Митохондриальные заболевания у детей: Митохондриальная патология у детей

Содержание

Митохондриальная миопатия. Что такое Митохондриальная миопатия?

ВАЖНО
Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.

Митохондриальные миопатии — это группа заболеваний мышц, которые возникают в результате нарушения функции тканевого дыхания при патологиях митохондрий. Болезни проявляются нарастающей мышечной слабостью, атрофией мускулатуры, прогрессирующими двигательными расстройствами, которые могут сопровождаться судорогами, поражениями сердца, ухудшением слуха и зрения. Диагностика предполагает лабораторные (исследование мышечных биоптатов, генетическое тестирование, биохимические анализы), инструментальные методы (ЭМГ, церебральное МР-сканирование). Лечение включает симптоматические препараты, физиотерапию, ЛФК.

МКБ-10

G71.3 Митохондриальная миопатия, не классифицированная в других рубриках

Причины
Патогенез
Симптомы митохондриальной миопатии
Осложнения
Диагностика
Лечение митохондриальных миопатий
Прогноз и профилактика
Цены на лечение

Общие сведения

Термин «митохондриальная миопатия» объединяет в себе несколько патологий со сходным патогенезом. Наиболее часто дети страдают синдромами MELAS, MERRF, синдромом Кернса-Сайра с хронической прогрессирующей наружной офтальмоплегией. Изучение молекулярно-генетических особенностей этих болезней началось в 1980-х гг. Распространенность патологий у детей составляет около 11,5 случая на 100 тыс. населения. Из-за мультисистемности поражения, клинического полиморфизма, вариабельности течения этот вид миопатии представляет серьезные трудности в диагностике.

Митохондриальная миопатия

Причины

Миопатии обусловлены наследственными либо спорадическими мутациями в митохондриальной ДНК или в ядерных генах, контролирующих работу митохондрий. Известно более 300 вариантов генных дефектов — однонуклеотидных замен, делеций, вызывающих нарушения функционирования митохондрий. Митохондриальные миопатии имеют ряд генетических аспектов, выделяющих их среди всех наследственных заболеваний. Принципиальные различия:

Материнское наследование. Эмбрион получает всю цитоплазму с содержащимися в ней органеллами от матери, поэтому только она может передать ребенку мутантную мтДНК. В то же время, при мутациях ядерной ДНК наследование происходит по аутосомно-рецессивному, аутосомно-доминантному или Х-сцепленному типу.
Гетероплазмия. При митохондриальной миопатии в клетках мышечной ткани одновременно присутствует мутантный и нормальный генетический материал в разном процентном соотношении, чем объясняется вариабельность клинических проявлений у членов одной семьи при наследственной форме болезни.
Митотическая сегрегация. При делении клеток, содержащих мутантные митохондриальные гены, мтДНК распределяется между дочерними клетками случайным образом, неравномерно.

Патогенез

Митохондрия — универсальная органелла, присутствующая во всех клетках, кроме эритроцитов. Она имеет дыхательную цепь, которая включает 5 ферментных комплексов из нескольких десятков субъединиц каждый. Ферменты обеспечивают окислительное фосфорилирование для синтеза АТФ — аденозинтрифосфата, выступающего основным источником энергии в организме.

При митохондриальных заболеваниях может быть 4 варианта патогенетических механизмов развития. Как правило, при поражениях мышц наблюдаются дефекты электронного транспорта и окислительного фосфорилирования, что сопровождается нарушениями образования энергетических молекул. Другие варианты расстройств включают нарушения обмена пирувата, дефекты метаболизма жирных кислот, дисфункцию цикла Кребса.

При миопатиях отмечаются полисистемные расстройства. Мышечная и нервная ткань, больше других зависимые от энергопроизводства, страдают в первую очередь. Поражение проявляется нарушениями обмена веществ в мышцах, дегенеративными процессами, атрофией миофибрилл и их замещением соединительной тканью. Со временем патологический процесс распространяется на сердечную мышцу, эндокринную систему, почки и печень, что определяет различные «маски» миопатии.

Симптомы митохондриальной миопатии

Патологии манифестируют у детей раннего возраста, иногда они присутствуют с рождения. Общим признаком является миопатический синдром, который включает прогрессирующую мышечную слабость, снижение тонуса скелетной мускулатуры, непереносимость физических нагрузок. Типично отставание в моторном развитии: дети поздно начинают сидеть, ползать, ходить, у них сохраняется неуклюжесть движений, проблемы с поддержанием равновесия.

Клинические особенности определяются типом заболевания. При синдроме MERRF мышечная слабость сопровождается разнообразными судорожными приступами (атоническими, тонико-клоническими, миоклоническими), расстройствами координации вследствие мозжечковой атаксии. Для синдрома MELAS характерны повторные инсульты, умственная отсталость, нейросенсорная тугоухость.

