Аневризма сердца

Ни для кого не секрет, что любое сердечно-сосудистое заболевание представляет собой угрозу для жизни человека. Одной из наиболее опасных болезней считается аневризма сердца. В результате растяжения или истончения стенки сердца способны выпячиваться, тем самым образуя аневризматический мешок, который сдавливает расположенные рядом ткани.

Этиология и патогенез

Различают врожденную и приобретенную аневризму. Опасность данного заболевания заключается в том, что оно может протекать абсолютно незаметно. К примеру, ребенок, рожденный с этим пороком, развивается так же, как и совершенно здоровый. Причиной появления аневризмы сердца может послужить перенесенный инфаркт миокарда. Как правило, аневризма встречается у 5-20% пациентов, перенесших инфаркт.

Аневризма негативно влияет на сократительную работу сердца, в результате чего очень быстро развивается сердечная недостаточность. Появляются сердцебиение, отдышка, отеки нижних конечностей. Наибольшую угрозу представляет собой разрыв аневризмы, который может привести к мгновенной смерти. Согласно статистике, ежегодно в Америке от аневризмы сердца умирает почти 24 тысячи человек (приблизительно столько же умирает от СПИДа). Вот почему очень важно вовремя диагностировать данное заболевание и предпринять все меры для его излечения.

Диагностика

«Кардиологический центр диагностики и NLS лечения» за многие годы своей работы на практике доказал, что успешное лечение аневризмы сердца возможно! Центр располагает всем необходимым диагностическим оборудованием: аппарат ЭКГ, ЭХОКГ, УЗИ, рентген. Особого внимания заслуживает NLS диагностика. Это современная методика, которая позволяет максимально точно оценить состояние организма, проконтролировать эффективность лечения, установить причину функционального нарушения. Благодаря NLS анализу стало возможным прогнозирование этапов лечения и возможных осложнений, а также точное определение терапии.

Лечение

Наш центр – это то место, где Вам окажут высококвалифицированную помощь в лечении аневризмы сердца и других сердечно-сосудистых заболеваний. Опытные врачи безошибочно поставят диагноз и подберут лечение, которое будет эффективным именно в Вашем случае. «Кардиологический центр диагностики и NLS лечения» отличает индивидуальный подход к каждому клиенту, ведь мы понимаем, что нет одинаковых пациентов.

Однако самым главным в лечении сердечных заболеваний является та ответственность, которую наши врачи берут на себя при лечении того или иного пациента. Мы не допускаем халатности, ведь мы дорожим Вашим здоровьем. Доказательством этому служит тот факт, что ни один из пациентов, прошедших курс терапии в «Кардиологический центре диагностики и NLS лечения», не обратился повторно с тем же заболеванием.

Ваше сердца – в Ваших руках, позвольте нам помочь позаботиться о нем!

симптомы, диагностика, лечение. Осложнения аневризмы сердца

Аневризма сердца (aneurysma cordis) — ограниченное выпячивание истонченного участка стенки сердца. Чаще всего развивается в результате инфаркта миокарда. Значительно реже встречаются врожденные, инфекционные, травматические, послеоперационные аневризмы сердца. Травматические аневризмы возникают из-за перенесенных закрытых или открытых травм сердца. К этой же группе относятся аневризмы, возникающие после операций при врожденных пороках сердца.

В подавляющем числе случаев аневризма сердца является осложнением после перенесенного инфаркта миокарда (чаще трансмурального). До 25% пациентов с инфарктом могут быть подвержены этому заболеванию.

Опасными осложнениями хронической аневризмы сердца являются гангрена конечности, инсульт, инфаркт почки, ТЭЛА, повторный инфаркт миокарда. При разрыве аневризмы сердца наступает мгновенная смерть.

По времени возникновения аневризмы делят на острые (1-2 неделя от начала развития инфаркта миокарда), подострые (3-6 недель) и хронические. Чаще всего постинфарктные аневризмы локализуются на переднебоковой стенке и на верхушке левого желудочка, в 50-65% случаев распространяются на передне-перегородочную область.

Аневризма левого желудочка диагностируется столь часто по причине максимального давления крови именно в этом желудочке. До 50% поверхности левого желудочка может пострадать в результате патологического процесса.

1

Аневризма левого желудочка

Аневризма задней стенки левого желудочка наблюдается у 2-8% больных. Нередко в полости аневризмы обнаруживаются тромбы, однако частота тромбоэмболических осложнений не более 13%.

Симптомы аневризмы сердца

Клинические проявления зависят от размеров и локализации аневризмы.

Острой аневризме сердца соответствуют следующие симптомы:

Подострая аневризма сердца проявляется быстро прогрессирующими симптомами недостаточности кровообращения.

Хроническую аневризму сердца характеризуют:

• ярко выраженные признаки сердечной недостаточности (одышка, стенокардия покоя и напряжения, ощущение перебоев в работе сердца, на поздних этапах — набухание вен шеи, отеки и др.)
• фиброзный перикардит, вызывающий спаечные процессы в грудной полости.

При хронической аневризме сердца может развиться тромбоэмболический синдром (чаще поражаются подвздошный и бедренно-подколенный сегменты, плечеголовной ствол, артерии мозга, почек, легких, кишечника.

Среди опасных осложнений хронической аневризмы сердца можно назвать гангрену конечности, инсульт, инфаркт почки, ТЭЛА, повторный инфаркт миокарда.

В ряде случаев возможен разрыв хронической аневризмы сердца. Он происходит на 2-9 день после инфаркта миокарда и приводит к мгновенному летальному исходу. Клинические проявления разрыва аневризмы сердца: внезапная резкая бледность (которая быстро сменяется цианотичностью кожных покровов), холодный пот, переполнение вен шеи кровью, потеря сознания, похолодание конечностей, шумное, хриплое, поверхностное дыхание.

Диагностика аневризмы сердца

У 50% больных выявляется патологическая прекордиальная пульсация.

ЭКГ-признаки неспецифичны — выявляется «застывшая» картина острого трансмурального инфаркта миокарда, могут быть нарушения ритма (желудочковая экстрасистолия) и проводимости (блокада левой ножки пучка Гиса).

ЭХО-КГ позволяет визуализировать полость аневризмы, определить ее размеры и локализацию, выявить наличие пристеночного тромба.

Жизнеспособность миокарда в зоне хронической аневризмы сердца определяется посредством стресс-ЭхоКГ и ПЭТ.

С помощью рентгенографии органов грудной клетки представляется возможным выявить кардиомегалию, застойные процессы в кровообращении.

1

ЭКГ – метод диагностики аневризмы сердца

2

ЭХО-КГ – метод диагностики аневризмы сердца 

3

Рентгенография органов грудной клетки

Применяются также рентгеноконтрастной вентрикулографии, МРТ и МСКТ сердца для определения размеров аневризмы сердца, выявления тромбоза ее полости.

С целью дифференциальной диагностики заболевания от целомической кисты перикарда, митрального порока сердца, опухолей средостения может быть назначено зондирование полостей сердца, коронарография.

Лечение аневризмы сердца

Консервативными методами лечения аневризму сердца устранить невозможно, и при появлении первых признаков сердечной недостаточности ставится вопрос об операции. Основной метод лечения аневризмы сердца — это хирургическое иссечение и ушивание дефекта сердечной стенки. В некоторых случаях проводится укрепление стенки аневризмы с помощью полимерных материалов.

В предоперационном периоде назначаются сердечные гликозиды, антикоагулянты, гипотензивные средства, кислородотерапия, оксигенобаротерапия. Пациентам рекомендуется строго ограничивать физическую активность.

Аневризма аорты сердца – информация для пациентов — клиника «Добробут»

Что такое аневризма аорты сердца

Патологическое выпячивание внешней стенки сердца или перегородки между желудочками называется аневризмой. Наиболее часто выпячивание появляется на левом желудочке и сопровождается резким снижением сократительной способности поврежденного участка. В более редких случаях аневризма возникает на правом желудочке. Патология, как правило, диагностируется у мужчин в возрасте от 40 до 70 лет. Величина аневризмы варьируется от 1 до 10 см. О симптомах и лечении аневризмы сердца речь пойдет дальше.

Основной причиной патологии является инфаркт миокарда. Поскольку в момент инфаркта происходит отмирание части сердечной мышцы, на ее месте образуется рубец. В области отмирания наблюдается сильное истончение мышцы, которое не позволяет ей нормально сокращаться. Так как на данный участок постоянно давит кровь, рано или поздно он начинает выпячиваться наружу.

Провоцирующие факторы аневризмы сосудов сердца:

• гипертензия;




• сердечная недостаточность;




• кардиосклероз;




• операции на сердце;




• травмы, инфекция;




• системные воспалительные заболевания.

Причины аневризмы сердца у детей: генетические мутации, наследственные синдромы, аномалии развития, врожденная слабость соединительной ткани.

Аневризма сердца – симптомы, классификация

Классифицируют патологию по различным параметрам: по месту расположения, форме, механизму образования, размерам, времени появления.

По времени возникновения различают острую, хроническую и подострую аневризму. Острая формируется в период от одной до двух недель после инфаркта миокарда, подострая – в течение от месяца до двух. Хроническая форма – аневризма, сформировавшаяся после 8 недель.

По механизму формирования:

• истинная аневризма;




• ложная;




• функциональная.

В зависимости от структуры стенки аневризма желудочка сердца может быть: фиброзной, мышечной, фиброзно-мышечной.

Учитывая форму аневризмы, различают диффузную, мешковидную, грибовидную и «аневризму в аневризме».

Клинические проявления очень разнообразны и зависят от места локализации, причины, формы и размера. Симптомы аневризмы сердца:

• сердцебиение и боль в груди;




• нарушение сердечного ритма;




• бледность кожи, одышка;




• общая слабость;




• кашель.

Боль в груди – основной симптом, связанный с нарушением кровообращения. Проявляется, как правило, в виде приступа.

Нарушение ритма возникает обычно после физической нагрузки или эмоционального напряжения. Нарушение проявляется учащением (замедлением) пульса либо ощущением коротких перебоев.

Одышка при аневризме связана с левожелудочковой недостаточностью.

Бледность кожи объясняется недостаточной сократительной способностью миокарда.

На нашем сайте https://www.dobrobut.com/ вы найдете больше информации, в том числе о том, чем опасна аневризма сердца и какие методы используются для лечения патологии.

Диагностика

Диагноз ставится после физикального обследования, учитывая жалобы больного и результаты дополнительных исследований.

Хроническая аневризма сердца – дополнительные методы:

• электрокардиография;




• эхокардиография;




• рентгенография;




• сцинтиграфия миокарда;




• МРТ.

После тщательного изучения данных врач назначит лечение. Операция при аневризме сердца или курс консервативной терапии – решение за специалистом. С общими показаниями и противопоказаниями к проведению оперативного вмешательства можно ознакомиться на сайте клиники.

Операция при аневризме аорты сердца

При патологии выполняются различные хирургические операции, методики которых зависит от клинического случая. Вмешательство может быть как паллиативным, так и радикальным.

Радикальные операции при аневризме аорты сердца: резекция аневризмы, септопластика по Кули.

Медикаментозное лечение назначается пациентам с серьезными противопоказаниями к оперативному вмешательству. Лекарственная терапия направлена на профилактику тромбообразования и снижение нагрузки на сердце. С этой целью больному назначают тромболитики, мочегонные, органические нитраты, бета-адреноблокаторы.

Прогноз при аневризме сердца в целом неблагоприятный и зависит от многих факторов, включая возраст пациента, расположение аневризмы, скорость прогрессирования заболевания, сопутствующую патологию и размер. Хирургическое лечение в разы улучшит качество и продолжительность жизни пациента.

Запишитесь на прием к кардиологу и узнайте из первых уст, что такое аневризма аорты сердца. В клинике можно пройти полное обследование организма с детальной расшифровкой результатов.

лечение, операция в Санкт-Петербурге, цена

Аневризма левого желудочка сердца — это тяжелое осложнение перенесенного инфаркта миокарда, представляющее собою участок истонченной сердечной мышцы. Поврежденный участок мышечной ткани, принявший на себя давление крови во время приступа, продолжает испытывать давление, не в силах принять первоначальное положения.

В результате ткань истончается  и растягивается,  образуя выпячивание- аневризму. Чаще всего поражается левый желудочек в передней верхней части.

Аневризма левого желудочка сердца классифицируется по нескольким признакам:

1. По времени появления:

• Острая форма — выявляется в срок до 2 недель после сердечного приступа.
• Подострая форма — обнаруживается в период со 2 по 6 неделю после инфаркта, чаще всего характеризуется неправильным формированием рубцовой ткани.
• Хроническая форма — технически сложная для диагностирования, симптоматически схожа с острой сердечной недостаточностью.

2. По форме проявления:

• Грибовидная — выпячивание большого участка ткани на узкой шейке.
• Мешковидная — округленная по форме деформация, образующаяся на широком основании сердечной мышцы.
• Диффузная — выпячивание вытянутого участка ткани с углублением в виде чаши;
• Расслаивающаяся — наличие множественных выпячиваний на одном месте («аневризма в аневризме»).

В практике более часто встречаются диффузные формы, реже диагностируют расслаивающуюся и грибовидную аневризмы.

3. По структуре:

• Истинное — выпяченное из рубцовой или омертвевшей ткани образование на стенке желудочка.
• Ложное — изъян,  сформировавшийся вследствие нарушения целостности мышечной ткани сердца, с высоким риском разрыва аневризмы.
• Функциональное — деформированный участок жизнеспособной мышечной оболочки.

Симптомы и причины появления

Основная причина появления аневризма — инфаркт миокарда. Так же появление истонченных, выпирающих участков ткани на сердце может быть спровоцировано такими причинами, как:

• повышенная физическая нагрузка в течение длительного периода времени;
• стойкое повышенное артериального давления;
• инфекционные заболевания, такие как: сифилис, бактериальный эндокардит и даже регулярное воспаление миндалин;
• травматизм (ранение в сердце, тупые травмы грудной клетки). Сюда можно отнести пулевые ранения, колото-резаные раны, падение с высоты, автомобильные аварии.

Симптоматически наличие аневризмы левого желудочка сердца определить невозможно, но поскольку она вызывает нарушения работы сердца то и, соответственно, вызывает общие признаки расстройства сердечной деятельности. Среди них:

• болезненные ощущения в области сердца;
• сердечные боли после физических и эмоциональных нагрузок;
• дискомфорт области груди;
• одышка и учащенное сердцебиение;
• частые головокружения обморочные состояния;
• отечность конечностей;
• признаки удушья, нехватки воздуха и другие симптомы.

Диагностировать аневризму желудочка сердца может  врач-кардиолог. После осмотра пациента и получения результатов всех необходимых исследований, в том числе  ЭКГ, УЗИ и МРТ. Своевременная диагностика поможет избежать тяжелейших осложнений, часто смертельных. Для определения плана  лечения необходимо точно знать локализацию, структуру и размеры аневризмы. 

Методы диагностики

Главные способы диагностирования аневризмы основаны на последовательном выявлении клинических и инструментальных признаков. Начинается обследование с опроса больного, сбора  анамнеза, некоторых лабораторных исследований крови и мочи — эти данные позволяют обнаружить сопутствующие заболевания, наличие которые может повлиять на развитие аневризмы. Пациент также получает направление на ЭКГ, МРТ или УЗИ и другие исследования.

Традиционные методы диагностики и информация, которую они предоставляют:

• ЭКГ — позволяет выявить признаки обширного инфаркта, даже перенесенного ранее.
• МРТ — предоставляет данные о локализации аневризмы и ее размеры.
• УЗИ — позволяет визуально осмотреть зоны выпячивания ткани сердца, определить форму аневризмы.
• ЭхоКг — определяет структуру выпячивания (истинное, ложное, функциональное), обнаруживает тромбы в полости сердца,  при их наличии.
• Левая вентрикулография —  помогает определить не только локализацию и размер аневризмы,  но  и,  что более важно,  наличие или отсутствие сокращений в аневризме,   и их характер.

Комплексное всестороннее обследование пациента позволяет получить полную картину деформации тканей желудочка,  а значит, назначить точное и наиболее эффективное лечение. Помимо медикаментозной терапии, больным с выявленной аневризмой левого желудочка сердца может быть назначено хирургическое вмешательство. Обычно такое решение принимается лечащим врачом в случае, если размеры поврежденной ткани превышают 20% площади стенки.

Отказ от обследования и  лечения — это большой риск для пациента. Наличие не диагностированной аневризмы может  спровоцировать развитие сопутствующих заболеваний от аритмии и тромбоза  до внезапной смерти по причине разрыва истонченной стенки.

Методы лечения

В связи с относительно благоприятным прогнозом при бессимптомных аневризмах левого желудочка (ЛЖ), показания к хирургическому лечению у таких пациентов относительны. Тем не менее, у пациентов, которым показана хирургическая реваскуляризация миокарда (АКШ), в некоторых случаях необходимо выполнять хирургическое восстановление правильной формы левого желудочка.

Хирургическое лечение абсолютно показано пациентам, у которых в результате инфаркта миокарда появилась дисфункция ЛЖ с участками акинезии и дискинезии его стенок и закономерным увеличением объема ЛЖ:  > 80 мл / м² при сокращении и > 120 мл / м² в момент расслабления, а также при угрозе разрыва аневризмы и в случае тромбоэмболического синдрома при тромбированных аневризмах.

При правильном профессиональном подходе, внимательном изучении функции ЛЖ по данным ЭхоКГ, оценке формы и локализации аневризмы,  фракции выброса сокращающейся (уцелевшей) части ЛЖ – операция по устранению левожелудочковой аневризмы является вполне оправданной, так как впоследствии снижается напряжение в стенке ЛЖ, мышечные волокна вновь направляются в правильную сторону, возрастает систолическая и улучшается диастолическая функция ЛЖ.

Относительные противопоказания: крайне высокий риск анестезии, отсутствие «живого» миокарда за пределами аневризмы, низкий сердечный индекс.

При хирургическом лечении аневризмы ЛЖ выполняется стандартный доступ путем срединной стернотомии. Аппарат искусственного кровообращения подключается как для АКШ, для удобства  устанавливается дренаж ЛЖ через правые легочные вены. После кардиоплегии участок аневризмы выглядит как белесая, фиброзная площадка, впалая в полость левого желудочка. Выполняется разрез аневризмы вдоль передней нисходящей артерии, отступая от нее не менее 1,5 см. Имеющийся в полости тромб удаляется, исключая оставление даже очень мелких фрагментов. Часто такие операции сопровождаются вмешательством на митральном клапане, а также шунтированием передней нисходящей артерии и других артерий при наличии показаний. Оценив объем резецированного участка приступают к ремоделированию и восстановлению геометрии ЛЖ. Методик для этого предложено много, ниже мы приведем основные из них. После завершения хирургических манипуляций на сердце, выполняется важный процесс изгнания воздуха из полостей сердца, следом к сердцу пускают кровоток, снимая зажим с аорты, и через пару минут происходит восстановление сердечной деятельности. Окончание сеанса искусственного кровообращения для оперированного ЛЖ может стать настоящим испытанием и потребовать применение до трех инотропных и вазопрессорных препаратов, а также внутриаортальной баллонной контрапульсации.

Техники ремоделирования ЛЖ

• Линейная пластика по Кули (Cooley). Стенка аневризмы иссекается с оставлением  краев шириной 3 см для обеспечения надежной линейной герметизации полости ЛЖ, при помощи толстой артавматичной нити из полипропилена и укрепляющих фетровых прокладок вдоль обоих краев шва.  Наибольшая надежность данной пластики достигается путем двухрядного шва. Первый ряд – матрасный шов, второй-обвивной.  

