Массовое обследование новорожденных на наследственные болезни. Врожденный гипотиреоз — Красноярский краевой медико-генетический центр

Прочтите и возьмите себе на заметку, особенно если вы молодые люди

В России уже много лет проводится массовое обследование новорожденных для выявления у них нескольких наследственных заболеваний. Такое обследование проводится во многих странах и называется скринингом новорожденных или неонаталъным скринингом.

Целью скрининга новорожденных является, конечно, не само выявление новорожденных с еще не проявившимися наследственными заболеваниями, а их лечение, которое позволяет предотвратить появление клинических симптомов, во многих случаях весьма тяжелых, или даже фатальных. В результате рано начатого и аккуратно проводимого лечения вместо тяжело больных детей, а затем подростков и взрослых, получаются здоровые люди, полноценные члены общества, нередко являющиеся гордостью семьи.

Скрининг новорожденных в России ведется в отношении 5 наследственных и врожденных заболеваний: фенилкетонурии, гипотиреоза, галактоземии, адрено-гениталъного синдрома и муковисцидоза.

ЧТО ТАКОЕ ВРОЖДЕННЫЙ ГИПОТИРЕОЗ?

Врожденный гипотиреоз, как следует из его названия, проявляется с рождения и обусловлен полным или частичным нарушением функции щитовидной железы. Щитовидная железа производит содержащие йод гормоны. Эти гормоны очень важны для нормального роста, развития мозга и многих других функций организма любого человека, так как они влияют на скорость обмена веществ. В большинстве случаев врожденный гипотиреоз обусловлен либо отсутствием щитовидной железы, либо ее недоразвитием, либо неправильным положением. Примерно в 15-20% случаев врожденный гипотиреоз возникает из-за того, что щитовидная железа не способна образовывать в нужном количестве гормоны. Если врожденный гипотиреоз не лечить, то у ребенка резко замедляется рост, развивается умственная отсталость и появляются другие клинические признаки заболевания. Болезнь все время прогрессирует и может привести к пожизненной инвалидности. Однако если лечение начато в первый месяц после рождения, то в абсолютном большинстве случаев ребенок развивается нормально.

КАК ЧАСТО ВСТРЕЧАЕТСЯ ВРОЖДЕННЫЙ ГИПОТИРЕОЗ?

Врожденный гипотиреоз встречается повсеместно с примерно одинаковой частотой — 1 больной на 3000-4000 новорожденных. Такая же частота врожденного гипотиреоза и в России. У девочек по невыясненным причинам врожденный гипотиреоз обнаруживается вдвое чаще, чем у мальчиков.

КАК НАСЛЕДУЕТСЯ ГИПОТИРЕОЗ?

Примерно 80-85% случаев врожденного гипотиреоза ненаследственные, они возникают случайно и обычно обусловлены нарушением развития щитовидной железы, причины которого остаются неизвестными. Однако в оставшихся 15-20% случаях гипотиреоз наследуется, как правило, как аутосомно-рецессивное состояние, когда больные накапливаются в одном поколении. Схема такого наследования приведена на рисунке, на котором изображен фрагмент родословной семьи, в которой родился ребенок, больной наследственным гипотиреозом. На родословной мужчины обозначены квадратиком, а женщины — кружочком. Внутри этих квадратиков и кружочков нарисована только одна хромосома из 23 пар, имеющихся у человека. Она имеет нормальный или дефектный (мутантный) ген гипотиреоза, последний помечен черной точкой.

На рисунке для простоты изображена только хромосома, содержащая ген, изменения (мутации) в котором вызывают гипотиреоз. У ребенка в обеих хромосомах содержится мутантный ген и поэтому он болен. У каждого из родителей мутантный ген содержится только в одной хромосоме, а вторая хромосома нормальная и поэтому они здоровы. Такие люди, имеющие нормальный и измененный ген, называются носителями мутантного гена.У бабки по матери мутантный ген также имеется только в одной хромосоме, как и у деда со стороны отца. Они, как и родители больного ребенка, здоровы, но передали хромосомы, содержащие мутантный ген, своим детям. У вторых деда и бабки обе хромосомы содержат только нормальный ген. Таким образом, при рецессивном наследовании болен только тот член семьи, который получил от своих родителей обе хромосомы, несущие мутантный ген. Все остальные члены семьи здоровы, в том числе и те, кто является носителем мутантного гена.

