Синдром Денди Уокера (аномалия, мальформация): причины, симптомы, лечение

Синдром (аномалия, мальформация) Денди-Уокера является достаточно тяжелым пороком развития нервной системы, заключающимся в недоразвитии некоторых путей оттока спинномозговой жидкости (отверстия Люшка и Мажанди) по желудочковой системе головного мозга. В результате могут развиваться кистозные расширения желудочковой системы, гидроцефалия, недостаточное развитие мозжечка.

Данное заболевание названо в честь Уолтера Эдварда Денди и Эрла Уокера, двух нейрохирургов, независимо друг от друга описавших данную аномалию развития в первой половине двадцатого века (1921, 1944 год соответственно).

Информация для врачей. Синдром Денди-Уокера по МКБ 10 кодируется в рубрике аномалии развития под шифром Q03.1 (атрезия отверстий Мажанди и Люшка). В синдромальной части диагноза можно указать наличие и выраженность проявлений.

Причины

Причины развития всех врожденных аномалий развития заключаются в вероятных перенесенных инфекциях матерью во время беременности (корь, краснуха и т. д.), употреблении токсических веществ во время беременности (никотин, алкоголь, наркотики), внутриутробной травме, генетических нарушениях. Данный синдром нередко сочетается с пороками мочеполовой системы.

Симптомы

У детей: Симптомы развиваются, как правило, при выраженном перекрытии отверстий Мажанди и Люшка. Развивается гидроцефалия и характерные для нее симптомы – головные боли, атаксия, ребенок часто и долго кричит, может промахиваться мимо игрушек. Также на себя могут обратить внимание пульсация родничка и, в крайнем случае, общее увеличение размеров черепа за счет его мозговой части. Также может иметь место умственная отсталость, моторные нарушения за счет недоразвития мозжечка.

У взрослых: При отсутствии проявлений в детском возрасте протекает сравнительно легко. Однако не исключено медленное, но неуклонное развитие гидроцефалии. Тогда будут развиваться головные боли, головокружения, возможно поражение черепно-мозговых нервов.

Диагностика

Диагностика синдрома Денди-Уокера на современном этапе развития нейровизуализационных методик исследования не представляет большой трудности. Проводится МРТ или МСКТ-миелография с использованием контрастного вещества, которое вводится при помощи пунктирования ликворных пространств.

МРТ исследование позволяет проводить даже внутриутробную диагностику при беременности, если скрининговое УЗИ-исследование выявило расширение мозгового черепа плода.

У детей скрининговым методом можно считать эхоэнцефалографию. В некоторых случаях необходимо дифференцировать диагноз с ретроцеребеллярными кистами и другими кистозными изменениями головного мозга, особенно в старшем возрасте.

Лечение и прогноз жизни

При малых проявлениях синдрома используют симптоматическую терапию. Прибегают к помощи специальных диуретиков – диакарба, триампура. Помимо борьбы с гидроцефалией, проводят терапию нейропротективными средствами, препаратами от головокружения (прежде всего, бетагистин).

Тяжелое прогрессирующее состояние служит показанием к нейрохирургическому вмешательству. Существует масса вариантов операций, цель большинства из них – обеспечить новые пути ликворооттока. Нередко проводится шунтирование с брюшной полостью, предсердиями, наружной средой.

Прогноз для жизни и трудоспособности при синдроме Денди-Уокера в большинстве случаев благоприятный.

Денди-Уокера Мальформация

Мальформация Денди Уокера — наиболее частая мальформация задней черепной ямки, характеризующаяся патологической триадой:

• гипоплазия червя с его низким расположением, краниальный разворот
• кистозное расширение четвёртого желудочка, выдающаяся в заднюю черепную ямку
• увеличенная в размерах задняя черепная ямка 

Терминология

Данная статья повящена классической мальформации Денди Уокера, которую необходимо отличать от варианта Денди Уокера.

Эпидемиология

Патология встречается с частотой 1 : 30000 новоржденных, является причиной младенческой гидроцефалии в 7.5 % случаев, известно как наиболее распространенная патология задней ямки.

