Скрининг беременных что это такое: Что такое скрининг при беременности

Содержание

Клинико-диагностический центр «Охрана здоровья матери и ребёнка»

Главная

Пациентам

Прентальный скрининг: почему его должна пройти каждая беременная

«Будет ли здоров мой ребенок после появления на свет? Есть ли риск возможных генетических отклонений или патологий?», – такие вопросы волнуют каждую женщину, которая готовится стать матерью. Ответы на них она может получить только благодаря ряду обследований. Комплекс таких исследований в медицине называется пренатальным скринингом.

Что такое пренатальный скрининг?

Скрининг – слово английского происхождения, в переводе оно означает просеивание, сортировка или отбор. Пренатальный переводится как дородовый. Скрининг во время беременности помогает получить необходимую информацию о риске возможных генетических отклонений и прочей патологии в развитии плода. Скрининг при беременности проводится каждый триместр. Одним беременным достаточно пройти УЗИ и сдать анализ крови на наличие маркеров, другим понадобится дополнительное обследование, включающее в себя инвазивные методы исследования, а также консультацию генетика.

В каком сроке проводится?

Существуют специальные скрининговые сроки, в которые надо проходить обследование. Для этих сроков разработаны нормы развития плода, на которые ориентируется врачи.

Первый скрининг проводится при сроках беременности 11-13+6 недель.

Второй скрининг проводится в 18-21 неделю.

Третий скрининг проводится в 30-34 недели.

Скрининговым исследование называется потому, что должно проводится всем беременным (от английского screening — «просеивание»)

Что входит в обследование?

В 1 триместре беременная проходит комплекс пренатальной диагностики. Оптимальным сроком проведения комплекса пренатальной диагностики I триместра является срок 12 недель беременности:

1. Ультразвуковое исследование плода

2. Анализ крови (определение уровня PAPP-A и ХГЧ)

3. Расчет комбинированных рисков на основании УЗИ + крови + анамнеза беременной:

1) риска рождения ребенка с сндромом Дауна (трисомия 21 хромосомы),

2)с синдромом Эдвардса (трисомия 18 хромосомы),

3)с синдромом Патау (трисомия 13 хромосомы)

Во II и III триместрах проводится только скрининговое ультразвуковое исследование.

Зачем проводится обследование?

Для дородового (пренатального) выявления врожденных пороков развтитя и хромосомной патологии у плода.

Где проходит обследование?

При наличии показаний (возраст беременной 35 лет и выше, беременность после ВРТ, наличие врожденных пороков развития детей, в семейном анамнезе и т.д.), врач женской консультации оформляет направление на прохождение обследования в ГАУЗ СО «Клинико-диагностический центр «Охрана здоровья матери и ребенка» г.Екатеринбург, ул.Флотская, 52, где в течение одного дня проводится экспертное УЗИ, выполняется анализ крови и рассчитывается риск. Ориентировочное время пребывания в Центре составляет 3 – 4 часа.

В остальных случаях беременная направляется на экспертное УЗИ в Кабинет антенатальной охраны плода (КАОП) в зависимости от адреса проживания. В КАОП проведут забор крови, доставят в Центр на ул.Флотской, 52. В Центре выполнят анализ крови и рассчитают риск. Специалист оценит результат, и в случае среднего или высокого риска Вы будете приглашены на прием в Центр.

Как и когда записаться на обследование?

На обследование беременную записывает врач женской консультации и дает пациентке направление.

Что означает риск?

Риск 1:100 (читается так: один на сто) означает вероятность рождения ребенка с синдромом, т.е. в группе из 100 беременных с такими же результатами ожидается 1 случай рождения ребенка с синдромом.

Риск от 1:100 до 1:1 считается высоким.

Риск от 1:250 до 1:101 считается средним.

Остальной риск считается низким.

Как быстро готов результат I скрининга для привозной крови?

Доставка крови – до 3 дней, выполнение анализа крови и расчета риска – 3 дня. Таким образом, в течение недели результат обычно готов.

Что после расчета риска?

