Разное

Зачем берут кровь из пятки у новорожденных: Для чего нужен неонатальный скрининг?

Содержание

Зачем у новорожденных берут кровь из пятки или такой важный неонатальный скрининг. | Клуб лучших мам!

Самый главный вопрос, волнующий всех родителей, это здоровье их ребенка. Множество болезней не сразу проявляют себя. Они выявляются спустя года. Поэтому учеными были разработаны новые исследования, позволяющие выявить патологию новорождённого малыша сразу же. Проводится специальный тест.

Что это?

Неонатальный скрининг представляет собой забор крови из пятки ребенка. С помощью него можно диагностировать около 50 разных генетических болезней. На сегодняшний день это самый распространенный метод. Он помогает вовремя выявить ту или иную патологию и начать лечение на начальной стадии. ВОЗ уже включили скрининг в список обязательно проводимых тестов для малышей.

https://mama.ru

https://mama.ru

Скрининг получил название «пяточный» от того, что кровь берется и пятки новорожденного ребенка. Не стоит переживать, если результаты будут положительными, это еще ничего не значит. Нужно провести другие исследования и только тогда диагностировать заболевание.

Когда лучше проводить тест.

Исследование проводится в течение 10 дней. Его не рекомендуют делать сразу после рождения ребенка и на 2-3 день. Существует вероятность ошибки. Точность даты меняется в зависимости от ситуации. Чаще всего кровь из пяточки берут на 4-5-й день обследования. Если малыш родился недоношенным, то на 7-й день. К уже выписавшимся из роддома маме и малышу на дом приходит патронажная сестра со всем необходимым и берет кровь из пятки на дому.

Некоторые генетические болезни проявляют себя уже в первый год жизни младенца. Важно выявить их, пройти дополнительные обследования и по возможности вылечить. Когда детям исполняется 3 месяца кровь уже берется из пальца.

Программа исследований.

Болезней слишком много, поэтому с помощью скрининга можно выявить только самые распространенные. Рассмотрим какие.

1. Гипотиреоз. Это заболевание щитовидной железы. Оно может привести к отставанию на психическом и физическом уровнях (1 случай из 5000). С помощью гормональной терапии организм вылечивается.

2. Адреногенитальный синдром. Патология надпочечной системы. У малыша происходит нарушение выработки важного гормона-кортизола. В будущем ребенок может получить целый букет проблем в виде болезней сердца и сосудов. К сожалению, синдром вылечить невозможно, но с помощью гормонов можно контролировать его развитие.

3. Муковисцидоз. Происходит сгущение слизи в органах пищеварения и легких. В будущим это приведет к серьезному поражению печени и желудочно-кишечному тракту. При постоянном приёме лекарств и наблюдении у врачей, можно прожить долгую жизнь.

4. Фенилкетонурия. У ребенка происходит нарушение важных ферментов в организме. Последствия болезни тяжелые. У ребенка может возникнуть поражение ЦНС. Это может привести к инвалидности и ДЦП. Если соблюдать определенную диету и поддерживать ее всю жизнь, заболевание прогрессировать не будет.

5. Галактоземия. Недостаток в организме важного фермента. С его помощью происходит расщепление галактозы. Последствия можно увидеть через несколько недель после рождения малыша. У него начинается рвота, желтуха, он отказывается от материнского молока. Это опасная патология, которая наносит сильнейший удар по печени, замедляет развитие. К счастью, встречается заболевание довольно редко.

Все вышеперечисленные заболевания были выбраны, потому что при ранней диагностике существует возможность их вылечить.

https://medru.su

https://medru.su

Подготовка.

Следует сдавать кровь на голодный желудок. Должно пройти 4 часа после кормления. Подготовка не требует много времени. Пятку малыша нужно вымыть детским мылом, протирают спиртом и вытирают бумажным полотенцем. Это все.

Как проводится забор.

На пятке малыша делается небольшой прокол. Проводится с помощью специального «пистолета». Малыш не будет испытывать никаких неприятных ощущений. Кровь из пятки наносится на бланк. После забора его высушивают в течении 4-х часов и потом сдают на обследование. Перед этим мазок помещают в запакованный пакет.

Как берется кровь из вены у ребенка

Взятие анализа крови обязательно проводят натощак. Из-за этого запишитесь на него ранним утром, чтобы затем малыш смог нормально покушать. Соблюсти такое правило с новорожденными и грудничками достаточно сложно. Но если Вам нужен точный результат, к примеру, определить уровень глюкозы, то необходимо такой момент серьезно обсудить с педиатром и найти оптимальный выход из ситуации.

 

Как и откуда берется кровь из вены ребенку грудного возраста

Как берется кровь из вены у грудничка в детской клинике

  • Локтевой изгиб – наиболее распространенное место взятия венозной крови у малышей. Проведение процедуры ничем не отличается от взрослых – руку необходимо перетянуть жгутом, место забора смазать спиртом. Далее прокалывается вена, кровь собирается в пробирку, жгут снимается, игла извлекается из вены и к месту укола прикладывается вата, смоченная спиртом. Но такое место взятия крови может не всегда подойти грудничкам до 3-4 месяцев и новорожденным малышам, потому что они очень маленькие и нащупать вены практически невозможно
  • Вены на лбу или голове
  • Вены предплечья
  • Тыл ладони
  • Икры ног

 

Такие места используют для взятия крови, если невозможно у младенца найти вену для проведения забора крови в остальных его частях тела.

 

Рекомендации перед проведением забора крови из вены

Чтобы избежать чрезмерного волнения крохи во время забора крови из вены, его желательно проводить в проверенном медицинском учреждении с опытным персоналом.

 

Отнеситесь с пониманием к тому, если на время  процедуры Вас попросят выйти. Ни к чему лишняя нервозность, ведь ничего страшного не может случиться за несколько минут Вашего отсутствия. Если в клинике практикуется взятие крови малышу без присутствия его родителей, это значит о продуктивности такого метода, а также о том, что он проверен длительной практикой. Поэтому не сомневайтесь в том, что все будет хорошо.

 

Для того чтобы отвлечь ребенка, стоит взять с собой его любимую погремушку или новую игрушку, которая заинтересует кроху и поможет быстро забыть ему такой малоприятный процесс.

 

После проведения процедуры подарите своему чаду положительные хорошие эмоции – поцелуйте и обнимите его и обязательно займитесь его любимым делом – посмотрите интересный мультик, соберите пирамидку, почитайте книгу, чтобы у него не смог остаться негатив.

 

Забор крови из вены – тревожный процесс не только для малышей, но и для их родителей. Из-за болезненных ощущений у ребенка возникнет небольшой дискомфорт, но он без следа исчезнет по истечению нескольких минут. Будьте уверены в надобности происходящего, постарайтесь не создавать панику и тогда Ваш пример поможет малышу вести себя более спокойно. Будьте всегда здоровы!

Будни в роддоме — статьи от специалистов клиники «Мать и дитя»

Первые минуты жизни

Как только малыш родится, акушерка вытрет его теплой пеленкой и выложит на живот маме. Этот момент очень важен для ребенка. Во-первых, кроха рождается влажным, а разница между температурой тела в мамином животе (36,6°С) и температурой воздуха в родблоке (примерно 24 °С) достаточно велика. Новорожденные дети плохо удерживают температуру тела и быстро охлаждаются, и чтобы этого не произошло, малыша и вытирают нагретыми пеленками. Во-вторых, телесный контакт с мамой не только согреет кроху, но и укрепит психологическую связь между обоими. А еще стерильный организм малыша заселится новыми материнскими микроорганизмами, которые будут защищать его от условно патогенной или болезнетворной микрофлоры окружающей среды.

Затем крохе перерезают пуповину, малыша осматривает врач-неонатолог и ставит оценку по шкале Апгар. Эта шкала была предложена в 1952 году шведским доктором Вирджинией Апгар как способ определения самочувствия только что родившегося ребенка. В эту оценку входит несколько клинических параметров: цвет кожи новорожденного, частота сердечных сокращений, мышечный тонус, рефлекторная возбудимость, характер дыхания.

За каждый параметр ставят баллы от 0 до 2: если клинический признак хорошо выражен, ребенок получает 2 балла, а если плохо выражен или отсутствует – 1 или 0 баллов.

После этого по сумме баллов ставится оценка, по которой определяют, может ли малыш остаться в данный момент с мамой или ему требуется помощь врачей-неонатологов.

Далее врач-неонатолог продолжает осматривать кроху. Освобождает его верхние дыхательные пути от избытков слизи, если в этом есть необходимость. Проверяет, насколько правильно сформировался малыш, нет ли у него каких-либо аномалий развития, приобретенных в период внутриутробного существования. После этого новорожденного моют, измеряют, взвешивают, прикрепляют на ручки бирочку с фамилией мамы и временем рождения. Затем ребенка заворачивают в пеленку и прикладывают к мамочкиной груди. Обычно в это время (в течение 10–20 минут после родов) кроха успокаивается и засыпает. В последующие два часа мама с малышом находятся в родильном зале. Если ребенка хотят унести в детское отделение, попросите его оставить рядом с вами: если малыш чувствует себя хорошо, это вполне возможно.



Вместе и раздельно

Сегодня в роддомах возможно как совместное пребывание мамы с ребенком, так и раздельное. При раздельном пребывании малыш находится в детском отделении и к маме его приносят только на кормление. Ухаживать за крохой будут медсестры детского отделения: они будут мыть, переодевать малыша, менять ему памперсы и следить за его состоянием. Правда, обычно это делают не в индивидуальном порядке, а по графику, одинаковому для всех малышей в отделении.

При совместном пребывании малыш будет постоянно находиться с мамой в одной палате. Она сможет кормить его по требованию, а не по часам, как при раздельном пребывании. Также мама сможет сама научиться ухаживать за новорожденным.

Некоторые женщины считают, что раздельное пребывание – это удобно, ведь можно большее время суток отдыхать, а ночью – поспать, кроме того, за крохой не надо ухаживать. На самом деле совместное пребывание предпочтительнее. Во-первых, между мамой и ребенком установится тесная связь и женщина быстрее начнет понимать, что в данный момент требуется малышу. Во-вторых, быстрее наладится грудное вскармливание, а при кормлении по требованию раньше придет молоко. И, в-третьих, если мама научится в роддоме мыть и переодевать малыша, менять ему памперс, вернувшись домой, она гораздо легче адаптируется к новой жизни и новому распорядку дня. И, кстати, в первые сутки после родов дети по ночам почти не плачут, так что времени отдохнуть у женщины будет достаточно. Иногда даже при совместном пребывании маме предлагают отдать ребенка в детское отделение для гигиенических процедур. Если женщина этого не хочет, то всегда может отказаться и ухаживать за крохой самостоятельно.

