Каково это – жить в вечной тьме?

• Тиффани Вэн
• BBC Future

6 сентября 2016

Автор фото, Getty Images

Корреспондент BBC Future посетила открытую в Израиле выставку «Диалог в темноте», цель которой состоит в том, чтобы наладить взаимопонимание между зрячими и слепыми и показать, как мозг приспосабливается к жизни без зрения.

Я знаю, что сюда не проникает ни лучика света, но все равно напряженно всматриваюсь в непривычно кромешную тьму.

Медленно бредя по ковру, устилающему холл, и неуклюже тыча перед собой длинной выгибающейся тростью, как только что инструктировал экскурсовод, я слышу щебет экзотических птиц, шелест деревьев на ветру и журчание ручья где-то неподалеку.

Спотыкаясь, я перешагиваю порог и вдруг чувствую под ногами вместо покрытой ковролином твердой поверхности усеянный камнями холм. Ветерок ударяет мне в лицо, и со всех сторон меня обступает какофония звуков леса — в данном случае искусственного.

«Итак, друзья, теперь мы с вами на природе. Интересно, что вы здесь найдете», — говорит нам экскурсовод, 45-летний Мэйр Маттитяху, потерявший зрение вскоре после своего появления на свет.

«Я нашла дерево!» — кричит одиннадцатилетняя девочка, приехавшая с семьей из Нью-Йорка.

Я все еще плетусь в хвосте группы, переминаясь в нескольких метрах от входа на неровной насыпи, имитирующей землю, и пытаясь сориентироваться.

Теперь, когда я знаю, что здесь есть препятствия, я боюсь, сделав шаг, врезаться в дерево.

Это лишь первая из семи комнат, которые занимает выставка «Диалог в темноте», проходящая в израильском городе Холоне в детском музее и известная как «слепой музей».

По оценкам Всемирной организации здравоохранения, в мире проживает 38 миллионов слепых и 110 миллионов человек с очень слабым зрением, которым угрожает полная слепота.

Автор фото, Getty Images

Подпись к фото,

Зрячим людям тяжело сориентироваться, не пользуясь зрением, но мозг может научиться опираться на другие органы чувств

Такая выставка впервые прошла в 1988 году в Германии и теперь проводится на условиях франшизы в нескольких странах.

По аналогии с ужином в полной темноте, который практикуют некоторые рестораны, она призвана наладить взаимопонимание между зрячими и слепыми и дать посетителям некоторое представление о том, каково это — быть слепым.

Маттитяху рассказывает, что ему приходилось быть свидетелем самых разных реакций. Кто-то впадает в панику, кто-то начинает кричать, будто в темноте его не слышно, кто-то хохочет. Как минимум один человек упал в обморок.

«Некоторые люди настолько теряются, что не могут различить, где право, а где лево, — говорит экскурсовод. — Я прошу их вытянуть левую руку, чтобы нащупать стену, и у них ничего не получается».

За время полуторачасовой экскурсии мы покатались на лодке, прошли через дом, прогулялись по оживленной улице, купили фруктов и овощей в бакалейном магазине и выпили газировки в баре — все это в полной темноте.

Автор фото, Getty Images

Подпись к фото,

Зрячие люди часто воспринимают свой огромный визуальный багаж как должное

Сначала было страшновато, но в целом очень познавательно. К концу экскурсии все остальные органы чувств — особенно слух и осязание — обострились (я даже научилась нащупывать тростью неровности), и пробираться по каждой из комнат постепенно становилось все проще и естественнее.

В конце концов, человеческий мозг чрезвычайно адаптивен и способен извлечь максимум из имеющихся данных.

У зрячих людей в тех участках коры головного мозга, которые отвечают за обработку зрительной информации, больше нейронов, чем в слуховом и осязательном анализаторах вместе взятых, благодаря чему человек способен быстро оценить обстановку глазами.

Однако у слепых недостаток зрения может быть восполнен с помощью других органов чувств.

Как показали исследования в области нейропластичности, слепота может даже влиять на способ обработки информации мозгом: у тех, кто ослеп в раннем возрасте, обработка слуховых, речевых и/или осязательных сигналов происходит в затылочной доле коры головного мозга.

«Выводы значительного числа работ свидетельствуют о том, что у слепых людей затылочная доля задействована в обработке сигналов, отличных от зрительных, — в том числе слуховых и осязательных», — рассказывает доктор наук Патрис Восс, научный сотрудник канадского Университета Макгилла.

«Чем более активно работает зрительный центр мозга слепого человека, тем лучше у него показатели некоторых процессов, связанных со слухом».

Проведенные Воссом исследования демонстрируют, что люди, ослепшие в раннем возрасте, лучше зрячих способны определить местоположение источника звука в горизонтальной плоскости при задействовании только одного уха. А судя по итогам других экспериментов, слепые опережают зрячих и в выполнении других задач, не связанных со зрением, таких как распознавание голоса и вербальная память.

Хотя у людей, потерявшие зрение позднее, тоже проявляются изменения в поведении, по словам Восса, ранняя или врожденная слепота обычно способствует более активной реорганизации зрительного центра головного мозга, чем слепота, развившаяся во взрослом возрасте.

Автор фото, Getty Images

Подпись к фото,

Научные данные свидетельствуют в пользу теории о наличии у слепых более развитого музыкального слуха

«Пластичность человеческого мозга с возрастом уменьшается, так что возможности для изменений сокращаются. Однако полученный в раннем возрасте опыт также сказывается на связях, формируемых мозгом», — поясняет ученый.

«Если лишиться источника поступления зрительной информации в начале жизненного пути, велика вероятность привыкания к обработке в зрительном центре иных сигналов».

Говоря о том, что слепые часто обладают выдающимися музыкальными способностями, часто приводят в пример американских незрячих певцов Рэя Чарльза и Стиви Уандера.

Результаты некоторых исследований подтверждают предположение о том, что ранняя слепота может способствовать развитию более тонкого слуха.

К примеру, по итогам исследования, проведенного в 2004 году, выяснилось, что доля музыкантов, обладающих абсолютным слухом — способностью определить и воспроизвести музыкальную ноту, значительно выше среди незрячих, чем среди зрячих.

Восс в том же году работал над исследованием, которое показало, что слепые участники лучше различают изменения звуковысотности, чем зрячие.

