Лечение синдрома Жильбера у детей в Приморском районе СПб

Суть этого недуга заключается в том, что красные кровяные тельца (эритроциты) после разрушения образуют компонент желчи — билирубин. При переизбытке этого вещества у ребенка наблюдается желтизна кожи и белков глаз. Родителям следует знать, что это заболевание не является опасным для жизни малыша, не приводит к развитию цирроза и гепатита. 

Факторы и симптомы появления синдрома Жильбера 

Помимо основного симптома заболевания – пожелтения белков глаз и кожи, на развитие симптома Жильбера могут влиять следующие факторы: 

• Нарушение режима питания – переедание или голодание; 
• Часто испытываемые стрессовые состояния; 
• Чрезмерные физические нагрузки на организм; 
• Инфекционные заболевания.   

Почти у половины пациентов синдром Жильбера проявляется только после расширенного анализа крови. Иногда наблюдаются такие симптомы как повышение утомляемости, нарушение сна и аппетита, боль в правом подреберье, дискомфорт в брюшной полости. 

Диагностические мероприятия

Врач клиники “Основа Дети” после сбора анамнеза и опроса родителей проводит тщательный осмотр маленького пациента и назначает исследования – биохимический и общий анализ крови, обязательно анализы кала и мочи. Проводятся ферментативные тесты для проверки реакции с билирубином.

Для исключения патологий в печени врач может назначить процедуру пункционной гепатобиопсии – забор биоматериала длинной тонкой иглой путем прокола брюшной полости.

Используются и некоторые инструментальные исследования на современном высокотехнологичном оборудовании клиники “Основа Дети” –ультразвуковое исследование печени и желчного пузыря, дуоденальное зондирование печени и желчных протоков. Самым информативным методом диагностирования синдрома Жильбера у детей является специфический анализ ДНК. 

Современная медицина не рассматривает синдром Жильбера как сложное заболевание, а рассматривают его как проявление индивидуальных особенностей организма. Особое внимание родителям следует обращать на соблюдение ребенком режима труда и отдыха, избегать тяжелых физических нагрузок, ограничить употребление острых и соленых блюд, сдобы и полуфабрикатов.

В качестве вспомогательной терапии рекомендуется регулярно принимать комплекс витаминов и минералов, активированный уголь.

Специалисты клиники “Основа Дети”, имеющие большой практический опыт работы с маленькими пациентами после проведения всесторонней диагностики разработают индивидуальный план питания и методы поддерживающей терапии. 

Запись на прием в клинику “Основа Дети”

Записаться на прием к любому детскому специалисту нашей клиники можно в любое удобное для вас время, включая выходные и праздничные дни. Позвоните по указанному телефона или оставьте заявку онлайн на сайте клиники. 

Обратиться в клинику ОсНова Дети для эктренной консультации детских врачей можно в любой день недели, даже в выходные и праздники. Просто предварительно позвонив по контактному телефону или написав нам в чат.

Основные особенности при проведении манипуляций в Основа Дети — это профессионализм врачей, оборудование экспертного класса и доброжелательная атмосфера.

Синдром Жильбера у детей

Что такое синдром Жильбера?

Gilbert’s syndrome, врожденная негемолитическая желтуха – это наследственное нарушение работы печени по переработке и выводу билирубина, побочного продукта естественного распада эритроцитов (гемолиза). Нарушение это проявляется в периодическом повышении уровня билирубина в крови – гипербилирубинемии. Это генетически обусловленная особенность, которую ребенок наследует от родителей по аутосомно-рецессивному типу (то есть дефект должен быть у обоих родителей, хотя внешне он может не проявиться ни у одного из них). У большинства людей она не проявляется какими-либо симптомами и не относится медициной к тяжелым заболеваниям. Как правило, она вообще не требует терапии.

Семейная негемолитическая желтуха чаще встречается у мужчин, чем у женщин, и затрагивает 3-7% людей в популяции. Обычно она не проявляется до подросткового возраста, но бывает, что ее диагностируют и в возрасте 3-5 лет. Примерно у 30% людей она не проявляется вообще и выявляется случайно, по анализам, сданным для каких-то других целей.

Как определить синдром Жильбера у ребенка?

Билирубин – это оранжево-желтое вещество. Его избыток откладывается в подкожной клетчатке. Поэтому у людей, у которых его уровень повышен, слегка желтеют кожа и белки глаз. При синдроме Жильбера провокаторами такого повышения могут стать стресс, физическое утомление, обезвоживание, голодание, инфекция, хирургическое вмешательство или переохлаждение. Неспецифические симптомы включают в себя усталость, слабость, тошноту, дискомфорт в животе и диарее, однако непосредственно с уровнем билирубина все это никак не связано. Существует даже мнение, что родители, напуганные цветом кожи и склер своего чада, склонны отчасти преувеличивать симптомы или приписывать желтухе то, что вызвано совершенно другими причинами.

Однако само по себе пожелтение кожи и белков глаз и повышение уровня билирубина в крови может быть симптомов самых разных состояний – физиологической желтухи новорожденных, гепатитов, еще нескольких генетических нарушений (например, синдрома Криглера-Найяра, синдрома Дабина-Джонсона, синдрома Ротора). Поэтому при малейших сомнениях необходимо записаться на прием к педиатру, который проведет осмотр и назначит необходимые анализы (как правило – анализ крови) и, при необходимости, — консультацию врача-специалиста. В данном случае для подтверждения диагноза может потребоваться консультация генетика, а для коррекции терапии и диеты – детского гастроэнтеролога.

Опасен ли синдром Жильбера для ребенка?

Нет, он считается не опасным заболеванием, а иногда даже и просто генетической особенностью: он не влияет на качество жизни и на работу печени в целом. Даже прием лекарств требуется далеко не в каждом случае: грамотный педиатр определяет эту необходимость на основании анализов, симптомов и общего состояния маленького пациента.

Проблему представляет собой скорее повышенная тревожность родителей и врачей, которые из-за недостаточной информированности «залечивают» таких детей, хотя лечение им не требуется. Достаточно поддерживать здоровый образ жизни и периодически сдавать анализ крови.

Существуют данные, что пациенты с этой генетической особенностью входят в группу повышенного риска по желчекаменной болезни. Риск сердечно-сосудистых заболеваний и диабета II типа для них, наоборот, понижен.

Заразен ли синдром Жильбера?

Нет, не заразен. Если пожелтение кожи и склер заметно для окружающих, они могут начать беспокоиться просто потому, что никогда о нем не слышали, – в народном сознании это может быть только «желтуха», то есть гепатит А, распространенная и заразная болезнь. Однако в реальности людям, с которым общается ребенок, ничто не угрожает, поэтому он спокойно может посещать детские учреждения, включая бассейн, и общаться с друзьями.

Какие ограничения накладывает на жизнь ребенка синдром Жильбера?

Чтобы не провоцировать повышение уровня билирубина, пациенту, как правило, составляют щадящую для печени диету, которой предстоит придерживаться, по возможности, всю жизнь. Но она запрещает продукты, которых родители и так стараются не давать подрастающему поколению (жирное, жареное, маринованное, соленое) и в целом не сложнее ограничений, с которыми сталкиваются, например, родители аллергиков. Взрослому пациенту крайне нежелательно употреблять алкоголь (что тоже, в общем, скорее хорошо, чем плохо).

Таким детям может быть противопоказан некоторых лекарств, которые дают нагрузку на печень. Личный педиатр, который ведет ребенка постоянно, поможет определить, какие лекарства можно давать ему спокойно, а какие лучше заменить.

Синдром Жильбера также накладывает ограничения на тяжелые физические нагрузки. Поэтому профессиональный спорт, скорее всего, будет противопоказан такому ребенку, однако играть во дворе и посещать любительские спортивные секции можно без ограничений.

И, конечно, с возрастом необходимо рассказать сыну или дочке о том, что это наследственное нарушение он(а) может передать своим детям, если и у второго родителя будет такое же нарушение соответствующего гена. Само по себе это знание никак не должно останавливать его от того, чтобы заводить детей от конкретного партнера, однако поможет ему не растеряться, если заболевание манифестирует и у них, и вовремя обратиться к врачу.

Детская болезнь Жильбера

Детская болезнь Жильбера

Что такое детская болезнь Жильбера?

Болезнь Жильбера — это заболевание печени, при котором билирубин не обрабатывается должным образом.

Каковы признаки и симптомы детской болезни Жильбера?

Единственным симптомом болезни Жильбера является желтуха, причиной которой является повышение уровня билирубина в крови ребенка.