Первые осмотры, анализы, прививки

Ежедневно новорожденного будет осматривать врач-неонатолог, после чего он расскажет маме о состоянии ее ребенка. При раздельном пребывании кроху будут наблюдать в детском отделении, при совместном – возможны варианты: врач сам зайдет в палату к маме и ребенку или малыша отнесут для осмотра в детское отделение. Если в этом будет необходимость, врач пригласит для консультации специалиста (окулиста, хирурга, невролога). Из обязательных лабораторных исследований всем новорожденным в роддоме определят группу крови и резус-фактор, а также возьмут анализ крови на тяжелые врожденные заболевания (так называемый скрининг). О том, что эти анализы проведены, обязательно укажут в детской части обменной карты (ее выдадут при выписке). Иногда ребенку назначают какие-то дополнительные анализы: общий и биохимический анализ крови, общий анализ мочи. Также при необходимости новорожденному могут сделать ультразвуковое исследование органов брюшной полости, головного мозга (нейросонографию), сердца (эхо-кардиографию).

Согласно национальному календарю вакцинации, первые прививки делают еще в роддоме. В первые сутки жизни – от гепатита В, на полные вторые сутки – от туберкулеза. Если родители не хотят делать прививки, то они должны заранее сообщить об этом врачу и написать отказ от вакцинации.

Как видим, малыш в роддоме без внимания не останется: рядом с ним будут и врачи, и медсестры, и любящая мама. Если же маме будет что-то непонятно, она всегда может обратиться к любому специалисту роддома.

Женщина имеет право отказаться от любой манипуляции, проводимой ее ребенку: анализов, прививок и пр. Но мама должна понимать, почему и для чего она это делает, просто так отказываться от исследований не стоит

ПАМЯТКА

Пока вы находитесь в роддоме:

  1. Проводите с малышом как можно больше времени вместе, попробуйте наладить совместный режим дня.

  2. Попросите сестру детского отделения показать вам, как ухаживать за ребенком (мыть, переодевать, пеленать). Попробуйте сделать это самостоятельно.

  3. Попросите акушерку послеродового отделения показать вам, как правильно прикладывать ребенка к груди.

  4. Узнайте у врача-неонатолога, какие обследования нужно провести ребенку и какие исследования ему уже проведены.

  5. Проявляйте инициативу – задавайте врачу любые вопросы, касающиеся вашего ребенка 

Клинический анализ крови ребенку

Клинический анализ крови включает в себя общий анализ крови (гемоглобин, эритроциты, тромбоциты и др.), лейкоцитарную формулу, СОЭ.

Клинический анализ крови является первичным исследованием, помогающим в диагностике различных заболеваний.

Учитывая, что безопасность наших маленьких пациентов – наш важнейший приоритет, в медицинском центре Санаре для взятия анализов крови используются только одноразовые материалы (перчатки, скарификаторы — ланцеты, пробирки).

Мы заботимся о наших пациентах, поэтому для взятия анализа крови из пальца (капиллярной крови) в нашем процедурном кабинете мы используем исключительно малотравматичные ланцеты. Ланцеты – это современные автоматические устройства, пришедшие на смену металлическим «копьям» — скарификаторам, которыми многие годы пользовались для забора крови из пальца.

Применение ланцета имеет значительные преимущества: обеспечивается необходимый для анализа объем крови, меньше травмируются ткани пальца, значительно снижаются болевые ощущения (при взятии крови медсестра не прикладывает силу, механизм ланцета срабатывает автоматически).

Также, во время процедуры дети не видят иглы, вызывающей неприятные чувства в ожидании укола.

Специальная игла находится в пластиковом корпусе, обеспечивая стерильность и безопасность, как пациента, так и медперсонала, производящего забор крови. Устройство снабжено особыми «усиками» — защитными механизмами, делающим невозможным повторное использование ланцета.

Подготовка к сдаче клинического анализа крови из пальца ребенку

Клинический анализ крови сдается НЕ строго натощак, возможен прием пищи за 2 часа до исследования, перед процедурой желательно выпить небольшое количество воды.

Детям грудного возраста можно провести забор крови через 1-2 часа после кормления, желательно перед процедурой попоить ребенка водой. Материал для клинического анализа крови новорожденным берется из пятки или большого пальца ноги.

Анализ крови из пальца рекомендуется сдавать перед рентгенологическим исследованием.

Анализ крови ребенку на дому

Забор материала для клинического анализа крови ребенку можно провести на дому.

Для проведения процедуры медсестра клиники Санаре со всем необходимым инструментарием выезжает на дом к пациенту.

Сдать анализ крови из пальца можно в течение всего рабочего дня. Результаты лабораторных исследований можно получить по электронной почте, а также лично у администраторов медицинского центра.

Приходите к нам и будьте здоровы!

Неонатальный скрининг — БУ «Сургутская городская клиническая поликлиника №2»


Неонатальный скрининг

Подробности


Обновлено 25.06.2016

Неонатальный скрининг — массовое обследование новорожденных детей. Это один из эффективных способов выявления наиболее распространенных врожденных и наследственных заболеваний обмена веществ. Данный вид обследования позволяет обеспечить заранее выявление заболеваний и их своевременное лечение, остановить развитие их тяжелых проявлений, ведущих к инвалидизации. Начинается обследование в родильном доме: у каждого новорожденного берется капелька крови из пятки на специальный тест-бланк, который направляется в медико-генетическую консультацию для проведения исследования.

Пять заболеваний

В соответствии с международными рекомендациями, в России на протяжении 15 лет проводится массовое обследование новорожденных на такие заболевания, как фенилкетонурия и врожденный гипотиреоз. В нашем округе такие исследования выполняются с 1999 года. Так что сказать, что неонатальный скрининг — совершенно новая методика, нельзя. Просто в рамках реализации приоритетного национального проекта он расширен. С 2006 года внедрена диагностика таких заболеваний, как адреногенитальныи синдром, галактоземия и муковисцидоз. Проведение обследования позволяет выявить указанные заболевания в первые дни жизни и начать лечение. Благоприятный прогноз здоровья ребенка возможен только в том случае, если адекватное лечение начато в первые месяцы жизни.

1. Фенилкетонурия

— при этом заболевании отсутствует или снижена степень активности фермента, который в норме расщепляет аминокислоту фенилаланин. Эта аминокислота содержится в подавляющем большинстве видов белковой пищи. Без лечения фенилаланин накапливается в крови, что приводит к повреждению мозга, судорогам, умственной отсталости. Такие симптомы могут быть предупреждены благодаря раннему назначению специального диетического лечения.

2. Врожденный гипотиреоз

— это клинический синдром, при котором снижена или полностью отсутствует функция щитовидной железы. Для врожденно¬го гипотиреоза характерны вялость, сонливость, плохая прибавка массы тела, пупочная грыжа, задержка физического и полового развития, затянувшаяся желтуха. В течение первых 3-х месяцев жизни появляются неспецифические симптомы: сниженный аппетит, затруднение при глотании, метеоризм, сухость кожи, низкий голос, большой язык, затруднение носового дыхания.

3. Муковисцидоз

— это заболевание, при котором изменяется обмен веществ, особенно хлора, что приводит к загустению секретов всех желез. Страдают легкие, поджелудочная железа, кишечник, желчный пузырь. Как правило, сначала (в первом полугодии жизни) появляются проблемы с поджелудочной железой. Малыш плохо прибавляет в весе, страдает от болей в животе. Но главным показателем является зловонный, вязкий и блестящий стул Он появляется из-за недостатка ферментов, участвующих в переваривании жиров. Потовые железы при муковисцидозе вырабатывают очень едкий пот, содержащий большую концентрацию солей. У всех людей в бронхах вырабатывается секрет. Он очищает слизистую и противостоит бактериям. При муковисцидозе этот секрет очень густой, он закупоривает просвет маленьких бронхов и плохо справляется с инфекцией. Все это способствует тому, что ребенок часто болеет бронхитами и пневмониями.

4. Адреногенитальный синдром

— это дефект эндокринной системы. Это нарушение коры надпочечников начинается внутриутробно, почти одновременно с началом их функционирования как эндокринной железы. При адреногенитальном синдроме характерна вирилизация наружных половых органов: увеличение клитора, слияние больших половых губ. При рождении ребенка женского пола его могут принять за мальчика.

5. Галактоземия

— генетическое заболевание, связанное с нарушением углеводного обмена. Заболевание проявляется в первые дни и недели жизни выраженной желтухой, увеличением печени, судорогами, гипотонией мышц, рвотой. В дальнейшем обнаруживается отставание в физическом и нервно-психическом развитии, возникает катаракта. Тяжелые формы заболевания заканчиваются летально еще в первые месяцы жизни. При затяжном течении могут проявиться явления хронической недостаточности печени или поражения центральной нервной системы. (Несмотря на экзотические названия, эти врожденные заболевания довольно распространены. Кроме того, при выборе заболеваний для массового обследования учитывались их тяжесть, простота и достоверность применяемых методов диагностики, наличие доступных и эффективных средств лечения, а главное — понимание актуальности данной проблемы на государственном уровне.

Массовое обследование новорожденных на практике

Кровь у новорожденных берется из пятки на 4-й день жизни на специальные бумажные тест-бланки. В каждом родильном доме назначается ответственное лицо -заведующий отделением или врач-неонатолог. Этот человек обеспечивает взятие и доставку крови для обследования в медико-генетическую консультацию. В течение трех дней тест-бланки должны быть отправлены в консультацию, где в кратчайшие сроки будут проведены исследования. В случае выписки ребенка из роддома до четвертого дня жизни забор крови проводится медицинскими работниками детских стационаров и поликлиник. При обнаружении в крови маркера заболевания родители с ребенком приглашаются в медико-генетическую консультацию для проведения повторного исследования. В дальнейшем ведется динамическое наблюдение. При выявлении данных заболеваний лечение и диспансерное наблюдение проводится врачами-генетиками Окружной медико-генетической консультации г. Сургута и узкими специалистами по месту жительства.

