причины, симптомы и методы лечения

Содержимое

• 1 Нарушение обмена веществ: причины, симптомы и лечение
  • 1.1 Нарушение обмена веществ: понятие и причины
    • 1.1.1 Что такое нарушение обмена веществ?
    • 1.1.2 Симптомы нарушения обмена веществ
    • 1.1.3 Методы лечения нарушения обмена веществ
  • 1.2 Видео по теме:
  • 1.3 На что влияет нарушение обмена веществ и какие бывают причины?
  • 1.4 Какие симптомы сопутствуют нарушению обмена веществ?
  • 1.5 Вопрос-ответ:
    • • 1.5.0.1 Какие причины нарушения обмена веществ?
      • 1.5.0.2 Какие симптомы нарушения обмена веществ?
      • 1.5.0.3 Как можно лечить нарушение обмена веществ?
      • 1.5.0.4 Какое влияние оказывает нарушение обмена веществ на организм?
      • 1.5.0.5 Могут ли нарушения обмена веществ возникнуть у детей?
      • 1.5.0.6 Можно ли предотвратить нарушение обмена веществ?
  • 1.6 Как диагностировать нарушение обмена веществ?
    • 1. 6.1 Анализ крови и мочи
    • 1.6.2 Исследование функции щитовидной железы
    • 1.6.3 Измерение биоимпеданса
    • 1.6.4 Магнитно-резонансная томография
  • 1.7 Методы лечения нарушения обмена веществ
  • 1.8 Лечение нарушения обмена веществ: применение препаратов
  • 1.9 Возможные осложнения при нарушении обмена веществ
  • 1.10 Какие методы профилактики нарушения обмена веществ эффективны?
  • 1.11 Рацион при нарушении обмена веществ
    • 1.11.1 Учитывайте индивидуальные особенности организма
    • 1.11.2 Практикуйте правильное соотношение белков, жиров и углеводов
    • 1.11.3 Учтите количество calories в расчете
    • 1.11.4 Наблюдайте за состоянием организма и консультируйтесь с врачом
  • 1.12 Роль физических упражнений при нарушении обмена веществ
  • 1.13 Дополнительные меры для контроля нарушения обмена веществ

Узнайте о причинах нарушения обмена веществ и какие могут быть последствия для здоровья. Читайте статью и узнайте, как поддерживать правильный обмен веществ в организме.

В организме человека происходит множество химических реакций, которые называются обменом веществ. Нормальное функционирование этого процесса необходимо для поддержания здоровья и жизнедеятельности организма в целом. Однако нарушения в обмене веществ могут вызывать серьезные заболевания. В этой статье мы рассмотрим причины, симптомы и методы лечения нарушения обмена веществ.

Причинами нарушения обмена веществ могут быть различные факторы: наследственность, недостаточная физическая активность, неправильное питание, стресс, а также различные заболевания, такие как диабет, гипотиреоз, атеросклероз и многие другие. Нарушение обмена веществ может проявляться разными способами в зависимости от причины и степени развития заболевания.

Симптомы нарушения обмена веществ могут быть различными: это могут быть проблемы с весом, такие как лишний вес или ожирение, изменения аппетита, нарушения функционирования щитовидной железы, изменения в уровне глюкозы и холестерина в крови, нарушение работы сердечно-сосудистой и нервной системы и другие.

Методы лечения нарушения обмена веществ зависят от причины и степени развития заболевания. При легких формах заболевания может помочь изменение образа жизни, включающее правильное питание, умеренную физическую активность и борьбу со стрессом. Однако в более тяжелых случаях может потребоваться лекарственное лечение или даже хирургическое вмешательство.

Нарушение обмена веществ: понятие и причины

Что такое нарушение обмена веществ?

Нарушение обмена веществ — это нарушение процессов, связанных с усвоением, расщеплением, транспортировкой и использованием питательных веществ в организме.

Причинами нарушения обмена веществ могут быть генетические нарушения, гормональные изменения, а также неблагоприятные условия окружающей среды, в том числе неправильное питание и недостаток движения.

Симптомы нарушения обмена веществ

Симптомы нарушения обмена веществ могут проявляться в виде избыточного или недостаточного веса, неустойчивости уровня глюкозы в крови, постоянной усталости, нарушений зрения и опорно-двигательного аппарата, а также проблем со здоровьем кожи и волос.

Методы лечения нарушения обмена веществ

Лечение нарушения обмена веществ связано со снижением риска развития серьезных осложнений, таких как диабет, повышенное давление и сердечно-сосудистые заболевания. Для этого часто используется комбинация медикаментозной терапии, диеты и физических упражнений, которые направлены на улучшение обменных процессов в организме.

• Препараты, направленные на снижение уровня глюкозы в крови и улучшение функционирования поджелудочной железы.
• Диетические рекомендации, направленные на снижение уровня сахара и жиров в пище, а также повышение потребления овощей, фруктов и здоровых белков.
• Физические упражнения, такие как аэробика, ходьба и занятия силовыми упражнениями, направленные на улучшение процессов обмена веществ в организме.

Видео по теме:

На что влияет нарушение обмена веществ и какие бывают причины?

Нарушение обмена веществ может привести к различным заболеваниям и проблемам с здоровьем, так как оно оказывает влияние на все органы и системы организма.

Одной из причин нарушения обмена веществ может быть недостаточное или чрезмерное питание, а также отсутствие физической активности.

Также нарушения обмена веществ могут возникнуть в связи с гормональными проблемами, например, снижение уровня гормонов щитовидной железы или нарушениями в работе поджелудочной железы.

