Генетическое заболевание, симптомы и перспективы

Обзор

Синдром Эдвардса (трисомия 18) влияет на развитие и рост тела вашего ребенка, что вызывает множественные врожденные дефекты.

Что такое синдром Эдвардса (трисомия 18)?

Синдром Эдвардса, также известный как трисомия 18, представляет собой очень тяжелое генетическое заболевание, которое влияет на развитие и рост тела вашего ребенка. Дети с диагнозом трисомия 18 имеют низкий вес при рождении, множественные врожденные дефекты и определяющие физические характеристики.

Кого поражает синдром Эдвардса (трисомия 18)?

Синдром Эдвардса (трисомия 18) может возникнуть у любого человека. Это состояние возникает, когда у человека есть дополнительная копия хромосомы 18, которая является случайной и непредсказуемой. Вероятность того, что у родителя будет ребенок с синдромом Эдвардса (трисомия 18), увеличивается с возрастом матери на момент беременности. Если у родителя родился ребенок с синдромом Эдвардса (трисомия 18) и он снова забеременел, маловероятно, что у него будет еще один ребенок с таким же диагнозом (не более 1%).

Насколько распространен синдром Эдвардса (трисомия 18)?

Синдром Эдвардса (трисомия 18) встречается примерно у 1 из каждых 5000–6000 живорождений. Состояние чаще встречается во время беременности (1 из каждых 2500 беременностей), но большинство (не менее 95%) плодов не доживают до срока из-за осложнений, вызванных диагнозом, поэтому беременность может закончиться выкидышем или дети рождаются мертвыми.

Когда был открыт синдром Эдвардса (трисомия 18)?

Джон Хилтон Эдвардс и др. обнаружили синдром Эдвардса (трисомия 18) в 19 лет.60 после исследования новорожденного с множественными врожденными осложнениями и проблемами когнитивного развития. Они сообщили о своем открытии и определили состояние в результате прикрепления третьей клетки к паре хромосом на хромосоме 18 (трисомия 18).

Симптомы и причины

Каковы симптомы синдрома Эдвардса (трисомия 18)?

Симптомы синдрома Эдвардса (трисомия 18) обычно включают плохой рост до и после рождения, множественные врожденные дефекты и серьезные задержки развития или проблемы с обучением. Симптомы присутствуют во время беременности и после рождения ребенка.

Симптомы синдрома Эдвардса (трисомия 18) во время беременности

Ваш лечащий врач будет искать признаки синдрома Эдвардса (трисомия 18) во время пренатального УЗИ, в том числе:

• Очень низкая активность плода.
• Единственная артерия в пуповине.
• Малая плацента.
• Врожденные дефекты.
• Ваш плод окружен слишком большим количеством амниотической жидкости (многоводие).

Диагноз синдрома Эдвардса может привести к живорождению, но трисомия 18 чаще всего вызывает выкидыш в течение первых трех месяцев беременности или рождение мертвого ребенка.

Характеристики синдрома Эдвардса (трисомия 18) после рождения

После рождения у вашего ребенка, вероятно, будут физические признаки синдрома Эдвардса (трисомия 18), в том числе:

• Снижение мышечного тонуса (гипотония).
• Низко посаженные уши.
• Внутренние органы, устроенные или функционирующие по-разному (сердце и легкие).
• Проблемы с когнитивным развитием (умственная отсталость), обычно тяжелые.
• Перекрывающиеся пальцы и/или косолапость.
• Маленький физический размер (голова, рот и челюсть).
• Слабый крик и минимальная реакция на звук.

Тяжелые симптомы синдрома Эдвардса (трисомия 18)

Поскольку дети с диагнозом синдром Эдвардса (трисомия 18) имеют недоразвитые тела, побочные эффекты этого состояния имеют серьезные и часто опасные для жизни последствия, включая:

• Врожденный порок сердца и заболевание почек (присутствует при рождении).
• Нарушения дыхания (дыхательная недостаточность).
• Проблемы желудочно-кишечного тракта и брюшной стенки и врожденные дефекты.
• Грыжи.
• Сколиоз.