Неонатальный скрининг — эффективная профилактика наследственных заболеваний. Благоприятный прогноз возможен только при раннем (в первые дни жизни) выявлении этих заболеваний. Обследовать каждого новорожденного, предотвратить заболевание, если нужно, начать лечение как можно раньше, чтобы не довести ребенка до инвалидизации, — задача номер один для медицинских работников

 

Неонатальный скрининг: зачем берут кровь из пятки в роддоме

текст: Алиса Витебская,
детский врач-эндокринолог

К сожалению, не все дети рождаются абсолютно здоровыми. Для исключения ряда заболеваний малышам в родильном доме проводится специальное исследование – неонатальный скрининг, то есть массовое обследование новорожденных.

В нашей стране в неонатальный скрининг включены анализы на пять заболеваний. Два из них (врожденный гипотиреоз и адрено-генитальный синдром) — эндокринологические заболевания. Поэтому «Летидор» и попросил врача-эндокринолога ответить на основные вопросы по этой теме.

Как это происходит?

У каждого новорожденного на 3-4-й день жизни берется капля крови из пятки и наносится на специальную фильтровальную бумагу. У недоношенных, чтобы избежать ложных результатов исследования, та же самая процедура выполняется на 7-14-й день жизни. 

Все полученные высушенные образцы крови отсылаются в специализированную лабораторию, где проводится анализ сразу на несколько заболеваний.

Что происходит, когда образцы крови попадают в лабораторию?

Проводится анализ на все заболевания, включенные в скрининг. При получении результатов, выходящих за рамки нормы, информация передается в районную поликлинику, где должен наблюдаться ребенок. Поликлиника срочно вызывает ребенка на повторное исследование. И в случае подтверждения диагноза незамедлительно назначается терапия.

Каких заболевания определяет неонатальный скрининг в России?

До недавнего времени неонатальный скрининг в России проводился только для выявления фенилкетонурии и врожденного гипотиреоза, а с 2006 года к перечисленным заболеваниям добавили также галактоземию, муковисцидоз и адрено-генитальный синдром.

Почему выбраны именно эти заболевания?

Во-первых, они достаточно часто встречаются. Например, врожденный гипотиреоз выявляется у одного из 3,5 тысяч новорожденных, а адрено-генитальный синдром – у одного из 10 тысяч. Во-вторых, для этих заболеваний разработаны методы лечения, и терапию надо начинать сразу после рождения. Ранняя диагностика и своевременное назначение лечения позволяют маленьким пациентам избежать осложнений и вести обычный образ жизни.

Наблюдением пациентов с врожденным гипотиреозом и адрено-генитальным синдром занимаются детские эндокринологи, поэтому рассмотрим скрининг на эти заболевания немного подробнее. 

Врожденный гипотиреоз – состояние, когда из-за врожденного дефекта щитовидная железа не может вырабатывать достаточное количество гормонов. Это приводит не только к задержке роста, но и нарушению развития ребенка. Если, благодаря неонатальному скринингу, диагноз будет поставлен в достаточно ранние сроки, то можно будет назначить терапию, подобрав дозу гормонов для замещения недостающих, а потом, просто корректируя ее у врача-эндокринолога в районной поликлинике, поддерживать своевременное развитие ребенка В результате, при правильно подобранном лечении, ребенок может расти и развиваться наравне со здоровыми сверстниками. Если этого анализа не проводилось бы, то  врожденный гипотериоз выявлялся слишком поздно, когда задержка роста и интеллектуального развития стала бы необратимой.

Впервые в мире скрининг на врожденный гипотиреоз был проведен в Канаде в 1973 году, а в России он был начат в 1992-м. Благодаря внедрению неонатального скрининга на это заболевание, в абсолютном большинстве случаев диагноз врожденного гипотиреоза устанавливается в на ранних этапах развития болезни, и терапия начинается на первом месяце жизни ребенка.

Адрено-генитальный синдром (или врожденная дисфункция коры надпочечников) – еще одно эндокринное заболевание, включенное в России в неонатальный скрининг в 2006 году. Это состояние развивается, когда в результате врожденного дефекта в надпочечниках (адрено-) нарушен синтез гормонов, что, как правило, приводит к изменениям со стороны половых органов (гениталий). В результате дефекта развивается надпочечниковая недостаточность, которая проявляется тяжелыми водно-солевыми нарушениями и кризами, угрожающими жизни ребенка. Вовремя назначенное лечение позволяет избежать таких опасных для ребенка осложнений.  Дети могут вести нормальный образ жизни, и при правильном лечении и их жизнь не будет осложнена постоянными родительским беспокойством об их здоровье.

С момента внедрения неонатального скрининга на адрено-генитальный синдром прошло всего несколько лет, но уже на этом этапе можно говорить об успехах. До 2006 года это заболевание выявлялось лишь после кризов, для купирования которых, детей приходилось откачивать в реанимации. Благодаря скринингу, удается выявлять таких пациентов на первом месяце жизни. Это очень важно, так как раннее назначение терапии позволяет избежать развития угрожающих жизни критических состояний.

От редакции:

Подготовка результатов этого анализа занимает около 10 дней, вы получите их по почте или вам позвонят из районной детской поликлиники.  При этом, если все в порядке, то об этом никто вас специально извещать не будет. То есть, если результатов нет через 10 дней в вашем почтовом ящике, то можно жить спокойно. Если что-то не в порядке, вас направят на дополнительные исследования, а если диагноз подтвердится, то будет немедленно назначено лечение.

Можно себе представить, насколько дорогостоящим является обследование практически всех детей, рождающихся в стране. Поэтому для неонатального скрининга выбраны именно те заболевания, которые отвечают определенным критериям. Во-первых, и фенилкетонурия, и врожденный гипотироз без своевременного начала лечения однозначно приводят ребенка к глубокой инвалидности. Во-вторых, для предотвращения такого невеселого исхода у врачей есть эффективные методы лечения. В-третьих, эти заболевания встречаются не так уж редко — их частота выше, чем 1 на 10000 новорожденных. И наконец, для врожденного гипотироза разработаны точные биохимические методы лабораторной доклинической диагностики, то есть еще до возникновения внешних, клинических проявлений заболевания. Дело в том, что когда появятся симптомы болезни, исправить что-то будет уже очень трудно. Поэтому лучше проверить своего новорожденного сразу.

Читайте также:
Дисбактериоз — болезнь или миф?
Паралич Дюшенна-Эрба: травма плеча при родах
Спасение от глухоты: диагностика слуха у малышей

Анализ из пятки у новорожденных на что берут

Зачем берут анализы у новорожденного

Существует достаточно большое количество генетических отклонений и заболеваний, которые невозможно выявить до тех пор, пока кроха не появится на свет. Поэтому еще в роддоме проводят скрининг новорожденных, чтобы как можно раньше выявить заболевание или исключить его. Это очень важно, ведь чем раньше начать лечение и необходимую терапию, тем у ребенка больше шансов на выздоровление и правильное физическое и умственное развитие.

В противном случае в организме малыша начинают происходить необратимые изменения и очень часто, когда болезнь определена на поздних сроках, лечение малоэффективно. Для его проведения у младенца берется кровь из пятки, поэтому его еще принято называть «пяточный тест».

Эта процедура не опасна для крохи, для ее проведения используются специальные инструменты, а забор крови проводит высококвалифицированный специалист. Именно «пяточный тест» является первым скринингом новорожденного.



Сроки и условия проведения скрининга

Перед отправкой мамы и ребенка домой из роддома, у малыша берут анализ на выявления наследственных и врожденных заболеваний. Забор крови делают из пятки на специальную бумагу (тест-бланк). Пять кровяных отпечатков высушивают и отправляют в лабораторию на диагностику.

При обнаружении каких-либо отклонений от нормы, о результатах скрининга сообщают родителям и приглашают на повторное обследование, чтобы окончательно удостовериться в диагнозе и при необходимости провести ряд дополнительных анализов. Скрининг – это быстрый способ выявления патологий на ранних этапах жизни ребенка.

Если повторных пяточный тест подтвердил предыдущий результат, родителей ребенка приглашают на консультацию к врачу-генетику, который в свою очередь после детальной беседы, даст направления к более узким специалистам. Ребенку будут сделать дополнительные необходимые анализы и назначено лечение.

Пяточный анализ берут, как правило, на 3-5 день от рождения младенца. Ребенок должен быть доношенным и рожденным в срок. При преждевременном появлении маленького человека, скрининг делают через 7 -10 суток.

Раньше указанных сроков сдавать кровь не имеет смысла, так как результаты могут быть обманчивыми и диагноз будет неверным. Если мать с малышом были выписаны раньше четырехдневного срока, то скрининг нужно провести в поликлинике. Результаты будут доступны через 10 дней у педиатра. Ранняя диагностика болезней повышает шансы на здоровую жизнь.



Какие анализы берут у ребенка в роддоме

  • Первое исследование, с которым сталкивается кроха с момента рождения – это оценка физического состояния по шкале «Апгар». Врачи оценивают цвет кожи, мышечный тонус, частоту пульса, дыхательные движения и врожденные рефлексы. Если состояние новорожденного 7 баллов и выше, его вместе с мамой переводят в палату для совместного пребывания.
  • Также у малыша определяют группу крови и резус-фактор, по необходимости дополнительно исследуют кровь из пуповины.
  • Всем новорожденным обрабатывают слизистую глаз специальным антибактериальным раствором, чтобы исключить развитие инфекции в глазах. Девочкам дополнительно обрабатывают наружные половые органы, чтобы свести к минимуму возникновение инфекций.
  • В некоторых случаях малышу в роддоме проводят УЗИ исследование, чтобы выявить врожденные или приобретенные патологии внутренних органов крохи.
  • Также младенцу проверяют слух, этот анализ еще называют аудиологическим скринингом, и проводят «пяточный тест» на некоторые генетические отклонения.


УЗИ скрининг новорожденных

УЗИ скрининг проводят новорожденным в возрасте 1-го месяца, но в некоторых случаях, если у ребенка есть показания, его делают еще в роддоме, для того чтобы оценить состояние внутренних органов. Во время УЗИ специалист оценивает состояние:

  • тазобедренного сустава на наличие дисплазии, врожденного вывиха или подвывиха головки бедренной кости.
  • головного мозга (нейросонография) на наличие кист, внутричерепного давления и других возможных отклонений в развитии.
  • почек, мочеполовой системы и органов брюшной полости.

