Делягин В.М. • Рабдомиома сердца

УЗИ сканер WS80

Идеальный инструмент для пренатальных исследований. Уникальное качество изображения и весь спектр диагностических программ для экспертной оценки здоровья женщины.

Первичные опухоли сердца в большой референсной детской клинике встречаются с частотой 0,001–0,003% от всех госпитализированных и не более чем в 0,01% всех случаев аутопсий с равным распределением по полу [1, 2], из них 40–60% у детей раннего и младшего возраста приходится на рабдомиому [3]. Рабдомиома сердца – самая частая опухоль сердца у детей дошкольного возраста, является гамартомой из кардиомиоцитов, не метастазирует. В более старшем возрасте на первое место выдвигаются фибромы, миксомы, тератомы, рабдомиосаркомы и др. [4].

Рабдомиомы сердца часто являются проявлением туберозного склероза, одной из форм факоматозов, наследуются аутосомно-доминантно, могут появляться спорадически. Рабдомиомы сердца выявляются более чем у половины пациентов с туберозным склерозом. У 51–86% детей с рабдомиомой сердца имеются признаки туберозного склероза либо в семейном анамнезе, либо его клинико-радиологические признаки [5].

Известны 2 гена, определяющие туберозный склероз: TSC1 на хромосоме 9q34 (определяет синтез гамартина) и TSC2 на хромосоме 16p13 (определяет синтез туберина). Гамартин и туберин ответственны за рост и развитие кардиомиоцитов, подавляя неконтролируемый рост и предупреждая развитие опухолей. Нарушение их синтеза ведет к развитию туберозного склероза и рабдомиомы сердца. Фенотип заболевания не зависит от того, какой из генов, TSC1 или TSC2, подвергся экспрессии. TSC1 или TSC2 обнаруживаются только у 80% больных туберозным склерозом. Причина каждого пятого случая остается неизвестной. Истинная частота туберозного склероза, факоматозов вообще и рабдомиомы сердца не определена. Гены туберозного
склероза обнаруживаются с частотой 1:6000–1:9000 населения, а манифестные случаи заболевания регистрируются редко: с частотой 1:150 000 населения [6].

Клиническая картина рабдомиомы сердца очень неспецифична и определяется временем манифестации новообразования (плод, новорожденный, ребенок, подросток, взрослый), скоростью роста новообразования, числом опухолей сердца, их расположением. Рабдомиома сердца, вытесняя функционирующий миокард или располагаясь в области выносящих и входящих потоков, способна привести к перегрузке предсердий, полых вен, отекам, сердечной недостаточности. Возможны нарушения ритма, особенно при расположении опухоли в кавоатриальных и атровентрикулярных областях. Опухолевые клетки могут выступать как дополнительный путь проведения импульса. Сдавление опухолью коронарных сосудов приводит к инфарктоподобной картине на ЭКГ. Рабдомиомы сердца, формирующиеся уже у плода, могут привести к его гибели, при небольших размерах опухоли они выявляются при плановых скрининговых обследованиях в акушерских центрах [7]. Но рабдомиомы сердца могут формироваться на протяжении жизни.

Широкое внедрение в практику ультразвуковой диагностики позволило перейти от аутопсийной статистики к прижизненному выявлению. Эхокардиография – первый метод выявления рабдомиомы сердца и контроля состояния пациента в динамике. Учитывая очень большое число семейных случаев, необходимо обследование всех ближайших родственников, особенно при наличии у них пятен цвета кофе с молоком, депигментированных по типу шагреневой кожи, параунгвальных и параореолярных фибром, ранних миом матки, инфантильных спазмов, судорожных припадков и других признаков факоматозов. При семейных обследованиях рабдомиомы сердца могут выявляться у совершенно бессимптомных носителей (рис. 1, 2).

Рис. 1. Эхокардиограмма ребенка (девочки) с рабдомиомой. Крупный узел рабдомиомы в межжелудочковой перегородке (1) и менее крупные узлы в задней стенке левого желудочка (2). Эхоплотность образований выше, чем миокарда.

Рис. 2. Эхокардиограмма матери этого же ребенка. В межжелудочковой перегородке несколько эхоплотных образований (стрелки).

