Врожденные заболевания обмена веществ | Hospital Sant Joan de Déu

Мы применяем индивидуализированные методы лечения патологий обмена веществ, которые проявляются в виде неврологических заболеваний.

Описание

Отделение врожденных метаболических заболеваний клиники Госпиталь Сант Жуан де Деу Барселона является лидером в лечении патологий обмена веществ в стране и Европе. Оказание помощи пациентам основано на обширном опыте, результатах исследований и сотрудничестве с исследовательскими обществами, чтобы обеспечить индивидуально подобранное лечение каждому обратившемуся к нам за помощью.

Что такое наследственные болезни обмена веществ?

Что такое наследственные болезни обмена веществ?

Патологии, также известные как врожденные нарушения метаболизма, — это заболевания, причина которых кроется в генетическом изменении белка или фермента, в результате чего блокируется определенный процесс метаболизма. Такая блокировка влияет на нормальное функционирование некоторых клеток и органов и проявляется рядом симптомов, различных у каждого пациента. Среди таких симптомов могут встречаться разные виды неврологических синдромов.

Эта группа патологий очень обширна, однако ее можно систематизировать с помощью действующей классификации, которая в данный момент претерпевает значительные изменения ввиду того, что сегодня мы располагаем гораздо большими знаниями о базовых механизмах развития таких патологий. Ниже приведены основные группы патологий, составленные на основании типа поражения организма при каждой из них.

Основные группы:

• Врожденное нарушение метаболизма малых молекул: Влияют на промежуточный метаболизм. Сюда входят аминоацидопатии (фенилкетонурия и пропионовая ацидурия). Также сюда входит нарушения обмена углеводов или нейромедиаторов и нейромодуляторов.
• Врожденное нарушение энергетического обмена: Характеризуется недостаточной выработкой и использованием энергии. Сюда входят митохондриальные заболевания, недостаточная выработка пирувата или глюкозы (в мышцах или печени) и т.  д.
• Врожденное нарушение метаболизма сложных молекул: Группа заболеваний, которые препятствуют синтезу больших молекул. Они проявляются в виде постоянных симптомов, не связанных с питанием. Сюда входят лизосомные (мукополисахаридоз, олигосахаридоз, сфинголипидоз и т. д.), пероксисомальные (синдром Цельвегера, адренолейкодистрофия, сцепленная с хромосомой Х) заболевания и врожденные нарушения гликозилирования, а также другие врожденные нарушения метаболизма.

Почему Сант Жоан де Деу?

Почему Сант Жоан де Деу?

Почему Сант Жоан де Деу?

В среднем мы диагностируем такие заболевания у 80 пациентов в год.

У нас большой опыт лечения сложных патологий.

Мы имеем более чем 40-летний опыт работы в области врожденных нарушений метаболизма. В течение этих лет наши сотрудники в совершенстве освоили методы диагностики, лечения и взаимодействия с семьями. Ежегодно мы диагностируем 80 новых случаев.

Эти нарушения, также известные как врожденные нарушения обмена веществ, считаются редкими или крайне редкими. Несмотря на то, что такие заболевания встречаются редко, врожденные нарушения метаболизма (ECM) входят в многочисленную группу, в которой уже числится около 800 различных заболеваний. 90 % случаев тем или иным образом сопровождаются с поражением нервной системы. На данный момент в Каталонии есть возможность выявить двадцать разновидностей ECM на ранней стадии путем скрининга новорожденных пациентов на основании стандартных протоколов.

В отделении врожденных нарушений метаболизма мы проводим диагностику 80 пациентов в год, треть из которых — грудные младенцы. В последние годы этот показатель возрос благодаря диагностированию на ранней стадии, которое позволяет нам максимально точно адаптировать методы лечения в соответствии с особенностями каждого пациента и избежать будущих осложнений. Также наше отделение делает анализы образцов из других медицинских учреждений, которые нуждаются в получении второго мнения для максимально точного диагностирования.

Почему Сант Жоан де Деу?

Генетические проверки позволяют нам ставить точные диагнозы.

Госпиталь Сант Жуан де Деу Барселона является одним из трех европейских центров, которые исследуют аминокислоты и нейромедиаторы в собственной биохимической лаборатории

Мы располагаем лабораторией молекулярной биологии, сотрудники которой осуществляют генетическую проверку каждого нарушения с помощью панелей генетических исследований, предназначенных специально для этих заболеваний.