Каковы причины детской болезни Жильбера?

Генная мутация, которая является наследственной (передается по наследству), вызывает болезнь Жильбера. Существуют определенные условия и ситуации, которые могут привести к повышению уровня билирубина. К ним относятся:

• Простуда или грипп
• Обезвоживание
• Голодание или употребление слишком малого количества калорий
• Менструация
• Не высыпаюсь
• Стресс
• Энергичные упражнения

Детские врачи и поставщики услуг по лечению болезни Жильбера

• Амаль Акул, доктор медицины

  Детский гепатолог

• Лорен Лазар, доктор медицины

  Детский гастроэнтеролог

• Нху Нгуен, Пенсильвания

  Ассистент врача — гастроэнтерология

• Чарина Рамирес, доктор медицины

  Детский гастроэнтеролог

• Норберто Родригес-Баез, доктор медицины

  Детский гепатолог

• Изабель Рохас Сантамария, доктор медицины

  Детский гастроэнтеролог

• Фуонг Луу, Пенсильвания

  Ассистент врача — гастроэнтерология

• Дженнифер Пикок, APRN, PNP-PC

  Практикующая медсестра — гастроэнтерология

• Шабина Валджи-Вирани, APRN, PNP-PC

  Практикующая медсестра — гастроэнтерология

Часто задаваемые вопросы

• Насколько распространена болезнь Жильбера?

  Довольно распространенное заболевание, болезнь Жильбера, как правило, безвредна. У детей с этим заболеванием печень неправильно обрабатывает билирубин, который является нормальным побочным продуктом распада эритроцитов. Это состояние также известно как конституциональная дисфункция печени или семейная негемолитическая желтуха.

Ресурсы

• Синдром Жильбера

GiKids — Синдром Жильбера

Этот пост также доступен на:
Français (французский) Español (испанский)

Что такое синдром Жильбера?

Синдром Жильбера — это генетическое заболевание, при котором печень медленно выводит билирубин из организма. Билирубин – это вещество, которое образуется в результате естественного распада эритроцитов. В норме билирубин выводится из организма печенью, которая выбрасывает билирубин в кишечник. При синдроме Жильбера расщепление билирубина происходит медленно. Это может привести к накоплению билирубина в печени и незначительному повышению уровня билирубина в крови.

Что вызывает синдром Жильбера?

Синдром Жильбера является наследственным или генетическим и возникает при изменении (мутации) наших генов. Пораженный ген называется UGT1A1 , и он вырабатывает фермент, помогающий выводить билирубин из организма.

В норме билирубин поступает в печень из крови и превращается в форму (называемую конъюгированным билирубином), которая может высвобождаться из печени в желчные протоки (протоки, дренирующие печень). Затем конъюгированный билирубин попадает в кишечник, где становится частью стула и выводится из организма.

Билирубин является одним из соединений, придающих стулу коричневый или зеленый цвет. При синдроме Жильбера менее активен фермент, изменяющий билирубин (уридилглюкуронилтрансфераза). Этот менее активный фермент медленнее перерабатывает билирубин, вызывая его накопление в организме.

Каковы признаки синдрома Жильбера?

У некоторых людей с синдромом Жильбера симптомы отсутствуют. У других признаки могут проявиться в младенчестве или в период полового созревания. Наиболее распространенным признаком является желтуха или пожелтение кожи и/или глаз. Желтый цвет обусловлен высоким уровнем билирубина в крови. Это не вредно.

Люди с синдромом Жильбера реже жалуются на усталость (усталость) или слабость, а также на тошноту или боль в животе.

Приступы желтухи и другие симптомы приходят и уходят. Они могут возникать, когда кто-то болен вирусным заболеванием, слишком много тренируется, обезвоживается, пропускает приемы пищи или посты или находится в состоянии стресса.

Синдром Жильбера часто диагностируется после обычного анализа крови. Врач может проводить обследование для оценки другого состояния, например боли в животе, и заметить слегка повышенный уровень билирубина. Если уровни общего билирубина высоки, а уровни конъюгированного билирубина низки, возможным диагнозом является синдром Жильбера.

Что вызывает у вас синдром Жильбера?

Синдром Жильбера встречается в семьях, имеющих изменения в гене UGT1A1 . Нет повышенного риска, связанного с диетой, лекарствами или образом жизни.