Муниципальное
общеобразовательное учреждение

About Me

John Cena

Hello word I am dashy Guy

Разное

Синдром дауна у новорожденного: Синдром Дауна — симптомы, причины, признаки, степени, виды и лечение в Москве в «СМ-Клиника»

alexxlab
No Comments

Содержание

Синдром Дауна

Главная / Синдром Дауна

Синдром Дауна — самая распространённая генетическая аномалия, которая определяется наличием в клетках человека дополнительной, 47-й, хромосомы. При этом у родителей ребенка набор хромосом абсолютно нормальный. Синдром Дауна с одинаковой частотой встречается у мальчиков и у девочек, и по статистике каждый 700-й ребенок на планете появляется на свет с синдромом Дауна. Это соотношение примерно одинаково в разных странах, климатических зонах, социальных слоях. Оно не зависит от образа жизни родителей, их здоровья, вредных привычек, цвета кожи, национальности.

Обычно диагноз ставится внутриутробно или сразу после рождения. Существуют характеристики, которые можно увидеть у ещё не рожденного малыша на УЗИ:

плоское лицо, на котором слабо выделяются нос, рот, надбровные дуги и тд;

практически плоская переносица;

брахицефалия (слишком укороченный череп), часто сопровождается плоским затылком;

складка кожи на шее у новорожденных;

азвитый эпикантус (складка кожи около угла глаза).

В число диагностических признаков определяющих наличие даунизма входит поперечная ладонная складка, она встречается с частотой 45%.

Дети с синдромом Дауна, которые живут в семьях, успешно учатся ходить, бегать, прыгать, самостоятельно есть, одеваться, играть, выполнять обычные для ребенка обязанности по дому. Они учатся в школе, занимаются спортом, осваивают множество профессий. Однако у них есть важные особенности, которые влияют на скорость освоения навыков, двигательное поведение, и обуславливают трудности, с которыми сталкиваются такие дети в процессе развития.

У детей с синдромом Дауна имеются характерные нарушения движений. По сравнению со сверстниками без нарушений такие дети развиваются медленнее и их двигательное развитие имеет ряд характерных особенностей. Наиболее типичное нарушение, свойственное им в той или иной степени, — это сниженный мышечный тонус: все дети гипотоничны, хотя степень гипотонии варьируется достаточно сильно.

Вследствие этого наблюдаются неадекватные выпрямительные реакции и реакции сохранения равновесия; гипермобильность в суставах. А это приводит к тому, что таким детям трудно контролировать положение тела в пространстве и движения, трудно переходить из одной позы в другую и поддерживать стабильную позу.

Кроме этого, у ребенка с синдромом Дауна есть специфические анатомические особенности: руки и ноги у них пропорционально короче, чем у сверстников без синдрома Дауна. Это, в сочетании с гипотонией и вторичной слабостью мышц, приводит к тому, что рука редко оказывается в поле зрения, и, соответственно, хуже формируется такой навык, как точное дотягивание и удержание предмета под контролем зрения.

Важную роль в замедленном формировании двигательных навыков играют патологические позы, характерные для этих детей. Так, в положении лежа на спине при спонтанном двигательном развитии характерны асимметричные позы, ретракция плеч и неспособность оторвать руки от поверхности опоры: когда ребенок замечает какой-либо предмет, его двигательная активность повышается, но руки совершают движения лишь по поверхности опоры, а направленного движения к предмету не происходит. В положении сидя такие дети достаточно долго будут нуждаться в опоре. Поэтому до освоения самостоятельного сидения руки полностью исключаются из дотягивания и игры, а развитие соответствующих зрительно-моторных навыков запаздывает.

Характерные черты умственного развития:

Заметное отставание в развитии. Даже при своевременном комплексном лечении задержки в развитии будут всё заметнее с возрастом. Развитие умственных способностей, в большинстве случаев, остается на уровне семилетнего ребенка. В редких случаях интеллект достигает более высокого уровня.

Небольшой словарный запас. Кроме того, что пациенты с данной аномалией невнятно говорят, отмечается довольно скудный набор используемых речевых конструкций.

Отсутствие способностей к абстрактному мышлению. Таким детям легче понимать и анализировать только то, что они видят непосредственно перед глазами, представить какую-то ситуацию или пофантазировать для них уже проблематично.

Низкая концентрация внимания. Ребенку тяжело сфокусироваться на какой-либо задаче, достаточно быстро они начинают отвлекаться.

Сопутствующие заболевания

Помимо наличия самого синдрома Дауна у больных практически всегда отмечается ряд других проблем со здоровьем. Носители данной хромосомной аномалии очень часто сталкиваются с недугами кардиологического характера. Врожденные пороки сердца отмечаются приблизительно в 40% случаев. Нарушение биологических процессов влечет за собой также раннее развитие катаракты, с которым сталкиваются две трети больных старше восьми лет. При синдроме Дауна значительно увеличивается риск развития болезни Альцгеймера и появления острого миелоидного лейкоза. У пациентов с данной патологией часто имеются отклонения в работе пищеварительного тракта. Рекомендуются регулярные обследования у гастроэнтеролога и кардиолога.

Простудные заболевания, ОРВИ и пневмонии – регулярные спутники больного синдромом Дауна. Это объясняется ослабленной иммунной системой организма.

Появление лишней хромосомы в организме вызывает также нарушение обмена веществ, что приводит к неисправному функционированию внутренних органов (заболевания щитовидной железы, нарушения зрения, слуха и т.д).

Родители должны проявлять терпение и стремиться ежедневно прикладывать усилия для развития своего ребенка. Только в этом случае он сможет приобрести все необходимые для жизни навыки, пусть даже с задержкой. Существуют и программы реабилитации, разработанные квалифицированными психологами и педиатрами, которые могут существенно помочь в решении проблем воспитания особенных детей, но даже их использование, к сожалению, мало облегчает ношу родителей.

Детей с синдромом Дауна иногда называют «солнечными». Объясняется это тем, что они очень дружелюбны, позитивны и доброжелательны, несмотря на возможные перепады настроения и периодические вспышки агрессии.