На рисунке видно, что у родителей больного ребенка могут еще появиться больные дети. Вероятность появления больного ребенка в семьях, в которых родители являются носителями мутантного гена, составляет 1/4 или 25%. Эта вероятность не меняется от числа больных или здоровых детей в семье: для каждого, следующего ребенка риск, что он будет болен, составляет 25%. Вероятность рождения нормального ребенка, обе хромосомы которого содержат только нормальный ген, так же равна 25%. Вероятность появления детей, у которых имеется один нормальный и один мутантный ген, составляет 50%. У человека известно, по меньшей мере, 7 генов, мутации которых ведут к гипотиреозу. Поэтому молекулярно-генетический анализ при врожденном гипотиреозе сложный и не всегда эффективный. Однако, поскольку врожденный гипотиреоз, как наследственной природы, так и не наследственной, при раннем выявлении хорошо лечится, в таком генетическом анализе нет особой нужды.

ЧТО ТАКОЕ СКРИНИНГ НОВОРОЖДЕННЫХ НА ГИПОТИРЕОЗ?

Для того чтобы избежать развития тяжелых клинических проявлений гипотиреоза, надо, чтобы новорожденный в первые дни жизни был тестирован на гипотиреоз. В России скрининг новорожденных на гипотиреоз проводится в абсолютном большинстве территорий. Он заключается в том, что у новорожденного на 4 — 5 день жизни перед выпиской из родильного дома берут из пятки несколько капель крови, которую наносят на специальную фильтровальную бумагу. Кровь высушивается, и такой бланк, на котором указана фамилия новорожденного и ряд других сведений, необходимых для его идентификации, переправляется в лабораторию региональной медико-генетической консультации. В лаборатории определяют содержание в ней уровня гормонов щитовидной железы. Если их уровень оказывается нормальным, то это означает, что у ребенка нет гипотиреоза. Если же уровень гормонов щитовидной железы в крови низкий, то возникает подозрение на гипотиреоз. Таких детей лаборатория через врача педиатра, так как новорожденный к этому времени уже выписан из родильного дома, вызывает на повторное исследование. Обычно в это время родители узнают, что первый тест на гипотиреоз у их ребенка оказался ненормальным. У них появляется повод для беспокойства. Повторное тестирование образца крови является решающим. В ряде случаев при повторном исследовании уровень гормонов щитовидной железы оказывается нормальным. Это означает, что результат первого исследования был неверный (его называют ложноположительным). Причины этого могут быть связаны как с состоянием младенца на момент взятия крови, так и с какой-то ошибкой лаборатории. Этот результат, свидетельствующий о том, что у ребенка нет гипотиреоза, сразу же сообщается родителям, и они могут успокоиться.

ЧТО ДЕЛАТЬ, ЕСЛИ ДИАГНОЗ ГИПОТИРЕОЗА НА СКРИНИНГЕ ПОДТВЕРДИЛСЯ?

Если и при втором тестировании у ребенка уровень гормонов щитовидной железы в крови остается низким, то это означает, что ребенок болен гипотиреозом. В этом случае семья немедленно приглашается в медико-генетическую консультацию. Здесь родителям объясняют, что собой представляет гипотиреоз, и направляют больного к эндокринологу, который назначает лечение и будет наблюдать за ребенком в дальнейшем. Врожденный гипотиреоз лечится ежедневным приемом гормонов щитовидной железы. Если лечение начато рано, то клинические симптомы врожденного гипотиреоза у ребенка не проявятся, и он будет расти здоровым, не отличаясь от сверстников. Периодически семья должна будет посещать эндокринолога и осуществлять лабораторный контроль за лечением ребенка.

Гипотиреоз у новорожденных | Тревожные симптомы

13.09.2019

Исследование щитовидной железы является одним из скрининговых тестов у новорожденных. Исследование щитовидной железы позволяет выявить нарушения эндокринной железы, таких как, например, врожденный гипотиреоз. Согласно научным исследованиям, девочки с заболеваниями щитовидной железы болеют в двадцать раз чаще, чем мальчики. Щитовидная железа — самая большая эндокринная железа в организме человека. У детей она весит около 4–15 г, тогда как у взрослых — 15–30 г. Щитовидная железа вырабатывает гормоны, которые контролируют температуру тела и обменные процессы. Правильное функционирование щитовидной железы влияет на нервную, пищеварительную и репродуктивную системы. У младенцев нарушения щитовидной железы влияют на замедление развития и роста ребенка, на формирование костной системы.

Гипотиреоз у новорожденного

Если щитовидная железа вырабатывает слишком мало гормона по отношению к потребностям организма, это называется гипотиреоз. Гипотиреоз может быть вызван нарушением выработки гормонов или неправильным развитием щитовидной железы. У детей врожденный гипотиреоз является наиболее распространенным. В этом случае щитовидная железа новорожденного не в состоянии вырабатывать достаточное количество гормонов. Врожденный гипотиреоз не всегда диагностируется во время беременности, потому что дефицит гормонов плода дополняется гормонами, вырабатываемыми щитовидной железой матери. В некоторых случаях гипотиреоз у детей вызван недостатком щитовидной железы, что проявляется физическими нарушениями, например, расширением языка.