Если риск оказался средним или низким, то на этом обследование заканчивается.

Если риск оказался высоким, то с беременной обсуждается (только при отсутствии противопоказаний) проведение инвазивной диагностики с использованием одного из методов: аспирация (биопсия) ворсин хориона, амниоцентез, кордоцентез.

В зависимости от срока беременности проводят различные инвазивные процедуры:

аспирация ворсин хориона в сроке 11-13 недель беременности
амниоцентез (забор околоплодных вод) в сроке 16-19 недель беременности
кордоцентез (забор крови из пуповины) в сроке 20-21 неделя беременности

Почему методы инвазивной диагностики не применяются всем беременным?

Инвазивная диагностика не является скрининговым обследованием. Она относится к завершающему этапу пренатального скрининга.

Гарантирует ли низкий риск исключение рождения ребенка с синдромом Дауна?

Нет, полностью не гарантирует.

Зачем беременным переделывают УЗИ на Флотской?

УЗИ не случайно называется экспертным, важно, чтобы ультразвуковое исследование плода проводил квалифицированный врач и на ультразвуковом аппарате экспертного класса. КДЦ «ОЗМР» оснащен экспертными аппаратами последнего поколения с максимальной на сегодняшний день разрешающей способностью и возможностью диагностики отклонений в развитии плода. Качество УЗИ аппаратов, профессиональная подготовка и квалификация врачей Центра выше, чем в КАОП. Центр относится к учреждению 3 уровня, именно поэтому в Центре не может быть выдано заключение без проведения УЗИ и перерасчета результата анализа. Врачи Центра регулярно повышают свою квалификацию, имеют и регулярно подтверждают сертификат FMF, а также сами являются кураторами для кабинетов антенатальной охраны плода.

Кроме того, имеет значение тот факт, что в Центре сосредоточено основное количество врожденных пороков развития, врачи имеют соответствующий практический опыт, знают и могут диагностировать врожденные пороки развития плодов.

Почему на УЗИ выявляются не все пороки развития?

Объективно:

1)Надо понимать, что ультразвуковой метод имеет свои технические ограничения и не является методом 100% диагностики.

2)Многие пороки формируются в более поздние сроки, по мере развития плода, поэтому на ранних УЗИ их невозможно увидеть.

3)Ограничивают визуализацию положение плода, подкожно-жировая клетчатка беременной.

4)Играет роль практический опыт врача наблюдения пороков.

Первый скрининг при беременности — запись в Жуковском и Раменском

Услуги и цены

Скрининг I по ASTRAIA (с учётом PLGF) 11 нед-13 нед 5 дней многоплодная беременность

10000 ₽

Скрининг I по ASTRAIA (с учётом PLGF) 11 нед-13 нед 5 дней

8500 ₽

Первый скрининг — это важное и волнующее событие для будущих родителей. В этом разделе мы разберемся зачем нужен пренатальный скрининг, какие обследования включает, сроки проведения и особенности подготовки.

Скрининг первого триместра — это одна из трех ступеней углубленного наблюдения за развитием малыша, которая позволяет заметить малейшие отклонения и вовремя сообщить об этом будущим родителям. Задача врача — предоставить полную информацию о состоянии плода, обнаруженных аномалиях развития, заболеваниях, последствиях как для мамы, так и для ребенка. На основании чего женщина принимает решение о пролонгировании или прерывании беременности.

Первый скрининг фокусируется в основном на генетических аномалиях и наследственных заболеваниях. Не только хромосомные болезни можно заподозрить при первом большом обследовании, но и врожденные пороки сердца, диафрагмальные, пупочные грыжи.

Первый скрининг проводится на 11-14 недели беременности. Такой временной отрезок не случаен. Во-первых, 11 недель — это минимальный срок, на котором можно заподозрить крупные пороки развития органов. Во-вторых, кости достаточно сформированы, чтобы определить, например, размер и форму черепа, сердце приобретает 4-х камерную структуру, близкую к той, что имеют взрослые.