«Люди все время говорят, что умерли бы, если бы потеряли зрение. Но это не так, — рассказывает Маттитяху. — Лично для меня важнее слух. Я не вижу, но я слышу, запоминаю, общаюсь, хожу — я нормально функционирую».

По словам Маттитяху, организаторы выставки надеются, что посетители не только проникнутся сочувствием к слепым, но и научатся судить о них по способностям, а не только по их слепоте.

«Мне хотелось бы, чтобы при свете моя жизнь была больше похожа на мою жизнь на выставке, — говорит он. — Никто из вас не видел меня до того, как пришел сюда, и все же каждый очень быстро стал мне доверять».

«Но если бы вы встретились со мной при свете, никому бы и в голову не пришло просить помощи у слепого человека. А я думаю, почему же нет? Так же, как я провел вас по этим комнатам, я мог бы провести экскурсию и при свете».

Автор фото, Getty Images

Подпись к фото,

Многие приложения для смартфонов можно модифицировать для слепых пользователей

Трудности у слепых могут возникать не только в физической реальности — им тяжелее осваивать и виртуальную. Как же им дается использование новых технологий?

Вы можете этого и не осознавать, но вполне возможно, что настройки вашего смартфона и компьютера позволяют адаптировать их для незрячих пользователей.

На телефонах на платформе Android можно подключить ряд настроек, в том числе Talk Back и Explore by touch, а также Vlingo — голосовое программное обеспечение наподобие персонального помощника Siri, доступного для платформы iOS; а на устройствах производства Apple есть возможность настроить функцию VoiceOver.

У каждой из них есть свои преимущества и недостатки, но принцип работы общий — озвучивание команд, выполняемых с помощью касания, чтобы пользователь мог выбрать нужное приложение, пункт меню, текстовое поле или то, что ему необходимо.

Более того, существуют и такие приложения, как LookTel Money Reader и Color Identifier, разработанные GreenGar Studio и построенные на использовании камеры, позволяющей распознавать и озвучивать названия цветов и денежных единиц всех стран мира.

Другие приложения, такие как Ray App, разработанное Project Ray, позволяют упростить интерфейс телефонов на платформе Android и сориентировать пользователя по вариантам функций в зависимости от места первого касания экрана.

Я решила в течение недели попользоваться своим iPhone с помощью функции VoiceOver. Активировать ее было довольно просто, но потом я растерялась, даже глядя на экран, поскольку в этом приложении используется совершенно иной набор жестов.

Например, если провести по экрану вверх или вниз, страница не перелистнется — для этого необходимо водить двумя пальцами. Я решила обратиться за помощью к специалисту.

Лайран Фрэнк работал компьютерным техником, но потерял зрение из-за врожденного дегенеративного заболевания под названием пигментный ретинит.

«Слепые используют не только вспомогательные технологии, — рассказывает он. — Мы используем все те же приложения, что и зрячие люди: Netflix, Google Maps, Moovit, Whatsapp и так далее. Пользоваться функцией VoiceOver очень легко, надо просто приспособиться. Я работаю со своим телефоном с той же скоростью, что и зрячий человек».

Темный экран

После короткого урока, проведенного для меня Фрэнком, который обучает слепых пользоваться смартфонами и компьютерами и создает учебные подкасты, посвященные функции VoiceOver, я начала использовать телефон с помощью функции VoiceOver при заблокированном экране, так что создавалось впечатление, будто телефон отключен.

Не прошло и дня, как использовать телефон с темным экраном стало удивительно просто. Разные звуки, обозначающие определенные вещи, помогают ориентироваться и начинают казаться естественными.

К примеру, для сигнала о том, что в текстовом поле больше нечего стирать, что вы что-то открыли или вышли из параметров экрана, используются очень понятные звуки.

Касаясь экрана одним, двумя, тремя или четырьмя пальцами — проводя по нему, постукивая от одного до трех раз или потирая его, — можно ориентироваться и быстро давать команды телефону.

К примеру, двойным постукиванием на любом месте экрана можно остановить озвучивание — скажем, если телефон зачитывает сообщение или электронное письмо, которое вы уже слышали.

Существует даже своего рода виртуальный «винт», который можно активировать движением двух пальцев, как будто вы поворачиваете телефонный диск, и который открывает больше функций, касающихся активированного приложения или страницы, например, перечень ссылок или произнесение слов по буквам для проверки правильности написания.

Я научилась проверять почту, отправлять и слушать сообщения смс и с помощью набора, и под диктовку, бродить по интернету с помощью Safari, звонить и слушать музыку.

Прослушав подкаст Фрэнка и попрактиковавшись, я сумела даже воспользоваться приложением Google Карты.

Автор фото, Getty Images

Подпись к фото,

Многие разработчики технологий не осознают, с какими трудностями сталкиваются слепые пользователи их продукции

Но не обходится и без разочарований. Помимо периода обучения, когда ты случайно отправляешь одни и те же сообщения несколько раз, возникают проблемы и при обновлении приложений.

При том, что некоторые приложения и сайты доступны по своей структуре, очевидно, что некоторые совместимы с VoiceOver или другими программами, озвучивающими надписи на экране, лишь по чистой случайности.

Как рассказал Фрэнк, он пользовался популярным приложением, посвященным общественному транспорту, посредством VoiceOver, пока после очередного обновления приложение не стало существенно более насыщенным графикой и совершенно недоступным для слепых.

«Группа незрячих пользователей написала разработчикам письмо, — рассказывает он. — Они нам ответили, что и не представляли себе, чтобы слепые пользовались их программой, и что хотят сделать ее доступной».

«Так что они совместно с нами наняли программиста, который пересмотрел коды, чтобы мы снова смогли пользоваться этим приложением».

По мнению Фрэнка, разумнее тратить силы и ресурсы на расширение доступности уже существующих приложений, чем на создание новых интерфейсов или телефонов специально для незрячих пользователей.

«Подобные телефоны обычно более ограниченны и не дают тех возможностей, которые дают обычные устройства, — поясняет он. — Мне это кажется немного высокомерным, ведь мы достаточно умны, чтобы научиться использовать нормальные телефоны с доступными сайтами и приложениями, и они открывают перед нами больше возможностей».

И пусть даже заставить частные компании позаботиться о доступности своих продуктов в обозримом будущем будет сложно, многие представители сообщества незрячих людей считают, что это лишь еще одна тема, которую им предстоит освоить.

