Болезнь Виллебранда: описание, симптомы, диагностика и лечение

• • Миссия и ценности

  • Благодарственные письма от наших партнеров и дружественных организаций

  • • Врачи

    • Администрация

    • Отдел продаж

    • Руководство

  • Лаборатория

  • 12 причин выбрать ЛабСтори

  • Система качества и награды

  • Лицензии и сертификаты

  • СОУТ

• Вакансии

• Новости

• • Правила использования промокодов

  • Правила проведения промоакций

  • Как получить налоговый вычет в ЛабСтори

  • Часто задаваемые вопросы

  • Книга знаний

  • Документы и страховые компании

  • Партнёры

  • Общие правила подготовки пациентов к сдаче анализов

• Отзывы

Болезнь Виллебранда — это нарушение свертываемости крови (гемостаза), которое проявляется спонтанными эпизодическими кровотечениями, похожими на кровотечения при гемофилии. Заболевание опасно длительной кровоточивостью даже при небольших повреждениях сосудов и риском развития тяжелых кровотечений. Болезнь Виллебранда — очень редкое наследственное заболевание крови. Его диагностируют у 0,012% людей всего мира, а тяжелые случаи заболевания встречаются примерно у трех человек на миллион.

У здорового человека при травме сосуда кровь начинает свертываться, чтобы образовавшийся сгусток — тромб, закрыл повреждение и остановил кровотечение. При болезни Виллебранда образование сгустка затруднено или кровяной тромб тут же растворяется, поэтому кровотечение продолжается. Причина этого — отсутствие или низкий уровень специального белка, отвечающего за склеивание тромбоцитов и другие функции крови — так называемого «фактора Виллебранда».

Причины появления нарушений свертываемости крови

Патогенез заболевания наследственный. Фактор Виллебранда не работает в результате генетического дефекта и напрямую связан с наследственностью, так же как гемофилия. В зависимости от того, какие именно гены оказали влияние на патологическую выработку фактора Виллебранда, заболевание может иметь несколько вариантов течения или типов.

Типы заболевания:

1. Первый тип — самый распространенный, при котором отмечается дефицит фактора Виллебранда. Выражается слабой кровоточивостью после незначительных повреждений.

2. Второй тип заболевания развивается, когда фактор Виллебранда вырабатывается в нормальном количестве, но белок имеет низкую активность.

3. Третий тип болезни — полное отсутствие фактора Виллебранда. Это самая тяжелая форма патологии, при которой опасность кровотечения связана с угрозой для жизни.

Симптомы болезни Виллебранда

Симптомы заболевания связаны с длительным кровотечением, возникающим после травмы или ушибов, и имеют разную степень выраженности. Поэтому особенно важно их знать. К симптомам болезни Виллебранда относятся:

• длительная кровоточивость при малейших царапинах и длительное кровотечение при порезах;

• кровотечение из носа, которое трудно остановить;

• синяки и гематомы, которые появляются даже после очень легких ушибов;

• кровоточивость десен при чистке зубов;

• длительные и обильные менструации.

Лечение и профилактика заболевания

Лечение заболевания медикаментозное и постоянное. Оно направлено на усиление выработки фактора Виллебранда или его замещение и включает в себя различные группы препаратов, в том числе гормональных. Лечение подбирается индивидуально и зависит от типа болезни. Профилактика невозможна, поскольку заболевание наследственное и развивается по аутосомно-доминантному типу, то есть передается детям даже от одного родителя.

Диагностика болезни Виллебранда и рекомендованные анализы

Жалобы пациента являются основанием для подозрения болезни Виллебранда, но диагностируют это геморрагическое заболевание только на основании результатов лабораторных исследований. Помимо обычных анализов крови врач назначает целый перечень специальных исследований:

1. Общий анализ крови.

2. Коагулограмма.

3. Комплексный анализ системы гемостаза.

4. Время кровотечения — интервал от начала кровотечения до его остановки.

5. Антиген фактора Виллебранда — показывает количество фактора Виллебранда в крови.

6. Агрегация тромбоцитов с ристоцетином (антибиотиков, стимулирующих склеивание тромбоцитов) в плазме — показывает активность фактора Виллебранда.

7. АЧТВ — активированное частичное тромбопластиновое время — показывает время образования сгустка после добавления в плазму крови специальных реагентов.

причины, симптомы и лечение ангиогемофилии

Содержимое

• 1 Болезнь Виллебранда Ангиогемофилия: симптомы, лечение, причины
  • 1.1 Что такое Виллебрандов фактор?
  • 1.2 Нарушение функции Виллебрандова фактора
  • 1.3 Признаки болезни Виллебранда Ангиогемофилия
  • 1.4 Диагностирование болезни Виллебранда Ангиогемофилия
  • 1.5 Лечение болезни Виллебранда Ангиогемофилия
    • 1.5.1 Консервативные методы лечения
    • 1.5.2 Иммунотерапия
    • 1. 5.3 Трансфузия крови
  • 1.6 Вакцинация и ее значение при болезни Виллебранда Ангиогемофилии.
  • 1.7 Профилактика болезни Виллебранда Ангиогемофилия
    • 1.7.1 Здоровый образ жизни
    • 1.7.2 Регулярные медицинские осмотры
    • 1.7.3 Профилактика травм
    • 1.7.4 Лечение сопутствующих заболеваний
    • 1.7.5 Генетическое консультирование
  • 1.8 Компенсация болезни Виллебранда Ангиогемофилия
  • 1.9 Жизнь с болезнью Виллебранда Ангиогемофилия
    • 1.9.1 Кто такие люди с болезнью Виллебранда Ангиогемофилия?
    • 1.9.2 Какова жизнь людей с болезнью Виллебранда Ангиогемофилия?
    • 1.9.3 Что должны знать окружающие люди?
  • 1.10 Видео по теме:
  • 1.11 Вопрос-ответ:
    • • 1.11.0.1 Какие симптомы характерны для болезни Виллебранда?
      • 1.11.0.2 Как протекает болезнь Виллебранда?
      • 1.11.0.3 Как диагностируется болезнь Виллебранда?
      • 1.11.0.4 Как лечится болезнь Виллебранда?
      • 1.11.0.5 Можно ли предотвратить болезнь Виллебранда?
      • 1. 11.0.6 Какие осложнения могут возникнуть при болезни Виллебранда?
  • 1.12 Статистика Виллебранда Ангиогемофилии
  • 1.13 Права людей, страдающих от наследственной кровоточащей диатеза Виллебранда

Болезнь Виллебранда (ангиогемофилия) — наследственное нарушение крови, проявляющееся в склонности к кровотечениям. Статья расскажет о причинах, симптомах, диагностике и лечении данного заболевания. Узнайте, как жить полноценной жизнью, имея ангиогемофилию.

Болезнь Виллебранда Ангиогемофилия – это генетическое нарушение крови, которое характеризуется отсутствием или недостаточным количеством фактора свертывания крови – фактора Виллебранда. Этот фактор важен для образования сгустков в крови и для остановки кровотечения. Если его уровень ниже нормы, такие люди становятся подвержены повреждениям сосудов и кровотечениям. Симптомы болезни могут проявляться уже с детства, но нередко диагностируют болезнь Виллебранда у взрослых пациентов.

Болезнь Виллебранда Ангиогемофилия является наследственным заболеванием, передающимся от родителей к детям. Причиной являются мутации в гене, отвечающем за производство фактора Виллебранда. Есть как формы наследования, которые передаются по наследству, так и случаи, когда болезнь появляется впервые в семье.

Специализированные лаборатории и медицинские центры способны диагностировать болезнь Виллебранда Ангиогемофилию с высокой точностью. Это позволяет начать эффективное лечение и предотвратить возможные осложнения от данного заболевания. Эффективность лечения, как правило, зависит от степени тяжести болезни и может включать применение специальных препаратов и терапевтических методов для прекращения кровотечений и увеличения уровня фактора Виллебранда в крови.

Что такое Виллебрандов фактор?

Виллебрандов фактор — это белок, который играет важную роль в процессе свертывания крови. Он действует в сотрудничестве с фактором VIII, который также является необходимым для свертывания крови.

Виллебрандов фактор выполняет функцию клейкости тромбоцитов. Он способствует прилипанию тромбоцитов к поврежденным сосудам, образуя первоначальный тромб. Без него свертывание крови может занимать гораздо больше времени или даже не происходить вообще.

В некоторых случаях у людей может быть нарушена функция Виллебрандова фактора. Это называется болезнью Виллебранда, которая может вызвать нарушение процесса свертывания крови, что может привести к неблагоприятным последствиям. Лечение этой болезни может включать назначение препаратов, которые стимулируют функцию Виллебрандова фактора, или специальных инъекций фактора VIII.

Нарушение функции Виллебрандова фактора

Виллебрандов фактор играет важную роль в процессе свертывания крови. Он участвует в образовании тромба в месте повреждения сосуда. Но если функция Виллебрандова фактора нарушена, то свертываемость крови может снизиться.

Основными причинами нарушения функции Виллебрандова фактора являются наследственные заболевания. Болезнь Виллебранда является единственным известным заболеванием, которое связано с нарушением функции этого фактора. При этом у больных Виллебрандова болезнями снижена способность к тромбообразованию и повышен риск кровотечений.

Кроме того, нарушение функции Виллебрандова фактора может быть вызвано другими факторами, такими как снижение уровня фактора VIII, увеличение содержания фактора IX, острое воспалительное заболевание, аутоиммунные заболевания и длительное применение некоторых лекарственных препаратов.

Для определения нарушения функции Виллебрандова фактора проводятся специальные исследования. Включающие анализы на уровень фактора Виллебранда, фактора VIII и других факторов свертываемости крови. При подтверждении диагноза Виллебрандова болезни или других нарушений функции Виллебрандова фактора назначается соответствующее лечение.

• Статьи по теме:
• Виллебрандова болезнь – симптомы, лечение, прогноз
• Ангиогемофилия: симптомы, диагностика и лечение

Нет

100%

Признаки болезни Виллебранда Ангиогемофилия

Кровоточивость – основной симптом заболевания, который проявляется в различных вариантах кровотечения. Обычно они начинаются после травм, операций и зубных вмешательств, но могут возникать и без внешней причины.

Наследственность – болезнь передается по наследству и чаще всего возникает у мужчин. Если в семье есть люди с ангиогемофилией, то вероятность ее появления у потомков значительно выше.

Синяки и подкожные гематомы – у пациентов с ангиогемофилией, даже после небольших травм, появляются синяки, которые могут распространяться на большие участки тела. Гематомы под кожей также могут возникнуть без причины.

Длительное время свертывания крови – кровь у пациентов болезни Виллебранда Ангиогемофилия свертывается медленнее, чем у здоровых людей. Это позволяет выявить заболевание эффективным методом – путем проведения специальных анализов.

Частые носовые кровотечения – также являются характерным признаком болезни Виллебранда Ангиогемофилия. Носовые кровотечения могут быть из-за незначительных травм, повышенного давления или простуды.

Менструальные кровотечения у женщин – у женщин с ангиогемофилией могут возникать менструальные кровотечения, которые длительные и обильные.

Диагностирование болезни Виллебранда Ангиогемофилия

Болезнь Виллебранда Ангиогемофилия может быть диагностирована при помощи различных тестов и исследований. Один из ключевых методов диагностики — анализ уровней фактора Виллебранда в крови. Для этого, пациентам может быть предложено сдать кровь на анализ, где будет измерена активность фактора Виллебранда и его концентрация в крови.

Кроме того, может быть назначен тест на функцию тромбоцитов, который показывает, насколько эффективно тромбоциты склеиваются в ответ на повреждение сосудов. Этот тест может помочь в определении наличия дефектов Виллебранда-фактора.

В некоторых случаях может назначаться также генетическое исследование, особенно когда болезнь Виллебранда Ангиогемофилия присутствует в семейной истории пациента. Генетические тесты позволяют идентифицировать гены, ответственные за наследственность болезни, и помочь в диагностировании действительной причины заболевания.

1. Анализ уровней фактора Виллебранда в крови
2. Тест на функцию тромбоцитов
3. Генетическое исследование

В целом, раннее выявление болезни Виллебранда Ангиогемофилия позволяет пациентам получить лучший доступ к эффективному лечению и уменьшить риск различных осложнений.

Лечение болезни Виллебранда Ангиогемофилия

Консервативные методы лечения

Больные болезнью Виллебранда Ангиогемофилия должны избегать травм и оперативных вмешательств, принимать гормональные препараты и капли аминокапроновой кислоты для остановки кровотечений. Могут использоваться методы плазмафереза и назначаться регуляторы плазминогена.

Иммунотерапия

Также используются методы иммунотерапии для контроля над болезнью Виллебранда Ангиогемофилия. Эти методы включают применение ингибиторов фактора VIII или использование плазмы, богатой фактором VIII, при невозможности контроля над кровотечением консервативными методами.

Трансфузия крови

В случае сильных кровотечений или до оперативных вмешательств, больным с болезнью Виллебранда Ангиогемофилия может быть назначена трансфузия свежезамороженной плазмы или концентратов фактора VIII. Перед трансфузией крови необходима проверка на наличие антител и других опасностей.

Вакцинация и ее значение при болезни Виллебранда Ангиогемофилии.

Болезнь Виллебранда Ангиогемофилия — это редкое генетическое заболевание, характеризующееся некоторыми особенностями свертывания крови. Среди больных риск развития кровотечений и имеются значительные склонности к их повторению. В этой связи вопрос вакцинации является очень важным.

Вакцинация у пациентов с болезнью Виллебранда Ангиогемофилией необходима не только для защиты от инфекционных заболеваний и их тяжелых осложнений, но и для профилактики кровотечений, которые могут возникнуть в случае инфекции.

Кроме того, у пациентов с болезнью Виллебранда Ангиогемофилией может быть нарушено функционирование иммунной системы, в связи с чем они подвержены более тяжелым формам бактериальных и вирусных инфекций. Поэтому регулярная вакцинация может значительно снизить риск возникновения осложнений.

• Важно помнить, что тщательный подбор вакцин, а также изучение возможных нежелательных реакций являются неотъемлемыми составляющими вакцинации у пациентов с болезнью Виллебранда Ангиогемофилией.
• Смотря на данные, перед нами есть много преимуществ, что касается вакцинации у пациентов с болезнью Виллебранда Ангиогемофилией.

Таким образом, вакцинация позволяет избежать возникновения опасных осложнений при инфекционных заболеваниях, а также способствует снижению риска кровотечений. Поэтому регулярная профилактическая вакцинация является необходимой мерой ухода и защиты для пациентов с болезнью Виллебранда Ангиогемофилией.

Профилактика болезни Виллебранда Ангиогемофилия

Здоровый образ жизни

Одним из главных способов предотвращения развития болезни Виллебранда Ангиогемофилия является поддержание здорового образа жизни. Здесь важна правильное питание, умеренные физические нагрузки и отказ от вредных привычек, таких как курение и употребление алкоголя.

Регулярные медицинские осмотры

Важным моментом в профилактике болезни Виллебранда Ангиогемофилия являются регулярные медицинские осмотры. Это позволит своевременно обнаружить наличие заболевания и начать лечение в самом раннем его стадии.

Профилактика травм

Так как травмы могут стать причиной развития болезни Виллебранда Ангиогемофилия, важно избегать опасных видов спорта или принять меры для минимизации риска получения травм в повседневной жизни.

Лечение сопутствующих заболеваний

Людям с сопутствующими заболеваниями, такими как гепатит, ВИЧ или гипертония, необходимо получать своевременное и эффективное лечение. Это поможет уменьшить риск развития болезни Виллебранда Ангиогемофилия и сделать жизнь более комфортной и здоровой.

Генетическое консультирование

Людям, которые имеют риск наследования болезни Виллебранда Ангиогемофилия, необходимо обратиться к генетическому консультанту. Это поможет лучше понимать риск возникновения заболевания у будущих поколений и принимать необходимые меры для предотвращения его развития.

Компенсация болезни Виллебранда Ангиогемофилия

Болезнь Виллебранда является наследственной патологией, которая приводит к нарушению свертывания крови. Она довольно редко встречается, но при этом несет в себе серьезные опасности для здоровья человека. При этом стоит заметить, что болезнь не имеет полного излечения.

Тем не менее, существует компенсационная терапия, которая помогает уменьшить симптомы и предотвратить осложнения. Для этого используются препараты, которые повышают уровень фактора свертываемости крови Виллебранда.

Компенсационная терапия может проводиться как непосредственно перед операцией, так и регулярно для поддержания уровня фактора на необходимом уровне. При этом важно соблюдать рекомендации врачей и не нарушать график приема лекарств.

Помимо терапии, важно обратить внимание на профилактику травм и контактирование с заразными заболеваниями. Такой подход помогает избежать лишних рисков и сохранить здоровье на долгие годы.

Жизнь с болезнью Виллебранда Ангиогемофилия

Кто такие люди с болезнью Виллебранда Ангиогемофилия?

Люди, страдающие от болезни Виллебранда Ангиогемофилия, имеют повышенный риск кровотечения, даже при малейших травмах или внутренних повреждениях. Это обусловлено нарушением работы системы свертывания крови, что приводит к нехватке факторов свертывания в крови.

Распространенность болезни достигает 1 случая на 10,000-20,000 населения в зависимости от данного региона.

Какова жизнь людей с болезнью Виллебранда Ангиогемофилия?

Люди с этой болезнью должны быть особенно осторожными, как в повседневной жизни, так и в спорте. Для них очень важно правильно проводить лечение и профилактические меры по предотвращению кровотечения.

Жизнь таких людей может иметь некоторые ограничения, но при правильном подходе к лечению, они могут вести полноценную жизнь, практиковать спортивные упражнения, иметь семью и детей.

Что должны знать окружающие люди?

Окружающие люди, такие как родственники, друзья, учителя или коллеги должны знать, что у человека с болезнью Виллебранда Ангиогемофилия может возникнуть кровотечение в любое время и без внешней причины.

В случае же, если человек с этой болезнью был вовлечен в аварию, ему может потребоваться экстренная помощь из-за возможного кровотечения.

Кроме того, они должны знать, что такие люди могут принимать болеутоляющие средства только по назначению врача и их под контролем, поскольку они могут усугубить кровотечение.

Видео по теме:

Вопрос-ответ:

Какие симптомы характерны для болезни Виллебранда?

Основными симптомами являются повышенная склонность к кровоточивости, кровоточивость из носа, десен, кишечника, кровоизлияния в суставы, ушибы и кровоподтеки на коже.

Как протекает болезнь Виллебранда?

Болезнь Виллебранда является хроническим заболеванием, которое проявляется повышенной склонностью к кровоточивости и кровоизлияниями в различные органы и ткани. Тяжесть симптомов может варьироваться у разных пациентов.

Как диагностируется болезнь Виллебранда?

Диагностика начинается с анализа симптомов и анамнеза заболевания. Далее проводится комплексное исследование крови, включающее определение активности фактора Виллебранда, анализ количества тромбоцитов и других показателей.

Как лечится болезнь Виллебранда?

Лечение болезни Виллебранда направлено на предотвращение кровотечений и компенсацию дефицита фактора Виллебранда. Для этого могут использоваться препараты с фактором Виллебранда, тромбоцитарные препараты, антифибринолитики и другие средства.

Можно ли предотвратить болезнь Виллебранда?

Болезнь Виллебранда является генетическим заболеванием, поэтому ее нельзя предотвратить. Однако, здоровый образ жизни, правильное питание и проведение своевременной диагностики могут помочь уменьшить риск развития осложнений.

Какие осложнения могут возникнуть при болезни Виллебранда?

Повышенная кровоточивость при болезни Виллебранда может привести к различным осложнениям, таким как артроз (изменения в суставах), кровоизлияния в мозг, аномалии сердечно-сосудистой системы, кровоизлияния в желудочно-кишечном тракте и другие.

Статистика Виллебранда Ангиогемофилии

Виллебранда Ангиогемофилия является одним из самых распространённых редких заболеваний крови, имеющим генетическую природу. Статистика показывает, что это заболевание встречается у 1 человека на 10000 жителей, включая мужчин и женщин.

Согласно исследованию, проведённому Национальным институтом здравоохранения, Виллебранда Ангиогемофилия диагностируется чаще у женщин, чем у мужчин. Это связано с особыми особенностями кровеносной системы женщин, а именно более высокой частотой гормональных изменений, которые могут ухудшить симптомы заболевания.

Подавляющее большинство людей с Виллебранда Ангиогемофилией не испытывают серьезных проблем с здоровьем, но более тяжелые формы заболевания могут приводить к болезненным кровотечениям и даже смерти. Поэтому важно своевременно проводить диагностику данного заболевания и получать соответсвующее лечение.

Распространённость Виллебранда Ангиогемофилии у мужчин и женщинЖенщины (%)
Мужчины (%)
Виллебранда АнгиогемофилияГемофилия

Для более точной диагностики Виллебранда Ангиогемофилии врачи применяют различные методы исследования, такие как анализ свертываемости крови и коагулограмма. Также проводятся обследования и диагностические процедуры, направленные на выявление симптомов заболевания, таких как кровоточивость, изменения на коже и слизистых оболочках, болезненность суставов и т. д.

• Виллебранда Ангиогемофилию обычно наследуют по наследственной линии, поэтому очень важно знать свою медицинскую историю и посещать врача для диагностики данного заболевания.
• Люди с Виллебранда Ангиогемофилией, как и любой другой пациент с редким заболеванием, должны иметь доступ к качественной медицинской помощи и поддержке со стороны сообщества больных.

Права людей, страдающих от наследственной кровоточащей диатеза Виллебранда

Каждый человек имеет право на доступ к медицинским услугам, включая диагностику и лечение болезни Виллебранда Ангиогемофилии. Врачи и медицинские учреждения должны решать проблемы, связанные со здоровьем пациентов на основе научных знаний и доказательной медицины.

Пациенты, страдающие от болезни, должны получать всю необходимую медицинскую помощь без дискриминации. На равных условиях с другими пациентами они должны получать доступ к необходимым лекарственным средствам, препаратам для внутривенного введения или другим медицинским продуктам, необходимым для контроля кровотечений.

Люди с болезнью Виллебранда Ангиогемофилией могут испытывать физические, психологические и социальные трудности. Правительства и общество в целом должны обеспечивать поддержку и принимать меры по укреплению здоровья пациентов и улучшению их качества жизни.

• Страховые компании и другие организации, предоставляющие медицинскую страховку, должны покрывать расходы на диагностику и лечение болезни Виллебранда Ангиогемофилии без каких-либо дополнительных препятствий, таких как высокие премии или отказы.
• Правительства должны обеспечивать финансирование научных исследований для большего понимания болезни и поиска лучших способов лечения и уход за пациентами.
• Общество должно принять на себя обязанность обеспечить поддержку и социальную интеграцию людей, страдающих от Виллебранда Ангиогемофилии, с целью предотвращения изоляции и дискриминации.

Болезнь фон Виллебранда — Детский центр Сиэтла

Центры США по контролю и профилактике заболеваний назвали Детский центр Сиэтла центром лечения гемофилии (HTC). Это означает, что мы объединяем команду медицинских экспертов, имеющих опыт лечения детей и подростков с нарушениями свертываемости крови, такими как болезнь фон Виллебранда и гемофилия. Наша цель – помочь вашему ребенку вести активную, нормальную жизнь.

Детский центр Сиэтла имеет единственный HTC для детей и подростков в Западном Вашингтоне. Мы также обслуживаем Аляску, предоставляя полный спектр услуг по диагностике и лечению этого заболевания.

Наша команда HTC является частью нашего Центра рака и заболеваний крови (CBDC). Если вы хотите записаться на прием, попросите основного лечащего врача вашего ребенка направить вас. Если у вас есть направление или вы хотите получить второе мнение, свяжитесь с центром по телефону 206-987-2106.

Провайдеры, узнайте, как направить пациента.

• Наши врачи известны во всей стране тем, что лечат детей с заболеваниями крови. Врачи, которые будут вести уход за вашим ребенком, сертифицированы в области детской гематологии-онкологии. Это означает, что они одобрены для предоставления особого ухода, в котором нуждается ваш ребенок, и постоянно расширяют свои знания о заболеваниях крови.

  Мы предлагаем полный спектр услуг по диагностике и лечению детей с болезнью фон Виллебранда. К ним относятся лекарства, факторы свертывания крови и переливание крови, если это необходимо. Мы также помогаем вашему ребенку предотвратить кровотечение. Мы работаем с вашей семьей, вашим ребенком и лечащим врачом вашего ребенка, чтобы обеспечить вашему ребенку надлежащий уход и услуги.

  Мы заботимся о вашем ребенке в целом. Мы не просто лечим их болезни. В нашу команду по нарушениям свертываемости крови также входят медсестры, социальные работники и физиотерапевты. Мы сотрудничаем с подростковой гинекологией, чтобы удовлетворить потребности молодых женщин и девочек с нарушениями свертываемости крови. Дети с тяжелым заболеванием могут получать помощь специалистов в области питания, обезболивания и эмоционального здоровья. Узнайте больше о поддерживающем уходе, который мы предлагаем.

• Мы специализируемся на лечении детских болезней, помогая им расти здоровыми и продуктивными.

  Наши врачи-ученые помогают устанавливать национальные стандарты ухода за молодыми людьми с заболеваниями крови. Мы предлагаем самые современные методы лечения в нашем регионе.

  Дети реагируют на болезни, травмы, боль и лекарства не так, как взрослые. Они нуждаются — и заслуживают — заботы, предназначенной именно для них. Мы планируем лечение вашего ребенка на основе многолетнего опыта и новейших исследований того, что лучше всего и наиболее безопасно для детей.

• Диагноз болезни фон Виллебранда может вызвать стресс. Мы помогаем сразу предпринять позитивные шаги, предлагая встречи в тот же день для детей с неотложными потребностями. Если потребности не являются срочными, большинство новых пациентов принимаются в течение 1 или 2 недель.

  Во время посещений мы находим время, чтобы объяснить состояние вашего ребенка. Мы помогаем вам полностью понять варианты лечения и сделать правильный выбор для вашей семьи.

  Наши детские специалисты и социальные работники помогают вашему ребенку и вашей семье справиться с трудностями, связанными с этим заболеванием. Мы соединяем вас с общественными ресурсами и группами поддержки.

  В Детском центре Сиэтла мы работаем со многими детьми и семьями со всего Северо-Запада и за его пределами. Независимо от того, живете ли вы поблизости или далеко, мы можем помочь с финансовым консультированием, обучением, жильем, транспортом, услугами переводчика и духовной заботой. Узнайте о наших услугах для пациентов и их семей.

Признаки и симптомы болезни фон Виллебранда могут быть легкими или серьезными. Это зависит от того, какой тип заболевания у вашего ребенка.

Слишком сильное кровотечение может быть опасным. Но даже если у вашего ребенка тяжелая форма болезни фон Виллебранда, лечение может помочь предотвратить серьезные проблемы.

Нарушения свертываемости крови у детей: болезнь фон Виллебранда и гемофилия

Автор: Jayson Stoffman, MD, FRCPC, FAAP

Наше тело имеет множество важных способов защитить нас от чрезмерного кровотечения после получения травмы. К сожалению, иногда дети рождаются (наследуют) с заболеванием крови, которое вызывает легкое или даже сильное кровотечение после травм или операций. Это связано с тем, что их кровь не свертывается нормально, чтобы остановить кровотечение.

К счастью, существуют методы лечения этих нарушений свертываемости крови у детей. Узнайте больше здесь.

Каковы симптомы нарушения свертываемости крови у детей?

Дети с нарушением свертываемости крови могут иметь легкие или тяжелые симптомы кровотечения.

Легкие нарушения свертываемости крови

Общие симптомы у детей, рожденных с легкими нарушениями свертываемости крови, включают легкие кровоподтеки на коже или кровотечения из десен или носа. У подростков могут быть обильные менструации. У некоторых детей, рожденных с легкими нарушениями свертываемости крови, сильные кровотечения возникают только после травм или операций.

Тяжелые нарушения свертываемости крови

У детей с тяжелыми нарушениями свертываемости крови часто наблюдаются кровоподтеки или обильные кровотечения, которые отмечаются при рождении или вскоре после него. У этих детей могут возникать обильные кровотечения из кожи, десен и носа. в дополнение к мозгу, кишечнику, суставам или мышцам после серьезных, незначительных или неизвестных травм.

Как обычно происходит свертывание крови после травмы?

Некоторые травмы тела вызывают разрывы кровеносных сосудов, трубок, по которым течет кровь. Разорванные кровеносные сосуды сокращаются или сужаются, чтобы уменьшить отток крови из организма. Затем клетки крови, называемые тромбоцитами, затыкают отверстия, прилипая к кровеносному сосуду и другим тромбоцитам с помощью белка, называемого фактором фон Виллебранда (vWF). Чтобы сделать пробку более стабильной, высвобождается каскад белков крови, называемых коагуляцией или факторами свертывания крови (включая Фактор VIII и Фактор IX, обсуждаемые ниже), для образования прочного сгустка.

Какие нарушения свертываемости крови наиболее распространены у детей?

Двумя наиболее распространенными типами нарушений свертываемости крови являются болезнь фон Виллебранда и гемофилия.

Что такое болезнь фон Виллебранда?

Болезнь фон Виллебранда (vWD) представляет собой группу нарушений свертываемости крови, вызванных проблемами с белком свертывания крови, называемым фактором фон Виллебранда (vWF). vWD может наследоваться по «аутосомно-доминантному» типу. Это означает, что если у одного из родителей есть болезнь Виллебранда, то вероятность передачи его каждому ребенку составляет 50%.

Наиболее распространенным наследственным типом болезни Виллебранда является болезнь Виллебранда 1 типа. Примерно 1 из 20 человек рождается с этим нарушением свертываемости крови. В крови ребенка, рожденного с болезнью Виллебранда 1 типа, количество vWF меньше нормы.

Другие типы БВ встречаются реже. В крови ребенка с болезнью Виллебранда 2 типа количество фактора Виллебранда может быть нормальным, но он не работает должным образом. В крови ребенка с фВБ 3 типа vWF отсутствует. Хотя болезнь Виллебранда типа 3 вызывает самые серьезные проблемы с кровотечением, это также самый редкий тип.

Как лечится болезнь фон Виллебранда?

К счастью, у большинства детей, рожденных с болезнью Виллебранда, наблюдаются легкие кровотечения, которые возникают редко. Таким образом, часто нет необходимости в регулярных лекарствах. Однако у некоторых подростков и взрослых, у которых менструация, могут быть обильные менструации, которые необходимо контролировать с помощью гормонов.

Лекарства для предотвращения или лечения чрезмерного кровотечения в результате операций, удаления зубов или травм у детей с болезнью Виллебранда зависят от типа болезни Виллебранда и фактических симптомов.

Большинству детей с болезнью Виллебранда типа 1, у которых есть проблемы с кровотечением, можно использовать лекарство под названием десмопрессин, которое можно вводить под кожу, в вену или в виде спрея в нос. Десмопрессия помогает организму высвобождать фактор Виллебранда, хранящийся в слизистой оболочке кровеносных сосудов, для образования тромба. Десмопрессин также помогает некоторым детям с болезнью Виллебранда 2 типа.

Другим методом лечения является замена отсутствующего или аномального фактора Виллебранда внутривенным (в вену) фактором Виллебранда, полученным из плазмы донорской крови. Концентрат vWF полезен для лечения кровотечений у всех людей с болезнью Виллебранда 3 типа и у некоторых с болезнью Виллебранда 1 и 2 типа. Новый рекомбинантный (генетически созданный) концентрат фактора Виллебранда разрабатывается для замены донорской крови.

Что такое гемофилия?

Гемофилии представляют собой группу наследственных нарушений свертываемости крови, вызванных дефицитом или отсутствием факторов свертывания, называемых дефицитом фактора VIII (или гемофилией А) или дефицитом фактора IX (или гемофилией В). Без этих факторов свертывания не может образоваться устойчивый тромб, и у ребенка с гемофилией при рождении могут быть симптомы сильного кровотечения.

Гемофилия А и гемофилия В возникают в результате наследования мутации Х-хромосомы от родителя. В то время как гемофилия и сильное кровотечение чаще всего возникают у мужчин с одной X- и одной Y-хромосомой, женщины с двумя X-хромосомами (с одной копией гена нормального фактора) могут быть носителями гемофилии без симптомов или с легкими симптомами кровотечения. У одной трети людей с гемофилией есть новая мутация, в то время как у других двух третей обычно есть семейный анамнез дяди или дедушки.

Как лечится гемофилия?

Лечение гемофилии А и В традиционно направлено на замещение отсутствующего фактора свертывания крови.

Большинство мальчиков с гемофилией А и многие с гемофилией В получают профилактическое (превентивное) лечение путем внутривенного введения факторов свертывания на регулярной основе. Профилактические дозы сводят к минимуму риск кровотечений, в том числе незначительных кровотечений, которые все еще вызывают долговременное повреждение суставов. Мальчиков также будут лечить «по требованию», когда у них есть симптомы травмы или кровотечения.

Поскольку замещение фактора свертывания необходимо вводить внутривенно, родителей и, в конечном счете, детей учат вливать его в очень раннем возрасте. К сожалению, это лечение гемофилии может привести к нежелательному развитию ингибиторов или антител (иммунных белков), которые перестают работать замещающий фактор свертывания крови, вызывая продолжение кровотечения.

Более перспективные методы лечения гемофилии на горизонте

Более доступные методы лечения гемофилии становятся все более доступными. Были разработаны внутривенные заменители фактора более длительного действия, которые обеспечивают защиту от кровотечения при меньшем количестве доз. Эмицизумаб представляет собой антитело, вводимое подкожно (под кожу), которое выполняет роль фактора VIII, фактически не заменяя фактор VIII. В результате не вызывает и не подвергается воздействию ингибиторов.

Другие незаместительные методы лечения гемофилии также разрабатываются. Проводятся испытания генной терапии гемофилии А и В, и Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) недавно одобрило первую генную терапию для лечения взрослых с гемофилией В. Введение функционального гена, который заставляет организм вырабатывать собственный фактор VIII или Фактор IX обещает в конечном итоге излечение от гемофилии.

Что делать, если у моего ребенка есть симптомы или эпизоды аномального кровотечения?

Если у вашего ребенка в любом возрасте наблюдаются легкие симптомы кровотечения, обратитесь к педиатру для полного и тщательного обследования. Если у вашего ребенка наблюдаются сильные симптомы кровотечения, постарайтесь остановить кровотечение, применяя давление, и немедленно обратитесь к педиатру или обратитесь за медицинской помощью в ближайшее отделение неотложной помощи.

Большинству детей с симптомами кровотечения требуется дополнительная консультация детского гематолога. Оценка причин кровотечения включает полный личный и семейный анамнез, медицинский осмотр и специальный анализ крови.
Центры лечения гемофилии — это специальные клиники, финансируемые из федерального бюджета, которые предоставляют современные лекарства и поддерживающую терапию детям и взрослым.

Дополнительная информация

• Что такое детский гематолог/онколог?
  Болезнь фон Виллебранда (БВ) (Национальный центр врожденных дефектов и нарушений развития)
• Информация для людей с гемофилией (Национальный центр врожденных дефектов и нарушений развития)
• Симптомы, лечение и уход за людьми с нарушениями свертываемости крови (Национальный центр гемофилии) Фонд)
• Всемирная федерация гемофилии