзывы

Статья очень интересная и полезная.Спасибо.

Бессонова Т. П.

Завуч по УВР (нач. шк.)

Дети с альбинизмом есть и в нашей школе. Спасибо за представленный материал по работе с такими детьми.

Толмачева И.Н.

заместитель директора по УВР

Каково это — быть альбиносом — Афиша Daily

«Афиша Daily» поговорила с двумя молодыми людьми с альбинизмом — сложной генетической патологией, которая отражается на здоровье и влияет на внешний вид — о проблемах со зрением, реакции окружающих и модельной карьере.

Алина, 20 лет, Минск

© Лера Муравьёва / vk.com/leramuraveva

У меня глазной, кожный и волосяной альбинизм. Я не загораю и, как все альбиносы, плохо вижу. Разные проблемы со зрением есть у всех альбиносов. У меня это нистагм — непроизвольное шевеление глаз. Острота зрения очень низкая, в быту это сильно мешает. Еще альбиносам часто советуют носить челку, чтобы закрывать кожу лица и глаза. Если правильно защищать глаза от солнца, проблема светобоязни сходит на нет. Но скорректировать зрение альбиносу практически невозможно.

Я начала осознавать, что отличаюсь от других, в начальной школе. Родители говорили мне о том, что люди бывают жестокими. Что, возможно, мне придется сталкиваться с конфликтами, что люди могут меня поддевать. При этом они говорили, что я такая, какая есть. Я должна принять себя, а если человек захочет меня задеть — не вступать с ним в споры.

Я училась в спецшколе для детей с проблемами со зрением. Конечно, из-за внешности на меня часто обращали внимание. У меня есть одна черта: если человек мне что-то сделал, я это отпускаю и не помню, поэтому конкретных ситуаций описать не могу. Бывало, что в мою сторону кидали колкие словечки, хамили — чаще всего это были дети. Я решила, что своих детей постараюсь воспитать иначе.

Из-за проблем со зрением есть ограничения в выборе профессии — например, я не смогла бы стать хирургом. Но я занимаюсь тем, что мне нравится. Выучилась в колледже искусств на дирижера. Сейчас работаю концертмейстером и преподаю вокал детям, в свободное от работы время пишу музыку. Мне нравится это, хотелось бы дальше учиться и развиваться в этом направлении.

Каких-то ограничений на активность у меня нет. Я очень люблю спорт: катаюсь на коньках, роликах, плаваю, обожаю волейбол и настольный теннис. Ну и велосипед — куда же без него.

Подробности по теме

«Я не узнаю собственных родителей»: что такое прозопагнозия и как с ней жить

«Я не узнаю собственных родителей»: что такое прозопагнозия и как с ней жить

Я пробую себя в качестве модели. Все началось с того, что ко мне на улице подошла девушка-фотограф и пригласила на съемку. Потом и другие начали приглашать на TFP-условиях. Это творческие проекты, не коммерция. Но чтобы делать карьеру, одной внешности мало, нужен высокий рост, а я ниже ста семидесяти. Параметры мои тоже не совсем подходят.

Еще у меня есть канал на ютьюбе — об альбинизме и на другие темы. Но видео об альбинизме набирают пока больше всего просмотров. Я решила вести видеоблог, потому что в соцсетях мне задавали очень много вопросов об альбинизме. Многим мамам детей-альбиносов недостаточно рекомендаций врачей, им хочется узнать об опыте живого человека. Вопросы от разных людей повторялись: какое у меня зрение, какими кремами для кожи я пользуюсь, как мне живется. Поэтому я и решила записать видеоответы. Теперь у меня появились поклонники, для них я записываю видео о своей жизни.

У меня в семье нет альбиносов — по крайней мере, я об этом не знаю. Если я захочу ребенка, его возможный альбинизм не будет проблемой. Это не порок. Тем более нет стопроцентной вероятности, что мутация перейдет по наследству.

У меня есть мечта жить не в Беларуси, но с альбинизмом это никак не связано. Не хочу наговаривать на свою страну, но тут как-то уныло. Мне больше нравится еда, климат и менталитет других стран, например, Италии.

Влад, 21 год, Иваново

Ни у моих родителей, ни у бабушек с дедушками не было альбинизма. После моего рождения мама с папой обратились в генетический центр — я ведь не первый ребенок, у меня две сестры и брат. Оказалось, что у обоих родителей есть этот мутированный ген, но альбинизм из всех детей оказался только у меня. Но у меня никогда не возникало философских вопросов: почему я? Почему это произошло со мной?

Я родился в Геленджике, потом мы переехали в Ивановскую область. Не из-за моего альбинизма, просто отец — военный. Первую пару лет я учился в обычной школе, но было трудно. Пришлось поступить в школу-интернат для слабовидящих, в Иваново. Родители жили в области, поэтому с восьми лет я видел их только по выходным. Вначале было трудно, потом привык, появились друзья. В школе были и другие дети-альбиносы, человека три-четыре. Учительский коллектив тоже был хороший, закончил без троек.

Плохое зрение — это проблема всех альбиносов: у кого-то получше, у кого-то похуже. Я из тех, у кого похуже. Я не ношу ни очки, ни линзы. Пытался, но от них нет толка. Лично у меня появляется только небольшая разница в контрастности. Окружающие не понимают этого, говорят, такого быть не может. Многие думают, что очки — спасение от всех бед: «Чего не носишь? А попробуй!» Пробовать нечего, все детство по глазным больницам бегали. Но я не расстраиваюсь: это со мной с рождения, я и не знаю, каково это — видеть хорошо.

Мне все говорили идти на массажиста. Знаете, есть такой стереотип, что человеку со слабым зрением дорога в массажисты. Но я рассуждал здраво: биология — это не мое, а массажист должен отлично знать анатомию. Я выбрал логистику. Сначала окончил колледж, а сейчас учусь заочно в университете на организатора грузоперевозок.

Конечно, с учебой возникали трудности. Далеко не все адаптировано для людей с проблемным зрением. Например, в колледже у нас был предмет «Инженерная графика» — для меня это кошмар, постоянно сидеть в чертежах я не смог бы. Я ведь понимаю смысл, могу решать задачи, а с деталями чертежа — сложности из-за зрения. Но в колледже у нас была очень хороший преподаватель по этому предмету. Она сидела со мной после пар, помогала дочерчивать.

У альбиносов вообще большинство проблем со здоровьем связаны со зрением. Я многое не могу себе позволить, например, водить машину. Но это и правильно: нельзя создавать опасность на дороге.

Дорога во многие виды спорта для альбиносов тоже закрыта. Я занимался боксом, но в спарринг никогда не вставал. Да и тренер мне сразу сказал, что боксировать могу только на любительском уровне, для себя. О тяжелой атлетике и речи нет. В фитнес-клубе железки тягать не получится: может плохо сказаться на зрении. Но к турникам и легкоатлетическим дисциплинам отвода нет. Я раньше бегал по утрам, правда сейчас забросил.

За компьютером лучше постоянно не сидеть. Бывает, конечно в телефоне залипаю, как многие в моем возрасте. Но зрение не падает. У меня инвалидность, приходится часто ходить к врачам, так что я за этим слежу.

Часто бываю у родственников на море. Чтобы не сгореть мгновенно, нужен крем, не важно, какой фирмы, но с высоким фактором защиты, от 50. Недавно из Таиланда обещали привезти крем-«сотку» — я раньше и не знал, что такие существуют. А в Иванове вообще не помню когда последний раз мазался. У нас же девять месяцев в году нет солнца.

Бывает, еду куда-то в автобусе, друг говорит: «На тебя все смотрят». Да пусть смотрят

Не сказал бы, что из-за необычной внешности девушки чаще обращают внимание. А вот фотографы иногда подходят, просят поучаствовать в съемке. Но карьера модели не для меня. Я был на нескольких фотосессиях, не скажу, что не понравилось, — было интересно. Но основной работой я это делать не хочу, да и хобби тоже — слишком много уходит времени.

На любопытных я стараюсь не обращать внимания. Бывает, еду куда-то в автобусе, друг говорит: «На тебя все смотрят». Да пусть смотрят. Стараюсь просто к этому относиться. Раньше бывали бестактные вопросы, особенно в компании где есть незнакомые люди, спрашивали, крашу ли я волосы, ресницы. Отвечал: «Да, все крашу: волосы, брови и кожу тоже покрасил», — было желание поиронизировать на эту тему. Или про красные глаза. Пигмента в радужке мало, сосуды просвечивают, при определенном свете очень заметно красноту. Бывало, слышал: «Да у тебя глаза красные!» Как будто я в зеркало не смотрю и для меня это новость. Но я стараюсь не обижаться — понимаю, что для других людей это все необычно.

Я не могу назвать себя открытым человеком. Люблю общаться со старыми друзьями, а к новым знакомствам не тянусь. Хотя недавно девушка добавилась ко мне в друзья. Оказалось, у нее ребенок-альбинос. Расспрашивала, как я живу, где учусь, как окружающие относятся. Она была расстроена, особенно из-за проблем со зрением, но я ее успокоил, как мог.

Сейчас у меня есть девушка. Ее родственников мой альбинизм не беспокоит — нормальная, хорошая семья. Да и она уже взрослый человек, сама может решать, с кем встречаться. Я думал о том, что у моего ребенка может быть альбинизм, но понял, что меня это не очень беспокоит.

Подробности по теме

Нигериец, таджик и кореянка — о том, как жить в России с неславянской внешностью

Нигериец, таджик и кореянка — о том, как жить в России с неславянской внешностью

Эрика Эскина

окулист, доктор медицинских наук

Альбинизм — это сложная генетическая патология, в результате которой комбинируются нарушения различных отделов зрительного анализатора, начиная от широко известной аномалии рефракции, которая часто представлена сложным или смешанным астигматизмом. Глубже происходят нарушения формирования макулярной области сетчатки, нарушение перекреста зрительного нерва в оптической хиазме и нарушение представления сетчатки в зрительной коре. Таким образом, в целом вся система функционирует неправильно. Кроме этого, опять же, известно, что уровень пигментации у этих пациентов снижен, это значит, что происходит постоянное световое повреждение сетчатки. Как следствие всех этих нарушений развивается врожденный или рано приобретенный нистагм, который также мешает высокой остроте зрения. Поэтому никакие очки и никакие операции полностью не могут исправить этот дефект, но частичных улучшений можно добиться. Правильно подобранные очки — это важный аспект, правильно подобранный светофильтр — это тоже правильный аспект лечения этих пациентов. Кроме того, пациенты с альбинизмом нуждаются в специфической поддерживающей терапии, так как генная терапия пока невозможна. Лазерная коррекция зрения при сильно выраженном нистагме затруднительна. В любом случае, такие пациенты нами консультируются и для них подбирается оптимальный метод лечения, оптимальный метод коррекции.

красота мира в каждом кадре

В социальном центре Кабанга живут четверо молочно-белых отпрысков одной семьи, в том числе и восьмилетняя Шамима Кассиму. У некоторых альбиносов, как и у Шамимы, вырабатывается небольшое количество меланина. Пребывание на солнце вызывает появление на коже безобидных темных пятен. Но повреждения могут быть более опасными и в конце концов перерасти в рак кожи, если вовремя не обратиться к врачу.

Команда «Под одним солнцем» – 26 танзанийцев, из которых больше половины бледнокожих. Они проводят семинары об альбинизме – обычно в селениях, где происходили убийства или нападения. В этих глухих уголках полно шаманов, знахарей, колдунов и прорицателей, на суахили называемых ваганга. К ним идут с любой проблемой, будь то болезнь, недойная корова или охладевшая жена. Врачуют чародеи порошками из корней, травяными настоями и кровью животных.