• Кисетная пластика по Жатене (Jatene). После вскрытия аневризмы ЛЖ на границе рубцовой ткани и жизнеспособного миокарда накладывается кисетный шов и затягивается. ЛЖ герметизируется аналогично предыдущему случаю. 

• Эндовентрикулопластика заплатой по Дору (Dor). Вскрывается полость аневризмы ЛЖ, выполняется тромбэктомия, на границе рубцовой ткани и жизнеспособного миокарда накладывается и затягивается кисетный шов. В оставшийся дефект стенки вшивается заплата из ксеноперикарда, закрывая дефект стенки и исключая из гемодиамики тромбогенную поверхность.  Далее куполом над заплатой сшиваются стенки аневризматического мешка двухрядным линейным швом.

Прогресс не стоит на месте, и методики постоянно совершенствуются, но основные хирургические принципы для лечения данной патологии представлены вашему вниманию и заключаются в стремлении к уменьшению полости ЛЖ за счет резекции нефункционального аневризматического мешка и восстановлению близкой к нормальной геометрической формы ЛЖ применяя разной формы заплаты и кисетные пластики.

Результаты хирургического лечения аневризмы левого желудочка сердца

Частым осложнением после операции по поводу аневризмы ЛЖ является синдром малого выброса, который развивается вследствие чрезмерного уменьшения размеров полости ЛЖ, а так же желудочковые нарушения ритма и легочная недостаточность.

30-ти дневная летальность в последние годы снизилась и составляет 3-7%. Факторы повышенного риска операции это: пожилой возраст, женский пол, операция в экстренном порядке, а так же операция дополненная протезированием митрального клапана, исходно низкая сократительная способность миокарда (ФВ менее 30%),  умеренная и высокая легочная гипертензия, почечная недостаточность.

При правильном выполнении операции в отдаленном послеоперационном периоде наблюдаются, как правило, положительные эффекты. Улучшается: функция ЛЖ, фракция выброса, толерантность к физической нагрузке. Снижается класс стенокардии, класс сердечной недостаточности. 5-летняя выживаемость пациентов достигает 80%, 10-летняя — около 60%.

В нашей клинике успешно выполняются все виды операций на сердце включая хирургическое ремоделирование и пластику при аневризмах ЛЖ.

ДИВЕРТИКУЛЫ И ВРОЖДЕННЫЕ АНЕВРИЗМЫ ЛЕВОГО ЖЕЛУДОЧКА: АНАТОМИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ, ПАТОФИЗИОЛОГИЯ, КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА И ТАКТИКА ЛЕЧЕНИЯ | Сойнов

1. Ohlow M., von Korn H., Lauer B. Characteristics and outcome of congenital left ventricular aneurysm and diverticulum: Analysis of 809 cases published since 1816. Int J Cardiol 2015;185:34-45. doi.org/10.1016/j. ijcard. 2015.03.050

2. Balderrabano N., Vizcaino A., Sandoval E. et al. Pentalogy of Cantrell: Forty-two years of experience in the hospital Infantil de Mexico Federico Gomez. World J Pediatric Cong Heart Surg 2011;2 (2):211-221. doi: 10.1177/2150135110390528

3. Soynov I. A., Sinelnikov Yu. S., Nichay N. R. et al. Endoventriculoplasty of the left ventricle for congenital diverticulum: a successful treatment and one-year follow-up. World J Pediatric Cong Heart Surg 2016; Apr. 20. DOI: 10.1177/2150135115625204

4. Rastan A.J., Walther T., Daehnert I. et al. Left ventricular diverticulum repair in a newborn. Thorac Cardiovasc Surg 2007;55 (1):53-DOI: 10.1055/s-2006-924501

5. Ohlow M., Brunelli M., Lauer B. Characteristics and outcome of primary congenital left ventricular aneurysm and diverticulum: analysis of cases from the literature. Prenatal Diagnosis 2014;34:1-7. DOI: 10.1002/pd. 4389

6. Kreysig F., Verdünnung M. In Die Krankheiten des Herzens. Zweiter Theil, zweite Abtheilung. Berlin: Maurer’sche Buchhandlung, 1816;464.

7. Ohlow M. A. Congenital left ventricular aneurysms and diverticula Definition, Pathophysiology, Clinical Relevance and Treatment. Cardiology 2006;106 (2):63-72. DOI:10.1159/000092634

8. van Mierop L, Kutschke L. Embryology of the heart in: Hurst’s the heart (8th edn). New York: McGraw-Hill, 1994.

9. Shen E. N., Fukuyama O., Herre J. M. et al. Ventricular tachycardia with congenital ventricular diverticulum. Chest 1991;100 (1):283-285. doi: 10.1378/chest. 100.1.283

10. Zhang X., Xing Q Sun J. et al. Surgical treatment and outcomes of pentalogy of Cantrell in eight patients. J Pediatr Surg 2014;9:1335-1340. doi.org/10.1016/j. jpedsurg. 2014.06.003

11. Nam K. H., Kwon J. Y., Son G. H. et al. Prenatally diagnosed left ventricular diverticulum with thoraco-abdominal wall defect: a case and review of literature. J Perinatol 2010;30:706-762. doi:10.1038/jp. 2010.106

12. Austen W. G., Edwards J. E., Frye R. I. AHA committee report: a reporting system on patients evaluated for coronary artery disease. Circulation 1975;51:5-15. doi:10.1161/01. CIR. 51.4.5

13. Malakan Rad E., Awad S., Hijazi Z. M. Congenital left ventricular outpouchings: a systematic review of 839 cases and introduction of a novel classification after two centuries. Congenit Heart Dis 2014;9:498-511. doi: 10.1111/chd. 12214

14. Barberato M., Barberato S., Binotto C. et al. Prenatal diagnosis of left ventricular aneurysms and diverticulum. Arq Bras Cardiol 2009;9: e24-26.

15. Krasemann T., Gehrmann J., Fenge H. et al. Ventricular aneurysm or diverticulum? Clinical differential diagnosis. Pediatr Cardiol 2001;22:409-411. DOI: 10.1007/s002460010264.

16. Chen L., Wu J., Yang Y. et al. Cantrell’s syndrome in an infant. J Formos Med Assoc 1997;96:288-290.

17. Grethel E. J., Hornberger L. K., Farmer D. L. Prenatal and postnatal management of a patient with pentalogy of Cantrell and left ventricle aneurysm. A case report and literature review. Fetal Diagn Ther 2007;22:269-273. D0I:10.1159/000100788

18. Tsujimoto H., Takeshita S., Kawamura Y. et al. Isolated congenital left ventricular diverticulum with perinatal dysrhythmia. A case report and review of the literature. Pediatr Cardiol 2000;21:175-179. DOI 10.1007/s002469910032

19. Papagiannis J., VanPraagh R., Schwint O. et al. Congenital left ventricular aneurysm: Clinical, imaging, pathologic, and surgical findings in seven new cases. Am Heart J 2001;141:491-499. DOI: http: //dx.doi.org/10.1067/mhj. 2001. 113076

20. Cherniavsky A. M., Khapayev S. A., Marchenko A. V. et al. Long-term results of postinfarction LV aneurysm plasty. Patologiya krovoobrascheniya i kardiokhirurgiya 2011;4:33-38. Russian (Чернявский А. М., Хапаев С. А., Марченко А. В. и др. Отдаленные результаты реконструктивных операций при постинфарктных аневризмах левого желудочка. Патология кровообращения и кардиохирургия 2011;4:33-38).

21. Hartyanszky I., Toth A., Berta B. et al. Personalized surgical repair of left ventricular aneurysm with computer-assisted ventricular engineering. Interact Cardiovasc Thorac Surg 2014;19 (5):801-806. doi: 10.1093/icvts/ivu219.

22. Schwartzkopff B., Frenzel H., Meyer H., Schmitz B. Left ventricular basal fibrous myocardial aneurysm in a 3-week-old girl. Z Kardiol 1983;72:755-761.

23. Soinov I. A., Sinel’nikov Yu. S., Kornilov I. A. et al. Isolated congenital left ventricular diverticulum: a successful clinical case. Patologiya krovoobrascheniya i kardiokhirurgiya 2015;4:134-137. Russian (Сойнов И. А., Синельников Ю. С., Корнилов И. А. и др. Врожденный изолированный дивертикул левого желудочка. Патология кровообращения и кардиохирургия 2015;4:134-137).

24. Sharma J. R., Oforl-Amanfo G., Marboe C., Quaegebeur J. Congenital left ventricular aneurysm with pericardial effusion: Prenatal diagnosis, surgical management and follow-up. Pediatr Cardiol 2002;23:458-461. DOI 10.1007/s00246-002-1528-y.

25. Pipitone S., Sperandeo V., Mongiovi M. et al. Prenatal dignosis of ventricular aneurysm: A report of two cases and a review. Prenat Diagn 2002;22:131-136. DOI: 10.1002/pd. 259.

26. Vennevold A., Andersen E. D., Efsen F. et al. Congenital apical aneurysm of the left ventricle: Surgical removal in two infants. Eur J Cardiol 1978;7:411-419.

27. Ohlow M. A., Secknus M. A., Geller J. C. et al. Lauer, Prevalence and outcome of congenital left ventricular aneurysms and diverticula in an adult population, Cardiology 2009;112:287-293. DOI: 10.1159/000159122

28. Bouramoue С., Nkoa J., Gombet T. et al. Idiopathic subvalvular aneurysm of the left ventricle: anatomical, clinical and developmental characteristics. Apropos of 13 cases. Ann Cardiol Angeiol 1995;44:7-13.

29. Skapinker S. Diverticulum of left ventricle of heart: Review of literature and report of successful removal of the diverticulum. Arch Surg 1951;63:629-630.

30. Shauq A., Agarwal V., Crawley C. Congenital left ventricular diverticulum. Heart Lung Circ 2006;15 (4):272-274. doi:10.1016/ j. hlc. 2006.02.013

31. Westaby S., Katsumata T., Runciman M., Burch M. Ruptured left ventricular diverticulum in infancy. Ann Thorac Surg 1997;64 (4):1181-1182. doi:10.1016/S0003-4975 (97) 00765-0

32. Ohlow M. A., Lauer B., Brunelli M. et al. Long-term prognosis of patients with isolated congenital left ventricular aneurysm or diverticulum and distinct abnormal ECG patterns. Circ J 2012;76:2465-2470. doi:10.1253/circj. CJ-12-0193

33. Bandow G., Rowe G., Crummy A. Congenital diverticulum of the right and left ventricles. Radiology 1975;117:19-20.

34. Strauss H., Schmidt H., Gos A. Kompression der linken Koronararterie durch ein subaortales linksventrikuläres Divertikel. Fortschr Röntgenstr 1985;142:694-695.

35. Yoshida T., Niwano S., Izumi T. Arrhythmogenic giant submitral left ventricular diverticulum. Heart 2002;88:52.

36. Elshaer F., Altwijri F., Alrasheed F. et al. Congenital ventricular diverticulum and MI-Diagnostic challenges and implications. J Saudi Heart Assoc (2015) http://dx.doi.org/10.1016/j.jsha. 2015.05.001

37. Papagiannis J., Van Praagh R., Schwindt O. et al. Congenital left ventricular aneurysm: clinical, imaging, pathologic and surgical fi ndings in seven new cases. Am Heart J 2001;141:491-499. doi:10.1067/mhj. 2001.113076

38. Huang G., Pavan D., Antonini-Canterin F. et al. Asymptomatic isolated congenital left ventricular muscular diverticulum in an adult: a case report. Echocardiography 2003;20:191-195. DOI: 10.1046/ j. 1540-8175.2003.03004. x

39. Mayer K., Candinas R., Radounlis C., Jenni R. Kongenitale linksventrikuläre Aneurysmen und Divertikel: Klinik, Diagnostik und Verlauf. Schweiz Med Wochenschr 1999;129:1249-1256.

40. Brachlow A., Sable C., Smith S. et al. Fetal diagnosis and postnatal follow up of an asymptomatic congenital left ventricular diverticulum. Pediatr Cardiol 2002;23:658-660. DOI: 10.1007/s00246-002-9002-4

41. Carles D., Maugey-Lalom B., Habboud H. et al. Early prenatal diagnosis of ventricular diverticulum complicated by serous pericardial effusion. Prenat Diagn 1995;15:778-780. DOI: 10.1002/pd. 1970150817

42. Cavalle-Garrido T., Cloutier A., Harder J. Evolution of fetal aneurysms and diverticula of the heart: an echocardiographic study. Am J Perinatol 1997;14:393-400.

43. Lowe J., Williams J., Robb D. et al. Congenital diverticulum of the left ventricle. Br Heart J 1959;21:101.

44. Lupoglazoff J., Ricard G., Luton D. et al. Antenatal diagnosis of congenital left ventricular aneurysm. Arch Mal Coeur Vaiss 2003;96:529-533.

45. Fellows C. L., Bardy G. H., Ivey T. et al. Ventricular dysrhythmias associated with congenital left ventricular aneurysms. Am J Cardiol 1986;57:997-999.

46. Haegeli L. M., Ercin E., Wolber T. et al. Arrhythmic manifestations in patients with congenital left ventricular aneurysm and diverticula. Am J Cardiol 2011;108 (12):1826-1830. doi:10.1016/j. amjcard. 2011.07.056

47. Maloy W. E., Arrants J. E., Sowell B. F. Left ventricular aneurysm of uncertain etiology with recurrent ventricular arrhythmias. N Engl J Med 1971;285:662-663.

48. Santamaria M., Cireddu M., Riva S. et al. Radiofrequency catheter ablation guided by non-contact mapping of ventricular tachycardia originating from an idiopathic left ventricular aneurysm. J Interv Card Electrophysiol 2007;19:49-53. DOI 10.1007/s10840-007-9132-y

49. Maloy W. E., Arrants J. E., Sowell B. F. Left ventricular aneurism of uncertain etiology with recurrent ventricular arrhythmias. N Engl J Med 1971;285:662-663.

50. Roessler W. Erfolgreiche operative Entfernung eines ektopischen Herzdivertikels an einem Neugeborenen. Dtsch Z Chir 1944;258:561.

51. Raja S. G., Atamanyuk I., Pandey R. B., Kostolny M. Fenestration closure in a calcified ventricular septal defect patch. Asian Cardiovasc Thorac Ann 2011;19 (6):430-432. DOI: 10.1177/0218492311420648

52. Us M. H., Sungun M., Sanioglu S. et al. A retrospective comparison of bovine pericardium and polytetrafluoroethylene patch for closure of ventricular septal defects. J Int Med Res 2004;32 (2):218-221. DOI: 10.1177/147323000403200216

Врожденная извитость дуги аорты (мегааорта)

Врожденная извитость дуги аорты — это врожденный порок аорты, который характеризуется удлинением, извитостью и перегибами дуги аорты при патологическом строении ее стенки. Врожденная извитость дуги аорты — редкая аномалия сосудистой системы человека. Этот сосудистый порок в литературе описан под разными терминами: кинкинг дуги аорты, псевдокоарктация аорты, атипичная коарктация, субклиническая коарктация, баклинг дуги аорты, мегааорта. В литературе первые сведения об этой патологии появились в 1951 г. Всего было описано около 115 наблюдений. Согласно данным литературы частота порока составляет 0,4-0,6% всей патологии сердечно-сосудистой системы и 2-3,5% общего количества коарктации аорты.

Этиология аномалии окончательно не выяснена. По мнению ряда авторов, порок формируется в эмбриональном периоде.

Варианты течения этого порока обусловлены некоторыми анатомическими различиями: I тип — удлинение и извитость дуги аорты; II тип — удлинение и извитость дуги аорты с симптомами стенозирования аорты. Каждый из этих типов может сочетаться с аневризмой аорты и другими врожденными пороками сердечно-сосудистой системы:

• мегааорта;
• кинкинг дуги аорты;
• псевдокоарктация аорты;
• атипичная коарктация;
• субклиническая коарктация;
• баклинг дуги аорты.

Достоверные показатели врожденной извитости дуги аорты можно получить только после аортографии, которую необходимо делать при всяком подозрении на этот порок.

У ряда больных патологическая извитость сочетается с другими врожденными пороками сердца: тетрадой Фалло, дефектом межжелудочковой перегородки, зеркальной декстрокардией, надклапанным стенозом аорты.

Диагностические сомнения разрешает аортография, которая позволяет также уточнить показания к оперативному лечению, которое имеет целью не устранение извитости дуги аорты как таковой, а призвано исправить вызванные ею нарушения гемодинамики и другие осложнения.

В случаях сочетания с другими врожденными пороками сердца показания к операции зависят от выраженности того или другого порока. В первую очередь корригируют порок, ведущий к нарушениям гемодинамики. Оперативное лечение извитости дуги аорты показано в связи с вызванной ею патологией (сужение аорты, аневризма аорты, симптомы сдавления).

При хирургическом лечении иногда можно выполнять прямой анастомоз концов аорты, а в некоторых случаях приходится прибегать к протезированию.

Отдаленные результаты хирургического лечения больных с врожденной извитостью дуги аорты обычно благоприятные. Все симптомы порока исчезают.

Таким образом, врожденная извитость дуги аорты является редкой аномалией, которая сравнительно легко распознается. Большинство больных с этой патологией нуждаются в хирургическом лечении, которое в настоящее время хорошо разработано.

Аневризма: специалисты, хирургия, риски

Что такое аневризма?

Под аневризмой понимают локализованное выпячивание стенки артерии (сосуд с насыщенной кислородом кровью). Причины данного заболевания стенок сосудов могут быть врожденными или приобретенными.

В каких частях тела может возникнуть аневризма?

Как правило, аневризма может возникнуть в любой артерии тела. Тем не менее, аневризмы аорты являются наиболее распространенным видом ─ 80% случаев. У 50% ─ 70% пациентов, однако, встречаются множественные аневризмы. Мужчины страдают от данного заболевания гораздо чаще, чем женщины.

Наиболее распространенные виды аневризмы:

• аневризма в голове (аневризма головного мозга)
• аневризма аорты
• аневризма в брюшной полости (висцеральная)
• аневризма сонной артерии

Какие врачи и клиники, специализируются на лечении аневризмы?

Если пациенту требуется операция, ему необходимо оказать высококвалифицированную медицинскую помощь. Естественно, что пациент задается вопросом, где можно найти лучшую клинику в области хирургии аневризмы?

Поскольку на данный вопрос трудно ответить объективно, а авторитетный врач никогда не будет утверждать, что он является лучшим, можно полагаться только на опыт специалиста. Чем больше операций выполнил врач, тем больше опыта он имеет.

Аневризму должен лечить опытный врач, специализирующийся в соответствующей области. Это может быть сосудистая, торакальная хирургия, хирургия сердца и головного мозга. В сосудистых центрах проводится комплексная диагностика и лечение данного заболевания. Аневризмами головы занимаются специалисты в области нейрохирургии.

Какие существуют аневризмы?

В медицине выделяют следующие аневризмы. При истинной аневризме (Aneurysma verum) растянуты все слои стенки артерии.

При затекании крови между слоями стенок сосудов речь идет о рассекающей аневризме Aneurysma dissecans. Наиболее распространенными причинами являются врожденные заболевания соединительной ткани, такие как синдром Марфана или кальцификация артерий (атеросклероз), воспаление стенок сосудов или последствия чрезмерной нагрузки.

