Признаки дауна у новорожденных: Синдром Дауна — симптомы, причины, признаки, степени, виды и лечение в Москве в «СМ-Клиника»

Содержание

Синдром Дауна — лечение, симптомы, причины, диагностика. Медицинский центр Neuro-Clinic

Коррекция и лечение синдрома Дауна

Излечение хромосомной аномалии на сегодняшний день невозможно, однако систематическое медицинское наблюдение и корректирующая помощь детям с синдромом Дауна позволяют добиться успехов в их развитии, социализации и приобретении ими трудовых навыков.

У большинства больных с синдромом Дауна имеются нарушения интеллектуального развития — как правило, умственная отсталость легкой или средней степени. Моторное развитие детей с синдромом Дауна отстает от сверстников так же имеет место системное недоразвитие речи. В нашем медицинском центре разработаны уникальные схемы реабилитационных мер для детей с синдромом Дауна, которые направлены на лечение задержки психического развития и задержки речевого развития.

Для стимуляции и развития психических функций мы применяем метод биоакустической коррекции головного мозга, физиотерапию, занятия ЛФК, транскраниальную микрополяризацию.

В комбинации с занятиями на тренажерах биологически обратной связью (БОС).

Для развития психо-речевых и коммуникативных навыков детям с синдромом Дауна необходимо занятия с нейропсихологом, логопедом.

Важную роль играет психолого-педагогическая поддержка семей, где воспитываются «солнечные дети».

Во всех случаях дети с синдромом Дауна относятся к категории детей с особыми образовательными потребностями, поэтому нуждаются в дополнительной помощи учителей и социальных педагогов, использовании специальных образовательных программ, создании благоприятной и безопасной среды.

Прогноз и профилактика синдрома Дауна

Возможности обучаемости и социализации лиц с синдромом Дауна различны; они во многом зависят от интеллектуальных способностей детей и от усилий, прилагаемых родителями и педагогами. В большинстве случаев детям удается привить минимальные бытовые и коммуникационные навыки, необходимые в повседневной жизни. Вместе с тем, известны случаи успехов таких пациентов в области изобразительного искусства, актерского мастерства, спорта, а также получения высшего образования. Взрослые с синдромом Дауна могут вести самостоятельную жизнь, овладевать несложными профессиями, создавать семьи. О профилактике синдрома Дауна можно говорить только с позиции уменьшения возможных рисков, поскольку вероятность рождения больного ребенка существует в любой паре. Акушеры-гинекологи советуют женщинам не откладывать беременность на поздний возраст. Прогнозировать рождение ребенка с синдромом Дауна призвано помочь генетическое консультирование семей и система пренатального скрининга.

Факторы риска рождения детей с синдромом Дауна

Рождение ребенка с синдромом Дауна не связано с образом жизни, этнической принадлежностью и регионом проживания родителей. Единственным достоверно установленным фактором, повышающим риск появление ребенка с синдромом Дауна, является возраст матери. Так, если у женщин до 25 лет вероятность рождения больного ребенка составляет 1:1400, к 35 годам уже 1:400, к 40 годам — 1:100; а к 45 — 1:35. Прежде всего, это связано со снижением контроля за процессом деления клеток и увеличением риска нерасхождения хромосом. Однако, поскольку частота родов у молодых женщин в целом выше, то, по статистике, 80% детей с синдромом Дауна рождается от матерей в возрасте до 35 лет. По некоторым данным, возраст отца старше 42-45 лет также увеличивает риск развития синдрома Дауна у ребенка.

Известно, что при наличии синдрома Дауна у одного из однояйцовых близнецов, эта патология в 100% случаев будет иметься у другого. Между тем, у разнояйцовых близнецов, а также братьев и сестер, вероятность такого совпадения ничтожно мала. Среди прочих факторов риска – наличие в роду лиц с синдромом Дауна, возраст матери моложе 18 лет, носительство транслокации одним из супругов, близкородственнные браки, случайные события, нарушающие нормальное развитие половых клеток или зародыша.

Благодаря проведению преимлантационной диагностики, зачатие с помощью ВРТ (в т. ч. экстракорпорального оплдотворения) значительно снижает риск рождения ребенка с синдромом Дауна у родителей из групп риска, однако полностью не исключает такой возможности.

Симптомы синдрома Дауна

Вынашивание плода с синдромом Дауна сопряжено с повышенным риском выкидыша: самопроизвольное прерывание беременности случается примерно у 30% женщин на сроке 6-8 недель. В остальных случаях дети с синдромом Дауна, как правило, рождаются доношенными, но имеют умеренно выраженную гипоплазию (массу тела на 8-10% ниже средней).