Но в отчаянной погоне за удачей – будь то в работе или в политике – порой нужны более сильные средства. Некоторые ваганга утверж-дают, что необходимые им «материалы» для колдовства есть у их светлолицых соседей.

Согласно поверьям, волосы и кости, гениталии и большие пальцы альбиносов обладают особой силой. Говорят, что, если их высушить, растереть в порошок и спрятать в мешочек или развеять над морем, они подарят рыбакам богатый улов, наведут на золото среди камней, а политикам помогут завоевать поддержку избирателей.

На каменистом южном берегу озера Виктория в Мванзе, облачившись в шорты, футболки и вьетнамки, мужчины околачиваются возле своих грубо сработанных деревянных лодок. «Что нужно для хорошего улова?» – спрашиваю я. Один из рыбаков объясняет: «Нельзя отправиться на озеро просто так, без покровительства или защиты. Кое-кто из нас верит в Бога, но те, кто верит в знахарей, привозят больше! Знахари дают нам нечто завернутое в кусок ткани или бумаги». Один из мужчин показывает мне предмет, похожий на сигару. Он может обойтись в сто тысяч танзанийских шиллингов – около 45 долларов. Спрашиваю, что в свертке. Высокий мужчина в годах отвечает просто: «Мы не смеем туда заглядывать».

Никому доподлинно неизвестно, каким образом фрагменты тел альбиносов заслужили репутацию чудодейственных. Охотиться за ними стали в начале нынешнего века, когда те, кого кормило фермерство, решили заняться рыболовством или золотоискательством – это выгоднее. Симеон Месаки, профессор социологии из Дар-эс-Салама, не один десяток лет исследовал феномен колдовства. По его словам, в Танзании вообще много людей ходит в церковь, но еще больше доверяет местным знахарям и здоровье, и работу, и жизнь. «Бог далеко, а прорицатель близко», – объясняет он.

Еще недавно медсестры внушали роженицам, будто их детей обесцветили в утробе венерические болезни. 

Чаще всего в нападениях оказывается замешан кто-нибудь из членов семьи. Альбиносов презрительно именуют «ходячими деньгами». Я разговариваю с матерью четырехлетнего малыша, которого пришлось отдать в закрытый пансион, после того как перед собственным домом его чуть не похитили какие-то люди на мотоциклах. «Я не могу доверять даже родственникам, потому что, если им понадобятся деньги, они пойдут на все», – сетует моя собеседница.

С 2007 года за убийство альбиносов был осужден всего-навсего 21 человек, рассказывает танзанийский прокурор Беатрис Мпембо. По ее мнению, столь низкий показатель объясняется тем, что родственники отказываются сотрудничать с полицией. Виновными признаются лишь около пяти процентов арестованных. Никто ни разу не назвал имена главных зачинщиков нападений – состоятельных клиентов ваганга.

В детстве Эш вовсе не мечтал отправиться в Африку. Он стал священником, а позже занялся бизнесом за компанию со старшим братом, тоже альбиносом. Будучи практически слепым, Эш разъезжает на черной BMW последней модели с водителем. На нем всегда солнцезащитные очки.

К 2008 году, когда ему исполнилось 43, Эш накопил столько денег, что готов был что-то сделать с лишними.

Однажды ночью, погуглив «альбиносы Африка», Питер пришел в такой ужас, что не смог заснуть. В те предрассветные часы он не мог оторваться от последних репортажей танзанийской журналистки Вики Нтетемы.

Прослышав о нападениях, в том числе и об убийстве полуторагодовалого малыша собственным отцом, Нтетема в облике бизнес-леди наведалась к десяти знахарям. «Двое так прямо и сказали: “Мы убиваем”, – и пообещали, если я внесу предоплату, снабдить меня частями тел альбиносов», – с содроганием вспоминает она.

К удивлению Вики, репортажи на эту тему разозлили танзанийцев. Знахари принялись строчить ей эсэмэски с угрозами.

Правительственные чиновники обиженно заявляли: то же самое происходит и в других местах, так зачем же клеймить Танзанию? Чтобы уберечь журналистку от опасности, танзанийская служба Би-Би-Си, где она работала, спрятала Нтетему в надежном месте за пределами страны. Связавшись с Вики, Эш несколько часов слушал ее рассказы по телефону.

Он понятия не имел, где находится Танзания, – дальше Европы никуда не ездил. «Но я нашел ответ на вопрос, что будет дальше в моей жизни», – рассказывал Питер. На следующее утро он принялся выбирать рейс в Африку.

Сегодня Нтетема руководит танзанийскими сотрудниками компании «Под одним солнцем». Она знает по именам почти всех подопечных детей и может поведать их истории.

Международный день распространения информации об альбинизме

Тема 2021 года: Сильные несмотря ни на что

«Сильные несмотря ни на что» — тема Международного дня распространения информации об альбинизме в этом году.

Тема была выбрана для того, чтобы:

• Подчеркнуть достижения людей с альбинизмом во всем мире.
• Показать, что люди с альбинизмом могут преодолеть все трудности.
• Отметить, как люди с альбинизмом во всем мире оправдывают и превосходят ожидания во всех сферах жизни.
• Призвать всех во время глобальной пандемии присоединиться к глобальным усилиям по восстановлению.

Что такое альбинизм?

Альбинизм представляет собой редкое, незаразное, генетически наследуемое различие, присутствующее при рождении. Для передачи альбинизма ребенку носителями такого гена должны быть оба родителя, даже если они сами альбинизмом не страдают. Этот ген встречается у людей обоего пола вне зависимости от этнической принадлежности и во всех странах мира. Альбинизм выражается в недостатке пигмента (меланина) в волосах, коже и глазах, что вызывает уязвимость по отношению к солнечным лучам и яркому свету. В результате почти все люди, страдающие альбинизмом, имеют нарушения зрения и предрасположены к развитию рака кожи. Отсутствие меланина, который является центральным фактором альбинизма, не поддается лечению.

Хотя степень распространения альбинизма варьируются, в Северной Америке и Европе ту или иную форму альбинизма имеет каждый из 17 000−20 000 человек. Гораздо больше это состояние распространено в странах Африки к югу от Сахары. В Танзании же им затронут 1 человек из 1400, а распространенность по отдельным регионам в Зимбабве и другим этническим группам в южной части Африки, как сообщается, составляет 1 человек на 1000.

Проблемы со здоровьем у людей, живущих с альбинизмом

Лица с альбинизмом являются особо уязвимыми к заболеванию раком кожи — основным фактором их ранней смертности в нескольких странах. В некоторых странах большинство лиц, страдающих альбинизмом, умирают от рака кожи в возрасте 30-40 лет. Кроме того, альбинизм часто является причиной нарушений зрения разной степени тяжести. У них часто нет доступа к офтальмологическим услугам и услугам, связанным с профилактикой и лечением рака кожи.

Повестка дня в области устойчивого развития на период до 2030 года учитывает интересы людей с альбинизмом и способствует осуществлению их прав человека.

Люди с альбинизмом и права человека

Люди с альбинизмом сталкиваются с многочисленными формами дискриминации по всему миру. Внешний вид людей, страдающих альбинизмом, зачастую становится объектом ошибочных представлений и мифов, сформированных под  влиянием суеверий, что способствуют их маргинализации и социальной изоляции. Это приводит к различным формам стигмы и дискриминации.

В некоторых культурах ложные представления и мифы, укоренившиеся под сильным влиянием суеверий, постоянно подвергают риску жизнь людей, страдающих альбинизмом. Эти вековые представления и мифы заложены в культурные традиции и обычаи во всем мире.

Независимый эксперт по вопросу об осуществлении прав человека лицами, страдающими альбинизмом

В январе 2016 года Независимый эксперт по вопросу об осуществлении прав человека лицами, страдающими альбинизмом, Икпонвоса Эро представила Совету по правам человека первый доклад по альбинизму. В своем очередном докладе, представленном в январе 2017 года, Независимый эксперт приводит обзор прогресса, достигнутого в области борьбы с нападениями на лиц, страдающих альбинизмом, а также акцентирует внимание на колдовстве как одной из главных причин нападений. В июле 2018 года Генеральный секретарь ООН передал Генеральной Ассамблее доклад независимого эксперта A/HRC/37/57 в соответствии с резолюциями A/HRC/RES/28/6 и A/HRC/RES/37/5.

Насилие и дискриминация в отношении лиц, страдающих альбинизмом

Хотя, по сообщениям, лица, страдающие альбинизмом, сталкиваются с дискриминацией и стигматизацией по всему миру, информация о случаях физических нападений на людей, страдающих альбинизмом, поступает в основном из стран Африки.

С более серьезными формами дискриминации и насилия лица, страдающие альбинизмом, сталкиваются в тех регионах, где большинство населения является относительно темнокожим. Степень контрастности пигментации между большинством населения и людьми, страдающими альбинизмом, как правило, позитивно коррелирует с тяжестью и интенсивностью дискриминации, с которой сталкиваются лица, страдающие альбинизмом. Иначе говоря, более высокая степень контрастности пигментации вызывает более высокую степень дискриминации. Так обстоит дело в некоторых странах Африки к югу от Сахары, где альбинизм окутан мифами и опасными и ошибочными верованиями.

То, как проявляется сама дискриминация в отношении лиц, страдающих альбинизмом, и ее тяжесть, варьируется от региона к региону. В западном мире, включая Северную Америку, Европу и Австралию, дискриминация часто состоит в поношении, хроническом высмеивании и третировании детей-альбиносов. В этих регионах суть дискриминации состоит в укоренившихся заблуждениях и недопонимании относительно альбинизма и, в частности, увековечивается средствами массовой информации и массовой культурой, которые постоянно изображают людей, страдающих альбинизмом, в негативном свете. С учетом редкости альбинизма в этих регионах (по оценкам, 1 случай на 17 000−20 000 человек) СМИ и массовая культура являются для большинства основными источниками информации о таком состоянии. И поэтому, если при помощи групп поддержки и гражданского общества не проводить просветительскую работу по вопросам альбинизма, то о такой дискриминации вряд ли будет известно.

Нам поступает слишком мало информации из других регионов, таких как Южная Америка и Азиатско-Тихоокеанский регион. Однако, по некоторым сообщениям, в Китае и других азиатских странах детей-альбиносов часто бросают их родители.

Американская ассоциация детской офтальмологии и косоглазия

Версия для печати

Что такое альбинизм?

Альбинизм — это наследственное заболевание, присутствующее при рождении, характеризующееся уменьшенным или отсутствующим пигментом, который обычно придает цвет коже, волосам и глазам [рисунок 1].

Рис. 1: Люди с альбинизмом унаследовали гены, кодирующие гипопродукцию меланина. В результате пигмент в глазах, коже и / или волосах практически отсутствует.

Насколько распространен альбинизм?

Один человек из 17000 страдает каким-либо типом альбинизма. Альбинизм поражает людей всех рас. Большинство детей с альбинизмом рождаются от родителей, у которых нормальный цвет волос и глаз для своего этнического происхождения. У некоторых пациентов с альбинизмом белые волосы и очень светло-голубые глаза, у других светлые волосы и голубые глаза, а у некоторых даже каштановые волосы и глаза. Результаты могут быть незаметными, и человек может даже не знать, что он или она страдает альбинизмом.

Существуют ли разные типы альбинизма?