Другой причиной нарушения обмена веществ может быть генетическая предрасположенность, когда нарушения возникают на уровне генов.

1. Недостаточный прием витаминов и минералов может также влиять на обмен веществ.
2. Злоупотребление алкоголем и курение могут привести к нарушению обмена веществ.

Регулярный контроль состояния здоровья и образа жизни может помочь предотвратить нарушения обмена веществ и связанные с ними проблемы со здоровьем.

Какие симптомы сопутствуют нарушению обмена веществ?

Нарушение обмена веществ может проявляться различными симптомами, которые могут быть как общими, так и специфическими для конкретного типа нарушения. Один из самых распространенных симптомов – это частая усталость и слабость, которые проявляются даже при небольшой физической нагрузке.

Кроме того, при нарушении обмена веществ может наблюдаться значительный перепад веса, как его резкое уменьшение, так и увеличение. Также пациенты могут жаловаться на нарушения сна, возникновение болей в суставах, ухудшение кожного покрова и волос, нарушения регулярности менструального цикла у женщин и проблемы с потенцией у мужчин.

Некоторые специфические симптомы нарушения обмена веществ могут проявляться в зависимости от типа заболевания и от того, какой метаболизм нарушен. Например, при диабете может наблюдаться сильный жажда и частое мочеиспускание, а при нарушении липидного обмена – появление жирных отложений в различных частях тела. Кроме того, при дисбалансе в углеводном обмене может возникать повышенная нервозность и раздражительность.

В любом случае, при появлении каких-либо подозрительных симптомов необходимо консультироваться с врачом и проходить регулярные медицинские обследования для проверки работы метаболизма и своевременного выявления нарушений в обмене веществ.

Вопрос-ответ:

Какие причины нарушения обмена веществ?

Причинами нарушения обмена веществ могут быть генетические нарушения, нарушение гормонального баланса, подавление иммунной системы, попадание в организм токсичных веществ, нарушение питания и увеличение количества жировой ткани.

Какие симптомы нарушения обмена веществ?

Симптомы нарушения обмена веществ могут включать усталость, головокружение, депрессию, бессонницу, изменения веса, нарушение пищеварения, изменение внешнего вида кожи, волос и ногтей, повышенную потливость и повышенную чувствительность к холоду.

Как можно лечить нарушение обмена веществ?

Лечение нарушения обмена веществ основано на устранении причин заболевания и может включать в себя изменение питания, увеличение физической активности, применение лекарственных препаратов, гормональную терапию, иммуномодуляторы и другие методы, направленные на восстановление нарушенного обмена веществ.

Какое влияние оказывает нарушение обмена веществ на организм?

Нарушение обмена веществ может привести к развитию серьезных заболеваний, таких как диабет, ожирение, артериальная гипертензия, атеросклероз, сердечно-сосудистые заболевания, а также повышает риск развития онкологических заболеваний.

Могут ли нарушения обмена веществ возникнуть у детей?

Да, нарушения обмена веществ могут возникнуть у детей, особенно если ребенок страдает от заболеваний, которые могут повлиять на обмен веществ, таких как нарушение функции щитовидной железы.

Можно ли предотвратить нарушение обмена веществ?

Да, нарушение обмена веществ может быть предотвращено путем соблюдения здорового образа жизни, регулярной физической активности, правильного питания, контроля за весом и устранения вредных привычек, таких как курение и употребление алкоголя.

Как диагностировать нарушение обмена веществ?

Анализ крови и мочи

Одним из первых этапов диагностики нарушения обмена веществ является анализ крови и мочи. В результате этого исследования можно получить информацию о уровне глюкозы в крови, уровне гормонов, жиров и других веществ, которые могут указывать на нарушение метаболизма организма.

Исследование функции щитовидной железы

Щитовидная железа играет важную роль в регулировании обмена веществ. Поэтому, для диагностики нарушения метаболизма важно исследовать ее функцию, например, с помощью анализа уровня гормонов щитовидной железы в крови.

Измерение биоимпеданса

Биоимпеданс – это метод исследования, основанный на измерении сопротивления тела электрическому току. Это помогает оценить пропорцию массы тела, жировой массы и мышечной массы, а также выявить уровень обмена веществ.

Магнитно-резонансная томография

Магнитно-резонансная томография (МРТ) может быть проведена для исследования состояния внутренних органов, которые играют важную роль в метаболизме организма, таких как печень, почки, желчный пузырь, поджелудочная железа и другие.

Методы лечения нарушения обмена веществ

Диета. Изменение питания может помочь и улучшить состояние пациента. Рекомендуется уменьшить потребление жирной и соленой пищи. Также стоит увеличить потребление овощей, фруктов и белковой пищи. В некоторых случаях может потребоваться специальная диета, например, при сахарном диабете.

Физические упражнения. Регулярная физическая активность может помочь улучшить обмен веществ. Прогулки, плавание, танцы и йога – это примеры упражнений, которые могут быть полезными.

Медикаментозное лечение. В некоторых случаях могут назначаться лекарства, например, для снижения уровня холестерина или лекарства для лечения щитовидной железы.

Хирургическое вмешательство. Если причина нарушения обмена веществ связана с заболеванием желчного пузыря или печени, может потребоваться хирургическое вмешательство.

Избавление от вредных привычек. Курение и употребление алкоголя могут быть причиной нарушения обмена веществ. Лечение может включать в себя отказ от вредных привычек.