Рекомендации по терапии

Физическая терапия для ребенка с синдромом Дауна должна начинаться вскоре после рождения. Основная цель занятий: способствовать формированию важнейших компонентов движений и двигательных навыков и препятствовать формированию патологических поз и движений.  Общая цель терапии — добиться необходимого уровня контроля за положением тела, чтобы голова, туловище и конечности участвовали в правильных функциональных и произвольных движениях.

Инновационные технологии сопровождения семей с детьми-инвалидами (синдром Дауна) 2015

Синдром Дауна — причины появления, симптомы заболевания, диагностика и способы лечения

Подтверждаю

Подробнее

  • ИНВИТРО
  • Библиотека
  • org/ListItem»>Справочник заболеваний
  • Синдром Дауна

Трисомия

Брахицефалия

Умственная отсталость

Речевое развитие

1587

21 Июня

Синдром Дауна: причины появления, симптомы, диагностика и способы лечения.

Определение

Синдром Дауна – это врожденная хромосомная аномалия, заключающаяся в наличии лишней хромосомы в 21-й паре (трисомия по 21-й паре хромосом). У человека 23 пары хромосом, таким образом, обычный ребенок имеет 46 хромосом, а ребенок с синдромом Дауна – 47. Синдром Дауна характеризуется особым внешним видом больного и снижением интеллектуальных способностей. Частота этой хромосомной аномалии в популяции составляет 1:800 и не зависит от пола, расовой принадлежности, уровня жизни семьи, наличия или отсутствия у родителей вредных привычек.


В России ежегодно рождается 2500 детей с синдромом Дауна.

Причины возникновения синдрома Дауна

Риск рождения ребенка с синдромом Дауна для женщины увеличивается с 35 лет и к 39 годам достигает 1%. Из общего числа новорожденных с болезнью Дауна более 20% рождается у матерей старше 35 лет. Кроме того, факторами риска является наличие у матери гепатита В или С, туберкулез, краснухи, болезни Боткина, возраст отца старше 45 лет, слишком юный возраст матери (до 18 лет), близкородственные браки.

Классификация синдрома Дауна

Выделяют три типа синдрома Дауна:

  • трисомия – наиболее распространенная форма синдрома Дауна, для которой характерно полное утроение 21 хромосомы во всех клетках организма; на долю этой формы приходится 94-95% всех случаев болезни;

  • смещение (транслокация) 21 пары хромосомы на другие хромосомы – встречается в 4% случаев;

  • мозаичный синдром Дауна (около 2% случаев), когда утроенную 21 хромосому содержат только некоторые клетки организма. Сами больные, как правило, ничем не отличаются от здоровых, но имеют большой риск рождения ребенка с синдромом Дауна.

Симптомы синдрома Дауна

У ребенка с синдромом Дауна широко расставленные глаза, имеющие монголоидный разрез, на радужке могут наблюдаться светлые пигментные пятна, часто присутствует эпикантус – вертикальная складка, расположенная между верхним и нижним веками, частично прикрывающаяся внутренний угол глазной щели. Кроме того, отличительными чертами являются короткий нос, плоская переносица, небольшие ушные раковины, брахицефалия (короткая и широкая, почти круглая, голова), плоский затылок, аркообразное небо. У детей нередко встречаются аномалии зубного ряда, недоразвитие нижней челюсти.

Тело и конечности сформированы непропорционально – фигура приземистая, плечи опущены, конечности короткие, на шее имеется кожная складка, пальцы могут быть укороченными за счет недоразвития средних фаланг. Дети с синдром Дауна имеют уникальный рисунок пальцев и ладоней, это никак не влияет на развитие, а является диагностической особенностью. Ступни обычные, но с увеличенным промежутком между первым и вторым пальцами, на подошве в этом месте часто имеется глубокая складка. У большинства больных синдромом Дауна выявляется плоскостопие. Тонус мышц значительно снижен, что сказывается на движениях.

Диагностируются пороки развития различных органов и систем – сердца, желудочно-кишечного тракта, гипоплазия половых органов, килевидная (грудина выступает) или воронкообразная (грудина вдавлена) деформация грудной клетки.

У детей с синдромом Дауна наблюдается умственная отсталость различной степени выраженности. Все дети с синдромом Дауна отстают в психомоторном развитии – у них снижена эмоциональная активность, они позже, чем их сверстники, начинают сидеть, ходить, говорить, речь их недоразвита, словарный запас бедный.


Речевые нарушения связаны не только с недостаточностью интеллекта, но и с частыми нарушениями слуха и сниженным тонусом мышц.


Несмотря на отставание в интеллектуальном и психоэмоциональном развитии, дети с синдром Дауна обучаемы, хотя им требуется на освоение тех или иных знаний больше времени, чем сверстникам. Они могут посещать дошкольные и школьные учреждения, получать профессиональное образование, заниматься творчеством, вести нормальный образ жизни и заводить семьи.


Такие пациенты могут проявлять ласку, доброжелательность и любопытство.

Диагностика синдрома Дауна

На этапе беременности женщина может пройти диагностику синдрома Дауна. Первичная (скрининговая) диагностика включает УЗИ и такие маркеры как свободная бета-субъединица ХГЧ и РАРР-А (ассоциированный с беременностью протеин А) между 11-й и 13-й неделями беременности.

Скрининговое УЗИ 1-го триместра беременности (11-13 недель 6 дней)

Исследование, необходимое для контроля роста и развития плода в первом триместре беременности.

2 790 руб

Записаться

Пренатальный скрининг трисомий 1 триместра беременности, PRISCA – 1 (биохимический скрининг 1 триместра — «двойной тест» 1 триместра, расчет рисков с использованием программы PRISCA)


Синонимы: Prenatal Screening Markers for Down Syndrome; PRISCA-1.  