Ложная аневризма (Aneurysma spurium) может иметь вид выпячивания стенки. На самом деле, однако, речь идет о накоплении частично свернувшейся крови на внешней стороне сосуда, которая попадает туда через трещину в стенке, образовавшуюся в результате травмы. Поэтому сформировавшаяся соединительная ткань похожа на стенку сосуда.

Как лечить аневризму?

Аневризмы на ранней стадии обнаруживают случайно, потому что они не вызывают никаких симптомов. Если размер аневризмы увеличивается, это может привести к сжатию окружающих структур (например, мочеточника). С разрастанием аневризмы риск разрыва стенки сосуда увеличивается. В результате появляются опасные для жизни кровотечения, особенно в области крупных сосудов.

В небольших сосудах это может вызвать образование тромба (плохо циркулирующая кровь, шероховатая поверхность стенки сосуда ─ все это способствует образованию тромбов). Такие тромбы могут быть настолько велики, что способны закрывать весь просвет сосуда. В таком случае это ухудшит кровоснабжение ног, рук, почек или мозга (в зависимости от места тромбоза). При этом показана немедленная операция, так как есть риск возникновения серьезных осложнений в связи со смертью клеток организма.

Кроме того, тромб может оторваться и попасть в другие сосуды, где происходит его закупорка. В результате часто случается инфаркт или инсульт.

Поскольку экстренное хирургическое вмешательство связано с высоким уровнем смертности, аневризмы оперируются с учетом определенного размера и как можно раньше, а врач должен специализироваться в сосудистой, торакальной хирургии или нейрохирургии. При возникновении симптомов также следует провести скорейшее операционное лечение. Небольшие аневризмы можно сразу не удалять, но держать под постоянным контролем.

Как проводится хирургическое лечение аневризмы?

Обычно аневризмы можно лечить либо хирургическим путем, либо с помощью инвазивной процедуры (эндоваскулярно = из внутренней части сосуда). План лечения зависит от местоположения и размера аневризмы, а также возраста и состояния здоровья пациента.

Одним из вариантов терапии является удаление хирургом выпяченного участка стенки сосуда и его замена протезом из полиэстера или нейлона. При этом аневризматический мешок вскрывается, тромб и часть расширенной стенки удаляются и устанавливается протез. После этого оставшаяся часть стенки сосуда снова пришивается для защиты протеза. Этот метод требует открытого разреза.

Также аневризма может быть устранена благодаря установке стента. Для этого сжатую металлическую сетку с полиэстером внутри продвигают через приносящий сосуд к аневризме. С помощью методов визуализации лечащий врач может проверить положение и затем раскрыть стент до необходимого размера.

При данном инвазивном методе выполняется лишь небольшой разрез в области питающего сосуда. Данный вариант подходит также пожилым и тяжелобольным.

В головном мозге, а также и в других частях тела, область аневризмы можно заполнить маленькими металлическими спиралями, которые также устанавливаются через афферентный сосуд. Это вызывает формирование сгустка, который закрывает область аневризмы и таким образом не позволяет крови затекать между слоями (при расслаивающей аневризме). При этом уменьшается риск разрыва (трещины) с опасным кровотечением.

Прогноз и риски хирургии аневризмы?

Операция при аневризме является важной процедурой. Уровень смертности при экстренной операции составляет около 40% при аневризме аорты. Показатель летальности при обычной операции составляет лишь 1-5%.

У около 50% пациентов с данным заболеванием в течение десяти лет случается разрыв аневризмы, который часто заканчивается фатально. Операция может значительно снизить данный риск. Тем не менее, в 20% случаев необходима вторая операция, поскольку может происходить расширение протеза, смещение или ослабление стента. Кроме того, иногда стентированная аневризма начинает кровоточить и расти. Поэтому важно проходить регулярные осмотры у специалиста.

Источники:

http://www.senioren-ratgeber.de/gesundheit/Aneurysma-Gefaehrliche-Aussackungen-410523.html

Герольд, Герд: Внутренние болезни. Кёльн, Eigenverlag 2012.

Хенне-Брунс, Дорис; Барт, Гаральд (2012): Хирургия. 4 изд. Штутгарт Thieme (Библиотека электронных книг Thieme).

Арасте, K .; Бэнклер, Х.-В. ; Бибер, C .; и др:. Внутренние болезни. Штутгарт, Georg Thieme Verlag KG 2009.

Сложный диагноз, который невозможно установить

Мешочек, выступающий из свободной стенки левого желудочка, может быть либо врожденным дивертикулом желудочка (ССЗ), либо аневризмой (СВА). Знание об этих редких врожденных аномалиях имеет решающее значение при постановке диагноза. При принятии решения о лечении важно их различать. Мы описываем пациента с декстрокардией, тетрадой Фалло и врожденным апикальным дивертикулом левого желудочка, диагностированным после индукции анестезии. Сердечно-сосудистые заболевания и сердечно-сосудистые заболевания могут проявляться в антенатальном периоде до позднего взросления с различной морфологией, локализацией и симптомами.Эхокардиография имеет первостепенное значение при диагностике и характеристике этих поражений. Если эта аномалия обнаруживается после индукции анестезии или во время интраоперационной эхокардиографии, кардиоторакальный анестезиолог должен проинформировать хирургическую бригаду, чтобы ее можно было дополнительно охарактеризовать и составить план лечения до разреза.

1. Введение

Сумка, выступающая из свободной стенки левого желудочка, может быть либо врожденным дивертикулом желудочков (ССЗ), либо аневризмой (СВА).Оба имеют разные проявления, морфологию, связанные дефекты и прогноз. При принятии решения о лечении важно их различать. Мы описываем пациента с декстрокардией, тетрадой Фалло и врожденным апикальным дивертикулом левого желудочка, диагностированным после индукции анестезии, и рассматриваем важность этого потенциально смертельного состояния. На презентацию этого случая и изображений пациентов было получено письменное разрешение.

2. Описание клинического случая

Младенец мужского пола родился на 38 неделе беременности путем кесарева сечения по поводу неутешительной частоты сердечных сокращений и преждевременного разрыва плодных оболочек.Заподозрен пренатальный диагноз: декстрокардия и тетралгия Фалло. Апгар были 9 и 9 на 1 и 5 минуте. При физикальном обследовании у ребенка была нормальная насыщенность воздуха в помещении, а систолический шум 3/6 лучше всего слышался на левой верхней границе грудины. Рентгенография грудной клетки выявила легкую кардиомегалию с увеличенными отметками легочных сосудов. Электрокардиограмма показала гипертрофию правого желудочка. Первоначальная оценка кардиоэхокардиографии выявила декстрокардию, тетралогию Фалло с подклапанным легочным стенозом, передний смещенный дефект межжелудочковой перегородки (VSD), небольшой мышечный VSD, стойкую левую верхнюю полую вену (LSVC), вторичный дефект межпредсердной перегородки (ASD) и нормальную морфологию легочного клапана.Ребенок преуспевал в период новорожденности и был выписан домой без лекарств с диагнозом розовая тетрадия Фалло. В течение следующих нескольких месяцев у ребенка появились признаки сердечной недостаточности и замедленного роста, и было начато лечение диуретиками и высококалорийной смесью. Медицинский осмотр отличался правой точкой максимального импульса (PMI), активной грудной клеткой, которая, по-видимому, простиралась до подреберной области и пупочной грыжей. Предоперационная трансторакальная эхокардиограмма с седацией показала умеренную гипоплазию главной легочной артерии (MPA) и клапана легкого, а также подозрение на стеноз левой легочной артерии (2.5 мм, Z = −3,5). Катетеризация сердца подтвердила стеноз левой легочной артерии (3,0 мм, Z = -3,0), а ангиограмма левого желудочка показала декстрокардию и наполнение как аорты, так и легочной артерии через ДМЖП. Ребенок был доставлен в операцию по восстановлению тетралогии Фалло в возрасте 5,5 месяцев. После индукции анестезии во время установки лески в верхней части живота была отмечена пульсирующая масса. Предоперационная чреспищеводная эхокардиография выявила ранее невидимое корриатриатум в левом предсердии с ускорением кровотока над митральным клапаном.После средней стернотомии дивертикул расширялся от верхушки левого желудочка до передней брюшной стенки (рис. 1).

После инициирования искусственного кровообращения смещенный ДМЖП и дополнительный мышечный ДМЖП были закрыты дакроновой повязкой, мышцы выходного тракта правого желудочка (RVOT) были резецированы через легочный клапан, ДМПП в первую очередь закрыта, а корриатриатум резецирован. . После отделения от искусственного кровообращения разрез грудины был расширен 1.На 5 см в верхнюю часть живота. Дивертикул левого желудочка был рассечен до пупка и доставлен в грудную клетку с легким натяжением, и был обнаружен мешочек, похожий на палец, сокращающийся синхронно с левым желудочком (рис. 2 и видео 1).

Зонд эхокардиограммы был помещен непосредственно на дивертикул и показал сократительную мышцу и кровь в полости. Зажим помещали поперек основания дивертикула, избегая попадания в левую переднюю нисходящую артерию.Эхокардиографическое исследование подтвердило отсутствие изменений функции желудочков, дивертикул ампутирован, дефект зашит в два слоя. Пациент выздоровел без происшествий. Обзор предоперационной трансторакальной эхокардиографии выявил сократительный мешок, отходящий от верхушки левого желудочка и сокращающийся синхронно с ним (рис. 3). Дивертикул не визуализировался при первичном интраоперационном исследовании чреспищеводной эхокардиографии.

3.Обсуждение

Сердечно-сосудистые заболевания и сердечно-сосудистые заболевания — разные сущности с разной гистологией и клиническими проявлениями [1]. Редкость состояния привела к непоследовательной классификации и терминологии, затрудняющей диагностику и лечение. Сердечно-сосудистые заболевания используются для описания выхода желудочка, который сокращается синхронно с этой камерой и гистологически содержит все три слоя стенки желудочка (эндокард, миокард и перикард) [2]. ЦВА — это желудочковый выпуклость, который является акинетическим или дискинетическим и по гистологии представляет собой преимущественно фиброзную ткань без организованного миокарда [3].

Расположение и морфология сердечно-сосудистых заболеваний и сердечно-сосудистых заболеваний меняются в зависимости от возраста обращения. Сердечно-сосудистые заболевания, проявляющиеся в детстве, можно разделить на те, которые проявляются в верхушечной и не верхушечной областях сердца. Дивертикулы, берущие начало в верхушке желудочка, всегда представляют собой пальцевидные сократительные карманы, простирающиеся в брюшную полость и связаны со срединными торакоабдоминальными дефектами, врожденными пороками сердца и правосторонней или мезокардией [4]. Обычно они меньше 3 см в длину и 1,25 см в ширину [5].Гораздо чаще они возникают в левом желудочке, но редко наблюдаются в правом или обоих желудочках [6, 7]. Дефект средней линии может быть очевидным (омфалоцеле и эпигастральная грыжа) или небольшой разрыв диафрагмы, обнаруженный во время операции. Этот набор результатов был описан Cantrell et al. в 1953 г. [8]. Врожденный не верхушечный дивертикул, представленный в детстве, представляет собой сократительные выпуклости различных форм и размеров с узким или широким соединением с камерой.Размер неавершинного дивертикула, о котором сообщается в литературе, колеблется от 0,5 см до 9 см. Чаще всего они возникают в левом желудочке, но были зарегистрированы в правом желудочке, бивентрикулярном и правом предсердии. Они не связаны с сердечными или другими врожденными пороками развития [4].

CVAs, обнаруженные в детстве, представляют собой акинетические или дискинетические выпячивания, отходящие от свободной стенки сердца, чаще всего присутствующие в левом желудочке, но могут возникать редко в правом.ЦВН могут сильно различаться по размеру и при большом нарушении функции желудочка [9]. Они всегда связаны с широким соединением с желудочком и не связаны с другими врожденными аномалиями [10]. У пациента может быть несколько дивертикулов или аневризм, но есть только два сообщения о пациенте, имеющем и дивертикул, и аневризму [11].

Исследования, в которых сообщается, что сердечно-сосудистые заболевания и сердечно-сосудистые заболевания, проявляющиеся во взрослом возрасте, описывают морфологию и местоположение, отличные от детей, даже при применении одинаковых систем классификации.Пальцеобразный сократительный дивертикул, идентичный таковому в детстве только на верхушке левого желудочка, описан у взрослых во всех областях левого желудочка, кроме переднобазальной и перегородочной области, и менее 3% связаны с врожденными пороками сердца. Пятьдесят шесть процентов сердечно-сосудистых заболеваний или сердечно-сосудистых заболеваний, диагностированных у взрослых, присутствуют на верхушке левого желудочка, причем почти каждый пятый — это сердечно-сосудистые заболевания [12]. Остальные CVA у взрослых часто располагаются в субаортальной области рядом с аортальным клапаном или в непосредственной близости от митрального аппарата [7].

С момента первого сообщения в 1816 году в Германии [13] и последующего сообщения в 1838 году в Великобритании [14] было опубликовано 809 случаев дивертикула или аневризм левого желудочка [11]. Усовершенствования в эхокардиографии и внедрение магнитно-резонансной томографии привели к быстрому увеличению частоты диагностики по сравнению с 24 известными случаями до 1950 г. [11]. Первое сообщение о хирургической резекции дивертикула было описано в 1912 г. [15]. Было зарегистрировано 20 случаев апикального дивертикула правого желудочка и один дивертикул правого предсердия, обнаруженных при вскрытии [16, 17].Вскрытие 12 924 детей подряд показало, что частота дивертикулов или аневризм составляет всего 0,02% (3 случая) [18]. Ретроспективное исследование, посвященное 12 271 последовательной катетеризации сердца у взрослых, показало общую частоту 0,76% (LVA 0,34% и LVD 0,42%), когда был специально исследован диагноз сердечного дивертикула или аневризмы. Восемьдесят семь процентов были пропущены во время катетеризации [12]. Распространенность 2,2% была зарегистрирована у 680 последовательных взрослых, подвергшихся мультидетекторной компьютерной топографической ангиографии с подозрением на коронарное заболевание [19].Это включало дивертикул, не выходящий за свободную стенку желудочка, часто называемый расщелиной, и не считающийся дивертикулом в большинстве систем классификации [20]. Эта увеличивающаяся распространенность и изменение местоположения с увеличением возраста на момент обращения предполагает, что дивертикул и аневризмы свободной стенки сердца могут развиться позже во взрослом возрасте в результате повышенного внутрикамерного давления в сочетании с врожденной склонностью. Повышенное внутрипросветное давление в два раза выше системного давления наблюдалось в неапикальном дивертикуле желудочков [21].

В до- и неонатальном периоде сердечно-сосудистые заболевания и сердечно-сосудистые заболевания чаще всего выявляются с помощью эхокардиографии, когда ребенка обследуют на предмет ассоциированных пороков сердца [22, 23]. Наиболее частыми из них являются тетралгия Фалло, дефект межжелудочковой перегородки и атрезия трикуспидального клапана [4]. Диагноз может быть пропущен при эхокардиографии, потому что верхушка левого желудочка может быть трудной для наблюдения, а дивертикул может не соответствовать стандартным диагностическим представлениям. У младенцев и детей диагноз чаще ставится во время катетеризации сердца перед хирургическим лечением связанных врожденных пороков сердца [24].В одном сообщении 15% случаев сердечно-сосудистых заболеваний были впервые диагностированы, когда во время операции были отмечены аномальная пульсация брюшной полости и небольшое смещение диафрагмы [4]. ЭКГ и рентген грудной клетки обычно не являются диагностическими в младенчестве, но могут показать неспецифические аномалии у взрослых [4, 25]. МРТ сердца полезна для определения степени дивертикула, отличия его от акинетической или дискинетической аневризмы, а также для долгосрочного наблюдения [20].

Неапикальный дивертикул, обнаруженный в неонатальном периоде, чаще всего диагностируется с помощью эхокардиографии при исследовании аритмий.У большинства пациентов с не верхушечным дивертикулом сердечная дисфункция отсутствует и может оставаться незамеченной до зрелого возраста [4]. Пациенты с большими ЦВА часто выявляются при антенатальном УЗИ. Прогноз для ЦВН, диагностированной антенатально, в целом считается благоприятным [26]. Однако сердечно-сосудистые заболевания могут быть связаны со значительной дисфункцией желудочков. За плодом следует проводить серийные ультразвуковые исследования, так как плоды, которые продолжают увеличиваться в размерах, связаны с плохим прогнозом [9].

Врожденный дивертикул и аневризмы, не диагностированные при рождении, часто протекают бессимптомно и обнаруживаются в более позднем возрасте случайно во время диагностических процедур по другим показаниям [15].Типичный возраст поступления от 30 до 60 лет [12, 27]. Обычными симптомами являются стенокардия и атипичная боль в груди (57%), аритмия и обмороки (43%), одышка (20%) и инсульт (6%) [12]. Разрыв встречается редко, но был зарегистрирован в 33 случаях, при этом 90% из них произошли у пациентов моложе 18 лет [11]. У взрослых диагноз ставится на основании эхокардиографии, МРТ сердца или катетеризации сердца. Пациенты могут иметь клапанную патологию, так как дивертикул и аневризмы в перистворчатом положении могут быть связаны с клапанной недостаточностью, пролапсом или перфорацией [28, 29].

Врожденный апикальный дивертикул левого желудочка, обнаруженный во время операции по поводу ассоциированных сердечных аномалий, резецируется и стенка камеры закрывается в первую очередь, чтобы избежать возможных последующих осложнений в виде аритмии, эмболического инсульта и разрыва [30, 31]. Прогноз для этих пациентов со стороны дивертикула отличный. Прогноз при диагностировании неонатального дивертикула в неонатальном периоде также благоприятный. Решение о лечении принимается с учетом размера, симптоматики и прогноза.Спонтанный регресс был зарегистрирован в двух случаях, и в большинстве случаев симптомы отсутствуют в раннем детстве [4]. Неапикальный дивертикул был обработан закрытием с помощью устройства PDA, установленного чрескожно. Этот ребенок хорошо справился с последующим наблюдением [24]. Возможность такого лечения зависит от локализации дивертикула и связанных с ним симптомов.

Прогноз для сердечно-сосудистых заболеваний, диагностированных в неонатальном периоде, плохой, с показателем выживаемости 30% [4]. Врожденные аневризмы, диагностированные антенатально, могут регрессировать или увеличиваться в размерах, поглощая желудочек.Сообщенный случай антенатально диагностированной аневризмы желудочка, связанной с массивным выпотом в перикард, лечили внутриутробным дренированием выпота и реабсорбцией аневризмы до рождения. И наоборот, аневризму, диагностированную антенатально, наблюдали, и последовательные ультразвуковые исследования показали непрерывное увеличение аневризмы с внутриутробной гибелью [9].

Пациенты, поступившие во взрослом возрасте, демонстрируют в целом доброкачественное течение. Некоторые авторы рекомендовали хирургическое удаление, чтобы избежать последующих осложнений [32], а другие рекомендовали более консервативный подход [33].В исследовании с пятилетним наблюдением ни один из 16 пациентов не умер в результате поражения [34], а в другом отчете пациент находился под наблюдением в течение 13 лет без каких-либо изменений дивертикула или симптомов, связанных с к нему [30]. Как дивертикул, так и аневризмы могут быть связаны с болезнью, при этом почти у 30% пациентов наблюдается один или несколько симптомов, связанных с аневризмой или дивертикулом. Дивертикул и аневризмы были связаны с эмболическими событиями у 11% пациентов и аритмиями и обмороками у 14% пациентов.Из этих пациентов большинству потребовалась абляция, установка кардиостимулятора или дефибриллятора [12].