Лечение нарушения обмена веществ: применение препаратов

Нарушение обмена веществ может быть вызвано различными причинами, такими как наследственные заболевания, некоторые инфекционные заболевания, автоиммунные заболевания и другие факторы. Лечение нарушения обмена веществ проводится с помощью препаратов, которые позволяют корректировать метаболический процесс в организме.

Основные группы препаратов, используемых в лечении нарушения обмена веществ, включают:

• Препараты, улучшающие метаболизм липидов. Это группа препаратов, которые используются для снижения уровня холестерина и триглицеридов в крови. Они предотвращают развитие сердечно-сосудистых заболеваний и сахарного диабета.
• Препараты, улучшающие метаболизм углеводов. Эта группа препаратов используется для контроля уровня сахара в крови при сахарном диабете.
• Препараты, улучшающие обмен витаминов и минералов. Эти препараты позволяют компенсировать недостаток витаминов и минералов, который может возникнуть при нарушении обмена веществ.

Как правило, препараты назначаются врачом индивидуально, с учетом причины нарушения обмена веществ и состояния пациента. Прием препаратов должен быть сопровожден диетой и физическими нагрузками. В некоторых случаях может потребоваться лечение другими методами, такими как хирургическое вмешательство или плазмаферез.

Возможные осложнения при нарушении обмена веществ

Нарушение обмена веществ может привести к различным осложнениям, которые могут быть опасными для здоровья пациента. В первую очередь, это касается ожирения, которое может являться одним из признаков нарушения обмена веществ.

Также возможны проблемы с сердцем и сосудами, поскольку нарушение обмена веществ может привести к повышенному уровню холестерина и атеросклерозу. В результате этого может возникнуть риск инфаркта и инсульта.

Возможны также проблемы с почками, так как при нарушении обмена веществ может измениться баланс воды и солей в организме. Кроме того, нарушение обмена веществ может привести к проблемам с костным метаболизмом и ослаблению костной ткани.

Чтобы избежать этих осложнений, необходимо своевременно обращаться к врачу и правильно лечить нарушение обмена веществ. Рекомендуется также следить за своим питанием, употреблять достаточное количество воды и заниматься физической активностью.

Какие методы профилактики нарушения обмена веществ эффективны?

Профилактика нарушения обмена веществ должна быть комплексной и включать в себя несколько методов:

• Адекватное питание — правильное питание является ключевым фактором в организации обменных процессов в организме. Необходимо употреблять продукты, богатые витаминами, минералами и белками, а также сокращать потребление жирных и сладких продуктов.
• Физическая активность — занятия спортом, прогулки на свежем воздухе, плавание или йога помогут организму ускорить обменные процессы и избавиться от лишнего веса.
• Минимизация стрессовых ситуаций — стресс вызывает изменение гормонального баланса, что негативно сказывается на обмене веществ. Необходимо уметь расслабляться и находить способы уменьшения стресса в своей жизни.
• Отказ от вредных привычек — курение и употребление алкоголя вызывают изменение обменных процессов и являются причиной разных заболеваний.
• Постоянный контроль за здоровьем — следует регулярно проводить медицинские обследования, чтобы выявить возможные проблемы с обменом веществ на ранних стадиях.

Эти методы не только помогут предотвратить нарушения в процессе обмена веществ, но также улучшат общее состояние организма, повысят физическую и психологическую активность и снизят риск различных заболеваний.

Рацион при нарушении обмена веществ

Учитывайте индивидуальные особенности организма

При составлении рациона при нарушении обмена веществ необходимо учитывать индивидуальные особенности организма. Каждый случай требует индивидуального подхода к питанию. Необходимо учитывать возраст, пол, вес, физическую активность, а также наличие заболеваний и хронических патологий.

Практикуйте правильное соотношение белков, жиров и углеводов

Правильное составление рациона при нарушении обмена веществ зависит от соотношения белков, жиров и углеводов. Рекомендуется увеличивать количество белков и углеводов, а сократить количество жиров. Желательно отдавать предпочтение растительным жирам, а животные использовать в ограниченных количествах.

Учтите количество calories в расчете

Правильное питание при нарушении обмена веществ зависит от количества потребляемых калорий в день. Необходимо контролировать количество потребляемых калорий и регулировать их в соответствии с индивидуальной потребностью организма. Рекомендуется увеличивать количество потребляемых белков, углеводов и ограничивать количество жиров для балансирования количество калорий.

Наблюдайте за состоянием организма и консультируйтесь с врачом

При составлении рациона при нарушении обмена веществ необходимо учитывать состояние организма и динамику заболевания. Рекомендуется проконсультироваться с врачом-диетологом, который поможет правильно и эффективно составить рацион, основываясь на индивидуальных потребностях. Необходимо следить за состоянием организма и внедрять рацион, при вызове отсутствия побочных эффектов.

Роль физических упражнений при нарушении обмена веществ

Физические упражнения играют важную роль в лечении нарушения обмена веществ. Они помогают ускорить обмен веществ, улучшают кровообращение и помогают снизить уровень холестерина и сахара в крови. Большое количество рисковых факторов, которые влияют на развитие заболеваний, может быть связано со стилем жизни пациента — недостатком движения, неправильным питанием и чрезмерным употреблением алкоголя или сигарет.

Регулярные физические упражнения, которые соответствуют возрасту и физическим возможностям пациента, помогают снизить уровень жиров и углеводов в крови. Они придадут тонус мышцам, улучшат работу сердца, более полно насытят организм кислородом и уберут продукты метаболизма.