Большинству детей с синдромом Дауна свойственны типичные внешние признаки, позволяющие предположить наличие патологии уже при первом осмотре новорожденного неонатологом.

У детей с синдромом Дауна могут быть выражены все или некоторые из физических характеристик, описанных ниже.

80-90% детей с синдромом Дауна имеют черепно-лицевые дизморфии: уплощенное лицо и переносицу, брахицефалию, короткую широкую шею, плоский затылок, деформацию ушных раковин; новорожденные – характерную кожную складку на шее. Лицо отличается монголоидным разрезом глаз, наличием эпикантуса (вертикальной складки кожи, прикрывающей внутренний угол глаза), микрогенией, полуоткрытым ртом часто с толстыми губами и большим высунутым языком (макроглоссией). Мышечный тонус у детей с синдромом Дауна обычно понижен; имеет место гипермобильность суставов (в т. ч. атланто-аксиальная нестабильность), деформация грудной клетки (килевидная или воронкообразная).

Характерными физическими признаками синдрома Дауна служат кроткие конечности, брахидактилия (брахимезофалангия), искривление мизинца (клинодактилия), поперечная («обезьянья») складка на ладони, широкое расстояние между 1 и 2 пальцами стоп (сандалевидная щель) и др. При осмотре детей с синдромом Дауна выявляются белые пятна по краю радужки (пятна Брушфильда), готическое (аркообразное нёбо), неправильный прикус, бороздчатый язык.

При транслокационном варианте синдрома Дауна внешние признаки проявляются отчетливее, чем при простой трисомии. Выраженность фенотипа при мозаицизме определяется долей трисомных клеток в составе кариотипа.

У детей с синдромом Дауна чаще, чем у других в популяции встречаются ВПС (открытый артериальный проток, ДМЖП, ДМПП, тетрада Фалло и др.), косоглазие, катаракта, глаукома, тугоухость, эпилепсия, лейкоз, пороки ЖКТ (атрезия пищевода, стеноз и атрезия двенадцатиперстной кишки, болезнь Гиршпрунга), врожденный вывих бедра. Характерными дерматологическими проблемами пубертатного периода являются сухость кожи, экзема, угревая сыпь, фолликулит.

Дети с синдромом Дауна относятся к часто болеющим; они тяжелее переносят детские инфекции, чаще страдают пневмониями, средними отитами, ОРВИ, аденоидами, тонзиллитом. Слабый иммунитет и врожденные пороки являются наиболее вероятной причиной гибели детей в первые 5 лет жизни.

Пациенты с синдромом Дауна склонны к развитию ожирения, запоров, гипотиреоза, гнездной алопеции, рака яичка, раннему началу болезни Альцгеймера и др. Мужчины с синдромом Дауна, как правило, бесплодны; фертильность женщин заметно снижена ввиду ановуляторных циклов. Рост взрослых больных обычно на 20 см ниже среднего. Продолжительность жизни составляет около 50-60 лет.

Диагностика синдрома Дауна

Для дородового выявления синдрома Дауна у плода предложена система пренатальной диагностики. Скрининг I триместра проводится на сроке беременности 11-13 недель и включает выявление специфических УЗИ-признаков аномалии и определение уровня биохимических маркеров (ХГЧ, РАРР-А) в крови беременной. Между 15 и 22 неделями беременности выполняется скрининг II триместра: акушерское УЗИ, анализ крови матери на альфа-фетопротеин, ХГЧ и эстриол. С учетом возраста женщины рассчитывается риск рождения ребенка с синдромом Дауна (точность — 56-70%; ложноположительные результаты — 5%).

Беременным из группы риска по рождению ребенка с синдромом Дауна предлагается прохождение пренатальной инвазивной диагностики: биопсии хориона, амниоцентеза или кордоцентеза с кариотипированием плода и консультация медицинского генетика. При получении данных за наличие у ребенка синдрома Дауна решение вопроса о пролонгации или прерывании беременности остается за родителями.

Новорожденные с синдромом Дауна в первые дни жизни нуждаются в провдении ЭхоКГ, УЗИ брюшной полости для раннего выявления врожденных пороков развития внутренних органов; осмотре детского кардиолога, детского хирурга, детского офтальмолога, детского травматолога-ортопеда.

от 0 до 19 месяцев

Наличие дополнительной, 47-й, хромосомы сказывается на развитии внутренних органов ребенка, его способностям к умственному и физическому развитию. Однако статистика гласит: 4 из 5 детей с этой геномной патологией обучаемы, а некоторые вполне могут добиться значительных успехов в жизни. Существует огромное количество вариаций синдрома, которые оказывают различное влияние на потенциал ребенка — иногда он и вовсе не нуждается в составлении специальных программ, а его развитие находится в рамках, применимых к возрасту.

И все же, в большинстве случаев у детей наблюдаются проблемы с речью — например, задержка между пониманием и воспроизведением слова. Также распространено медленное развитие мелкой моторики, которая уступает другим двигательным качествам в темпах их усовершенствования. Такие дети могут позже вставать на ножки — от 2-х до 4-х лет. Поэтому врачи придерживаются подхода раннего вмешательства: замечено, что чем раньше назначается физиотерапия и специальные занятия, чем раньше обследования выявляют сдерживающие факторы (например, проблемы со слухом), тем скорее идет развитие ребенка и тем меньше он отстает от сверстников.

Причины синдрома Дауна

Превышение генетического материала корреллирует с возрастом матери, отца и даже бабушки по материнской линии. Однако предугадать, родится ли ребенок здоровым или больным невозможно — его родители почти всегда оказываются здоровыми людьми, а патология обнаруживается только на этапе скрининга плода. Косвенно повлиять на развитие синдрома может:

зачатие в близкородственном браке;

наличие среди родственников человека с данной мутацией;

поздние роды при возрасте матери от 35 лет и отца от 40 лет;

наличие вредных привычек, нездоровое питание и образ жизни.

Синдром не связан с полом плода и диагностируется при помощи инвазивных и неинвазивных методик. При рождении развитие ребенка практически всегда соответствует нормальному, за исключением незначительных задержек. При этом братья и сестры с заболеванием похожи между собой, но не похожи на родителей.

Отличия с первых дней:

дети с заболеванием имеют уплощенное лицо и укороченный нос;

на укороченной шее имеется характерная складка;

у внутреннего уголка глаза заметен эпикантус, несвойственный детям немонголоидных рас;

уголки глаз имеют разную высоту, что нередко сопровождается косоглазием;

язык увеличен, из-за чего ребенку сложно держать рот закрытым;

наблюдается искривление мизинца, клинодактилия;

в 20% и более также диагностируется врожденный лейкоз, эпилепсия, проблемы с мочеполовой системой.

Особенности развития

В возрасте до 3 месяцев для ребенка с синдромом Дауна характерен следующий уровень развития:

выражает чувство голода плачем, а сытости — радостью;

эмоционально реагирует на внимание и появление значимых взрослых;

не наблюдается проблем с сосанием и глотанием молока;

при положении лежа на спине активно двигает ручками и ножками;

подъем головы не ниже 4-6 см от поверхности, время удержания головки — 8-12 секунд;

при положении лежа держит головку около минуты;

хорошо сжимает и разжимает кулачки;

может дотронуться пальчиками до собственного лица;

активно наблюдает за интересными предметами;

узнает голос матери и реагирует на него;

узнает знакомых людей и эмоционально выражает это.

В возрасте 4-6 месяцев:

делает попытки к общению с близкими, гулит и лепечет;

умеет смеяться;

демонстрирует опаску и сомнение при виде незнакомых людей;

активно тянет в рот ручки;

сидит и держит головку без особых затруднений;

наблюдает за интересными предметами;

хорошо отличает знакомых, вплоть до частых гостей, от незнакомцев;

следит за любимыми игрушками и другими интересующими предметами.

Старше 6 — до 10 месяцев:

реагирует на щекотку смехом;

улыбается при играх или в ответ на ласку;

учится говорить короткие слова из пары слогов;

знает, что если уронить предмет, его поднимут;

плачет или проявляет другие негативные эмоции, если у него отбирают игрушку;

умеет кушать из рук, пить из кружки, которую держит взрослый;

начинает самостоятельно ползать и вставать с поддержкой взрослого;

передает предметы одной или двумя руками;

проявляет любопытство к окружающему миру, познавательные попытки.

В возрасте 10-12 месяцев:

реагирует плачем на отчитывание или ругань;

понимает, что в ответ на просьбу можно отдавать предметы;

самостоятельно кушает;

обнимает родителей;

переворачивается со спинки на живот по собственному желанию;

ходит с поддержкой взрослых;

начинается развитие мелкой моторики в играх;

понимает, когда к нему обращаются.

От 13 до 15 месяцев:

машет ручками и хлопает в ладоши, в зависимости от ситуации;

может отвечать утвердительными или отрицательными движениями головы;

самостоятельно встает и ходит;

играет с мячом, конструктором, машинками, пирамидкой;

делает первые рисунки.

В возрасте 16-19 месяцев:

понимает простые поручения от взрослых и выполняет их сам или с чужой помощью;

отдает взрослым предметы при просьбе;

учится самостоятельно снимать одежду;

сам умывается;

умеет подниматься и спускаться по ступенькам с подстраховкой от взрослого.

Обращайтесь, чтобы получить индивидуальную программу Войта-терапии для Вашего малыша!

Возврат к списку

Не знаете к кому записаться?

+7 (843) 202-26-27

Оставьте контакты и администратор клиники позвонит в ближайшее время и запишет на прием к специалисту. Или позвоните по указаному номеру

Позвоните мне

Балл, основанный на восьми признаках диагностики синдрома Дауна у новорожденных

. 1980 сен; 24 (3): 181-5.

doi: 10.1111/j.1365-2788.1980.tb00072.x.

К Фрид

PMID:
6448299
DOI:
10.1111/j.1365-2788.1980.tb00072.x

К Фрид.

J Ment Defic Res.

1980 Сентябрь

. 1980 сен; 24 (3): 181-5.

doi: 10.1111/j.1365-2788. 1980.tb00072.x.

Автор

К Жареный

PMID:
6448299
DOI:
10.1111/j.1365-2788.1980.tb00072.x

Абстрактный

Описан опыт работы со шкалой, основанной на восьми признаках синдрома Дауна. Признаки: 1) обильная кожа шеи, 2) уголки рта опущены, 3) общая гипотония, 4) плоское лицо, 5) дисплазия уха, 6) эпикант глазной складки, 7) щель между первыми и вторые пальцы ног, (8) высунутый язык. Обследование проводилось в первую неделю жизни новорожденного для оценки его балла. На то, чтобы забить ребенка, ушло около пяти минут. Младенец с оценкой 6, 7 или 8 баллов (показывающий 6, 7 или 8 признаков) считается клинически подтвержденным синдромом Дауна. Когда у младенца набирается 0, 1 или 2 балла, диагноз опровергается. Ложноположительных или ложноотрицательных результатов среди примерно 19 человек не наблюдалось.000 живорождений родились в этой больнице за пятилетний период (1973—1977). Все тридцать младенцев, у которых рассматривался диагноз, были кариотипированы, у двадцати шести была обычная трисомия 21 и у четырех был нормальный кариотип. Из двадцати одного изначально подозреваемого случая, которые были проверены по баллу, у двадцати был балл 6—8 (у всех был кариотип трисомии 21), только у одного был балл 0—2 (у нее был нормальный кариотип). ), а восемь имели оценку 3–5. Эта последняя группа является гетерогенной, так как включает в себя пять пораженных младенцев и трех детей с нормальным кариотипом, и является единственной группой, в которой цитогенетическое исследование показано в диагностических целях. Предполагается, что эту шкалу следует использовать рутинно для клинической оценки каждого новорожденного, у которых повышена вероятность диагноза синдрома Дауна.

Цитируется

Доказательства взаимосвязи между генами и болезнями: клиническая перспектива с упором на крайне редкие заболевания.
Santen GWE, Leitch HG, Cobben J.
Santen GWE и др.
Хум Мутат. 2022 авг; 43 (8): 1082-1088. doi: 10.1002/humu.24367. Epub 2022 24 марта.
Хум Мутат. 2022.
PMID: 35266245
Бесплатная статья ЧВК.
Переоценка контрольного списка Джексона и выявление двух субфенотипов синдрома Дауна.
Локателли С., Оннивелло С., Гори С., Рамасьери Г., Пулина Ф., Марколин С., Вианелло Р., Вионе Б., Каракаузи М. , Пеллери М.С., Витале Л., Пираццоли Г.Л., Кокки Г., Корвалья Л., Стрипполи П., Антонарос Ф., Пиовесан А., Ланфранки С.
Локателли С. и др.
Научный представитель 2022 г. 24 февраля; 12 (1): 3104. doi: 10.1038/s41598-022-06984-0.
Научный представитель 2022.
PMID: 35210468
Бесплатная статья ЧВК.
Врожденные сердечно-сосудистые аномалии среди случаев синдрома Дауна: обзор случаев в больнице в специализированной больнице Тикур-Анбесса, Эфиопия.
Мунта А., Могес Т.
Мунта А. и др.
Эфиоп J Health Sci. 2019 март; 29(2):165-174. дои: 10.4314/ejhs.v29i2.3.
Эфиоп J Health Sci. 2019.
PMID: 31011264
Бесплатная статья ЧВК.
Трисомия 21 у одного из близнецов с экстремально низкой массой тела при рождении.
Соломон Б. Д., Балачандар Д., Перри К., Каррильо-Карраско Н., Маркелло Т.С., Раис-Бахрами К.
Соломон Б.Д. и соавт.
J Неонатальная перинатальная медицина. 2008 1 января; 1 (3): 193-196.
J Неонатальная перинатальная медицина. 2008.
PMID: 20011074
Бесплатная статья ЧВК.
Точность клинической диагностики синдрома Дауна.
Девлин Л., Моррисон П.Дж.
Девлин Л. и соавт.
Ulster Med J. 2004 May;73(1):4-12.
Ольстер Мед Дж. 2004.
PMID: 15244118
Бесплатная статья ЧВК.