Рабдомиома сердца эхографически выглядят как достаточно четко очерченные образования. Чаще всего располагаются в миокарде левого желудочка, реже – в правом, еще реже – в предсердиях, кавоатриальных и атриовентрикулярных соединениях, эпикарде. Метастазирование не типично [8]. Наличие двух и более рабдомиом четко коррелирует с туберозным склерозом, одиночные рабдомиомы сердца такой связи, как правило, не имеют. По нашему опыту (18 пациентов), чем меньше объем новообразования, тем выше акустическая плотность, приближающаяся к эталонной эхоплотности (эндо-, эпи- и перикард). Эхоплотность больших рабдомиом практически не отличается от эхоплотности миокарда. В толще новообразования выявляются мелкие эхонегативные очажки (области некрозов) и эхопозитивные очажки (отложения кальция) (рис. 3).

Рис. 3. Эхокардиограмма гигантской рабдомиомы (стрелка) у девочки марфаноидного статуса без признаков туберозного склероза (субксифоидальный доступ).

Рост рабдомиомы сердца медленный. Описаны случаи обратного развития одиночных рабдомиом сердца [9]. Рабдомиомы сердца, сопровождающиеся нарушениями ритма, гемодинамики, подвергаются оперативному лечению. При невозможности резекции опухоли, ее прогрессировании, угрозе фатальных нарушений ритма и некурабельной сердечной недостаточности не исключена трансплантация сердца [3, 9]. Приводятся сведения об эффективности такого мощного противоопухолевого препарата, как эверолимус, подавляющего пролиферацию, дифференциацию, рост и миграцию клеток [10].

Заключение

Рабдомиома сердца – относительно нередкое новообразование у детей и подростков, во многих случаях семейное, что требует обязательного обследования родственников. Первый метод диагностики – эхокардиография. Этот же метод незаменим для динамического контроля. Прогноз при множественных рабдомиом сердца, при расположении опухолевого узла в области привносящих или выносящих трактов, нарушающих функцию клапанов, с упорными и тяжелыми нарушениями ритма – плохой. Прогноз во многом определяется и неврологическими поражениями при туберозном склерозе. Хирургическое лечение сводится к иссечению участка опухоли, выступающего в полость камеры сердца. Удалить опухоль радикально невозможно. При больших рабдомиомах сердца не исключена трансплантация донорского органа. Химиотерапия применяется ограниченно.

Литература

1. 1. Amonkar G., Kandalkar Bh., Balasubramanian M. Cardiac rhabdomyoma // Cardiovasc. Pathol. 2009; 18 (5): 313–314.
2. Park M., Salamat M. Cardiac Tumors. In: Park M., Salamat M. (eds). Park’s Pediatric Cardiology for Practinioners. 7th ed. Elsevier, 2021: 297–300.
3. Uzun O., Wislon D., Vujanic G. Cardiac tumors in children // Orphanet J Rare Dis. 2007: 2:11. doi:10.1186/1750-1172-2-11
4. Becker A. Primary Heart Tumors in the Pediatric Age Group: A Review of Salient Pathologic Features Relevant for Clinicians // Pediatric Cardiol. 2000; 21 (4): 317–323.
5. Harding C., Pagon R. Incidence of tuberous sclerosis in patients with cardiac rhabdomyoma // Am J Med Genet. 1990; 37 (4): 443–446.
6. Varma R. , Williams Sh. Neurology. In: Zitelli B., McIntire S., Nowalk A. (eds). Zitelli and Davis’ Atlas of Pediatric Physical Diagnosis. 7th ed. Elsevier, 2018: 567.
7. Flood Tr. Cardiac Rhabdomyoma Pathology. Updated: Dec 09, 2015. https://emedicine.medscape.com/ article/1612571-overview
8. Sciacca P., Giacchi V., Mattia C., Greco F. et al. Rhabdomyomas and Tuberous sclerosis complex: our experience in 33 cases // BMC Cardiovasc Disorders. 2014; 14 (66): 11. http://www.biomedcentral. com/1471-2261/14/66
9. Bosi G., Linthermans J., Pellegrino P. et al. The natural history of cardiac rhabdomyoma with and without tuberous sclerosis // Acta Paediatr. 1996; 85 (8): 928–931.
10. Aw F., Goyer I., Raboisson M.-J. et al. Accelerated Cardiac Rhabdomyoma Regression with Everolimus in Infants with Tuberous Sclerosis Complex // Pediatr Cardiol. 2017; 38 (2): 394–400.