• Упражнения для сердечно-сосудистой системы. Активные упражнения на 30-40 минут, повышающие пульс до 70% от максимального, улучшат обмен веществ и функционирование сердечно-сосудистой системы. К таким упражнениям относятся: бег, ходьба, езда на велосипеде, плавание, теннис и танцы.
• Силовые упражнения. Такие упражнения помогают укрепить мышечную ткань и увеличить скорость обмена веществ. К этим упражнениям относятся различные упражнения на пресс, занятия с гантелями, выполнение отжиманий и тяги.
• Упражнения для гибкости. Эти упражнения помогают растянуть мышцы, снизить возможность травм и улучшить координацию движений. К таким упражнениям относятся занятия йогой, танцами, гимнастикой, мат-представлениями.

Дополнительные меры для контроля нарушения обмена веществ

Кроме основного курса лечения, существует ряд дополнительных мер, которые помогают контролировать нарушение обмена веществ. Одной из таких мер является правильное питание. Людям с нарушением обмена веществ рекомендуется избегать жирной, соленой и сладкой пищи. Предпочтение стоит отдавать свежим овощам и фруктам, худым сортам мяса, рыбе, молочным продуктам. Важно также контролировать количество потребляемой жидкости и регулярно употреблять пробиотики.

Еще одна мера, помогающая контролировать нарушение обмена веществ, – это спорт. Физические упражнения ускоряют метаболизм, снижают уровень глюкозы в крови, улучшают кровообращение и обмен веществ. Лучше всего заниматься физическими упражнениями под контролем специалиста и пользоваться оборудованием, созданным для людей с нарушением обмена веществ.

Для достижения наилучшего эффекта необходимо соблюдать все меры комплексно и регулярно проходить прием лекарств, назначенных врачом. Все эти меры помогут улучшить обмен веществ в организме и повысить качество жизни.

Наследственные нарушения обмена веществ

Классические неврологические синдромы, ассоциированные с известными НБО

Какие гены входят в тест?

AARS2, AASS, ABAT, ABCA1, ABCB6, ABCB7, ABCC8, ABCD1, ABCD3, ABCD4, ABCG5, ABCG8, ABHD5, ACACA, ACAD8, ACAD9, ACADM, ACADS, ACADSB, ACADVL, ACAT1, ACAT2, ACO2, ACOX1, ACSF3, ACSL4, ADAMTSL2, ADCK3, AFG3L2, AGA, AGK, AGL, AGXT, AIFM1, AIMP1, AK2, AKT2, ALAS2, ALDh28A1, ALDh3, ALDh4A2, ALDh5A1, ALDH5A1, ALDH6A1, ALDH7A1, ALDOA, ALG1, ALG11, ALG12, ALG13, ALG2, ALG3, ALG6, ALG8, ALG9, AMACR, AMPD1, AMT, ANTXR2, APOA1, APOA5, APOB, APOC2, APOC3, APOE, APTX, ARG1, ARSA, ARSB, ASAh2, ASL, ASPA, ASS1, ATIC, ATL1, ATP13A2, ATP5E, ATP7B, ATPAF2, ATXN2, AUH, B4GALT1, BAX, BCAT2, BCKDHA, BCKDHB, BCL2, BCS1L, BEST1, BLK, BOLA3, BRIP1, BTD, C10orf2, C12orf65, CACNA1S, CASP8, CAT, CD320, CEL, CETP, CHKB, CISD2, CLDN16, CLDN19, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CNNM2, COA5, COG1, COG4, COG5, COG6, COG7, COG8, COL11A2, COL2A1, COMT, COQ2, COQ4, COQ6, COQ9, COX10, COX14, COX15, COX4I2, COX6B1, CPOX, CPS1, CPT1A, CPT2, CRBN, CSF1R, CTNS, CTSA, CTSC, CTSD, CTSK, CUL3, CYB5A, CYB5R3, CYCS, CYP11A1, CYP11B1, CYP11B2, CYP24A1, CYP27A1, CYP27B1, D2HGDH, DARS2, DBT, DDOST, DGUOK, DHCR24, DHCR7, DHODH, DIABLO, DLAT, DLD, DMGDH, DMPK, DNAJC19, DNAJC5, DNM1L, DOLK, DPAGT1, DPM1, DPM3, DYM, EARS2, EGF, EIF2AK3, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, ELAC2, ENO3, EPHX2, ERCC6, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, FA2H, FAM126A, FARS2, FASTKD2, FBP1, FECH, FH, FKBP10, FOXP3, FOXRED1, FTh2, FUCA1, FXN, FXYD2, G6PC, GAA, GALC, GALNS, GALT, GAMT, GARS, GATM, GBA, GBE1, GCDH, GCh2, GCK, GCSH, GDAP1, GFAP, GFER, GFM1, GHR, GJC2, GK, GLA, GLB1, GLDC, GLIS3, GLRX5, GLUD1, GLYCTK, GM2A, GNE, GNPTAB, GNPTG, GNS, GPC3, GPHN, GPI, GPIHBP1, GPX1, GRHPR, GSR, GUSB, GYG1, GYS1, GYS2, HADH, HADHA, HADHB, HARS2, HAX1, HCCS, HEPACAM, HEXA, HEXB, HGSNAT, HIBCH, HK1, HLCS, HMBS, HMGCL, HMGCS2, HNF1A, HNF1B, HNF4A, HOGA1, HRAS, HSD11B2, HSD17B10, HSD17B4, HSD3B2, HSPA9, HSPD1, HTRA2, HYAL1, IDh2, IDh3, IDh4B, IDS, IDUA, IER3IP1, INS, INSR, ISCU, IVD, KARS, KCNA1, KCNJ11, KIF1B, KIF5A, KLF11, KLHL3, KMT2D, KRT5, L2HGDH, LAMP2, LARS2, LDHA, LDLR, LDLRAP1, LIAS, LIPA, LIPC, LMBRD1, LMNB1, LPIN1, LPL, LRPPRC, MAN1B1, MAN2B1, MANBA, MAOA, MARS2, MCCC1, MCCC2, MCEE, MCOLN1, MFN2, MFSD8, MGAT2, MIP, MLC1, MLh2, MLYCD, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MNX1, MOCS1, MOCS2, MOGS, MPDU1, MPI, MPV17, MRPL3, MRPS16, MRPS22, MSRB3, MTFMT, MTO1, MTPAP, MTR, MTRR, MUT, MUTYH, MVK, NAGA, NAGLU, NAGS, NARS2, NDUFA1, NDUFA10, NDUFA11, NDUFA12, NDUFA13, NDUFA2, NDUFA9, NDUFAF1, NDUFAF2, NDUFAF3, NDUFAF4, NDUFAF5, NDUFAF6, NDUFB3, NDUFB9, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NDUFV2, NEU1, NEUROD1, NEUROG3, NFU1, NOTCh4, NPC1, NPC2, NR3C2, NTHL1, NUBPL, OAT, OGG1, OPA1, OPA3, OTC, OXCT1, PAH, PANK2, PARK2, PARK7, PAX4, PC, PCBD1, PCCA, PCCB, PCK2, PCSK9, PDHA1, PDHB, PDHX, PDP1, PDSS1, PDSS2, PDX1, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PFKM, PGAM2, PGK1, PGM1, PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PHYH, PINK1, PKLR, PLP1, PMM2, PNKD, PNPLA2, PNPO, POLG, POLG2, POLR3A, POLR3B, PPARG, PPOX, PPT1, PRKAG2, PRODH, PSAP, PTF1A, PTRF, PTS, PUS1, PYCR1, PYGL, PYGM, QDPR, RAI1, RARS2, RECQL4, REEP1, RFT1, RFX6, RMRP, RNASEh3A, RNASEh3B, RNASEh3C, RNASEL, RNASET2, RPIA, RPL35A, RRM2B, RYR1, SACS, SAMHD1, SARDH, SARS2, SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G, SCO1, SCO2, SCP2, SDHA, SDHAF1, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SECISBP2, SGSH, SLC12A3, SLC16A1, SLC16A2, SLC17A5, SLC19A2, SLC19A3, SLC22A5, SLC25A12, SLC25A13, SLC25A15, SLC25A19, SLC25A20, SLC25A22, SLC25A3, SLC25A38, SLC25A4, SLC2A2, SLC33A1, SLC35A1, SLC35C1, SLC37A4, SLC6A8, SLC9A6, SLCO1B1, SMPD1, SNAP29, SOD1, SOD2, SOX10, SPAST, SPG20, SPG7, SPR, SPTLC2, SRD5A3, STAR, SUCLA2, SUCLG1, SUMF1, SUOX, SURF1, TACO1, TAZ, TCF4, TCIRG1, TIMM8A, TK2, TMEM126A, TMEM165, TMEM70, TMLHE, TPI1, TPK1, TPP1, TREM2, TREX1, TRMU, TRPM6, TSFM, TTC19, TUBB3, TUFM, TUSC3, TYMP, TYROBP, UNG, UQCRB, UQCRQ, WDR81, WFS1, WNK1, WNK4, WWOX, XPNPEP3, YARS2, ZFP57