Клинические проявления

Клиническая картина зависит от степени выраженности патологии. В классическом варианте аномалии Денди-Уокера в течение первого года жизни клиника проявляется симптомами гидроцефалии и связанными с ней неврологической симптоматикой. Наиболее распространенным признаком является макроцефалия, в ~80% случаев, диагноз устанавливается в первый год жизни. Несмотря на выраженные отклонения в анатомии мозжечка, мозжечковые симптомы не являются обязательным проявлением.

Патология

Аутосомно-доминантное Х-связанное заболевание.

Сочетанная патология

• патология ЦНС не входящая в комплекс мальформации
  • встречаются в 70% случаев
  • кортикальная дисплазия
  • полимикрогирия
  • дисгенезия мозолистого тела
  • липома мозолистого тела
  • шизэнцефалия
  • затылочное энцефалоцеле
  • пояснично-крестцовое менингоцеле
  • сирингомиелия

• патология головы и шеи не входящая в комплекс мальформации
  • встречаются в ~25% случаев
  • волчья пасть
  • ангиомы лица
  • низко посаженные уши
  • полидактилия или синдактилия
  • аномалия развития сердца

• не сочетанная с анеуплоидией
  • Синдро́м Экарди́
  • синдром Коффина-Лоури
  • Синдром Корнелии де Ланге
  • Синдром Люджина-Фринса
  • гидроцефальный синдром
  • синдром Клиппель-Фейля
  • Синдро́м Ме́ккеля — Гру́бера

Диагностика

УЗИ

При антенатальном УЗИ типичны следующие находки:

• увеличение большой цистерны (>10 мм)
• полная аплазия червя
• пространства между полушариями мозжечка трапецевидной формы

Магнитно-резонансная томография

МРТ является методом выбора при диагностике мальформации Денди-Уокера.

Классическая триада при мальформации Денди Уокера включает:

• гипоплазию червя с его низким расположением
• кистозное расширение четвёртого желудочка, выдающегося в заднюю черепную ямку; обычно при данном состоянии полушария мозжечка смещены антеро-латерально, но имеют нормальные размеры и морфологию
• увеличенная в размерах задняя черепная ямка

У 75-90% пациентов встречается обструктивная гидроцефалия за счет стеноза водопровода.

Дифференциальная диагностика

• Mega Cisterna Magna
• эпидермоидная киста
• арахноидальная киста
• Гипоплазия червя при аномалии Джуберта
• Изолированный четвёртый желудочек
• Киста Блейка

Лечение

Хирургическое вмешательство и дренирование избытка ЦСЖ в брюшную полость

Патология задней черепной ямки

• Опухоли
  • Медуллобластома
  • Эпендимома
  • Пилоцитарная астроцитома
  • Глиома ствола головного мозга

• Аномалии развития
  • Аномалия Арнольда-Киари I
  • Аномалия Арнольда Киари II
  • Mega Cisterna Magna
  • Мальформация Денди-Уокера

Аномалия Денди-Уокера — Фонд детской неврологии

Аномалия Денди-Уокера

‹ Вернуться в Disorder Directory

Авторы: МеккаГарсия, доктор медицинских наук, Медицинская школа Гроссмана Нью-Йоркского университета
Элисон Л. Кристи, доктор медицинских наук, отделение детской неврологии в Провиденсе, Медицинский центр Сент-Винсент – Портленд, Орегон

Reviewed : Сентябрь 2021

РЕЗЮМЕ

Аномалия Денди-Уокера (DWM) — редкая аномалия головного мозга. Поражает мозжечок, заднюю часть мозга. Эта задняя часть мозга важна для произвольных движений, равновесия и координации. Большинство детей с ДВМ имеют задержку моторного развития. Им может потребоваться больше времени, чтобы научиться ползать или ходить.

В тяжелых случаях DWM может привести к проблемам с потоком жидкости в головном мозге, называемой спинномозговой жидкостью (CSF). Накопление спинномозговой жидкости в головном мозге приводит к состоянию, называемому гидроцефалией. У детей со скоплением спинномозговой жидкости может быть макроцефалия, очень большая голова.

ДВМ врожденный. Это означает, что это то, с чем ребенок рождается, а не то, что появляется позже в детстве. DWM может быть диагностирован во время беременности. Лекарства от DWM нет, но доступна поддерживающая терапия.