Краткое описание исследования «Пренатальный скрининг трисомий 1 триместра беременности, PRISCA-1)»  

Тест выполня…

До 1 рабочего дня

Доступно с выездом на дом

2 040 руб

В корзину


Если по результатам исследований есть подозрения на синдром Дауна у плода, возможно проведение инвазивной процедуры – биопсии ворсин хориона, или амниоцентеза, когда берется образец околоплодной жидкости.


Решение о проведении инвазивного исследования принимается индивидуально в каждом случае, так как процедура дискомфортна для матери и имеет риск самопроизвольного прерывания беременности.


Существует еще один скрининговый метод диагностики – неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ), которое позволяет определять хромосомные патологии плода по крови матери, благодаря обнаружению в крови женщины фрагментов ДНК ее ребенка. В случае выявления высокого риска наличия синдрома Дауна у плода после НИПТ все равно требуется проведение инвазивного обследования для подтверждения диагноза.

Второй скрининг проводится на 18-20-й неделе беременности и включает УЗИ и анализ крови, если он ранее не проводился.

Скрининговое УЗИ 2-го триместра беременности (18-21 неделя) с допплеровской оценкой показателей кровотока

Исследование для контроля течения многоплодной беременности, роста и развития плодов и состоятельности кровообращения.

3 890 руб

Записаться

Пренатальный скрининг трисомий 2 триместра беременности, PRISCA-2 (биохимический скрининг 2 триместра , «тройной тест» 2 триместра , расчет рисков с использованием программы PRISCA)

Синонимы: Тройной тест второго триместра беременности. 
Maternal Screen, Second Trimester; Prenatal Screening II, PRISCA II, Prenatal Risk Calculation.
Внимание! Для данного исследования необходимо налич…

До 1 рабочего дня

Доступно с выездом на дом

2 120 руб

В корзину

Третий ультразвуковой скрининг выполняется на 30-34-й неделе.

Скрининговое УЗИ 3-го триместра беременности (30-34 недели) с допплеровской оценкой показателей кровотока

Ультразвуковое исследование для функциональной оценки внутриутробного развития плода, его предположительного роста и веса, а также кровообращения.

3 890 руб

Записаться


К каким врачам обращаться

Пренатальной диагностикой синдрома Дауна плода занимается врач –
акушер-гинеколог.

Ребенка наблюдает
педиатр, при необходимости проводится генетическое тестирование с консультацией генетика. Далее пациент с синдромом Дауна должен наблюдаться у офтальмолога,
кардиолога,
невролога, стоматолога, ортопеда-травматолога, гинеколога,
ЛОР-врача.

Лечение синдрома Дауна

Лечения синдрома Дауна не существует. Пациенты с синдромом Дауна, как правило, имеют достаточное количество медицинских проблем и состояний, которые могут потребовать помощи сразу после рождения, периодического лечения или длительного лечения в течение жизни. Сопутствующие пороки развития часто являются показанием к оперативному лечению.

Дети нуждаются в постоянном внимании и уходе, физической (ЛФК) и психологической реабилитации. Для повышения мышечной силы, улучшения осанки и равновесия назначается физиотерапия. Проблемы с речью помогает решить логопед. Многие пациенты вынуждены прибегать к использованию слуховых аппаратов, очков для коррекции зрения, ортодонтических конструкций, повязок, которые помогают двигаться, носить ортопедическую обувь. Пациенты с синдром Дауна склонны к ожирению, поэтому большое внимание следует уделять достаточной физической активности и сбалансированному питанию.

С целью коррекции нарушений речевого развития и связанных с ними трудностей обучения применяют ноотропные препараты. Гиперактивность, проблемы импульсивности и раздражительности могут стать показаниями для назначения психотропных препаратов. Кроме того, применяют лекарства, направленные на улучшение обменных процессов и двигательной активности.


В каждом возрастном периоде внимание родителей и врачей должно быть направлено на коррекцию определенных состояний.


В неонатальном периоде (до 1 месяца) и на первом году жизни оценивается наличие пороков развития сердечно-сосудистой системы и желудочно-кишечного тракта, а также функция щитовидной железы. В возрасте 1-5 лет контроля требуют нарушения сна, запоры, нестабильность шейного отдела позвоночника, задержка развития моторики через пониженный тонус мышц. В более старшем возрасте (5-13 лет) в коррекции нуждаются нарушения сна, запоры, поражения кожи, поведенческие расстройства, трудности в обучении, развитие памяти, коммуникация, начинается период полового развития. Пубертатный период сопровождается проблемами с поведением, дефицитом или задержкой когнитивных навыков и коммуникации, вопросами сексуального поведения, поведенческими изменениями. Во взрослом возрасте также сохраняются проблемы со сном, запоры, нарушения зрения и слуха.

Осложнения

Примерно у половины детей с синдромом Дауна диагностируются пороки сердца, наиболее часто встречаются дефект межжелудочковой перегородки, общий открытый атриовентрикулярный канал, тетрада Фалло и фиброэластоз. Сужение носо- и ротоглотки, евстахиевой трубы, наружного слухового прохода из-за недоразвитости средней части лица приводит к тому, что у многих детей с синдромом Дауна наблюдается апноэ – эпизоды полной или частичной остановки дыхания во сне, сопровождающиеся нарушением вентиляции и снижением уровня кислорода в крови.

Со стороны органов пищеварения характерны срыгивания, вздутие желудка, запоры.

Очень высок риск инфекций, особенно дыхательных путей. Синдром часто сопровождают болезни глаз – врожденная катаракта, нистагм, косоглазие, глаукома, кератоконус, блефарит и недостаточность носослезных протоков. Недостаточность или обструкция носослезного канала повышает риск развития конъюнктивита, слезотечения. Из-за частых отитов затруднен отток жидкости из среднего уха, что увеличивает риск потери слуха. Повторные отиты становятся причиной кондуктивной тугоухости и, как следствие, – нарушения речевой функции.

У детей с синдромом Дауна могут развиться сколиоз, дисплазия тазобедренных суставов, подвывих или вывих бедра, неустойчивость коленной чашечки. Из-за аномального строения коллагеновых волокон наблюдается слабость связочного аппарата, приводящая к гипермобильности, неустойчивости суставов, их чрезмерной подвижности.