Раскрыть

Типы, причины, симптомы и лечение

Автор Мэтью Хоффман, доктор медицинских наук

• Что такое метаболизм?
• Причины наследственных нарушений обмена веществ
• Типы наследственных нарушений обмена веществ
• Симптомы наследственных нарушений обмена веществ
• Диагностика наследственных нарушений обмена веществ
• Лечение наследственных нарушений обмена веществ Нарушения
• Подробнее

Наследственные нарушения обмена веществ — это генетические заболевания, приводящие к нарушению обмена веществ. Большинство людей с наследственными нарушениями обмена веществ имеют дефектный ген, который приводит к дефициту ферментов. Существуют сотни различных генетических нарушений обмена веществ, и их симптомы, методы лечения и прогнозы сильно различаются.

Метаболизм относится ко всем химическим реакциям, протекающим в организме для преобразования или использования энергии. Вот несколько основных примеров метаболизма:

• Расщепление углеводов, белков и жиров в пище для высвобождения энергии.
• Превращение избыточного азота в продукты жизнедеятельности, выделяемые с мочой.
• Расщепление или преобразование химических веществ в другие вещества и транспортировка их внутрь клеток.

Метаболизм — организованный, но хаотичный химический конвейер. Сырье, полуфабрикаты и отходы постоянно используются, производятся, транспортируются и выводятся из организма. «Рабочие» на конвейере — это ферменты и другие белки, которые запускают химические реакции.

При большинстве наследственных нарушений обмена веществ один фермент либо вообще не вырабатывается организмом, либо вырабатывается в форме, которая не работает. Отсутствующий фермент подобен отсутствующему рабочему на конвейере. В зависимости от работы этого фермента его отсутствие означает, что могут накапливаться токсичные химические вещества или может не производиться необходимый продукт.

Код или план производства фермента обычно содержится в паре генов. Большинство людей с наследственными нарушениями обмена веществ наследуют две дефектные копии гена — по одной от каждого родителя. Оба родителя являются «носителями» плохого гена, то есть у них есть одна дефектная копия и одна нормальная копия.