А мне бы, например, хотелось попробовать использовать какое-нибудь приложение, способное провести меня по темной выставке. Может быть, организаторы в будущем смогли бы предусмотреть и такую возможность.

Но самое удивительное происходит, когда выходишь с выставки. После двух часов пребывания в темноте и тренировки остальных органов чувств зрительная информация просто обрушилась на меня, и по дороге домой в машине мне хотелось прикрыть глаза.

Тогда-то я и поняла, как сильно многие из нас зависят от зрения, и насколько богатым может быть мир и без него.

«Раньше пациенты были обречены». Врач о лечении врожденной слепоты | ЗДОРОВЬЕ

Во Всемирный день зрения, который ежегодно отмечается 11 октября, корреспондент «АиФ-Черноземье» выяснил у заведующего отделением №6 Воронежской областной офтальмологической больницы Александра Ролдугина, какие болезни зрения сегодня поддаются оперативному вмешательству, а какие – нет.

Очки, линзы или лазерная коррекция

Фаина Мания, «АиФ-Черноземье»: Александр Алексеевич, почему сегодня подавляющее большинство населения плохо видит?

Александр Ролдугин: Это связано с прогрессом – появлением гаджетов, постоянной работой за компьютером. Еще одна причина – увеличение продолжительности жизни. Из-за этого появляются заболевания, связанные с возрастными изменениями организма. Но, к счастью, сегодня многие заболевания лечатся: близорукость, дальнозоркость, астигматизм, катаракта, отслойка сетчатки и другие. Операция требуется не во всех случаях. Например, близорукость лечится очками и контактными линзами. Для более возрастных болезней – катаракты или отслойки сетчатки – уже требуется хирургический метод лечения.

— Сегодня многим диагностируют близорукость. Есть ли какая-то профилактика этого заболевания?

— Если человек имеет родственников с проблемами зрения, то, чаще всего, такие гены передаются. Повлиять на развитие близорукости какими-то каплями или таблетками практически невозможно. Единственное, что я могу посоветовать, — это больше находиться на открытом воздухе, хорошо питаться, меньше работать на близком расстоянии. Чтобы близорукость не прогрессировала, важна адекватная коррекция. Если человеку не мешают очки или линзы, то он может обойтись без операций. Тем более операция проводится по показаниям и при достижении 23 лет. Хочу отметить, что многие близорукие были великими двигателями прогресса. Они видели вблизи очень хорошо, детально и создавали шедевры в области живописи и скульпторы.

— Не так давно с близорукостью начали бороться при помощи ночных линз. Расскажите об этом методе.

— Это направление называется ортокератология. На ночь надеваются жесткие линзы, которые изменяют кривизну роговицы. В течение последующего дня человек видит очень хорошо. Но этот эффект кратковременный. Человеку потребуется спать в таких линзах регулярно. Надо сказать, что этот метод коррекции не из дешевых. Более того масштабных исследований по этому поводу я не встречал.

— Сегодня близорукость также лечится при помощи лазерной коррекции. Насколько эта операция безопасна?

— Это довольно простой и популярный метод борьбы с близорукостью, который, как правило, дает стопроцентное зрение вдаль. Уже на следующий день после операции пациент видит весь мир четко без очков. Это практически полностью автоматизированная операция. Какие могут возникнуть проблемы после проведения лазерной коррекции? Их немного. Во-первых, если человек получил травму, то появляется риск повреждения роговицы. И, во-вторых, после лазерной коррекции сложней оперировать возрастных пациентов, если у них появляется, например, катаракта.

О чудесах медицины

— Как проявляется и лечится катаракта?

— Катаракта – это такое заболевание, при котором происходит необратимое помутнение хрусталика глаза. Она бывает врожденной, возрастной, травматической или появившейся вследствие болезни, сахарного диабета, например. В случае возрастной катаракты зрение начинает ухудшаться постепенно в течение нескольких лет. У человека падает острота зрения, появляется размытость контуров, уменьшается цветоощущение, возникают ореолы при взгляде на источник света. Чаще всего болезнь поражает людей старше 50 лет. На сегодняшний день основной метод избавления от катаракты – факоэмульсификация. Это операция, которая во многих странах мира и в том числе России проводится амбулаторно. С помощью ультразвукового наконечника помутневший хрусталик в глазу разрушается и удаляется, а на его место имплантируется искусственный. Важно, что сегодня технологии позволяют оперировать через малый разрез. Еще 20 лет назад после удаления катаракты возрастным пациентам приходилось ходить в очень толстых очках. Им удаляли катаракту с помощью больших разрезов без имплантации искусственного хрусталика. При этом, конечно, зрение не могло быть качественным. А сегодня технологии позволяют имплантировать даже такие хрусталики, которые полностью избавляют пациента от очков.

— Какие еще чудеса сегодня творит медицина?

— Сегодня лечатся операциями и заболевания сетчатки. Какие патологии сюда относятся? Отслойка сетчатки, травмы глаза, кровоизлияние стекловидного тела, вывих хрусталика в стекловидное тело, воспалительные процессы. Если вовремя не провести операцию, зрение может быть потеряно безвозвратно. Также мы научились лечить патологию макулярной зоны сетчатки. Продолжительность жизни растет, но при этом сетчатка глаза не у всех к этому приспособлена. У человека в отделах сетчатки глаза могут возникнуть обратимые или необратимые процессы. Если раньше это заболевание не лечилось, то сегодня есть способы борьбы с обратимыми процессами – вводятся специальные препараты, которые уменьшают отек.

— Вы упомянули, что в сетчатке глаза могут произойти необратимые изменения. А какие еще патологии не лечатся?

— Атрофия зрительного нерва вследствие различных заболеваний – неврологических или травмы головы. Глаукома лечится с помощью операции по снижению глазного давления либо капель, но до конца не излечивается. Не излечиваются и наследственные заболевания, тяжелая контузия, которая связана с повреждением зрительного нерва, сетчатки. Не всегда можно помочь человеку, перенесшему воспалительное заболевание, особенно молниеносное.

— А можно ли вылечить врожденную слепоту?