Врожденные заболевания метаболизма подразумевают наличие биохимических маркеров или симптомов, которые являются общими у различных болезней. Поэтому необходимо приложить много усилий, чтобы выявить генетическое происхождение каждой патологии. Благодаря технологиям, которые есть в распоряжении нашей лаборатории, мы можем гарантировать высокую точность диагноза.

Почему Сант Жоан де Деу?

Персонал отделения ECM укомплектован множеством специалистов в различных областях.

Наши профессионалы четко координируют деятельность друг с другом и присоединяются на разных этапах диагностики, лечения и контрольного наблюдения пациентов, особенно в сложных случаях.

Это около 15 специалистов в области нейропедиатрии, гастроэнтерологии, питания, психологии, фармацевтики и биохимии, работающих с пациентами и их семьями.

Наши профессионалы четко координируют деятельность друг с другом и присоединяются на разных этапах диагностики, лечения и контрольного наблюдения пациентов, особенно в сложных случаях.

Правильная лечебная диета или правила обучения являются незаменимыми в отдельных случаях, и поэтому мы не только лечим детей и подростков, но и проводим консультации с их семьями.

Почему Сант Жоан де Деу?

Мы принимаем участие в различных исследовательских проектах и европейских сетях

Мы обмениваемся знаниями с различными международными центрами и больницами.

Мы состоим в Европейском реестре и сети метаболических заболеваний интоксикационного типа (EIMD), в котором являемся лидером среди испанских участников с 2011 года. Также мы состоим в сети по лечению гомоцистинурии (E-HOD) и являемся одними из руководителей Международной рабочей группы по борьбе с нарушениями, связанными с нейромедиаторами (INTD).

Недавно мы присоединились к европейской информационно-справочной сети по врожденным метаболическим заболеваниям (metab-ERN), где мы возглавляем подгруппу, специализирующуюся на малых молекулах, которые влияют на метаболизм головного мозга (нейромедиаторы, металлы и дефицит переносчиков глюкозы в головном мозге и т. д.).

Это позволяет нам предоставлять клинические рекомендации по ведению пациентов с этими сложными заболеваниями, а также открывать новые направления работы, основываясь на клинических доказательствах и опыте других больниц.

Медицинские специалисты

Медицинские специалисты

Àngels García Cazorla

Детский невролог

Профиль специалиста

Jaume Campistol Plana

Детский невролог

Профиль специалиста

Mar O’Callaghan Gordo

Детский невролог

Alejandra Gutiérrez Sánchez

Детский диетолог

Natalia Egea Castillo

Детский диетолог

María Dolores García Arenas

Детский диетолог

Silvia Meavilla Olivas

Детский гастроэнтеролог, гепатолог и специалист по питанию

Camila García Volpe

Детский гастроэнтеролог, гепатолог и специалист по питанию

Mariela de los Santos de Pelegrín

Детский гастроэнтеролог, гепатолог и специалист по питанию

Cristina Molera Bussoms

Детский гастроэнтеролог, гепатолог и специалист по питанию

Rafael Artuch Iriberri

Доктор, Клинический биохимик

Профиль специалиста

Aida Ormazabal Herrero

Биолог

Профиль специалиста

Cristina Sierra March

Фармакология

Профиль специалиста

Mercedes Casado Rio

Педиатр

Профиль специалиста

Judith Armstrong Morón

Биолог

Профиль специалиста

Délia Yubero Siles

Биолог

Профиль специалиста

Другие специалисты

Все специалисты

Исследования

Исследования

Сотрудники отделения врожденных метаболических заболеваний (ECM) клиники Госпиталь Сант Жуан де Деу Барселона не только лечат пациентов, но и проводят различные исследования, нацеленные на совершенствование методов диагностики и лечения врожденных нарушений обмена веществ и других редких генетических заболеваний.

Эта деятельность позволила нашему отделению присоединиться к CIBERER — центру исследований редких заболеваний, в котором в числе редких заболеваний изучаются генетические и метаболические нарушения. Основными предметами исследования являются: 

• ФКУ и другие нарушения промежуточного метаболизма.
• Энергетический обмен в митохондриях и атаксии.
• Прикладные исследования нейромышечных заболеваний.
• Синаптическая дисфункция и нейронные связи при нейрометаболических заболеваниях (лаборатория по исследованию метаболизма в синапсах).
• Нарушения движения, связанные с витаминами.
• Совместное изучение синдрома Лоу.
• Разработка клинических и радиологических шкал для оценки врожденных дефектов гликозилирования белков.
• Диагностика у пациентов с ECM в Атласских горах Марокко благодаря НГО Nousol.