Проблемы, связанные с сердцем, затрагивают почти 90% детей с диагнозом синдром Эдвардса (трисомия 18) и являются основной причиной преждевременной смерти среди младенцев, у которых есть состояние, близкое к дыхательной недостаточности.

Что вызывает синдром Эдвардса (трисомия 18)?

Наличие трех копий хромосомы 18 вместо типичных двух вызывает синдром Эдвардса (трисомия 18).

У всех людей 46 хромосом, которые делятся на 23 пары. Хромосомы несут вашу ДНК в клетках, которые сообщают вашему телу, как формироваться и функционировать, как инструкции по эксплуатации. Вы получаете по одному набору хромосом от каждого из ваших родителей.

Когда клетки формируются, они начинаются в репродуктивных органах как одна оплодотворенная клетка (сперматозоиды у самцов и яйцеклетки у самок). Клетки делятся (мейоз), чтобы создать пары, копируя себя. Копия клетки содержит вдвое меньше ДНК, чем исходная клетка, 23 хромосомы из 46, и каждая пара хромосом имеет номер.

При формировании яйцеклетки и сперматозоида, когда пары хромосом должны делиться, есть шанс, что пара хромосом не разделится (как будто они слишком липкие) и обе копии будут включены в яйцеклетку или сперматозоид. Когда происходит оплодотворение, эти две копии присоединяются к одной от другого родителя, так что всего получается три копии. Неправильное число хромосом непредсказуемо и случайно и не является результатом того, что родители делали до или во время беременности.

Когда третья копия клетки присоединяется к паре, возникает трисомия. Трисомия означает «три тела». Если у кого-то диагностируют синдром Эдвардса, у него в клетках есть третья копия 18-й хромосомы.

Диагностика и тесты

Как диагностируется синдром Эдвардса (трисомия 18)?

Диагностика синдрома Эдвардса (трисомия 18) начинается во время беременности, а подтверждение диагноза происходит либо до, либо после рождения ребенка. Ваш поставщик медицинских услуг будет искать признаки синдрома Эдвардса (трисомия 18) во время обычного ультразвукового скрининга, включая активность плода, амниотическую жидкость, окружающую ваш плод, и размер вашей плаценты. Если присутствуют признаки генетического заболевания, ваш лечащий врач может предложить дополнительное тестирование для подтверждения.

Какие тесты позволяют диагностировать синдром Эдвардса (трисомия 18)?

Во время беременности ваш лечащий врач предложит различные тесты для определения диагноза вашего ребенка, если у него появятся симптомы синдрома Эдвардса (трисомия 18). Эти тесты включают:

• Амниоцентез: Между 15 и 20 неделями беременности ваш лечащий врач возьмет небольшой образец амниотической жидкости для выявления потенциальных заболеваний у вашего ребенка.
• Анализ ворсин хориона (CVS). В период между 10 и 13 неделями беременности ваш поставщик медицинских услуг возьмет небольшой образец клеток из вашей плаценты для выявления генетических заболеваний.
• Скрининг: после 10 недель беременности ваш поставщик медицинских услуг исследует образец вашей крови, чтобы определить, есть ли у вашего ребенка распространенные дополнительные хромосомные заболевания, включая трисомию 18.

После рождения ребенка ваш лечащий врач проведет ультразвуковое исследование сердца вашего ребенка, чтобы выявить и вылечить любые связанные с сердцем заболевания, возникшие в результате поставленного диагноза.

Управление и лечение

Как лечится синдром Эдвардса (трисомия 18)?

Часто состояние настолько тяжелое, что детям, которые выживают после рождения, оказывают утешительную заботу. Но лечение синдрома Эдвардса (трисомия 18) индивидуально для каждого ребенка, в зависимости от тяжести диагноза. Синдром Эдвардса (трисомия 18) неизлечим.