Первый скрининг включает в себя биохимический анализ крови и УЗИ. Скрининг первого триместра проводится в учреждениях экспертного уровня. Доктора ультразвуковой диагностики в таких лечебных учреждениях дополнительно проходят обучение для работы с врожденными патологиями, имеют большой опыт и, что немаловажно, аппараты УЗИ высокой разрешающей способности.

Анализ крови проводится с определением β-ХГЧ и плацентарного протеина А. Поговорим подробнее о каждом показателе.

β-ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) — это гормон, который вырабатывается плацентой после прикрепления зародыша к матке и вызывает перестройку женского организма под нужды ребенка. Достигает своего максимума с 8 по 12 неделю. Повышение этого гормона может свидетельствовать о наличии хромосомной аномалии, такой как синдром Дауна.

Плацентарный протеин А (РАРР-А или протеин А, ассоциированный с беременностью) — очень важный белок, выделяемый плацентой. Он способствует росту плаценты и строительству сосудов, по которым плод будет получать питание. Уровень белка зависит от срока беременности — чем больше срок, тем больше РАРР-А. Снижение уровня плацентарного протеина А характерно для синдрома Эдвардса (трисомии по 18 хромосоме).

Ультразвуковое исследование.

Плод в 12 недель уже имеет очертания маленького человечка. Следует оговорится, что УЗИ, вопреки распространенному мифу, безопасный метод обследования как для беременной, так и для будущего ребенка. УЗ-скрининг ничем не отличается от обычного УЗИ. Беременная ложится на кушетку, кожа живота смазывается гипоаллергенным гелем и, с помощью датчика, доктор визуализирует плод.

При исследовании врач ультразвуковой диагностики определяет несколько важных показателей: толщина воротникового пространства, теменно-копчиковой размер и размер костей носа.

Воротниковое пространство — это область между кожей и мягкими тканями плода в области шеи, в которой находится жидкость. Является важным маркером хромосомных нарушений плода, в первую очередь, синдрома Дауна. Также увеличение толщины воротникового пространства может являться сигналом о наличии врожденного порока сердца, дисплазии скелета, пупочной или диафрагмальной грыжи.

Теменно-копчиковой размер (КПТ) — это длина линии от верхушки головы плода по спине до копчика. Пожалуй, это наиболее точный параметр для определения срока развития плода. При синдроме Эдвардса (трисомии по 18 хромосоме), Синдроме Патау (трисомия по 13 хромосоме), синдроме Тернера отмечается выраженное замедление развития плода. Поэтому КПТ будет меньше средней нормы. При синдроме Дауна (трисомии по 21 хромосоме) размеры плода соответствуют норме и стоит опираться на другие показатели.

Наличие и длина носовой кости — важный признак нормального развития плода. При синдроме Дауна кости носа короче или не визуализируются у 60-70% плодов с этой патологией. Что вместе с другими показателями повышает вероятность раннего обнаружения этого синдрома.

Отклонение результатов скрининга первого триместра от норм не говорит о стопроцентной патологии и необходимости прерывания беременности, а лишь сигнализирует о возможном риске, который после прохождения обследования рассчитывается индивидуально для каждой пациентки. Отклонения могут обнаруживаться при многоплодной беременности (беременностью двойней), неправильном определении срока гестации, сахарном диабете. Выявление групп риска производится программой. На данный момент в России сертифицированы две программы — PRISCA и ASTRAIA.

На основании результатов УЗИ, анализа крови, возраста мамы, этнической принадлежности и дополнительных факторов риска (курение, диабет, ЭКО) рассчитывается индивидуальный риск рождения ребенка с определенной хромосомной патологией. Например, соотношение 1:1200 говорит о том, что у 1 из 1200 беременных с аналогичными параметрами рождается ребенок с пороком развития. Если риск высокий (1:100 и выше) или на УЗИ выявлены серьезные аномалии развития, то беременная направляется в медико-генетический центр для консультации врача-генетика и проведения углубленного обследования инвазивными методами, о которых пойдет речь дальше.

Инвазивные методы.