Профилактика синдрома Дауна

Профилактики синдрома Дауна не существует. Парам, планирующим рождение ребенка, рекомендуют не откладывать беременность на поздний возраст, проходить пренатальный скрининг и генетическое консультирование.

Источники:

  1. Григорьев К.И. и др. Синдром Дауна: коморбидность и программные цели в работе врача-педиатра с такими детьми // Трудный пациент. – 2017. – №1–2. – Т 15.

  2. Сапожникова Т.В. Психолого-педагогическое сопровождение детей с синдромом Дауна и их семей в условиях реабилитационного центра: учебно-методическое пособие / Т.В. Сапожникова, Н.А. Першина, Н.А Щигрева. – Бийск, 2019. – 311 с.

ВАЖНО!

Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.
Для корректной оценки результатов ваших анализов в динамике предпочтительно делать исследования в одной и той же лаборатории, так как в разных лабораториях для выполнения одноименных анализов могут применяться разные методы исследования и единицы измерения.

Рекомендации

  • Постменопауза

    3046

    11 Февраля

  • Стафилококковая инфекция

    3930

    09 Февраля

  • Диабетическая стопа (синдром диабетической стопы)

    3802

    09 Февраля

Показать еще

Трисомия

Поздняя беременность

Недоразвитие мозга

Гипертелоризм

Заячья губа

Волчья пасть

Синдром Патау

Синдром Патау: причины появления, симптомы, диагностика и способы лечения.

Подробнее

Умственная отсталость

Судороги

Мышечная атаксия

Апноэ

Сколиоз

Эпилепсия

Синдром Ретта

Синдром Ретта: причины появления, симптомы, диагностика и способы лечения.

Подробнее

Судороги

Гипопигментация

Умственная отсталость

Фенилкетонурия

Фенилкетонурия: причины появления, симптомы, диагностика и способы лечения.

Подробнее

Сахарный диабет

ВИЧ

Грибок

Онихомикоз, или грибок ногтей

Онихомикоз: причины появления, симптомы, диагностика и способы лечения.

Подробнее

Грипп

Краснуха

Корь

Лептоспироз

Герпес

Ветрянка

Сифилис

Болезнь Лайма

Энцефалиты

Энцефалит – это группа заболеваний, для которых характерно воспаление вещества головного мозга.

Подробнее

Ничего не найдено

Попробуйте изменить запрос или выберите врача, или услугу из списка.

Врач не найден

Попробуйте изменить запрос или выберите
врача из списка

Медицинский офис не найден

Попробуйте изменить запрос или выберите
медицинский офис из списка

Терапевт
Травмотолог-ортопед
Эндокринолог
Уролог
Гинеколог
Врач ультразвуковой диагностики
Врач-кардиолог
Врач-педиатр

Ничего не найдено

Попробуйте изменить запрос

Спасибо!
Вы успешно записались на прием

Подробную информацию отправили на вашу электронную почту

Подпишитесь на наши рассылки


Введите e-mail

Даю согласие на

обработку персональных данных

Подписаться

Синдром Дауна | March of Dimes

У детей с синдромом Дауна есть дополнительная копия 21-й хромосомы, которая влияет на развитие мозга и тела.

Люди с синдромом Дауна могут иметь физические проблемы, проблемы с обучением и различные физические особенности.

Многие люди с синдромом Дауна здоровы, но некоторым требуется медицинская помощь в связи с врожденными дефектами или другими заболеваниями.

Поговорите со своим поставщиком медицинских услуг или консультантом по генетическим вопросам, чтобы узнать о тестировании на синдром Дауна.

Что такое синдром Дауна?  

Синдром Дауна (также называемый трисомией 21) является наиболее распространенным хромосомным заболеванием в Соединенных Штатах. Хромосомное заболевание (также называемое генетическим заболеванием) возникает, когда есть проблема в одной или нескольких хромосомах. Хромосомы – это структуры, содержащие гены. Гены являются частью клеток вашего тела, которые хранят инструкции о том, как ваше тело растет и работает. Гены передаются от родителей к детям.

Примерно 1 из 700 детей (менее 1 процента) рождается с синдромом Дауна. Многие дети с синдромом Дауна ведут здоровый и активный образ жизни. Они могут ходить в школу, участвовать в мероприятиях и получать удовольствие от общения с другими. Человек с синдромом Дауна может прожить 60 лет и более.

Что вызывает синдром Дауна?

У каждого человека 23 пары хромосом, или всего 46. Для каждой пары вы получаете одну хромосому от матери и одну от отца. У детей с синдромом Дауна есть дополнительная копия хромосомы 21. Эта дополнительная копия изменяет способ развития мозга и тела.

Мы точно не знаем, почему возникает синдром Дауна. Может случиться так, что яйцеклетка или сперматозоид, собравшиеся при оплодотворении, имеют лишнюю хромосому. Оплодотворение — это когда мужская сперма попадает внутрь женской яйцеклетки. Так женщина беременеет.

Следующие факторы могут повлиять на риск рождения ребенка с синдромом Дауна:

Ваш возраст на момент наступления беременности. Риск рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается с возрастом, особенно если вам 35 лет или больше.

Быть носителем определенного типа синдрома Дауна. Если вы или ваш партнер являетесь носителем одного типа синдрома Дауна (синдром Дауна с транслокацией), вы являетесь носителем (имеете) изменения гена, связанного с заболеванием, но на самом деле у вас нет этого состояния. Вы можете передать изменение гена своему ребенку, но это редко.

У вас уже есть ребенок с синдромом Дауна. Если у вас уже есть ребенок с синдромом Дауна, риск рождения второго ребенка выше.

Поговорите с консультантом-генетиком, чтобы понять риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Генетический консультант — это человек, обученный помогать вам разбираться в генах, врожденных дефектах и ​​других заболеваниях, которые встречаются в семьях, и в том, как они могут повлиять на ваше здоровье и здоровье вашего ребенка.

Какие существуют типы синдрома Дауна?