ПЕРЕЙТИ К

• Описание 
• Признаки и симптомы
• Причины
• Лабораторные исследования
• Лечение

• Внешний вид
• Ресурсы
• Исследования
• Каталожные номера

Обзор заболевания

ОПИСАНИЕ 

Задняя черепная ямка — это задний отдел головного мозга. Мозжечок сидит в нем, позади четвертого желудочка. Желудочки — это нормальные карманы в головном мозге. Они содержат спинномозговую жидкость (ЦСЖ).

DWM включает три различных структурных отличия мозга:

1. Средняя часть мозжечка отсутствует или меньше по размеру
2. Задняя черепная ямка больше нормы
3. Четвертый желудочек слишком большой

Синдром Денди-Уокера

У некоторых детей ДБВ без каких-либо других отклонений. Однако у многих есть другие отклонения. Они могут поражать:

• Головной мозг
• Сердце
• Руки и ноги
• Органы в кишечнике

Синдром Денди-Уокера (DWS) — это термин, используемый, когда другие нарушения сопровождают DWM.

Связанные проблемы

Иногда проблемы, связанные с DWM, могут блокировать поток спинномозговой жидкости вокруг головного мозга. Это может привести к:

• Макроцефалия (большая голова)
• Гидроцефалия (повышение давления жидкости вокруг головного мозга)

ПРИЧИНЫ

DWM возникает из-за проблем во время развития плода. Эти проблемы обычно возникают во втором триместре беременности. Однако это не означает, что беременная мать сделала что-то, что вызвало порок развития.

Некоторые возможные причины:

Генетические изменения

Генетические изменения, вызывающие DWM, часто возникают случайно или спонтанно. Это не различия, унаследованные от матери или отца.

Токсическое воздействие

Воздействие веществ из окружающей среды во время беременности может привести к DWM.

Инфекции

Некоторые инфекции во время беременности могут привести к DWM.

ДИАГНОСТИКА И ЛАБОРАТОРНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ

DWM может быть диагностирован у плода во время беременности. Это можно сделать с помощью УЗИ. УЗИ делает снимки частей тела плода, в том числе головного мозга.

После рождения для подтверждения диагноза можно использовать магнитно-резонансную томографию (МРТ). МРТ делает снимки головного мозга. Он может искать признаки трех основных структурных изменений, сигнализирующих о DWM.

Двойники DWS

Врачам важно отличать DWM от других состояний. Условия, которые могут выглядеть как DWM, включают:

• Гипоплазия мозжечка. Необычно маленький мозжечок. Это связано с трудностями в обучении и проблемами с балансом.
• Мега цистерна магна. Большая задняя черепная ямка. Это нормальное изменение мозга. Это не вызывает симптомов.
• Киста кармана Блейка. Аномальный карман жидкости в верхней части четвертого желудочка.
• Кистозная гигрома. Проблема с закупоркой лимфатической системы. Это может привести к скоплению жидкости в мешочке на шее или голове или в другом месте тела.

Другие тесты

После постановки диагноза Денди-Уокера другие тесты могут включать:

ЛЕЧЕНИЕ И ТЕРАПИИ

Лекарства от DWM не существует. Тем не менее, терапия может лечить симптомы и обеспечивать поддерживающую терапию. Терапия включает:

Хирургическое введение шунта

Небольшая трубка может отводить избыток спинномозговой жидкости, снижая давление в голове.

Противосудорожное лекарство

Развивающая терапия

Сюда входят логопедия, физиотерапия и трудотерапия, которые могут помочь вашему ребенку в развитии.

Психосоциальная поддержка семьи

Индивидуальные планы обучения (ИПО)

Эти программы, созданные при школах, могут дать ребенку наилучшее образование.

ПРОГНОЗ

Ожидаемая продолжительность жизни людей с DWM зависит от наличия и тяжести гидроцефалии и других сопутствующих заболеваний. Большинство детей с DWM доживают до зрелого возраста.

