Как расшифровать скрининг первого триместра

Вопрос: «Здравствуйте. Беременность 12 недель. Первый скрининг УЗИ: КТР – 54 мм, ТВП (толщина воротникового пространства) – 1  мм. Длина носовой кости – 2,4 мм. Венозное кровообращение не изменено». (Имеется в виду кровоток в венозном протоке и то, что реверсного кровотока нет — Гузов ИИ.) «Кровь на ХГЧ – 3,59». (То есть, если смотреть в МоМ, то это в 3,5 раза выше, чем в среднем по медианному значению — Гузов И.И.)

«PAPP-A 0,75 (То есть, несколько снижено). Комбинированный риск по синдрому Дауна (то есть, трисомия по 21-ой паре) – 1:244. Это очень серьезно? Какое еще обследование необходимо? Влияет ли прием медикаментов Лютеин, Метипред, на результат?»

На ваши вопросы отвечает Игорь Иванович Гузов, акушер-гинеколог, к.м.н., основатель «Центра иммунологии и репродукции».

Сразу начну с конца. Прием медикаментов иногда может влиять на результат. Но Лютеин — это препарат, назначенный, скорее всего, врачом-окулистом. Наверное, в связи с тем, что есть какие-то проблемы с сетчаткой, возможно там есть какие-то трофические изменения. А Метипред назначил, наверное, врач акушер-гинеколог. Здесь нужно понимать,  почему назначена такая терапия? Напрямую так сильно это не должно влиять на результаты анализа.

Заключение: комбинированный скрининг 1 к 244. Вы не написали, сколько Вам лет. Беременность 12 недель.

Я просто хочу показать, как мы анализируем и что в таких случаях назначаем.

Итак, вот этот копчико-теменной размер (КТР) – 54 мм. При расчете рисков он является главным для определения срока беременности с точностью до одного дня. Потому что овуляция может наступить чуть раньше, чуть позже. Но есть достаточно стабильный показатель, который в сроки 11-12 недель подвержен наименьшему разбросу колебаний. Потому что здесь в основном работают общие биологические процессы, а индивидуальные особенности, различия роста плода начинают проявляться на больших сроках. И тогда копчико-теменной размер является для расчета рисков главным показателем, по которому высчитывается срок беременности.

Если есть копчико-теменной размер, то риски считаются таким образом: берется срок беременности (средний для данного размера), и уже исходя из этого срока, который посчитан по КТР, считается срок беременности.

Могут ли здесь быть какие-то ошибки?

Иногда могут, потому что копчико-теменной размер – это размер ребеночка от темени до копчика. Соответственно, он может зависеть от степени сгибания позвоночника. Ребенок  может немножко сжаться – и тогда он может немножко уменьшиться. Он может немножко загнуться – и тогда он будет чуть-чуть больше.

Но в целом, он является достаточно надежным показателем, по которому считается срок беременности. При расчете рисков, а это уже программа, по копчико-теменному размеру считается срок беременности. Дальше, уже в соотношении с этим сроком беременности рассчитываются все остальные показатели.

Эти цифры – 3,59; 0,75 – это значения, выраженные в МоМ.  Это английская аббревиатура от multiple of median , которая переводится как «кратное медианы».

Что имеется в виду?

Допустим, мы посчитали срок беременности. Допустим, он составлял при сдаче анализа 11 недель 3 дня, или 11 недель 4 дня, или 12 недель. Это мы получаем по копчико-теменному размеру. Внутри программы имеются рассчитанные для каждой лаборатории цифры, характеризующие среднее медианное значение показателя для данного конкретного дня, вычисленное по копчико-теменному размеру.

Дальше мы сравниваем ту цифру, биохимическую, которая получена для средней цифры для данного дня беременности, и делаем поправку на ряд показателей. Это, прежде всего, вес беременной женщины. Расовая принадлежность имеет определенное значение. Имеет значение наличие определенных факторов, например, наступила ли беременность в результате ЭКО. Идут коэффициенты поправки в зависимости от того, есть ли сахарный диабет и так далее.

Есть ряд показателей, которые оператор вводит в систему, помещает в соответствующие «окошки» программы. В результате мы получаем МоМ. Для программы значения толщины воротникового пространства считаются тоже в МоМ. Обычно это не указывается: есть толщина воротникового пространства 1 мм – это толщина воротникового пространства переводится в МоМ, и дальше МоМы идут для математического расчета программой.

Длина носовой кости 2,4 мм. Это тоже может переводиться в МоМы, но некоторые программы просто учитывают «есть» или «нет», «+» или «-»,  есть носовая кость или нет. Здесь может и не быть.

Когда мы анализируем все эти вещи, мы начинаем анализировать с того, что показывает ультразвуковое исследование.  Ультразвуковое исследование в Вашем случае хорошее.

Толщину воротникового пространства еще иногда называют «шейная складка». Воротниковое пространство – это зона задней поверхности шеи на данном сроке у внутриутробного ребеночка. Она не должна быть слишком толстой. Если есть утолщение этого воротникового пространства, то это говорит о том, что зона задней поверхности шеи ребенка может быть отечной. Это может повышать риски, которые рассчитываются по скринингу, связанному с синдромом Дауна. В Вашем случае это хорошее значение.

Носовая кость во многих случаях, когда имеется риск повышение риска синдрома Дауна, может быть или уменьшенной, или отсутствовать. В данном случае носовая кость имеется.

Венозный кровоток. Вы пишите: «Венозное кровообращение не изменено». Имеется в виду венозный проток. Это такой сосуд, имеющийся у внутриутробного плода, который (если немного примитизировать) гонит кровь от плаценты, от пуповины в сторону сердца плода.

Этот кровоток должен идти в одну сторону, то есть идти от пуповины в сторону сердца плода. Потому что ребенок через этот венозный проток получает, на самом деле, артериальную кровь, которая дальше разносится по всему организму. Сердечко плода на этом этапе очень-очень маленькое, поэтому, если имеется реверсный кровоток, то этот реверсный кровоток означает, что кровь пришла к сердцу и пошла обратно. Это может указывать на то, что есть проблемы с формирующимся клапанным аппаратом сердца внутриутробного плода. То есть, что есть повышение риска аномалии строения сердечно-сосудистой системы, в частности нарушения клапанного аппарата.

Ребенок еще очень-очень маленький, его размер всего лишь 54 мм, это маленький «мальчик с пальчик». Мы не можем увидеть, есть ли у него какое-то нарушение клапанного аппарата или нет, но наличие реверсного кровотока, свидетельствующего, что кровь пришла к сердцу и пошла обратно — может указывать на наличие нарушений в формировании клапанного аппарата сердца у плода.