Лечение синдрома Эдвардса (трисомия 18) может включать:

• Кардиотерапия: Проблемы с сердцем возникают почти во всех случаях синдрома Эдвардса (трисомия 18). Не все дети с проблемами сердца из-за синдрома Эдвардса (трисомия 18) подходят для операции, но некоторые из них могут быть.
• Вспомогательное кормление: Дети с диагнозом синдром Эдвардса (трисомия 18) могут иметь проблемы с нормальным питанием из-за задержки физического развития. Зонд для кормления может понадобиться для решения проблем с кормлением на раннем этапе после рождения ребенка.
• Ортопедическое лечение: У детей с диагнозом синдром Эдвардса (трисомия 18) могут быть проблемы с позвоночником, такие как сколиоз, что может повлиять на движения ребенка. Ортопедическое лечение может включать фиксацию или хирургическое вмешательство.
• Психосоциальная поддержка: Поддержка доступна для вас, вашей семьи и вашего ребенка с диагнозом синдром Эдвардса (трисомия 18), особенно для того, чтобы помочь справиться с потерей вашего ребенка или помочь вам разобраться со сложным диагнозом вашего ребенка.

Профилактика

Как снизить риск рождения ребенка с синдромом Эдвардса (трисомия 18)?

Синдром Эдвардса (трисомия 18) является результатом генетической мутации, и предотвратить это состояние невозможно. Однако, если вы подходите для комбинации генетического тестирования и экстракорпорального оплодотворения (преимплантационного генетического тестирования), вы можете значительно снизить вероятность рождения ребенка с синдромом Эдвардса (трисомия 18). Если вы планируете забеременеть и хотите понять риск рождения ребенка с генетическим заболеванием, поговорите со своим лечащим врачом о генетическом тестировании.

Перспективы/прогноз

Чего мне ожидать, если у меня будет ребенок с синдромом Эдвардса (трисомия 18)?

Синдром Эдвардса (трисомия 18) неизлечим. Почти все беременности заканчиваются выкидышем или мертворождением. Из тех беременностей, доживших до третьего триместра, почти 40% детей с диагнозом синдром Эдвардса (трисомия 18) не выживают во время родов, и почти треть выживших детей рождаются преждевременно.

Коэффициент выживаемости детей, рожденных с синдромом Эдвардса (трисомия 18), варьирует:

• От 60% до 75% доживают до первой недели.
• От 20% до 40% доживают до первого месяца.
• Не более 10% доживают до первого года жизни.

Детям, рожденным с синдромом Эдвардса (трисомия 18), потребуется специализированная помощь для устранения их уникальных симптомов сразу после рождения. Выживаемость низкая, особенно если у вашего ребенка задержка развития органов или врожденный порок сердца. Из 10% детей, переживших свой первый день рождения, дети продолжают жить полноценной жизнью при значительной поддержке со стороны своей семьи и опекунов, поскольку большинство из них так и не научатся ходить или говорить.

Жить с

Когда мне следует обратиться к поставщику медицинских услуг?

Одним из побочных эффектов рождения ребенка с синдромом Эдвардса (трисомия 18) является риск выкидыша или прерывания беременности. Если вы беременны, обратитесь к своему лечащему врачу, если у вас возникнут какие-либо симптомы выкидыша, в том числе:

• Боль в животе.
• Озноб.
• Спазмы.
• Сильное кровотечение (похожее на обильные месячные).
• Боль в пояснице.

Когда мне следует обратиться в отделение неотложной помощи?

Если у вашего ребенка, родившегося с синдромом Эдвардса (трисомия 18), наблюдаются какие-либо из следующих симптомов, доставьте его в отделение неотложной помощи или немедленно позвоните по номеру 911:

• Дышит быстро, очень медленно или вообще не дышит.
• Имеет синий или фиолетовый цвет кожи или губ.
• Учащенное сердцебиение.
• Проблемы с едой.
• Имеет опухоль по всему телу.

Какие вопросы я должен задать своему врачу?

• Каковы риски рождения ребенка с генетическим заболеванием?
• Какой вид лечения доступен для устранения симптомов у моего ребенка?
• Что я могу сделать во время беременности, чтобы убедиться, что мой ребенок здоров?