Такая процедура считается безопасной для ребенка и не вредит дальнейшему развитию малыша.

Данный анализ не требует особой подготовки:

  • Родителям нужно знать точный вес и рост своего малыша. Эта информация может понадобиться доктору для того, чтобы рассчитать параметры каждого органа.
  • Рекомендуется одеть новорожденного в удобную одежду, которую легко снять и одеть после проведения процедуры.
  • Чтобы малыша можно было успокоить, необходимо также взять пустышку с собой и игрушку.

Генетический скрининг новорожденного в роддоме

Он является обязательным для проведения и позволяет исключить или заподозрить ряд генетических болезней, которые могут быть у младенца. Проводится он в роддоме на 4-е сутки (у деток, родившихся в срок) или на 7 сутки (у недоношенных детей). У новорожденного берут кровь из пятки, промпитывают ею специальные места на бланке и отправляют образцы в лабораторию.

С помощью данного скрининга определяются следующие болезни:

  • Гипотериоз. При врожденном гипотериозе вырабатывается недостаточное количество гормонов щитовидной железы. Если такое состояние не лечить, ребенок будет отставать в физическом и умственном развитии. Своевременная гормональная терапия позволяет полностью купировать гормональную недостаточность, и малыш будет развиваться полноценно.
  • Фенилкетонурия. У новорожденного в организме отсутствует специальный фермент, который расщепляет фенилаланин. Это аминокислота, которая входит в состав белковых продуктов. Она и ее производные накапливаются в организме и в большом количестве эти продукты отравляют его, поражают нервную систему и головной мозг малыша. В итоге это приводит к умственной отсталости, которая наблюдается в 100 % случаев, если ребенка не лечить. Такое нарушение обмена веществ поддерживается с помощью специальной диеты. Своевременное лечение гарантирует нормальное развитие малыша.
  • Галактоземия. Это еще одно нарушение обмена веществ, при котором в организме новорожденного отсутствует или мутирован ген, который отвечает за выработку фермента галактазы. Галактаза необходима, чтобы расщеплять галактозу, которая находится в молочных продуктах. Это вещество накапливается в организме и начинает отравлять его. При избытке галактозы нарушается зрение, в конечном итоге это может привести к слепоте, поражается печень и может возникнуть умственная отсталость. Основой лечения такого состояния является специальная диета, которая полностью исключает молочные продукты. При соблюдении всех рекомендаций у таких малышей есть все шансы, чтобы нормально расти и развиваться.
  • Адреногенитальный синдром. Это патологическое состояние, при котором нарушена выработка гормонов коры надпочечников. У ребенка в организме накапливается избыточное количество глюкокортикоидов и половых гормонов. В дальнейшем, по мере развития, происходит нарушение солевого обмена веществ, нарушается процесс роста и происходит неправильное развитие половых органов. Девочки развиваются «по мужскому типу», а мальчики – «по женскому». Своевременно назначенная гормональная терапия помогает решить эту проблему.
  • Муковисцидоз. Это заболевание еще имеет другое название – кистозный фиброз. Это серьезная генная мутация, при которой нарушается выработка секрета в органах дыхания и пищеварения. Жидкость, которую выделяют клетки, становится густой, что приводит к нарушениям в работе легких, печени и поджелудочной железы. Врачи дают положительные прогнозы, если ребенку лечение назначено вовремя.

Чтобы провести такой анализ, не требуется особой подготовки.

Иногда родителям не сообщают о проведении такой процедуры, чтобы заранее не пугать, ведь в большинстве случаев анализы приходят отрицательные и у деток не находят подобных патологий.

Если же результат положительный, проводят повторный анализ и только после получения результата повторного скрининга уже определяется, болен ребенок или нет.

Неонатальный скрининг: зачем берут кровь из пятки в роддоме

К сожалению, не все дети рождаются абсолютно здоровыми. Для исключения ряда заболеваний малышам в родильном доме проводится специальное исследование – неонатальный скрининг, то есть массовое обследование новорожденных.

В нашей стране в неонатальный скрининг включены анализы на пять заболеваний. Два из них (врожденный гипотиреоз и адрено-генитальный синдром) – эндокринологические заболевания. Поэтому “Летидор” и попросил врача-эндокринолога ответить на основные вопросы по этой теме.

Как это происходит?

У каждого новорожденного на 3-4-й день жизни берется капля крови из пятки и наносится на специальную фильтровальную бумагу. У недоношенных, чтобы избежать ложных результатов исследования, та же самая процедура выполняется на 7-14-й день жизни.

Все полученные высушенные образцы крови отсылаются в специализированную лабораторию, где проводится анализ сразу на несколько заболеваний.

Что происходит, когда образцы крови попадают в лабораторию?

Проводится анализ на все заболевания, включенные в скрининг. При получении результатов, выходящих за рамки нормы, информация передается в районную поликлинику, где должен наблюдаться ребенок. Поликлиника срочно вызывает ребенка на повторное исследование. И в случае подтверждения диагноза незамедлительно назначается терапия.

Каких заболевания определяет неонатальный скрининг в России?

До недавнего времени неонатальный скрининг в России проводился только для выявления фенилкетонурии и врожденного гипотиреоза, а с 2006 года к перечисленным заболеваниям добавили также галактоземию, муковисцидоз и адрено-генитальный синдром.

Почему выбраны именно эти заболевания?

Во-первых, они достаточно часто встречаются. Например, врожденный гипотиреоз выявляется у одного из 3,5 тысяч новорожденных, а адрено-генитальный синдром – у одного из 10 тысяч.

Во-вторых, для этих заболеваний разработаны методы лечения, и терапию надо начинать сразу после рождения.

Ранняя диагностика и своевременное назначение лечения позволяют маленьким пациентам избежать осложнений и вести обычный образ жизни.

Наблюдением пациентов с врожденным гипотиреозом и адрено-генитальным синдром занимаются детские эндокринологи, поэтому рассмотрим скрининг на эти заболевания немного подробнее.

Врожденный гипотиреоз – состояние, когда из-за врожденного дефекта щитовидная железа не может вырабатывать достаточное количество гормонов. Это приводит не только к задержке роста, но и нарушению развития ребенка.

Если, благодаря неонатальному скринингу, диагноз будет поставлен в достаточно ранние сроки, то можно будет назначить терапию, подобрав дозу гормонов для замещения недостающих, а потом, просто корректируя ее у врача-эндокринолога в районной поликлинике, поддерживать своевременное развитие ребенка В результате, при правильно подобранном лечении, ребенок может расти и развиваться наравне со здоровыми сверстниками. Если этого анализа не проводилось бы, то врожденный гипотиреоз выявлялся слишком поздно, когда задержка роста и интеллектуального развития стала бы необратимой.

Впервые в мире скрининг на врожденный гипотиреоз был проведен в Канаде в 1973 году, а в России он был начат в 1992-м. Благодаря внедрению неонатального скрининга на это заболевание, в абсолютном большинстве случаев диагноз врожденного гипотиреоза устанавливается в на ранних этапах развития болезни, и терапия начинается на первом месяце жизни ребенка.

Адрено-генитальный синдром (или врожденная дисфункция коры надпочечников) – еще одно эндокринное заболевание, включенное в России в неонатальный скрининг в 2006 году. Это состояние развивается, когда в результате врожденного дефекта в надпочечниках (адрено-) нарушен синтез гормонов, что, как правило, приводит к изменениям со стороны половых органов (гениталий).

В результате дефекта развивается надпочечниковая недостаточность, которая проявляется тяжелыми водно-солевыми нарушениями и кризами, угрожающими жизни ребенка. Вовремя назначенное лечение позволяет избежать таких опасных для ребенка осложнений.

Дети могут вести нормальный образ жизни, и при правильном лечении и их жизнь не будет осложнена постоянными родительским беспокойством об их здоровье.

С момента внедрения неонатального скрининга на адрено-генитальный синдром прошло всего несколько лет, но уже на этом этапе можно говорить об успехах.

До 2006 года это заболевание выявлялось лишь после кризов, для купирования которых, детей приходилось откачивать в реанимации. Благодаря скринингу, удается выявлять таких пациентов на первом месяце жизни.

Это очень важно, так как раннее назначение терапии позволяет избежать развития угрожающих жизни критических состояний.

От редакции:

Подготовка результатов этого анализа занимает около 10 дней, вы получите их по почте или вам позвонят из районной детской поликлиники. При этом, если все в порядке, то об этом никто вас специально извещать не будет.

То есть, если результатов нет через 10 дней в вашем почтовом ящике, то можно жить спокойно.

Если что-то не в порядке, вас направят на дополнительные исследования, а если диагноз подтвердится, то будет немедленно назначено лечение.

Можно себе представить, насколько дорогостоящим является обследование практически всех детей, рождающихся в стране. Поэтому для неонатального скрининга выбраны именно те заболевания, которые отвечают определенным критериям.

Во-первых, и фенилкетонурия, и врожденный гипотиреоз без своевременного начала лечения однозначно приводят ребенка к глубокой инвалидности. Во-вторых, для предотвращения такого невеселого исхода у врачей есть эффективные методы лечения.

В-третьих, эти заболевания встречаются не так уж редко – их частота выше, чем 1 на 10000 новорожденных. И наконец, для врожденного гипотиреоза разработаны точные биохимические методы лабораторной доклинической диагностики, то есть еще до возникновения внешних, клинических проявлений заболевания.

Дело в том, что когда появятся симптомы болезни, исправить что-то будет уже очень трудно. Поэтому лучше проверить своего новорожденного сразу.

Источник: https://letidor.ru/zdorove/neonatalnyy-skrining-zachem-berut-krov-iz-pyatki-v-roddome.htm

Аудиологический скрининг новорожденных – что это такое

Это обследование слуха младенца, с помощью специального прибора. Данный скрининг является обязательным и проводится перед выпиской новорожденного из роддома, примерно на 3-4 сутки. Это универсальный анализ, поэтому его проводят абсолютно всем детям. Основная цель аудиологического исследования заключается в том, чтобы своевременно выявить различные нарушения слуха у крохи и оказать своевременное лечение.