Почему реверсный кровоток и утолщение воротникового пространства влияют на риск синдрома Дауна?

Это связано с тем, что вот эта трисомия по 21-ой паре (синдром Дауна) часто сопровождается наличием целого ряда аномалий в организме ребенка, и в очень большом проценте случаев имеются нарушения формирования сердца и сердечно-сосудистой системы у ребенка, то есть пороки сердца могут быть. И как раз пороки сердца могут нарушать кровоток в организме плода, и это будет сопровождаться расширением толщины воротникового пространства и наличием реверсного кровотока.

В дальнейшем всегда, если мы видим реверсный кровоток, мы контролируем после 15 недель беременности на хорошем аппарате УЗИ клапанный аппарат. Тогда уже совершенно четко видим: есть ли какие пороки или нет. Это то, что мы смотрим в скрининге первого триместра.

Эта оценка общего анатомического строения плода показывает, что у Вас малыш сформирован вполне адекватно, и ультразвуковых признаков того, что что-то идет не так, нет.

Чего не хватает в ультразвуковом исследовании? И что по современным стандартам должно включаться в ультразвуковое исследование первого триместра?

Обязательно нужно смотреть кровоток маточных артерий, потому что мы в этом скрининге смотрим не только нарушения, связанные с хромосомными аномалиями. Мы также смотрим риски, которые связаны с нарушением плацентарной функции. Поэтому, абсолютно безопасное для плода определение кровотока в маточных артериях на сегодняшний момент является, я считаю, обязательным компонентом в ультразвуковом скрининге первого триместра беременности.

Если идет нарушение, снижение маточного кровотока внутри артерий на этом сроке, мы можем выявить повышенные риски, связанные с целым рядом осложнений второй половины беременности, уже больших сроков. Это задержка внутриутробного роста плода, риск преэклампсии, риск антенатальной смерти плода, риск недонашивания на больших сроках.

Целый ряд этих рисков можно рассчитать, если внутрь этого скрининга мы включаем дополнительный показатель. То есть в ультразвуковой скрининг включается определение кровотока маточных артерий. Это очень значимый момент. Мы об этом говорили, но сейчас говорим в привязке к данному анализу, что нам нужно сделать.

Когда мы оцениваем биохимический риск, получаем ХГЧ 3,59. То есть, в данном случае ХГЧ в 3,6 раза выше, чем среднемедианный.

РАРP-А слегка снижен, 0,75, то есть 75% от условной медианны.

Если брать направленность всех этих показателей: повышение уровня ХГЧ, некоторое снижение уровня РАРP-А, то мы имеем ножницы, которые могут быть характерны по своему паттерну для повышенного риска трисомии по 21-ой паре. Но поскольку риск трисомии по 21-ой паре – это чисто алгебраическое или арифметическое исследование, то есть  закладываются несколько МоМов: ТВП, наличие носовой кости, МоМ по ХГЧ и МоМ по РАРP-А. Соответственно, всё это вместе оценивается, и мы получаем совокупный риск – 1 к 244, как бы вам говорят, что всё хорошо, и ничего делать не нужно.

Скорее всего, так оно и есть. Потому что так считает программа. Она считает тупо, но эта программа принимает во внимание то, что есть совершенно нормальное неизмененное строение плода, но при этом теоретически возможно предположить, что может быть проблема, связанная с какой-то хромосомной аномалией, но нет пороков сердца.

И тогда это ультразвуковое исследование, касающееся нормального ТВП, нормального показателя носовой кости и нормального показателя кровообращения могут снизить порог тревоги, когда мы получаем вот эти цифры.

Часто врач женской консультации просто смотрит на заключение и говорит, что у вас всё хорошо, или у вас есть что-то . Я бы, конечно, при такого рода соотношении показателей просто порекомендовал бы как-то убрать этот «червячок сомнений» по поводу каких-либо проблем.

В такой ситуации, во-первых, я бы рекомендовал консультацию генетика, и мы Вам об этом написали. Также, я бы рекомендовал все же сдать, если есть такая возможность, кровь на НИПТ. Это как раз тот случай, когда НИПТ (неинвазивный пренатальный скрининг) помогает убрать последние «червячки сомнения»: вдруг там что-то, какие-то проблемы, касающиеся хромосомных аномалий.

При таком соотношении показателей, по моей оценке, вероятность каких-либо хромосомных аномалий, в частности трисомии по 21-ой паре, имеет достаточно низкий риск. Но этот риск больше, чем в среднем по популяции. Ваш индивидуальный риск 1 к 244, а риск по популяции может быть 1 к 500, 1 к 600. То есть, если этот индивидуальный риск больше, чем риск в среднем по популяции, если подходить к этому аналитически и смотреть, что лучше сделать, я в таком случае рекомендовал бы сдать кровь на НИПТ, и если по нему никаких проблем по 21-ой паре нет, то вопрос можно закрывать. Скорее всего, всё хорошо.

В любом случае, при таком соотношении показателей я бы рекомендовал сделать ультразвуковое исследование еще и в 16 недель беременности. Просто на всякий случай, для того чтобы убедиться в том, что там все правильно формируется.

Предположим, что всё будет хорошо (я почти уверен, что всё там будет хорошо по этим хромосомным показателям), с чем еще может быть связана более высокая, чем средняя по популяции, цифра ХГЧ?

Почему в 3,5 раза может быть выше уровень ХГЧ?

Очень часто причина абсолютно физиологическая. Возможно, это связано с тем, что так работают гены, обеспечивающие плацентацию, унаследованные ребенком от отца. Мы говорили в одной из наших предыдущих бесед, что иногда более высокие цифры ХГЧ просто характерны для некоторых мужчин. Поскольку ХГЧ и цифры, связанные с плацентацией, во многом контролируются генами, унаследованными ребенком от своего папы. Очень часто бывают более высокие цифры, связанные с тем, что ребенок получил такой ген, и не связано ни с хромосомными аномалиями, ни с какими другими проблемами.

Наша задача, задача акушера-гинеколога заключается в том, чтобы не пропустить проблему. Если есть какие-то показатели, которые могут характеризовать повышение риска проблем,  лучше его проверить. Мы говорим, что это может быть абсолютно нормальным вариантом. Но если это может быть не связано с генетикой отца? Какие еще варианты?