УЗИ сканер WS80

Идеальный инструмент для пренатальных исследований. Уникальное качество изображения и весь спектр диагностических программ для экспертной оценки здоровья женщины.

Опыт лечения рабдомиом сердца в сочетании с нарушениями ритма у детей

Год. Том — Выпуск (Year. Volume — Issue): 

2014. Том 11. — Номер 4

Авторы: 

Л.А. Бокерия, О.Л. Бокерия, П.П. Рубцов, А.А. Ахобеков, М.А. Алехина

Рубрика: 

Хирургическая аритмология

Тип статьи: 

Оригинальная статья

Резюме: 

Цель. Представить опыт диагностики и лечения рабдомиом сердца в сочетании с различными нарушениями ритма и проводимости. Материал и методы. В архивном материале обнаружено 9 записей о пациентах детского возраста с рабдомиомой сердца, проходивших лечение в НЦССХ им. А.Н. Бакулева с июня 2004 г. по сентябрь 2013 г. Возраст больных варьировал от 19 дней до 17 лет. Наряду с общеклиническими исследованиями больным выполнены электрокардиография (ЭКГ), холтеровское мониторирование ЭКГ, эхокардиография с цветовой допплерографией, компьютерная томография и магнитно-резонансная томография сердца с контрастированием. В 3 случаях рабдомиома локализовалась в левом желудочке, в 3 случаях – в правом желудочке, в 2 случаях – в правом предсердии, в 1 случае – в левом предсердии. Интрамуральный и смешанный рост рабдомиомы сопровождался различными нарушениями ритма и проводимости сердца у 6 пациентов. Среди них по 1 случаю были зарегистрированы: атриовентрикулярная (АВ) блокада III степени, полная блокада правойножки пучка Гиса, синдром слабости синусного узла, манифестирующий синдром Вольфа–Паркинсона–Уайта, непрерывно рецидивирующая предсердная тахикардия, фибрилляция/трепетание предсердий и пароксизмальная предсердная тахикардия. Результаты. Хирургическое лечение было выполнено в 5 случаях. В 4 случаях опухоли оказались неоперабельными или хирургическое лечение не было показано. Такие пациенты были отпущены поднаблюдение кардиолога по месту жительства на медикаментозной терапии. В подавляющем большинстве случаев рабдомиомы сердца локализуются в желудочках (66,7%). Данные опухоли в сочетании с нарушениями ритма и проводимости отмечались у 6 больных (66,7%). Хирургическая коррекция заключалась в резекции рабдомиомы сердца в условиях искусственного кровообращения ифармакохолодовой кардиоплегии. В 1 случае была выполнена радиочастотная модификация операции «лабиринт» пациенту с фибрилляцией/трепетанием предсердий. В данной группе пациентов госпитальная летальность составила 0%. Заключение. Хирургическое лечение рабдомиомы зависит от места локализации опухоли и показано в том случае, когда опухоль вызывает обструкцию в приточных или отточных отделах желудочков или обусловливает жизнеугрожающие нарушения ритма сердца. Оптимальная тактикахирургического лечения рабдомиомы сердца определена не четко. Ряд авторов придерживаются консервативной тактики, которая заключается лишь в объемной редукции (субтотальной резекции) опухоли, тогда как другие авторы рекомендуют агрессивную тактику, заключающуюся в полной резекции опухоли. Вопрос о глубине резекции площадки опухоли является также спорным ишироко обсуждается. Широкое использование таких методов исследования, как эхокардиография, магнитно-резонансная томография и компьютерная томография сердца, уже в перинатальном периоде позволяет выявить рабдомиомы с высокой степенью достоверности. Раннее выявление и оценка морфологических характеристик рабдомиомы сердца позволяет правильно выбрать тактику лечения.