Записка из клиники Кливленда

Диагноз синдрома Эдвардса (трисомия 18) может быть ошеломляющим из-за серьезных осложнений, возникающих в результате этого состояния. Ваш лечащий врач будет поддерживать вас и вашу семью на этом пути, помогая вам сориентироваться в диагнозе вашего ребенка или справиться с потерей. Если вы планируете забеременеть, обсудите генетическое тестирование со своим лечащим врачом, чтобы определить риск рождения ребенка с генетическим заболеванием.

Генетическое состояние, симптомы и перспективы

Обзор

Синдром Эдвардса (трисомия 18) влияет на развитие и рост тела вашего ребенка, что вызывает множественные врожденные дефекты.

Что такое синдром Эдвардса (трисомия 18)?

Синдром Эдвардса, также известный как трисомия 18, представляет собой очень тяжелое генетическое заболевание, которое влияет на развитие и рост тела вашего ребенка. Дети с диагнозом трисомия 18 имеют низкий вес при рождении, множественные врожденные дефекты и определяющие физические характеристики.

Кого поражает синдром Эдвардса (трисомия 18)?

Синдром Эдвардса (трисомия 18) может возникнуть у любого человека. Это состояние возникает, когда у человека есть дополнительная копия хромосомы 18, которая является случайной и непредсказуемой. Вероятность того, что у родителя будет ребенок с синдромом Эдвардса (трисомия 18), увеличивается с возрастом матери на момент беременности. Если у родителя родился ребенок с синдромом Эдвардса (трисомия 18) и он снова забеременел, маловероятно, что у него будет еще один ребенок с таким же диагнозом (не более 1%).

Насколько распространен синдром Эдвардса (трисомия 18)?

Синдром Эдвардса (трисомия 18) встречается примерно у 1 из каждых 5000–6000 живорождений. Состояние чаще встречается во время беременности (1 из каждых 2500 беременностей), но большинство (не менее 95%) плодов не доживают до срока из-за осложнений, вызванных диагнозом, поэтому беременность может закончиться выкидышем или дети рождаются мертвыми.

Когда был открыт синдром Эдвардса (трисомия 18)?

Джон Хилтон Эдвардс и др. обнаружили синдром Эдвардса (трисомия 18) в 19 лет.60 после исследования новорожденного с множественными врожденными осложнениями и проблемами когнитивного развития. Они сообщили о своем открытии и определили состояние в результате прикрепления третьей клетки к паре хромосом на хромосоме 18 (трисомия 18).

Симптомы и причины

Каковы симптомы синдрома Эдвардса (трисомия 18)?

Симптомы синдрома Эдвардса (трисомия 18) обычно включают плохой рост до и после рождения, множественные врожденные дефекты и серьезные задержки развития или проблемы с обучением. Симптомы присутствуют во время беременности и после рождения ребенка.

Симптомы синдрома Эдвардса (трисомия 18) во время беременности

Ваш лечащий врач будет искать признаки синдрома Эдвардса (трисомия 18) во время пренатального УЗИ, в том числе:

• Очень низкая активность плода.
• Единственная артерия в пуповине.
• Малая плацента.
• Врожденные дефекты.
• Ваш плод окружен слишком большим количеством амниотической жидкости (многоводие).

Диагноз синдрома Эдвардса может привести к живорождению, но трисомия 18 чаще всего вызывает выкидыш в течение первых трех месяцев беременности или рождение мертвого ребенка.

Характеристики синдрома Эдвардса (трисомия 18) после рождения

После рождения у вашего ребенка, вероятно, будут физические признаки синдрома Эдвардса (трисомия 18), в том числе:

• Снижение мышечного тонуса (гипотония).
• Низко посаженные уши.
• Внутренние органы, устроенные или функционирующие по-разному (сердце и легкие).
• Проблемы с когнитивным развитием (умственная отсталость), обычно тяжелые.
• Перекрывающиеся пальцы и/или косолапость.
• Маленький физический размер (голова, рот и челюсть).
• Слабый крик и минимальная реакция на звук.

Тяжелые симптомы синдрома Эдвардса (трисомия 18)

Поскольку дети с диагнозом синдром Эдвардса (трисомия 18) имеют недоразвитые тела, побочные эффекты этого состояния имеют серьезные и часто опасные для жизни последствия, включая:

• Врожденный порок сердца и заболевание почек (присутствует при рождении).
• Нарушения дыхания (дыхательная недостаточность).
• Проблемы желудочно-кишечного тракта и брюшной стенки и врожденные дефекты.
• Грыжи.
• Сколиоз.

Проблемы, связанные с сердцем, затрагивают почти 90% детей с диагнозом синдром Эдвардса (трисомия 18) и являются основной причиной преждевременной смерти среди младенцев, у которых есть состояние, близкое к дыхательной недостаточности.

Что вызывает синдром Эдвардса (трисомия 18)?

Наличие трех копий хромосомы 18 вместо типичных двух вызывает синдром Эдвардса (трисомия 18).

У всех людей 46 хромосом, которые делятся на 23 пары. Хромосомы несут вашу ДНК в клетках, которые сообщают вашему телу, как формироваться и функционировать, как инструкции по эксплуатации. Вы получаете по одному набору хромосом от каждого из ваших родителей.

Когда клетки формируются, они начинаются в репродуктивных органах как одна оплодотворенная клетка (сперматозоиды у самцов и яйцеклетки у самок). Клетки делятся (мейоз), чтобы создать пары, копируя себя. Копия клетки содержит вдвое меньше ДНК, чем исходная клетка, 23 хромосомы из 46, и каждая пара хромосом имеет номер.

При формировании яйцеклетки и сперматозоида, когда пары хромосом должны делиться, есть шанс, что пара хромосом не разделится (как будто они слишком липкие) и обе копии будут включены в яйцеклетку или сперматозоид. Когда происходит оплодотворение, эти две копии присоединяются к одной от другого родителя, так что всего получается три копии. Неправильное число хромосом непредсказуемо и случайно и не является результатом того, что родители делали до или во время беременности.

Когда третья копия клетки присоединяется к паре, возникает трисомия. Трисомия означает «три тела». Если у кого-то диагностируют синдром Эдвардса, у него в клетках есть третья копия 18-й хромосомы.

Диагностика и тесты

Как диагностируется синдром Эдвардса (трисомия 18)?

Диагностика синдрома Эдвардса (трисомия 18) начинается во время беременности, а подтверждение диагноза происходит либо до, либо после рождения ребенка. Ваш поставщик медицинских услуг будет искать признаки синдрома Эдвардса (трисомия 18) во время обычного ультразвукового скрининга, включая активность плода, амниотическую жидкость, окружающую ваш плод, и размер вашей плаценты. Если присутствуют признаки генетического заболевания, ваш лечащий врач может предложить дополнительное тестирование для подтверждения.

Какие тесты позволяют диагностировать синдром Эдвардса (трисомия 18)?

Во время беременности ваш лечащий врач предложит различные тесты для определения диагноза вашего ребенка, если у него появятся симптомы синдрома Эдвардса (трисомия 18). Эти тесты включают:

• Амниоцентез: Между 15 и 20 неделями беременности ваш лечащий врач возьмет небольшой образец амниотической жидкости для выявления потенциальных заболеваний у вашего ребенка.
• Анализ ворсин хориона (CVS). В период между 10 и 13 неделями беременности ваш поставщик медицинских услуг возьмет небольшой образец клеток из вашей плаценты для выявления генетических заболеваний.
• Скрининг: после 10 недель беременности ваш поставщик медицинских услуг исследует образец вашей крови, чтобы определить, есть ли у вашего ребенка распространенные дополнительные хромосомные заболевания, включая трисомию 18.

После рождения ребенка ваш лечащий врач проведет ультразвуковое исследование сердца вашего ребенка, чтобы выявить и вылечить любые связанные с сердцем заболевания, возникшие в результате поставленного диагноза.

Управление и лечение

Как лечится синдром Эдвардса (трисомия 18)?

Часто состояние настолько тяжелое, что детям, которые выживают после рождения, оказывают утешительную заботу. Но лечение синдрома Эдвардса (трисомия 18) индивидуально для каждого ребенка, в зависимости от тяжести диагноза. Синдром Эдвардса (трисомия 18) неизлечим.