Доказано, что помощь, оказанная ребенку до 6 месяцев, наиболее эффективна. Чтобы его провести, кроха должен быть спокойным и неподвижным, желательно, чтобы он спал. В ухо (в наружный проход) новорожденного вставляется электроакустический зонд и происходит регистрация отоакустической эмиссии.

Важно, чтобы в момент регистрации сигнала кроха не сосал пустышку, т. к. из-за этого возникает дополнительный шум. Проводит исследование врач-неонатолог.

Период проведения исследования

  • Если ребёнок здоров и родился в срок, то забор крови осуществляется на четвёртый день пребывания в родильном доме.
  • Если малыш появился на свет раньше запланированного времени, то тест проводится через неделю.
  • В условиях досрочной выписки, скрининг осуществляется уже в поликлинике, к которой прикреплён ребёнок.
  • Чтобы исследование дало верный результат, исследуется пяточная кровь.
  • Её капли наносят на пять бумажных листов.
  • Перед исследованием ребёнку не следует давать молоко. Нужно выдержать трёхчасовой промежуток.

Кровь берётся с помощью одноразового инструмента в стерильных условиях. Затем на прокол наносят антисептический раствор, чтобы в ранку не попали микробы.

Время проведения анализа чётко определено медиками на основе статистических данных. Когда скрининг делают раньше, чем 4 день жизни, то его итог может быть неверным.

Возможны ложноположительные реакции. Оптимальный срок проведения исследования – это первые десять дней жизни маленького человека. Определение генетических дисфункций помогает с постановкой диагноза.

К этому вопросу стоит отнестись серьёзно, так как сегодняшний уровень медицины позволяет исследовать ДНК, и это игнорировать нельзя. Часто родители новорождённого и не подозревают о том, какие отклонения генетического характера присутствуют в их семье.

Можно ли отказаться от анализов

Все эти анализы являются обязательными. Государство таким образом делает новоиспеченным родителям своеобразный подарок. И если рассуждать здраво, то эти анализы действительно необходимо делать. Они не несут никакого вреда ребенку, но в то же время могут выявить различные отклонения и заболевания еще в самой начальной форме. И если новорожденному вовремя оказать необходимую терапию, в большинстве случаев вырастают здоровые и активные дети.

Конечно же, родители вправе отказаться от скрининга, для этого необходимо написать официальный отказ, в котором будет указано, что всю ответственность родители берут на себя.

Но насколько это будет правильно и нужны ли такие жертвы? На этот вопрос для себя должен ответить каждый родитель.

Полезная информация

Материнство непосредственно связано с грудным вскармливанием, и у многих женщин, особенно если речь идет о появлении первого ребенка, возникает масса вопросов, касательно этого. Кто-то пытается увеличить лактацию всевозможными методами, а кому-то необходимо уже отучать ребенка от грудного вскармливания.

Мамочки, которые уже успешно отлучили деток от груди, ищут информацию о том, как прекратить лактацию. А некоторые женщины сталкиваются с проблемой гипогалактии у своих деток. Эта информация будет полезна тем, кто уже столкнулся с подобными ситуациями, поэтому рекомендуем вам ознакомиться еще и с этими статьями.

Предлагали ли вам в роддоме сделать вашему новорожденному крохе скрининг на наследственные заболевания или данное исследование было обязательным? Поделитесь в комментариях своими историями. Если эта информация стала для вас полезной, будем рады, если вы оставите еще и ваши отзывы.

Цель скрининга на ВПС

Основной целью скрининга на критические ВПС является:

  • выявление врождённого порока сердца у новорождённого ребёнка, который может представлять опасность для его жизни в течение первых дней-недель,
  • последующее оказание своевременной и/или — что бывает чаще — незамедлительной помощи.

30% детей с критическим пороком сердца в первые дни жизни не имеют никаких проявлений и выглядят здоровыми [2]. Скрининг помогает выявить этих детей — обнаружить патологию до её проявления [3].

По данным исследований, скрининг на критические ВПС позволил добиться значительного снижения смертности от пороков сердца у новорождённых: на 33% снизилась смертность от критических ВПС (120 спасённых жизней в год) и на 22% снизилась смертность от других ВПС (117 спасённых жизней в год) [4].

Риск смерти от критического ВПС при отсутствии диагностики в первые дни жизни составляет 30% [2].

Скрин-анализ крови новорожденных

Закон штата Огайо требует, чтобы у всех новорожденных детей проходил анализ крови. Даже если ваш ребенок выглядит здоровым, скрининговый анализ крови новорожденных покажет, родились ли они с редким генетическим, гормональным или метаболическим заболеванием или подвержены риску этого заболевания. Если эти расстройства не обнаружены на ранней стадии, у ребенка могут развиться серьезные проблемы со здоровьем или он может умереть. Большинство этих расстройств передаются по наследству от родителей. Для подтверждения диагноза часто требуются другие контрольные обследования.Во многих случаях последующие тесты покажут, что у ребенка нет заболевания.

Ранняя диагностика и лечение могут помочь вашему ребенку расти и вести здоровый образ жизни.

Важно, чтобы образец крови был взят через 24–48 часов после рождения и до 5-го дня жизни. Тест будет сделан до того, как ваш ребенок пойдет домой.

  • Если ваш ребенок пройдет обследование до 24 часов, его необходимо будет сделать повторно в течение 5 дней.
  • В случае недоношенного или больного ребенка или ребенка, переведенного из другой больницы, поставщики медицинских услуг в Общенациональной детской больнице обеспечат проведение скринингового анализа крови новорожденного и последующих анализов.

Как проводится тест

  • Врач очистит одну из пяток
    вашего ребенка спиртовой салфеткой, высушит ее, а затем проткнет кожу ланцетом.
  • Пятка будет сжата так, чтобы кровь капала внутри кругов на карточке скринингового теста новорожденных. Все кружки на карточке должны быть полностью закрашены, чтобы тест был точным (Рисунок 1). Пятка вашего ребенка может выглядеть синяком в течение нескольких дней.
  • Поставщик медицинских услуг отправит карту обследования в лабораторию Департамента здравоохранения штата Огайо.
  • Вы не будете уведомлены о результатах, если не потребуется дальнейшее тестирование.
  • Основной лечащий врач вашего ребенка сохранит результаты анализов в медицинской карте вашего ребенка.

Примеры проверенных тестов для

Аминокислотные нарушения — Аминокислоты в пищевых продуктах. Они являются строительными блоками белков. При этих заболеваниях организм не может метаболизировать (расщеплять) аминокислоты в белок для получения энергии. Вскоре после рождения они накапливаются и могут повредить мозг и другие органы.Скрининг новорожденных в Огайо на 11 аминокислотных нарушений.

Заболевания, связанные с жирными кислотами — При этих заболеваниях организм не может расщеплять жир, содержащийся в пище, чтобы превратить его в энергию. У младенцев с расстройствами, связанными с жирными кислотами, могут быть судороги, сильная слабость, проблемы с сердцем и дыханием. Скрининг новорожденных в Огайо на 8 нарушений, связанных с жирными кислотами.

Заболевания, связанные с органическими кислотами — Эти расстройства связаны с отсутствием фермента (ов) в организме. Ферменты помогают расщеплять пищу для получения энергии и избавляться от остатков отходов.Когда отходы накапливаются в крови, это может привести к рвоте, низкому уровню сахара в крови, коме или смерти. Скрининг новорожденных в Огайо на 12 заболеваний, связанных с органическими кислотами.

Дефицит биотинидазы — При этом заболевании младенцы не могут использовать витамин биотин, который содержится в грудном молоке, смесях и многих продуктах питания. Организму необходим биотин для нормального роста и развития. Без него у малыша могут быть проблемы с кожной сыпью, судорогами, слабостью мышц, потерей слуха или умственной отсталостью.

Врожденная гиперплазия надпочечников (CAH) — При CAH надпочечник (около почек) не вырабатывает определенные гормоны, необходимые для роста.У младенцев могут развиться опасные для жизни эпизоды рвоты, обезвоживания и комы. У маленьких девочек могут быть ненормально выглядящие гениталии (интимные части). Физические изменения могут быть менее очевидными у мужчин, пока они не станут старше.

Первичный врожденный гипотиреоз — При этом заболевании щитовидная железа (у основания шеи) не вырабатывает достаточно гормона щитовидной железы для роста и развития ребенка. При рождении у ребенка могут быть слабые мышцы, проблемы с кормлением, опухшие глаза или голова, большой язык, желтая кожа (желтуха) и много спать.

Муковисцидоз (МВ) — Это заболевание поражает легкие, пищеварительную систему и другие части тела. Дети с МВ легко заболевают легочными инфекциями и не могут правильно переваривать пищу.

Галактоземия — При этом заболевании организм не может расщеплять сахар в молоке (галактозу). Накопление галактозы может вызвать повреждение мозга и печени.

Серповидно-клеточная анемия и другие гемоглобинопатии — Эти заболевания влияют на эритроциты.Аномальные эритроциты застревают в кровеносных сосудах и вызывают сильную боль, частые инфекции, другие серьезные проблемы со здоровьем или даже смерть. Младенцы с диагнозом серповидноклеточная анемия будут направлены в центр лечения серповидноклеточной анемии при Национальной детской больнице.

Тяжелый комбинированный иммунодефицит (ТКИД) — Сюда входит группа редких, но серьезных нарушений иммунной системы. Иммунная система защищает организм от инфекций. При ТКИД организм не может заставить клетки бороться с микробами (вирусами, бактериями и грибками), которые вторгаются в организм.Младенцы могут легко заразиться опасными для жизни инфекциями.

Лизосомные нарушения накопления — При этих нарушениях организм не вырабатывает ферменты, необходимые для метаболизма (расщепления) сахара и жиров в энергию. Вместо этого сахар и жиры накапливаются и повреждают мозг, сердце, печень и другие части тела. Скрининговые тесты новорожденных в Огайо на предмет 3 лизосомных нарушений накопления.

Если у вас есть какие-либо вопросы о скрининговом анализе крови новорожденных, не забудьте спросить у врача вашего ребенка.

Чтобы узнать, как добраться до ближайшего центра лабораторного обслуживания, позвоните в лабораторную службу по телефону (800) 934-6575 или посетите сайт www.NationwideChildrens.org/Lab.