термины MeSH

Детские сигналы и язык тела: руководство

О детских сигналах и языке тела

Язык тела вашего ребенка может сказать вам, что чувствует ваш ребенок и что ему нужно от вас.

Язык тела вашего ребенка дает вам важные сигналы о том, что ваш ребенок:

устал
голоден
проснулся и готов играть
нуждается в перерыве
нездоров.

Почему важно реагировать на сигналы ребенка

Когда вы замечаете язык тела вашего ребенка и реагируете на него, ваш ребенок чувствует себя в безопасности. Это поможет вам построить крепкие отношения с ребенком. А крепкие отношения с вами и другими основными опекунами жизненно важны для развития вашего ребенка.

Распознавание сигналов ребенка

Все дети подают сигналы о том, что они чувствуют и что им нужно от вас. Но каждый ребенок вырабатывает свой собственный набор знаков , чтобы рассказать вам, что он чувствует и чего хочет.

По мере того, как вы и ваш ребенок будете узнавать друг друга, вы начнете распознавать их сигналы и находить лучший способ реагировать на индивидуальные сигналы вашего ребенка. Например, ваш седеющий малыш может выглядеть расслабленным, когда вы ему улыбаетесь, или ему может казаться, что ему больше нравится, когда вы поете и разговариваете с ним. Это поможет вам узнать, как реагировать в следующий раз, когда ваш ребенок начнет сереть.

Понимание сигналов вашего ребенка может потребовать практики , и будут моменты, когда вы не будете знать, чего хочет ваш ребенок. В такие моменты полезно помнить, что теплые и нежные ответы с вашей стороны помогают вашему ребенку чувствовать себя в безопасности. Ваши ответы также укрепляют ваши отношения с ребенком.

Посмотрите видео, чтобы узнать больше о детских сигналах.

Если ваш ребенок нездоров, он может плакать, казаться вялым или бледным, иметь лихорадку или проявлять другие признаки, такие как сыпь.

Детские сигналы, говорящие: «Я устал»

Признаки усталости у младенцев включают:

взгляд вдаль
судорожные движения
зевота
суета
потеря интереса к игрушкам

9 потеря интереса к людям

Посмотрите видео, чтобы увидеть, как эти сигналы выглядят у настоящих младенцев.

Когда вы заметите у ребенка признаки усталости, рекомендуется начать укладывать его спать.

Детские сигналы, говорящие: «Я голоден»

Когда ваш ребенок голоден, он может:

издавать сосательные звуки
поворачиваться к груди.

Посмотрите видео, чтобы увидеть, как выглядят сигналы голода у настоящих младенцев.

Детские сигналы с надписью «Я хочу играть»

Сигналы о том, что ваш ребенок готов играть с вами, включают:

широко раскрытые и яркие глаза
зрительный контакт с вами
улыбки
плавные движения
руки тянутся к вам.

Посмотрите видео, чтобы увидеть больше признаков того, что ваш ребенок готов к игре, и увидеть эти детские сигналы в действии.

Когда вы распознаете у своего ребенка признаки готовности к игре, самое время улыбнуться и поговорить с ним. Детские игры просты: все зависит от взаимодействия между вами и вашим ребенком.

Детские подсказки «Мне нужен перерыв»

Дети в возрасте 4 месяцев и старше не всегда готовы вздремнуть после игры.

Муниципальное
общеобразовательное учреждение

About Me

John Cena