Эти расстройства обычно делятся на два типа.Глазокожный (произносится Ock-youlow-kew-TAIN-ee-us) альбинизм (OCA) и глазной альбинизм (OA). OCA вызывает снижение пигментации глаз, волос и кожи. В зависимости от типа генетического дефекта были описаны 4 типа OCA. ОА поражает в первую очередь глаза, тогда как кожа и волосы имеют нормальную или почти нормальную окраску.

Что вызывает альбинизм?

Альбинизм передается от родителей к детям через гены. Для большинства типов OCA оба родителя должны нести ген альбинизма, чтобы иметь ребенка с альбинизмом.Родители могут иметь нормальную пигментацию, но все же нести ген. Когда оба родителя несут этот ген, и ни один из родителей не страдает альбинизмом, при каждой беременности существует 25% вероятность того, что ребенок родится с альбинизмом. Этот тип наследования называется аутосомно-рецессивным наследованием. При ОА ген альбинизма расположен на Х-хромосоме. У женщин две Х-хромосомы, а у мужчин одна Х-хромосома и одна Y-хромосома. Х-сцепленный глазной альбинизм встречается почти исключительно у мужчин. Ген передается от матерей (которые переносят его без развития заболевания) своим сыновьям.У матерей есть незначительные изменения глаз, которые может определить офтальмолог, но, как правило, у них нормальное зрение. Для каждого сына, рожденного от матери, несущей этот ген, существует 50% -ная вероятность развития Х-сцепленного глазного альбинизма.

Каковы аномалии глаз при альбинизме?

• Нистагм: непроизвольные движения глаз или «тряска».
• Аномальное положение головы: ребенок принимает предпочтительное положение головы, чтобы уменьшить непроизвольные движения глаз (нистагм) и улучшить зрение.
• Косоглазие: смещение глаз.
• Светобоязнь : чувствительность к яркому свету и бликам.
• Ошибки рефракции: очень распространены дальнозоркость (дальнозоркость), близорукость (миопия) и астигматизм.
• Гипоплазия фовеа : центральная часть сетчатки (внутренняя часть глаза, воспринимающая свет) не развивается нормально до рождения и в младенчестве. Без нормального развития центральной сетчатки зрение снижено
• Неправильный путь зрительного нерва : нервные сигналы от сетчатки к мозгу не проходят по обычным нервным путям.
• Радужная оболочка (цветная область в центре глаза) практически не имеет пигмента, чтобы отгородить рассеянный свет, попадающий в глаз. Это известно как просвечивание радужки. (рисунок 2)
• Зрение может варьироваться от нормального для людей с минимальными нарушениями, до юридической слепоты (зрение менее 20/200) или хуже для людей с более тяжелыми формами альбинизма. Зрение вблизи часто лучше, чем зрение вдаль. Как правило, зрение хуже всего у тех, у кого меньше всего пигмента.

Как лечится альбинизм?

Альбинизм — это пожизненное заболевание, которое не ухудшается со временем.Хотя нет никакого способа лечить плохое или отсутствующее производство пигмента или исправить аномальное развитие зрения, правильная оценка зрения и лечение очень важны. Очки могут быть назначены для улучшения зрения и снижения светочувствительности. Также могут быть полезны увеличительные стекла для чтения и приспособления для зрения вдаль для слабовидящих. Смещение глаз можно лечить очками или хирургическим вмешательством. Аномальное положение головы и нистагм можно исправить хирургическим путем. Рекомендуется генетическое консультирование пострадавших людей и их семей.Консультанты могут дать подробное объяснение расстройства, включая вероятность того, что он затронет будущих детей. Американский колледж медицинской генетики и Национальное общество консультантов по генетике ведут список направлений.

Какие изменения в образе жизни обычно требуются при альбинизме?

Снижение остроты зрения, связанное с альбинизмом, может привести к нарушениям зрения. В классе может быть трудно видеть удаленные объекты, и для максимального улучшения зрительной функции могут потребоваться наглядные пособия.Это также может привести к неспособности управлять автомобилем и наложить ограничения на выбор профессии. Учащийся, родители и учителя должны работать в команде, чтобы рассмотреть возможность рассадки, освещения, оптических средств, а также социального и эмоционального роста. Альбинизм обычно не вызывает умственной отсталости, и дети с альбинизмом обычно имеют нормальный интеллект. Кроме того, люди с альбинизмом более подвержены солнечным ожогам и раку кожи, поэтому настоятельно рекомендуется использовать солнцезащитный крем и шляпы с широкими полями, а также солнцезащитные очки и / или окрашивание линз по рецепту.

Какие оптические средства полезны при альбинизме?

Использование оптических средств зависит от человека. Некоторые дети могут хорошо справиться с обычными очками. Некоторые люди хорошо справляются с бифокальными очками с сильными линзами для чтения. Некоторым могут быть полезнее контактные линзы. Другие используют ручные лупы или специальные маленькие телескопы, а некоторые предпочитают использовать устройства для увеличения экрана на компьютерах. Для детей старшего возраста и взрослых очки с небольшими телескопами, закрепленными на линзах, могут помочь как при близком, так и при дальнем зрении.

Рис. 2: Фотография щелевой лампы, показывающая трансиллюминацию из-за снижения пигментации радужной оболочки.

Какие немедицинские подходы могут помочь пациенту с альбинизмом?

Участие в группах поддержки может помочь в сборе информации, а также в решении проблем, связанных с этим заболеванием. Дети и взрослые с альбинизмом могут получить пользу от участия в группах поддержки сверстников. Эти группы могут помочь человеку почувствовать себя менее изолированным, научиться позитивному отношению и навыкам совладания с другими людьми с плохим зрением, а также собрать ценную информацию о ресурсах.

Есть ли другие заболевания, связанные с альбинизмом?

Есть два системных состояния, которые (редко) присутствуют у пациентов с альбинизмом. Синдром Германского Пудлака (HPS) связан с кровотечением и синяками. Некоторые формы также связаны с заболеваниями легких и кишечника. HPS — менее распространенная форма альбинизма, но ее следует подозревать, если у человека с альбинизмом появляются необычные синяки или кровотечения. Синдром Чедиака-Хигаси — редкое заболевание, поражающее несколько систем организма.Заболевание характеризуется восприимчивостью к инфекциям, анемии (низкий показатель крови) и гепатомегалии (увеличение печени).

Где я могу найти дополнительную информацию об альбинизме?

Обновлено 20.12.2020

# Условия

Альбинизм — NHS

Альбинизм влияет на выработку меланина, пигмента, окрашивающего кожу, волосы и глаза. Это пожизненное состояние, но со временем оно не ухудшается.

Люди с альбинизмом имеют пониженное количество меланина или вообще не имеют меланина.Это может повлиять на их окраску и зрение.

Люди с альбинизмом часто имеют белые или очень светлые волосы, хотя у некоторых есть каштановые или рыжие волосы. Точный цвет зависит от того, сколько меланина производит их тело.

Очень бледная кожа, легко обгорающая на солнце и обычно не загорающая, также типична для альбинизма.

Проблемы с глазами

Пониженное количество меланина может вызвать проблемы с глазами. Это связано с тем, что меланин участвует в развитии сетчатки, тонкого слоя клеток в задней части глаза.

Возможные проблемы со зрением, связанные с альбинизмом, включают:

• плохое зрение — близорукость или дальнозоркость и слабое зрение (потеря зрения, которую невозможно исправить)
• астигматизм — где роговица (прозрачный слой в передней части глаза) не идеально изогнут или линза имеет ненормальную форму, вызывая нечеткое зрение
• светобоязнь — когда глаза чувствительны к свету
• нистагм — когда глаза непроизвольно перемещаются из стороны в сторону , вызывая снижение зрения; вы не воспринимаете мир как «шатающийся», потому что ваш мозг приспосабливается к движениям ваших глаз
• косоглазие — когда глаза смотрят в разные стороны

Некоторые маленькие дети с альбинизмом могут казаться неуклюжими.Это связано с тем, что проблемы со зрением могут затруднять некоторые движения, например, поднятие предмета. Это должно улучшиться по мере взросления.

Как передается альбинизм

Двумя основными типами альбинизма являются:

• окулокожный альбинизм (OCA) — наиболее распространенный тип, поражающий кожу, волосы и глаза
• окулярный альбинизм (OA) — a более редкий тип, который в основном поражает глаза

Аутосомно-рецессивное наследование

При всех типах ОКА и некоторых типах ОА альбинизм передается по аутосомно-рецессивному типу наследования.Это означает, что ребенок должен получить 2 копии гена, вызывающего альбинизм (по одной от каждого родителя), чтобы иметь это заболевание.

Если оба родителя несут ген, вероятность того, что у их ребенка будет альбинизм, составляет 1 из 4, и вероятность того, что их ребенок будет носителем, составляет 1 из 2. Носители не страдают альбинизмом, но могут передавать ген.

X-сцепленное наследование

Некоторые типы OA передаются по шаблону X-сцепленного наследования. Эта закономерность по-разному влияет на мальчиков и девочек: девочки, у которых есть ген альбинизма, становятся носителями, а у мальчиков, у которых он возникает, будет альбинизм.

Когда мать является носителем Х-сцепленного типа альбинизма, каждая из ее дочерей имеет 1 из 2 шансов стать носителем. Каждый из ее сыновей имеет шанс 1 из 2 заболеть альбинизмом.

Когда отец страдает Х-сцепленным типом альбинизма, его дочери станут носителями, а его сыновья не будут иметь альбинизма и не будут носителями.

Генетическое консультирование

Если у вас есть история альбинизма в вашей семье или у вас есть ребенок с этим заболеванием, вы можете поговорить с терапевтом о получении направления на генетическое консультирование.

Консультант по генетическим вопросам предоставляет информацию, поддержку и советы по поводу генетических заболеваний. Например, вы можете обсудить с ними, как вы унаследовали альбинизм и каковы шансы его передачи.

Подробнее о генетическом тестировании и консультировании

Диагностика альбинизма

Альбинизм обычно очевиден по внешнему виду ребенка при рождении. Волосы, кожу и глаза вашего ребенка можно осмотреть на предмет отсутствия пигмента.

Поскольку альбинизм может вызвать ряд проблем с глазами, вашего ребенка могут направить к окулисту (офтальмологу) для обследования.

Электродиагностическое тестирование также иногда используется для диагностики альбинизма. Здесь к коже головы прикрепляют маленькие электроды, чтобы проверить связь глаз с той частью мозга, которая контролирует зрение.

Лечение глазных проблем, вызванных альбинизмом

Несмотря на то, что нет лекарства от глазных проблем, вызванных альбинизмом, существует ряд методов лечения, таких как очки и контактные линзы, которые могут улучшить зрение.

Ребенку с альбинизмом также может потребоваться дополнительная помощь и поддержка в школе.

Очки и контактные линзы

По мере взросления ребенка, страдающего альбинизмом, ему нужно будет регулярно проверять зрение, и, вероятно, ему придется носить очки или контактные линзы для исправления проблем со зрением.

Средства для слабовидящих

Средства для улучшения зрения включают:

• книги и печатные материалы с крупным или высококонтрастным шрифтом
• увеличительные линзы
• небольшой телескоп или телескопические линзы, которые крепятся к очкам для чтения письма на расстоянии, например как на школьной доске
• большие экраны компьютеров
• программное обеспечение, которое может превращать речь в набор текста или наоборот
• планшеты и телефоны, которые позволяют увеличивать дисплей, чтобы сделать письмо и изображения более заметными

Королевский национальный институт У слепых людей (RNIB) есть дополнительная информация о жизни с плохим зрением, в том числе раздел об образовании и обучении.