— Все зависит от причины врожденной слепоты. Если раньше пациенты были обречены, то сегодня проводится хирургия. Если ребенок родился недоношенным, то чаще всего слепота лечится. Да, он будет видеть плохо, но слепым не останется. Очень часто у таких пациентов бывает сочетанная патология – не только зрения, но и органов слуха, например. Это связано с тем, что ребенок родился раньше времени. В случае если патология связана с воздействием на плод каких-то неблагоприятных факторов — мама могла перенести вирусное заболевание, происходит поражение зрительного нерва и проводящих путей. Тогда восстановить зрение ребенка невозможно.

Врожденная катаракта – идеальный случай для того, чтобы восстановить зрение ребенка. В моей практике самым маленьким пациентом с врожденной катарактой был пятимесячный малыш, который весил 4,5 кг. Чем раньше провести операцию, тем быстрей свет попадет на сетчатку. А это значит, что у пациента будет больше перспектив нормально видеть.

Смотрите также:

причины, виды, диагностика и лечение

Слепота: основные причины

Слепота – это полное или частичное нарушение остроты зрения, аномалия развития зрительной системы с нарушением светового восприятия. В таком состоянии может быть недостаточное зрение, в пределах от 0,01 до 0,05D с коррекцией, т.е. в очках или контактных линзах. Слепота ограничивает передвижение пациентов, они часто не различают формы, размеры, цвета объектов, местоположение, но у них хорошо развиты вторичные признаки пространственной ориентации — осязание, а также обостряется слух.

У только что родившихся детей причиной врожденной слепоты часто бывает ретинопатия недоношенных детей, катаракта, либо провоцируется инфекциями во время внутриутробного развития. У взрослых же слепота может появиться при:

• 
  Катаракте
• Глаукоме
• Атрофии зрительного нерва
• Дистрофии сетчатки глаза
• Диабете
• Инфекционных, паразитарных заболеваниях
• Доброкачественных и злокачественных новообразований в головном мозге или при травме головы
• Полных нарушениях функций зрительного нерва и кровоизлияние в мозг, с полным нарушением зрительной системы.

Частичная потеря зрения может быть диагностирована у пациентов с гельминтозами (болезнь вызываемая гельминтами — паразитическими червями), например, онхоцеркозом (гельминтоз из группы филяриатозов, характеризуется образованием подкожных узлов, поражением кожи и глаз).

Важно помнить, что при диагностике и своевременно назначенном лечении заболеваний, провоцирующих слепоту, на ранних стадиях устраняется большинство причин, пациенты могут полностью излечиться.

Слепота и ее виды

Офтальмологи различают тотальную и практическую слепоту. Если при тотальной слепоте зрение отсутствует полностью, то при практической слепоте диагностируется остаточное зрение, у пациентов остается цветовое и световое ощущение.

К специфическим видам данного заболевания можно отнести:

1. Дальтонизм – состояние, при котором диагностируется высокая острота зрения, но Пациент не может различать некоторые или все цвета
2. Куриная слепота. Проявляется только в вечернее и ночное время суток. Днем, при достаточном освещении, острота зрения остается в норме
3. Снежная слепота – состояние, вызванное воздействием на зрительную систему УФ-лучей. Заболевание проявляется снижением остроты зрения, а также частичным или полным отсутствием восприятия. Такое состояние не является постоянным и со временем снежная слепота проходит.

Диагностика и лечение слепоты

В Глазной клинике доктора Беликовой для установки причин потери зрения проводится комплексное диагностическое обследование. Данный вид обследования позволяет выявлять причины и диагностировать степень заболевания, конечно, назначить эффективное лечение. В некоторых случаях могут понадобиться консультации других специалистов, например, хирурга, невропатолога или невролога.

Важно обратить внимание на первичные признаки: пациент начинает плохо видеть, резко снижается острота зрения, появляются блики, пелена перед глазами, из поля зрения выпадают части объектов или в глаз попало инородное тело. Советуем срочно обратиться к врачу-офтальмологу. 

Офтальмогенетика Врожденная ночная слепота | Энциклопедия офтальмологии

Офтальмогенетика. Врожденная ночная слепота, Иванова М.Е. с соавт., 2019 год.

Офтальмогенетика, Genetics in ophthalmology.

Особенности патогенеза и клинического течения врожденной стационарной ночной слепоты при мутации C.283DELC в гене NYX.

Иванова М.Е., Горгишели К.В., Зольникова И.В., Атарщиков Д.С., Бар Д., Салмаси Ж.М., Балашова Л.М. 

Полная форма Х-сцепленной врожденной стационарной ночной слепоты (ВСНС, CSNB) является редким генетическим заболеванием, вызванным мутацией в гене NYX. ВСНС ассоциирована с мутациями в 17 генах, форма CSNB1A обусловлена мутациями в гене NYX, которые были описаны ранее, но о российском эффекте основателя пока не сообщалось.

В данной статье приводится анализ патогенетических механизмов в семье с диагностиро- ванной CSNB1A и генетически подтвержденной новой мутацией в гене NYX у четырех членов российской семьи.

Два брата (в семье четверо детей) с ВСНС, выявленной в раннем детстве, и высокой близорукостью прошли стандартное офтальмологическое обследование, а также ОКТ, электроретинографию, цветотест по таблицам Рабкина и тесту Фарнсуорта и были направлены на молекулярно-генетическое подтверждение диагноза методом полноэкзомного секвенирования с последующим подтверждением по Сэнгеру обнаруженной мутации у пробанда и родственников пробанда.

У членов семьи с клиническими признаками CSNB1A генетически подтверждена мутация сдвига рамки считывания в гене NYX (c.283delC, p.His95fs, NM_022567.2), которая наследуется в X-сцепленной форме.

Это первое описание случая с новой и вероятной мутацией основателя из России, связанной с CSNB1A. Поскольку мРНК гена NYX состоит только из 2696 пар оснований, для лечения этих пациентов можно предусмотреть генную заместительную терапию или редактирование гена на основе CRISPR-технологии или аналогичной ей для коррекции сдвига рамки в позиции His95fs.