Самым достоверным способом постановки диагноза является кариотипирование — исследование, при котором смотрят количество хромосом и их качество. В первом триместре возможно использование двух инвазивных методов диагностики — амниоцентез и биопсия хориона.

Амниоцентез — это забор небольшого количества околоплодных вод (около 25 мл), которые содержат клетки плода. Как правило, это недолгая процедура, которую по степени болезненности можно сравнить с обычным забором крови. Манипуляция представляет из себя введение тонкой игры, а в случае доступа через влагалище — катетера в полость матки сквозь амниотическую оболочку под контролем УЗИ датчика. Это инвазивная процедура несет минимальные, но риски, связанные с преждевременными родами. При проведении амниоцентеза риск выкидыша составляет 01%-0.25%. После исследования рекомендуется отдых, отсутствие нагрузок в течение 48 часов и в течение 72 часов воздержаться от половых контактов.

Биопсия ворсин хориона. Для начала стоит сказать о том, что это за структура. Хорион — одна из плодных оболочек вокруг ребенка. И оболочки и плод развивались исходно из одной клетки. Их генетический состав идентичен, поэтому, взяв небольшое количество клеток хориона, мы можем оценить кариотип ребенка. Биопсия проводится трансабдоминальным или влагалищным доступом. Под контролем датчика УЗИ вводится игла, которая захватывает часть клеток ворсин. Риск преждевременных родов выше, чем при амниоцентезе, но составляет менее 1%. Далее материал направляется в лабораторию для кариотипирования.

Существует еще один тест на выявление хромосомных патологий, который не так распространен в России, как инвазивный скрининг. НИПТ (NIPT или cfDNA) — неинвазивный тест на определение клеток плода, циркулирующих в организме матери, которые в последующем также кариотипируются. На сегодняшний день данный тест не входит в программу ОМС, но производится многими частными лабораториями. Производители теста заявляют о 99% точности результатов в отношении синдрома Дауна и Эдвардса, и 72-92% при диагностике синдрома Патау.

Однако существуют и ограничения:

количество плодов более 2;

если имеются признаки замершей одноплодной беременности;

беременной проводилась трансплантация органов, тканей, в том числе костного мозга до беременности;

при наличии онкологических заболеваний мамы.

Вариабельность панелей скрининга — ещё одна особенность данного теста. Если при инвазивном исследовании мы смотрим полный кариотип плода, то при НИПТ проводится поиск конкретных мутаций.

Что делать, если обнаружили порок развития плода?

В том случае, когда у плода обнаруживается порок развития, дальнейшую тактику ведения беременности избирает перинатальный консилиум врачей, который состоит из акушера-гинеколога, неонатолога и детского хирурга. Решений может быть несколько: порок признается незначительным и не влияющим на прогноз жизни, возможна хирургическая коррекция сразу после рождения ребенка или внутриутробная хирургическая коррекция ( в крайне редких случаях).

Рекомендации о прерывании беременности выносятся в случае неблагоприятного прогноза для жизни и здоровья ребенка после рождения. Лечащий врач предоставляет полную информацию беременной женщине об обнаруженной аномалии развития, прогнозе жизни новорожденного, методах лечения, связанных с ним рисков здоровья мамы и ребенка, возможных вариантах медицинского вмешательства, их последствиях и результатах. Однако окончательное решение о сохранении или прерывании беременности принимает только женщина!

Подготовка к первому скринингу.

Специальная подготовка не требуется. Забор крови производится утром, натощак, как и при любой сдаче крови, ограничений в потреблении чистой питьевой воды нет.

Назад к списку статей

Пренатальный скрининг и тестирование | Беременность Роды и ребенок

Пренатальный скрининг и тестирование | Беременность Рождение и ребенок

начало содержания

Пренатальное тестирование позволяет проверить здоровье вашего ребенка. Это ваш выбор, если вы решите пройти эти тесты, и вам следует обсудить ваши варианты со своим врачом или консультантом по генетическим вопросам.

Что такое пренатальный скрининг?