Светобоязнь или светобоязнь

Солнцезащитные очки, затемненные очки и ношение шляпы с широкими полями на улице могут помочь при чувствительности к свету.

Нистагм

В настоящее время нет лекарства от нистагма (когда глаза непроизвольно перемещаются из стороны в сторону). Однако это не болезненно и не ухудшается.

Определенные игрушки или игры могут помочь ребенку максимально использовать имеющееся у него зрение. Офтальмолог сможет дать дальнейшую консультацию.

Хирургическое вмешательство, включающее разделение, а затем повторное прикрепление некоторых глазных мышц, иногда может быть вариантом.

Косоглазие и ленивый глаз

Основные методы лечения косоглазия — это очки, упражнения для глаз, хирургическое вмешательство и инъекции в глазные мышцы.

Если у вашего ребенка развился ленивый глаз, ему может быть полезно надеть повязку на свой «хороший» глаз, чтобы побудить другой глаз работать усерднее.

Подробнее о лечении косоглазия

Снижение риска солнечных ожогов и рака кожи

Поскольку у людей с альбинизмом не хватает меланина в коже, они подвергаются повышенному риску получения солнечных ожогов и рака кожи.

Если у вас альбинизм, вам следует использовать солнцезащитный крем с высоким солнцезащитным фактором (SPF). SPF 30 или более обеспечит лучшую защиту.

Также неплохо следить за изменениями кожи, такими как:

• новая родинка, рост или шишка
• любые родинки, веснушки или участки кожи, которые меняют размер, форму или цвет

Сообщите об этом как можно скорее к врачу. Рак кожи гораздо легче лечить, если он обнаружен на ранней стадии.

Подробнее о защите кожи и глаз от солнца

Помощь и поддержка

Обычно нет причин, по которым человек с альбинизмом не может преуспеть в обычном образовании, дальнейшем образовании и работе.

При соответствующей помощи и поддержке большинство детей с альбинизмом могут посещать обычную школу.

Возможно, вам захочется поговорить с другими людьми, страдающими альбинизмом. Сообщество альбинизма имеет сеть контактных лиц, которые могут предоставить советы и поддержку на местном уровне.

Информация о вас

Если вы или ваш ребенок страдаете альбинизмом, ваша клиническая бригада передаст информацию в Национальную службу регистрации врожденных аномалий и редких заболеваний (NCARDRS).

NCARDRS помогает ученым искать более эффективные способы профилактики и лечения этого состояния.Вы можете отказаться от регистрации в любое время.

Последняя проверка страницы: 30 ноября 2020 г.
Срок следующего рассмотрения: 30 ноября 2023 г.

Что такое альбинизм? | Национальная организация по альбинизму и гипопигментации

Альбинизм — это наследственное генетическое заболевание, которое снижает количество пигмента меланина, образующегося в коже, волосах и / или глазах . Альбинизм встречается у всех расовых и этнических групп во всем мире. В США примерно каждый 18–20 000 человек страдает каким-либо типом альбинизма.В других частях света заболеваемость может достигать одного случая на 3000. Большинство детей с альбинизмом рождаются от родителей, цвет волос и глаз которых типичен для их этнического происхождения.

Распространенный миф — то, что у людей с альбинизмом красные глаза. Хотя условия освещения позволяют видеть кровеносные сосуды в задней части глаза, из-за чего глаза могут выглядеть красноватыми или фиолетовыми, у большинства людей с альбинизмом глаза голубые, а у некоторых — карие или карие. Существуют разные типы альбинизма, и количество пигмента в глазах варьируется.Однако проблемы со зрением связаны с альбинизмом.

Рекомендации по зрению

Люди с альбинизмом имеют проблемы со зрением, которые нельзя исправить с помощью очков, и многие из них имеют слабое зрение. Проблемы со зрением вызывают аномальное развитие сетчатки и аномальные нервные связи между глазом и мозгом. Наличие этих проблем с глазами определяет диагноз альбинизма.

Степень нарушения различается в зависимости от типа альбинизма.Хотя людей с альбинизмом можно считать «юридически слепыми» с исправленной остротой зрения 20/200 или хуже, большинство из них учатся использовать свое зрение различными способами и могут выполнять бесчисленные действия, такие как чтение, катание на велосипеде или рыбалка. . У некоторых достаточно зрения, чтобы водить машину.

Дерматологические соображения

Поскольку большинство людей с альбинизмом имеют светлый цвет лица, важно избегать повреждения кожи и глаз солнцем, принимая меры предосторожности, такие как использование солнцезащитного крема или солнцезащитного крема, головных уборов, солнечных очков и солнцезащитной одежды.

Типы альбинизма

Хотя у большинства людей с альбинизмом очень светлая кожа и волосы, уровень пигментации может варьироваться в зависимости от типа альбинизма. Глазокожный альбинизм (произносится ock-you-low-kew-TAIN-ee-us) затрагивает глаза, волосы и кожу.

Глазной альбинизм (ОА), который встречается гораздо реже, затрагивает только глаза, тогда как кожа и волосы могут казаться похожими или немного светлее, чем у других членов семьи.

На протяжении многих лет исследователи использовали различные системы для классификации кожно-глазного альбинизма.В целом эти системы противопоставляли типы альбинизма, почти не имеющие пигментации, типам, имеющим небольшую пигментацию. При менее пигментированных типах альбинизма волосы и кожа кремового цвета, а зрение часто находится в диапазоне 20/200. У людей с легкой пигментацией волосы кажутся более желтыми или имеют красноватый оттенок, и зрение может быть лучше.

тестов ДНК могут определить точный тип альбинизма. Исследования генов альбинизма продолжаются. На сегодняшний день известно семь форм глазно-кожного альбинизма — OCA1, OCA2, OCA3, OCA4, OCA5, OCA6 и OCA7 .Некоторые делятся на подтипы.

• OCA1 , или связанный с тирозиназой альбинизм, возникает в результате генетического дефекта фермента, называемого тирозиназой. Этот фермент помогает организму превращать аминокислоту тирозин в пигмент. (Аминокислота — это «строительный блок» белка.) Существует два подтипа OCA1. В OCA1A фермент неактивен, и меланин не вырабатывается, что приводит к седым волосам и очень светлой коже. В OCA1B фермент минимально активен, и вырабатывается небольшое количество меланина, что приводит к тому, что волосы могут потемнеть до светлых, желто-оранжевых или даже светло-коричневых, а также к немного большему количеству пигмента в коже.

• OCA2 , или альбинизм гена P, является результатом генетического дефекта в белке P, который помогает ферменту тирозиназы функционировать. Люди с OCA2 вырабатывают минимальное количество пигмента меланина и могут иметь цвет волос от очень светло-русого до коричневого.

• OCA3 редко описывается и является результатом генетического дефекта в TYRP1, белке, родственном тирозиназе. Люди с OCA3 могут иметь значительный пигмент.

• OCA4 является результатом генетического дефекта в белке SLC45A2, который помогает ферменту тирозиназы функционировать.Люди с OCA4 вырабатывают минимальное количество пигмента меланина, как и люди с OCA2.

• OCA5–7 были обнаружены у людей в 2012 и 2013 годах. Они сообщили о мутациях по трем дополнительным причинным генам. По мере того, как станет доступным генное тестирование и будет идентифицировано больше людей с этими типами альбинизма, будет распознан весь спектр физических проявлений, которые могут перекрываться с другими известными типами OCA. В настоящее время эти типы альбинизма считаются редкостью.

Исследователи также идентифицировали несколько других генов, которые приводят к альбинизму с другими особенностями. Одна группа включает не менее 10 генов, ведущих к синдрому Германского-Пудлака (HPS) . Помимо альбинизма, HPS связан с кровотечением и синяками. Некоторые формы также связаны с заболеваниями легких и кишечника. ГПС — менее распространенная форма альбинизма, но ее следует заподозрить, если у человека с альбинизмом наблюдаются необычные синяки или кровотечения или если генетический тест на один из типов ГКА не дает окончательных результатов.

Другие синдромы, связанные с альбинизмом, включают синдром Чедиака-Хигаши и синдром Гричелли .

Генетика альбинизма

Гены ОСА расположены на «аутосомных» хромосомах. Аутосомы — это 22 пары хромосом, которые содержат гены общих характеристик нашего тела, по сравнению с одной парой половых хромосом. Обычно у нас есть две копии этих хромосом и множество генов на них — одна унаследована от отца, другая — от матери.Чтобы возникла рецессивная черта (как и большинство типов альбинизма), обе хромосомы человека должны нести эту черту. Это означает, что большинство типов альбинизма возникает в результате унаследования черты альбинизма как от матери, так и от отца, которые часто имеют типичную пигментацию. В этом случае мать и отец считаются носителями признака альбинизма, потому что каждый из них несет рецессивный ген этого состояния, но сами не проявляют это состояние. Когда оба родителя несут ген альбинизма (и ни один из родителей не страдает альбинизмом), вероятность того, что ребенок родится с альбинизмом, составляет каждый четвертый при каждой беременности.Этот тип наследования называется «аутосомно-рецессивным» наследованием.

Глазной альбинизм (OA1) вызывается изменением гена GPR143, который играет сигнальную роль, что особенно важно для пигментации глаза. OA1 следует более простой модели наследования, потому что ген OA1 находится на X-хромосоме. У женщин есть две копии Х-хромосомы, в то время как у мужчин только одна копия (и Y-хромосома, которая делает их мужчинами). Чтобы иметь глазной альбинизм, мужчине нужно унаследовать только одну измененную копию гена глазного альбинизма от своей матери-носителя.Следовательно, почти все люди с OA1 — мужчины. Родители должны с подозрением относиться к тому, что у девочки-девочки есть глазной альбинизм. Хотя это возможно, если мать является носителем глазного альбинизма, а у отца глазной альбинизм, это крайне редко.

Для пар, у которых не было ребенка с альбинизмом, не существует простого теста, чтобы определить, является ли человек носителем гена альбинизма. Исследователи проанализировали ДНК многих людей с альбинизмом и обнаружили изменения, вызывающие альбинизм, но эти изменения не всегда происходят в одном и том же месте, даже для данного типа альбинизма.Более того, многие тесты не находят всех возможных изменений. Следовательно, тесты на ген альбинизма могут быть безрезультатными. Если у родителей ранее был ребенок с альбинизмом, и если у этого больного ребенка был подтвержденный диагноз с помощью анализа ДНК, есть способ проверить при последующих беременностях, чтобы увидеть, есть ли у плода альбинизм. В тесте используется либо амниоцентез (введение иглы в матку для откачивания жидкости), либо отбор проб ворсинок хориона (CVS). Клетки в жидкости исследуются, чтобы увидеть, есть ли в них ген альбинизма от каждого из родителей.

Для получения конкретной информации и генетического тестирования обратитесь за советом к квалифицированному генетику или генетическому консультанту. Американский колледж медицинской генетики и Национальное общество консультантов по генетике ведут список направлений. Те, кто рассматривает возможность пренатального тестирования, должны знать, что люди с альбинизмом обычно довольно хорошо адаптируются к своим физическим недостаткам и ведут очень полноценную жизнь.