Лечение синдрома Эдвардса (трисомия 18) может включать:

• Кардиотерапия: Проблемы с сердцем возникают почти во всех случаях синдрома Эдвардса (трисомия 18). Не все дети с проблемами сердца из-за синдрома Эдвардса (трисомия 18) подходят для операции, но некоторые из них могут быть.
• Вспомогательное кормление: Дети с диагнозом синдром Эдвардса (трисомия 18) могут иметь проблемы с нормальным питанием из-за задержки физического развития. Зонд для кормления может понадобиться для решения проблем с кормлением на раннем этапе после рождения ребенка.
• Ортопедическое лечение: У детей с диагнозом синдром Эдвардса (трисомия 18) могут быть проблемы с позвоночником, такие как сколиоз, что может повлиять на движения ребенка. Ортопедическое лечение может включать фиксацию или хирургическое вмешательство.
• Психосоциальная поддержка: Поддержка доступна для вас, вашей семьи и вашего ребенка с диагнозом синдром Эдвардса (трисомия 18), особенно для того, чтобы помочь справиться с потерей вашего ребенка или помочь вам разобраться со сложным диагнозом вашего ребенка.

Профилактика

Как снизить риск рождения ребенка с синдромом Эдвардса (трисомия 18)?

Синдром Эдвардса (трисомия 18) является результатом генетической мутации, и предотвратить это состояние невозможно. Однако, если вы подходите для комбинации генетического тестирования и экстракорпорального оплодотворения (преимплантационного генетического тестирования), вы можете значительно снизить вероятность рождения ребенка с синдромом Эдвардса (трисомия 18). Если вы планируете забеременеть и хотите понять риск рождения ребенка с генетическим заболеванием, поговорите со своим лечащим врачом о генетическом тестировании.

Перспективы/прогноз

Чего мне ожидать, если у меня будет ребенок с синдромом Эдвардса (трисомия 18)?

Синдром Эдвардса (трисомия 18) неизлечим. Почти все беременности заканчиваются выкидышем или мертворождением. Из тех беременностей, доживших до третьего триместра, почти 40% детей с диагнозом синдром Эдвардса (трисомия 18) не выживают во время родов, и почти треть выживших детей рождаются преждевременно.

Коэффициент выживаемости детей, рожденных с синдромом Эдвардса (трисомия 18), варьирует:

• От 60% до 75% доживают до первой недели.
• От 20% до 40% доживают до первого месяца.
• Не более 10% доживают до первого года жизни.

Детям, рожденным с синдромом Эдвардса (трисомия 18), потребуется специализированная помощь для устранения их уникальных симптомов сразу после рождения. Выживаемость низкая, особенно если у вашего ребенка задержка развития органов или врожденный порок сердца. Из 10% детей, переживших свой первый день рождения, дети продолжают жить полноценной жизнью при значительной поддержке со стороны своей семьи и опекунов, поскольку большинство из них так и не научатся ходить или говорить.

Жить с

Когда мне следует обратиться к поставщику медицинских услуг?

Одним из побочных эффектов рождения ребенка с синдромом Эдвардса (трисомия 18) является риск выкидыша или прерывания беременности. Если вы беременны, обратитесь к своему лечащему врачу, если у вас возникнут какие-либо симптомы выкидыша, в том числе:

• Боль в животе.
• Озноб.
• Спазмы.
• Сильное кровотечение (похожее на обильные месячные).
• Боль в пояснице.

Когда мне следует обратиться в отделение неотложной помощи?

Если у вашего ребенка, родившегося с синдромом Эдвардса (трисомия 18), наблюдаются какие-либо из следующих симптомов, доставьте его в отделение неотложной помощи или немедленно позвоните по номеру 911:

• Дышит быстро, очень медленно или вообще не дышит.
• Имеет синий или фиолетовый цвет кожи или губ.
• Учащенное сердцебиение.
• Проблемы с едой.
• Имеет опухоль по всему телу.