У родителей нормальная копия гена компенсирует плохую копию. Уровень их ферментов обычно адекватен, поэтому у них могут отсутствовать симптомы генетического нарушения обмена веществ. Однако ребенок, который наследует две дефектные копии гена, не может производить достаточно эффективный фермент, и у него развивается генетическое нарушение обмена веществ. Эта форма генетической передачи называется аутосомно-рецессивным наследованием.

Первопричиной большинства генетических нарушений обмена веществ является генная мутация, произошедшая много-много поколений назад. Мутация гена передается из поколения в поколение, обеспечивая его сохранность.

Каждое наследственное нарушение обмена веществ довольно редко встречается в общей популяции. В совокупности наследственные нарушения обмена веществ могут поражать примерно 1 из 1000–2500 новорожденных. В некоторых этнических группах, таких как евреи-ашкенази (евреи центрально- и восточноевропейского происхождения), частота наследственных нарушений обмена веществ выше.

Выявлены сотни наследственных нарушений обмена веществ, и продолжают открываться новые. Некоторые из наиболее распространенных и важных генетических нарушений обмена веществ включают:

Нарушения накопления лизосом : Лизосомы представляют собой пространства внутри клеток, которые расщепляют отходы метаболизма. Недостаточность различных ферментов внутри лизосом может привести к накоплению токсических веществ, вызывая нарушения обмена веществ, в том числе:

• Синдром Гурлера (аномальная структура кости и задержка развития)
• Болезнь Ниманна-Пика (у младенцев развивается увеличение печени, трудности с кормлением и повреждение нервов)
• Болезнь Тея-Сакса (прогрессирующая слабость у ребенка, прогрессирующее до тяжелого повреждения нервов; ребенок обычно доживает только до 4 или 5 лет)
• Болезнь Гоше (боль в костях, увеличение печени и низкий уровень тромбоцитов, часто легкая, у детей и взрослых)
• Болезнь Фабри (боль в конечностях в детстве, при заболеваниях почек и сердца и инсультах во взрослом возрасте; страдают только мужчины)
• Болезнь Краббе (прогрессирующее поражение нервов, задержка развития у детей раннего возраста; иногда поражаются взрослые) 06

Галактоземия: Нарушение распада сахара галактозы приводит к желтухе, рвоте и увеличению печени после грудного вскармливания или искусственного вскармливания новорожденного.

Болезнь мочи с кленовым сиропом : Дефицит фермента, называемого BCKD, вызывает накопление аминокислот в организме. В результате происходит повреждение нерва, а моча пахнет сиропом.

Фенилкетонурия (ФКУ): Дефицит фермента ФАГ приводит к повышению уровня фенилаланина в крови. Умственная отсталость возникает, если состояние не распознается.

Болезни накопления гликогена: Проблемы с накоплением сахара приводят к снижению уровня сахара в крови, мышечным болям и слабости.

Митохондриальные нарушения: Проблемы внутри митохондрий, электростанций клеток, приводят к повреждению мышц.

Атаксия Фридрейха: Проблемы, связанные с белком, называемым фратаксин, вызывают повреждение нервов и часто проблемы с сердцем. Неспособность ходить обычно возникает в молодом возрасте.

Пероксисомальные расстройства: Подобно лизосомам, пероксисомы представляют собой крошечные пространства, заполненные ферментами внутри клеток. Плохая работа ферментов внутри пероксисом может привести к накоплению токсичных продуктов метаболизма. Пероксисомальные расстройства включают:

• Синдром Целльвегера (аномальные черты лица, увеличение печени и поражение нервов у младенцев)
• Адренолейкодистрофия (симптомы поражения нервов могут развиваться в детстве или раннем взрослом возрасте в зависимости от формы.)

Нарушения метаболизма металлов: крови контролируются специальными белками. Наследственные нарушения обмена веществ могут приводить к нарушению работы белков и токсичному накоплению металлов в организме:

• Болезнь Вильсона (токсичные уровни меди накапливаются в печени, мозге и других органах)
• Гемохроматоз (кишечник поглощает избыточное железо, которое накапливается в печени, поджелудочной железе, суставах и сердце, вызывая повреждения)

Органические ацидемии: метилмалоновая ацидемия и пропионовая ацидемия.

Нарушения цикла мочевины: Дефицит орнитинтранскарбамилазы и цитруллинемия

Симптомы генетических нарушений обмена веществ сильно различаются в зависимости от имеющейся проблемы метаболизма. Некоторые симптомы наследственных нарушений обмена веществ включают:

• Летаргия
• Плохой аппетит
• Боли в животе
• Рвота
• Потеря веса
• Желтуха
• Отсутствие набора веса или роста

9 0005 Задержка развития

• Судороги
• Кома
• Аномальный запах мочи, дыхания, пота или слюны

Симптомы могут появиться внезапно или прогрессировать медленно. Симптомы могут быть вызваны пищей, лекарствами, обезвоживанием, легкими заболеваниями или другими факторами. Симптомы появляются в течение нескольких недель после рождения при многих состояниях. Другие наследственные метаболические расстройства могут занять годы, прежде чем симптомы разовьются.

Наследственные нарушения обмена веществ присутствуют при рождении, и некоторые из них выявляются при обычном скрининге. Все 50 штатов проводят скрининг новорожденных на фенилкетонурию (ФКУ). В большинстве штатов также проверяют новорожденных на галактоземию. Однако ни в одном штате младенцев не тестируют на все известные наследственные нарушения обмена веществ.