Отделение ECM также сотрудничает с различными европейскими исследовательскими сетями, среди которых следующие.

• MetabERN (Европейская информационно-справочная сеть по метаболическим нарушениям). 
• E-IMD (Европейский реестр интоксикационных метаболических заболеваний). 
• E-HOD (Европейский реестр гомоцистинурии).
• InNerMed (Наследственные нейрометаболические заболевания).
• I-NTD (Международная рабочая группа по борьбе с нарушениями, связанными с нейромедиаторами).
• INPDA (Международный альянс болезни Ниманна — Пика). 
• Connecting The Growing Brain («Связи в развивающемся мозге» — нейромедиаторы и метаболизм в синапсах в неврологии детского возраста). 
• Фонд RRD (Фонд редких заболеваний Recordati), участие в научном комитете и разработка специальных программ. 

Университетская клиника Гейдельберга: Лечение обмена веществ у детей

Наша клиника уже более 40 лет специализируется на диагностике и лечении врожденных нарушений обмена веществ. Наша команда специалистов в области обмена веществ у детей, специально обученного обслуживающего медперсонала, диетологов, психологов и (био)химиков ежегодно проводит лечение более 500 пациентов со всеми видами врожденных нарушений обмена веществ.

Необнаруженные врожденные нарушения обмена веществ могут привести к повреждениям органов, задержкам в физическом или умственном развитии или даже летальному исходу. Симптомы разнообразны и часто неспецифичны: они проявляются в виде тяжелых кризов после рождения с потерей сознания, судорожными припадками, нарушениями дыхания или выпадением органов вплоть до нарушений физического и умственного развития. Многие из этих болезней на сегодняшний день хорошо поддаются лечению, особенно при ранней диагностике.

Prof. Dr. med., Prof. h.c. mult. (RCH) Georg Friedrich Hoffmann

Ordinarius für Kinderheilkunde, Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin

• нарушения обмена аминокислот (например, фенилкетонурия, болезнь кленового сиропа, тирозинемия тип I),
• заболевания цикла мочевины,
• органические ацидурии (например, глутарацидурия тип I, метилмалоновая цидурия, пропионовая ацидурия),
• нарушения углеводного обмена (гликогеноз, галактоземия, наследственная непереносимость фруктозы),
• нарушения окисления жирных кислот и карнитинового цикла (например, дефицит MCAD, VLCAD и LCHAD),

• нарушения дыхательной цепи и другими нарушениями энергетического обмена веществ,
• нарушения биосинтеза холестерина (например, синдром Смита-Лемли-Опитца),
• нарушения биосинтеза креатинина,
• медиаторные нарушения,
• нарушения обмена пуринов / пиримидинов,
• лизосомальные болезни накопления,
• пероксисомальные болезни обмена веществ,
• врожденные нарушения гликозилирования (CDG Синдром),
• нарушения синтеза и транспорта витаминов.

В скрининговой лаборатории для новорожденных мы ежегодно изучаем анализы крови более 140 000 новорожденных из Германии и из-за границы на наличие врожденных заболеваний обмена веществ, расстройств внутренней секреции, муковисцидоза и заболеваний иммунной системы. Ранняя диагностика позволяет максимально быстро после рождения ребенка начать целенаправленное лечение и таким образом предотвратить задержки развития и летальный исход.

В специализированной лаборатории по обмену веществ мы осуществляем обширную диагностику врожденных заболеваний обмена веществ при уже существующем подозрении на такое заболевание. Также здесь проводится диагностика многочисленных болезней, которые не исследуются в рамках скрининга новорожденных. Кроме того, в лаборатории с помощью различных методов могут быть проверены подозрения на наследственные нарушения обмена веществ по результатам скрининга новорожденных .

Особым преимуществом нашей лаборатории является междисциплинарная оценка данных опытными (био)химиками и врачами, специализирующимися на обмене веществ у детей. Они дают рекомендации для дальнейшей диагностики, начала и контроля специфической терапии и долгосрочного мониторинга состояния пациента и последующей терапии.

Родители могут остановиться непосредственно в отделении или палате для родителей. Поблизости также есть частные квартиры для аренды.

Вы можете связаться с нами через Международный отдел или напрямую через секретариат директора (тел. +49-6221-56 4100 или электронная почта georg.hoffmann(at)med.uni-heidelberg.de). В экстренных случаях острых срывов вы всегда можете связаться с нами по номеру +49-6221-56 4002 / 4003.