Скрининговый анализ крови новорожденных (PDF)

HH-III-88 © 2000, редакция 2021 г., Общенациональная детская больница

Фактов скрининга | Первый тест ребенка | Скрининг новорожденных

Скрининг новорожденных — это государственная служба здравоохранения, которой ежегодно охвачены почти 4 миллиона новорожденных в Соединенных Штатах.Это гарантирует, что все дети проходят скрининг на наличие определенных серьезных заболеваний при рождении, а для детей с такими заболеваниями это позволяет врачам начать лечение до того, как проявятся некоторые из вредных последствий.

Обследование новорожденных проводится вскоре после рождения ребенка и, в большинстве случаев, пока вы еще находитесь в больнице. Достаточно нескольких капель крови и простого теста на слух. Узнайте больше о процессе тестирования в разделе «Чего ожидать».

Скрининг новорожденных начался в 1960-х годах, когда ученый Роберт Гатри, доктор медицинских наук, разработал анализ крови, который мог определить, есть ли у новорожденных нарушение обмена веществ, фенилкетонурия (ФКУ).С тех пор ученые разработали больше тестов для проверки новорожденных на различные тяжелые состояния. В настоящее время доступны скрининговые тесты для более чем 60 заболеваний. Тем не менее, существует различие в количестве и типах состояний, обнаруженных на панели скрининга новорожденных в каждом штате, которая определяется департаментом общественного здравоохранения каждого штата.

Скрининг, как правило, представляет собой услугу общественного здравоохранения, предназначенную для выявления лиц в группе населения, которые могут подвергаться повышенному риску определенного заболевания.Поскольку тест проводится до того, как у человека появятся какие-либо наблюдаемые симптомы, он позволяет идентифицировать состояние и лечить его до того, как возникнет проблема. Скрининговый тест не может подтвердить или исключить конкретное состояние . Иными словами, скрининг новорожденных не является диагностическим тестом. Он идентифицирует людей, у которых может быть заболевание, так что может быть предложено окончательное последующее тестирование, чтобы определить, действительно ли это состояние присутствует. Посетите нашу страницу результатов тестирования для получения дополнительной информации.

Ключевые факты

  • Условия обследования новорожденных в каждом штате различаются.
  • Большинство штатов проверяют по крайней мере 31 из 35 условий, рекомендованных Консультативным комитетом по наследственным заболеваниям у новорожденных и детей. Хотя эти состояния встречаются редко, каждый год более 5000 младенцев выявляются с помощью скринингового обследования новорожденных.
  • Скрининг новорожденных состоит из трех частей. Пяточная палочка для взятия небольшого образца крови, пульсоксиметрия для определения количества кислорода в крови ребенка и проверка слуха.
  • Анализ крови обычно проводят, когда ребенку от 24 до 48 часов. Это время важно, потому что определенные условия могут остаться незамеченными, если образец крови взят до 24-часового возраста.
  • Скрининг новорожденных не подтверждает наличие у ребенка заболевания. Если будет обнаружен выход за пределы допустимого диапазона или отклонение от нормы, родители будут немедленно уведомлены, и будет проведено последующее тестирование.
  • Каждый ребенок, рожденный в Соединенных Штатах, будет проходить обследование, если только один из родителей не решит отказаться от участия по религиозным причинам.

Часто задаваемые вопросы

В: Моя медсестра сказала, что моему ребенку нужен тест на ФКУ. Тест на ФКУ — это то же самое, что и обследование новорожденных?

А: Да. Некоторые медицинские работники будут использовать термин «тест на фенилкетонурию» как синоним скрининга новорожденных. Термин «тест на фенилкетонурию» может вводить в заблуждение. Каждый штат проводит скрининг на фенилкетонурию (ФКУ), редкое нарушение обмена веществ, но они также проводят скрининг на многие другие состояния. Чтобы узнать, какие условия включены в программу скрининга новорожденных в вашем штате, посетите эту страницу.

В: Повредит ли моему ребенку скрининговый анализ крови новорожденного?
A: Большинство младенцев испытывают кратковременный дискомфорт от пяточной палки, но она быстро заживает и не оставляет шрамов. Следующие рекомендации могут помочь сделать процедуру скрининга более комфортной для вас и вашего ребенка:

1. Покормите / покормите ребенка до и / или после процедуры.
2. Держите ребенка во время процедуры.
3. Убедитесь, что ребенку тепло и комфортно во время процедуры.

Исследования показывают, что, когда матери или медицинские работники успокаивают младенцев во время пяточной палки, младенцы с меньшей вероятностью плачут.

В: Почему все дети проходят скрининг при рождении?
A: Большинство детей рождаются здоровыми. Однако у некоторых младенцев серьезные заболевания, хотя они выглядят и ведут себя как все новорожденные. Эти дети обычно происходят из семей, в которых ранее не было заболевания. Скрининг новорожденных позволяет медицинским работникам выявлять и лечить определенные состояния до того, как они заболеют.Большинство детей с этими заболеваниями, которые выявляются при рождении и получают лечение на раннем этапе, могут вырасти здоровыми с нормальным развитием.
В: Должны ли родители просить прохождение обследования?
A: Нет. Скрининг каждого ребенка — это нормальная процедура в больнице, независимо от того, просит ли об этом родитель и есть ли у родителей медицинская страховка. Скрининговый тест обычно включается в бланки стандартных медицинских процедур, которые могут потребоваться новорожденному после рождения.Родители подписывают эту форму по прибытии в больницу при рождении ребенка. Все штаты требуют, чтобы обследование новорожденных проводилось, но в большинстве случаев родителям разрешается отказываться от обследования по религиозным соображениям. Любое решение об отказе от тестирования или об отказе от него следует сначала обсудить со специалистом в области здравоохранения, поскольку скрининг новорожденных призван защитить его здоровье.
В: Как покрываются расходы на обследование?
A: Стоимость тестов на скрининг новорожденных варьируется в зависимости от штата, поскольку отдельные государства по-разному финансируют свои программы скрининга новорожденных.Большинство штатов взимают плату за обследование, но медицинское страхование или другие программы часто покрывают его полностью или частично. Младенцы будут проходить обследование новорожденных независимо от статуса медицинского страхования. Для получения дополнительной информации о стоимости обследования новорожденных в вашем штате обратитесь к координатору обследования новорожденных в вашем штате. Найдите контактную информацию координатора вашего штата, выполнив поиск по вашему штату здесь.

Сегодня обследование можно проводить КАЖДОМУ младенцу.

Ежегодно около 12 500 детей рождаются с одним из состояний, включенных в государственные комиссии по скринингу новорожденных.Большинство этих младенцев выглядят совершенно здоровыми при рождении и происходят из семей, не страдающих этим заболеванием. К сожалению, после появления симптомов они часто становятся необратимыми и приводят к серьезным проблемам со здоровьем и развитием или даже к смерти. Каждый ребенок, рожденный в Соединенных Штатах, по закону должен пройти обследование новорожденных перед выпиской из больницы, потому что это единственный способ определить, есть ли у внешне здорового ребенка одно из этих редких, но серьезных заболеваний. Наиболее пораженные дети, выявленные в результате скрининга новорожденных, которые получают лечение в раннем возрасте, вырастают здоровыми и имеют нормальное развитие.

Дополнительную информацию о процедуре обследования новорожденных и о том, чего ожидать в больнице, см. В разделе «Процедуры обследования».

Скрининг новорожденных на МВ | Фонд муковисцидоза

Важность ранней диагностики CF

Скрининг новорожденных на муковисцидоз проводится в первые несколько дней после рождения. Диагностируя CF на ранней стадии, поставщики медицинских услуг могут помочь родителям научиться поддерживать здоровье своего ребенка, насколько это возможно, и отсрочить или предотвратить серьезные пожизненные проблемы со здоровьем, связанные с CF.

Исследования показывают, что дети, получающие помощь при МВ в раннем возрасте, лучше питаются и более здоровы, чем дети, которым диагностировали позже. Банки ранней диагностики и лечения:

  • Улучшение роста.
  • Помогает сохранить легкие здоровыми.
  • Сократить время пребывания в больнице.
  • Добавьте к жизни годы.

Как проводится скрининг новорожденных?

Обследование новорожденных проводится в течение первых нескольких дней жизни вашего ребенка — обычно врачом в больнице.Несколько капель крови из укола пятки помещаются на специальную карту, называемую картой Гатри.

Эта карточка с данными вашего ребенка отправляется по почте в специальную государственную лабораторию, которая проверяет образец крови на определенные состояния здоровья, включая CF. В некоторых штатах скрининг новорожденных включает в себя две пробы крови: одну при рождении, а другую через несколько недель.

CF Скрининг новорожденных может отличаться в зависимости от штата

Все 50 штатов и округ Колумбия проверяют новорожденных на CF, но метод проверки может отличаться от штата к штату.

Программа скрининга новорожденных на МВ в каждом штате начинается с анализа крови ребенка, чтобы проверить уровни химического вещества, вырабатываемого поджелудочной железой, называемого иммунореактивным трипсиногеном (IRT).

IRT обычно находится в организме в небольших количествах. У людей с МВ уровни IRT, как правило, высоки, но уровни IRT также могут быть высокими, если ребенок недоношен, у него были стрессовые роды или по другим причинам.

В некоторых штатах уровни IRT проверяются только при первом анализе крови. Эти состояния называются состояниями только для IRT.В других штатах проводится как IRT, так и ДНК-тест. Это называется состояниями IRT-ДНК. Узнайте больше об этих методах проверки.

Если у вас есть вопросы о скрининге новорожденных или генетическом тестировании на МВ, обратитесь в аккредитованный фондом CF или поговорите со своим врачом.

На основании результатов скрининга новорожденного вас могут попросить отвезти ребенка в аккредитованный фондом CF.

Чтобы узнать больше о методе обследования новорожденных, используемом в штате, где родился ваш ребенок, свяжитесь с publicpolicy @ cff.орг.

Понимание результатов скрининга новорожденных

Результаты скрининга новорожденных на CF могут занять более одной недели после взятия образца крови. Спросите основного лечащего врача вашего ребенка, когда вы можете ожидать результатов.

Скрининговый тест на CF проверяет наличие IRT, которая обычно в небольших количествах содержится в организме.