Ключевые слова: 

рабдомиома сердца

туберозный склероз

нарушения ритма сердца

Цитировать как: 

Бокерия Л.А., Бокерия О.Л., Рубцов П.П., Ахобеков А.А., Алехина М.А. Опыт лечения рабдомиом сердца в сочетании с нарушениями ритма у детей. Анналы аритмологии. 2014; 11(4): 204-212. DOI:10.15275/annaritmol.2014.4.3

Об авторах: 

Бокерия Лео Антонович — ФГБНУ «НЦ ССХ им. А.Н. Бакулева», академик РАН, директор;
Бокерия Ольга Леонидовна — ФГБНУ «НЦ ССХ им. А.Н. Бакулева», доктор мед. наук, профессор, гл. научн. сотр., зам. заведующего отделением;
Рубцов Павел Петрович — ФГБНУ «НЦ ССХ им. А.Н. Бакулева», канд. мед. наук, мл. научн. сотр;
Ахобеков Альберт Амалиевич — ФГБНУ «НЦ ССХ им. А.Н. Бакулева», аспирант, E-mail: alber-t7@mail. ru;
Алехина Марина Анатольевна — ФГБНУ «НЦ ССХ им. А.Н. Бакулева», врач-рентгенолог, РДО.

DOI: 

10.15275/annaritmol.2014.4.3

Автор(ы): 

Алехина М. А. — Ахобеков А. А. — Бокерия Л. А. — Бокерия О. Л. — Рубцов П. П.

Страницы (Pages): 

204-212

PDF-файл: 

English version

Title: 

Experience of treatment of heart rhabdomyomas in combination with various arrhythmias and conduction disorders

Authors: 

Bockeria L. A., Bockeria O. L., Rubtsov P. P., Akhobekov A. A., Alekhina M. A.

Abstract: 

Оbjective. Presentation the experience of diagnosis and treatment of heart rhabdomyomas in combination withvarious arrhythmias and conduction disorders.Material and methods. In archival material found 9 records of pediatric patients treated in A.N. BakoulevCenter for Cardiovascular Surgery from June 2004 to September 2013 with cardiac rhabdomyomas. The ageofpatients ranged from 19 days to 17 years. Along with the general clinical studies patients perfomed electro-cardiography (ECG), Holter ECG, echocardiography with doppler, computed tomography (CT) and cardiacmagnetic resonance imaging (MRI) with contrast. Rhabdomyomas localized in the left ventricle with4patients, in the right ventricle with 3 patients, in the right atrium – 2 patients and in the left atrium –1patient. Intramural and mixed rhabdomyomas growth was accompanied by a variety of arrhythmias andconduction of the heart, which were observed in 6 patients. Among them one cases were registered: manifesting Wolff–Parkinson–White syndrome, continuous recurrent atrial tachycardia, atrial fibrillation/flutter,full blockade of the right bundle branch, atrioventricular (AV) block 3rd degree, a weakness syndrome sinusnode and paroxysmal atrial tachycardia.Results. Surgical care was performed in 5 cases. In 4 cases the tumor was unresectable or surgical treatment has not been shown. These patients were released under the supervision of a cardiologist at the place of residence on drug therapy. The most frequent localization rhabdomyomas of the heart – the ventricles(66.7%). Rhabdomyomas of the heart in combination with disorders of rhythm and conduction was observedin 6 patient (66.7%). Surgery included resection of rhabdomyomas of the heart under conditions of artificialblood circulation and pharmacological cardioplegia. Patient with atrial fibrillation/flutter in 1 cases was performed radiofrequency modification operation Cox Maze. In this group of patients in-hospital mortality is 0%.Conclusion. Surgical treatment rhabdomyomas depends on where the tumor is located and displayed inthecase when the tumor causes an obstruction in the inlet or suction parts of the ventricles or causes of life-threatening cardiac arrhythmias. The widespread use of such methods as Echocardiography, MRI and cardiac CT, is already in the perinatal period allows you to identify rhabdomyomas with a high degree of certainty. Early detection and evaluation of the morphological characteristics of rhabdomyomas of the heartallows you to properly choose the tactics of treatment.

Keywords: 

cardiac rhabdomyoma, tuberous sclerosis, сardiac arrhythmias

Рабдомиома | Children’s Hospital Colorado

Colorado Fetal Care Center

Мы видим больше, лечим больше и лечим больше детей, чем любая другая больница в регионе.

Хотите узнать о нас больше?

Центр ухода за плодами Колорадо

Хотите получить второе мнение?

Начало работы

Что такое рабдомиома?

Рабдомиома — это нераковая (доброкачественная) опухоль, которая обычно растет скоплениями в сердце. Рабдомиомы являются наиболее распространенным типом опухолей сердца, наблюдаемым у младенцев и детей.

Рабдомиомы сердца обычно растут в мышцах левого и правого желудочков (нижние камеры сердца). Реже опухоли прорастают в межжелудочковую перегородку (стенку между желудочками) или в предсердия (верхнюю камеру сердца).

Рабдомиомы развиваются до рождения — обычно в третьем триместре беременности. Если опухоль становится достаточно большой, она может блокировать кровоток через сердце. Небольшие опухоли могут не вызывать никаких симптомов. Во многих случаях рабдомиомы уменьшаются сами по себе в течение первых нескольких лет жизни ребенка.

Что вызывает рабдомиому?

Большинство (около 80%) детей, рожденных с рабдомиомой, также имеют комплекс туберозного склероза (КТС). TSC вызывает рост доброкачественных опухолей в сердце, а также в головном мозге, почках, глазах, легких и коже. Другие случаи рабдомиомы являются изолированными, что означает, что причина неизвестна, и у ребенка нет TSC.

Кто болеет рабдомиомой?

Рабдомиомы встречаются редко. На их долю приходится всего 1% проблем с сердцем, диагностированных до рождения.

У ребенка, родившегося с мутациями (изменениями) в генах TSC1 или TSC2, будет комплекс туберозного склероза, который также может привести к рабдомиомам. Ребенок может унаследовать дефектный ген от родителя, или мутация может развиться спонтанно. TSC в равной степени поражает мужчин и женщин и диагностируется примерно у одного из каждых 6000 младенцев.

Каковы признаки и симптомы рабдомиомы?

Рабдомиома может влиять на то, насколько хорошо кровь проходит через сердце. В зависимости от размера опухолей дети, рожденные с рабдомиомами сердца, могут испытывать такие симптомы, как:

• Нарушения сердечного ритма (аритмии)
• Шумы в сердце
• Сердечная недостаточность

В редких случаях опухоль становится достаточно большой, чтобы блокировать приток крови к сердцу во время внутриутробного развития. Это может привести к состоянию, называемому водянкой плода. Водянка — это места, где скапливается жидкость (вокруг сердца или других областей тела). Водянка развивается на фоне сердечной недостаточности и в 50% случаев заканчивается летальным исходом.

Какие тесты используются для диагностики рабдомиомы?

Ваш акушер (акушер) или лечащий врач может обнаружить рабдомиому во время обычных пренатальных (до рождения) обследований. Если они подозревают опухоли, они могут порекомендовать дополнительное обследование у специалиста по фетальной медицине для подтверждения диагноза. Тесты, которые смотрят на сердце плода и измеряют кровоток и сердечный ритм, могут помочь диагностировать рабдомиому во время беременности.

Центр ухода за плодами в Колорадо предоставляет будущим мамам уход мирового класса. Все наши специалисты по уходу за плодами являются экспертами в своих областях. Наши специалисты по УЗИ и МРТ специально обучены обнаружению опухолей в сердце и других частях тела. Мы предоставляем расширенное тестирование, в том числе:

• Эхокардиограмма плода для выявления рабдомиом сердца
• Ультразвуковое исследование плода для выявления опухолей и изучения кровотока
• МРТ плода для обнаружения опухолей в других частях тела

Если эти визуализирующие исследования обнаружат опухоли, мы порекомендуем провести генетическое тестирование на туберозный склероз.

Чего ожидать от тестирования на рабдомиому?

Эхокардиограмма плода, УЗИ и МРТ являются безболезненными неинвазивными исследованиями. Ваш врач встретится с вами в тот же день, чтобы обсудить результаты. Это позволяет вам покинуть больницу с готовым планом ухода.

Если у вас есть генетическое тестирование, вы можете ожидать результатов через неделю или две. Консультант-генетик обсудит с вами результаты и объяснит, что они означают для вас и вашего ребенка.

Как лечится рабдомиома?

Во многих случаях рабдомиомы уменьшаются в размерах и исчезают сами по себе в течение первых нескольких лет жизни ребенка. Если у вашего ребенка есть эти опухоли, мы будем внимательно следить за его сердцем и общим состоянием здоровья на протяжении всей беременности и после родов.

Детям, родившимся с рабдомиомами, регулярно делают эхокардиограммы и электрокардиограммы для оценки кровотока и измерения сердечного ритма. Если при обследовании выявляются какие-либо закупорки или аритмии, наши опытные детские кардиологи порекомендуют наилучшее лечение.

Если рабдомиома сердца блокирует приток крови к сердцу ребенка до рождения, мы можем использовать лекарства, чтобы уменьшить опухоль. Мы используем операцию после рождения для удаления опухолей только в очень редких случаях.

Дети с туберозным склерозом нуждаются в тщательном наблюдении. Расположение опухолей определяет, какой тип лечения им потребуется. Команда специалистов нашей клиники туберозного склероза работает вместе, чтобы обеспечить индивидуальный уход, чтобы наилучшим образом удовлетворить потребности каждого ребенка.

Почему выбирают нас для лечения рабдомиомы?

Когда вы приходите в Детскую больницу Колорадо для диагностики и лечения рабдомиомы, вы можете быть уверены, что вы и ваш ребенок получите наилучший уход. Мы предлагаем:

• Комплексное пренатальное обследование: Узнать, что у вашего ребенка рабдомиома, непросто. Но наша команда по уходу за плодом здесь, чтобы помочь вам поставить точный диагноз и иметь здоровую беременность и безопасные роды.
• Детское кардиологическое отделение интенсивной терапии: Если ваш ребенок родился с сердечной недостаточностью или другими осложнениями рабдомиомы, он может провести некоторое время в кардиологическом отделении интенсивной терапии (CICU). В этом специализированном учреждении работает целая команда специалистов, которые занимаются только детьми с сердечными осложнениями.
• Специализированная кардиологическая помощь: Наша больница предлагает одну из самых крупных и опытных программ детской кардиологии в стране. Если ваш ребенок нуждается в продолжении лечения сердечных осложнений, он будет в одних из самых надежных рук в стране.
• Многопрофильная бригада по туберозному склерозу: Дети с туберозным склерозом нуждаются в постоянном наблюдении и лечении. В нашей клинике туберозного склероза работают специалисты — неврологи, пульмонологи, дерматологи и другие, которые работают вместе, чтобы обеспечить комплексное лечение.

Полезные ресурсы

Чтобы записаться на прием в наш Feetal Care Center, позвоните по телефону 720-777-4463.

Для получения дополнительной информации о нашей клинике туберозного склероза звоните по телефону 855-543-4636.

Узнайте больше о туберозном склерозе:

• Альянс туберозного склероза ставит перед собой задачу найти лекарство от TSC и улучшить жизнь больных.
• The Genetics Home Reference — справочник Национальной медицинской библиотеки США по изучению генетических заболеваний.

Познакомьтесь с нашими педиатрическими экспертами.

Адель Юнозай, доктор медицины

Кардиология — педиатрическая

Кэрри Вильявисенсио, доктор медицины

Кардиология — детская, педиатрия

Дебнат Чаттерджи, доктор медицины

Анестезиология, Анестезиология

Рейтинги и отзывы пациентов недоступны.

Почему?

Трейси Нивенс, доктор медицины

Акушер-гинеколог Акушерство и гинекология

Рейтинги и отзывы пациентов недоступны.

Почему?

Встретиться с командой

Узнайте об оценках и отзывах пациентов

Рабдомиома сердца: симптомы и лечение

Обзор

Что такое рабдомиома сердца?

Рабдомиома сердца — это нераковая (доброкачественная) опухоль в сердечной мышце. Рабдомиомы сердца встречаются редко. Но они являются наиболее распространенным типом опухоли сердца плода. Рабдомиома сердца часто появляется во время беременности (в утробе матери) или в течение одного года после рождения.

Рабдомиомы сердца растут непосредственно из сердечной мышцы. Обычно они появляются группами. Это отличает их от другого типа доброкачественной опухоли, называемой фибромой. Фибромы также образуются в сердечной мышце, но проявляются только как одиночная опухоль, а не как скопление.

Рабдомиомы сердца не являются злокачественными или раковыми. Они не распространяются. Они становятся опасными только в том случае, если нарушают нормальное функционирование сердца вашего ребенка. Но это редкость. Обычно рабдомиомы сердца проходят сами по себе и не вызывают серьезных проблем.

Рабдомиомы сердца могут появиться на любой стороне сердца вашего ребенка (справа или слева). Они обычно находятся в правом желудочке или левом желудочке (нижние камеры сердца). Иногда они появляются в предсердиях (верхних камерах) или стенке, разделяющей желудочки. Размеры опухолей могут варьироваться от нескольких миллиметров до нескольких сантиметров. Они выглядят желтыми или белыми, если смотреть невооруженным глазом.