Marianna E. Ivanova, Inna V. Zolnikova, Ketevan V. Gorgisheli, Dmitry S. Atarshchikov, Preetam Ghosh & Debmalya Barh (2019): Novel frameshift mutation in NYX gene in a Russian family with complete congenital stationary night blindness, Ophthalmic Genetics, DOI: 10.1080/13816810.2019.1698617

Novel frameshift mutation in NYX gene in a Russian family with complete congenital stationary night blindness

Marianna E. Ivanova (a), Inna V. Zolnikova (b), Ketevan V. Gorgisheli (c), Dmitry S. Atarshchikov (d), Preetam Ghoshe (a,f)

(a) Oftalmic LLC, Moscow, Russia;

(b) Helmholtz eye institute, Moscow, Russia;

(c) Genomed Genetic Laboratory, Moscow, Russia;

(d) Central Clinical Hospital under President Affairs, Moscow, Russia;

(e) Department of Computer Science, Virginia Commonwealth University, Richmond, Virginia, USA;

(f) Center for Genomics and Applied Gene Technology, Institute of Integrative Omics and Applied Biotechnology (IIOAB), Purba Medinipur, India and Debmalya Barh

ABSTRACT

Background: The complete form of X-linked congenital stationary night blindness (CSNB1A) is a very rare genetic disease caused by mutation in the NYX gene. CSNB1A-associated several mutations in the NYX gene have been reported earlier.

Methods: In this case report, we have clinically diagnosed and genetically confirmed a novel mutation associated with CSNB1A in four members of a Russian family. Two male siblings from a family of four siblings (two girls, two boys) with non-progressive stable night blindness since early childhood and high myopia underwent — visual acuity test, perimetry, biomicroscopy, OCT, ophthalmoscopy, electroretino- graphy, color vision Hue test, NGS based whole exome analysis and Sanger sequencing for clinical characterization and genetic confirmation of CSNB.

Results: The members are clinically diagnosed and genetically confirmed with CSNB1A. All the patients had a novel frameshift mutation in the NYX gene (c.283delC, p.His95fs, NM_022567.2) that is found to segregate in X-linked manner

Conclusions: This is probably the first case report with a novel mutation from Russia associated with CSNB1A.

KEYWORDS: Congenital stationary night blindness; NYX; novel mutation; Russia; X-linked inheritance

Смотри в Энциклопедии офтальмологии портала Орган зрения: Офтальмогенетика

Материал для публикции н портле Орган зрения любезно пердоставила Иванова Марианна Евгеньевна за помощь в подготовке материала.

Офтальмология России. Офтальмология Москвы. Орфанные заболевания. Офтальмопедиатрия.

Устранимая детская слепота

Устранимая детская слепота

Детская слепота и инвалидность по зрению являются одной из наиболее сложных и актуальных медико-социальных проблем.

По данным Всемирной организации здравоохранения в мире 1,5 млн. слепых детей. Причины слепоты варьируют в различных регионах мира. 

Распространенность детской слепоты на территории Российской Федерации – 1,6, слабовидения 3,5 на 10000 детского населения.

Основной причиной детской слепоты и слабовидения является врожденная патология органа зрения: катаракты, глаукома, патология зрительного нерва и сетчатки, помутнения роговицы и др. Эти заболевания приводят к резкому снижению остроты зрения и последующей социальной дезадаптации ребенка. Функциональная и социальная реабилитация этих детей в значительной степени зависят от раннего выявления и своевременного проведения комплекса лечебно-профилактических мероприятий. Одной из ведущих причин слабовидения и инвалидности по зрению в детском возрасте является врожденная близорукость (до 30%), патология глазодвигательного аппарата.

Несвоевременное выявление и лечение таких детей приводит к неустранимой потере зрения.

Таким образом, проведение мероприятий по профилактике болезней органа зрения у детей и подростков, формированию здорового образа жизни у молодого поколения России, просвещению родителей в сфере профилактики болезней органа зрения у детей, является существенным фактором, призванным снизить риски возникновения заболеваний такого рода у детей. Необходимость и актуальность проведения таких мероприятий обусловлены объективной ситуацией, складывающейся в последние годы в России с уровнем заболеваемости детей (до 15 лет), подростков (15-17 лет включительно) болезнями глаза и его придаточного аппарата, подтвержденной данными научных исследований.

 

Благотворительная программа «Профилактика болезней органа зрения у детей» направлена на содействие усилиям органов государственной власти и органам местного самоуправления по реализации норм Закона об охране здоровья, направленным на профилактику заболеваний органа зрения у детей и подростков, формирование у детей и их родителей мотивации к здоровому образу жизни.

Для обеспечения доступа к квалифицированной помощи операторы Благотворительного фонда «Право на зрение» (офтальмологические клиники и центры) осуществляют бесплатный приём всех желающих детей и подростков в рамках данной Программы в объеме действующего стандарта здравоохранения.

Каждый человек — и взрослый, и ребенок — имеет право на хорошее полноценное зрение!

Слепота у людей, частичная и полная — причины, лечение

Слепота – это неспособность человека видеть окружающие предметы. Принято полагать, что слепота – это уровень остроты зрения менее чем 0,01 с корректирующими очками или контактными линзами. Тем не менее, многие люди, которым поставлен диагноз слепота, могут различать формы предметов, но не способны видеть их в деталях. Существует несколько видов данного заболевания, включая временную слепоту, полную слепоту, слепоту, наступившую в результате глаукомы. Также существует и детская слепота.

Причины

Основные причины заболевания:

Слепота – это когда световые лучи не достигают сетчатки глаза, или свет не должным образом фокусируются на сетчатке. Данная проблема возникает и когда сетчатка не в состоянии нормально воспринимать солнечный свет либо же когда головной мозг не может воспринимать информацию, посылаемую глазом.

Симптомы слепоты

Основные симптомы слепоты – когда зрение полностью утрачено или наблюдается существенное его падение. Полная слепота диагностируется при полной потере реакции зрачка на свет. Существует также такое понятие как практическая слепота или же частичная слепота – светоощущение есть, но зрительной функции недостаточно, чтобы жить полноценной жизнью.

Если Вы обнаружили у себя схожие симптомы, незамедлительно обратитесь к врачу. Легче предупредить болезнь, чем бороться с последствиями.

Диагностика

Диагностику слепоты проводит врач — офтальмолог (окулист). Чтобы установить, полностью ли отсутствует зрение, выявить широты полей зрения, а также цветовое зрение, есть ли возможность скорректировать проблему с помощью линз, очков, оперативного вмешательства, необходимо пройти детальное обследование в офтальмологическом центре.

Лечение слепоты

На данный момент нет единой схемы, как вылечить слепоту. Ухудшение зрение, вызванное другим заболеванием, может быть обращено вспять при своевременно назначенном лечении. При отслойке сетчатки могут помочь лазерная операция и хирургическое вмешательство.