Предполагается, что этиология врожденного апикального дивертикула заключается в несращении сердечной петли с коромыслом [8]. Считается, что неавершинный дивертикул является результатом нарушения нормального эмбриогенеза с очаговым дефектом стенки желудочка [3]. CVAs может быть результатом нарушения формирования нормальной ткани миокарда, вторичного по отношению к вирусной инфекции или локальной ишемии [34, 35].

Врожденный дивертикул и аневризмы левого желудочка необходимо дифференцировать от расщелин миокарда и псевдоаневризм. Расщелина миокарда — это сократительная трещиноподобная выпуклость внутри миокарда, которая не выходит за пределы свободной стенки желудочка. Расщелины сужаются во время систолы и часто стираются в систолу. Они возникают из-за дефектов расположения пучков миокарда и не имеют прогностического значения. Ложные аневризмы состоят из перикарда, в котором имеется разрыв миокарда, и являются акинетическими.Обычно они возникают в результате травмы или инфаркта [20].

Врожденный дивертикул желудочков и аневризмы — редкие и потенциально смертельные аномалии. Знание об этой редкой аномалии имеет решающее значение при постановке диагноза. Их дифференцировать обязательно из-за разных проявлений, связанных расстройств, прогноза и лечения. Сердечно-сосудистые заболевания и сердечно-сосудистые заболевания могут проявляться в антенатальном периоде до позднего взросления с различной морфологией и симптомами. Эхокардиография имеет первостепенное значение при диагностике и характеристике этих поражений.

Конфликт интересов

Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов в отношении публикации этой статьи.

Благодарности

Авторы хотели бы поблагодарить Шейна Салливана, RDCS PE, за его помощь с ультразвуковыми изображениями сердца.

Дополнительные материалы

Дополнительные 1. Видео 1: верхушечный дивертикул левого желудочка сокращается синхронно с левым желудочком.

Дополнительный 2. Видео 2: предоперационная трансторакальная эхокардиограмма, демонстрирующая врожденный верхушечный дивертикул левого желудочка, сокращающийся синхронно с левым желудочком, видимым в нижней части экрана.

Наследственные заболевания и синдромы, приводящие к аневризмам и расслоениям аорты | Европейский журнал кардио-торакальной хирургии

Сводка

Гены влияют практически на все характеристики и болезни человека. Эти влияния могут быть установлены у отдельных пациентов путем анализа семейного анамнеза, физического осмотра и использования медицинской диагностики . Аневризмы и расслоения являются основной причиной заболеваемости и смертности, помимо медицинских расходов, и в целом их специфические молекулярные механизмы начинают выявляться. За последнее десятилетие стали доступны генетические тесты на многочисленные наследственные заболевания, особенно унаследованные с помощью менделевских моделей. Важным фактом является то, что результаты генетических тестов могут быть полезны не только для человека, страдающего генетическим заболеванием. В зависимости от заболевания важно знать статус носителя.Из-за этих фактов в этом исследовании была представлена ​​некоторая важная информация относительно базовой генетики аневризмы и расслоения.

1 Наследственные болезни аневризмы и расслоения аорты

Аневризмы и расслоения являются основными заболеваниями, поражающими аорту, и являются основной причиной заболеваемости, смертности и медицинских расходов [1]. Частота аневризмы грудной аорты оценивается в 5,9 случаев на 100 000 в год [2], а острое расслоение аорты встречается у 5–30 случаев на миллион человек в год [3].Частоту возникновения сочетанной аневризмы и расслоения аорты трудно определить, потому что многие из них не диагностируются. Аневризмы и расслоения возникают в результате ослабления артериальной стенки. Аневризма аорты определяется как локализованное аномальное расширение аорты с диаметром, по крайней мере, в 1,5 раза превышающим ожидаемый нормальный диаметр [4]. Чаще всего аневризмы аорты находятся в инфраренальной части брюшной аорты, за которой следует восходящая грудная аорта. Расслоение аорты характеризуется разделением сред аорты, вызванным потоком внепросветной крови, что создает ложный просвет внутри слоев стенки аорты.Расслоение аорты может происходить отдельно и с аневризмой аорты или без нее [5].

2 Генетика: почему это важно?

Последовательная визуализация аорты является важным компонентом длительного лечения и последующего наблюдения за пациентами с аневризмой и расслоением аорты, поскольку более 40% пациентов с аневризмой грудной аорты на момент постановки диагноза протекают бессимптомно. Такие аневризмы обычно обнаруживаются случайно при обычном осмотре. После обнаружения одной аневризмы у пациента повышается риск развития другой [6,7].Следовательно, за такими пациентами необходимо наблюдение в течение всей жизни. Если какая-либо мутация обнаруживается у пораженных людей, эта мутация затем исследуется у родственников и проводится генетическое консультирование. Из-за этого, в соответствии с целевыми заболеваниями, хромосомный и генный анализ важен в отдельных случаях с аневризмами или расслоениями, особенно в наследственных формах.

3 Основные причины медиального некроза проксимального отдела аорты с аневризмами / расслоениями

Существует множество синдромальных и несиндромальных причин (Таблицы 1 и 2).По крайней мере, 20% аневризм возникают в результате наследственных заболеваний [8]. Медиальный некроз проксимального отдела аорты с аневризмами / расслоениями связан с рядом состояний, включая наследственные нарушения соединительной ткани, такие как синдром Марфана и синдром Элерса-Данлоса типа IV, как компоненты других менделевских расстройств, включая синдром Лойса-Дитца, синдром Нунана. несовершенный остеогенез и гомоцистинурия также могут проявляться наряду с двустворчатым аортальным клапаном, коарктацией аорты, поликистозом почек у взрослых, синдромом Тернера и семейными формами аневризмы грудной клетки и расслоения [8,9].

Таблица 1

Гены, ответственные за несиндромальную аневризму и расслоение аорты.

Таблица 1

Гены, ответственные за несиндромальную аневризму и расслоение аорты.

Таблица 2

Гены, ответственные за аневризму и расслоение аорты при частых синдромах.

Таблица 2

Гены, ответственные за аневризму и расслоение аорты при частых синдромах.

4 Синдром Марфана

Синдром Марфана (MFS, OMIM 154700>) — аутосомно-доминантное наследственное заболевание соединительной ткани, которое затрагивает в первую очередь скелетную, глазную и сердечно-сосудистую системы.Вариабельная экспрессия при синдроме Марфана является правилом, но полная непенетрантность окончательно не задокументирована. Приблизительно четверть пораженных людей возникает в виде новых мутаций: эффект отцовского возраста присутствует, в среднем, в единичных случаях (Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM ™. Центр медицинской генетики, Университет Джона Хопкинса (Балтимор, Мэриленд) и Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека (Бетесда, Мэриленд). URL-адрес в Интернете: http: // www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/, 2007). Основной причиной преждевременной смерти пациентов с MFS является прогрессирующая дилатация корня аорты и восходящей аорты, вызывающая несостоятельность и расслоение аорты [10,11]. Заболеваемость MFS составляет не менее 1: 10 000 [12]. Наиболее частые сердечно-сосудистые проявления MFS поражают атриовентрикулярные клапаны и аорту. Заболевание митрального клапана может быть самым ранним из сердечно-сосудистых проявлений MFS. Прогрессирующая дилатация корня аорты является причиной большинства случаев несостоятельности аорты.Обычно происходит постепенное расширение, которое начинается у корня аорты и может распространяться на восходящую аорту. Это может затем привести к внезапному началу расслоения аорты, которое может вызвать острую аортальную регургитацию или разрыв аорты с внезапной смертью [11]. Генерализованная дилатация корня аорты [13], в дополнение к семейному анамнезу тяжелых сердечно-сосудистых заболеваний у родственников с MFS [14], связана с более высоким фактором риска аортальных осложнений. Диагноз MFS может быть установлен согласно критериям гентской нозологии; эта формулировка требует задействования трех систем с двумя основными диагностическими проявлениями.Он предусматривает основные скелетные проявления и рассматривает пораженных родственников первой степени родства или молекулярные данные в качестве основных диагностических критериев [15]. Синдром Марфана — результат мутации в гене FBN1 [16].

4.1 Мутации FBN1 при синдроме Марфана

Ген, кодирующий фибриллин 1 типа (FBN1), расположен на длинном плече хромосомы 15 в точке 15q15 – q21.1. Места возникновения мутации распределены по всему гену FBN1. Большинство мутаций представляют собой миссенс-мутации (около двух третей всех мутаций FBN1), которые изменяют одну единственную аминокислоту из 2871 аминокислоты, составляющей белок [17].Около 20% всех зарегистрированных мутаций вызывают сдвиг рамки считывания с нижележащим кодоном преждевременной терминации, и примерно 12% всех мутаций, обнаруженных на сегодняшний день, являются мутациями сайта сплайсинга. Корреляции генотип-фенотип при синдроме Марфана осложняются большим количеством зарегистрированных уникальных мутаций, а также клинической гетерогенностью среди людей с одной и той же мутацией [18]. Даже сегодня невозможно найти мутацию, удовлетворяющую критериям Гента, примерно у 10% пациентов с определенным диагнозом синдрома Марфана [19,20].У этих пациентов наблюдались мутации в гене TGFBR2, который кодирует трансмембранный рецептор типа II TGFβ [21]. На самом деле, это спорная область, и многие эксперты считают, что мутации TGFBR2 приводят к другому состоянию, а именно к синдрому аневризмы Лойса – Дитца (LDS), который упоминается позже в этом обзоре. Более того, мутации в гене FBN1 также были обнаружены у пациентов с другими фибриллинопатиями. Hutchinson et al. [22] предположили, что различия в нормальной экспрессии FBN1 могут вносить вклад в клиническую вариабельность, наблюдаемую в семьях с синдромом Марфана, и должны рассматриваться как потенциальный модификатор фенотипа.

4.2 Мутации FBN1 при фибриллинопатиях 1 типа

Выявленные к настоящему времени мутации были обнаружены почти во всех экзонах гена фибриллина-1. Четкие корреляции генотип-фенотип проявляются медленно. В свете высокой внутрисемейной изменчивости следует предположить, что факторы окружающей среды и, возможно, эпигенетические факторы играют значительную роль в определении тяжести фенотипа у пациента с данной мутацией. Помимо мутаций, обнаруженных у пациентов с классическими фенотипами MFS, мутаций FBN1 и были обнаружены в ряде связанных заболеваний соединительной ткани, называемых фибриллинопатиями 1 типа, включая синдром Марфана [23], неонатальный MFS (nMFS) [24], Shprintzen –Синдром Гольдберга [25], семейная арахнодактилия [26], эктопия lentis [27], аневризма восходящей аорты и расслоение без классической MFS (аневризма и расслоение восходящей аорты, без эктопии lentis, без специфических скелетных находок) [28,29], MASS фенотип (пролапс митрального клапана, дилатация корня аорты без расслоения, скелетные и кожные аномалии) [30], новый вариант MFS (скелетные особенности MFS с контрактурами суставов и выпотами в коленных суставах, эктопией lentis и отсутствием сердечно-сосудистых проявлений) [31,32 ], а также отдельные особенности скелета (высокий рост, сколиоз, pectus excatum и арахнодактилия) [33].

4.3 Ген фибриллина-2 (

FBN2 )

Ген фибриллина-2 ( FBN2 , ранее Fib5 ) на хромосоме 5q23 – q31 тесно связан с фибриллином-1. Фибриллин-1 и фибриллин-2 по-разному экспрессируются как с точки зрения стадий развития, так и с точки зрения тканевого распределения [33,34]. Фибриллин-2 обнаруживается преимущественно в эластичных тканях, таких как эластичный хрящ, слой средней оболочки аорты и вдоль бронхиального дерева [35].Следовательно, два фибриллина могут иметь разные функциональные роли: фибриллин-2 может играть главную функциональную роль во время раннего морфогенеза в управлении сборкой эластичных волокон [36]. Напротив, преобладание фибриллина-1 в структурах, несущих нагрузку и нагрузку, таких как адвентиция аорты, ресничные зоны и кожа, предполагает, что фибриллин-1 может быть главным образом ответственным за структурную функцию микрофибрилл [35]. Мутации в fibrillin-2 ( FBN-2 ) вызывают врожденную контрактурную арахнодактилию, по-разному ассоциированную с заболеванием аорты (OMIM).

5 Синдром Элера – Данлоса

Синдром Элерса-Данлоса (СЭД) включает гетерогенную группу заболеваний соединительной ткани, основными клиническими признаками которых являются гиперрастяжимость кожи, гипермобильность суставов и общая хрупкость соединительной ткани [36]. Последняя классификация EDS, Villefranche Nosology [37], выделяет шесть подтипов, для которых определены основные и второстепенные диагностические критерии: классический, гипермобильность, сосудистый, кифосколиоз, артрохалазия и дерматоспараксис.

EDS сосудистого типа (vEDS, EDS тип IV; OMIM # 130050) является аутосомно-доминантно наследуемым заболеванием, вызываемым аномальным коллагеном III типа, который является основным компонентом внеклеточного матрикса сердца и сосудов [38,39], в результате чего от гетерогенных мутаций гена проколлагена III типа ( COL3A1 ) [40]. В США заболеваемость оценивается в 1 случай на 5000–20 000 живорождений [37]. Коллаген III типа представляет собой гомотример, образованный ассоциацией 3 цепей альфа 1 (III), происходящих от гена ( COL3A1 ), который является большим и содержит 52 экзона [41].Ядро молекулы представляет собой область тройной спирали с аминокислотной последовательностью, характеризующейся (Gly (глицин) -X-Y) 343 повторами [40]. Чтобы гарантировать правильную сборку альфа-монотримеров, повторы Gly-X-Y не должны содержать пропусков, а длина тройной спирали должна быть одинаковой для каждой альфа-цепи. Молекулярные дефекты, описанные ранее у лиц с vEDS, включают два типа мутаций COL3A1 [42]. Большинство (примерно две трети) изменений оснований — это замена глицина другими аминокислотами в (Gly-X-Y) 343 повторах в области тройной спирали COL3A1 [41].

vEDS отличается от других типов EDS, потому что люди с vEDS подвержены риску разрыва артерии, аневризмы и / или расслоения; перфорация или разрыв желудочно-кишечного тракта; и разрыв матки во время беременности, который может привести к внезапной смерти [43]. Правильный диагноз vEDS может предотвратить осложнения и повлиять на лечение пациентов с неожиданным разрывом кишечника или артерии, особенно в отношении хирургических операций и пациентов с семейным анамнезом подобных событий. Несмотря на то, что это необходимо, клиническая осведомленность и своевременная диагностика vEDS все еще недостаточны, поскольку заболевание часто диагностируется только после опасных для жизни осложнений или смерти [42,44,45].Чтобы повысить вероятность хорошего результата, врачи должны больше знать о существовании vEDS [45]. Семейный анамнез важен для интерпретации vEDS, который имеет аутосомно-доминантный тип наследования, хотя примерно 50% затронутых людей, у которых есть мутация de novo, вызывающая заболевание, по-видимому, являются спорадическими случаями [42]. Таким образом, доминирующий паттерн считается очевидным; а именно, пораженные люди имеют 50% шанс передать мутировавший ген каждому ребенку. Анализ мутаций COL3A1 — лучший доступный метод для диагностики vEDS, и его следует проводить у всех пораженных людей, когда есть подозрение на vEDS, несмотря на отрицательные результаты анализа белка коллагена.В связи с последними достижениями биотехнологии в генной диагностике, поэтому необходимо проконсультироваться с клиническими генетиками, чтобы пострадавшие люди могли получить соответствующее генетическое консультирование.

6 Синдром Тернера

Первоначально описанный в 1938 г. Тернером [46], синдром Тернера (TS) или моносомия X является результатом полной или частичной моносомии X-хромосомы. Это относительно распространенное хромосомное заболевание, которым страдает примерно 1 из 2500 живорождений женского пола.В то время как наиболее частыми признаками являются низкий рост и дисгенезия гонад, наиболее серьезный клинический аспект синдрома связан с врожденными сердечно-сосудистыми аномалиями, которые включают, наиболее критично, коарктацию и расслоение аорты [47–52]. Сердечно-сосудистые мальформации присутствуют как минимум у 25% пациентов с ТС [53]. Пороки развития преимущественно затрагивают сосуды левой половины сердца, хотя были зарегистрированы и правосторонние пороки развития. Недавнее исследование с использованием МРТ описало частичный аномальный возврат в легочную вену (13%) и стойкую левую верхнюю полую вену (13%) в дополнение к хорошо известным левосторонним уродствам [54].

Двустворчатый аортальный клапан является наиболее частой сердечно-сосудистой находкой при СТ, и встречается у 13–34% пациентов по сравнению с только 1–2% населения в целом. Коарктация аорты присутствует у 4–14% всех пациентов с ТС. У большинства пациентов коарктация аорты диагностируется на ранней стадии из-за относительной тяжести состояния. Расширение аорты / аневризма присутствует у 3–42% всех пациентов с ТС [53]. Другие пороки развития, в том числе пролапс или регургитация митрального клапана, декстропозиция сердца, дефект межжелудочковой перегородки, атриовентрикулярная перегородка, аномалия легочного клапана (стеноз, регургитация), стойкий артериальный проток, прерванная нижняя полая вена с продолжением неположенной вены и гипоплазия аорты. также сообщалось [47,54,55–57].Причина врожденных пороков сердца при TS остается неизвестной. На сегодняшний день биохимических или специфических генетических аномалий стенки аорты при TS не выявлено [53]. Увеличенный диаметр корня аорты, фактор риска развития дилатации аорты и более позднего разрыва, часто наблюдается и, вероятно, зависит в первую очередь от артериального давления [58], хотя другие факторы также могут вносить свой вклад. Проспективные исследования необходимы, чтобы определить, как можно снизить риск расслоения аорты. В настоящее время этот подход заключается в снижении артериального давления и контроле диаметра корня аорты.Недавно Matura et al. показали, что риск расслоения аорты значительно увеличивается у молодых женщин с TS. Из-за их роста при диаметре восходящей аорты менее 5 см может произойти расслоение аорты. Таким образом, они предполагают, что использование индекса размера аорты должно быть предпочтительным [59]. При постановке диагноза всем пациентам следует проводить эхокардиографию. Если это нормально или почти нормально, повторную эхокардиографию следует проводить в подростковом возрасте, в зрелом возрасте и, возможно, каждые 5 лет в дальнейшем.Большое значение имеют тесные рабочие отношения с кардиологом, знающим синдром Тернера. Следует провести оценку аорты, уделяя особое внимание дилатации аорты и последующему риску расслоения аорты. Сердечный мониторинг следует проводить до вспомогательной репродуктивной терапии или самостоятельной беременности, а также во время беременности. При каждом посещении врача следует контролировать артериальное давление.

7 Двустворчатый аортальный клапан

Двустворчатый аортальный клапан (OMIM № 109730) является наиболее распространенным типом порока сердца.Примерно у 1-2% населения аортальный клапан двустворчатый и имеет только две створки вместо трех [60–65]. Двустворчатый аортальный клапан (ДАК) часто лежит в основе стеноза аорты; у педиатрических пациентов 70–85% стенозированных аортальных клапанов являются двустворчатыми [66], и по крайней мере 50% взрослых со стенозом аорты имеют БАВ [60]. Двустворчатый аортальный клапан также ассоциируется с другими сердечно-сосудистыми пороками, включая коарктацию аорты (50–80%), разрыв аорты (36%) и изолированный дефект межжелудочковой перегородки (20%) [60,62,66 ].Однако БАВ редко встречается с другими формами сердечно-сосудистых (ССЗ) заболеваний у молодых. Важность генетических факторов, вовлеченных в развитие болезни аортального клапана, стала более очевидной. BAV демонстрирует семейную кластеризацию и модель аутосомно-доминантного наследования [60,62].