Запрос и запись на лечение

Контактные данные

Обзор: Все отделения Университетской клиники Гейдельберга

Обзор отделений: Детские болезни: 

• Детская ортопедия
• Опухоли у детей
• Диабет и ожирение у детей
• Детская хирургия
• Детская ортопедия
• Нарушения развития и неврологические болезни у детей
• Заболевания почек у детей
• Детская кардиология
• Детская кардиохирургия
• Муковисцидоз

Все отделения и виды лечения

Нарушения обмена веществ | Детское здоровье Райли

Метаболизм относится к химическим реакциям в организме.
клетки, которые превращают пищу, которую мы едим, в химические соединения, которые поддерживают нас
живой. Нарушение обмена веществ возникает, когда аномальные химические реакции нарушают обмен веществ.
нормальные метаболические процессы.

Существует много различных типов нарушений обмена веществ, но большинство из них очень редки. Наиболее распространенным метаболическим заболеванием является фенилкетонурия (ФКУ). Другие примеры включают галактоземию, дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы со средней длиной цепи (MCAD), синдром Прадера-Вилли и другие нарушения утилизации жирных кислот.

Нарушения обмена веществ могут повлиять на использование белков, жиров или углеводов или их комбинации. Большинство из них являются наследственными генетическими заболеваниями. Метаболические нарушения — это пожизненные состояния, но в целом раннее лечение может изменить их естественное течение.

Если у вашего ребенка нарушение обмена веществ, симптомы могут проявиться через несколько дней после рождения или могут развиваться годами (это случается редко). Симптомы могут не проявляться до тех пор, пока организм не подвергнется стрессу из-за болезни или голодания.

Симптомы нарушения обмена веществ могут включать:

• Аномальный запах изо рта, пота и мочи
• Сонливость (чрезмерная сонливость)
• Задержка развития
• Задержка развития (у младенцев)
• Желтуха
• Летаргия
• Плохой аппетит
• Изъятия
• Рвота

Диагностика нарушений обмена веществ

Некоторый
метаболические нарушения выявляются в течение нескольких дней после рождения ребенка
через
скрининговые тесты новорожденных. Эти
тесты используют образец крови для проверки излечимых заболеваний, в том числе некоторых
метаболические, эндокринные, гематологические и респираторные нарушения, которые могут не
сразу бросается в глаза. Если тест вашего ребенка показывает какие-либо аномальные результаты для
метаболический скрининг, он или она должны быть осмотрены врачом в течение
пять-семь дней.

Лечение

Методы лечения

Большинство излечимых нарушений обмена веществ требуют специальной диеты для обеспечения надлежащего здоровья и предотвращения осложнений. Если у вашего ребенка нарушение обмена веществ, он или она сможет вести нормальную, здоровую жизнь, если диета будет тщательно контролироваться.

Варианты лечения включают:

• Детское генетическое консультирование. Если у вашего новорожденного диагностировано нарушение обмена веществ, консультант-генетик может помочь вам понять это состояние, его последствия на всю жизнь и то, как оно повлияет на вашего ребенка по мере его взросления.
• Питание. Специализированные или ограничительные диеты часто являются ключевым методом лечения нарушений обмена веществ.
• Специальные формулы. Некоторые нарушения обмена веществ требуют пожизненного использования специальных формул. Команда по уходу за вашим ребенком будет работать с вами, чтобы получить доступ к этим источникам питания.
• Медицина. В дополнение к диете пациентам с определенными метаболическими нарушениями также могут быть полезны лекарства или специальные добавки. Врач вашего ребенка обсудит с вами эти варианты и поможет определить наилучший курс лечения.

Ключевые моменты, которые следует помнить

Ключевые моменты, которые следует помнить

• Нарушение обмена веществ возникает, когда аномальные химические реакции нарушают нормальные метаболические процессы.
• Большинство нарушений обмена веществ являются наследственными.
• Наиболее частым нарушением обмена веществ является фенилкетонурия (ФКУ).
• Лечение нарушений обмена веществ может включать консультацию генетика, помощь в вопросах питания и диеты, а также медикаменты.

Службы поддержки и ресурсы

Службы поддержки и ресурсы

Узнайте больше о диагностике и лечении метаболических нарушений, посетив указанные ниже надежные веб-сайты.

Райли из IU Health предлагает широкий спектр вспомогательных услуг, чтобы сделать жизнь лучше для семей, выбравших нас для ухода за своими детьми.