Само же лечение заболеваний, которые приводят к слепоте, заключается в замедлении прогрессии близорукости, профилактике всевозможных осложнений, постоянном контроле зрения у врача. Врожденная слепота неизлечима. При этом человеку необходима психологическая помощь, а также помощь для адаптации в социуме.

Опасность

Если своевременно не установить, что у человека – серьезные проблемы зрительной функции, это может привести к частичной или полной слепоте.

Профилактика

Для профилактики слепоты необходимо:

• не злоупотреблять «общением» с компьютером и телевизором;
• тренировать глаза;
• регулярно посещать офтальмолога.

Кроме того, необходимо вовремя диагностировать причины падения зрения – будь это возрастные или же связанные с каким-то серьезным заболеванием (например, при сахарном диабете).

Данная статья размещена исключительно в познавательных целях и не является научным материалом или профессиональным медицинским советом.

Текст утверждён врачом-офтальмологом
Бабаян Анжела Размиковна

Слепота – что это за болезнь, 💉 лечение, симптомы и 🔬 диагностика на МЕД Zoon

Слепота – патологическое состояние, характеризующееся резким снижением или полным отсутствием зрительных функций. Диагноз слепоты ставится при способности к зрению менее 0,05 диоптрий (3/60) или сужении поля зрения до 10 градусов. Согласно данным Всемирной организации здравоохранения, в мире около 100 миллионов незрячих людей, большая часть из которых (90%) проживает в развивающихся странах. Благодаря развитию медицины, приблизительно в 75% случаев незрячим пациентам удается частично или полностью восстановить зрительные функции.

Причины

Перечень факторов, приводящих к резкому снижению остроты зрения достаточно большой. Наиболее частыми причинами слепоты становятся:

• катаракта – частичное или полное помутнение хрусталика глаза;

• глаукома – хроническое заболевание, характеризующееся повышением внутриглазного давления;

• кератит – воспаление роговицы глаза, приводящее к ее помутнению;

• диабетическая ретинопатия – тяжелое осложнение сахарного диабета, проявляющееся поражением сосудов сетчатки глазного яблока;

• трахома – хроническая инфекция глаз, вызываемая хламидиями, протекающая с поражением конъюнктивы и роговицы;

• онхоцеркоз – паразитарное заболевание, сопровождающееся поражением кожи и глаз;

• артериальная гипертензия – повышенное артериальное давление;

• внутриутробные патологии плода – поражение органов зрения в период эмбрионального развития может происходить вследствие инфекционных заболеваний матери: краснухи, токсоплазмоза, гриппа, туберкулеза;

• повреждение затылочной доли головного мозга вследствие травм или инфекционных заболеваний;

• травмы глазного яблока.

Приводить к слепоте могут различные заболевания центральной нервной системы – менингиты и энцефалиты (воспаление вещества и оболочек головного мозга), токсическое поражение головного мозга. У лиц преклонного возраста резкое снижение зрения часто связано с дегенеративно-дистрофическими изменениями в сетчатке и зрительном нерве.

Классификация

В основе классификации слепоты лежат причины, клинические проявления болезни, степень снижения остроты зрения. Подробная классификация с пояснениями представлена в таблице.

Симптомы

Согласно клиническим проявлениям, выделяют несколько форм слепоты, которые отличаются определенным набором симптомов.

• Амавроз – полная слепота на один или оба глаза при сохранении зрачковой реакции на свет, развивающаяся преимущественно вследствие поражения центральной нервной системы. Потере зрения часто предшествуют острые нарушения кровообращения головного мозга. Амавроз, как правило, сочетается с другими глазными патологиями: кератоконусом (дистрофическим изменением роговицы), катарактой (помутнением хрусталика), астигматизмом (нарушением зрительных функций, связанным с неправильной формой хрусталика или роговицы), страбизмом (косоглазием). Больные с данной формой слепоты редко способны отличать свет от темноты или отслеживать движение близкорасположенных объектов.

• Скотома – дефект полей зрения в виде темных пятен перед глазами, которые частично закрывают рассматриваемый объект. Патология развивается на фоне повреждений нервных волокон или закупорки сосудов сетчатки глаза, хронических неврологических болезней, например, рассеянного склероза, повышения внутричерепного давления.

• Гемианопсия – двухсторонняя слепота с поражением одной из половин полей зрения. При гомонимной форме гемианопсии выпадают обе правые или левые половины, при биназальной форме – носовые, при битемпоральной – височные отделы зрительного поля. Гемианопсия возникает при поражении зрительных нервов и отделов головного мозга, доброкачественных и злокачественных новообразованиях, воспалительных процессах, нарушениях мозгового кровообращения.

• Дальтонизм (цветовая слепота) – наследственная патология, которая заключается в нарушении способности различать определенные цвета. Существует несколько форм дальтонизма. При протанопии пропадает восприятие красного цвета, при дейтеранопии – зеленого, при тританопии – сине-фиолетового спектра, при ахроматопсии сохраняется только черно-белое зрение.

• Гемералопия (куриная слепота) – заболевание, при котором человек теряет способность четко различать предметы в темное время суток. Больные гемералопией жалуются на резкое снижение остроты, сужение полей зрения, нарушение цветовосприятия, особенно в желтом и синем спектре, при наступлении темноты. Днем острота зрения и цветовосприятие остаются нормальными.

Обратите внимание! В большинстве случаев ухудшение зрения происходит постепенно, и полную слепоту можно предотвратить, если вовремя обратиться к врачу и начать лечение.

Диагностика

Установить степень снижения зрения и выявить причину заболевания помогают инструментальные и аппаратные методы исследования:

• визометрия – проверка остроты зрения, в комплексе с другими методиками позволяет диагностировать степень нарушения зрительных функций;

• периметрия – определение полей зрения, заключается в установлении верхних, нижних и боковых видимых границ, а также выявлении зрительных дефектов (выпадений) в пределах этих границ;

• офтальмоскопия – осмотр глазного дна и оптических сред глаза, помогает выявить аномалии развития, дистрофические изменения сетчатки и сосудистой оболочки, патологии стекловидного тела, диска зрительного нерва;

• флуоресцентная ангиография – исследование сетчатки с помощью специальной камеры, позволяет обнаружить аномальные явления в кровеносных сосудах, дефекты структур зрительного аппарата, появление новых сосудов, начальную стадию отслойки сетчатки;

• электроретинография – исследование сетчатки глаза с помощью регистрации электрических потенциалов, которые образуются в ответ на световое раздражение, применяется с целью обследования при истончении и дегенерации сетчатой оболочки, катаракте, окклюзии (закрытии просвета) вен и артерий сетчатки.