Еще может быть ситуация, когда было 2 плодных яйца. Оно плодное яйцо остановилось в развитии, потому что там была какая-то проблема, второе плодное яйцо продолжает развиваться. «Исчезнувший близнец» может продолжать какое-то время давать свою повышенную цифру ХГЧ, а это может давать повышение этого МоМа. Такое возможно.

Нужно помнить, что ХГЧ – это хорионический гормон человека. При беременности он имеет свою определенную динамику.  Получается, что на ранних сроках беременности он начинает вырабатываться буквально с первых дней беременности. Но в кровь матери начинает поступать после имплантации примерно после 7-9 дней беременности. По крайней мере, после 10 дней беременности мы уже небольшие положительные значения видим. Когда имплантация произошла, произошел контакт между организмом матери и организмом ребенка, плодик полностью погрузился в слизистую оболочку матки и послал сигнал в организм матери – ХГЧ.

Этот гормон останавливает менструацию, заставляет желтое тело (то есть структуру внутри яичника, образовавшуюся после овуляции), вырабатывать прогестерон. Первую неделю беременность развивается за счет того, что очень важный для нее гормон прогестерон, вырабатываемый желтым телом внутри яичника продолжает вырабатывать прогестерон, обеспечивая подготовку слизистой оболочки матки, обеспечивая нормальное развитие плода на ранних сроках беременности.

Поэтому, по мере того как развиваются первичные ворсинки плода, когда идет процесс имплантации, мы видим резкий и достаточно высокий рост уровня ХГЧ, происходящий в первые 8-10 недель беременности. Примерно в эти сроки он  достигает очень высоких значений, обеспечивая при этом развитие беременности.

Одновременно у ребенка исчезает необходимость в ХГЧ, потому что по мере формирования плаценты, сама плацента начинает вырабатывать прогестерон.

Если брать концентрацию прогестерона, то примерно 7-8 недель беременности – это тот срок, когда желтое тело начинает «сдавать свои позиции» и вырабатывает меньше прогестерона, а сама плацента вырабатывает все больше прогестерона. После 11-12 недель беременности продукция желтого тела не имеет никакого значения. Плацента вырабатывает столько прогестерона, что бывают ситуации, когда нашли, допустим, какую-то опухоль на яичниках и их удаляют, а беременность продолжает развиваться нормально.

При ЭКО, когда используется донорская яйцеклетка, когда нет своих яйцеклеток, то есть полностью выключена работа яичника у женщины в связи с менопаузой или с ранней менопаузой, или в связи с удалением яичников, поддержка прогестероном идет примерно до 12-13, может, 14 недель. А дальше эта поддержка не нужна, потому что уже сам ребенок, вырабатывая прогестерон, полностью обеспечивает свои потребности.

И поэтому в эти сроки, когда вы  делаете скрининг, ХГЧ не нужен. Он начинает падать. Если он держится у вас на более высоких цифрах, то в некоторых случаях это является признаком, «сигналом тревоги», что чего-то не хватает.  Вот так ведет себя ХГЧ.

Когда мы обычно оцениваем цифры такого показателя, то говорим, что хорошо, что прогестерона много. А когда ХГЧ много, это часто «не здорово», потому что ребенок может подавать сигнал тревоги в организм матери тем, что он дает в организм матери более высокие цифры ХГЧ.

Я считаю, что для того, чтобы мы были полностью уверены в том, что все идет хорошо, лучше посмотреть дополнительно кровоток в маточных артериях. И посмотреть все-таки показатель, называемый плацентарным фактором роста (PLGF). И вот тогда этот скрининг будет  законченным и полноценным. И мы не пропустим ситуацию, которая характерна для повышения риска проблем на больших сроках беременности,  успеем вовремя назначить профилактику нарушения плацентарной функции. Обычно в таких случаях назначается низкодозированный аспирин.

Это – стандартная международная практика, о которой я рассказал. Поэтому, я бы пошел по этому пути. И для того, чтобы все-таки не гадать, когда риск трисомии по 21-ой паре выше, чем риск в среднем по популяции. Поскольку у нас есть сейчас такое мощное, значимое и гораздо более информативное в этом отношении исследование, как НИПТ , я рекомендовал бы сдать его на всякий случай. Для того, чтобы не нужно было постоянно думать о том, что такое было в первом триместре.

Я бы рекомендовал сделать вот эти вещи: посмотреть кровоток в маточных артериях, сделать анализ на плацентарный фактор роста, сдать анализ на НИПТ. Просто для того, чтобы полностью обезопасить Вас от риска всех проблем, и одновременно спрогнозировать плацентарную функцию, не пропустить каких-то вещей.

Вот эти 0,75 МоМ по PAPP-A. PAPP-A – это полностью плацентарный показатель, который во многом характеризует, насколько хорошо прошла плацентация. Он у Вас слегка снижен, но снижен не критично. Обычно, если снижение идет до 30%, то это укладывается в разброс обычных нормальных значений. Но все-таки «стрелка» отклонена в сторону снижения. Поэтому, я по PAPP-A не слишком много говорил сегодня и не концентрировал ваше внимание. Но, в общем-то, здесь этот момент на всякий случай тоже нужно помнить. Я за плацентарной функцией также организовал бы более тщательное наблюдение.

Я показал, как нужно, в принципе, анализировать этот скрининг. Вы не должны себя запугивать, не нужно рисовать страшных картин. Нужно просто провести эти 3 теста, чтобы понять уже точно, что касается риска трисомии по 21-ой паре.

Хотя, всё это очень неприятно, конечно, ожидать. Но лучше проверить и риск преэклампсии. Конечно, в таких случаях просто консультации врача акушера-гинеколога может быть недостаточно. Поэтому, я бы рекомендовал на всякий случай еще и консультацию генетика.

С 1996 года ведение беременности является одним из основных направлений работы ЦИР. За долгие годы нашей работы, в ЦИР вели свою беременности свыше 16000 пациентов. За развитием вашего малыша на протяжении всей беременности будет следить команда врачей-профессионалов. Мы предоставляем качественный сервис и с вниманием относимся к Вашим пожеланиям.

1-й скрининг с расчетом риска хромосомных патологий

Стоимость услуги

1-й УЗ скрининг

550^грн

1-й УЗ скрининг

715^грн

Биохимический скрининг I триместра

415^грн

Расчет риска трисомии 13, 18, 21 хромосом

475^грн

Расчет риска трисомии 13, 18, 21 хромосом

869^грн

Наблюдение беременности «Базовый»

21950^грн

Наблюдение беременности «Специальный»

36850^грн

Наблюдение беременности «Все включено»

49500^грн

Патологии, которые возникают из-за неправильного расхождения хромосом в период закладки эмбриона, невозможно вылечить. Однако их можно диагностировать на ранних сроках беременности. Расчет риска хромосомной патологии плода на первом скрининге позволяет врачам вовремя принять решение о дополнительных обследованиях, если в этом есть необходимость.