Ресурсы 

Организации

Альянс Dandy-Walker
Альянс Dandy-Walker поддерживает усилия по изучению возможных причин синдрома и излечению от него. Он также оказывает поддержку семьям, затронутым диагнозом. Прокрутив вниз главную страницу веб-сайта, вы можете прочитать о нескольких вдохновляющих детях, живущих с синдромом Денди-Уокера.

Альянс также имеет частную группу в Facebook, Dandy Walker Parents, насчитывающую более 4000 участников.

Ассоциация больных гидроцефалией
Миссия Ассоциации больных гидроцефалией — найти лекарство от гидроцефалии и улучшить жизнь людей, страдающих этим заболеванием. Их видение — это мир без гидроцефалии. Общественные сети Ассоциации гидроцефалии, также известные как группы поддержки, обеспечивают локальную поддержку, обучение и расширение прав и возможностей через сообщество. В сети проводятся образовательные мероприятия, встречи групп поддержки и другие встречи, которые позволяют людям и семьям общаться. На веб-сайте HA есть информация о синдроме Денди-Уокера, в том числе история 17-летней Брианны, у которой гидроцефалия в результате синдрома Денди-Уокера.

Публикации

JCN: Серия NICU — пороки развития Денди Уокера
Подкаст от SAGE Neuroscience and Neurology/Journal of Child Neurology (JCN). Доктор Соника Агарвал из Детской больницы Филадельфии рассказывает о пороках развития Денди Уокера.

Фонд детской неврологии (CNF) запрашивает ресурсы у сообщества для включения на эту веб-страницу через процесс подачи заявки. CNF оставляет за собой право удалять организации в любое время, если информация будет сочтена неуместной или несовместимой с миссией, видением и ценностями CNF.

Исследования 

ClinicalTrials.gov для Dandy-Walker Malformation (от рождения до 17 лет) 

Эти клинические испытания проводятся или будут набираться. Обновления вносятся ежедневно, поэтому рекомендуется почаще проверять их.

ClinicalTrials.gov — это база данных клинических исследований, финансируемых из частных и государственных источников по всему миру. Это ресурс, предоставленный Национальной медицинской библиотекой США (NLM), которая является институтом Национального института здравоохранения (NIH). Включение исследования не означает, что оно было оценено федеральным правительством США. Пожалуйста, прочтитеNLM отказ от ответственности для получения подробной информации.  

Перед тем, как принять участие в исследовании, вам рекомендуется поговорить со своим лечащим врачом и узнать о рисках и потенциальных преимуществах .  

Найти клинические испытания для синдрома Денди-Уокера

Информация в Справочнике детских неврологических расстройств CNF не предназначена для диагностики, лечения или медицинских рекомендаций и не должна рассматриваться как замена консультации медицинского работника. Предоставленный контент предназначен только для ознакомительных целей.  CNF не несет ответственности за действия, предпринятые на основании информации, содержащейся на этой веб-странице. Пожалуйста, проконсультируйтесь с врачом или другим медицинским работником относительно любого медицинского или связанного со здоровьем диагноза или вариантов лечения .

Ссылки

Алексиу Г.А., Сфакианос Г. и Продрому Н. Аномалия Денди-Уокера: анализ 19 случаев. Журнал детской неврологии. 2010 г.; 25(2):188-191. https://doi.org/10.1177/0883073809338410 

Босемани Т., Орман Г., Болтшаузер Э. и др. (2015). Врожденные аномалии задней черепной ямки. РадиоГрафика. 35:200-220. https://doi.org/10.1148/rg.351140038 

Альянс Денди-Уокера. https://www.dandy-walker.org 

Журнал детской неврологии, 2021 г.  Серия сообщений об отделениях интенсивной терапии с доктором Соникой Агарвал: пороки развития Денди Уокера . [подкаст] SAGE Neuroscience and Neurology.

https://sageneuroscience.sage-publications.libsynpro.com/jcn-nicu-series-dandy-walker-malformations

Национальная организация по редким заболеваниям. Аномалия Денди Уокера. https://rarediseases.org/rare-diseases/acute-disseminated-encephalomyelitis

Stambolliu E, Ioakeim-Ioannidou M, Kontokostas K, et al. Наиболее распространенные сопутствующие заболевания у пациентов с синдромом Денди-Уокера: систематический обзор историй болезни. Журнал детской неврологии. 2017; 32(10):886-902. https://doi.org/10.1177/0883073817712589

Благодарим компанию Jazz Pharmaceuticals, нашего партнера по каталогу расстройств 2022 года. И нашим партнерам в 2021 году Acadia, Aeglea, Amicus Therapeutics, bluebird bio, Eisai, Greenwich Biosciences (теперь Jazz Pharmaceuticals), Liva Nova, Origin, Ovid, PTC Therapeutics и UCB за их поддержку Disorder Directory.