Узнайте больше об услугах поддержки Riley

Домашний справочник по генетике – Фенилкетонурия

Этот онлайн-ресурс Национальной медицинской библиотеки США предоставляет дополнительную информацию о фенилкетонурии (ФКУ).

Домашний справочник по генетике – галактоземия

Узнайте больше о диагностике и лечении галактоземии.

Домашний справочник по генетике — Дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы средней цепи (MCAD)

Узнайте больше о MCAD.

Справочник по генетике – Синдром Прадера-Вилли.

Узнайте больше о диагностике и лечении синдрома Прадера-Вилли.

Индианская ассоциация фенилкетонурии и смежных заболеваний

Отделение Национального альянса ФКУ в штате Индиана предоставляет информацию, поддержку и обновления для детей и семей, живущих с ФКУ.

Ассоциация синдрома Прадера-Вилли

Ассоциация синдрома Прадера-Вилли предлагает образовательную информацию и поддержку для людей и семей, живущих с синдромом Прадера-Вилли.

Исследования метаболических нарушений

Исследование нарушений обмена веществ

В партнерстве с Медицинской школой Университета Индианы,
врачи и исследователи из Riley at IU Health проводят исследования
Причины и методы лечения метаболических нарушений. Мы единственный центр в
Индиана проводит активные исследования фенилкетонурии, в том числе клинические
испытания для изучения эффектов лекарств, используемых для лечения этого состояния.

Места

Места

Адреса

В дополнение к нашей основной больнице в Академическом медицинском центре в Индианаполисе, штат Индиана, у нас есть удобные места, чтобы лучше обслуживать наши сообщества по всему штату.

Сортировать по

4 объекта
предлагает помощь при метаболических расстройствах , указав свой город или почтовый индекс ниже.

Посмотреть все объекты →

Отделения, лечащие это заболевание

Отделения, занимающиеся этим заболеванием

Общие сведения о наследственных нарушениях обмена веществ — проблемы со здоровьем у детей

By

Matt Demczko

, доктор медицины, митохондриальная медицина, Детская больница Филадельфии

Полный обзор/редакция, декабрь 2021 г. | Изменено в сентябре 2022 г.

ПОСМОТРЕТЬ ПРОФЕССИОНАЛЬНУЮ ВЕРСИЮ

ПОЛУЧИТЕ БЫСТРЫЕ ФАКТЫ

Наследственные нарушения обмена веществ — это наследственные генетические состояния, вызывающие проблемы с обменом веществ.

Наследственность — это передача генов рецессивных заболеваний, сцепленных с Х-хромосомой, от одного поколения к другому. Дети наследуют гены своих родителей. Наследственные нарушения обмена веществ развиваются, когда дети наследуют дефектные гены, контролирующие обмен веществ. Существуют различные типы наследственных заболеваний Наследование одногенных заболеваний Гены представляют собой сегменты дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК), которые содержат код определенного белка, функционирующего в одном или нескольких типах клеток организма. Хромосомы состоят из очень длинной нити. .. читать дальше. При большинстве наследственных нарушений обмена веществ оба родителя больного ребенка являются носителями копии аномального гена. Поскольку обычно для возникновения расстройства необходимы две копии аномального гена, обычно ни у одного из родителей нет этого расстройства. Некоторые наследственные метаболические нарушения представляют собой Х-сцепленные Х-сцепленные рецессивные расстройства, что означает, что только одна копия аномального гена может вызывать расстройство у мальчиков.

Существуют сотни нарушений обмена веществ, и большинство из них крайне редки.

Большинство пищевых продуктов и напитков, потребляемых людьми, представляют собой сложные материалы, которые организм должен расщепить на более простые вещества. Этот процесс может включать несколько этапов. Затем более простые вещества используются в качестве строительных блоков, из которых собираются материалы, необходимые организму для поддержания жизни. Процесс создания этих материалов также может потребовать нескольких шагов. Основные строительные блоки:

• Углеводы Углеводы Углеводы, белки и жиры являются основными типами макронутриентов в пище (питательные вещества, которые ежедневно требуются в больших количествах). Они обеспечивают 90% сухой массы рациона и 100%… читать дальше

• Белки Белки Углеводы, белки и жиры являются основными типами макроэлементов в пище (питательные вещества, которые требуются ежедневно в больших количествах). Они обеспечивают 90% сухой массы рациона и 100%… читать далее (аминокислоты)

• Жиры Жиры Углеводы, белки и жиры являются основными типами макронутриентов в пище (питательные вещества, которые ежедневно требуются в больших количествах). Они обеспечивают 90% сухой массы рациона и 100%… читать далее (липиды)

Метаболизм – это сложный процесс расщепления и преобразования съеденных веществ.