Когда поджелудочная железа подвергается стрессу перед рождением ребенка, в кровь ребенка попадает больше IRT. Уровень IRT может быть высоким по нескольким причинам, включая преждевременные или стрессовые роды, или по другим причинам.Уровни IRT также, как правило, высоки у людей с МВ. Когда в крови обнаруживается высокий уровень IRT, результаты скрининга новорожденных считаются положительными.

Посмотрите видео «Скрининг новорожденных на кистозный фиброз» от Nemours, чтобы узнать, почему отклоненный от нормы результат теста не обязательно означает, что у вашего ребенка МВ.

Что делать, если результаты скрининга новорожденных на CF

положительны

Положительный результат скрининга новорожденных говорит о том, что у вашего ребенка может быть МВ и что для исключения или диагностики МВ необходимо дополнительное тестирование с помощью теста на пот.

Тест на пот позволяет определить, сколько соли в поте вашего ребенка. Этот тест — единственный способ диагностировать CF, хотя другие формы тестирования могут помочь подтвердить или сообщить диагноз, если результаты теста пота неубедительны.

Тест на пот должен проводиться в центре по уходу, аккредитованном CF Foundation. Персонал постарается как можно скорее назначить тест на пот.

Если у вашего ребенка был положительный NBS или вы получили положительный пренатальный генетический тест, важно назначить тест на пот как можно скорее, как только ваш новорожденный достигнет 10-дневного возраста.Самое позднее, младенцы с положительным результатом NBS или пренатального генетического теста должны пройти тест на пот в возрасте до 4 недель, чтобы гарантировать, что любые проблемы со здоровьем или изменения могут быть обнаружены на ранней стадии и быстро вылечены. Для получения дополнительной информации о записи на прием для пробы пота обратитесь в ближайший к вам центр помощи при CF.

Послушайте других родителей, получивших положительные результаты скрининга новорожденных, в этом коротком видео от Nemours.

Когда тест пота подтверждает диагноз CF

Прежде всего, помните, что вы не одиноки.Существует сильная и растущая сеть людей с МВ, других родителей и семей, специалистов здравоохранения и центров по уходу, которые помогут вам и вашему ребенку. Благодаря этой сети — а также активным исследованиям и новым методам лечения — люди с МВ живут дольше и здоровее.

Чтобы узнать больше о том, как другие семьи справились с положительным диагнозом CF, посмотрите наш видеоролик «Скрининг и диагностика CF новорожденных».

Как можно скорее вам следует обратиться в центр обслуживания, аккредитованный CF Foundation.Медицинские работники этих центров помогут вам узнать больше о CF и станут вашими партнерами в разработке плана по сохранению здоровья вашего ребенка.

Что я могу сделать, чтобы мой ребенок оставался здоровым?

Самое важное — это тесно сотрудничать со специалистами по лечению МВ в вашем центре. Они будут работать с вами, чтобы разработать план для здоровья вашего ребенка, в том числе избегать микробов, разумно питаться и очищать легкие от слизи.

Вашему ребенку необходимо будет ежедневно соблюдать режим лечения, чтобы оставаться здоровым и поддерживать оптимальную функцию легких.

Послушайте, как другие родители детей с МВ делятся личным опытом о том, как они заботились о своем ребенке в течение первого года.

Благодаря сообществу людей, живущих с CF, и их семей, которые участвуют в исследованиях, поддерживаемых CF Foundation, и работают с группами по уходу в аккредитованных CF Foundation центрах по всей стране, существует больше возможностей для лечения CF, чем когда-либо прежде. К ним относятся препараты, которые помогают выводить слизь CF из дыхательных путей, уменьшают воспаление, борются с микробами и помогают вашему ребенку расти.

Существуют также новые лекарства, называемые модуляторами трансмембранного регулятора муковисцидоза (CFTR), предназначенные для лечения основной причины CF у людей с определенными мутациями гена CF, и аналогичные методы лечения находятся в разработке для большего числа людей, живущих с CF.

Диагноз CF может вызвать множество различных эмоций. Понимание того, как справиться с этими эмоциями, — первый шаг в обучении воспитанию счастливого и здорового ребенка.

My Baby — перевозчик CF

Если результаты скрининга новорожденного выявили одну мутацию гена CF, а потовый тест был отрицательным (нормальным), у вашего ребенка МВ нет.Результат теста на одну мутацию означает, что ваш ребенок является носителем муковисцидоза. Носитель МВ здоров и не болен.

Мы рекомендуем вам поговорить с вашим ребенком, когда он или она достаточно взрослые, чтобы понимать генетику. Вашему ребенку будет важно знать, что он или она может передать мутацию гена CF своим будущим детям. Его или ее партнер может захотеть пройти тестирование на носительство CF, если они планируют иметь детей.

мутаций гена CF являются общими для семей. По этой причине вам следует сообщить своим кровным родственникам, что они могут быть носителями мутации гена CF, чтобы они и их партнеры могли решить, хотят ли они пройти тестирование.

Вы и ваш ребенок можете обсудить вопрос о том, кто является носителем CF, с врачом вашего ребенка, генетическим консультантом или медсестрой-генетиком, когда ваша семья будет готова к такому разговору.

Исследователи быстро продвигаются в понимании генетики МВ. Гораздо больше будет известно о генетике МВ, когда ваш ребенок будет готов иметь детей.

Общие вопросы | Департамент общественного здравоохранения и окружающей среды

Что такое скрининговый анализ крови новорожденных?

Это простой и безопасный анализ крови, позволяющий определить, есть ли у вашего ребенка редкие, но серьезные заболевания.

Почему моему ребенку нужен тест?

Новорожденные младенцы могут выглядеть здоровыми, но скрининговый тест помогает младенцам рано выявлять заболевания, чтобы они могли получить медицинскую помощь до того, как заболеют.

Кто проходит тестирование?

Закон штата требует, чтобы все дети, рожденные в Колорадо, проходили скрининговый анализ крови новорожденных. Родители имеют право отказаться от проверки, но должны помнить, что это безопасно и просто, и это одна из самых важных вещей, которые они могут сделать для защиты здоровья своего ребенка.

Кто оплачивает тестирование?

Страхование или Medicaid оплачивает тест.

Когда моего ребенка обследуют?

Ваш ребенок будет проверен дважды:

  • Ваш новорожденный должен пройти обследование до того, как ему исполнится два дня.
  • Все младенцы проходят повторный скрининговый тест для новорожденных в возрасте от 1 до 2 недель.
Почему младенцев проверяют дважды?

Второй тест предназначен для безопасности вашего ребенка и может определить состояние, которое могло быть пропущено при первом обследовании.

Как проводится тест?

Несколько капель крови берут с пятки ребенка и наносят на специальную бумагу. Бумага отправлена ​​в нашу лабораторию для тестирования.

Как мне узнать результаты моего ребенка?

Наша лаборатория передаст результаты теста вашего ребенка в больницу, врачу вашего ребенка или вашей акушерке. Отчет о результатах займет около двух недель. Однако, если результаты «ненормальные», врач вашего ребенка или Ваша акушерка будет немедленно уведомлена по телефону.

Что делать, если результаты анализов моего ребенка ненормальные?

Если результаты скринингового анализа крови новорожденного не соответствуют норме, вашему ребенку потребуется дополнительное тестирование.

Многие здоровые дети имеют ненормальные результаты обследования. Ваша акушерка или врач расскажут вам, как пройти обследование, необходимое вашему ребенку. Вашему ребенку может потребоваться обратиться к специалисту. Немедленно проведите любое дополнительное обследование, необходимое вашему ребенку.

Как лечат расстройства?

Если дети с такими состояниями получат раннее и непрерывное лечение, большинство из них сможет нормально расти и развиваться и жить здоровой жизнью.От этих состояний нет лекарств.

ресурсов

Персонал больницы и врач вашего ребенка могут ответить на ваши вопросы о скрининге новорожденных, или вы можете связаться с нашей Программой здравоохранения для детей с особыми потребностями:

Контакты

Программа скрининга новорожденных в Коннектикуте

Программа скрининга новорожденных в Коннектикуте

Программа скрининга новорожденных в Коннектикуте (CT NBS) — это программа общественного здравоохранения, которая проверяет всех детей, рожденных в штате, на наличие многих серьезных, но поддающихся лечению генетических заболеваний.

Хотя большинство детей рождаются здоровыми, некоторые из них рождаются с серьезными, но поддающимися лечению заболеваниями. Во время пребывания в больнице ваш ребенок пройдет три различных скрининговых теста:

  1. Анализ кровяных пятен проверяет состояние здоровья, которое может вызвать проблемы с ростом и развитием вашего ребенка и иногда может привести к смерти, если его не лечить. Вы можете услышать, что кто-то назвал это тестом «PKU», но это название устарело. Фенилкетонурия — лишь одно из более чем 60 состояний, на наличие которых у младенцев проводится скрининг кровяных пятен в Коннектикуте,
  2. слуховой экран
  3. Экран пульсоксиметрии, который проверяет наличие серьезных проблем с сердцем

Каждый ребенок, рожденный в Коннектикуте, проходит скрининговый анализ крови новорожденных (NBS).Это делается путем взятия нескольких капель крови из пятки ребенка через 1-2 дня после рождения. Кровь отправляется в лабораторию общественного здравоохранения штата Коннектикут, где она проверяется на более чем 60 заболеваний.

Младенцы с одним из этих заболеваний могут не выглядеть больными при рождении. NBS помогает находить детей с такими проблемами со здоровьем, поэтому лечение можно начинать раньше. Раннее лечение может помочь предотвратить серьезные заболевания и смерть.

Если анализ на кровяные пятна показывает, что у ребенка могут быть проблемы со здоровьем, сотрудники программы CT NBS позвонят лечащему врачу ребенка, чтобы сообщить о результатах и ​​попросят либо провести второй анализ крови, либо проконсультироваться с ребенком у специалиста.Специалист определит, есть ли у ребенка проблемы со здоровьем, и при необходимости начнет лечение.

Программа раннего выявления и коррекции слуха
Информация о скрининге критического врожденного порока сердца

Свяжитесь с нами, если у вас возникнут вопросы о скрининге новорожденных. Свяжитесь с нами

Неонатальный скрининговый тест | Беременность, рождение и рождение ребенка

Всем родителям предоставляется возможность пройти обследование на наличие ряда редких заболеваний, которые легче поддаются лечению, если они обнаружены на ранней стадии.«Скрининг новорожденных» проводится в первые 48–72 часа после рождения. Вы также можете услышать, что это называется тест «укол в пятку».