Существует три типа синдрома Дауна:

  1. Трисомия 21 . Это самый распространенный вид. Около 95 из 100 человек с синдромом Дауна (95 процентов) имеют трисомию 21. В этом состоянии клетки вашего ребенка имеют три копии хромосомы 21 вместо двух.
  2. Транслокация Синдром Дауна. Около 3 из 100 человек с синдромом Дауна (3 процента) имеют транслокационный синдром Дауна. Это состояние возникает, когда у человека есть две копии хромосомы 21, но у него также есть дополнительная часть хромосомы 21 или целая дополнительная хромосома 21, которая прикреплена (также называемая транслоцированной) к другой хромосоме. Транслокация Синдром Дауна может передаваться по наследству (передаваться от родителей к ребенку через гены).
  3. Мозаичный синдром Дауна. Около 2 из 100 человек с синдромом Дауна (2 процента) имеют мозаичный синдром Дауна. У людей с этим заболеванием есть клетки с тремя копиями 21-й хромосомы, а другие клетки имеют обычные две копии. Люди с мозаичным синдромом Дауна могут иметь меньше признаков синдрома Дауна, потому что у них есть некоторые клетки с двумя копиями хромосомы 21.

Можно ли во время беременности узнать, есть ли у ребенка синдром Дауна?

Да. Поставщики медицинских услуг предлагают тестирование на синдром Дауна всем беременным женщинам в рамках регулярного дородового наблюдения (медицинская помощь, которую вы получаете во время беременности). Вы можете решить, хотите ли вы пройти эти тесты. Поговорите со своим лечащим врачом или консультантом по генетическим вопросам о тестировании на синдром Дауна.

Если у вас или вашего партнера есть семейная история синдрома Дауна, сообщите об этом своему поставщику медицинских услуг или генетическому консультанту. Семейный анамнез означает, что кто-то в любой из ваших семей страдает этим заболеванием. Используйте нашу форму семейной истории здоровья, чтобы узнать, есть ли у членов вашей семьи определенные заболевания.

Существует два вида пренатальных тестов для проверки на синдром Дауна:

  1. Скрининговые тесты. Это медицинские тесты, чтобы определить, подвержены ли вы или ваш ребенок риску определенных заболеваний. Скрининговый тест на синдром Дауна позволяет определить, есть ли у вашего ребенка синдром Дауна чаще, чем у других детей. Скрининговые тесты безопасны для вас и вашего ребенка, но они не говорят вам наверняка, есть ли у вашего ребенка заболевание, подобное синдрому Дауна.
  2. Диагностические тесты. Это медицинские тесты, чтобы определить, есть ли у вас определенное заболевание или нет. Диагностические тесты могут иметь больше рисков, чем скрининговые тесты, но они могут точно сказать, есть ли у вашего ребенка синдром Дауна или нет. Если скрининг-тест показывает, что у вашего ребенка высокий риск синдрома Дауна, ваш врач может порекомендовать диагностический тест для подтверждения результатов.

Результаты скринингового теста могут помочь вам решить, хотите ли вы пройти диагностический тест. Это ваш выбор, хотите ли вы пройти диагностические тесты. Во время беременности вы можете или не хотите знать наверняка, есть ли у вашего ребенка синдром Дауна. Если вы узнаете наверняка, вы можете узнать о состоянии, чтобы быть готовым к рождению вашего ребенка. Вы также можете составить план медицинской помощи, которая может понадобиться вашему ребенку.

Какие скрининговые тесты используются при синдроме Дауна?

Скрининговые тесты на синдром Дауна включают:

  • Скрининг в первом триместре. Ваш врач использует эти тесты, чтобы определить, может ли ваш ребенок подвергаться риску развития синдрома Дауна и некоторых других врожденных дефектов. Тест обычно проводится на 10-13 неделе беременности. Состоит из двух частей:
  1. Анализ крови. Он измеряет уровни двух белков в крови: белка плазмы-А (также называемого РАРР-А) и гормона беременности, называемого хорионическим гонадотропином человека (также называемого ХГЧ). Если эти уровни слишком высоки или слишком низки, у вашего ребенка может быть более высокий риск синдрома Дауна.
  2. Тест на прозрачность затылка. Это УЗИ для поиска лишней жидкости в задней части шеи вашего ребенка. Ультразвук использует звуковые волны и экран компьютера, чтобы показать изображение вашего ребенка внутри матки. Избыток жидкости может означать более высокий риск синдрома Дауна.
  • Скрининг второго триместра. Вы проходите анализ крови матери (также называемый четырехкратным скринингом) для определения содержания в крови до четырех веществ, которые могут указывать на повышенный риск развития синдрома Дауна: альфа-фетопротеин (АФП), эстриол, ХГЧ и ингибин А. Анализ, измеряющий три из этих белков называется тройным скринингом, а тест, измеряющий четыре из этих белков, называется четырехкратным скринингом. Тест обычно проводится на сроке от 15 до 22 недель беременности.
  • Комплексный скрининговый тест. Ваш врач объединяет результаты скрининга в первом триместре и скрининга во втором триместре, чтобы лучше оценить вероятность того, что у вашего ребенка может быть синдром Дауна.
  • Бесклеточный анализ ДНК (также называемый неинвазивным пренатальным скринингом или тестированием или НИПТ). Этот тест проверяет вашу кровь на наличие ДНК вашего ребенка, чтобы определить, подвержен ли он более высокому риску синдрома Дауна. Вы можете пройти этот тест уже на 10 неделе беременности. Поговорите со своим врачом о том, подходит ли вам этот тест.

Какие диагностические тесты используются при синдроме Дауна?

Во время диагностического теста ваш врач использует иглу, чтобы взять образец крови, амниотической жидкости или ткани вашего ребенка для анализа. При проведении этих диагностических тестов существует небольшой риск выкидыша. Выкидыш — это смерть ребенка в утробе матери до 20 недель беременности.