Усовершенствованная технология тестирования побуждает многие штаты расширять скрининг новорожденных на наличие генетических нарушений обмена веществ. Национальный центр скрининга новорожденных и генетических ресурсов предоставляет информацию о методах скрининга в каждом штате.

Если наследственное нарушение обмена веществ не обнаружено при рождении, его часто не диагностируют до появления симптомов. Как только симптомы развиваются, для диагностики большинства генетических нарушений обмена веществ доступны специальные анализы крови или ДНК. Направление в специализированный центр (обычно при университете) повышает шансы на постановку правильного диагноза.

Доступны ограниченные методы лечения наследственных нарушений обмена веществ. Существенный генетический дефект, вызывающий это состояние, не может быть исправлен современными технологиями. Вместо этого лечение пытается решить проблему с обменом веществ.

Лечение генетических нарушений обмена веществ осуществляется в соответствии с несколькими общими принципами:

• Уменьшите или исключите потребление любых продуктов или лекарств, которые не могут правильно метаболизироваться.
• Замените отсутствующий или неактивный фермент или другое химическое вещество, чтобы максимально приблизить метаболизм к нормальному.
• Удаление токсичных продуктов метаболизма, которые накапливаются в результате нарушения обмена веществ.

Лечение может включать такие меры, как:

• Специальные диеты, исключающие определенные питательные вещества
• Прием заменителей ферментов или других добавок, поддерживающих обмен веществ
• Обработка крови химическими веществами для детоксикации опасных побочных продуктов метаболизма

По возможности человек с наследственным нарушением обмена веществ должен получать помощь в медицинском центре, имеющем опыт работы с этими редкими состояниями.

Дети и взрослые с наследственными нарушениями обмена веществ могут серьезно заболеть, требуя госпитализации, а иногда и жизнеобеспечения. Лечение во время этих эпизодов направлено на неотложную помощь и улучшение функции органов.

Самые популярные

Типы, причины, симптомы и лечение

Написано Мэтью Хоффманом, доктором медицины

• Что такое метаболизм?
• Причины наследственных нарушений обмена веществ
• Типы наследственных нарушений обмена веществ
• Симптомы наследственных нарушений обмена веществ
• Диагностика наследственных нарушений обмена веществ
• Лечение наследственных нарушений обмена веществ Расстройства
• Подробнее

Наследственные нарушения обмена веществ — это генетические заболевания, приводящие к нарушению обмена веществ. Большинство людей с наследственными нарушениями обмена веществ имеют дефектный ген, который приводит к дефициту ферментов. Существуют сотни различных генетических нарушений обмена веществ, и их симптомы, методы лечения и прогнозы сильно различаются.

Метаболизм относится ко всем химическим реакциям, протекающим в организме для преобразования или использования энергии. Вот несколько основных примеров метаболизма:

• Расщепление углеводов, белков и жиров в пище для высвобождения энергии.
• Превращение избыточного азота в продукты жизнедеятельности, выделяемые с мочой.
• Расщепление или преобразование химических веществ в другие вещества и транспортировка их внутрь клеток.

Метаболизм — организованный, но хаотичный химический конвейер. Сырье, полуфабрикаты и отходы постоянно используются, производятся, транспортируются и выводятся из организма. «Рабочие» на конвейере — это ферменты и другие белки, которые запускают химические реакции.

При большинстве наследственных нарушений обмена веществ один фермент либо вообще не вырабатывается организмом, либо вырабатывается в форме, которая не работает. Отсутствующий фермент подобен отсутствующему рабочему на конвейере. В зависимости от работы этого фермента его отсутствие означает, что могут накапливаться токсичные химические вещества или может не производиться необходимый продукт.

Код или план производства фермента обычно содержится в паре генов. Большинство людей с наследственными нарушениями обмена веществ наследуют две дефектные копии гена — по одной от каждого родителя. Оба родителя являются «носителями» плохого гена, то есть у них есть одна дефектная копия и одна нормальная копия.

У родителей нормальная копия гена компенсирует плохую копию. Уровень их ферментов обычно адекватен, поэтому у них могут отсутствовать симптомы генетического нарушения обмена веществ. Однако ребенок, который наследует две дефектные копии гена, не может производить достаточно эффективный фермент, и у него развивается генетическое нарушение обмена веществ. Эта форма генетической передачи называется аутосомно-рецессивным наследованием.

Первопричиной большинства генетических нарушений обмена веществ является генная мутация, произошедшая много-много поколений назад. Мутация гена передается из поколения в поколение, обеспечивая его сохранность.

Каждое наследственное нарушение обмена веществ довольно редко встречается в общей популяции. В совокупности наследственные нарушения обмена веществ могут поражать примерно 1 из 1000–2500 новорожденных. В некоторых этнических группах, таких как евреи-ашкенази (евреи центрально- и восточноевропейского происхождения), частота наследственных нарушений обмена веществ выше.