Скрининговые тесты для новорожденных бесплатны. Тесты не являются обязательными, и требуется устное или письменное согласие (в зависимости от штата / территории) от родителей ребенка перед проведением теста на укол в пятку.

Информационная брошюра должна быть предоставлена ​​вам перед взятием образца, чтобы можно было обсудить и получить ваше согласие на сбор и тестирование.Родители могут отказаться от теста ради своего ребенка, но это может подвергнуть излишнему риску его здоровье.

У большинства детей, прошедших скрининг, не будет ни одного из этих состояний, но для небольшого числа детей, прошедших обследование, преимущества скрининга огромны. Раннее лечение может улучшить их здоровье и предотвратить тяжелую инвалидность или даже смерть.

Как проводится тест?

Если родители согласны на обследование, акушерка или медсестра проведут анализ, уколов пятку вашего ребенка и нанеся несколько капель крови на специальный фильтровальный лист.

Укол пятки — неудобная процедура для вашего ребенка. Лучшее, что вы можете сделать, чтобы облегчить боль, — это утешить и удерживать их во время теста. Также было доказано, что грудное вскармливание успокаивает вашего ребенка. Есть ряд других методов, которые вы можете использовать, чтобы уменьшить боль, которую может испытывать ваш ребенок.

Фильтровальной бумаге дают высохнуть, а затем ее отправляют в лабораторию скрининга новорожденных, где будут выполнены несколько различных тестов.

На что проводится проверка?

Скрининг новорожденных помогает выявить ряд состояний, в том числе:

  • Фенилкетонурия (ФКУ) — Фенилкетонурия — редкое заболевание, которым страдает примерно 1 ребенок из 10 000.Ребенок с этой проблемой не может правильно использовать один из строительных блоков белка, называемого фенилаланином, который накапливается в крови и вызывает повреждение мозга. Это редкое наследственное заболевание, которое может вызвать серьезные трудности в обучении. Раннее лечение с помощью специальной диеты может предотвратить инвалидность и позволить младенцам вести нормальный образ жизни.
  • Врожденный гипотиреоз (ВГТ) — Гипотиреоз поражает примерно 1 из 3500 детей. Это вызвано неправильным развитием щитовидной железы.Раннее лечение гормоном щитовидной железы ежедневно приводит к нормальному умственному и физическому развитию.
  • Муковисцидоз (КФ) — 1 из каждых 2500 детей страдает муковисцидозом. При муковисцидозе слизь, вырабатываемая в кишечнике и легких, гуще, чем обычно. Это приводит к инфекциям в легких. В кишечнике это может привести к затруднениям с правильным перевариванием пищи. Скрининговый тест новорожденных выявляет около 95% детей с МВ, но также выявляет несколько детей, которые являются здоровыми носителями МВ.Младенцам с положительным результатом теста потребуется пройти тест на пот примерно в возрасте 6 недель, чтобы определить, есть ли у ребенка муковисцидоз или он только здоровый носитель. Здоровый носитель не страдает МВ, и его организм функционирует нормально.
  • Галактоземия — чрезвычайно редкое заболевание, поражающее только 1 ребенка из 40 000. Расстройство вызвано накоплением галактозы (разновидность сахара в молоке) в крови. Своевременное лечение специальным молоком без галактозы предотвратит серьезные заболевания.Без лечения ребенок может сильно заболеть и умереть.
  • Другие редкие нарушения обмена веществ — Кровь, анализируемая в тесте на укол в пятку, может быть проверена на ряд других очень редких нарушений обмена веществ, таких как нарушение окисления аминокислот, органических кислот и жирных кислот. В совокупности эти расстройства встречаются у 1 из 4000 младенцев и поэтому встречаются редко. Эти состояния часто поддаются лечению с помощью специального ухода и диет.

Получение результатов

Все расстройства, перечисленные в этой статье, встречаются редко, и у большинства протестированных младенцев результаты нормальные.С родителями связываются только в том случае, если есть сомнения по поводу результатов теста.

Некоторым младенцам потребуется второй анализ крови. Обычно это происходит потому, что первый тест не дал однозначного результата. Вторые тесты большинства младенцев дадут нормальные результаты, и ваш врач будет проинформирован об этом.

Если какой-либо из тестов даст положительный результат и предполагается, что у вашего ребенка одно из этих состояний, вам сообщат об этом как можно скорее. Вашему ребенку могут потребоваться дополнительные анализы для подтверждения результатов, и вам могут назначить встречу со специалистом, чтобы можно было начать соответствующее лечение.

Хранение образцов для скрининга новорожденных

Национальный консультативный совет по аккредитации патологов требует, чтобы образцы для скрининга новорожденных хранились. После того, как высохшее пятно крови будет проверено, оно будет храниться в надежном закрытом помещении до 18 лет. В некоторых штатах вы можете запросить возврат карты через 2 года.

Сохраненный образец сохраняется для обеспечения контроля качества и может использоваться для одобренных комитетом по этике исследований после удаления идентифицирующей информации.

Образец также может быть использован для дальнейшего тестирования по запросу родителя или опекуна, чтобы предоставить новую медицинскую информацию на благо семьи. По истечении определенного периода (в зависимости от штата / территории) образцы уничтожаются.

Обследование новорожденных — Бригам энд Женская больница

Все младенцы в Массачусетсе проходят обязательных обследований новорожденных перед выпиской домой. Эта программа общественного здравоохранения помогает предотвратить серьезные проблемы со здоровьем, которые могут развиться у некоторых новорожденных.Массачусетс также предлагает дополнительных услуг скрининга новорожденных с использованием того же образца крови, и мы рекомендуем сделать это вашему ребенку.

Скрининг новорожденных, Массачусетс

Массачусетский скрининг новорожденных — это продвинутый и полезный тест, который оценивает всех новорожденных, используя всего несколько капель крови, на предмет более 30 серьезных заболеваний, которые могут быть не обнаружены при рождении, включая проблемы с кровью (например, серповидно-клеточную анемию), биохимические расстройства (например, фенилкетонурия или муковисцидоз) и метаболические состояния (например, низкий уровень гормона щитовидной железы).В течение 24–48 часов после рождения ребенка из пятки ребенка берется несколько капель крови. Этот образец будет отправлен в Программу скрининга новорожденных Новой Англии для тестирования. О любых относящихся к вам результатах будет сообщено вашему педиатру, который проведет дальнейшее обследование.

Программа скрининга новорожденных в Новой Англии была запущена в 1962 году в Массачусетсе и направлена ​​на выявление только одного заболевания. С тех пор количество излечимых расстройств в программе увеличилось, и скрининг новорожденных был принят во всем мире в качестве стандартного стандарта медицинской помощи.Раннее выявление многих из этих расстройств имеет решающее значение для начала лечения и, в некоторых случаях, для улучшения здоровья на всю жизнь. Все новорожденные проходят тестирование в первые 1-2 дня после рождения, а затем в недельном возрасте. Недоношенные дети проходят дополнительные тесты, пока они не достигнут близкого срока созревания.

Узнайте больше о скрининге новорожденных в Массачусетсе.

Часто задаваемые вопросы о скрининге новорожденных.

Проверка слуха

Всем новорожденным перед выпиской проводится проверка слуха.Младенцы часто не проходят скрининговый тест из-за того, что околоплодные воды или верникс (сырное белое увлажняющее средство на коже ребенка после рождения) попали в слуховой проход. Если это произойдет, вашему ребенку сделают еще одну проверку слуха. Если ваш ребенок не пройдет повторную проверку слуха, будет назначена встреча для более тщательной проверки слуха, которая будет проведена через несколько недель.

Хотя в большинстве случаев младенцы проходят более поздний тест слуха, очень важно убедиться, что он был проведен, потому что ранняя диагностика истинной потери слуха очень помогает обеспечить наилучшие результаты для этих детей.

Если проверка слуха вашего ребенка не соответствует норме или есть другие признаки потенциальных проблем со слухом, мы также проверим наличие цитомегаловирусной инфекции (ЦМВ), поскольку она может вызвать потерю слуха. Для этого осторожно протрите рот малыша тампоном.

Узнайте больше о процессе универсального обследования слуха новорожденных.

Недоношенные дети

Очень недоношенные дети могут иметь проблемы с развитием глаз или мозгом. Этих младенцев обычно направляют на специализированное обследование глаз и УЗИ головы.

Осмотр глаз

Недоношенные дети проходят специализированное обследование зрения, поскольку кровеносные сосуды глаза у недоношенных еще не полностью развиты. Если кровеносные сосуды разрастаются очень ненормально, они могут кровоточить, вызывая рубцевание сетчатки, проблемы со зрением или нарушение зрения. Наша команда отделения интенсивной терапии работает с офтальмологами (глазными специалистами) детской больницы Бостона, которые приезжают в отделение интенсивной терапии новорожденных BWH для осмотра этих младенцев. Младенцы, соответствующие критериям, будут обследованы сначала в постнатальном возрасте от трех до девяти недель, а затем каждые одну-три недели, пока их глаза не покажут развитие зрелых кровеносных сосудов.Если развиваются аномалии, доступно лечение.

Критерии скрининга глаз

  • Масса тела при рождении ниже 1500 г (3 фунта 5 унций)
  • Гестационный возраст при рождении до 31 недели
  • Запрос лечащего неонатолога по конкретным вопросам, таким как тяжесть заболевания или врожденные аномалии

На каждом осмотре офтальмолог проводит стандартную оценку кровеносных сосудов, растущих на сетчатке (внутренняя задняя часть глаза).Это достигается путем расширения зрачка глаза и тщательного изучения сетчатки ребенка с использованием света и увеличения, чтобы смотреть через хрусталик глаза за пределы передней части глаза. Иногда фотографии рисунка кровеносных сосудов на сетчатке делают с помощью специальной камеры одновременно с осмотром глаза.

УЗИ головы

У всех людей в мозгу есть маленькие камеры, в которых вырабатывается жидкость, которая смягчает мозг и спинной мозг. У недоношенных детей рядом с этими камерами есть кровеносные сосуды, которые иногда разрываются и кровоточат.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован.