Рабдомиома это: Рабдомиома симптомы и лечение

Содержание

Рабдомиома сердца у детей — причины, симптомы, диагностика и лечение

Рабдомиома сердца у детей – это доброкачественное новообразование, которое формируется из эмбриональной мышечной ткани. Причины патологии точно не выяснены, среди провоцирующих факторов на первом месте находится туберозный склероз. Заболевание имеет вариабельную клиническую картину: протекает с признаками аритмии, застойной сердечной недостаточности, обструктивных пороков сердца. Диагностика рабдомиомы требует проведения ЭКГ и ЭхоКГ, МРТ сердца, гистологического анализа опухолевых биоптатов. Лечение показано для симптоматических и осложненных форм заболевания, в основном проводится хирургическим способом.

Общие сведения

Рабдомиома — самая распространенная доброкачественная опухоль сердца у детей раннего возраста и вторая по частоте среди школьников. В структуре новообразований сердца у новорожденных она занимает 58,6%, у детей старше 1 месяца —39,3%. Общая частота сердечных опухолей составляет 0,003% среди всех госпитализированных пациентов, поэтому абсолютное количество случаев рабдомиомы невысоко. Однако заболевание имеет полиморфную клиническую картину и способно вызывать тяжелые кардиоваскулярные нарушения, поэтому оно не теряет актуальности в педиатрии и детской кардиологии.

Рабдомиома сердца у детей

Причины

На сегодня рабдомиома сердца у детей рассматривается как врожденная патология, этиологическая структура которой пока не установлена. Среди возможных предрасполагающих факторов называют тератогенное воздействие в первом триместре беременности, экстрагенитальные заболевания у матери, осложнение текущей беременности. Одной из значимых причин развития рабдомиомы является туберозный склероз, который ассоциирован с данным вариантом опухоли сердца.

Патогенез

Новообразование возникает из 2-х типов эмбриональных мышечных клеток: сократительных волокон миокарда либо специализированных клеток Пуркинье. Заболевание представляет собой результат диспластических процессов в миокарде, происходящих в эмбриональном периоде развития ребенка. Предшественниками опухолевых клеток являются остаточные полипотентные клетки, которые способны к стремительному росту и дифференцировке в разные типы клеточных элементов.

В 90% случаев рабдомиома сердца у детей имеет множественный характер, поражает полости желудочков и межжелудочковую перегородку. Около трети случаев заболевания сопровождаются разрастанием опухоли в миокарде предсердий. Поражения сердечных клапанов встречается крайне редко. Чаще всего новообразование имеет внутриполостной рост и постепенно увеличивается в размерах, уменьшая полезный объем сердечных камер.

Новообразование имеет округлую форму, растет на ножке или на широком основании. Его диаметр составляет 1-10 см. По гистологическому строению опухоль имеет ячеистый характер. Ячейки выполнены из крупных паукообразных клеток, в которых присутствует центрально расположенное ядро и большие вакуоли с полисахаридным содержимым. При исследовании клеток под большим увеличением определяются миофибриллы и поперечная исчерченность.

Рабдомиома сердца

Симптомы рабдомиомы сердца у детей

Клинические проявления зависят от особенностей расположения и размеров новообразования. При единичных или мелких множественных рабдомиомах значимые расстройства гемодинамики не возникают. Наблюдаются нарушения ритма и проводимости по типу наджелудочковой тахикардии, синдрома слабости синусового узла, синдрома Вольфа-Паркинсона-Уайта. Они проявляются приступами головокружения, учащенного сердцебиения, ощущения замирания или перебоев в работе сердца.

При расположении рабдомиомы в межжелудочковой перегородке возможна полная атриовентрикулярная блокада с приступами Морганьи-Адамса-Стокса. Это тяжелое состояние проявляется у детей в виде синкопальных эпизодов, судорожных пароксизмов, фибрилляции желудочков. Сердечный ритм может восстанавливаться самопроизвольно в течение 5 минут, если это не происходит и медицинская помощь отсутствует, наступает клиническая смерть.

Внутриполостные рабдомиомы сердца у детей, отличающиеся быстрым экзофитным ростом, вызывают обструктивные нарушения кровотока. Пациенты предъявляют жалобы на выраженную одышку, особенно при физической нагрузке, боли в сердце различной интенсивности, приступы головокружения и обмороки. При длительном существовании патологии у детей замедляется рост и физическое развитие. Гипоперфузия головного мозга вызывает задержку психического развития.

Опухоль на ножке, расположенная в левом желудочке, по клинической картине имитирует синдром гипоплазии левых отделов сердца либо субаортальный стеноз. При рабдомиоме правых отделов сердца симптомы схожи с правожелудочковой сердечной недостаточностью. При обструкции трикуспидального клапана возникает выраженный цианоз кожи вследствие право-левого предсердного шунтирования крови.

Осложнения

Рабдомиома сердца, которая сопровождается нарушениями гемодинамики либо тяжелыми аритмиями, со временем приводит к развитию декомпенсированной сердечной недостаточности. Фибрилляция желудочков, атриовентрикулярная блокада и другие формы аритмии без экстренного лечения становятся причиной нарушений сознания и внезапной сердечной смерти. У детей рабдомиома зачастую сочетается с другими врожденными пороками сердца.

Более трети пациентов с множественными опухолями страдают от туберозного склероза. Поражение нервной системы при этом заболевании проявляется судорогами, задержкой интеллектуального развития вплоть до олигофрении, расстройствами поведения: агрессивностью, СДВГ, аутизмом. На теле возникают кофейные пятна, участки шагреневой кожи, мягкие дерматофибромы. Характерна гамартома зрительного нерва, множественные поражения внутренних органов.

Диагностика

Первичное обследование проводится у неонатолога или педиатра, после чего показана консультация детского кардиолога. Сначала необходимо уточнить анамнез беременности и родов, оценку новорожденного по шкале Апгар, показатели физического и психического развития в раннем возрасте. При физикальном осмотре выявляют признаки кардиальной патологии, в том числе врожденных пороков. Для постановки диагноза рабдомиомы необходимы следующие виды диагностики:

Эхокардиография. УЗИ сердца — основной метод визуализации, с помощью которого определяют размеры и форму образования, выясняют его взаимоотношения с клапанным аппаратом, контролируют динамику роста. Эхокардиография более информативна для диагностики внутриполостных рабдомиом. ЭхоКГ проводится не только в постнатальном периоде, но и антенатально с 26-й недели гестации.

Электрокардиография. При проведении ЭКГ определяют неспецифические знаки кардиальной патологии: гипертрофию миокарда предсердий и желудочков, смещение сегмента ST относительно изолинии, отклонение электрической оси сердца. По данным электрокардиограммы диагностируют вид и степень тяжести нарушений ритма.

МРТ сердца. Магнитно-резонансная томография — «золотой стандарт» для диагностики апикальных опухолей. Исследование дополняется применением радиоактивных меток и контрастированием, чтобы четко разграничить здоровые и опухолевые ткани. Под контролем МРТ выполняется прицельная биопсия подозрительного новообразования.

Гистологический анализ. Исследование биоптатов путем электронной микроскопии – основной метод верификации диагноза, который позволяет отличить рабдомиому сердца от других вариантов опухолей. Диагностически значимым является определение клеток с поперечной исчерченностью, крупными ядрами, полисахаридными включениями.

Дифференциальная диагностика

При постановке диагноза необходимо исключить другие типы доброкачественных опухолей, характерных для детского возраста. Дифференциальная диагностика проводится с фибромами, миксомами, гемангиомами и интраперикардиальными тератомами. Подозрение на инвазивный рост образования требует дифференцировки со злокачественными процессами: рабдомиосаркомой, тератобластомой, фибросаркомой. При постановке диагноза у новорожденных исключают ряд врожденных кардиоваскулярных пороков.

Пренатальное УЗИ. Рабдомиома у 34-недельного плода с туберозным склерозом.

Лечение рабдомиомы сердца у детей

Консервативная терапия

Этот тип сердечного новообразования имеет склонность к спонтанному регрессированию, поэтому при отсутствии симптоматики ограничиваются динамическим наблюдением за пациентом. Показаны регулярные консультации детского кардиохирурга с проведением контрольных ЭхоКГ. Нарушения сердечного ритма подлежат симптоматической антиаритмической терапии. Новорожденным назначают простагландин Е1 для ликвидации гемодинамических сдвигов.

Хирургическое лечение

При внутриполостном расположении опухоли и наличии клинической симптоматики необходимо оперативное вмешательство. Объем операции включает полное или частичное удаление рабдомиомы, после которого новообразование не рецидивирует, поскольку имеет доброкачественный тип роста. При интрамуральной локализации опухолевой ткани рассматривается вопрос о трансплантации сердца, хирургических способах лечения тяжелых вариантов аритмии.

Экспериментальная терапия

В медицинской литературе описаны случаи успешного применения препарата на основе эверолимуса – иммунодепрессанта и ингибитора пролиферации. Медикамент угнетает дифференцировку, рост и миграцию клеток, благодаря чему успешно применяется при различных опухолевых процессах. Он используется у детей с сочетанной рабдомиомой и туберозным склерозом, чтобы запустить регресс объемного образования.

Прогноз и профилактика

Исход зависит локализации, размеров, клинических проявлений и возможностей лечения новообразования. Некрупные бессимптомные или подлежащие хирургическому удалению опухоли имеют благоприятный прогноз, в остальных случаях возможны жизнеугрожающие осложнения. Эффективные меры профилактики не разработаны. Если семейный анамнез будущих родителей отягощен по туберозному склерозу, обязательны прицельные ЭхоКГ плода для исключения сердечных рабдомиом.

💊 Лечение рабдомиомы, врачи лечащие рабдомиому, реклама рабдомиомы

Дата публикации: 20.12.2018

Обновлено: 12.07.2021

Рабдомиома представляет собой доброкачественную опухоль мышечной ткани. В большинстве случаев она обнаруживается у детей. Такая опухоль не приводит к формированию метастазов, но может достаточно сильно разрастаться и достигать в размерах 15 см.

Мышечная ткань составляет основу многих органов, поэтому рабдомиому можно встретить не только на скелетных мышцах, но и на языке, сердце, половых органах. Чаще рабдомиомы обнаруживают рядом с суставами нижних конечностей, а также у новорожденных встречается рабдомиома сердца.

Этиология

Медицине неизвестно, почему мышечные клетки перерождаются и начинают формировать опухоль.

Однако специалисты выделили ряд провоцирующих факторов:

Наследственная предрасположенность;
Неблагоприятная экологическая обстановка;
Интоксикации;
Генные нарушения во время зачатия;
Гормональные сбои.

Также риск возникновения рабдомиомы повышается у людей, которые работают на вредном производстве. Также важную роль играет обмен веществ, нарушения в котором приводят к недостаточной выработке миоцитов.

Клиника

Длительное время опухоль никак себя не проявляет, что осложняет диагностику заболевания.

Часто рабдомиома обнаруживается на поздних этапах, когда она достигла уже заметных размеров.

Клиническая картина может включать в себя:

Также наблюдается хроническая усталость, потеря аппетита, снижение массы тела. При пальпации обнаруживается эластичный подвижный узелок, который не приносит болезненных ощущений.

Я жила и боролась с болезнью только ради детей (история Нины)

В 2016 году, зимой, я обнаружила в горле небольшое уплотнение, которое не давало повода для беспокойства. Поэтому я не стала обращать на него внимания.

Патогенез рабдомиомы

Заболевание возникает под воздействием негативных факторов или внутренних нарушений, которые провоцируют генные мутации внутри клетки мышечной ткани. Клетки быстро делятся, формируя опухоли. Метастазы в этом случае не образуются. Несмотря на то, что эти опухоли доброкачественные и часто не опасны для жизни, исключением является рабдомиома сердца, которая без лечения может привести к смерти пациента.

Лечение рабдомиомы

Опухоль может вырасти до значительного размера. Если она локализуется в сердце или на языке, это может быть опасно для жизни, поэтому наиболее эффективным лечением остается удаление опухоли хирургическим путем.

Если рабдомиома маленькая и не приводит к осложнениям, ее регулярно наблюдают. При появлении аритмии или других серьезных нарушений больного готовят в операции. Вероятность рецидива небольшая.

Прогноз довольно благоприятный. Случаи внезапной смерти из-за остановки сердца составляют примерно 5%. Вам была полезена эта публикация? 00 Поставить оценку

Автор публикации

Щучкина Ксения Николаевна

Видео

Питание при раке

Вам было полезно это видео? 57 27

Почему в современной онкологии недостаточно распространена методика HIPEC

Вам было полезно это видео? 67 37

Рак поджелудочной не приговор

Вам было полезно это видео? 56 24

Больше видео

Стоимость

№	ФИО врача	Стоимость
1	Алексанян Алексан Завенович Врач онколог, Профессор, Высшая категория	от 2600 р.
2	Синявин Дмитрий Юрьевич Врач онколог, Кандидат наук, Высшая категория	от 2500 р.
3	Фархат Файяд Ахмедович Врач онколог, Профессор, Высшая категория	от 4000 р.
4	Москалева Лариса Ивановна Врач онколог, Кандидат наук, Высшая категория	от 1800 р.
5	Трандофилов Михаил Михайлович Врач онколог, Профессор, Высшая категория	от 4000 р.
6	Ахов Андемир Олегович Врач онколог, Степень неизвестна, Категория неизвестна	от 2600 р.
7	Захаров Георгий Викторович Врач онколог, Кандидат наук, 1 категория	от 2300 р.
8	Байчоров Аслан Борисович Врач онколог, Без степени, Без категории	от 1500 р.
9	Щербаков Сергей Анатольевич Врач онколог, Степень неизвестна, Высшая категория	от 2000 р.
10	Новиков Дмитрий Владимирович Врач онколог, Без степени, Без категории	от 2190 р.
11	Гуркин Дмитрий Юрьевич Врач онколог, Степень неизвестна, Высшая категория	от 1700 р.
12	Адалов Магомед Магомедович Врач онколог, Профессор, Высшая категория	от 4000 р.
13	Пылев Андрей Львович Врач онколог, Кандидат наук, Высшая категория	от 5700 р.
14	Костин Павел Борисович Врач онколог, Степень неизвестна, Категория неизвестна	от 3500 р.
15	Шипов Сергей Станиславович Врач онколог, Кандидат наук, Высшая категория	от 2200 р.
16	Пименов Игорь Викторович Врач онколог, Кандидат наук, Высшая категория	от 2000 р.
17	Акимова Виктория Борисовна Врач онколог, Без степени, Высшая категория	от 3000 р.
18	Волкова Галина Ильинична Врач онколог, Кандидат наук, Высшая категория	от р.
19	Санжаров Андрей Евгеньевич Врач онколог, Кандидат наук, Высшая категория	от 2000 р.
20	Попов Олег Анатольевич Врач онколог, Кандидат наук, Высшая категория	от 2550 р.

Другие заболевания

Реклама рабдомиомы на этой странице. Перейдите на страницу рекламодателям . Там Вы найдете всю необходимую информацию. Свяжитесь с нами по телефону 8 (495) 205 32 03 или по электронной почте. Полная статистика в личном кабинете. Только целевая аудитория. Идеально подходит, если Вы оказываете услуги в области диагностики и лечения онкологических заболеваний.

Вернуться к заболеваниям

Рабдомиома сердца — StatPearls — Книжная полка NCBI

Шармила Саркар; Вакас Дж. Сиддики.

Информация об авторе и организациях

Последнее обновление: 14 ноября 2022 г.

Непрерывное обучение

Рабдомиома сердца — редкая опухоль. Возникает из поперечнополосатых мышц. Это тип гамартомы, наблюдаемый в детской возрастной группе. Хотя в основном бессимптомно, могут развиться симптомы застойной сердечной недостаточности. Аритмия также наблюдается при поражении проводящих путей. Фармакотерапия и хирургическая резекция показаны в случаях нарушения гемодинамики и прогрессирования заболевания. В этом мероприятии рассматривается оценка и лечение рабдомиомы сердца и подчеркивается роль межпрофессиональной команды в оценке и лечении пациентов с этим заболеванием.

Цели:

Определите этиологию рабдомиомы сердца и ее осложнений.
Ознакомьтесь с этапами, необходимыми для диагностики рабдомиомы сердца.
Опишите возможные варианты лечения рабдомиомы сердца.
Кратко опишите стратегии межпрофессиональной бригады по улучшению координации помощи и коммуникации для продвижения лечения рабдомиомы сердца и улучшения исходов.

Доступ к бесплатным вопросам с несколькими вариантами ответов по этой теме.

Введение

Рабдомиома сердца представляет собой редкую доброкачественную мезенхимальную опухоль поперечно-полосатого происхождения. Чаще всего поражает голову и шею.[1] Он классифицируется по сердечным и экстракардиальным типам. Внесердечные опухоли подразделяются на опухоли взрослых, плода и зародышевых клеток. Рабдомиома сердца (КР) является наиболее распространенной опухолью сердца у детей, чаще всего возникающей в возрасте до 1 года. Анатомически они считаются гамартомами. Большинство рабдомиом сердца связаны с туберозным склерозом (ТС) и появляются в миокарде желудочков, предсердиях, кавоатриальном соединении или на поверхности эпикарда.

Большинство рабдомиом сердца являются множественными и имеют тенденцию к спонтанной регрессии; хирургическая резекция не рекомендуется, если у пациента нет симптомов. Симптомы развиваются в результате обструкции притока или оттока крови, что приводит к застойной сердечной недостаточности. Аритмии также могут возникать в диапазоне от брадикардии, вторичной по отношению к дисфункции синусового или атриовентрикулярного узла (АВУ), до предсердной/желудочковой тахикардии, реципрокной тахикардии АВН или преждевременного возбуждения желудочков.

Этиология

Генетическая модификация во время развития поперечно-полосатой мускулатуры может быть причиной рабдомиомы. Других выявленных причин нет. От 80 до 90 % рабдомиом сердца связаны с туберозным склерозом.[2][3][4]

Эпидемиология

Первичные опухоли сердца встречаются крайне редко и встречаются у 0,2% детей.[5] Рабдомиомы сердца являются наиболее распространенной опухолью сердца у детей (45%).[5] Наблюдается как у мужчин, так и у женщин, без какой-либо склонности к расам.

Патофизиология

Рабдомиома сердца относится к гамартомному подтипу. Чаще всего выявляется на сроке от 20 до 30 недель беременности. Опухоли чаще выявляются в фетальных сериях, чем в постнатальных. С появлением технологий визуализации скорость обнаружения плода растет. Обычно вовлекаются межжелудочковая перегородка, левый и правый желудочки и атриовентрикулярные клапаны. Растет в миокарде сердечной мышцы. Она может быть спорадической, но имеет сильную клиническую связь между рабдомиомой сердца и туберозным склерозом [6] – аутосомно-доминантным заболеванием, характеризующимся доброкачественными гамартомами во многих системах органов. Диагноз туберозного склероза обычно ставится клинически, и дальнейшее генетическое тестирование с целью выявления мутаций генов TSC1 и TSC2 является подтверждающим.

Гистопатология

Рабдомиомы сердца состоят из клеток, напоминающих эмбриональные клетки сердечной мышцы. Гистопатология выявляет аномальную архитектуру миоцитов, вакуолизацию и паукообразные клетки (патогномоничные) [7].

Анамнез и физикальное исследование

Рабдомиома сердца может быть идентифицирована как новообразование внутриутробно с помощью ультразвукового исследования. Проявления могут варьироваться от блокады сердца, водянки плода или перикардиального выпота.[7] Если опухоль достаточно велика, также может присутствовать внутриутробная гибель плода. После рождения они обычно бессимптомны; если они симптоматические, они обычно проявляются признаками и симптомами сердечной недостаточности и дисфункции желудочков из-за обструкции оттока или притока крови.

Одышка — одна из основных первоначальных жалоб пациентов. Опухоли чаще диагностируются в фетальных сериях, чем в постнатальных, что приводит к повышенной чувствительности фетальных эхокардиограмм.[8] Из-за его тесной связи с туберозным склерозом, физикальные признаки туберозного склероза, похожие на ясеневые пятна листьев, шагреневые пятна или сальную аденому, также могут быть в клинической картине пациента.

Оценка

Поскольку рабдомиома сердца чаще всего коррелирует с туберозным склерозом, во время постановки диагноза необходимо выполнение электрокардиограммы (ЭКГ) в 12 отведениях на исходном уровне, даже при отсутствии каких-либо сердечных симптомов, с последующей плановой ЭКГ каждые 2–5 лет . Предпочтительным методом визуализации является эхокардиография (ЭХО). Рабдомиома сердца представляет собой множественные, эхогенные и узловатые образования в желудочковом миокарде. Рабдомиома сердца также может выступать в полость желудочка. Они более гомогенны и гиперэхогенны по сравнению с нормальным миокардом.

Выводы могут быть неправильно истолкованы как другая опухолеподобная миксома предсердий, если локализация нетипична (предсердия) или имеется одиночная крупная солитарная опухоль. Другие методы визуализации, такие как магнитно-резонансная томография сердца (МРТ), также могут использоваться в качестве дополнения к ЭХО в случаях сомнительных результатов. МРТ позволяет лучше очертить опухоль и может быть очень полезна в случаях плановой хирургической резекции. Он также обеспечивает более надежную оценку систолической функции желудочков [7].

Лечение/управление

Рабдомиомы сердца протекают бессимптомно и регрессируют спонтанно. В редких случаях нарушения гемодинамики и застойной сердечной недостаточности показана фармакотерапия ингибиторами ангиотензинпревращающего (АПФ) фермента, препаратами наперстянки и диуретиками. Простагландин Е можно использовать для лечения гемодинамической нестабильности у новорожденных в критическом состоянии. Антиаритмические средства полезны при дефектах проводимости или любой другой желудочковой аритмии.

Частичная или полная хирургическая резекция новообразования показана в случаях нарушения гемодинамики и застойной сердечной недостаточности из-за большой опухоли [9]. ] Частичная резекция предпочтительнее, если существует высокий риск повреждения миокардиальной массы или жизненно важных структур при полном иссечении. Ортотопическая трансплантация сердца рассматривается в крайне редких случаях, когда опухоль настолько велика, что замещает собой нормальную ткань миокарда.

Дифференциальный диагноз

Дифференциальный диагноз включает:

Фиброму сердца
Миксому предсердий
Гемангиому
Тератома
Тромб
Воспалительная миофибробластная опухоль

Планирование лечения

рекомендуется подождать, так как большинство опухолей регрессируют сами по себе. При наличии симптомов пациенту требуется госпитализация в кардиологическое отделение интенсивной терапии. Ингибиторы mTOR следует рассматривать в случаях, связанных с туберозным склерозом.

Прогноз

У пациентов, перенесших операцию по удалению рабдомиомы, прогноз от удовлетворительного до хорошего. Самый высокий риск среди рабдомиом сердца. Они могут расти и закупоривать выводной тракт левого желудочка, вызывая нарушения кровотока, а также могут вызывать желудочковую тахикардию или сердечную блокаду [7].

Наличие рабдомиомы сердца плода может быть признаком туберозного склероза, и поэтому следует оценивать другие структуры, т. е. почечную или мозговую паренхиму, на наличие опухолей; это связано с тем, что рабдомиома сердца часто является первым симптомом туберозного склероза, за которым следуют неврологические нарушения и нарушения [10].