Метаболизм осуществляется химическими веществами, называемыми ферментами, которые вырабатываются клетками организма. Если генетическая аномалия влияет на функцию фермента или приводит к его дефициту или полному отсутствию, могут возникнуть различные нарушения обмена веществ. Эти расстройства обычно возникают в результате одного или обоих следующих факторов:

• Неспособность расщеплять вещество, которое должно быть расщеплено, что приводит к накоплению токсического промежуточного вещества

• Неспособность производить некоторые необходимые вещества .

  До рождения, некоторые наследственные нарушения обмена веществ (например, фенилкетонурия) Фенилкетонурия (ФКУ) Фенилкетонурия – это нарушение метаболизма аминокислот, возникающее у младенцев, рожденных без способности нормально расщеплять аминокислоту, называемую фенилаланином. токсичные… читать далее и липидозы Обзор лизосомных болезней накопления Лизосомальные болезни накопления — это наследственные нарушения обмена веществ. Наследственные расстройства возникают, когда родители передают дефектные гены, вызывающие эти нарушения, своим детям. диагностируется у плода с помощью пренатальных скрининговых тестов амниоцентез Амниоцентез Пренатальное диагностическое обследование включает тестирование плода до рождения (пренатально), чтобы определить, есть ли у плода определенные аномалии, включая определенные наследственные или спонтанные генетические… читать далее или забор ворсин хориона Ворсинки хориона Отбор проб Пренатальное диагностическое тестирование включает тестирование плода до рождения (пренатально), чтобы определить, есть ли у плода определенные аномалии, в том числе определенные наследственные или спонтанные генетические… читать далее . Обычно наследственное нарушение обмена веществ диагностируют с помощью анализа крови или исследования образца ткани, чтобы определить, недостаточен или отсутствует конкретный фермент. Генетическое тестирование также иногда используется.

  После рождения, многие из этих заболеваний выявляются с помощью обычных скрининговых тестов новорожденных Скрининговые тесты новорожденных Многие серьезные расстройства, которые не проявляются при рождении, тем не менее могут быть выявлены с помощью различных скрининговых тестов. Ранняя диагностика и своевременное лечение могут уменьшить или предотвратить многие заболевания, которые могут… читать дальше . Полный список рутинных скрининговых тестов новорожденных по штатам см. в разделе Условия, подлежащие скринингу по штатам. Однако новорожденных не обследуют на многие из менее распространенных наследственных нарушений обмена веществ, и врачи проводят тесты на эти нарушения только при подозрении на проблему.

  Во время медицинского осмотра врачи могут заподозрить наследственное нарушение обмена веществ. Симптомы также могут дать подсказки. Например, дети со сладко пахнущей мочой могут иметь болезнь мочи с кленовым сиропом Болезнь мочи с кленовым сиропом Нарушения метаболизма аминокислот являются наследственными нарушениями обмена веществ. Наследственные заболевания возникают, когда родители передают дефектные гены, вызывающие эти заболевания, своим детям. В большинстве случаев у детей, у которых пахнет потными ногами, может быть изовалериановая ацидемия Изовалериановая ацидемия Нарушения обмена аминокислот являются наследственными нарушениями обмена веществ. Наследственные заболевания возникают, когда родители передают дефектные гены, вызывающие эти заболевания, своим детям. В большинстве… читать дальше . Проблемы со зрением, увеличение печени или селезенки, проблемы с сердцем (такие как кардиомиопатия) Обзор кардиомиопатии Кардиомиопатия относится к прогрессирующему нарушению структуры и функции мышечных стенок сердечных камер. Существует три основных типа кардиомиопатии: Дилатационная кардиомиопатия… подробнее ), либо мышечная слабость может свидетельствовать о других наследственных нарушениях обмена веществ.

  Ниже перечислены некоторые англоязычные ресурсы, которые могут оказаться полезными. Обратите внимание, что THE MANUAL не несет ответственности за содержание этих ресурсов.

  • Условия, проверенные штатом: этот ресурс помогает пользователям в Соединенных Штатах определить, на какие заболевания их штат проверяет новорожденных.

  • Национальная организация по редким заболеваниям (NORD): Этот ресурс предоставляет родителям и семьям информацию о редких заболеваниях, включая список редких заболеваний, группы поддержки и ресурсы для клинических испытаний.