Первичная лабораторная диагностика проводится методами неинвазивного пренатального скрининга. Она позволяет исследовать ДНК-последовательности нового организма, получая их из крови матери, а не от самого эмбриона. Это обеспечивает безопасность эмбриона, однако несколько снижает точность и достоверность. Поэтому биохимический скрининг дополняется УЗИ-обследованием, а при необходимости перепроверки настораживающих данных проводятся более детальная диагностика.

1-й скрининг с расчетом риска хромосомных аномалий

Скрининг первого триместра проводится на сроке от 11 недель + 1 день до 13 недель + 6 дней. Объем диагностических процедур регламентирован приказом МОЗ Украины №417 от 15.07.2011г.

Первый скрининг беременной включает в себя УЗИ-обследование и анализ венозной крови, которые позволяют выполнить расчет риска хромосомных аномалий. Расчет производится программным обеспечением с последующей оценкой специалистами.

Биохимические маркеры хромосомной патологии плода

Скрининг первого триместра беременности подразумевает анализ венозной крови пациентки на уровень двух показателей:

• белка РАРР-А, его еще называют связанным с беременностью протеином А;
• свободной субъединицы β-ХГЧ.

В норме оба эти показателя имеют значения от 0,5 до 2,0 МоМ. Различные отклонения от этих значений могут быть признаками наличия хромосомной аномалии. Однако по одним этим маркерам не может быть вынесен вердикт о прерывании беременности. Они лишь служат сигнализаторами о необходимости более детальных исследований.

На результаты биохимического скрининга могут повлиять различные факторы:

• гормональные нарушения в организме женщины, в том числе сахарный диабет;
• прием гормональных препаратов;
• отклонения от нормы по весу беременной в большую или меньшую стороны;
• вредные привычки;
• многоплодная беременность и пр.

В связи с этим интерпретация результатов биохимических тестов может проводиться только врачом. Недопустимо самостоятельно анализировать показатели и делать поспешные выводы.

Частота патологии

Наиболее частой хромосомной аномалией является трисомия 21 — это патология, которая вызывает синдром Дауна. Нарушения при формировании организма связаны с тем, что в 21-й паре хромосом вместо двух копий образуется три. Синдром впервые был описан в 1866 году британским врачом Джоном Лэнгдоном Дауном, в честь которого и названа болезнь.

С синдромом Дауна в Украине рождаются примерно 400 детей ежегодно. Из них на Харьковскую область, включая Харьков, приходится примерно 25-30 случаев.

Трисомия 18, или синдром Эдвардса, встречается с частотой 1 случай на 6 тыс. живорожденных детей. Однако при такой патологии нередки спонтанные выкидыши на разных этапах беременности, поэтому реальная частота патологии несколько выше.

Трисомия 13, или синдром Патау, встречается примерно 1 раз на 10 тыс. живорожденных младенцев.

Другие хромосомные патологии встречаются реже.

Существует общепопуляционный риск хромосомных аномалий у плода, но поздний репродуктивный возраст беременной женщины не редко играет значимую роль. Лишние хромосомы, как правило, материнского происхождения.

Клинические проявления синдрома Дауна

Болезнь может проявляться по-разному на различных органах и системах. Приведем наиболее распространенные симптомы. У носителя трисомии 21 могут присутствовать сразу все эти симптомы или только некоторые из них.

Мозг

• снижение интеллекта, в разной степени присутствует всегда;
• эпилептический синдром, менее 10% случаев.

Лицо

• маленький подбородок;
• вертикальная складка, которая прикрывает внутренний угол глазной щели;
• уплощение переносицы;
• увеличенный язык;
• пятна на радужной оболочке глаза;
• косоглазие;
• аномалии неба и зубного ряда.

Конечности

• укороченные руки и ноги;
• сверхподвижность суставов;
• короткие пальцы;
• искривление мизинца;
• поперечная складка на ладони;
• увеличенное расстояние между большим и указательным пальцами.

Другие части тела

• ослабленный мышечный тонус;
• укороченная шея;
• короткий череп;
• уплощение затылка;
• аномальные видоизменения грудной клетки;
• врожденные пороки сердца.

Можно ли вылечить синдром Дауна?

Все, что по силам врачам, — определить расчетный риск трисомии 21 на ранних сроках беременности и отправить беременную пациентку на дополнительные обследования при необходимости.

Если сроки будут упущены и патология будет диагностирована после 21-й недели беременности, тогда будет предложена лишь социальная реабилитация после рождения ребенка.

План обследования беременной

Первый скрининг при беременности состоит из УЗИ-обследования и биохимического анализа крови.

УЗИ

Проводится в строго регламентированные сроки, когда копчико-теменной размер плода имеет значения от 45 до 84 мм.

Основные показатели, которые определяют по УЗИ, чтобы оценить риск хромосомных аномалий:

• толщина воротникового пространства;
• наличие и длина носовых костей;
• кровоток венозного протока у плода;
• кровоток между правым желудочком и предсердием плода;
• лицевой угол;
• частота сокращений сердца.

Теоретическая вероятность выявления хромосомных патологий на первом УЗИ-скрининге составляет примерно 85%. Однако на практике точность метода снижается в виду ряда причин:

• особенности расположения плода или его чрезмерная подвижность, что мешает оценить некоторые показатели;
• избыточный вес беременной;
• нарушение сроков проведения.

Точность диагностики повышают за счет биохимического скрининга.

1-й биохимический скрининг

Строго рекомендуется проводить до УЗИ-обследования. Идеально, если к моменту ультразвукового исследования результаты анализов крови уже будут готовы. Допустимо сдать кровь в день УЗИ.

Как уже было сказано выше, в ходе первого биохимического скрининга определяют уровни РАРР-А-белка и свободной субъединицы β-ХГЧ. При хромосомных аномалиях они будут отличаться от нормы. К примеру, при синдроме Дауна первый показатель будет занижен, а второй, напротив — завышен. При синдромах Патау и Эдвардса оба показателя будут меньше нормы.

Однако на значения этих маркеров могут повлиять различные факторы, поэтому не стоит делать поспешные выводы. В случае выявления отклонений от нормы назначают экспертный ультразвуковой скрининг и индивидуальный расчет рисков.

Биохимический скрининг не проводят при многоплодной беременности из-за сложности и неоднозначности интерпретаций.