Начните вводить текст и нажмите Enter для поиска

Подробнее

Корзина

Перейти к содержимому

Синдром Денди-Уокера — Фонд детской неврологии

Синдром Денди-Уокера

‹ Вернуться в каталог расстройств

• Обзор
• Организации

Описание

Синдром Денди-Уокера — врожденный порок развития головного мозга, затрагивающий мозжечок (область задней части мозга, которая координирует движения) и заполненные жидкостью пространства вокруг него. Ключевыми признаками этого синдрома являются расширение четвертого желудочка (небольшого канала, позволяющего жидкости свободно течь между верхними и нижними отделами головного и спинного мозга), частичное или полное отсутствие участка головного мозга между два полушария мозжечка (червь мозжечка) и образование кисты в нижней части черепа. Также может наблюдаться увеличение размера и давления в жидкостных пространствах, окружающих мозг (гидроцефалия). Синдром может проявляться резко или развиваться незаметно. Симптомы, которые часто возникают в раннем младенчестве, включают замедление двигательного развития и прогрессирующее увеличение черепа. У детей старшего возраста могут возникать симптомы повышенного внутричерепного давления (внутричерепного давления), такие как раздражительность и рвота, а также признаки дисфункции мозжечка, такие как неустойчивость, отсутствие мышечной координации или резкие движения глаз. Другие симптомы включают увеличение окружности головы, выпуклость в задней части черепа, аномальные проблемы с дыханием и проблемы с нервами, которые контролируют глаза, лицо и шею. Синдром Денди-Уокера иногда сочетается с нарушениями других отделов центральной нервной системы, включая отсутствие области, состоящей из нервных волокон, соединяющих два полушария головного мозга (мозолистое тело), ​​и пороками развития сердца, лица, конечностей, пальцев рук и ног. .

Лечение

Лечение лиц с синдромом Денди-Уокера обычно состоит из лечения сопутствующих проблем, если это необходимо. Хирургическая процедура, называемая шунтированием, может потребоваться для оттока лишней жидкости в головном мозге, что снизит внутричерепное давление и улучшит симптомы. Лечение также может включать различные формы терапии (физиотерапию для поддержания мышечной силы и гибкости и трудотерапию для изучения новых способов выполнения повседневных действий) и специализированное обучение.

Прогноз

Влияние синдрома Денди-Уокера на интеллектуальное развитие различно: у некоторых детей нормальное когнитивное развитие, а у других оно никогда не достигает нормального интеллектуального развития, даже при своевременном и правильном лечении скопления избыточной жидкости. Продолжительность жизни зависит от тяжести синдрома и связанных с ним пороков развития. Наличие множественных врожденных дефектов может сократить продолжительность жизни.

Исследования

NINDS проводит и поддерживает широкий спектр исследований, изучающих сложные механизмы нормального развития мозга. Исследователи изучают образцы ДНК людей с синдромом Денди-Уокера, чтобы идентифицировать гены, связанные с синдромом, а также лучше понять его причины и улучшить диагностику и варианты лечения. Другие исследования показывают, что у матерей с диабетом и краснухой (краснухой) во время беременности чаще рождаются дети с синдромом Денди-Уокера.

Dandy-Walker Alliance, Inc.

Адрес:
10325 Kensington Pkwy.
Suite 384
Kensington, MD 20895

Веб-сайт: https://dandy-walker.org
Телефон: 877-326-3992

Некоммерческая организация, занимающаяся образовательной и информационной деятельностью, публикациями и программами поддержка беспристрастных исследований и мероприятий для повышения осведомленности общественности о Dandy-Walker.