Рабдомиомы сердца — это доброкачественные опухоли, которые обычно появляются скоплениями в сердечной мышце.

У кого возникает рабдомиома сердца?

Младенцы и дети с туберозным склерозом чаще имеют рабдомиомы сердца. По крайней мере, 8 из 10 человек с рабдомиомами сердца также страдают туберозным склерозом. Туберозный склероз — это редкое генетическое заболевание, которым страдает 1 из 6000 новорожденных в США.

Исследования не выявили различий в зависимости от пола, этнической принадлежности или расы.

Насколько распространены рабдомиомы сердца?

Рабдомиомы сердца являются наиболее частым типом опухоли сердца у нерожденных младенцев и детей. Но рабдомиомы сердца все еще редки, потому что опухоли сердца редки. Опухоли, которые начинаются в сердце (так называемые первичные опухоли сердца), поражают менее 1 человека из 2000.

Симптомы и причины

Что вызывает рабдомиому сердца?

Рабдомиомы сердца, вероятно, вызваны генетическими изменениями, происходящими до рождения. Эти изменения приводят к туберозному склерозу. У людей с туберозным склерозом есть мутации в их TSC1 или TSC2 ген. Гены TSC1 и TSC2 отвечают за подавление опухолей. Большинство детей с рабдомиомами сердца имеют туберозный склероз.

У некоторых детей нет туберозного склероза, но у них развивается рабдомиома сердца. В этих случаях причина опухоли неизвестна.

Являются ли рабдомиомы сердца врожденными?

Рабдомиома сердца обычно присутствует при рождении. Так что это считается врожденным. Но это не то же самое, что наследственность. Если заболевание является наследственным, оно может передаваться через наследственные гены.

Рабдомиомы сердца могут быть наследственными, но часто это не так. Это связано с тем, что генетическое заболевание, связанное с опухолями (туберозный склероз), часто не имеет наследственной связи.

Родитель с туберозным склерозом имеет 50% шанс передать его своему ребенку. Но эта «наследственность» объясняет только 1 из 3 случаев туберозного склероза. Остальные случаи возникают сами по себе, без семейного анамнеза. Генетическая мутация впервые появляется у недавно диагностированного ребенка. Таким образом, это означает, что рабдомиомы сердца могут появиться предсказуемо или внезапно.

Это очень много, и иногда это похоже на игру чисел. Но помните, что гены — это только часть истории. Если у вас есть опасения по поводу рабдомиомы сердца или туберозного склероза, поговорите со своим врачом. Обсудите свою семейную историю и то, как она может повлиять на вас или вашего ребенка.

Каковы симптомы рабдомиомы сердца?

Рабдомиома сердца обычно не имеет симптомов. Но в редких случаях опухоль или скопление опухолей могут вызвать проблемы в сердце вашего ребенка, которые приводят к симптомам. Например, более крупные опухоли могут блокировать кровоток или нарушать сердечный ритм. Если это произойдет во время беременности, это может быть очень вредно для плода. Это может привести к сердечной недостаточности или серьезному состоянию, называемому водянкой.

Ваш лечащий врач проведет визуализирующие обследования во время беременности, чтобы проверить любые признаки или симптомы этих проблем.

Опухоли, которые растут или не исчезают у младенцев и детей, могут привести к сердечной недостаточности или аритмии. Это редкость. Но врач вашего ребенка будет следить за ситуацией, чтобы выявить любые проблемы.

Позвоните по номеру 911, если вы заметили у своего ребенка любой из следующих симптомов:

• Изменение сердечного ритма.
• Учащенное сердцебиение (тахикардия).
• Затрудненное дыхание или одышка, особенно в положении лежа (одышка).
• Боль или стеснение в груди, которые проходят при сидении.
• Кашель.
• Чувство головокружения или обморок.
• Чувство усталости или слабости.
• Опухшие ноги, лодыжки или живот.

Диагностика и тесты

Как диагностируется рабдомиома сердца?

Рабдомиома сердца диагностируется с помощью методов визуализации. Эти тесты могут проводиться во время беременности или после родов.