Пренатальный скрининг не скажет вам, есть ли у вашего ребенка проблемы со здоровьем, но он может оценить ваш риск. Узнайте больше здесь о принятии решения о том, иметь ли…

Осмотры, скрининги и сканирование во время беременности

Информация о том, какие осмотры, скрининги и сканирование следует проходить и когда их нужно проходить во время беременности, является важной информацией для каждой беременной женщины.

Скрининг на статус носительства

Скрининг на статус носительства оценивает, носите ли вы и ваш партнер гены, которые могут означать, что ваш ребенок родился с заболеванием. Узнать больше…

Генетическая консультация

Генетическая консультация может быть рекомендована людям с наследственными заболеваниями в анамнезе. Узнайте, может ли консультация быть полезной и чего ожидать…

Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ)

Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) — это чувствительный тест для выявления синдрома Дауна и некоторых других хромосомных нарушений на ранних сроках беременности.

Скрининг на синдром Дауна

Синдром Дауна — это хромосомное заболевание, которым страдает 1 из 100 детей. Узнайте о скрининговых и диагностических тестах, которые могут выявить заболевание…

Сканирование воротникового пространства

Сканирование воротникового пространства — это ультразвуковое сканирование, которое помогает оценить риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями. Узнайте, как тест …

Морфологическое сканирование

Морфологическое сканирование (или аномалии), вероятно, будет предложено вам на 18-20 неделе беременности. Узнайте о том, что он может вам сказать и как он работает…

Взятие проб ворсин хориона (БХХ)

Взятие проб ворсин хориона (БХХ) — это тест, проводимый во время беременности для выявления генетической аномалии у будущего ребенка путем взятия образцов клеток из плаценты.

Амниоцентез

Амниоцентез — это диагностический тест, проводимый во время беременности для определения наличия у ребенка аномалии или серьезного состояния здоровья. Узнайте, что …

Нужен дополнительный совет или руководство от наших медсестер по охране здоровья матерей и детей?

Эта информация предназначена только для вашего общего ознакомления и использования и не предназначена для использования в качестве медицинской консультации и
не следует использовать для диагностики, лечения, излечения или предотвращения каких-либо заболеваний, а также для терапевтических целей.
целей.

Информация не является заменой независимой профессиональной консультации и не должна использоваться в качестве альтернативы
профессиональное здравоохранение. Если у вас есть конкретная медицинская проблема, обратитесь к врачу.

За исключением случаев, разрешенных Законом об авторском праве 1968 г., эта публикация или любая ее часть не могут быть воспроизведены, изменены,
адаптированы, сохранены и/или распространены в любой форме и любыми средствами без предварительного письменного разрешения Healthdirect
Австралия.

Если ваш пренатальный скрининг-тест покажет, что ваш ребенок относится к группе высокого риска, вам будет предложено генетическое консультирование. Консультант объяснит вам факты. Вам также будут предложены диагностические тесты, такие как биопсия ворсин хориона (CVS) или амниоцентез. Эти диагностические тесты дают вам окончательный результат (да или нет).

Вам не нужно проходить эти тесты, если вы не хотите. Вам следует поговорить со своим лечащим врачом о возможных вариантах.
Важно подумать о том, что вы будете делать, если тест покажет, что может быть проблема. Можно много о чем подумать. Как вы относитесь к уходу за младенцем или воспитанию ребенка-инвалида? Что это может означать для вашей семьи? Что вы можете чувствовать во время беременности? Вы бы решили прервать беременность?

Королевская женская больница
(Генетическое тестирование при беременности) ,
Детский научно-исследовательский институт Мердока
(На Ваш выбор — Пренатальные скрининговые тесты при беременности) ,
Королевский австралийский колледж врачей общей практики
(Геномика в общей практике Пренатальное тестирование) ,
Служба клинической генетики штата Виктория
(Скрининг материнской сыворотки)

Муниципальное
общеобразовательное учреждение

About Me

John Cena

Скрининг беременных что это такое: Что такое скрининг при беременности

Клинико-диагностический центр «Охрана здоровья матери и ребёнка»