Первая генетическая причина BAV у людей была связана с синдромом Андерсона, который характеризуется желудочковыми аритмиями, периодическим параличом, дисморфическим лицом, волчьей пастью и сколиозом [67].Большинство BAV возникает как изолированный врожденный дефект, но недавно была обнаружена новая генетическая причина несиндромального BAV у людей. Гарг и др. сообщили о мутациях в гене NOTCh2 в двух семьях с BAV (R1108X; h2505del), которые были связаны с фенотипом кальцификации при BAV [68], и авторы предоставили важную информацию о причине общих пороков развития человека. Заболевание аортального клапана — сложный многофакторный процесс, и недавние молекулярные и генетические данные подтверждают, что пороки развития аортального клапана и кальцифицированное заболевание аортального клапана могут иметь общую генетическую причину.Совсем недавно Mohamed et al. предположили, что мутации гена NOTCh2 не только играют роль в знакомом BAV, но также могут наблюдаться примерно в 4% спорадических случаев [69]. Двустворчатый аортальный клапан часто считается доброкачественным поражением в раннем возрасте, но осложнения ДБА, включая стеноз аорты, регургитацию аорты, инфекционный эндокардит, расширение и расслоение аорты, приводят к значительной заболеваемости и смертности в более позднем возрасте [70–73].

Поскольку многие из этих осложнений, связанных с BAV, можно предсказать или предотвратить, идентификация наследственности BAV подтверждает предыдущую рекомендацию [62] о том, что эхокардиографический скрининг родственников первой степени родства пациентов с BAV является оправданным для выявления лиц со структурным сердечным заболеванием. аномалии.

Недавно Loscazo et al. подтверждено аутосомно-доминантное наследование с неполной пенетрантностью для BAV / TAA в 13 семьях. Кроме того, они предполагают, что компоненты, BAV и TAA, являются независимыми проявлениями одного генного дефекта, и чтобы избежать риска ранней смерти, важно, чтобы все родственники первой степени родства получали эхокардиографическое наблюдение через регулярные промежутки времени независимо от наличие или отсутствие BAV [74].

8 Генетическая предрасположенность

Хотя генетика ТАА у пациентов с синдромом Марфана хорошо задокументирована, меньше известно о семейных паттернах аневризм, не связанных с каким-либо признанным сосудисто-коллагеновым заболеванием.Недавние исследования показывают, что до 19% людей с ТААД не имеют синдромов, традиционно считающихся предрасполагающими к заболеванию аорты. У этих людей часто есть несколько родственников с ТААД, что свидетельствует о сильной генетической предрасположенности [75,76]. Наследование и особенности этого семейного синдрома лучше охарактеризовать с помощью визуализации аорты членов семьи пациентов с ТААД, чтобы выявить бессимптомное расширение аорты [77]. Другие сердечно-сосудистые проявления семейных аневризм грудной аорты и расслоения аорты (TAAD) могут включать: (1) дилатацию аорты на уровне либо восходящей аорты, либо синусов Вальсальвы; и (2) аневризмы и расслоения грудной аорты с вовлечением либо восходящей, либо нисходящей аорты.Сердечно-сосудистые проявления обычно являются единственными находками. В большинстве семей, у которых установлено несколько членов, затронутых TAAD, фенотип TAAD в основном наследуется аутосомно-доминантным образом, обычно выражаясь в каждом поколении без гендерной предвзятости. Однако диагностика осложняется наблюдением за сниженной пенетрантностью (люди, которые несут предрасполагающие генные мутации и, тем не менее, не развивают TAAD), переменной экспрессией (серьезность TAAD варьируется среди затронутых людей в семье) и различным возрастом начала болезни аорты [76].Семейный TAAD диагностируется на основании наличия дилатации и / или расслоения грудной аорты, отсутствия синдрома Марфана и других аномалий соединительной ткани, а также наличия положительного семейного анамнеза. Не известно, что предрасположенность более распространена в какой-либо этнической или расовой группе.

Средний возраст пациентов с семейным TAAD ниже, чем у людей с несемейным TAAD, но выше, чем средний возраст пациентов с синдромом Марфана [6].Расслоение аорты в раннем детстве встречается крайне редко, хотя в детстве может наблюдаться дилатация аорты.

9 Хромосомные области и гены, предрасполагающие к семейной аневризме и расслоению аорты

9.1 Аневризма аорты, семейная грудная 1 (AAT1, FAA1) (OMIM: 60706)

Дефект гена для болезни FAA расположен на хромосоме 11q23.3 – q24 [78]. Дефект гена FAA1 может наследоваться по аутосомно-доминантному типу и приводить к дилатации аорты, образованию и расслоению аневризмы.Некоторые клинические и генетические особенности отличают FAA, относящуюся к локусу FAA1 , от аневризм аорты, вызванных дефектами в других генетических локусах.

FAA, связанная с этим дефектом гена, представляет собой изолированное сосудистое заболевание. FAA1 Заболевание, связанное с , поражает несколько сегментов аорты с дилатацией грудной и брюшной аорты. Другие крупные артериальные сосуды также могут быть поражены дефектом гена FAA1 [5]. В отличие от других заболеваний аневризмы аорты, заболевание аорты, связанное с FAA1 и , имеет высокую проникающую способность.Анализ гена болезни FAA1 может выявить молекулярные механизмы поддержания целостности сосудистой стенки.

9.2 Аневризма аорты семейная грудная 2 (AAT2; FAA2) (OMIM: 607087)

Guo et al. сообщили о ряде семей с явным аутосомно-доминантным наследованием грудных аневризм и расслоений [79]. Какко и др. генотипировали 115 членов 11 финских семей и сегрегировали аневризмы и расслоения грудной аорты и подтвердили связь с 5q13 – q14 [80].Локус генной карты 5q13 – q14, который вызывает TAA и расслоения, наследуемые по аутосомно-доминантному типу с вариабельной экспрессией и сниженной пенетрантностью, в первую очередь у женщин. Сердечно-сосудистые осложнения в семьях с TAAD, которые связаны с локусом 5q, аналогичны тем, которые наблюдаются у пациентов с синдромом Марфана. Предполагается, что Guo et al. что дефектный ген кодирует белок соединительной ткани.

9.3 Аневризма аорты семейная грудная 3 (AAT3, FAA3) (OMIM; 608967)

Третий локус, ответственный за семейную аутосомно-доминантную аневризму грудной аорты и расслоение TAAD ( TAAD2 ), который отображается на 3p25 – p24, может быть вызван мутациями в гене TGFBR2 (кодирующем бета-рецептор трансформирующего фактора роста типа II) [81]. TAAD2 Локус перекрывается со спорным локусом для MFS-подобного нарушения соединительной ткани, локусом MFS2 , увеличивая вероятность того, что эти условия являются аллельными [82,83]. Hasham et al. прокомментировал, что вариабельная экспрессия и снижение пенетрантности этого и других локусов семейной аневризмы аорты делают необходимым продолжать мониторинг размеров аорты на протяжении всей жизни человека, подверженного риску, и делать это, даже если родитель не затронут [81]. У большинства взрослых риск расслоения или разрыва аорты становится значительным, когда максимальный размер аорты достигает примерно 5.5 см. Однако у людей с мутациями TGFBR2 расслоение аорты может произойти до того, как аорта расширится до 5,0 см [84]. Даже у пациентов с синдромом LDS были описаны как TGFBR1, так и две мутации, и расслоение может происходить ниже 5,0 см. Pannu et al. подсчитали, что мутации TGFBR2 зародышевой линии ответственны за наследственную предрасположенность к семейной TAAD в 5% случаев [85]. Сердечно-сосудистый фенотип, связанный с мутациями TGFBR2 , представляет собой преимущественно заболевание восходящей аорты, хотя у пораженных членов семьи также наблюдались значительные заболевания нисходящей аорты и аневризмы других сосудов.Большинство людей с TAAD, возникшим в результате мутаций TGFBR2 , изначально имеют заболевание аорты; однако риск аневризм и расслоений других сосудов, включая церебральные аневризмы, увеличивается.

Более агрессивное хирургическое лечение может быть показано лицам с семейным анамнезом расслоения аорты без значительного увеличения корня аорты, а также пациентам с мутациями TGFBR2 . Ген TGFB Кодирующая область TGFBR2 состоит из восьми экзонов.Передача сигналов TGF играет важную роль в клеточной пролиферации, дифференцировке и производстве внеклеточного матрикса. TGFBR2. мутации, приводящие к аневризмам и расслоениям, происходят преимущественно в функционально важном киназном домене и, как предполагается, вызывают потерю функции. Однако данные также предполагают, что путь TGF может быть активирован в ткани аорты у людей с мутациями TGFBR2 [83]. Точная функция аномального генного продукта в настоящее время исследуется.Кроме того, несколько миссенс-мутаций, которые вызывают синдромный TAAD в сочетании с синдромом Марфана, синдромом аневризмы аорты Лойса-Дитца (LDAS — синдром аневризмы аорты, характеризующийся широко расставленными глазами (гипертелоризм)), раздвоением язычка и / или волчьей пастью и генерализованной артериальной извилистость с аневризмой восходящей аорты и расслоением аорты. Этот синдром демонстрирует аутосомно-доминантное наследование и различные клинические проявления. Другие находки в различных системах включают краниосиностоз, структурные аномалии головного мозга, умственную отсталость, врожденные пороки сердца и аневризмы с расслоением по всему артериальному дереву или связанные с ними синдромы [21,85–88].Даже в наши дни многие авторитеты считают, что нарушение регуляции и избыточная сигнализация в пути I TGFR является основным механизмом патофизиологии MFS.

11 Миозин, тяжелая цепь 11, гладкая мышца; MYh21 (AAT4, FAA4)

Мутации в MYh21 были идентифицированы в двух семьях с TAAD, в которых TAAD был связан с открытым артериальным протоком (PDA) у некоторых членов семьи [89–91]. Zhu et al. пришли к выводу, что гетерозиготная мутация MYh21 приводит к раннему и серьезному снижению эластичности стенки аорты, что согласуется с ролью гладкомышечных клеток в поддержании механических свойств грудной аорты [92].

12 Позиционных генов-кандидатов, предрасполагающих к аневризме и расслоению аорты

Ген-кандидат — это ген, действие которого, как известно, связано с биологическими системами, которые могут влиять на интересующие признаки. Эта информация обычно поступает из исследований других видов, таких как люди и мыши. После того, как ген, связанный с заболеванием, нанесен на карту, поиск в базе данных позволит выявить гены в этой области. Анализ предсказанных продуктов этих генов и их возможных функций, которые можно определить путем сравнения их аминокислотных последовательностей с аминокислотными последовательностями белков с известными функциями, позволит установить наиболее многообещающих кандидатов на заболевание.Затем каждый из этих генов-кандидатов будет изучен у нормальных и пораженных людей, чтобы определить, какой из них связан с заболеванием.

13 Фибулин-2 (FBLN2)

Фибулин-2 (FBLN2) — белок внеклеточного матрикса, о котором известно, что он взаимодействует с белком фибриллин-1, и его ген картирован на 3p25 – p24 [93,94]. Необходим скрининг промотора FBLN2 (вышестоящая регуляторная информация, которая определяет время и дозировку экспрессии гена FBLN2), прежде чем этот ген можно будет формально исключить как причину TAAD у этих родственников.

14 Тканевый ингибитор металлопротеиназы (ТИМП) 4

Этот ген принадлежит к семейству генов TIMP, состоящему из четырех членов, TIMP1-4, белки которого являются эндогенными ингибиторами матриксных металлопротеиназ (MMP). TIMP4 считается наиболее характерным для сердечно-сосудистых структур [95], но его функция в сердечно-сосудистой биологии и патологии все еще плохо изучена.

15 Гены-кандидаты, предрасполагающие к аневризме и расслоению аорты

15.1 Матрикс-металлопротеоназа 3; MMP3 (Стромелизин I; STMY1; STR1)

Гены, продукты которых участвуют в структурной организации и ремоделировании сосудистой сети, являются логическими кандидатами. Матричные металлопротеиназы (ММП) представляют собой семейство протеолитических ферментов, которые, как известно, играют важную роль в этих процессах из-за их способности коллективно разрушать все компоненты ЕСМ. Он разделен на пять классов: коллагеназы, желатиназы, стромелизины, ММП мембранного типа и другие, включая некоторые из недавно идентифицированных ММП [96–98].Хотя несколько MMP (MMP-1, -2, 3, -9 и -12) экспрессируются на повышенных уровнях по сравнению с нормальными стенками сосудов у пациентов с аневризмами брюшной аорты [99], только MMP3, по-видимому, несет генетические изменения, которые непосредственно вносят свой вклад. к этим повышенным уровням. Medley et al. пришли к выводу, что генотип MMP3 5A / 6A может быть важной детерминантой ремоделирования сосудов и возрастной жесткости артерий, при этом гетерозигота имеет оптимальный баланс между накоплением и отложением матрикса [100].

16

Коллаген, тип I, альфа-1; colla1

Коллаген I типа является основным компонентом фибрилл, который обеспечивает тканям прочность на разрыв. Для достижения очень вариабельных уровней коллагена типа I в различных тканях во время развития, роста, старения и восстановления тканей, гены, кодирующие составляющие α1 и α2 цепи коллагена типа I ( Col1a1 и Col1a2 ), вероятно, будут ниже сложный транскрипционный и посттранскрипционный контроль.

17 Связана ли генетическая этиология с более быстрым расширением аорты?

Аневризма грудной аорты (ТАА) является смертельным заболеванием, и размер аневризмы оказывает сильное влияние на расслоение аорты и смерть [75]. Скорость роста TAA сильно варьируется от 0,03 до 0,22 см в год, и генетические факторы могут играть важную роль в скорости роста аорты. Данные показывают, что генетическая этиология допускает более быстрое расширение аорты, что увеличивает риск расслоения аорты.Врачи должны знать, как различать синдромные и несиндромальные формы аневризмы и расслоения аорты (Таблица 3). В результате семейный анамнез является наиболее важным вопросом при оценке пациентов с аневризмами / расслоением аорты. Примерно у 15% пациентов с аневризмой аорты есть родственник первой степени родства с аневризмой аорты, и анализ сегрегации таких семей предполагает наличие крупного генного дефекта [6,101–104]. Разрыв аневризмы аорты может вызвать серьезное кровотечение и привести к внезапной смерти.Следовательно, при выявлении лиц из группы риска крайне важно получить семейный анамнез ТААД, включая любую необъяснимую внезапную смерть, независимо от возраста и при отсутствии какого-либо известного генетического синдрома [75]. Coady et al. сообщили, что пациенты с семейной аневризмой грудной аорты моложе на момент постановки диагноза (56,8 года), чем пациенты со спорадической аневризмой грудной аорты (64,3 года), но старше, чем пациенты с синдромом Марфана (24,8 года) [75]. Пациенты, у которых есть близкие родственники с аневризмой, должны обращаться за медицинской помощью раньше, чем пациенты со спорадической аневризмой грудной аорты [75].

Таблица 3

Сравнение синдромальной и несиндромальной аневризмы и расслоения аорты.

Таблица 3

Сравнение синдромальной и несиндромальной аневризмы и расслоения аорты.

В ближайшем будущем новые генетические исследования, такие как исследования однонуклеотидных полиморфизмов (SNP) и экспрессии РНК, могут помочь лечению на основе генетических методов и разработать более полезные, простые и дешевые диагностические генетические тесты для восприимчивых пациентов.

Благодарности

Я хотел бы поблагодарить Корнелиса ван Бремена за его сотрудничество. Я хотел бы извиниться перед коллегами, чьи работы не цитировались из-за ограниченного места.

Список литературы

[1],,,.

Эпидемиология аневризм аорты, I: тенденции смертности в США, 1951–1981

,

Артериосклероз

,

1987

, vol.

7

(стр.

637

—

643

) [2],,,,,,,.

Аневризмы грудной аорты: популяционное исследование

,

Surgery

,

1982

, vol.

92

(стр.

1103

—

1108

) [3],,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,.

Международный регистр острой расслоения аорты (IRAD): новый взгляд на старую болезнь

,

JAMA

,

2000

, vol.

283

(стр.

897

—

903

) [4],,,,,.

Предлагаемые стандарты отчетности об артериальных аневризмах.Подкомитет по стандартам отчетности при артериальных аневризмах, Специальный комитет по стандартам отчетности, Общество сосудистой хирургии и Североамериканское отделение, Международное общество сердечно-сосудистой хирургии

,

J Vasc Surg

,

1991

, vol.

13

(стр.

452

—

458

) [5],,.

Генетические основы аневризм и расслоений грудной аорты

,

Curr Opin Cardiol

,

2002

, vol.

17

(стр.

677

—

683

) [6],,.

Отдаленная судьба корня аорты и клапана аорты после операции восходящей аневризмы

,

Ann Surg

,

1993

, vol.

217

(стр.

711

—

720

) [7],,,,.

Хирургическое лечение аневризмы и / или расслоения восходящей аорты, поперечной дуги аорты, восходящей аорты и поперечной дуги аорты. Факторы, влияющие на выживаемость у 717 пациентов

,

J Thorac Cardiovasc Surg

,

1989

, vol.

98

(стр.

659

—

673

) [8],,,.

Аневризмы брюшной аорты: семейные и генетические аспекты в триста тринадцати родословных

,

J Vasc Surg

,

1995

, vol.

21

(стр.

646

—

655

) [9],,.

Семейная встречаемость аневризм брюшной аорты

,

Хирургия

,

1984

, т.

95

(стр.

650

—

656

) [10]. .

Синдром Марфана

,

Соединительная ткань и ее наследственные нарушения

,

1993

Нью-Йорк

Wiley-Liss

(стр.

437

—

468

) [11],.

Синдром Марфана

,

J Med Genet

,

1996

, т.

33

(стр.

403

—

408

) [12],,,,,,.

Выявление и тяжесть синдрома Марфана в шотландской популяции

,

J Med Genet

,

1994

, vol.

31

(стр.

51

—

54

) [13],,,.

Прогностическое значение паттерна дилатации корня аорты при синдроме Марфана

,

J Am Coll Cardiol

,

1993

, vol.

22

(стр.

1470

—

1476

) [14],,,,,,,.

Семейный анамнез тяжелого сердечно-сосудистого заболевания при синдроме Марфана связан с увеличением диаметра аорты и снижением выживаемости

,

J Am Coll Cardiol

,

1995

, vol.

26

(стр.

1062

—

1067

) [15],,,,.

Пересмотренные диагностические критерии синдрома Марфана

,

Am J Med Genet

,

1996

, vol.

62

(стр.

417

—

426

) [16],,,,,,,,,,,.

Синдром Марфана, вызванный повторяющейся de novo миссенс-мутацией в гене фибриллина

,

Nature

,

1991

, vol.

35

(стр.

2337

—

2339

) [17],,,,,.

Пересмотренная геномная организация FBN1 и значение для регулируемой экспрессии генов

,

Genomics

,

1999

, vol.

56

(стр.

70

—

77

) [18],,,,,,,,.

Мутации FBN1 и генотип-фенотипические корреляции при синдроме Марфана и родственных фибриллинопатиях

,

Hum Mutat

,

2002

, vol.