Тесты для диагностики рабдомиомы сердца

Опухоль часто впервые выявляют с помощью пренатального УЗИ. Опухоль становится видимой на УЗИ между 20 и 30 неделями беременности. Его также можно диагностировать с помощью эхокардиограммы плода. Это форма УЗИ, которая специально проверяет наличие проблем с сердцем до рождения ребенка.

Анализы для диагностики и оценки рабдомиомы сердца после рождения ребенка включают:

• Электрокардиограмму (ЭКГ).
• Эхокардиограмма (эхо).
• Магнитно-резонансная томография (МРТ).

Вашему ребенку могут потребоваться регулярные обследования, такие как ЭКГ и эхокардиография. Ваш врач проверит опухоли и убедится, что они исчезают. Опухоли, которые не исчезают сами по себе, нуждаются в лечении.

Рабдомиома сердца часто является первым признаком туберозного склероза. Вашему ребенку может потребоваться дополнительное обследование для проверки других частей тела на наличие признаков туберозного склероза.

Если у вашего ребенка диагностирован туберозный склероз, поговорите со своим врачом о генетическом тестировании. Иногда у родителей заболевание протекает в легкой форме, но никогда не диагностируется. Таким образом, ваш врач может захотеть узнать, есть ли у вас или вашего партнера генетическая мутация, которая вызывает заболевание.

Управление и лечение

Что такое лечение рабдомиомы сердца?

Рабдомиомы сердца обычно проходят сами по себе и не требуют лечения. В большинстве случаев опухоли достигают своего наибольшего размера при рождении ребенка. После этого опухоли уменьшаются сами по себе и не вызывают никаких проблем.

В редких случаях рабдомиомы сердца нуждаются в лечении, поскольку они нарушают работу сердца. Иногда это происходит во время беременности. В этом случае родителю может потребоваться прием лекарств, уменьшающих опухоль.

Иногда проблемы возникают после рождения. Если опухоль или скопление опухолей не исчезли или увеличиваются в размерах, это может нарушить работу сердца вашего ребенка. Это может привести к сердечной недостаточности или аритмии.

В этом случае вашему ребенку могут потребоваться лекарства, в том числе:

• Ингибиторы ангиотензинпревращающего фермента (АПФ).
• Диуретики.
• Антиаритмический препарат.

Ваш врач обсудит с вами варианты лечения и поможет выбрать лучший план для вашего ребенка. Хирургия требуется редко.

Перспективы/прогноз

Каковы перспективы для людей с рабдомиомой сердца?

Большинство людей с рабдомиомой сердца не нуждаются в лечении. Но наличие других заболеваний, таких как туберозный склероз, влияет на их мировоззрение.

Если у вашего ребенка туберозный склероз, ему потребуются регулярные медицинские осмотры и анализы. Это состояние является легким и даже не заметным для некоторых людей. Но это может вызвать серьезные осложнения и серьезно повлиять на качество жизни других людей. Ваш врач обсудит с вами конкретные медицинские потребности и прогноз вашего ребенка. Вместе вы разработаете наилучший план ухода за вашим ребенком.

Жить с

Какие вопросы мне следует задать врачу моего ребенка?

Поговорите со своим врачом о состоянии вашего ребенка и прогнозе. Если вы беременны и вам только что поставили диагноз «рабдомиома сердца плода», вы можете не знать, с чего начать. Ваш врач ответит на многие ваши вопросы еще до того, как вы поймете, что спросить. Но вот несколько общих вопросов, которые вам будет полезно задать, когда вы узнаете больше:

• Как мы можем контролировать рабдомиому моего ребенка?
• Потребуется ли моему ребенку лекарство или операция?
• Есть ли у моего ребенка туберозный склероз?
• Как туберозный склероз повлияет на моего ребенка?
• Нужно ли мне пройти генетическое тестирование на туберозный склероз?
• Вы можете связать меня с группой поддержки туберозного склероза?

Записка из клиники Кливленда

Когда у вашего ребенка диагностируют медицинскую проблему, это может быть страшнее, чем если бы вам поставили такой диагноз. Но с правильными ресурсами вы можете оставаться в курсе проблемы и помочь своему ребенку выздороветь. Если у вашего ребенка рабдомиома сердца, поговорите с его лечащим врачом, чтобы узнать больше. Лечащий врач вашего ребенка может порекомендовать «выжидательную тактику», чтобы следить за опухолями и следить, исчезнут ли они.