Выявлены сотни наследственных нарушений обмена веществ, и продолжают открываться новые. Некоторые из наиболее распространенных и важных генетических нарушений обмена веществ включают:

Нарушения накопления лизосом : Лизосомы представляют собой пространства внутри клеток, которые расщепляют отходы метаболизма. Недостаточность различных ферментов внутри лизосом может привести к накоплению токсических веществ, вызывая нарушения обмена веществ, в том числе:

• Синдром Гурлера (аномальная структура кости и задержка развития)
• Болезнь Ниманна-Пика (у младенцев развивается увеличение печени, трудности с кормлением и повреждение нервов)
• Болезнь Тея-Сакса (прогрессирующая слабость у ребенка, прогрессирующее до тяжелого повреждения нервов; ребенок обычно доживает только до 4 или 5 лет)
• Болезнь Гоше (боль в костях, увеличение печени и низкий уровень тромбоцитов, часто легкая, у детей и взрослых)
• Болезнь Фабри (боль в конечностях в детстве, при заболеваниях почек и сердца и инсультах во взрослом возрасте; страдают только мужчины)
• Болезнь Краббе (прогрессирующее поражение нервов, задержка развития у детей раннего возраста; иногда поражаются взрослые) 06

Галактоземия: Нарушение распада сахара галактозы приводит к желтухе, рвоте и увеличению печени после грудного вскармливания или искусственного вскармливания новорожденного.

Болезнь мочи с кленовым сиропом : Дефицит фермента, называемого BCKD, вызывает накопление аминокислот в организме. В результате происходит повреждение нерва, а моча пахнет сиропом.

Фенилкетонурия (ФКУ): Дефицит фермента ФАГ приводит к повышению уровня фенилаланина в крови. Умственная отсталость возникает, если состояние не распознается.

Болезни накопления гликогена: Проблемы с накоплением сахара приводят к снижению уровня сахара в крови, мышечным болям и слабости.

Митохондриальные нарушения: Проблемы внутри митохондрий, электростанций клеток, приводят к повреждению мышц.

Атаксия Фридрейха: Проблемы, связанные с белком, называемым фратаксин, вызывают повреждение нервов и часто проблемы с сердцем. Неспособность ходить обычно возникает в молодом возрасте.

Пероксисомальные расстройства: Подобно лизосомам, пероксисомы представляют собой крошечные пространства, заполненные ферментами внутри клеток. Плохая работа ферментов внутри пероксисом может привести к накоплению токсичных продуктов метаболизма. Пероксисомальные расстройства включают:

• Синдром Целльвегера (аномальные черты лица, увеличение печени и поражение нервов у младенцев)
• Адренолейкодистрофия (симптомы поражения нервов могут развиваться в детстве или раннем взрослом возрасте в зависимости от формы.)

Нарушения метаболизма металлов: крови контролируются специальными белками. Наследственные нарушения обмена веществ могут приводить к нарушению работы белков и токсичному накоплению металлов в организме:

• Болезнь Вильсона (токсичные уровни меди накапливаются в печени, мозге и других органах)
• Гемохроматоз (кишечник поглощает избыточное железо, которое накапливается в печени, поджелудочной железе, суставах и сердце, вызывая повреждения)

Органические ацидемии: метилмалоновая ацидемия и пропионовая ацидемия.

Нарушения цикла мочевины: Дефицит орнитинтранскарбамилазы и цитруллинемия

Симптомы генетических нарушений обмена веществ сильно различаются в зависимости от имеющейся проблемы метаболизма. Некоторые симптомы наследственных нарушений обмена веществ включают:

• Летаргия
• Плохой аппетит
• Боли в животе
• Рвота
• Потеря веса
• Желтуха
• Отсутствие набора веса или роста

9 0005 Задержка развития

• Судороги
• Кома
• Аномальный запах мочи, дыхания, пота или слюны

Симптомы могут появиться внезапно или прогрессировать медленно. Симптомы могут быть вызваны пищей, лекарствами, обезвоживанием, легкими заболеваниями или другими факторами. Симптомы появляются в течение нескольких недель после рождения при многих состояниях. Другие наследственные метаболические расстройства могут занять годы, прежде чем симптомы разовьются.

Наследственные нарушения обмена веществ присутствуют при рождении, и некоторые из них выявляются при обычном скрининге. Все 50 штатов проводят скрининг новорожденных на фенилкетонурию (ФКУ). В большинстве штатов также проверяют новорожденных на галактоземию. Однако ни в одном штате младенцев не тестируют на все известные наследственные нарушения обмена веществ.

Усовершенствованная технология тестирования побуждает многие штаты расширять скрининг новорожденных на наличие генетических нарушений обмена веществ. Национальный центр скрининга новорожденных и генетических ресурсов предоставляет информацию о методах скрининга в каждом штате.

Если наследственное нарушение обмена веществ не обнаружено при рождении, его часто не диагностируют до появления симптомов. Как только симптомы развиваются, для диагностики большинства генетических нарушений обмена веществ доступны специальные анализы крови или ДНК. Направление в специализированный центр (обычно при университете) повышает шансы на постановку правильного диагноза.

Доступны ограниченные методы лечения наследственных нарушений обмена веществ. Существенный генетический дефект, вызывающий это состояние, не может быть исправлен современными технологиями. Вместо этого лечение пытается решить проблему с обменом веществ.

Лечение генетических нарушений обмена веществ осуществляется в соответствии с несколькими общими принципами:

• Уменьшите или исключите потребление любых продуктов или лекарств, которые не могут правильно метаболизироваться.
• Замените отсутствующий или неактивный фермент или другое химическое вещество, чтобы максимально приблизить метаболизм к нормальному.
• Удаление токсичных продуктов метаболизма, которые накапливаются в результате нарушения обмена веществ.

Лечение может включать такие меры, как:

• Специальные диеты, исключающие определенные питательные вещества
• Прием заменителей ферментов или других добавок, поддерживающих обмен веществ
• Обработка крови химическими веществами для детоксикации опасных побочных продуктов метаболизма

По возможности человек с наследственным нарушением обмена веществ должен получать помощь в медицинском центре, имеющем опыт работы с этими редкими состояниями.