Обратите внимание! Перечень необходимых обследований подбирается индивидуально после первичного офтальмологического осмотра, в зависимости от заболевания, которое привело к угнетению зрительных функций.

Лечение

Тактика лечения при полной или частичной слепоте зависит от формы патологии, возраста больного и сопутствующих заболеваний. Так, при преходящем амаврозе для восстановления кровообращения в экстренном порядке больным назначаются сосудорасширяющие препараты, антикоагулянты и тромболитические средства.

При скотомах лечение определяется причиной заболевания. Если дефекты возникли вследствие отслойки сетчатки, показано оперативное вмешательство – витрэктомия (удаление стекловидного тела с последующим заполнением глазной полости силиконовым гелем или газом). При возникновении зрительных нарушений из-за патологических новообразований проводится их удаление. При слепоте, обусловленной спазмом сосудов головного мозга, назначаются спазмолитические средства.

Лечение гемианопсии базируется на выявлении и устранении причины заболевания. Нейрохирургическое вмешательство проводится при черепно-мозговых травмах, доброкачественных или злокачественных опухолях головного мозга. Специфическое лечение дальтонизма и гемералопии не разработано. Для коррекции зрительных функций используются очки со специальными фильтрами или контактные линзы.

Профилактика

Специфической профилактики слепоты не существует. Профилактические меры носят общий характер и заключаются в своевременном лечении инфекционных и воспалительных заболеваний, строгом следовании правилам безопасности при производственных работах, связанных с высоким риском травмирования глаз, а также соблюдении гигиенических зрительных норм.

Для предупреждения развития слепоты больные, относящиеся к группе риска, должны регулярно (не реже одного раза в год) проходить осмотр у врача-офтальмолога, а также получать своевременное адекватное лечение.

Генетические заболевания глаз и причины слепоты

Какие типы глазных болезней передаются по наследству?

Генетические факторы играют роль во многих видах глазных болезней, включая те болезни, которые являются основной причиной слепоты у младенцев, детей и взрослых.

Более 60 процентов случаев слепоты среди младенцев вызваны наследственными заболеваниями глаз, такими как врожденная (присутствующая при рождении) катаракта, врожденная глаукома, дегенерация сетчатки, атрофия зрительного нерва и пороки развития глаз.До 40% пациентов с определенными типами косоглазия (смещение глаз) имеют семейный анамнез заболевания, и в настоящее время предпринимаются усилия по выявлению ответственных генов.

У взрослых глаукома и возрастная дегенерация желтого пятна являются двумя основными причинами слепоты, и в значительной части случаев обе передаются по наследству. Исследователи нанесли на карту несколько генов глаукомы и начинают идентифицировать гены, участвующие в дегенерации желтого пятна. Они также добились очень значительного прогресса в идентификации генов, вызывающих пигментный ретинит, дегенеративное заболевание сетчатки, которое вызывает куриную слепоту и постепенную потерю зрения.

Могут ли передаваться по наследству общие проблемы со зрением?

Генетика также играет роль в проблемах со зрением, которые возникают у здоровых глаз. Генетические офтальмологи теперь имеют доказательства того, что наиболее распространенные проблемы со зрением у детей и взрослых обусловлены генетически. Список включает косоглазие (косоглазие), амблиопию (ленивый глаз) и аномалии рефракции, такие как миопия (близорукость), дальнозоркость (дальнозоркость) и астигматизм.

Могут ли аномалии глаз быть вызваны другими заболеваниями?

Глазные аномалии присутствуют в одной трети наследственных системных заболеваний.Наличие определенного окулярного признака, связанного с системным заболеванием, часто является решающим фактором в подтверждении диагноза этого заболевания. Например, вывих хрусталика в глазу может подтвердить диагноз синдрома Марфана, заболевания соединительной ткани, связанного с проблемами сердца; характерное вишнево-красное пятно в глазу обычно указывает на болезнь Тея-Сакса.

Можно ли исправить наследственные заболевания глаз, если поставлен ранний диагноз?

Врачи Центра генетических заболеваний глаз Глазного института Коула тесно сотрудничают со специалистами Программы медицинской генетики и других служб клиники Кливленда, чтобы обеспечить раннюю диагностику и эффективное лечение осложнений наследственных заболеваний глаз.Они также проводят обследование и лечение пациентов, направленных в Центр общественными врачами.

Ваш офтальмолог, педиатр, генетик или семейный врач может направить вас или вашего ребенка в Центр для специализированной оценки, тестирования и диагностики, если есть подозрение на генетическое заболевание глаз. Глазной институт Коула и Центр генетических заболеваний глаз являются частью клиники Кливленда мирового класса, в которую входят более 750 врачей, практикующих более 100 специальностей.Что касается пациентов с системными генетическими заболеваниями, специалисты Cole Eye Institute работают в тесном сотрудничестве с экспертами в других областях, чтобы интегрировать офтальмологическое лечение в общий план ухода за пациентом.

Чего я могу ожидать во время оценки?

Когда вас или вашего ребенка направят в Центр, специалист по генетическим заболеваниям глаз будет работать с вами, чтобы диагностировать проблему и спланировать последующее наблюдение и возможное лечение.

Первым шагом является полный анализ всех имеющихся медицинских записей или результатов анализов, проведенных в клинике Кливленда или в другом учреждении.Затем вас спросят о вашей личной и семейной истории болезни, с особым вниманием к признакам и симптомам генетических нарушений. После этого вас попросят помочь составить семейное древо и определить других членов семьи, у которых могут возникнуть аналогичные проблемы. Пациенты проходят комплексную оценку зрения и движения глаз, обследование с помощью щелевой лампы для микроскопического исследования глаза и проверку глазного давления. Используя глазные капли для расширения зрачков, офтальмолог может исследовать хрусталик, зрительный нерв и сетчатку на предмет аномалий.

На основе данных осмотра глаз и общей истории болезни и обследования офтальмолог и лечащий врач вместе определяют диагноз и план лечения.