20

(стр.

153

—

161

) [19],,,,.

Пересмотренные диагностические критерии синдрома Марфана

,

Am J Med Genet

,

1996

, vol.

62

(стр.

417

—

426

) [20],.

Мутации в человеческом гене фибриллина-1 (FBN1) при синдроме Марфана и связанных с ним заболеваниях

,

Hum Mol Genet

,

1995

, vol.

4

(стр.

1799

—

1809

) [21],,,,,,,,,,,,,,,,,,,,.

Гетерозиготные мутации TGFBR2 при синдроме Марфана

,

Nat Genet

,

2004

, vol.

36

(стр.

855

—

860

) [22],,,,,,,.

Аллельные вариации нормальной экспрессии человеческого FBN1 в семье с синдромом Марфана: потенциальный модификатор фенотипа?

,

Hum Mol Genet

,

2003

, т.

35

(стр.

2269

—

2276

) [23],,,,,,,,,,,,,,,,.

База данных Marfan (третье издание): новые мутации и новые процедуры для программного обеспечения

,

Nucleic Acids Res

,

1998

, vol.

26

(стр.

229

—

300

) [24],,,,,,,,.

Новая мутация пропуска экзона в гене фибриллина-1: две «горячие точки» для неонатального синдрома Марфана

,

Clin Genet

,

1999

, vol.

55

(стр.

110

—

117

) [25],,,,.

Мутация фибриллина-1 и синдром Марфаноид-краниосиностоза (Шпринцена – Гольдберга)

,

Nat Genet

,

1996

, vol.

35

(стр.

209

—

211

) [26],,.

Новая мутация в гене фибриллина (FBN1) при семейной арахнодактилии

,

Mol Cell Probes

,

1994

, vol.

8

(стр.

325

—

327

) [27],,,,,.

Новая мутация гена фибриллина, вызывающая эктопию lentis

,

Genomics

,

1994

, vol.

19

(стр.

573

—

576

) [28],,,,,,,,.

Мутация Gly1127Ser в EGF-подобном домене гена фибриллина-1 является фактором риска аневризмы восходящей аорты и ее расслоения

,

Am J Hum Genet

,

1995

, vol.

56

(стр.

1287

—

1296

) [29],,,,,.

Мутации фибриллина-1 (FBN1) у пациентов с аневризмами грудной аорты

,

Circulation

,

1996

, vol.

94

(стр.

2708

—

2711

) [30],,,,,,.

Четыре новые мутации FBN1: значимость для уровня мутантного транскрипта и связывания кальция с EGF-подобным доменом в патогенезе синдрома Марфана

,

Genomics

,

1993

, vol.

17

(стр.

468

—

475

) [31],,,,,,.

Дополнительный цистеин в одном из не связывающих кальций мотивов эпидермального фактора роста полипептида FBN1 связан с новым вариантом синдрома Марфана

,

J Clin Invest

,

1994

, vol.

94

(стр.

709

—

713

) [32],,,,,,.

Корреляция повторяющейся мутации FBN1 (R122C) с фенотипом атипичного семейного синдрома Марфана

,

Hum Mutat

,

1998

Suppl.

(стр.

S198

—

S200

) [33],,,,,.

Мутация в FBN1 нарушает процессинг профибриллина и приводит к изолированным скелетным особенностям синдрома Марфана

,

J Clin Invest

,

1995

, vol.

95

(стр.

2373

—

2378

) [34],,.

Экспрессия генов фибриллина в процессе развития предполагает гетерогенность внеклеточных микрофибрилл

,

J Cell Biol

,

1995

, vol.

129

(стр.

1165

—

1176

) [35],,,.

Идентификация маркера развития, JB3-антигена, как фибриллина-2 и его организация de novo в эмбриональные микроволокнистые матрицы

,

Dev Dyn

,

1998

, vol.

212

(стр.

461

—

471

) [36],,. ,.

Синдром Элерса – Данлоса

,

Соединительная ткань и ее наследственные нарушения

,

2002

Нью-Йорк

Wiley-Liss

(стр.

431

—

523

) [37],,,,.

Синдром Элерса-Данлоса: пересмотренная нозология, Вильфранш, 1997

,

Am J Med Genet

,

1998

, vol.

77

(стр.

31

—

37

) [38],,,,,.

Влияние l-аргинина на коллаген при ремоделировании легочной артерии, вызванном высоким потоком

,

Circ J

,

2005

, vol.

69

(стр.

603

—

608

) [39],,,,,,,,.

Подавление эндогенного сероводородного пути при легочной гипертензии и структурное ремоделирование легочных сосудов, вызванное высоким легочным кровотоком у крыс

,

Circ J

,

2005

, vol.

69

(стр.

1418

–

1424

) [40].

База данных мутаций человеческого коллагена 1998

,

Nucleic Acids Res

,

1998

, vol.

26

(стр.

253

—

255

) [41],,,,,.

Геномная организация генов COL3A1 и COL5A2 человека: COL5A2 эволюционировал иначе, чем другие минорные гены фибриллярного коллагена

,

Matrix Biol

,

2001

, vol.

20

(стр.

357

—

366

) [42],,,.

Клинико-генетические особенности синдрома Элерса – Данлоса тип IV, сосудистый тип

,

N Engl J Med

,

2000

, vol.

342

(стр.

673

—

680

) [43],.

Кровотечение и синяки у людей с синдромом Элерса – Данлоса и другими коллагеновыми сосудистыми заболеваниями

,

Br J Haematol

,

2004

, vol.

127

(стр.

491

—

500

) [44],,,,,,,,.

Спектр, лечение и клинические исходы синдрома Элерса – Данлоса типа IV: 30-летний опыт

,

J Vasc Surg

,

2005

, vol.

42

(стр.

98

—

106

) [45],,.

Синдром Элерса – Данлоса тип IV: необычные врожденные аномалии у матери и сына с мутацией COL3A1 и нормальным белковым профилем коллагена III

,

Clin Genet

,

2003

, vol.

63

(стр.

224

—

227

) [46].

Синдром инфантилизма, врожденная перепончатая шейка и вальгусный кубит

,

Эндокринология

,

1938

, т.

23

(стр.

566

—

574

) [47],,,,,.

Оценка сердечно-сосудистой системы при синдроме Тернера: полезность МРТ

,

Australas Radiol

,

1992

, vol.

36

(стр.

204

—

209

) [48],.

Врожденные аномалии, связанные с аплазией гонад

,

Педиатрия

,

1959

, т.

23

(стр.

885

—

902

) [49],.

Синдром ХО: исследование дифференцированного фенотипа у 25 пациентов

,

J Pediatr

,

1963

, vol.

63

(стр.

577

—

588

) [50],,,.

Сердечно-сосудистые мальформации при синдроме Тернера

,

Педиатрия

,

1964

, т.

33

(стр.

919

—

925

) [51],,,.

Хромосомные аномалии и врожденные пороки сердца

,

Обращение

,

1967

, т.

36

(стр.

886

—

905

) [52],,,.

Сердечно-сосудистые мальформации при синдроме Тернера и Нунана

,

Br Heart J

,

1978

, vol.

40

(стр.

500

—

509

) [53].

Клиническая практика при синдроме Тернера

,

Nat Clin Pract Endocrinol Metab

,

2005

, vol.

1

(стр.

41

—

52

) [54],,,,,,.

Основные сосудистые аномалии при синдроме Тернера: распространенность и особенности магнитно-резонансной ангиографии

,

Circulation

,

2004

, vol.

110

(стр.

1694

—

1700

) [55],,,,.

Распространенность сердечно-сосудистых пороков развития и связь с кариотипами при синдроме Тернера

,

Arch Dis Child

,

1994

, vol.

71

(стр.

433

—

436

) [56].

Сердечно-сосудистые мальформации и осложнения при синдроме Тернера

,

Педиатрия

,

1998

, т.

101

стр.

E11

[57],,

Итальянская группа по изучению синдрома Тернера (ISGTS)

.

Врожденные пороки сердца у пациентов с синдромом Тернера

,

J Pediatr

,

1998

, vol.

133

(стр.

688

—

692

) [58],,,.

Гипертония является основным фактором риска дилатации корня аорты у женщин с синдромом Тернера

,

Clin Endocrinol (Oxf)

,

2001

, vol.

54

(стр.

69

—

73

) [59],,,.

Расширение и расслоение аорты при синдроме Тернера

,

Circulation

,

2007

, vol.

116

(стр.

1663

–

1670

) [60].

Клиническое значение двустворчатого аортального клапана

,

Сердце

,

2000

, т.

83

(стр.

81

—

85,

) [61],,,.

Доказательства наследственного компонента смерти в результате болезней аорты и митрального клапана

,

Circulation

,

2004

, vol.

110

(стр.

3143

—

3148

) [62],,.

Проспективное исследование по оценке частоты семейной кластеризации врожденного двустворчатого аортального клапана

,

J Am Coll Cardiol

,

1997

, vol.

30

(стр.

1809

—

1812

) [63],,,,.

Двустворчатый аортальный клапан передается по наследству

,

J Am Coll Cardiol

,

2004

, vol.

44

(стр.

138

—

143

) [64],,,,.

Деградация слияния убиквитина Нарушение регуляции 1-подобного гена в двустворчатом аортальном клапане

,

J Thorac Cardiovasc Surg

,

2005

, vol.

130

(стр.

1531

—

1536

) [65],.

Стеноз аорты и легочной артерии

,

Pediatr Rev

,

2000

, vol.

21

(стр.

79

—

85

) [66],,,,,.

Двустворчатые аортальные клапаны в сердце с другими врожденными пороками сердца

,

J Heart Valve Dis

,

1995

, vol.

4

(стр.

581

—

590

) [67],,,,,.

Мутация KCNJ2 приводит к синдрому Андерсена с фенотипами сердечных и скелетных мышц, зависящих от пола

,

Am J Hum Genet

,

2002

, vol.

71

(стр.

663

—

668

) [68],,,,,,,.

Мутации в NOTCh2 вызывают заболевание аортального клапана

,

Nature

,

2005

, vol.

437

(стр.

270

—

274

) [69],,,,,,,,,.

Новые миссенс-мутации (p. T596M и p. P1797H) в NOTCh2 у пациентов с двустворчатым аортальным клапаном

,

Biochem Biophys Res Commun

,

2006

, vol.

345

(стр.

1460

—

1465

) [70],,.

Расслаивающая аневризма аорты, связанная с врожденным двустворчатым аортальным клапаном

,

Circulation

,

1978

, vol.

57

(стр.

1022

—

1025

) [71],.

Расслоение аорты, связанное с врожденной аномалией аортального клапана

,

J Am Coll Cardiol

,

1991

, vol.

17

(стр.

712

—

716

) [72],,,,,,,,.

Второе исследование естественной истории врожденных пороков сердца. Качество жизни пациентов со стенозом аорты, стенозом легочной артерии или дефектом межжелудочковой перегородки

,

Circulation

,

1993

, vol.

87

(стр.

I52

—

165

) [73],.

Двустворчатый аортальный клапан: тихая опасность: анализ 50 случаев инфекционного эндокардита

,

Clin Infect Dis

,

2000

, vol.

30

(стр.

336

—

341

) [74],,,,,.

Семейная дилатация грудной аорты и бикомиссуральный аортальный клапан: проспективный анализ естественного анамнеза и наследования

,

Am J Med Genet A

,

2007

, vol.

143

(стр.

1960

—

1967

) [75],,,,,,,.

Семейные паттерны аневризм грудной аорты

,

Arch Surg

,

1999

, vol.

134

(стр.

361

—

367

) [76],,,,,,.

Несиндромная генетическая предрасположенность к расслоению аорты: недавно выявленное, диагностируемое и предотвратимое явление в семьях

,

Ann Emerg Med

,

2004

, vol.

43

(стр.

79

—

82

) [77],,,,,,,.

Пониженная пенетрантность и переменная выраженность семейных аневризм / расслоений грудной аорты

,

Am J Cardiol

,

1998

, vol.

82

(стр.

474

—

479

) [78],,,,,,,,,.

Идентификация хромосомного локуса 11q23.2 – q24 при семейной аневризме аорты, генетически гетерогенном заболевании

,

Circulation

,

2001

, vol.

103

(стр.

2469

—

2475

) [79],,,,,,,,,.

Семейные аневризмы и расслоения грудной аорты: генетическая гетерогенность с картированием основного локуса в 5q13–14

,

Circulation

,

2001

, vol.

103

(стр.

2461

—

2468

) [80],,,,,,,,.

Анализ потенциального локуса семейных аневризм и расслоений восходящей аорты подтверждает сцепление с хромосомой 5q13–14 в финских семьях

,

J Thorac Cardiovasc Surg

,

2003

, vol.

126

(стр.

106

—

113

) [81],,,,,,,.

Картирование локуса семейных аневризм и расслоений грудной аорты (TAAD2) на 3p24–25

,

Circulation

,

2003

, vol.

107

(стр.

3184

—

3190

) [82],,,,,,,,,,.

Аутосомно-доминантное Марфановское заболевание соединительной ткани с дилатацией аорты и аномалиями скелета, не связанными с генами фибриллина

,

Am J Hum Genet

,

1993

, vol.

53

(стр.

46

—

54

) [83],,,,,,,,,.

Второй локус синдрома Марфана отображается на хромосоме 3p24.2 – p25

,

Nat Genet

,

1994

, vol.

8

(стр.

264

—

268

) [84],,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,.

Синдром измененного сердечно-сосудистого, черепно-лицевого, нейрокогнитивного и скелетного развития, вызванный мутациями в TGFBR1 или TGFBR2

,

Nat Genet

,

2005

, vol.

37

(стр.

275

—

281

) [85],,,,,,,,,,,,.

Мутации в рецепторе трансформирующего фактора роста бета типа II вызывают семейные аневризмы и расслоения грудной аорты

,

Circulation

,

2005

, vol.

112

(стр.

513

—

520

) [86],,,,.

Две новые и одна известная мутации гена TGFBR2 при синдроме Марфана, не связанные с дефектами гена FBN1

,

Eur J Hum Genet

,

2006

, vol.

14

(стр.

34

—

38

) [87],,,,,,,,,.

FBN1, TGFBR1 и марфановский краниосиностоз / нарушения умственной отсталости

,

Am J Med Genet A

,

2006

, vol.

140

(стр.

1047

—

1058

) [88],,,,,,,,.

Идентификация новой мутации гена TGFBR2 у корейского пациента с синдромом аневризмы аорты Лойса-Дитца; отсутствие мутации в гене TGFBR2 у 30 пациентов с классическим синдромом Марфана

,

Clin Genet

,

2005

, vol.

68

(стр.

561

—

563

) [89],,.

Расслоение аорты и открытый артериальный проток в трех поколениях

,

Am J Cardiol

,

2001

, vol.

87

(стр.

813

—

815

) [90],,,,,,,,,,,.

Семейная аневризма / расслоение грудной аорты с открытым артериальным протоком: генетические аргументы в пользу конкретной патофизиологической сущности

,

Eur J Hum Genet

,

2004

, vol.

35

(стр.

173

—

180

) [91],,,,,,,,.

Картирование семейной аневризмы / расслоения грудной аорты с открытым артериальным протоком до 16p12.2 – p13.13

,

Circulation

,

2005

, vol.

112

(стр.

200

—

206

) [92],,,,,,,,,,,,.

Мутации в тяжелой цепи миозина 11 вызывают синдром, связанный с аневризмой грудной аорты / расслоением аорты и открытым артериальным протоком

,

Nat Genet

,

2006

, vol.

38

(стр.

343

—

349

) [93],,,,,,,,,.

Фибулин-2: генетическое картирование и исключение в качестве гена-кандидата при синдроме Марфана 2 типа

,

Eur J Hum Genet

,

1996

, vol.

4

(стр.

292

—

295

) [94],,,,,.

Фибулин-2 (FBLN2): последовательность кДНК человека, экспрессия мРНК и картирование гена на хромосомах человека и мыши

,

Genomics

,

1994

, vol.

22

(стр.

425

—

430

) [95].

Матричные металлопротеиназы: регуляция и нарушение регуляции в сердечной недостаточности

,

Circ Res

,

2002

, vol.

90

(стр.

520

—

530

) [96],.

Матричные металлопротеиназы

,

J Biol Chem

,

1999

, vol.

274

(стр.

21492

—

21494

) [97],,,.

Роль матриксных металлопротеиназ в ротовой среде

,

Acta Odontol Scand

,

2007

, vol.

65

(стр.

1

—

13

) [98],.

Тканевые ингибиторы металлопротеиназ (ТИМП): их биологические функции и участие в заболеваниях полости рта

,

J Dent Res

,

2006

, vol.

85

(стр.

1074

—

1084

) [99],,,,,.

Генетический анализ MMP3, MMP9 и PAI-1 у финских пациентов с аневризмами брюшной аорты или внутричерепными аневризмами

,

Biochem Biophys Res Commun

,

1999

, vol.

265

(стр.

563

—

568

) [100],,,,.

Генотип матриксной металлопротеиназы-3 способствует возрастному укреплению аорты за счет модуляции экспрессии генов и белков

,

Circ Res

,

2003

, vol.

92

(стр.

1254

–

1261

) [101].

Синдром Элерса-Данлоса тип IV

,

Orphanet J Rare Dis

,

2007

, vol.

2

стр.

32

[102],,.

Дальнейшее определение дилатации, расслоения и разрыва аорты у пациентов с синдромом Тернера

,

Педиатрия

,

1998

, vol.

102

стр.

12

[103],,,,,,,.

Расширение, расслоение и разрыв аорты у пациентов с синдромом Тернера

,

J Pediatr

,

1986

, vol.

109

(стр.

820

—

826

) [104],,,.

Семейные дилатации и расслоения грудной аорты: исследование случай-контроль

,

J Vasc Surg

,

1997

, vol.

25

(стр.

506

—

511

)

Европейская ассоциация кардио-торакальной хирургии

Врожденная аневризма левого желудочка: причина нарушения перекрута миокарда и периферических тромбоэмболических событий | Европейский журнал сердца — Кардиоваскулярная визуализация

Аннотация

Врожденные аневризмы левого желудочка (ЛЖ) — редкие сердечные аномалии и в большинстве случаев бессимптомные.Однако у некоторых пациентов могут наблюдаться разрыв сердца, тампонада, желудочковые аритмии и, в конечном итоге, внезапная смерть. Здесь мы описываем случай 64-летнего пациента мужского пола, который был госпитализирован с критической ишемией конечностей из-за острой эмболии. Трансторакальная контрастная эхокардиография выявила врожденную аневризму верхушки ЛЖ с небольшим тромбом и сниженной фракцией выброса ЛЖ. Визуализация с отслеживанием спеклов показала нарушение скручивания миокарда. Диагноз подтвержден после хирургического удаления аневризмы.После операции нормализовались перекрут и фракция выброса ЛЖ.

Введение

Врожденная аневризма левого желудочка (ЛЖ) — редкая сердечная аномалия, встречаемость которой составляет 0,34% у взрослых пациентов. ¹ Этот тип аневризмы может быть локализован в предсердиях, ² — на ушке левого предсердия, ³ , но чаще всего в ЛЖ. Пациенты с врожденной аневризмой ЛЖ обычно остаются бессимптомными, и их аневризма случайно диагностируется в среднем в возрасте 43 лет.Однако у некоторых пациентов могут наблюдаться наджелудочковые или желудочковые аритмии, тампонада, разрыв сердца или даже внезапная сердечная смерть. ⁴ Дивертикул ЛЖ — еще одна редкая сердечная аномалия с морфологическими характеристиками, аналогичными врожденной аневризме ЛЖ. ¹ Врожденная аневризма и дивертикул ЛЖ являются потенциальными источниками эмболов, и трансторакальная эхокардиография (ТТЭ) остается стандартным инструментом для их дифференциальной диагностики.