Диагностические тесты на синдром Дауна включают:

  • Сбор проб ворсин хориона (также называемый CVS). Этот тест проверяет ткань плаценты, чтобы определить, есть ли у вашего ребенка генетическое заболевание, такое как синдром Дауна. Вы можете получить CVS на 10-13 неделе беременности.
  • Амниоцентез (также называемый амнио). Этот тест берет немного амниотической жидкости вокруг вашего ребенка в матке (матке), чтобы проверить наличие врожденных дефектов и генетических заболеваний у вашего ребенка. Вы можете пройти этот тест на 15-20 неделе беременности.
  • Чрескожный забор пуповины (также называемый PUBS или кордоцентезом). Этот тест берет небольшое количество крови вашего ребенка из пуповины, чтобы проверить хромосомные дефекты. Вы можете пройти этот тест между 18 и 22 неделями беременности. Риск при PUBS выше, чем при амнио или CVS, поэтому вы можете пройти этот тест только в том случае, если другие тесты неясны, и вы хотите подтвердить, есть ли у вашего ребенка синдром Дауна.

Как диагностируют детей с синдромом Дауна после рождения?

После рождения лечащий врач проведет медицинский осмотр вашего ребенка и проверит наличие общих физических признаков синдрома Дауна. Чтобы подтвердить, что у вашего ребенка синдром Дауна, она отправляет образец крови вашего ребенка в лабораторию для анализа.

Каковы физические характеристики человека с синдромом Дауна?

Человек с синдромом Дауна может иметь различные физические характеристики, в том числе:

Черты лица. Большинство детей с синдромом Дауна имеют некоторые из следующих характеристик:

  • Уплощенное лицо с приплюснутым носом
  • Раскосые миндалевидные глаза
  • Маленький рот
  • Язык, который может высовываться изо рта
  • Крошечные белые пятна на радужной оболочке (окрашенной части) глаза

Другие физические характеристики. Младенцы и дети с синдромом Дауна могут иметь некоторые из следующих характеристик:

  • Короткая шея
  • Маленькие руки и ноги. У них также могут быть маленькие мизинцы, которые иногда изгибаются к большому пальцу.
  • Одна линия по центру ладони (также называемая ладонной складкой)
  • Маленькие уши
  • Низкий мышечный тонус (также называемый гипотонией) или подвижность суставов
  • Короткая высота

Как синдром Дауна влияет на здоровье и развитие вашего ребенка?

Многие люди с синдромом Дауна здоровы, но некоторым требуется специальная медицинская помощь. Общие проблемы со здоровьем и развитием у людей с синдромом Дауна включают:

  • Интеллектуальные нарушения и нарушения развития. Это проблемы с работой мозга, которые могут вызвать у человека проблемы или задержки в физическом развитии, обучении, общении, заботе о себе или в общении с другими. Дети с синдромом Дауна могут достичь основных этапов развития позже, чем другие дети. Веха в развитии — это навык или деятельность, которые большинство детей могут выполнять в определенном возрасте. Вехи включают сидение, ходьбу, разговор, наличие социальных навыков и навыков мышления. Своевременное получение услуг раннего вмешательства может помочь улучшить развитие вашего ребенка по мере его роста. Эти услуги могут помочь детям от рождения до 3 лет приобрести важные навыки. Услуги включают в себя терапию, чтобы помочь ребенку говорить, ходить, учиться навыкам самопомощи и взаимодействовать с другими. Посетите Центр технической помощи для детей младшего возраста, чтобы найти контактную информацию вашего штата для служб раннего вмешательства.
  • Врожденные пороки сердца . Это заболевания сердца, с которыми рождается ребенок. Эти условия могут повлиять на форму сердца или его работу, или на то и другое. Около половины детей с синдромом Дауна имеют врожденные пороки сердца. Как и все младенцы, младенцы с синдромом Дауна проходят обследование сердца в рамках скрининговых тестов новорожденных перед выпиской из больницы после рождения. Младенцы с синдромом Дауна также проходят обследование у детского кардиолога, врача, который лечит младенцев и детей с проблемами сердца. Если у вашего ребенка врожденный порок сердца, лечение может включать прием лекарств или операцию на сердце. Иногда легкие пороки сердца не требуют лечения.
  • Потеря слуха . Потеря слуха может произойти, когда какая-либо часть уха не работает в обычном режиме. Он может варьироваться от легкого до глубокого (когда вы не слышите звуков речи). Примерно 3 из 4 детей с синдромом Дауна (75 процентов) имеют потерю слуха. Как и все дети, дети с синдромом Дауна проходят обследование на предмет потери слуха в рамках обследования новорожденных. Дети с синдромом Дауна нуждаются в регулярных проверках слуха. Вашему ребенку, возможно, потребуется обратиться к оториноларингологу (также называемому ЛОР-врачом), который специализируется на лечении младенцев и детей (так называемый детский ЛОР-врач). Младенцы и дети с синдромом Дауна также могут иметь много ушных инфекций, которые иногда могут приводить к потере слуха. Вашему ребенку могут понадобиться ушные трубки для лечения ушных инфекций, которые не проходят с помощью лекарств. Ушные трубки представляют собой крошечные трубочки, продеваемые через барабанную перепонку, чтобы воздух поступал в среднее ухо и предотвращал скопление жидкости за барабанной перепонкой.
  • Нарушения сна, такие как обструктивное апноэ во сне. Обструктивное апноэ во сне — это когда дыхание вашего ребенка останавливается и возобновляется во время сна из-за того, что его дыхательные пути сужаются или блокируются. Примерно от 1 из 2 (50 процентов) до 3 из 4 детей с синдромом Дауна (75 процентов) страдают синдромом обструктивного апноэ во сне. Храп является наиболее распространенным признаком обструктивного апноэ сна. Все дети с синдромом Дауна должны быть проверены на обструктивное апноэ сна, даже если они не храпят. Это можно сделать во время ночного исследования сна в специальной лаборатории сна, чтобы выявить проблемы со сном. Ваш ребенок носит датчики, и группа медицинских работников проверяет дыхание вашего ребенка, уровень кислорода в крови, частоту сердечных сокращений и мозговые волны, пока он спит. Лечение нарушений сна может включать ношение специальной маски, которая помогает ребенку дышать во время сна. Иногда обструктивное апноэ сна возникает, когда у ребенка слишком большие миндалины и аденоиды. Миндалины и аденоиды — это лимфатические ткани возле горла, которые помогают защитить организм от инфекции. Вашему ребенку может потребоваться операция по удалению миндалин и аденоидов.
  • Проблемы со зрением. Более половины детей с синдромом Дауна имеют проблемы со зрением. У некоторых детей с синдромом Дауна есть катаракта. Это когда хрусталик глаза мутный, а не прозрачный, что затрудняет видимость. Глазной врач, называемый детским офтальмологом, проверяет зрение вашего ребенка после рождения. Дети с синдромом Дауна нуждаются в регулярных проверках зрения. Им могут понадобиться очки, хирургическое вмешательство или другие методы лечения, чтобы улучшить зрение.