Офтальмологи центра имеют опыт диагностики и консультирования по лечению генетических заболеваний глаз. Когда требуется дополнительный опыт в решении конкретных проблем со зрением, они обращаются к другим специалистам Кливлендской клиники Коула для получения второго мнения или консультации.

Врожденная слепота и нарушение зрения вызывают инфекцию или не инфекцию

Mater Sociomed. 2013; 25 (2): 101–104.

Мирьяна А. Яничевич-Петрович

¹ Клиника офтальмологии, Клинический центр в Крагуеваце, Сербия

Татьяна С. Саренац-Вулович

¹ Клиника офтальмологии 2, Крагуевац, Сербия 9000, Клинический центр, Крагуевац, 9000 Яничевич

² Медицинский факультет, Университет в Крагуеваце, Сербия

Драган И.Вуйч

² Факультет медицинских наук, Университет в Крагуеваце, Сербия

Деян Д. Вулович

² Факультет медицинских наук, Университет в Крагуеваце, Сербия

¹ Клиника офтальмологии, Клинический центр Крагуевац , Сербия

² Факультет медицинских наук, Университет в Крагуеваце, Сербия

Автор, ответственный за переписку: Мирьяна А. Яничевич-Петрович, доктор медицинских наук. Kneza Milosa 3 / 1-1, 34000 Крагуевац, Сербия.Моб: 066013691. Эл. Почта: [email protected]

Поступила в редакцию 10 января 2013 г .; Принято 25 марта 2013 г.

Это статья в открытом доступе, распространяемая в соответствии с условиями некоммерческой лицензии Creative Commons Attribution (http://creativecommons.org/licenses/by-nc/3.0/), которая разрешает неограниченное некоммерческое использование , распространение и воспроизведение на любом носителе при условии правильного цитирования оригинальной работы.

Реферат

Конфликт интересов: не заявлен.

Введение

Авторы из справочной документации в архив Организации Федерации слепых и слабовидящих в центральной Сербии (Крагуевац), по ретроградному анализу, 2007-2012 гг., Охватывают две группы по этиологии-клиническим характеристикам врожденной слепоты и визуально. поврежденный, вызванный инфекцией или неинфицированный пример.

Цель

— проанализировать взаимосвязь между инфекционными и неинфекционными заболеваниями, такими как врожденная слепота и слабое зрение, в нашем референтном регионе и сравнить с мировыми ссылками.

Материал / методы

При 6-летнем анализе наиболее часто встречающиеся случаи врожденной слепоты и нарушения зрения были включены в две группы в зависимости от наличия или отсутствия инфекционных причин. К инфекционным причинам врожденной слепоты и слабовидящих относятся: ЦМВ — инфекция, синдром врожденной краснухи, врожденный токсоплазмоз, врожденный сифилис и редко — смешанный синдром.К неинфекционным причинам относятся: пигментный ретинит, недоношенная ретинопатия, первичная врожденная глаукома, врожденный амавроз Лебера и редкий синдром. Результаты: Из общего числа зарегистрированных слепых и слабовидящих — 1308 (100%), за последние 6 лет на учете было 349 (26,68%) с врожденной слепотой и слабовидением. По данным регистратора, количество наиболее частых случаев врожденной слепоты и слабовидящих — 194 (55,59%) с инфекционной причиной и 155 (44,41%) неинфекционной причиной.Заключение. Врожденная слепота за последние 6 лет неуклонно растет как в группе с инфекционными, так и с неинфекционными причинами. Врожденная слепота и нарушение зрения наиболее распространенной этиологии среди зарегистрированных членов нашей ассоциации в Крагуеваце является предметом нашей корреляции, и глобальные тенденции упоминают наблюдение за этими заболеваниями.

Ключевые слова: врожденная слепота, инфекционная причинная, неинфекционная причинная

1. ВВЕДЕНИЕ

Авторы из справочной документации в архив Организации Федерации слепых и слабовидящих в центральной Сербии (Крагуевац) — референт и третичный На уровне системы здравоохранения, согласно ретроградному анализу, к 2007-2012 году можно выделить две группы по этиологии — клиническим характеристикам наиболее распространенной врожденной слепоты и слабовидящих, вызванных инфекцией, или примером неинфекции.

Материал / методы

В 6-летний анализ включены случаи наиболее частой врожденной слепоты, разделенные на две группы, по наличию или отсутствию инфекционных причин одинаковое количественное и качественное соотношение.

К инфекционным причинам врожденной слепоты относятся: ЦМВ — инфекция, синдром врожденной краснухи (с врожденной катарактой), врожденный токсоплазмоз, врожденный сифилис и редко встречающийся смешанный синдром (анофтальм, микрофтальм и др.).

Неинфекционные причины включали следующие: пигментный ретинит, ретинопатия недоношенных, первичная врожденная глаукома, наследственная оптическая невропатия Лебера, врожденное косоглазие и редко встречающийся смешанный синдром (врожденное косоглазие и т. Д.).

Наши записи о врожденной слепоте и нарушении зрения включали всех пациентов, а также новорожденных и взрослых пациентов, у которых клиническая патология обычно обрабатывалась за последние 6 лет.

Статистический анализ количественных данных, включая описательную статистику, параметрические и непараметрические сравнения, был выполнен для переменных.Частотный анализ проводился с помощью критерия хи-квадрат. Все значения P были двусторонними, а значения P менее 0,05 считались статистически значимыми. Статистический анализ был выполнен с помощью SPSS, по сравнению с 19.0.

2. РЕЗУЛЬТАТЫ

Из общего числа зарегистрированных слепых и слабовидящих — 1308 (100%), за последние 6 лет на учете было 349 (26,68%) с врожденной слепотой и слабовидением. С регистратора с номером наиболее часто встречающейся врожденной слепоты и слабовидящих — 194 (55.59%) с инфекционной причиной и 155 (44,41%) с неинфекционной причиной. Авторы проанализировали следующее по годам и отчитались (,).

Таблица 1.

Врожденная слепота и нарушение зрения за 6 лет, разделенные на неинфекционную и инфекционную

2010 год

9016 инфекционные

CMV-инфекция -инфекция

амавроз

амавроз 5 Лебер 1

6 346 9016 9016 9016 9016 9016 9016 9016 9016 9016 31