Кейс-презентация

Больной 64-х лет поступил в нашу больницу с колющей болью в правой нижней конечности.При клиническом обследовании была обнаружена бледная правая нога без пульса, что указывает на острую ишемию конечности. Электрокардиограмма показала синусовый ритм с неспецифической инверсией зубца Т во II, III, avF, V ₃ до V ₆ отведениях. Лабораторные тесты показали повышенный уровень креатинфосфокиназы (2225 мг / дл), тогда как уровни тропонина были ниже нормальных значений. Пациент имел в анамнезе сахарный диабет II типа и не имел в анамнезе ишемическую болезнь сердца или инфаркт миокарда. Пациенту была выполнена экстренная эмболэктомия правой бедренной артерии, иссечен большой тромб (2 × 3 см).TTE (Vivid 7, GE Medical System, Хортен, Норвегия) выявила полость с узкой шейкой, расположенной на верхушке ЛЖ, показав парадоксальное движение (дискинезию) и отсутствие утолщения систолической стенки, что свидетельствовало об аневризме ( Рисунок 1A ). Контрастная эхокардиография (непрерывная инфузия 1 мл / мин Sonovue, Bracco Италия) также подтвердила наличие мобильного тромба в аневризме, которая предположительно была источником эмболов в правой бедренной артерии ( Рисунок 1B ).Расчетная фракция выброса ЛЖ после исключения области аневризмы ЛЖ составила 45%. Кроме того, мы измерили вращение миокарда на уровне митрального клапана и на верхушке непосредственно перед шейкой аневризмы с короткой оси. Используя коммерчески доступное программное обеспечение для двумерной деформации (Echopac Software GE Medical System, Хортен, Норвегия), вручную проследили эндокардиальную границу конечно-систолической рамки. Затем была нарисована интересующая область, чтобы соответствовать всей толщине стенки миокарда.Пик скручивания (в градусах) (белая линия на рис. , рис. 2, ) был автоматически рассчитан как разница между апикальной ротацией (зеленая линия на рис. , рис. 2 ) и базальной ротацией на уровне митрального клапана (красная линия на рис. , рис. 2 ). . Визуализация с отслеживанием спекл-трекинга показала уменьшение скручивания ЛЖ (8,4 °, , рис. 2, ), в основном связанного с уменьшением апикальной ротации.

Рисунок 1

Двумерная эхокардиография (четырехкамерный вид) выявила аневризму верхушки левого желудочка ( A ).Эхокардиография после введения контрастного вещества ( B ) выявила подвижный тромб (стрелка) в аневризме.

Рисунок 1

Двумерная эхокардиография (четырехкамерный вид) выявила аневризму верхушки левого желудочка ( A ). Эхокардиография после введения контрастного вещества ( B ) выявила подвижный тромб (стрелка) в аневризме.

Рисунок 2

Визуализация трассировки спеклов показала снижение пикового скручивания (8.4 °) в основном объясняется уменьшением апикального вращения. Красная линия соответствует вращению миокарда на уровне митрального клапана, зеленая линия — вращению миокарда на верхушке, а белая линия — пиковому кручению, рассчитанному как разница между апикальным и базальным вращением.

Рис. 2

Визуализация с отслеживанием спеклов показала снижение пика скручивания (8,4 °), в основном связанное с уменьшением апикального вращения. Красная линия соответствует вращению миокарда на уровне митрального клапана, зеленая линия — вращению миокарда на верхушке, а белая линия — пиковому кручению, рассчитанному как разница между апикальным и базальным вращением.

Последующая магнитная томография сердца подтвердила, что аневризма ЛЖ имела тонкую фиброзную стенку без миокардиальных клеток, которая была покрыта перикардом, что исключило диагноз псевдоаневризмы ( Рисунок 3 ). Пациенту была проведена катетеризация сердца, которая показала нормальные коронарные артерии и подтвердила снижение фракции выброса ЛЖ. Впоследствии была произведена хирургическая резекция аневризмы. При макроскопическом исследовании аневризма имела диаметр 4 см, а ее стенки состояли из тонкой волокнистой ткани без мышечных волокон.Кроме того, был обнаружен тромб, прикрепленный к его стенке, около шеи. Гистопатологическая оценка показала фиброзную ткань без миокардиальных волокон, что соответствовало врожденной аневризме ЛЖ. Послеоперационное выздоровление прошло без осложнений. Последующая трансторакальная эхокардиограмма с контрастированием показала улучшение систолической функции ЛЖ (фракция выброса = 60%) ( Рисунок 4A, и B ), связанное с параллельным увеличением пикового скручивания (12,5 °, Рисунок 5, ).

Рисунок 3

Магнитная томография сердца подтвердила, что аневризма левого желудочка имела тонкую фиброзную стенку без клеток миокарда, которая была покрыта перикардом (четырехкамерный вид).

Рисунок 3

Магнитная томография сердца подтвердила, что аневризма левого желудочка имела тонкую фиброзную стенку без клеток миокарда, которая была покрыта перикардом (четырехкамерный вид).

Рисунок 4

Четырехкамерный ( A ) и двухкамерный ( B ) виды после введения контрастного вещества после хирургической резекции аневризмы и реконструкции левого желудочка.

Рисунок 4

Четырехкамерный ( A ) и двухкамерный ( B ) виды после введения контрастного вещества после хирургической резекции аневризмы и реконструкции левого желудочка.

Рисунок 5

Визуализация с отслеживанием спеклов показала улучшение скручивания (12,5 °) после операции. Красная линия соответствует вращению миокарда на уровне митрального клапана, зеленая линия — вращению миокарда на верхушке, а белая линия — пиковому кручению, рассчитанному как разница между апикальным и базальным вращением.

Рис. 5

Визуализация с отслеживанием спеклов показала улучшение скручивания (12,5 °) после операции. Красная линия соответствует вращению миокарда на уровне митрального клапана, зеленая линия — вращению миокарда на верхушке, а белая линия — пиковому кручению, рассчитанному как разница между апикальным и базальным вращением.

Обсуждение

Распространенность врожденной аневризмы левого желудочка составляет ∼0,34% среди взрослого населения, ¹ , хотя большие эпидемиологические данные отсутствуют.Этот тип аневризмы обычно располагается на верхушке ЛЖ и протекает бессимптомно. Однако у пациента могут наблюдаться наджелудочковые или желудочковые аритмии, тампонада, разрыв сердца или даже внезапная сердечная смерть. ⁴

Дифференциальный диагноз врожденной аневризмы ЛЖ включает дивертикул ЛЖ. Врожденная аневризма ЛЖ имеет большой ЛЖ, соединяющий шейку с фиброзной стенкой и парадоксальным движением (дискинезией). Напротив, дивертикул ЛЖ в большинстве случаев имеет узкую шейку с мышечной стенкой и синхронное сокращение с ЛЖ.

Кроме того, врожденный дивертикул левого желудочка обычно выявляется у детей в рамках пенталогии Кантрелла. И наоборот, врожденная аневризма ЛЖ не связана с другой патологией. ⁵ В нашем случае дискинетические и тонкие стенки полости выпадения карманов и отсутствие синхронного сокращения с ЛЖ были основными характеристиками, подтверждающими диагноз врожденной аневризмы ЛЖ по сравнению с дивертикулом ЛЖ. МРТ сердца также может помочь идентифицировать фиброзные стенки, а отсутствие миокардиальных волокон подтверждает диагноз врожденной аневризмы ЛЖ. ⁶

Что касается прогноза, то врожденная аневризма ЛЖ обычно связана с неблагоприятным исходом, в то время как дивертикул ЛЖ имеет благоприятный прогноз. ^5,7 Тромбоэмболические события — частое осложнение у пациентов с врожденной аневризмой ЛЖ. ¹ Мы представили случай 64-летнего пациента мужского пола, который был госпитализирован по поводу критической ишемии конечностей из-за эмбола, возникшего в результате врожденной аневризмы ЛЖ, диагностированной с помощью двумерной и контрастной эхокардиографии.Характеристики ткани апикальной аневризмы, оцененные с помощью МРТ, отсутствие в анамнезе острого коронарного синдрома, отсутствие значительных коронарных стенозов при коронарной ангиографии также подтверждают диагноз врожденного происхождения аневризмы ЛЖ в нашем случае. Кроме того, изменение геометрии ЛЖ, вызванное выпуклостью аневризмы ЛЖ, было связано с нарушением функции ЛЖ и низким перекрутом миокарда. После хирургического иссечения аневризмы фракция выброса ЛЖ и перекрут миокарда улучшились.

В заключение, врожденная аневризма ЛЖ является потенциальным источником эмболии и может быть связана с нарушением общей функции ЛЖ и ухудшением перекрута миокарда. TTE — полезный инструмент для диагностики этой сердечной аномалии. У пациента с тромбоэмболическим событием следует учитывать врожденную аневруму или дивертикул ЛЖ.

Конфликт интересов: не объявлен.

Список литературы

1,,,,.

Распространенность и исход врожденных аневризм и дивертикулов левого желудочка у взрослого населения

,

Кардиология

,

2009

, vol.

112

(стр.

287

—

93

) 2,,,,.

Увеличение правого предсердия: дивертикул или аневризма?

,

Eur J Echocardiogr

,

2003

, vol.

4

(стр.

223

—

5

) 3,,,,, и др.

Врожденная аневризма ушка левого предсердия

,

Eur J Echocardiogr

,

2008

, vol.

9

(стр.

152

—

4

) 4.

Врожденные аневризмы и дивертикулы левого желудочка: определение, патофизиология, клиническое значение и лечение

,

Кардиология

,

2006

, vol.

106

(стр.

63

—

72

) 5,,.

Клиническая виньетка. Гигантский врожденный дивертикул левого желудочка, имитирующий аневризму

,

Eur Heart J

,

2007

, vol.

28

стр.

25

6.

Redheuil Неинвазивный «подход к характеристике ткани» для врожденных желудочковых выпячиваний: роль магнитного резонанса с отложенной контрастной визуализацией

,

Eur Heart J

,

2007

, vol.

28

(стр.

1040

—

1

) 7,,,,, и др.

Диагностика и исход при врожденном дивертикуле и аневризме желудочков

,

J Thorac Cardiovasc Surg

,

2006

, vol.

131

(стр.

433

—

7

)

Опубликовано от имени Европейского общества кардиологов. Все права защищены. © Автор 2010. Для получения разрешений обращайтесь по электронной почте: [email protected]

Коарктация аорты: симптомы, лечение и тесты

Обзор

Что такое коарктация аорты?

Коарктация аорты — распространенный врожденный (присутствующий при рождении) порок сердца.

Coarctation происходит от латинского coartare, что означает «сжимать вместе». При коарктации аорты аорта защемляется или сужается либо в одном месте, либо на части своей длины. Это сужение ограничивает нормальный кровоток через аорту.

Нормальный по сравнению с коарктацией аорты

У кого наблюдается коарктация аорты?

Коарктация аорты встречается примерно у 1 из 10 000 рождений и составляет от 5 до 10 процентов всех врожденных пороков сердца.Это менее распространено, но также нередко диагноз ставится во взрослом возрасте.

Каковы отдаленные последствия коарктации аорты?

Осложнения могут развиться из-за невылеченной коарктации аорты в результате длительного высокого кровяного давления, вызванного коарктацией. Некоторые из наиболее серьезных осложнений включают инсульт, заболевание коронарной артерии с ранним началом, аневризму головного мозга или разрыв аорты. Если коарктация тяжелая и не лечится в течение длительного периода, может развиться почечная и печеночная недостаточность.Несмотря на это, есть много людей, у которых коарктация не диагностируется до тех пор, пока они не будут проверены на высокое кровяное давление во взрослом возрасте.

Более половины людей с коарктацией этой аорты также имеют врожденный порок сердечного клапана (двустворчатый аортальный клапан). Со временем состояние клапана обычно ухудшается, и может потребоваться хирургическое восстановление или замена клапана. Люди с заболеванием клапана также подвержены риску аневризмы аорты (ослабление стенок аорты, которое вызывает ее выпячивание и создает риск разрыва).

Симптомы и причины

Каковы симптомы коарктации аорты?

Симптомы зависят от степени сужения. Тяжелые случаи часто диагностируются при рождении или в течение первых месяцев жизни. В легких случаях у человека могут отсутствовать симптомы в зрелом возрасте. Симптомы у взрослого могут включать непереносимость физических упражнений, головную боль, одышку, боль в груди, кровотечение из носа, холодные ноги или боль в ногах после тренировки или трудно контролируемое высокое кровяное давление (гипертония).

Диагностика и тесты

Как диагностируется коарктация аорты?

Коарктация аорты обычно возникает между местом ответвления кровеносных сосудов от аорты к верхней части тела и местом ответвления кровеносных сосудов к нижней части тела. Из-за такого расположения коарктация аорты вызывает высокое кровяное давление в руках и верхней части тела и низкое кровяное давление в нижней части тела и ногах. Эта разница артериального давления является одним из наиболее отличительных диагностических факторов коарктации аорты.К другим отличительным клиническим признакам относятся различия в пульсе в паховой области и на шее, а также характерный резкий шум в сердце, который можно услышать с помощью стетоскопа, помещенного на спину пациента.

Чтобы помочь определить степень проблемы, кардиолог может назначить несколько различных типов визуализационных тестов, которые могут включать:

Ведение и лечение

Как лечится коарктация аорты?

Двадцать лет назад хирургическое вмешательство было единственным доступным методом лечения коарктации аорты.Хирургия по-прежнему считается золотым стандартом, но сегодня варианты лечения для взрослых с этим заболеванием также включают баллонную ангиопластику, стентирование, трансплантацию стента или гибридную пластику (сочетание открытой хирургии и стент-графта). Выбор лечения зависит от общего состояния здоровья человека, размера и тяжести коарктации, связанной с ней аневризмы или заболевания клапана, а также ее точного местоположения.

Анастамоз конец в конец

Человек, у которого диагностирована коарктация аорты, должен находиться под наблюдением опытного специалиста по врожденным порокам сердца в крупном медицинском центре.Кардиохирург, имеющий опыт процедур, используемых для лечения этого состояния, лучше всего сможет определить оптимальное время и выбор лечения.

Хирургия

Когда коарктация относительно небольшая, хирург может удалить суженный участок аорты и снова соединить два конца. Это называется сквозным анастамозом и часто является лучшим хирургическим вариантом лечения этого состояния.

Другие варианты хирургического вмешательства включают в себя различные виды шунтирования, при которых трансплантат накладывается на аорту, чтобы отвести кровь вокруг области дефекта.У пациентов с заболеванием клапана обходной анастомоз может выполняться в сочетании с процедурой ремонта или замены клапана.

Коарктация аорты и эндокардит

Если вы перенесли операцию на сердце или ангиопластику для устранения дефекта, ваш врач пропишет вам профилактические антибиотики, которые вы должны принимать перед определенными медицинскими процедурами в течение не менее 6 месяцев после процедуры восстановления, чтобы снизить риск инфекционного эндокардита. Ваш врач может дать конкретные рекомендации о том, когда принимать антибиотики.По данным Американской кардиологической ассоциации, недостаточно данных, чтобы дать рекомендации по продолжению профилактической антибактериальной терапии более 6 месяцев.

Для получения дополнительной информации об эндокардите посетите: https://my.clevelandclinic.org/departments/heart

Ангиопластика со стентированием или без стентирования

Ангиопластика — еще один вариант лечения коарктации аорты, и в некоторых медицинских центрах ее предпочитают. Процедура аналогична ангиопластике при ишемической болезни сердца: длинная тонкая трубка (катетер) с баллоном на конце вводится в аорту через кровеносные сосуды, попадая в пах.Когда катетер достигает коарктации, баллон надувается, чтобы расширить аорту. Когда суженная область полностью расширяется, баллон и катетер извлекаются.

Маленькая трубка из металлической сетки, называемая стентом, может быть помещена в место коарктации, чтобы аорта оставалась открытой после удаления баллона. Современная тенденция состоит в том, чтобы рекомендовать стентирование в случаях тяжелых, длинных участков коарктации и в случаях, когда различия в артериальном давлении сохраняются после только ангиопластики. Стентирование снижает риск образования аневризмы и разрыва аорты по сравнению с одной только баллонной ангиопластикой.

Если коарктация связана с аневризмой, восстановление следует проводить с помощью стент-графта (стента, покрытого тканью).

Рецидивирующая коарктация

После лечения коарктации аорты поздние осложнения включают рецидив коарктации (снова сужение), аневризму (раздувание сосуда) или псевдоаневризму (ограниченная утечка в стенке аорты). После хирургического лечения существует риск рецидива. составляет от 5 до 10 процентов. После ангиопластики или стентирования риск рецидива составляет от 11 до 15 процентов.Однако долгосрочные данные об исходах, рисках и осложнениях, связанных с ангиопластикой и стентированием, пока недоступны. В случае возникновения каких-либо поздних осложнений, оценка и лечение в опытном центре аорты, который предоставляет все виды лечения от стентирования до повторного выполнения. операция — критически важна для достижения наилучших результатов.

Последующее наблюдение

Люди, которые прошли курс лечения по поводу коарктации аорты, должны находиться под постоянным наблюдением специалиста по врожденным порокам сердца.Ежегодно потребуются регулярные посещения, которые включают измерение артериального давления и клинический осмотр. Кроме того, ультразвуковое допплеровское исследование и МРТ следует проводить через регулярные промежутки времени, обычно каждые два-пять лет. У людей с нормальным артериальным давлением после лечения, вероятно, не будет ограничений по активности. Людям, у которых сохраняется высокое кровяное давление, можно посоветовать избегать определенных физических нагрузок или занятий спортом.

Ресурсы

Доктора различаются по качеству из-за разной подготовки и опыта; больницы различаются по количеству доступных услуг.Чем сложнее ваша медицинская проблема, тем значительнее становятся эти различия в качестве и тем большее значение они имеют.

Очевидно, что врач и больница, которые вы выберете для комплексного специализированного медицинского обслуживания, будут иметь прямое влияние на то, насколько хорошо вы себя чувствуете. Чтобы помочь вам сделать этот выбор, ознакомьтесь с результатами нашего Института сердца, сосудов и торакальной системы семьи Миллер.

Центр врожденных пороков сердца у взрослых в Институте сердца, сосудов и грудной клетки Сиделла и Арнольда Миллеров — это специализированный центр, в состав которого входит многопрофильная группа специалистов, включая кардиологов, кардиохирургов и медсестер из сердечно-сосудистой медицины, детской кардиологии, педиатрии и медицины. Центр врожденной кардиохирургии, кардиоторакальной хирургии, диагностической радиологии, легочной медицины, аллергии и реанимации, а также трансплантологии, которые обеспечивают комплексный подход к диагностике и лечению врожденных пороков сердца у взрослых.

Узнайте больше о специализированных командах врачей, занимающихся лечением врожденных пороков сердца.

Для пациентов, у которых есть рецидив коарктации или какие-либо поздние осложнения после лечения коарктации, наша команда по врожденному сердцу работает с нашими специалистами по аорте, чтобы предоставить вам лучшие варианты лечения.

Вы также можете воспользоваться консультацией MyConsult о втором мнении через Интернет.