Основными симптомами врожденного гипотиреоза у новорожденных являются:

• длительная желтуха новорожденных;
• медленная моторика кишечника и частые запоры и боли в животе;
• длительное время сна новорожденного и низкая активность ребенка;
• отсутствие аппетита;
• плач новорожденного;
• снижение мышечного тонуса.

Гипотиреоз у детей может проявляться задержкой роста зубов и костей, в то время как гипотиреоз в подростковом возрасте в основном проявляется в задержке полового созревания и проблемах в обучении. Гипотиреоз у новорожденных чаще всего возникает в результате генетических нарушений или дефицита гормонов у матери. У детей старшего возраста заболевание щитовидной железы может быть вызвано недостатком йода или лекарств. Врожденный дефицит гормонов щитовидной железы у ребенка может привести к умственной отсталости и карликовости, потому что щитовидная железа отвечает за правильное развитие тканей, особенно костной ткани. Гипотиреоз, возникающий у ребенка старше двух лет, обычно развивается без признаков, указывающих на умственную отсталость. Однако обычно наблюдается замедление роста и проблемы с обучением.

Диагностика гипотиреоза у новорожденных

Диагностика гипотиреоза у новорожденных основана на клинических симптомах и анализах крови специалистом на третий день жизни, в которых определяется уровень ТТГ (тиреотропин — гормон гипофиза, стимулирующий гормон щитовидной железы к гормональной активности). Высокий уровень ТТГ обычно указывает на гипотиреоз. Стандарт TSH для новорожденных — ниже 15 мЕд / л на четвертый день после родов. У новорожденных концентрация ТТГ до четвертого дня после рождения значительно повышена, что является совершенно естественным явлением. Болезнь Хашимото может быть причиной врожденного гипотиреоза из-за нарушений в иммунной системе. Иммунная система ребенка атакует щитовидную железу, что приводит к нарушению выработки гормонов щитовидной железы.

Неонатальный скрининг заболеваний щитовидной железы проводится в отделениях для новорожденных. Однако поставить диагноз нелегко. Если мама после выхода из больницы замечает тревожные изменения у ребенка, она должна сообщить об этом врачу. Тревога должна быть вызвана такими симптомами, как бледность и сухость кожи, низкая подвижность ребенка, сонливость, частые запоры и затруднения при прохождении стула, замедление роста. Это симптомы, которые могут указывать на гипотиреоз у ребенка. Лечение гипотиреоза у детей включает введение соответствующих заместительных препаратов, которые дополняют дефицит гормонов щитовидной железы. Ранняя диагностика заболевания и проведение лечения обеспечивают ребенку нормальное психофизическое развитие.

Опубликовано в Эндокринология Премиум Клиник

Врожденный гипотиреоз: симптомы, лечение и последующее наблюдение

Всеукраинская детская больница

Гипотиреоз (HI poe THY roidism) означает низкий уровень гормонов щитовидной железы у младенца (см.  HH-I-343, Гипотиреоз) . Когда ребенок рождается без достаточного количества гормонов щитовидной железы, это называется врожденным гипотиреозом.

Каждому новорожденному в каждом штате делают анализ крови при рождении. Скрининговый тест новорожденных выявит, не слишком ли низок уровень гормона щитовидной железы в крови.

Необходимо лечить низкий уровень щитовидной железы, чтобы ваш ребенок рос и развивался должным образом.

Симптомы врожденного гипотиреоза

У большинства детей при рождении отсутствуют симптомы низкого уровня щитовидной железы. Симптомы, которые могут развиться вскоре после рождения:

Лечение

Ваш ребенок будет принимать лекарства для замены отсутствующего гормона или его низкого уровня. Название лекарства – левотироксин, также называемый Synthroid®. Так как дети не могут проглотить таблетку, вы можете растолочь таблетку. Смешайте его с небольшим количеством грудного молока или смеси. Дайте его ребенку с помощью безыгольного шприца ( Рисунок 1 ) (См. HH-V-240, Гормоны щитовидной железы .) Не кладите лекарство в детскую бутылочку.

Последующие приемы

Врач будет осматривать вашего ребенка каждые 2–3 месяца. При каждом посещении вашего ребенка будут сдавать анализы крови для проверки уровня гормона. Это делается для того, чтобы убедиться, что доза лекарства правильная. Вашему ребенку, скорее всего, потребуются лекарства для лечения щитовидной железы и регулярные анализы крови на всю оставшуюся жизнь.