Реабилитация зрения

Проблемы с глазами при альбинизме возникают в результате аномального развития глаза из-за недостатка пигмента и часто включают:

• Нистагм: Регулярные горизонтальные движения глаз вперед и назад

• Косоглазие: Мышечный дисбаланс глаз, «косоглазие» (эзотропия), «ленивый глаз» или отклонение глаза наружу (экзотропия)

• Светобоязнь: Чувствительность к яркому свету и бликам

• Ошибка рефракции: Люди с альбинизмом могут быть дальнозоркими или близорукими и обычно имеют астигматизм

• Гипоплазия фовеа: Сетчатка, поверхность внутри глаза, которая получает свет, не развивается нормально до рождения и в младенчестве

• Неправильный путь зрительного нерва: Нервные сигналы от сетчатки к мозгу не проходят по обычным нервным путям

Радужная оболочка, цветная область в центре глаза, имеет очень мало или совсем не содержит пигмента, отражающего рассеянный свет, попадающий в глаз.Свет обычно попадает в глаз только через зрачок, темное отверстие в центре радужной оболочки, но при альбинизме свет может проходить и через радужную оболочку.

По большей части лечение состоит из визуальной реабилитации. Операция по исправлению косоглазия может улучшить внешний вид глаз. Однако, поскольку операция не исправит неправильное направление нервов от глаз к мозгу, операция не улучшит зрение или бинокулярное зрение. В случае эзотропии или «косоглазия» операция может улучшить зрение за счет расширения поля зрения (области, которую глаза могут видеть, глядя в одну точку).Также доступно хирургическое вмешательство для минимизации нистагма.

Люди с альбинизмом чувствительны к яркому свету, но они не предпочитают находиться в темноте, и им нужен свет, чтобы видеть, как и всем остальным. Солнцезащитные очки или тонированные контактные линзы могут помочь на открытом воздухе. В помещении важно размещать светильники для чтения или близкой работы через плечо, а не спереди.

Различные оптические приспособления полезны людям с альбинизмом, и выбор оптического приспособления зависит от того, как человек использует свои глаза на работе, хобби или других обычных занятиях.Некоторые люди хорошо себя чувствуют в бифокальных очках с сильными линзами для чтения, очками для чтения по рецепту или контактными линзами. Другие используют ручные лупы или специальные маленькие телескопы, а некоторые предпочитают использовать устройства для увеличения экрана на компьютерах.

Некоторые люди с альбинизмом используют биоптики, очки с маленькими телескопами, установленными на обычных линзах, внутри или за ними, чтобы можно было смотреть либо через обычные линзы, либо в телескоп. В некоторых штатах разрешено использование биоптических телескопов для вождения.

Оптометристы или офтальмологи, имеющие опыт работы с пациентами со слабым зрением, могут порекомендовать различные оптические приспособления. Клиники должны предоставить инструкции по их применению. Американский фонд для слепых ведет каталог клиник для слабовидящих. В Канаде поддержку предоставляет Канадский национальный институт слепых.

Проблемы со здоровьем

В Соединенных Штатах большинство людей с альбинизмом живут нормальной жизнью и имеют те же типы общих медицинских проблем, что и остальное население.Жизнь людей с синдромом Германского-Пудлака может быть сокращена из-за заболевания легких или других заболеваний.

В тропических странах у людей с альбинизмом, не имеющих доступа к адекватной защите кожи, может развиться опасный для жизни рак кожи. Если они используют соответствующие средства защиты кожи, такие как солнцезащитные кремы с SPF 20 или выше и непрозрачную одежду, люди с альбинизмом могут наслаждаться активным отдыхом на свежем воздухе даже летом.

Социальные аспекты

Люди с альбинизмом подвергаются риску изоляции, потому что их состояние часто неправильно понимают.Социальная стигматизация может иметь место, особенно в цветных сообществах, где могут быть поставлены под сомнение расовая принадлежность или отцовство человека, страдающего альбинизмом. Семьи и школы должны прилагать усилия для вовлечения детей с альбинизмом в групповые занятия. Наиболее полезен контакт с другими людьми, страдающими альбинизмом или имеющими альбинизм в их семьях или общинах. NOAH может предоставить имена контактов во многих регионах страны.

Этой информацией можно делиться до тех пор, пока не будут внесены какие-либо изменения, сохранено уведомление об авторских правах, а автор и / или фотограф будут отмечены должным образом.

УХОД ЗА ДЕТЯМИ АЛЬБИНО | Салиф Кейта

«Бог сотворил человека по Своему образу, по образу Божию сотворил его; мужчину и женщину Он создал их. Бог благословил их ». Бытие: 27-28

«Бог увидел ВСЕ, что Он создал, и вот, хорошо весьма». Бытие: 31

Мать со своими пятью детьми с видео-обновлением о том, как она ухаживает за ними.

Что нужно знать об альбинизме и зрении

Значит, ваш ребенок рождается с альбинизмом, его или ее состояние не является фатальным или трагическим, если вы не позволите ему быть! Ребенок такой же, как и вы, и у него такие же отличия, как и у всех людей друг от друга, только с меньшим количеством меланина их особые различия могут показаться больше, чем они есть на самом деле, генетическое состояние, которое дает им бледную кожу, волосы и глаза. окрас вне зависимости от расы родителей.Недостаток меланина также вызывает проблемы со зрением у вашего ребенка, вызывая у него или нее непроизвольные движения глаз (например, нистагм) и повышенную чувствительность к яркому свету. Всегда надевайте на ребенка солнцезащитные очки или большую шляпу, чтобы защитить глаза от вредных лучей!

Заболевания глаз, часто встречающиеся при альбинизме, включают:

Некоторые из проблем со зрением, связанных с альбинизмом, возникают из-за плохо развитого пигментного эпителия сетчатки (РПЭ) из-за недостатка меланина. эксцентричная фиксация и снижение остроты зрения, а часто и незначительное косоглазие.

Радужная оболочка — это сфинктер, образованный из пигментированной ткани, которая сокращается, когда глаз подвергается воздействию яркого света, чтобы защитить сетчатку, ограничивая количество света, проходящего через зрачок. В условиях низкой освещенности радужная оболочка расслабляется, позволяя большему количеству света попадать в глаз. У альбинистов в радужной оболочке недостаточно пигмента, чтобы блокировать свет, поэтому уменьшение диаметра зрачка лишь частично способствует уменьшению количества света, попадающего в глаз. Кроме того, неправильное развитие РПЭ, который в нормальных глазах поглощает большую часть отраженного солнечного света, еще больше усиливает блики из-за рассеяния света внутри глаза.Возникающая в результате чувствительность (светобоязнь) обычно приводит к дискомфорту при ярком свете, но ее можно уменьшить, используя солнцезащитные очки и / или шляпы с полями. *

* Источник: Википедия: ALBINISM

У альбиносов мало или совсем нет меланина в коже и глазах, чтобы защитить их от вредных солнечных лучей. Меланин — это средство защиты от солнца, которое естественным образом защищает человека от солнца.Чем темнее кожа, тем больше в ней вырабатывается меланина. Чем светлее кожа, тем меньше выделяется меланина.

Для большинства людей с альбинизмом невозможно полностью избежать пребывания на солнце. Итак, когда вы выходите в светлое время суток, вот несколько полезных советов. Чтобы предотвратить рак кожи, важно наносить солнцезащитный крем на открытые участки кожи. Еще важнее носить шляпу, закрывающую лицо, уши и шею, а также защитную одежду, которая не позволит солнечным лучам проникнуть на кожу.Чем толще одежда и чем больше кожи она покрывает, тем лучше вы будете защищены от солнца. Что касается глаз, носите солнцезащитные очки, защищающие от ультрафиолета, поскольку глаза и кожа вокруг них чрезвычайно уязвимы для развития раковых клеток.

Фото Эрика Лаффорга

Ваш ребенок — благословение

Бог благословил вас ребенком-альбиносом или ребенком с заболеванием, известным как альбинизм. Он благословил вас.

Ваш ребенок не болен и не может заразить других Ваш ребенок не болен. Просто ваш ребенок страдает альбинизмом. Это не болезнь. Это не вызвано микробами, вирусами или чем-то в этом роде. Это не что иное, как болезнь. Никто не может заболеть, находясь рядом с вашим ребенком-альбиносом. Вы можете прикоснуться к ребенку

Прикасаться к ребенку и находиться рядом с ним безопасно и хорошо. Обнять его и держать у себя на коленях безопасно и хорошо. Если ваш ребенок младенец, кормить его грудью безопасно и хорошо. Ваш ребенок не болен.

Ваш ребенок — благословение от Бога, а не проклятие какого-либо духа.

Альбинизм не вызван духами или богами. Это не от проклятия, и это не проклятие — иметь ребенка-альбиноса. Ребенок — это всегда благословение от Бога. Наличие ребенка-альбиноса не означает, что с вашей семьей случится что-то плохое. Всякий раз, когда возникают проблемы, их вызывает не ребенок.

Ребенок — ВСЕГДА благословение от Бога.

Альбинизм не связан с изменой

Альбинизм не является следствием неверности жены или мужа.Не стоит подозревать супруга в неверности. Альбинизм — это просто определенная комбинация черт, переданная ОБОИМИ родителями.

Вашему ребенку нужна ваша любовь и поддержка

Это ВАШ ребенок, ваш особенный, любимый ребенок, благословение от Бога. Ребенок — это благословение, но ему предстоит столкнуться с некоторыми особыми проблемами. Если возможно, ему нужна любовь, принятие и поддержка обоих родителей. Вам обязательно нужна ВАША любовь и поддержка.

Бог любит разноцветных детей

Бог любит разнообразие.Он создал много цветов и разных людей в нашем мире и любит их всех. Бог создал вас, и Он сформировал вашего ребенка в вашем чреве. Он любит вас, и он любит вашего ребенка. Это может быть трудно понять, потому что большинство детей в вашей деревне или городе могут иметь похожий цвет. Но подумайте о цветах, созданных Богом. Сколько у них цветов! –Желтый, оранжевый, красный, синий, фиолетовый, розовый, белый. Подумайте о бабочках — оранжевых, черных, коричневых, голубых. Подумайте о птицах, которых создал Бог — коричневых, белых, черных, красных, желтых, синих.Бог любит разные цвета. Во всем мире Он также сотворил разноцветных людей. Богу нравятся все цвета, которые Он создал. Он любит вашего ребенка таким, какой он есть.

Почему окружающие иногда боятся вашего ребенка?

Если иногда кажется, что окружающие боятся вашего ребенка, то только потому, что они не понимают, что такое альбинизм. Люди часто боятся того, чего не понимают. Они могут бояться, что ваш ребенок заболел, и заболеет и им. Это неправда.Они могут бояться, что ваш ребенок находится под каким-то проклятием богов. Это неправда. Бог любит вашего ребенка. Ваш ребенок — благословение от Бога. Ваш ребенок действительно отличается от других, но во многом он на них похож. Когда люди поймут это лучше, они больше не будут бояться.

Какая жизнь может быть у вашего ребенка?

Многие люди с альбинизмом выросли, чтобы делать выдающиеся дела. Некоторые известные певцы, представители правительства, преподаватели колледжей и бизнесмены — альбиносы.С Божьей помощью ваш ребенок сможет делать большинство вещей, которые могут делать другие люди. Ваш ребенок может хорошо зарабатывать на жизнь. Ваш ребенок умеет делать стоящие дела. Ваш ребенок может внести положительный вклад в мир. Ваш ребенок может стать благословением для многих. Поскольку у вашего ребенка чувствительная кожа, ему лучше всего подойдет домашняя работа. Ему будет тяжело работать в саду на солнце, но он может выполнять множество работ — в школах, магазинах, на предприятиях, в правительстве, в сфере развлечений, в религии и во многих других областях.

Какое образование может получить ваш ребенок?

Многие люди с альбинизмом очень умны или сообразительны. Они могут учиться так же, как и другие. Они могут ходить в школу. Они могут хорошо учиться. У некоторых детей с альбинизмом действительно плохое зрение. Если у вашего ребенка проблемы в школе, убедитесь, что он видит доску. Убедитесь, что он видит свои книги. Спросите своего учителя, может ли ваш ребенок переехать на другое место, где ему будет лучше видно.

Сколько проживет ваш ребенок?

Люди с альбинизмом могут дожить до нормальной старости, как и другие люди.Единственная проблема, которая может предотвратить это, — это рак кожи. О том, как этого избежать, мы поговорим позже.

С какими проблемами столкнется ваш ребенок из-за своего альбинизма?

Есть две проблемы, с которыми действительно сталкиваются люди с альбинизмом, и есть вещи, которые вы можете сделать, чтобы решить эти проблемы для своего ребенка. Во-первых, в глазах вашего ребенка нет темного меланина, который защищает глаза других детей от солнца. Глаза вашего ребенка чрезвычайно чувствительны к свету и могут очень легко обжечься.Ваш ребенок может защитить свои глаза, всегда надевая солнцезащитные очки, когда он находится на улице в дневное время. Он также может носить шляпу с полями, придающими глазам некоторый оттенок. Христиане, любящие Иисуса, подарили вашему ребенку солнцезащитные очки. Надеемся, они помогут глазам вашего ребенка. Мы даем вам этот дар, чтобы показать вам, что Бог действительно заботится о вас и вашем ребенке. Он хочет, чтобы у вашего ребенка была хорошая жизнь и он всегда был Его другом. Зрение вашего ребенка может быть плохим и по другим причинам.Если у вашего ребенка проблемы со зрением в школе, вы можете спросить учителя, не можете ли вы переместиться ближе к передней части класса.

Во-вторых, вы, наверное, уже знаете, что кожа вашего ребенка также очень чувствительна и может легко обжечься. Из-за этого на его коже и губах будут очень легко образовываться язвы. У многих альбиносов развиваются язвы и рак кожи, потому что их кожа не имеет защиты от вредных лучей солнца.

Что вы можете сделать, чтобы защитить кожу вашего ребенка?

Вы можете сделать несколько вещей, чтобы защитить кожу от солнца.Во-первых, постарайтесь не оставлять ребенка на солнце примерно с 10 до 16 часов. В это время дня солнечные лучи являются самыми горячими и прямыми и могут причинить больше всего вред вашему ребенку. В это время ваш ребенок должен оставаться внутри или как можно дольше в тени. Работы по дому следует выполнять рано утром или поздно вечером, когда солнечные лучи не так опасны.

Кожу вашего ребенка также можно защитить, если он будет носить одежду с длинными рукавами. Белые или светлые хлопковые рубашки и длинные брюки или длинная юбка защитят кожу вашего ребенка и отразят от него солнце.Он должен держать рубашку застегнутой. Он может носить шляпу с широкими полями, чтобы затенять и защищать свое лицо, глаза и уши. Он также может использовать лосьон для загара, чтобы защитить свою кожу. Это очень важно для участков кожи, которые не будут закрыты одеждой. Убедитесь, что ваш ребенок наносит его на внешнюю часть ушей и носа. Он не должен наносить этот лосьон себе в глаза. Кокосовое масло не блокирует солнце, но оно полезно для кожи вашего ребенка и может помочь защитить его от некоторых повреждений, которые может нанести солнце.Он действует как мягкое лекарство, помогая отчасти нейтрализовать вред, который солнечные лучи наносят коже вашего ребенка. Вы можете втирать кокосовое масло в кожу ребенка на ночь или в дождливые дни, когда он остается дома.

Попросите учителя вашего ребенка освободить его от уроков физкультуры, которые обычно проводятся в жаркую солнечную часть дня, в одежде, которая подвергает кожу вашего ребенка сильному воздействию солнца. Ваш ребенок может заниматься активными делами внутри или в тени вместо этого урока.

Любит ли Бог вас и вашего ребенка?

Всегда помните, что Бог любит вас и Он любит вашего ребенка. Ваш ребенок — это особое благословение от Него … Вы важны для Бога, и ваш ребенок-альбинос — тоже. Он любит вашего ребенка таким, какой он есть. Ваш ребенок может стать благословением для вашей семьи и всего мира.

Можете ли вы и ваш ребенок иметь вечную жизнь и быть друзьями Бога?

Бог любит и вас, и вашего ребенка. Он так сильно любит вас, что послал Своего собственного Вечного Сына с Небес, чтобы он стал совершенной жертвой и заплатил долг за все ваши плохие поступки, оскорбившие Его.Он сделал это для того, чтобы вернуть вам и вашему ребенку дружбу с Собой. Божий Сын Иисус Христос умер за ваши грехи, но Он воскрес и живет сегодня, чтобы услышать ваши крики. Вы можете обратиться к Нему в любое время и попросить Его войти в вашу жизнь и сделать вас своим ребенком. Если вы желаете духовной помощи, вы можете связаться со служением Every Child Ministries.

Вы должны защищать и поддерживать своего ребенка

Другие люди, не понимающие альбинизма, могут высмеивать вас или вашего ребенка.Они могут говорить недобрые, обидные вещи. Они могут даже верить, что это правда. Вам нужно защищать и поддерживать своего ребенка. Если другие высмеивают его, вы заступитесь за него. Ребенок слишком мал и слаб, чтобы в одиночку противостоять насмешкам других. Насмешки могут нанести непоправимый вред пониманию ребенка самого себя. Это может помешать вашему ребенку полностью раскрыть свой человеческий потенциал.

Вы должны дать ребенку понять, что он — благословение

Некоторые люди, которые невежественны и мало знают об альбинизме, могут рассматривать вашего ребенка как проклятие.Важно, чтобы вы снова и снова говорили своему ребенку, что он для вас благословение. Его хотят, любят, принимают. Это поможет вашему ребенку добиться успеха в жизни больше, чем все, что вы можете сделать.

Какие у вас есть вопросы?

Какие вопросы у вас есть о том, что мы сказали, или о том, что ваш ребенок альбинос?

С какими проблемами сталкивался ваш ребенок как альбинос?

С какими проблемами столкнулась ваша семья при уходе за ребенком-альбиносом?

Мы будем рады обсудить с вами эти вопросы в любое время.

Эл. Почта: [email protected]

Более подробное объяснение альбинизма для тех, кто хочет генетического объяснения:

Почему кожа вашего ребенка такая розовая? Вот как это бывает

Материнская яйцеклетка и сперма отца — носители генетической информации

В каждой матери есть яйцо. Каждый месяц в ее яичниках вырабатывается яйцеклетка. У каждого отца внутри есть сперма. Постоянно производится много сперматозоидов.Яйцеклетка и сперма подобны семенам нового человека. Когда они собираются вместе, формируется новый человек. Хотя оно очень маленькое, каждая яйцеклетка и каждый сперматозоид несут в себе код информации. Этот код информации решает, каким будет ребенок. У матери половина генов, а у отца половина генов. Когда они объединяются, у ребенка появляются все гены, необходимые для роста.

Что делает генетическая информация

Этот код информации, называемый генами, сообщает, будет ли ребенок мальчиком или девочкой, будет ли он большим или маленьким, будут ли у него вьющиеся волосы или прямые.Этот код информации сообщает, какой будет кожа ребенка, какими будут его глаза. Этот код информации называется генами или генетикой, и он определяет все в новорожденном. Когда ребенок начинает расти внутри матери, гены говорят ему, как развиваться.

Некоторые люди несут в своей яйцеклетке и сперме гены, которые говорят развивающемуся ребенку: «Сделайте очень темную кожу». Организм делает это, производя много меланина. Это то, что придает коже цвет, и это хорошо, потому что меланин защищает нашу кожу от солнца.Даже у белых людей есть меланин в коже, но у чернокожих его намного больше. Итак, большинство африканцев несут гены, которые говорят развивающемуся ребенку: «Сделайте много меланина».

У некоторых людей есть гены, которые говорят развивающемуся ребенку: «Не производи меланин. Не делай темной кожи. Если этот ген есть только у одного из родителей, ребенок все равно будет темным, потому что гены другого родителя все равно скажут ему: «Сделайте меланин».

Генетическая информация, которая не дает ребенку вырабатывать меланин

Но время от времени два человека женятся, и у обоих есть ген, который говорит: «Не производите меланин.«Тогда этот ребенок будет расти нормально, но на его коже не будет ни меланина, ни красок». Когда он родится, вы увидите кровь под его кожей, поэтому он будет выглядеть очень розовым. Вот так ваш ребенок стал альбиносом. Альбинизм — это то, что мы назвали генетическим заболеванием. Это не болезнь. Это заболевание, вызванное генами, унаследованными от ОБОИХ родителей, а не от микробов или вирусов. Это натурально.

С вашим ребенком все в порядке.

Так это генетически или это сделал Бог?

Да.Состояние, называемое альбинизмом, возникает из-за определенных комбинаций генетической информации. Это генетически. И Бог контролирует все, так что, должно быть, Бог позволил вашему ребенку родиться без меланина в его коже. Бог любит разные цвета людей, и Он любит и вашего ребенка. Когда вы будете искать Его, Он покажет вам, как заботиться о вашем ребенке. Ваш ребенок станет для вас большим благословением.

Содержимое предоставлено: Every Child Ministries «Надежда для забытых детей Африки»

УХОД ЗА ДЕТЯМИ АЛЬБИНО 5 октября 2019 г.skgfnew

Понимание генетики

— Любопытный взрослый из Индии

18 апреля 2013 г.

Спасибо за вопрос.Поскольку вы не упомянули, были ли это тети и дяди по материнской линии или по отцовской линии, страдающие альбинизмом, мы будем предполагать, что это были ее тети и дяди по материнской линии. Это работает так же, если бы это были ее тети и дяди по отцовской линии.

Во-первых, у каждого есть шанс завести ребенка с альбинизмом. Разница в том, что некоторые пары подвергаются более высокому риску передачи инфекции.

Поскольку альбинизм присутствует в семье вашей жены, ваши дети могут быть подвержены более высокому риску альбинизма.И опять же, их может и не быть. Все зависит от того, несете ли вы и ваша жена ген альбинизма.

Если вы двое, то вероятность альбинизма у каждого ребенка составляет 1 из 4. Если только один из вас или никто из вас не является носителем, то вероятность альбинизма у каждого ребенка практически равна нулю.

Это означает, что нам нужно выяснить шансы, что вы оба являетесь носителями. Подсчитав, о чем я расскажу позже, мы можем подсчитать, что вероятность того, что вы оба являетесь носителем, составляет примерно 1 из 300 .Теперь, когда мы добавляем 1 из 4 шансов, что вы оба передадите ген альбинизма, мы получим, что у каждого ребенка есть шанс 1 из 1200 родиться с альбинизмом.

Но это не значит, что вы могли подумать. На самом деле это не означает, что у вас и вашей жены есть шанс 1 из 1200 иметь ребенка с альбинизмом.

На самом деле, у вас двоих либо 1 из 4, либо почти нет шансов иметь ребенка с альбинизмом. Число 1 из 1200 на самом деле просто пытается сказать, насколько вероятно, что вы двое станете носителями и передадите пораженный ген своим детям.

Альбинизм можно скрыть

Как вы уже видели в семье своей жены, люди с альбинизмом имеют белую кожу и волосы, а также светлые глаза. Это потому, что их тела не вырабатывают меланин, пигмент, придающий цвет этим частям нашего тела.

Наш организм вырабатывает меланин с помощью нескольких хорошо известных пигментных генов. У людей с альбинизмом нет рабочих копий одного из этих пигментных генов.

Чтобы понять, как передаются болезни, важно знать, что у нас есть две копии большинства наших генов.Один экземпляр мы получаем от мамы и один — от папы.

Помните, чтобы получить альбинизм, у вас не должно быть рабочих копий одного из пигментных генов. Это означает, что вам нужно получить сломанную копию гена пигмента и от мамы, и от папы.

Это также означает, что одна рабочая копия гена пигмента может производить достаточно меланина, чтобы сдерживать альбинизм. Люди, у которых есть одна рабочая и одна сломанная копия, не страдают альбинизмом. Но эти носители могут передать свою сломанную копию своим детям.

Это объясняет, почему бабушка и дедушка вашей жены не страдали альбинизмом. У каждого из них есть одна сломанная и одна рабочая копия этого гена, и поэтому они являются носителями.

Это также объясняет, почему дяди и тети вашей жены страдают альбинизмом. Каждый из них получил ген сломанной копии от обоих родителей.

Итак, мы пытаемся выяснить, похожи ли вы и ваша жена на ее бабушку и дедушку. Другими словами, является ли каждый из вас носителем и имеет ли сломанная и рабочая копия гена пигмента.

Если вы это сделаете, то вероятность альбинизма у каждого из ваших детей будет 1 из 4. В противном случае у них будет очень низкий риск.

Откуда пришла 1 из 1200

Хорошо, давайте посмотрим, сможем ли мы выяснить шансы вас и вашей жены на наличие сломанной копии одного и того же гена пигмента. Мы начнем с вас, потому что с вами проще.

Альбинизм встречается чаще, чем вы думаете. Ученые считают, что около 1 из 100 человек в общей популяции являются носителями.Итак, мы скажем, что у вас шанс 1 из 100.

Шансы вашей жены немного сложнее определить из-за ее семейного прошлого. Чтобы упростить задачу, мы воспользуемся сокращением генетики и схемой.

В генетике рабочие гены обычно получают заглавную букву, а сломанные — строчную. Итак, мы скажем, что рабочая копия — R , а сломанная — r .

Диаграмма, которую мы собираемся использовать, называется квадратом Пеннета.Это очень полезно для определения вероятности того, что кто-то получит определенные комбинации генов.

Синие прямоугольники представляют отца матери вашей жены, а розовые прямоугольники — матери вашей жены. Как видите, у каждого из них по одному R и одному R . У них нет альбинизма, но они могут передать его. В других полях представлены различные комбинации R и r , которые могут произойти в их дочерних элементах.

Как видите, есть 3 возможные комбинации: RR (не перевозчики), RR (операторы) и RR (затронутые).Вероятность того, что у каждого ребенка будут две сломанные копии гена ( rr ) и будет альбинизм, составляет 1 к 4. Именно это произошло с тетями и дядей вашей жены.

Вероятность того, что у каждого ребенка будет хотя бы одна рабочая копия гена ( RR или RR ) и не будет альбинизма, составляет 3 из 4. Именно это случилось с матерью вашей жены. Итак, мы знаем, что она либо RR , либо RR , а НЕ RR , поскольку у нее нет альбинизма.Поскольку у нее не было альбинизма, мы можем выделить поле rr серым.

После поседения коробки мы видим, что вероятность того, что она является носителем, составляет 2 из 3 ( Rr ). И с вероятностью 1 из 3 она не является перевозчиком ( RR ).

Если у нее Rr , то она могла бы передать своим детям, включая вашу жену, R или R . Таким образом, вероятность того, что ваша жена получила от нее рублей, составляет 1 из 2, ЕСЛИ ее мать получает рублей рублей.Однако, если ее мать имеет рублей , то у нее нет шансов получить рублей от бабушки и дедушки.

Теперь, если мы объединим вероятность того, что мать вашей жены будет иметь рублей , и вероятность того, что она передала рублей вашей жене, это дает нам шанс 2/3 x 1/2 = 1 из 3 шанс, что ваш жена тоже рр . Как вы, наверное, помните, мы посчитали, что ваши шансы получить рублей примерно такие же, как у всех остальных в мире, примерно 1 из 100.

Поэтому мы увеличиваем шансы вас и вашей жены на то, чтобы вы оба были носителями. Другими словами, мы умножаем 1/3 на 1/100 и получаем шанс 1 к 300, что вы оба носители.

Теперь, если вы и ваша жена оба имеете Rr, , вы оба можете передать своим детям Rr или r . У каждого из вас есть шанс 1 из 2 передать р. Когда мы умножаем эти два вместе, мы получаем 1 к 4 (как на диаграмме для бабушки и дедушки вашей жены.)

Когда мы объединяем 1 из 300 быть носителем с 1 из 4 шансов, что вы оба передадите r , мы получим число 1 из 1200. Но опять же, имейте в виду, что это число не так значимо, как вы могли подумать.

Как я уже говорил, у каждого из ваших детей либо 1 из 4, либо почти нет шансов на ребенка с альбинизмом. У вас двоих нет риска 1 из 1200.

Единственный способ убедиться в этом — это пройти генетический тест.И даже в них нет уверенности (нажмите здесь, чтобы узнать больше).

Почему так много теток и дядюшек с альбинизмом?

Теперь вы можете спросить: «Как могло случиться, что у родителей матери моей жены было четверо детей с альбинизмом и только один ребенок без него, если шансы получить две неправильные копии ( rr ) составляют только 1 из 4?» Ответ на этот вопрос заключается в том, что шанс 1 из 4 предоставляется каждому ребенку независимо от других детей.

Чтобы лучше понять это, давайте посмотрим на подбрасывание монеты.При каждом подбрасывании монеты шанс выпадения орла составляет 50%, а выпадения решки — 50%. Таким образом, вероятность выпадения орла или решки одинакова, что означает, что у них обоих есть 50% шанс.

Теперь предположим, что мы подбрасываем монету четыре раза. Есть множество возможностей: мы можем получить все решки, или три решки, и одну решку, или все решки и так далее. Это возможно, потому что то, что было раньше, не влияет на следующий бросок — они независимы друг от друга. Если бы это было не так, то четыре подбрасывания означало бы каждый раз две решки и две орла.А это неправда (попробуйте сами, если хотите).

Вот еще один способ подумать об этом. Если вам выпадет три орла подряд, шансы выпадения орла при следующем подбрасывании по-прежнему составляют 50%. Три предыдущих орла не влияют на следующий бросок — монета не «запоминает», что выпала орел три раза подряд.

Если вы подбросите монету много раз — скажем, 40 000 раз — примерно половина из них (20 000) будет орлом, а половина — решкой. Точно так же, если бы у родителей матери вашей жены было 40 000 детей (это невозможно, но давайте просто представим такую ​​ситуацию!), Примерно 10 000 детей будут иметь альбинизм, 20 000 — носители, а 10 000 не будут ни носителями, ни затронуты.

Но поскольку 4 из 5 ее детей страдали альбинизмом, они превзошли шансы 1 из 4.

Сахил Кеджривал, Стэнфордский университет

Что такое альбинизм? · Границы для молодых умов

Аннотация

Альбинизм — это генетическое заболевание, которое приводит к снижению выработки пигмента меланина в коже, волосах и глазах, что приводит к светлому или отсутствию цвета. Есть несколько генетических мутаций, вызывающих альбинизм.Это состояние встречается во всем мире; он поражает 1 из 20 000 американцев и чаще встречается в других частях мира, например, в Зимбабве, Африка, где 1 из 1000 человек имеет ту или иную форму альбинизма. В настоящее время нет лекарства от альбинизма, однако с ним можно справиться с помощью солнцезащитного крема, защитной одежды, очков, увеличительных стекол или глазной хирургии при глазных аномалиях. Воздействие этого состояния на жизнь людей может быть разрушительным, поэтому важно создать позитивную и терпимую среду, способствующую эмоциональному и психическому благополучию тех, кто затронут.

Что такое альбинизм?

Альбинизм — это генетическое заболевание, которое снижает выработку меланина , что приводит к светлому цвету кожи, светлым глазам и волосам и повышенной восприимчивости к различным кожным и глазным заболеваниям. Меланин — это пигмент, придающий цвет вашей коже и волосам. Он находится во внешнем слое кожи, называемом эпидермисом, в волосах и в глазах. Меланин помогает защитить ваше тело от ультрафиолетового (УФ) излучения солнца и, следовательно, помогает предотвратить повреждение кожи и рак кожи.Существует две основные формы меланина, называемые эумеланином и феомеланином , и относительное количество этих двух типов зависит от генетического состава человека, который унаследован от его родителей.

Альбинизм бывает двух основных типов: глазно-кожный альбинизм (ОКА), который поражает глаза, волосы и кожу, и глазной альбинизм (ОА), который встречается реже и поражает только глаза [1]. Любая этническая группа может быть поражена альбинизмом. По оценкам, 1 из 20 000 американцев и 1 из 17 000 австралийцев страдают той или иной формой этого состояния.Альбинизм чаще встречается в определенных частях мира, например, в Зимбабве, Африка, где распространенность составляет ~ 1 на 1000 [1, 2].

Как врачи диагностируют альбинизм?

Альбинизм обычно диагностируется на основании наблюдения, что кожа, волосы и глаза имеют уменьшенную или отсутствующую пигментацию по сравнению с членами той же семьи или этнической группы. Осмотр глаз, проводимый врачами, также может выявить некоторые отклонения, такие как быстрое движение глаз, чувствительность к яркому свету или смещение глаз.Можно проверить гены, чтобы определить конкретный тип альбинизма у пациента.

Что вызывает альбинизм?

Большинство форм альбинизма наследуются по аутосомно-рецессивному типу , что означает, что он передается непосредственно от здоровых родителей их детям (рис. 1). Поскольку хромосомы парные, все гены на неполовых (аутосомных) хромосомах встречаются в двух копиях, называемых аллелями . У обоих родителей должна быть мутация (изменение последовательности ДНК) в одном аллеле гена, вызывающего альбинизм, но у них также есть нормальный аллель.Люди с одним мутированным аллелем альбинизма, называемые носителями , не имеют симптомов — для возникновения симптомов необходимы две копии мутировавшего гена (по одной от каждого родителя). Вот почему мы называем черту альбинизма рецессивной, и это объясняет, почему мы наблюдаем больше альбинизма в определенных этнических или национальных группах и почему он менее заметен в других популяциях.

• Рис. 1. Как аутосомно-рецессивное заболевание, такое как альбинизм, передается от родителей к детям?
• На этом рисунке оба родителя являются носителями мутации в одной копии (аллеле) гена, вызывающего альбинизм (представлен в нижнем регистре a), но у них также есть один нормальный аллель (верхний регистр A).У этих родителей есть 25% шанс родить ребенка с альбинизмом (светлокожий ребенок), 50% шанс иметь детей, которые несут мутировавший аллель, но не затронуты, и 25% шанс иметь ребенка, который не затронут. и не несет мутации.

Многие из генов, участвующих в нормальной пигментации и альбинизме, играют роль в создании или секреции меланина. Чтобы понять, как эти гены могут вызывать альбинизм, давайте рассмотрим, как продукты этих генов, которые являются белками, помогают продуцирующим меланин клеткам (называемым меланоцитами ) создавать пигмент (рис. 2А).Ферменты — это особый тип белка, который способствует протеканию химических реакций. Ферменты отвечают за превращение исходного материала, называемого тирозин , , в меланин. То, как ферменты изменяют тирозин, является причиной образования эумеланина по сравнению с феомеланином. Когда один из этих ферментов имеет мутацию, он может больше не функционировать должным образом, тем самым влияя на способность меланоцитов вырабатывать различные типы меланина.