У некоторых детей с синдромом Дауна есть другие заболевания, в том числе:

  • Заболевания крови. Ваш ребенок регулярно сдает анализы крови для выявления проблем, таких как низкий уровень железа или анемия. Анемия — это когда у вас недостаточно здоровых эритроцитов, чтобы переносить кислород к остальным частям тела. Это редко, но у некоторых детей с синдромом Дауна может развиться рак крови, называемый лейкемией. Этих детей лечит детский гематолог-онколог, врач, лечащий детей с заболеваниями крови и онкологическими заболеваниями. Им может потребоваться химиотерапия (лекарства, используемые для лечения рака).
  • Проблемы с зубами. У вашего ребенка зубы могут расти медленнее, в другом порядке или иметь меньше зубов, чем у других детей. Медицинские работники рекомендуют, чтобы дети с синдромом Дауна были осмотрены стоматологом в течение 6 месяцев после прорезывания первого зуба или в возрасте 1 года.
  • Инфекции. Дети с синдромом Дауна, как правило, часто болеют, потому что их организму трудно бороться с инфекциями. Убедитесь, что ваш ребенок получает все прививки вовремя. Прививки помогают защитить вашего ребенка от некоторых заболеваний.
  • Низкий мышечный тонус. У детей с низким мышечным тонусом могут возникнуть проблемы с сосанием, кормлением, глотанием и дефекацией. Если у вашего ребенка плохой мышечный тонус, у него могут быть задержки в достижении основных этапов развития, таких как переворачивание, сидение, ползание и ходьба.
  • Проблемы с пищеварением и кишечником, такие как болезнь Гиршпрунга . Кишечник представляет собой длинные трубки, которые являются частью вашей пищеварительной системы. Пищеварительная система помогает организму расщеплять пищу, получать питательные вещества и удалять отходы. Болезнь Гиршпрунга возникает, когда толстая кишка (также называемая толстой кишкой) закупоривается. Младенцам с болезнью Гиршпрунга требуется операция по удалению части толстой кишки, которая плохо работает.
  • Проблемы с шеей или позвоночником. Кости шеи или позвоночника могут быть нестабильными, а повышают риск повреждения спинного мозга у вашего ребенка. Некоторым детям требуется операция.
  • Проблемы с бедром. Дети с синдромом Дауна могут подвергаться более высокому риску вывиха бедра. Это когда бедренная кость соскальзывает со своего места в тазобедренном суставе.
  • Проблемы с щитовидной железой. Щитовидная железа — это железа на шее, которая вырабатывает гормоны (химические вещества), помогающие организму накапливать и использовать энергию из пищи. У детей с синдромом Дауна может быть гипотиреоз. Это когда щитовидная железа не вырабатывает достаточно гормонов щитовидной железы. Если не лечить, это может повлиять на рост и развитие вашего ребенка. Ваш ребенок проверяется на наличие проблем со щитовидной железой в рамках скрининга новорожденных и ежегодно проходит контрольные анализы. Проблемы с щитовидной железой лечатся лекарствами.
  • Эпилепсия . Дети с синдромом Дауна чаще страдают эпилепсией. Это судорожное расстройство, которое влияет на работу нервных клеток в вашем мозгу. Приступ — это внезапная аномальная электрическая активность в головном мозге, которая может вызвать изменения в поведении, движениях, чувствах и сознании. Судороги лечат лекарствами.
  • Психическое здоровье и эмоциональные проблемы. Дети с синдромом Дауна могут иметь поведенческие и эмоциональные проблемы, такие как тревога, депрессия и синдром дефицита внимания с гиперактивностью (также называемый СДВГ). Дети с СДВГ могут иметь проблемы с концентрацией внимания и контролем поведения или быть чрезмерно активными. Лечение может включать помощь специалиста по психическому здоровью. Это человек с подготовкой и образованием, чтобы помочь людям с эмоциональными или психическими проблемами.
  • Микроцефалия . Это врожденный дефект, при котором голова ребенка меньше, чем ожидалось, по сравнению с детьми того же пола и возраста. У некоторых детей с микроцефалией мозг меньшего размера, который может не развиваться должным образом. Чтобы диагностировать микроцефалию, если у вашего ребенка синдром Дауна, лечащий врач измеряет окружность головы вашего ребенка и сравнивает ее с измерениями головы других детей. Окружность головы — это расстояние вокруг макушки головы вашего ребенка.

Дополнительная информация

  • Линда Крник Институт синдрома Дауна
  • Национальный конгресс по синдрому Дауна
  • Национальное общество людей с синдромом Дауна
  • Национальное общество консультантов-генетиков

Последнее рассмотрение: февраль 2020 г.

Уход за ребенком с синдромом Дауна

Уход за ребенком с синдромом Дауна | Беременность Рождение и ребенок

начало содержания

6-минутное чтение

Слушать

Если вы ухаживаете за ребенком с синдромом Дауна, вы можете столкнуться с некоторыми проблемами, отличными от других родителей.

Как ухаживать за ребенком с синдромом Дауна?

Если вам сказали, что у вашего будущего ребенка синдром Дауна, важно поговорить с вашими врачами и акушерками. Они помогут вам спланировать роды, а также расскажут о том, что может произойти, когда родится ваш ребенок.