Врожденный гипотиреоз (PDF)

HH I-346   9/12 Пересмотрено 3/17 Copyright 2012, Национальная детская больница

Вас также может заинтересовать

Блог

Проблемы с щитовидной железой у детей

Гипотиреоз

Врожденный гипотиреоз у младенцев — HealthyChildren.

org

Что такое врожденный гипотиреоз?

Гипотиреоз относится к недостаточной активности щитовидной железы. Врожденный гипотиреоз возникает, когда новорожденный ребенок рождается без способности вырабатывать нормальное количество гормонов щитовидной железы. Заболевание возникает примерно у 1 из 3000–4000 детей, чаще всего является необратимым и лечение продолжается всю жизнь.

Гормон щитовидной железы важен для развития и роста мозга вашего ребенка, поэтому невылеченный врожденный гипотиреоз может привести к умственной отсталости и задержке роста. Однако, поскольку существует отличное лечение, при ранней диагностике и лечении ваш ребенок, скорее всего, будет вести нормальную, здоровую жизнь.

Что вызывает врожденный гипотиреоз?

Врожденный гипотиреоз чаще всего возникает, когда щитовидная железа не развивается должным образом, либо потому, что она отсутствует, либо слишком мала, либо заканчивается в неправильной части шеи. Иногда железа сформирована правильно, но не вырабатывает гормон должным образом. Кроме того, иногда щитовидная железа пропускает сигнал от гипофиза (главной железы), который сообщает ей вырабатывать гормон щитовидной железы.

В небольшом числе случаев лекарства, принимаемые во время беременности, в основном лекарства для лечения гиперфункции щитовидной железы, могут привести к врожденному гипотиреозу, который в большинстве случаев носит временный характер. Врожденный гипотиреоз обычно не передается по наследству. Это означает, что если заболел один ребенок, маловероятно, что другие дети, которые у вас могут родиться в будущем, будут страдать от того же заболевания.

Каковы признаки и симптомы врожденного гипотиреоза?

Симптомы врожденного гипотиреоза в первую неделю жизни обычно неочевидны. Однако иногда при тяжелом гипотиреозе могут наблюдаться:

У этих детей врач может обнаружить одутловатое лицо, слабую мышечную силу и большой язык с вздутием живота и большими, чем обычно, родничками (мягкими пятнами) на голова.

Как диагностируется врожденный гипотиреоз?

Учитывая сложность диагностики врожденного гипотиреоза в период новорожденности на основании признаков и симптомов, все больницы в Соединенных Штатах под наблюдением департаментов здравоохранения штата проводят скрининг на это заболевание с использованием крови, взятой из пятки вашего ребенка перед выпиской из больницы. . Этот процесс называется скринингом новорожденных. См. заявление о политике Американской академии педиатрии (AAP), Обновление скрининга новорожденных и терапии врожденного гипотиреоза для получения дополнительной информации.

При положительном результате (низкий уровень гормона щитовидной железы с высоким уровнем тиреотропного гормона, называемого ТТГ, в гипофизе) программа скрининга немедленно уведомляет врача ребенка, обычно до того, как ребенку исполнится 2 недели. старый. Перед началом лечения лечащий врач вашего ребенка направит образец крови из вены для подтверждения диагноза врожденного гипотиреоза. В некоторых случаях врач может назначить сканирование щитовидной железы, чтобы увидеть, отсутствует ли щитовидная железа или она слишком мала.

Как лечить врожденный гипотиреоз?

Врожденный гипотиреоз лечится назначением гормонов щитовидной железы в виде таблеток, называемых левотироксином. Многие дети будут нуждаться в лечении на всю жизнь. Левотироксин следует измельчить и давать один раз в день, смешав с небольшим количеством воды, молочной смеси или грудного молока с помощью пипетки или шприца.

ЕЖЕДНЕВНОЕ введение ребенку гормонов щитовидной железы и регулярные осмотры у детского эндокринолога помогут обеспечить нормальный рост и развитие мозга вашего ребенка . Ваш врач будет проводить периодические тесты функции щитовидной железы, чтобы можно было правильно корректировать дозу лекарства по мере роста вашего ребенка.

Гормон в таблетке идентичен тому, что вырабатывается в организме, и вы просто заменяете то, чего не хватает. Как правило, побочные эффекты возникают только при слишком высокой дозе, чего эндокринолог может избежать, периодически проверяя уровень в крови.

Информация, содержащаяся на этом веб-сайте, не должна использоваться в качестве замены медицинской помощи и рекомендаций вашего педиатра. Могут быть варианты лечения, которые ваш педиатр может порекомендовать в зависимости от индивидуальных фактов и обстоятельств.