Как проводится расчет индивидуального риска трисомии 21?

Данные УЗИ-скрининга и результаты биохимического анализа крови загружают в программу ASTRAIA, которая и проводит расчет рисков. Программное обеспечение учитывает возраст пациентки и некоторые другие дополнительные факторы.

Интерпретация результата расчета риска

Дальнейшие действия по ведению беременности зависят от того, какой показатель риска выдаст программа. Рассмотрим все варианты.

Риск менее 1:1000 (низкий)

Дополнительные обследования по хромосомным аномалиям не требуются. Рекомендовано стандартное ведение беременности.

По Европейским рекомендациям при таком низком риске допустимо не проводить биохимический анализ второго триместра.

Риск от 1:999 до 1:251 (средний)

Рекомендован анализ крови на маркеры патологии на 15-17 неделе беременности, а также экспертное УЗИ после повторного анализа. Отклонения от нормы по некоторым показателям могут свидетельствовать о возможных акушерских проблемах.

Риск от 1:250 до 1:101 (повышенный)

Рекомендованы обследования на 17-18 неделе беременности: забор околоплодных вод и цитогенетическое исследование. Диагностика позволит определить хромосомный набор плода и сделать вывод о наличии либо отсутствии хромосомных патологий.

Риск от 1:100 до 1:2 (высокий)

Необходимо повышенное внимание. Используются инвазивные методы диагностики, чтобы исключить малейшие ошибки при интерпретации результатов.

Если риск трисомии 21 высокий

Высокая вероятность наличия у плода синдрома Дауна — это прямое показание к инвазивным методикам диагностики. Непосредственный анализ ДНК плода — самый точный способ подтвердить или опровергнуть наличие хромосомных аномалий.

Если сроки проведения 1-го скрининга упущены

Если в положенные сроки первый скрининг пройти не удалось, тогда назначают обследование на 15-17-й неделе беременности. Оно включает в себя анализы на АФП, β-ХГЧ и свободный эстриол, а также экспертное УЗИ.

В нашей клинике можно отдельно заказать услуги УЗИ и биохимического скрининга. Диагностическое оборудование экспертного класса позволяет нам гарантировать высокую точность получаемых данных. Расчет риска трисомий производится с помощью программного обеспечения последнего поколения. Результаты анализируют лучшие специалисты в этой области. Они объективно оценят ситуацию и подробно объяснят будущим родителям, стоит ли волноваться о здоровье будущего ребенка.

К нам приходят, чтобы перепроверить информацию, полученную в других клиниках. Наши эксперты имеют большой опыт анализа маркеров хромосомных аномалий. Прежде чем дать оценку показателям, они выяснят, не было ли влияния сторонних факторов при проведении скрининга.

Для того чтобы гарантированно вовремя и в полном объеме проходить все обязательные и дополнительные обследования, рекомендуем воспользоваться нашими программами ведения беременности. Стать на учет в Клинике профессора Феськова А. М. можно в Киеве и Харькове. Ваши визиты будут скоординированы с учетом своевременного прохождения всех необходимых анализов и скринингов. Для вас будет подобрано оптимальное расписание консультаций у специалистов. Вам не придется ждать в очередях и нервничать. Это значительно повысит шансы на благополучное протекание беременности. Цена программы зависит от общего состояния здоровья пациентки, ее возраста и особенностей протекания предыдущих беременностей.

Записаться на первичную консультацию можно по телефонам, которые вы видите на сайте.

Преимущества клиники

Опыт

Документы

Анализы

Без очереди

Гибкий подход

Лекции

Специализированная клиника (среди наших беременных те, кто шел к рождению ребенка через тернистый путь многолетнего бесплодия. Мы знаем ценность каждого зачатия, поэтому профессионально и трепетно наблюдаем будущих малышей до самого рождения).

Оформляем все необходимые документы — обменная карта, больничный лист (нет необходимости обращаться в государственную поликлинику, параллельно становиться там на учет).
Оформляем договор на ведение беременности (весь перечень и порядок предоставления услуг регламентирован документально).

У нас можно сделать все необходимые анализы и исследования (своя лаборатория, аппараты УЗИ экспертного класса).

Прием по записи без очередей и ожиданий (все визиты будут скоординированы с целью минимизации посещений – за один визит можно сдать необходимые анализы, пройти УЗИ-скрининг, посетить доктора, наблюдающего беременность).

3 пакета наблюдения с учетом индивидуальных потребностей Вашей беременности.

Для будущих мам мы проводим лекции по уходу за малышом совместно с детским медицинским центром Лины Барской.

Стоимость услуги

1-й УЗ скрининг

550^грн

1-й УЗ скрининг

715^грн

Биохимический скрининг I триместра

415^грн

Расчет риска трисомии 13, 18, 21 хромосом

475^грн

Расчет риска трисомии 13, 18, 21 хромосом

869^грн

Наблюдение беременности «Базовый»

21950^грн

Наблюдение беременности «Специальный»

36850^грн

Наблюдение беременности «Все включено»

49500^грн

Специалисты

Ярёменко Сергей Николаевич

врач акушер-гинеколог высшей категории, врач УЗД первой категории

График работы

Закрыть график

Пт

12:30-14:00

12:30-14:00

^от605^грн

Записаться на прием

Порхун Василий Васильевич

Врач акушер-гинеколог, специалист по ведению беременности, врач УЗИ

График работы

Закрыть график

Пн

по записи

по записи

Вт

по записи

по записи

Ср

по записи

по записи

Чт

по записи

по записи

Пт

по записи

по записи

Сб

10:00 — 13:00

10:00 — 13:00

^от535^грн

Записаться на прием

Еще услуги из категории

Постановка на учет при беременности
Скрининг при беременности
Лечение отслойки плаценты
Лечение низкой плацентации
Замершая беременность: диагностика и лечение

Какова основная причина анеуплоидии, связанной с увеличением возраста матери? Связано ли это с повышенным уровнем гонадотропинов?

. 2006;66(1):143-7.

doi: 10.1016/j.mehy.2004.10.022.

Epub 2005 2 сентября.

Полат Дурсун
¹
, Мурат Гюльтекин, Кунтер Юсе, Али Айхан

принадлежность

• ¹ Кафедра акушерства и гинекологии, медицинский факультет Университета Хасеттепе, Сихие, Анкара 06100, Турция. [email protected]

• PMID:

  16140466

• DOI:

  10.1016/j.mehy.2004.10.022

Полат Дурсун и др.

Мед Гипотезы.

2006.

. 2006;66(1):143-7.

doi: 10.1016/j.mehy.2004.10.022.

Epub 2005 2 сентября.

Авторы

Полат Дурсун
¹
, Мурат Гюльтекин, Кунтер Юсе, Али Айхан

принадлежность

• ¹ Кафедра акушерства и гинекологии, медицинский факультет Университета Хасеттепе, Сихие, Анкара 06100, Турция. [email protected]

• PMID:

  16140466

• DOI:

  10.1016/j.mehy.2004.10.022

Абстрактный

Анеуплоидия является наиболее распространенной хромосомной аномалией, а также основной причиной ранней потери плода и серьезной умственной отсталости. За исключением преклонного возраста матери, нет четко установленного фактора развития анеуплоидии. С другой стороны, пожилой материнский возраст хорошо характеризуется повышенным уровнем гонадотропина из-за сниженного овариального резерва. Такой высокий уровень гонадотропинов также наблюдается физиологически в подростковом периоде. Обе возрастные группы могут иметь повышенный риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями. С другой стороны, высокие дозы гонадотропинов широко используются в искусственных репродуктивных технологиях (ВРТ). Низкая частота наступления беременности и высокая частота абортов в практике ВРТ могут быть объяснены более высокой частотой хромосомных аномалий в неоплодотворенных ооцитах, созревших под действием высоких доз гонадотропинов. В некоторых исследованиях на животных также было обнаружено, что гонадотропины вызывают врожденные пороки развития и хромосомные аномалии. С этой точки зрения мы предположили, что гонадотропины могут играть роль в развитии анеуплоидии. Если эта гипотеза верна, базальные уровни ФСГ в сыворотке можно использовать в качестве скринингового теста в преконцепционном периоде для оценки риска анеуплоидии в популяции с низким риском. Кроме того, необходимо разработать новые протоколы ВРТ с использованием низких доз гонадотропинов, чтобы улучшить исходы беременности и, возможно, предотвратить анеуплоидию.

Похожие статьи

• Преимплантационный генетический скрининг (ПГС) бесплодных женщин в возрасте > или = 35 лет путем флуоресцентной гибридизации in situ хромосом 13, 18, 21, X и Y.

  Чиамчанья С., Висутакул П., Гумнарай Н., Су-ангкаватин В.

  Chiamchanya C, et al.
  J Med Assoc Thai. 2008 ноябрь; 91 (11): 1644-50.
  J Med Assoc Thai. 2008.

  PMID: 19127783

• Взаимосвязь между возрастом женщин и базальным уровнем фолликулостимулирующего гормона с риском анеуплоидии при лечении экстракорпорального оплодотворения.

  Тум М.Ю., Абдалла Х.И., Тейлор Д.

  Thum MY, et al.
  Фертил Стерил. 2008 авг; 90 (2): 315-21. doi: 10.1016/j.fertnstert.2007.06.063. Epub 2007 22 октября.
  Фертил Стерил. 2008.

  PMID: 17953958

• Отсутствует положительный эффект преимплантационного генетического скрининга у женщин старшего материнского возраста с высоким риском эмбриональной анеуплоидии.

  Твиск М., Мастенбрук С., Хук А., Хайнеман М.Дж., Ван дер Вин Ф., Боссайт П.М., Реппинг С., Кореваар Дж.К.

  Твиск М. и др.
  Хум Репрод. 2008 декабря; 23 (12): 2813-7. дои: 10.1093/humrep/den231. Epub 2008 21 июня.
  Хум Репрод. 2008.

  PMID: 18567895

  Клиническое испытание.

• УЗИ первого триместра и биохимические маркеры анеуплоидии и прогноз надвигающейся гибели плода.

  Спенсер К. , Коуэнс Н.Дж., Авгиду К., Николаидес К.Х.

  Спенсер К. и др.
  УЗИ Акушерство Гинекол. 2006 окт; 28 (5): 637-43. doi: 10.1002/uog.3809.
  УЗИ Акушерство Гинекол. 2006.

  PMID: 16952214

  Обзор.

• Роль анеуплоидии в имплантации эмбриона.

  Farfalli VI, Magli MC, Ferraretti AP, Gianaroli L.

  Фарфалли В.И. и др.
  Гинеколь Обстет Инвест. 2007;64(3):161-5. дои: 10.1159/000101741.
  Гинеколь Обстет Инвест. 2007.

  PMID: 17934313

  Обзор.

Посмотреть все похожие статьи

Цитируется

• Роль Т-клеток в физиологии яичников и бесплодии.

  Кнапик Л.О., Пареш С., Наби Д., Брайбой Л.М.

  Кнапик Л.О. и др.
  Front Cell Dev Biol. 2022 26 апр; 10:713650. doi: 10. 3389/fcell.2022.713650. Электронная коллекция 2022.
  Front Cell Dev Biol. 2022.

  PMID: 35557956
  Бесплатная статья ЧВК.

  Обзор.

• Высокие дозы лошадиного хорионического гонадотропина оказывают неблагоприятное воздействие на компетентность эмбрионов мышей, полученных в результате ЭКО, и вызывают анеуплоидию, вызванную окислительным стрессом.

  Линь Э., Ли З., Хуан И., Ру Г., Хе П.

  Лин Э и др.
  Front Cell Dev Biol. 2021 9 фев; 8:609290. doi: 10.3389/fcell.2020.609290. Электронная коллекция 2020.
  Front Cell Dev Biol. 2021.

  PMID: 33634101
  Бесплатная статья ЧВК.

• Услуги генетического скрининга предоставляются в Турции.

  Эрдем Ю., Текшен Ф.

  Эрдем Ю. и др.
  Дж. Жене Каунс. 2013 дек; 22(6):858-64. дои: 10.1007/s10897-013-9644-9. Epub 2013 18 сентября.
  Дж. Жене Каунс. 2013.

  PMID: 24046181

• Паттерн хромосомных аберраций у пациентов с северо-востока Ирана.

  Газаи С., Мирзаи Ф., Ахадян М., Кейфи Ф., Семирамис Т., Аббасзадеган М.Р.

  Газей С. и др.
  Cell J. Осень 2013 г.; 15 (3): 258–65. Epub 2013 24 августа.
  Сотовый Дж. 2013.

  PMID: 24027668
  Бесплатная статья ЧВК.

• Увеличение возраста матери связано с более высоким ростом и уменьшением абдоминального жира у их детей.

  Savage T, Derraik JG, Miles HL, Mouat F, Hofman PL, Cutfield WS.

  Сэвидж Т. и др.
  ПЛОС Один. 2013;8(3):e58869. doi: 10.1371/journal.pone.0058869. Epub 2013 20 марта.
  ПЛОС Один. 2013.

  PMID: 23527040
  Бесплатная статья ЧВК.

Просмотреть все статьи «Цитируется по»

термины MeSH

вещества

генетических нарушений | АКОГ

• Ген — это небольшой фрагмент наследственного материала, называемый ДНК, который контролирует некоторые аспекты физического строения человека или процессы в организме. Гены идут парами.

• Хромосомы — это структуры внутри клеток, несущие гены. Хромосомы также бывают парами. Большинство клеток имеют 23 пары хромосом, всего 46 хромосом. Сперматозоиды и яйцеклетки имеют по 23 хромосомы. Во время оплодотворения, когда соединяются яйцеклетка и сперматозоид, два набора хромосом соединяются. Таким образом, половина генов ребенка поступает от матери ребенка, а другая половина — от отца ребенка.

• Пол вашего ребенка определяется половыми хромосомами. Есть две половые хромосомы: X и Y. Яйцеклетки содержат только X-хромосому. Сперматозоиды могут нести X или Y. Комбинация XX дает девочку, а XY — мальчика.

• Генетические нарушения могут быть вызваны проблемами либо с хромосомами, либо с генами.

• Хромосомное нарушение вызвано проблемами с хромосомами. Большинство детей с хромосомными нарушениями имеют физические дефекты, а некоторые имеют умственную отсталость.

• Наличие недостающих или лишних хромосом — это состояние, называемое анеуплоидией. Риск рождения ребенка с анеуплоидией увеличивается с возрастом женщины.

  Трисомия — наиболее распространенная анеуплоидия. При трисомии присутствует лишняя хромосома. Распространенной трисомией является синдром Дауна (трисомия 21). Другие трисомии включают синдром Патау (трисомия 13) и синдром Эдвардса (трисомия 18). Моносомия — еще один тип анеуплоидии, при котором отсутствует хромосома. Распространенной моносомией является синдром Тернера, при котором у женщины отсутствует или повреждена Х-хромосома.

• Наследственное заболевание вызывается неисправным геном, который может передаваться от родителя к ребенку. Дефектные гены могут встречаться в любой из хромосом. Существуют аутосомно-доминантные расстройства, аутосомно-рецессивные расстройства и расстройства, сцепленные с полом.

• Аутосомно-доминантное заболевание вызывается всего одним дефектным геном от любого из родителей. «Аутосомный» означает, что дефектный ген расположен на любой из хромосом, не являющихся половыми хромосомами (X или Y). Если один из родителей имеет ген, каждый ребенок пары имеет 50-процентный шанс унаследовать это заболевание. Примером аутосомно-доминантного заболевания является болезнь Гентингтона.

• Аутосомно-рецессивные заболевания возникают только тогда, когда оба родителя являются носителями гена. Примером аутосомно-рецессивного заболевания является кистозный фиброз (МВ).

• Носитель рецессивного заболевания — это человек, который несет одну копию гена, работающую неправильно, и одну копию гена, работающую нормально. Носитель может не иметь симптомов заболевания или иметь только легкие симптомы.

  Если оба родителя являются носителями аномального гена, существует 25-процентная вероятность того, что ребенок получит аномальный ген от каждого из родителей и будет иметь заболевание. Существует 50-процентная вероятность того, что ребенок будет носителем расстройства, как и родители-носители. Если только один из родителей является носителем, существует 50-процентная вероятность того, что ребенок будет носителем заболевания.

• Нарушения, сцепленные с полом, вызываются дефектными генами в половых хромосомах. Примером сцепленного с полом расстройства является гемофилия. Это заболевание вызывается неисправным геном на Х-хромосоме.

• Многофакторные расстройства вызываются комбинацией факторов. Некоторые факторы являются генетическими, а некоторые нет. Некоторые из этих нарушений могут быть обнаружены во время беременности.

• Большинство детей с врожденными дефектами рождаются у пар без факторов риска. Но риск врожденных дефектов выше при наличии определенных факторов. Вот почему скрининг на врожденные дефекты начинается с оценки ваших факторов риска, таких как

  • у вас генетическое заболевание

  • у вас есть ребенок с генетическим заболеванием

  • есть семейная история генетического заболевания

  Некоторые генетические нарушения чаще встречаются в определенных этнических группах.

• Консультант-генетик имеет специальную подготовку в области генетики. Консультант-генетик изучит историю болезни вашей семьи и может порекомендовать вам пройти медицинский осмотр или анализы у вашего акушера-гинеколога (акушер-гинеколог). Используя результаты теста, консультант оценит риск возникновения проблемы у вашего ребенка, обсудит ваши варианты и расскажет о любых проблемах, которые могут у вас возникнуть.

• Скрининг-тесты оценивают риск рождения ребенка с определенным врожденным дефектом или генетическим заболеванием. Диагностические тесты могут определить наличие у плода определенного врожденного дефекта или генетического заболевания.

• Скрининг-тесты включают анализы крови, которые измеряют уровень определенных веществ в крови матери в сочетании с ультразвуковым исследованием. Эти тесты оценивают риск того, что у ребенка будет синдром Дауна, другие трисомии или дефекты нервной трубки (ДНТ).

  Существует также скрининг бесклеточной ДНК. Внеклеточная ДНК — это небольшое количество ДНК, которое высвобождается из плаценты в кровоток беременной женщины. Бесклеточная ДНК в образце крови женщины может быть проверена на наличие синдрома Дауна, других трисомий и проблем с числом половых хромосом.

  См. Пренатальные генетические скрининговые тесты, чтобы узнать больше об этих тестах.

• Ни один из этих скрининговых тестов не представляет риска для плода.

• Тестирование на носительство — это тип скрининга, который может показать, является ли человек носителем гена наследственного заболевания.

• Тестирование на носительство часто рекомендуется людям с семейным анамнезом генетического заболевания или людям определенных рас или этнических групп, которые подвержены повышенному риску рождения ребенка с определенным генетическим заболеванием. Скрининг на МВ и скрининг на спинальную мышечную атрофию (СМА) предлагается всем женщинам репродуктивного возраста, поскольку МВ и СМА являются наиболее распространенными генетическими заболеваниями.

• Тестирование на носительство можно проводить до или во время беременности. См. Скрининг на носительство, чтобы узнать больше о тестировании на носительство до беременности.

• Диагностические тесты могут быть рекомендованы, если скрининговый тест показывает повышенный риск врожденного дефекта. Диагностическое тестирование также предлагается в качестве первого выбора всем беременным женщинам, даже тем, у которых нет факторов риска. Диагностические тесты могут определить наличие определенного врожденного дефекта или генетического заболевания.

• Диагностические тесты проводятся на клетках плода, полученных с помощью амниоцентеза, биопсии ворсин хориона (CVS) или, реже, забора крови плода. Хромосомы и гены в клетках анализируются с использованием различных методов для диагностики определенных наследственных дефектов и многих хромосомных дефектов. См. Пренатальные генетические диагностические тесты, чтобы узнать больше.

• Диагностические тесты сопряжены с риском, включая повышенный риск потери беременности.

• Ваш акушер-гинеколог или консультант по генетическим вопросам может обсудить с вами все варианты тестирования и помочь вам принять решение, исходя из ваших факторов риска.

• Хотите ли вы пройти тестирование, это ваш личный выбор. Некоторые пары предпочли бы не знать, находятся ли они в группе риска и будет ли у их ребенка расстройство. Другие хотят знать заранее. Знание заранее дает вам время подготовиться к рождению ребенка с расстройством и организовать медицинскую помощь, которая может понадобиться вашему ребенку. У вас также может быть возможность прервать беременность.

• Амниоцентез: Процедура, при которой амниотическая жидкость и клетки берутся из матки для исследования. В ходе процедуры используется игла для забора жидкости и клеток из мешочка, в котором находится плод.

  Анеуплоидия: Наличие аномального числа хромосом.

  Аутосомно-доминантные нарушения:  Генетические нарушения, вызванные одним дефектным геном. Дефектный ген расположен на одной из хромосом, не являющейся половой хромосомой.

  Аутосомно-рецессивные заболевания:  Генетические нарушения, вызванные двумя дефектными генами, по одному унаследованному от каждого родителя. Дефектные гены расположены на одной из пар хромосом, не являющихся половыми хромосомами.

  Врожденные дефекты: Физические проблемы, присутствующие при рождении.

  Носитель: Человек, у которого нет признаков заболевания, но который может передать ген своим детям.

  Бесклеточная ДНК: ДНК из плаценты, которая свободно перемещается в крови беременной женщины. Анализ этой ДНК можно проводить в качестве неинвазивного пренатального скринингового теста.

  Клетки: Мельчайшие единицы структуры тела. Клетки являются строительными блоками для всех частей тела.

  Отбор проб ворсин хориона (CVS): Процедура, при которой небольшой образец клеток берется из плаценты и исследуется.

  Хромосомы: Структуры, расположенные внутри каждой клетки организма. Они содержат гены, определяющие физическое строение человека.

  Муковисцидоз (МВ): Наследственное заболевание, вызывающее проблемы с дыханием и пищеварением.

  Диагностические тесты: Тесты для выявления болезни или причины болезни.

  ДНК: Генетический материал, который передается от родителей к детям. ДНК упакована в структуры, называемые хромосомами.

  Синдром Дауна (трисомия 21): Генетическое заболевание, вызывающее аномальные черты лица и тела, медицинские проблемы, такие как пороки сердца и умственная отсталость. Большинство случаев синдрома Дауна вызваны дополнительной хромосомой 21 (трисомия 21).

  Синдром Эдвардса (трисомия 18): Генетическое заболевание, вызывающее серьезные проблемы. Это вызывает маленькую голову, пороки сердца и глухоту.

  Яйцо: Женская репродуктивная клетка, образующаяся в яичниках и выделяющаяся из них. Также называется яйцеклеткой.

  Оплодотворение:  Многоэтапный процесс, соединяющий яйцеклетку и сперматозоид.

  Плод: Стадия развития человека после 8 полных недель после оплодотворения.

  Ген: Сегмент ДНК, содержащий инструкции по развитию физических качеств человека и управлению процессами в организме. Ген является основной единицей наследственности и может передаваться от родителей к детям.

  Консультант-генетик: Медицинский работник со специальной подготовкой в ​​области генетики, который может дать экспертную консультацию о генетических нарушениях и пренатальном тестировании.

  Гемофилия: Заболевание, вызванное мутацией Х-хромосомы. Больные обычно мужчины, у которых в крови отсутствует вещество, способствующее свертыванию крови. Люди с гемофилией подвержены риску сильного кровотечения даже при незначительных травмах.

  Болезнь Гентингтона: Заболевание, вызывающее потерю контроля над движениями тела и психическими функциями.

  Моносомия: Состояние, при котором отсутствует хромосома.

  Дефекты нервной трубки (ДНТ): Врожденные дефекты, возникающие в результате нарушения развития головного, спинного мозга или их оболочек.

  Акушер-гинеколог (акушер-гинеколог): Врач со специальной подготовкой и образованием в области женского здоровья.

  Синдром Патау (трисомия 13): Генетическое заболевание, вызывающее серьезные проблемы. Он затрагивает сердце и мозг, расщелины губы и неба, а также лишние пальцы рук и ног.

  Плацента: Орган, обеспечивающий плод питательными веществами и выводящий из него отходы жизнедеятельности.

  Дородовой уход: Программа ухода за беременной женщиной до рождения ребенка.

  Скрининг-тесты: Тесты для поиска возможных признаков заболевания у людей, у которых нет признаков или симптомов.

  Нарушения, сцепленные с полом: Генетические нарушения, вызванные изменением гена, расположенного на половых хромосомах.

  Сперматозоид: Клетка, вырабатываемая в мужских яичках, которая может оплодотворить женскую яйцеклетку.

  Спинальная мышечная атрофия (СМА): Наследственное заболевание, вызывающее истощение мышц и сильную слабость. СМА является основной генетической причиной смерти младенцев.

  Трисомия: Проблема, связанная с наличием лишней хромосомы.

  Синдром Тернера: Проблема, поражающая женщин при отсутствии или повреждении Х-хромосомы. Этот синдром вызывает перепончатую шею, низкий рост и проблемы с сердцем.

  Ультразвуковое исследование: Исследование, при котором звуковые волны используются для исследования внутренних частей тела. Во время беременности с помощью УЗИ можно проверить состояние плода.

У вас нет гинеколога? Найдите врачей рядом с вами.

FAQ094

Последнее обновление: январь 2021 г.

Последнее изменение: февраль 2020 г.

Copyright 2023 Американского колледжа акушеров и гинекологов. Все права защищены. Прочтите информацию об авторских правах и разрешениях.

Эта информация предназначена для информирования общественности. Он предлагает текущую информацию и мнения, связанные со здоровьем женщин.