• Рисунок 2 — Есть два типа меланина.
• Эумеланин имеет цвет от коричневого до черного, а феомеланин — от желтого до красного. Цвет нашей кожи и волос определяется относительным количеством двух типов меланина. (A) С левой стороны меланоцит может вырабатывать как эумеланин, так и феомеланин, что приводит к нормальной пигментации кожи. На правой стороне меланоциты могут производить только феомеланин, в результате чего кожа становится светлой, как при альбинизме. Это связано с мутацией, которая нарушает работу фермента, ответственного за производство меланина (зеленый кружок слева, красный кружок справа).Меланин поглощается соседними клетками кожи, что придает им цвет и помогает защитить их от УФ-излучения. (B) Отношение эумеланина к феомеланину влияет на цвет кожи. Общее количество меланина (феомеланин + эумеланин) примерно одинаково для всех типов и оттенков кожи.

При нормальной пигментации соотношение эумеланина (коричнево-черный пигмент) и феомеланина (желто-красный пигмент) вызывает различия в цвете кожи. При альбинизме меланоциты больше не могут вырабатывать эумеланин на должном уровне, что приводит к образованию большего количества или только феомеланина (рис. 2B).Существует семь типов ОСА, вызываемых разными генами [3]. ОКА может варьироваться по степени тяжести от полного отсутствия пигментации кожи, волос и глаз при ОСА типа 1А до светло-коричневой пигментации при ОСА типа 2 или красновато-коричневой пигментации при ОСА типа 3 [2].

Как альбинизм влияет на людей, у которых он есть?

Люди с альбинизмом часто испытывают проблемы со зрением. У большинства людей с альбинизмом глаза светлые, а это означает, что они не имеют такой же защиты от солнечного УФ-излучения, как люди с карими или карими глазами.Это означает, что глаза людей с альбинизмом легко повреждаются ультрафиолетовым излучением солнца. Они часто испытывают преждевременную глаукому, проблемы со зрением и потенциальную слепоту. Альбинизм также может ухудшать зрение, приводя к близорукости, дальнозоркости или астигматизму, то есть нечеткости зрения из-за неровной роговицы.

Люди с альбинизмом подвергаются более высокому риску развития рака кожи и солнечных ожогов из-за повышенной чувствительности к солнцу. Чем больше повреждений вызвано УФ-излучением, тем выше шанс заболеть раком кожи.Ультрафиолетовое излучение способствует образованию рака кожи, вырабатывая вещества, называемые свободными радикалами, которые вызывают повреждение ДНК в коже. Эумеланин обычно защищает от вызванного ультрафиолетом повреждения ДНК, поглощая свободные радикалы. Феомеланин на самом деле вызывает образование большего количества свободных радикалов. Следовательно, развитие рака кожи у лиц с альбинизмом происходит как из-за снижения защиты от солнечных лучей, так и из-за повышенной выработки свободных радикалов [4].

Различные типы альбинизма сопряжены с различным риском развития повреждения кожи и рака кожи.Например, рак кожи является основной причиной смерти у некоторых этнических групп, таких как африканские альбиносы. Рак кожи можно предотвратить, защитив кожу солнцезащитным кремом и одеждой, а также проведя ранние проверки кожи [5]. Рак кожи, обнаруженный на более поздней стадии, труднее лечить, поэтому так важны профилактика солнечных лучей и проверка кожи.

Как врачи помогают детям с альбинизмом?

Один из способов, которым врачи помогают детям с альбинизмом, — это защита кожи от солнца.Некоторые стратегии защиты кожи от солнечного УФ-излучения включают в себя избегать прямого или длительного воздействия солнечных лучей, носить шляпу с широкими полями, солнцезащитные очки и солнцезащитный крем с высоким SPF (SPF 30+, наносимый каждые 2 часа), избегать использования соляриев и избегать лекарства, вызывающие чувствительность к солнцу. Крайне важно, чтобы врачи внимательно наблюдали за детьми с альбинизмом, чтобы они могли обнаружить рак кожи на ранней стадии, если они возникнут [1].

Врачи также могут помочь детям с альбинизмом лечить глазные аномалии.Дети с альбинизмом должны пройти обследование глаз до 4 месяцев. В течение первых 2 лет осмотр глаз рекомендуется каждые 3–4 месяца, который сокращается до 1 раза в 6 месяцев в возрасте от 2 до 4 лет и до одного раза в год к 5 годам. Частота дополнительно снижается до 2–3 лет на возраст 18–20 лет [2]. Проблемы со зрением лечат с помощью очков или контактных линз для улучшения зрения [6]. Также могут быть полезны бифокальные очки или ручные лупы. Людям со смещением глаз может помочь операция на глазных мышцах, которая помогает правильно выровнять глаза.Чтобы полностью исправить положение глаз, возможно, придется выполнять операцию несколько раз.

Настоящего лекарства от альбинизма нет, однако в одном исследовании изучалось использование препарата, который помогает расщеплять тирозин у детей с ГКА типа 1B. У детей, получавших препарат, отмечалось усиление пигментации волос и кожи; однако проблемы со зрением существенно не улучшились [7], и наблюдался ряд неприятных побочных эффектов. Таким образом, этот препарат может не подействовать на многих людей, потому что успешное лечение проблем со зрением важно для пациентов с альбинизмом.

Какова жизнь детей с альбинизмом?

Дети с альбинизмом могут подвергаться серьезным издевательствам из-за своего внешнего вида [2]. Это издевательство может легко привести к сильному чувству непривлекательности или обособленности. Чтобы помочь детям с альбинизмом в школе, родители, ученики и учителя должны работать вместе над созданием индивидуальных образовательных планов, включая использование шрифтов большего размера, предпочтительное размещение в классе и компьютеры для учеников с ослабленным зрением.Участие в группе поддержки сверстников также может помочь детям с альбинизмом улучшить свое эмоциональное здоровье. Всем важно понимать, что альбинизм — важная часть личности этих детей. Несмотря на то, что их цвет кожи отличается, и им может потребоваться дополнительная поддержка в классе, эти дети такие же, как и все остальные. Дети с альбинизмом обладают нормальным интеллектом, нормально развиваются и имеют нормальную продолжительность жизни. Мы все должны внести свой вклад, чтобы помочь детям с альбинизмом почувствовать, что они подходят.Теперь, когда вы лучше понимаете, что такое альбинизм, почему он возникает и его социальные последствия, вы можете поделиться этими знаниями со своей семьей, друзьями и одноклассниками, чтобы каждый мог внести свой вклад в улучшение жизни детей с альбинизмом!

Дополнительные ресурсы можно найти на веб-сайте Национальной организации по альбинизму и гипопигментации (NOAH) www.albinism.org.

Глоссарий

Меланин : ↑ Пигмент, придающий цвет вашей коже и волосам.

Эумеланин : ↑ Самый распространенный тип меланина — темный пигмент, отвечающий за пигментацию от коричневого до черного.

Феомеланин : ↑ Другой тип меланина, отвечающий за окрашивание волос, кожи и губ от желтого до красного.

Аутосомно-рецессивный : ↑ Генетическое заболевание, при котором оно передается от здоровых родителей их детям. Оба родителя должны нести по крайней мере одну копию мутантного аллеля и одну нормальную копию, чтобы создать ребенка с аутосомно-рецессивным заболеванием.

Аллель : ↑ Альтернативная форма гена.

Носитель : ↑ Человек, унаследовавший рецессивный аллель мутации, но не проявляющий никаких признаков болезни.

Меланоцит : ↑ Клетки, вырабатывающие меланин.

Тирозин : ↑ Строительный блок меланина. Производство меланина — это многоступенчатый процесс, включающий превращение тирозина в эумеланин и феомеланин.

Конфликт интересов

Авторы заявляют, что исследование проводилось при отсутствии каких-либо коммерческих или финансовых отношений, которые могут быть истолкованы как потенциальный конфликт интересов.

Список литературы

[1] ↑ Федерико, Дж. Р. и Кришнамурти, К. 2021. «Альбинизм», в StatPearls (Остров сокровищ, Флорида: StatPearls Publishing). Доступно в Интернете по адресу: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30085560

[2] ↑ Саммерс, К.G. 2009. Альбинизм: классификация, клинические характеристики и недавние открытия. Optom. Vis. Sci. 86: 659–62. DOI: 10.1097 / OPX.0b013e3181a5254c

[3] ↑ Саммерс, К. Г., Хэнд, Дж. Л., Леви, М. Л., и Корона, Р. 2017. Глазокожный альбинизм . Доступно в Интернете по адресу: https://www.uptodate.com/contents/oculocutaneous-albinism

[4] ↑ de Vijlder, H.C., de Vijlder, J. J. M., and Neumann, H.A.M.2013. Глазокожный альбинизм и риск рака кожи: письмо в редакцию. J. Eur. Акад. Дерматол. Венереол. 27: e433–4. DOI: 10.1111 / j.1468-3083.2012.04633.x

[5] ↑ Опара, К. О., и Джибурум, Б. С. 2010. Рак кожи у альбиносов в учебной больнице в восточной Нигерии — презентация и проблемы оказания помощи. World J. Surg. Онкол. 8:73. DOI: 10.1186 / 1477-7819-8-73

[6] ↑ Андерсон, Дж., Лавуа, Дж., Меррилл, К., Кинг, Р. А., и Саммерс, К. Г. 2004. Эффективность очков у лиц с альбинизмом. J. AAPOS 8: 515–20. DOI: 10.1016 / j.jaapos.2004.08.008

[7] ↑ Адамс, Д. Р., Менезес, С., Хауреги, Р., Валивулла, З. М., Пауэр, Б., Абрахам, М. и др. 2019. Годовое пилотное исследование влияния нититинона на меланин у пациентов с OCA-1B. JCI Insight 4: e124387. DOI: 10.1172 / jci.insight.124387

Мать-альбинос пишет детскую книгу, чтобы привлечь внимание к альбинизму

INDIAN LAND, S.C. (WBTV) — Мать Indian Land кладет перо на бумагу, чтобы рассказать другим об альбинизме.

Альбинизм — это редкое генетическое заболевание, при котором отсутствуют пигменты волос, кожи и глаз человека. Теперь она делится своей историей — в опубликованной форме — чтобы отметить то, что отличает ее и тысячи других от других, но, по ее словам, особенных.

Меган Каутен и ее брат Марти родились с альбинизмом.

Для мира это может быть просто слово, но для нее это реальность, с которой она живет каждый день.

«Это оставляет нас без пигментации, поэтому у нас нет пигментации волос, кожи или глаз, и это также может повлиять на наше зрение», — сказал Каутен.

День за днем ​​9-летняя дочь Меган Кейли говорит, что одноклассники задают ей вопросы, многие из которых причиняют ей боль до глубины души.

«Вот этот мальчик, он похож на хулигана, и он сказал бы:« Это твоя мама? », А я сказал бы:« Ага », и он сказал бы« нет », и это меня очень огорчило», — сказал Кейли.

Это те же самые сценарии, которые вернули Каутен в более мрачные дни ее детства, многие подвергли сомнению ее черноту и образ.

«Меня звали Каспер, маленькая белая девочка, или« она думает, что она черная, посмотри на косы в ее волосах, меня назвали уродиной », — сказал Каутен.

Кейли попросила свою маму написать письмо классу, но Каутен пошла дальше и написала книгу для детей «Нелли и Олли: встреча с таким другом, как я».