Вашему ребенку потребуются некоторые тесты для проверки функции сердца, слуха, зрения и общего состояния здоровья. Это может означать, что вам и вашему ребенку придется остаться в больнице немного дольше, чем обычно.

Большинство детей с синдромом Дауна могут сосать грудь. Ваш врач и акушерка обсудят с вами любые особые действия, которые вам могут понадобиться.

Как и в случае любого новорожденного, любовь и забота являются наиболее важными требованиями, но за здоровьем вашего ребенка может потребоваться тщательное наблюдение.

Как синдром Дауна влияет на рост и развитие моего ребенка?

У каждого ребенка с синдромом Дауна свой опыт. Некоторым детям потребуется больше поддержки, чем другим. Как и в случае с любым ребенком, важно оказывать поддержку с самого раннего возраста, чтобы помочь ему полностью раскрыть свой потенциал.

Когда ваш ребенок дома, важно регулярно проходить осмотры у семейного врача. Ваш врач даст вам совет о том, как поддержать вашего ребенка в любых медицинских проблемах. Они также могут направить вас к специалистам и педиатрам (детским врачам).

Дети с синдромом Дауна могут иметь некоторые задержки в ползании, ходьбе и разговоре. Вы можете помочь своему ребенку развиваться, получая профессиональную поддержку, такую ​​как:

  • физиотерапия — чтобы помочь вашему ребенку приобрести мышечный тонус, необходимый для ползания и ходьбы
  • трудотерапия — для улучшения мелкой моторики, координации и сенсорных проблем
  • речевая и языковая терапия — для развития эффективных коммуникативных навыков и лицевых мышц, отвечающих за речь, кормление и глотание
  • специальное образование и психология — помощь в решении социальных и поведенческих проблем

Поговорите с терапевтами вашего ребенка. Наилучшие результаты часто достигаются, когда вы и специалисты вашего ребенка работаете вместе.

Помимо профессиональной терапии, вы можете поддержать развитие вашего ребенка многими способами.

Помощь вашему ребенку в общении поможет подготовить его к школе и другим социальным мероприятиям. Вы можете попросить своего логопеда выучить знаки ключевых слов, так как использование жестов рук для общения с ребенком может помочь развитию речи.

Вы также можете помочь развитию коммуникативных навыков вашего ребенка, занимая его:

  • слушанием, пением и разговором
  • целоваться, обниматься, смеяться и играть в игры, требующие прикосновений и движений
  • использование преувеличенной мимики

Как подготовить ребенка к школе, если у него синдром Дауна?

Переход к образованию может быть трудным для вашего ребенка. Вы можете помочь им адаптироваться и подготовиться к школе следующим образом:

  • посещение школы
  • говорить о школе открыто и позитивно
  • тренируюсь одевать их
  • побуждает их носить свою школьную сумку и
  • если возможно, помогите им завести друзей до их первого дня

Вам следует поговорить со школой о том, как они могут наилучшим образом поддержать вашего ребенка. Местные ассоциации синдрома Дауна также могут помочь обучить персонал, когда ваш ребенок пойдет в школу.

Ощущение поддержки в школьной среде может помочь вашему ребенку почувствовать себя принятым. Воспитание в среде поддержки людей с ограниченными возможностями также может помочь другим учащимся стать более инклюзивными.

Какая поддержка предоставляется семьям, живущим с синдромом Дауна?

Как и в случае со всеми детьми, воспитание ребенка может быть очень полезным, но также и очень сложным. Поддержка важна для родителей и семей человека с синдромом Дауна. Важно создать сильную сеть поддержки из семьи, друзей, общественных групп и лиц, предоставляющих временный уход.

Это может помочь связаться с другими семьями, в которых есть ребенок с синдромом Дауна. Они могут стать отличным источником поддержки. Попробуйте ассоциацию Down Syndrome Australia или ее местные ассоциации. Эти ассоциации также могут предоставлять образовательные услуги.

Ощущение поддержки и информации позволит вам лучше заботиться о своем ребенке.

Родители детей с диагнозом синдром Дауна могут иметь право на финансовую помощь. Это может помочь вам получить доступ к сетям поддержки и службам раннего вмешательства. Они доступны через Национальную схему страхования по нетрудоспособности.

  • Синдром Дауна Австралия
  • Ассоциация синдрома Дауна ACT
  • Синдром Дауна NSW
  • Ассоциация людей с синдромом Дауна Северной территории
  • Ассоциация людей с синдромом Дауна Квинсленда
  • Синдром Дауна Южная Австралия
  • Синдром Дауна Тасмания
  • Синдром Дауна Виктория
  • Синдром Дауна Западная Австралия

Изучите Carer Gateway для получения информации о практической, эмоциональной и финансовой поддержке.

Поговорите с медсестрой по охране здоровья матери и ребенка

Позвоните в отдел беременности, родов и ребенка, чтобы поговорить с медсестрой по охране здоровья матери и ребенка по телефону 1800 882 436 или по видеосвязи. Доступно с 7 утра до полуночи (AET), 7 дней в неделю.

Источники:

Синдром Дауна Австралия
(Информационный бюллетень о синдроме Дауна) ,
Синдром Дауна Австралия
(Инклюзивная терапия в системе образования) ,
Синдром Дауна Австралия
(Поддержка социальной интеграции в школах) ,
Синдром Дауна Австралия
(Ранние годы) ,
РАКГП
(австралийцы с синдромом Дауна)

Узнайте больше о разработке и обеспечении качества контента HealthDirect.

Последнее рассмотрение: май 2022 г.

Наверх

Связанные страницы

  • Что такое синдром Дауна?
  • Скрининг на синдром Дауна
  • Инвалидность и поддержка родителей

Нужна дополнительная информация?

Услуги для новых родителей – дети с синдромом Дауна, Австралия

Услуги и поддержка для молодых родителей Федерация людей с синдромом Дауна предоставляет ряд информационных и вспомогательных услуг…