Для молодых пациентов с врожденными пороками сердца:

См. Раздел «О нас», чтобы узнать больше о Семейном кардиологическом, сосудистом и торакальном институте Сиделла и Арнольда Миллеров.

Контакт

Если вам нужна дополнительная информация, нажмите здесь, чтобы связаться с нами, поговорите в чате с медсестрой или позвоните в Ресурсную и информационную медсестру Института сердечно-сосудистых заболеваний и торакальной хирургии семьи Миллер по телефону 216.445.9288 или по бесплатному телефону 866.289.6911. Будем рады вам помочь.

Стать пациентом

Варианты лечения

Руководства по лечению

Диагностические тесты

Врожденный порок сердца диагностируется по шуму при медицинском осмотре и нескольких диагностических тестах:

Анатомия

Веб-чаты

Наши веб-чаты и видеочаты дают пациентам и посетителям еще одну возможность задать вопросы и пообщаться с нашими врачами.

Видео

Интерактивные инструменты

Ссылки на ресурсы

Почему стоит выбрать клинику Кливленда для лечения?

Наши результаты говорят сами за себя. Ознакомьтесь с нашими цифрами и фактами, и если у вас возникнут вопросы, не стесняйтесь их задавать.

Редкое, опасное состояние, которое может имитировать сердечный приступ

Расслоение аорты — очень редкое, но опасное для жизни сердечно-сосудистое заболевание, при котором внутренняя оболочка главной артерии (аорта ), которая уносит кровь от сердца слезы.Если разрыв слизистой оболочки не лечить до разрыва аорты, выживаемость составляет менее половины.

Что такое аорта?

Аорта — это основная артерия, по которой кровь от сердца поступает к остальным частям тела. Аорта подвержена самому высокому кровяному давлению в организме. Как и все артерии, аорта имеет гладкий слой внутри, толстый слой мышц в середине и грубый слой снаружи. В редких случаях эта внутренняя оболочка может порваться, и кровь будет течь между слоями стенки артерии, раздвигая слои.Это означает, что давление кровотока может разорвать аорту и вызвать серьезное внутреннее кровотечение. Это также означает, что кровь больше не поступает должным образом к органам и тканям организма, которые обычно снабжаются аортой.

Кто подвержен риску расслоения аорты?

Расслоение аорты может случиться с каждым, но наибольшему риску подвержены мужчины в возрасте 60–80 лет. Следующие условия, среди прочего, могут увеличить риск расслоения аорты:

• Существующая аневризма аорты .Аневризма — это ослабленная или выпуклая область артерии, которая может разорваться. Существовавшая ранее аневризма является фактором риска расслоения аорты, и расслоение аорты также может вызвать образование аневризмы.
• Высокое кровяное давление . Гипертония или высокое кровяное давление могут постепенно повредить стенку аорты, ослабляя ее и повышая вероятность ее разрыва.
• Атеросклероз . Атеросклероз, или «затвердение артерий», — это когда в стенке артерии накапливается жирное восковидное вещество, называемое бляшкой.Тот же самый болезненный процесс стоит за сердечными приступами и большинством инсультов. Бляшки, образующиеся в стенке аорты, могут ослабить стенку артерии, делая ее более восприимчивой к разрыву.
• Травма груди . Тупая травма груди, например, в результате автомобильной аварии, может вызвать расслоение аорты.
• Коарктация аорты . Это врожденный (присутствующий при рождении) дефект, при котором часть аорты сужена. Даже если это состояние лечить и исправлять, люди, родившиеся с коарктацией аорты, более подвержены ослаблению стенки аорты и, как следствие, аневризме или расслоению.
• Двустворчатый аортальный клапан . Клапан между сердцем и аортой регулирует кровоток. Обычно этот клапан имеет три створки (створки), которые открываются и закрываются для контроля кровотока. Однако у человека, рожденного с двустворчатым клапаном, всего две створки. Со временем этот клапан может протечь или затвердеть. Некоторые исследователи-медики считают, что двустворчатый клапан является частью более крупного заболевания соединительной ткани (тканей, которые удерживают тело вместе), которое также влияет на стенки аорты, делая аорту более восприимчивой к ослаблению, выпуклости, разрывам и разрывам.
• Синдром Марфана, синдром Элерса-Данлоса, синдром Лойса-Дитца и другие заболевания соединительной ткани . Эти синдромы влияют на соединительные ткани тела, которые удерживают тело вместе. Эти нарушения соединительной ткани могут привести к увеличению аорты или разделению слоев стенки аорты. Это увеличивает вероятность разрыва или разрыва аорты.
• Беременность . Очень редко у женщины может наблюдаться расслоение аорты во время беременности.Как правило, у пациентки будет один или несколько из вышеперечисленных факторов риска, которые не были диагностированы до тех пор, пока их не выявят дополнительные факторы сердечно-сосудистого стресса во время беременности.

Диагностика расслоения аорты

Симптомы расслоения аорты могут имитировать сердечный приступ или инсульт. Их:

• Внезапная боль в груди, часто описываемая как ощущение разрываемости, или боль в верхней части спины
• Внезапное головокружение или обморок
• Внезапная тошнота или рвота
• Внезапное сильное беспокойство
• Внезапная одышка
• Внезапное затруднение речи, потеря зрения, слабость или односторонний паралич

Расслоение аорты — это опасное для жизни состояние, требующее неотложной помощи.Если у вас или у кого-то из ваших близких есть эти симптомы, немедленно наберите 9-1-1. Даже если это не расслоение аорты, это может быть сердечный приступ, инсульт или другое серьезное заболевание.

Врачи диагностируют расслоение аорты на основании симптомов боли в груди, шума в груди или другого необычного звука, заметно более широкой аорты на рентгеновском снимке грудной клетки и разницы артериального давления между левой и правой руками или между руками и ногами.

Диагноз будет подтвержден с помощью более сложных методов визуализации, таких как:

Лечение расслоения аорты

Лечение зависит от места расслоения аорты.Расслоение может произойти в аорте, где она выходит из сердца (восходящая аорта), или в той части аорты (нисходящей), которая спускается к остальной части тела. Если расслоение происходит в восходящей части аорты, лечение проводится хирургическим путем. Если расслоение происходит в нисходящей части, может потребоваться хирургическое вмешательство, менее инвазивная процедура с использованием катетера или только лекарства. Целью лекарств в первую очередь будет снижение артериального давления.

Вопросы, которые следует задать вашему лечащему врачу

• Есть ли у меня фактор риска расслоения аорты? Если да, то что мне нужно делать или знать?
• Если мой визуализирующий тест выявил аневризму аорты или разрыв аорты , каковы следующие шаги?
• Я пережил расслоение аорты.Что мне нужно делать для продвижения вперед? Потребуются ли мне дополнительные процедуры или операции ? Какие лекарства мне нужно принимать? Как часто мне нужно проходить контрольный анализ ?

Узнать больше

Расслоение аорты — редкое, но опасное для жизни заболевание. Важным фактором риска расслоения аорты и ряда других сердечно-сосудистых заболеваний является высокое кровяное давление (гипертония). Чтобы узнать больше о гипертонии, посетите центр диагностики высокого кровяного давления SecondsCount .

Некоторые формы врожденного порока сердца (пороки сердца, присутствующие при рождении) повышают риск расслоения аорты. Для получения дополнительной информации о коарктации аорты, двустворчатом аортальном клапане или синдроме Марфана посетите центр лечения врожденных пороков сердца SecondsCount .

Аневризма аорты и расширенная аорта

Что такое расширенная аорта или аневризма аорты?

Аорта — самая большая артерия, по которой насыщенная кислородом кровь поступает во все части тела.Если стенки аорты становятся слабыми, может произойти увеличение, известное как аневризма аорты. Аневризмы могут образовываться в любом отделе аорты, но чаще всего встречаются в брюшной полости (аневризма брюшной аорты) или верхней части тела (аневризма грудной аорты). Также часто встречаются расширенные клапаны возле корня аорты, ближайшего к сердцу. Аневризмы грудной аорты также известны как аневризмы восходящей или нисходящей аорты.

Есть основания для беспокойства, если у вас аневризма аорты: если сосуд станет слишком большим, он может разорваться, что чрезвычайно опасно и может вызвать опасное для жизни кровотечение.

Baptist Health известен передовыми, превосходными услугами по уходу за пациентами с сердечными заболеваниями, а также диагностикой, лечением и восстановлением аневризмы аорты. Вы по достоинству оцените своевременные встречи и профессиональную дружескую атмосферу, в которой мы найдем время, чтобы выслушать ваши опасения. В Baptist Health у вас есть доступ к самой обширной, многопрофильной команде специалистов в регионе и к инновационным методам лечения, многие из которых доступны только в рамках специализированных клинических испытаний. Мы делаем все возможное, чтобы продемонстрировать максимальную заботу о тех, кто доверяет нам свое здоровье.

Признаки и симптомы расширенной аорты или аневризмы аорты

Аневризма аорты может медленно расти и не проявлять никаких симптомов. Вот почему так важны регулярные осмотры. Однако по мере его увеличения симптомы расширения аорты могут включать:

• Боль в груди или верхней части спины. Боль может быть глубокой, ноющей, грызущей и / или пульсирующей и может длиться часами или днями. Обычно на нее не влияет движение, хотя одни позы могут быть более удобными, чем другие.
• Одышка, хриплый голос.
• Боль в левом плече или между лопатками.
• Боль в паху.

Диагностика аневризмы аорты

Ранняя диагностика имеет решающее значение при лечении аневризмы аорты. Чтобы диагностировать аневризму аорты, мы задаем вопросы о вашей истории болезни и проводим медицинский осмотр. Затем мы используем передовые технологии для эффективной диагностики, информирования о лечении и тщательного мониторинга состояния. Общие диагностические процедуры могут включать:

УЗИ брюшной полости: Во время этого теста звуковые волны передаются через ткани живота.Отголоски звуковых волн преобразуются в видео или фотоизображения.

Ангиограмма: Тонкую трубку (катетер) вводят в кровеносный сосуд и вводят краситель, чтобы кровеносный сосуд был виден во время рентгена. Это может показать любые тромбы или другие проблемы с кровеносными сосудами.

Рентген грудной клетки: Обычный визуализирующий тест легких, сердца и аорты.

Компьютерная томография: Рентгеновские лучи и компьютеры используются для создания изображений аорты, сердца и кровеносных сосудов.Это дает более подробную картину, чем УЗИ.

Эхокардиограмма: В этом ультразвуковом исследовании используются звуковые волны для получения движущихся изображений камер и клапанов сердца.

Магнитно-резонансная томография (МРТ): Большой магнит, радиоволны и компьютер используются для получения изображений сердца и кровеносных сосудов.

Причины аневризмы аорты

Существует ряд факторов, которые могут вызвать ослабление стенок артерий и привести к аневризме:

• Накопление жира и зубного налета на слизистой оболочке артерий
• Высокое кровяное давление
• Инфекция в аорте
• Употребление табака

Факторы риска

Факторы риска, которые могут способствовать аневризме дуги аорты, включают:

Возраст: Большинство аневризм аорты возникает у людей старше 65 лет.

Проблемы с аортальным клапаном: Люди, рожденные с двустворчатым аортальным клапаном, имеют более высокий риск развития аневризмы аорты.

Врожденные состояния: Такие состояния, как синдром Марфана, наследственная слабость стенки кровеносных сосудов, могут способствовать развитию аневризм аорты. Синдром Марфана — это генетическое заболевание, которое ослабляет соединительную ткань организма, что может повлиять на работу сердца и кровеносных сосудов. Если синдром Марфана поражает аорту — основной поставщик крови в организм — это может быть опасно для жизни.

Семейный анамнез: Люди с семейным анамнезом аневризм, как правило, развивают их в более молодом возрасте и имеют более высокий риск разрыва.

Инфекция: Некоторые инфекции, такие как сифилис или сальмонелла, при отсутствии лечения могут привести к аневризме аорты.

Профилактика

Хотя некоторые факторы риска, такие как возраст и наследственность, невозможно контролировать, существуют способы предотвратить аневризму аорты:

Сохраняйте здоровье сердца: Следите за тем, что вы едите, делаете упражнения и не курите.

Принимайте лекарства в соответствии с предписаниями: Если у вас высокое кровяное давление, высокий уровень холестерина или диабет, обязательно принимайте прописанные вам лекарства в соответствии с указаниями.

Просканируйте: Общество сосудистой хирургии и Общество сосудистой медицины и биологии рекомендуют обследование УЗИ брюшной полости всем: мужчинам в возрасте 65 лет и старше и мужчинам в возрасте 55 лет с семейной историей аневризмы аорты; женщины в возрасте 65 лет и старше с семейной историей аневризмы аорты или курившие.

Прогноз аневризмы аорты

Прогноз обычно благоприятный, если аневризму аорты лечат до ее разрыва.

Лечение и восстановление

Лечение аневризмы аорты зависит от ее размера, местоположения и вашего общего состояния здоровья. После того, как аневризма аорты была диагностирована, наша цель — разработать индивидуальный план ее лечения, чтобы она не разовьется до опасного уровня и не разорвется. В зависимости от размера аневризмы аорты лечение может включать:

Лекарство

Если размер аневризмы аорты небольшой, можно использовать лекарства, чтобы замедлить скорость ее роста.Крайне важно контролировать ваше кровяное давление и принимать лекарства от кровяного давления в соответствии с предписаниями. Также могут быть прописаны статины, которые снижают уровень холестерина и помогают поддерживать здоровье кровеносных сосудов. Регулярное обследование — важный способ внимательно следить за аневризмой.

Хирургический

Наиболее эффективным методом лечения большой, быстрорастущей или протекающей аневризмы является хирургическое вмешательство. Вам могут порекомендовать лечение аневризмы аорты с помощью традиционной открытой хирургии или менее инвазивной процедуры, называемой эндоваскулярной хирургией.Тип рекомендуемой процедуры зависит от локализации и внешнего вида аневризмы, а также от вашего состояния здоровья.

Во время открытой операции ослабленный участок сосуда удаляется и заменяется трансплантатом. Если аневризма расположена близко к аортальному клапану (клапану, регулирующему кровоток из сердца в аорту), во время процедуры также может быть рекомендована замена клапана.

Во время эндоваскулярной хирургии стент-графт помещается внутри пораженного участка аорты.Стент действует как прокладка, отводящая кровоток от аневризмы.

Восстановление после операции

В зависимости от того, как ваше тело заживет, вы будете в больнице до 10 дней после открытой операции, и может пройти от трех до шести месяцев, прежде чем вы почувствуете, что сможете полностью вернуться к своей обычной деятельности. После эндоваскулярной операции вы будете в больнице в течение нескольких дней, и может пройти от четырех до шести недель до полного выздоровления.

Осложнения

Если аневризму аорты не диагностировать и не лечить, она может вызвать серьезные проблемы со здоровьем.Эти проблемы могут включать:

Разрыв: Поскольку аорта является основным поставщиком крови в организм, разрыв может вызвать опасное для жизни кровотечение. Это создает экстренную хирургическую ситуацию.

Сгустки крови: Сгустки крови могут ослабить сердце и повлиять на его способность перекачивать кровь по телу. Если сгусток крови вырвется, он может заблокировать кровеносный сосуд в любом месте вашего тела.

Что такое аневризма аорты?

Сосудистый хирург-консультант Рэйчел Белл объясняет аневризмы брюшной и грудной аорты, их причины и способы проведения обследования.

Что такое аневризма аорты?

Аневризма — это расширение кровеносного сосуда, при котором артерия или вена раздуваются до ненормального размера. «У полностью развитого взрослого человека ваша аорта — главная артерия вашего тела — имеет диаметр около 1,5–2 см», — объясняет Рэйчел Белл, консультант по сосудистому хирургу и клинический руководитель сосудистой хирургии в больницах Гая и Сент-Томаса в Лондоне.

Основными факторами риска являются курение, семейная история аневризм, высокое кровяное давление, высокий уровень холестерина и диабет

«Аневризма обычно растет медленно, примерно на 1-2 мм в год.Как только он достигает определенного размера, риск его разрыва (разрыва) становится слишком высоким, и для его восстановления требуется хирургическое вмешательство ». Аневризма обычно считается большой, если она достигает 5,5 см.

Три четверти аневризм аорты возникают в брюшной полости (ниже почек), и этот тип является относительно распространенным и встречается примерно у 1,5% мужчин старше 65 лет. «Если он разрывается, это чрезвычайная ситуация, требующая как можно скорее хирургического вмешательства. восстанавливают аорту », — объясняет Рэйчел.

Разрыв может никогда не произойти, но в 80% случаев он заканчивается смертельным исходом.Разрыв аневризмы аорты является причиной 5000 смертей в Великобритании каждый год. Чаще всего они встречаются у мужчин старше 65 лет — на их долю приходится 1 из 75 случаев смерти мужчин в этой возрастной группе.

Аневризма грудной аорты означает, что она расположена выше по аорте, в груди. Они менее распространены, чем аортальные, но не менее опасны в случае разрыва.

Причины возникновения аневризмы аорты

Аневризма аорты необычна для такого молодого возраста. «Некоторые люди предрасположены к развитию аневризмы из-за семейного анамнеза», — говорит Рэйчел.

«Другие родятся с заболеванием, повышающим их риск, например, коарктация аорты — состояние, при котором происходит сужение части аорты.

«Основными факторами риска являются:

«Вы можете снизить свой риск, изменив эти факторы риска, хотя ваш генетический риск не может быть изменен».

Симптомы аневризмы брюшной аорты

В большинстве случаев у вас не будет никаких симптомов аневризмы, поэтому ультразвуковое исследование — единственный способ узнать, есть ли у вас аневризма.Но если аневризма становится большой, это иногда может вызвать ощущение пульсации в животе или постоянную боль в спине.

Если аневризма разорвется, это вызовет внутреннее кровотечение. Это неотложная медицинская помощь, и вам следует немедленно позвонить в службу 999, если у вас или у кого-то из ваших близких появятся какие-либо из этих симптомов:

• внезапная сильная боль в области живота, спины или поясницы
• ощущение холода, липкости, потливости, слабости и затрудненного дыхания
• потеря сознания.

Скрининг аневризмы брюшной аорты

В Великобритании действует программа скрининга аневризмы брюшной аорты (ААА) для мужчин в возрасте 65 лет и старше. Мужчины в шесть раз чаще, чем женщины, страдают АБА.

Не существует программы скрининга аневризмы грудной клетки, которая одинаково часто встречается у мужчин и женщин, но реже, чем аневризма брюшной полости, и ее труднее сканировать.

«При обследовании используется простое ультразвуковое исследование, быстрое и безвредное», — объясняет Рэйчел.«Аневризмы брюшной полости также могут быть обнаружены случайно при обследовании других заболеваний. При обнаружении за человеком будут регулярно наблюдать до тех пор, пока аневризма не достигнет размера, указывающего на необходимость хирургического вмешательства.

«Для обоих типов аневризмы восстановление представляет собой либо открытую операцию, либо стент-графт, который может быть выполнен с использованием минимально инвазивной техники« замочной скважины ». Стент-графт представляет собой трубку из металлической сетки, обтянутую тканью. Ткань выравнивает аорту, а металлическая сетка помогает поддерживать артерию.По возможности это лучший вариант, но он подходит не во всех случаях ».

Мужчины или женщины в возрасте до 65 лет, у которых есть близкий родственник (родитель или брат или сестра), который имеет или имел AAA, не имеют права на скрининг, но им рекомендуется поговорить со своим терапевтом о возможности направления на УЗИ в их местную больницу по адресу: возраст на пять лет моложе, чем у их родственника.