У детей распространен синдром Кернса-Сайра, при котором клинические признаки дополняются расстройствами глотания, нарушениями работы проводящей системы сердца, снижением слуха. Хроническая прогрессирующая наружная офтальмопатия может возникать как компонент болезни Кернса-Сайра, так и развиваться изолированно, что чаще бывает в старшем возрасте.

Осложнения

Отличительными особенностями миопатического синдрома являются необратимость, неуклонное прогрессирование. Сначала мышечная слабость появляется в проксимальных отделах конечностей, затем поражает все тело ребенка: в процесс вовлекается гладкая мускулатура органов дыхания и пищеварения, что чревато дыхательной недостаточностью, аспирационными пневмониями, тотальным параличом. Такие пациенты теряют способность к самообслуживанию, требуют круглосуточного ухода.

Миопатии осложняются деформациями позвоночника, искривлениями нижних конечностей на фоне слабости мышечного корсета. Вследствие атрофии зрительных нервов у больных с синдромом MERRF возникает слепота. Опасным последствием многих вариантов митохондриальной патологии являются инсульты, эпилептический статус, мозговой отек, которые становятся основными причинами летального исхода.

Диагностика

Первичное обследование детей с подозрением на митохондриальную миопатию проводится у невролога, для уточнения диагноза показана консультация генетика. При осмотре учитывается неврологический статус ребенка, показатели мышечной силы и тонуса, уровень развития когнитивных навыков. Постановка диагноза требует комплексного обследования, включающего следующие методы:

Электромиография. Исследование демонстрирует уменьшение амплитуды и длительности регистрируемых потенциалов двигательных единиц (ПДЕ), что указывает на разнокалиберность мышечных волокон с их мозаичной атрофией, гипертрофию небольшой части миофибрилл.
Исследование биоптатов мышц. Патогномоничным признаком митохондриальной миопатии является феномен «рваных красных волокон», который определяется при специальной окраске биоптатов трихромом по Гомори.
МРТ головного мозга. Нейровизуализация назначается при подозрении на центральный характер мышечных нарушений, для исключения сопутствующих нейродегенеративных поражений ЦНС, которые нередко встречаются при митохондриальных болезнях.
Цитоморфоденситометрия. Анализ необходим для оценки активности митохондрий в лимфоцитах ребенка, показывает снижение числа органелл при увеличении их объема, уменьшение оптической плотности гранул, нарушения ферментативной активности.
Генетический анализ. Учитывая разнообразие митохондриальных миопатий, для подтверждения диагноза обязательно выполняется секвенирование митохондриальной ДНК. При исследовании проверяется наличие мутаций, которые чаще всего провоцируют заболевание у детей.
Биохимические исследования. Заподозрить мышечные поражения, связанные с нарушенным окислительным фосфорилированием, удается по увеличению показателей лактата и пирувата в крови, цереброспинальной жидкости.

Лечение митохондриальных миопатий

В клинической неврологии отсутствуют эффективные методы терапии патологии у детей. Суть медицинской помощи сводится к уменьшению моторного дефицита, своевременной коррекции осложнений, стимуляции обменных процессов в митохондриях. Наибольшую результативность демонстрируют следующие группы медикаментов:

Аминокислоты. L-аргинин рекомендован неврологами в острой фазе для улучшения кровоснабжения мозга при осложнении миопатии инсультом, в резидуальном периоде болезни для предупреждения повторных приступов ишемии нервной ткани.
Энерготропные препараты. Чтобы улучшить энергообеспечение тканей ребенка, эффективны препараты с левокарнитином, янтарной кислотой, коэнзимом Q10, широко используется комплекс витаминов группы В, аскорбиновая кислота, альфа-токоферол.
Антиконвульсанты. При сочетании миопатии с эпилептическими пароксизмами показаны противосудорожные препараты группы сульфат-замещенных моносахаридов, бензодиазепинов, ограничено применяются барбитураты. Вальпроаты для лечения детей с митохондриальными нарушениями не назначаются.

Важным компонентом лечения у детей является нейродиетология, которая предполагает исключение веществ, оказывающих негативное влияние на обменные процессы (терапия «обхождения блока»). Рекомендована кетогенная диета, другие виды высокожировых диет. По показаниям проводится лечебное энтеральное или парентеральное питание, в тяжелых случаях устанавливается гастростома.

Для коррекции моторных нарушений применяется расширенный комплекс физиотерапии: ультразвуковая терапия, электромиостимуляция, электрофорез с ингибиторами ацетилхолинэстеразы. Хороший эффект демонстрирует лечебный массаж, индивидуально подобранный комплекс ЛФК. Чтобы избежать перегрузки ослабленных мышц, широко используются занятия в бассейне. Также требуется ортопедическая коррекция, подбор специальной обуви ребёнку .

Прогноз и профилактика

Поскольку митохондриальные миопатии пока являются неизлечимыми болезнями, прогноз неблагоприятный. Улучшить качество жизни пациентов удается с помощью комплексной реабилитации, однако при развернутой клинической картине смерть нередко наступает в детском или молодом возрасте. Для профилактики семейным парам с отягощенной наследственностью необходимо медико-генетическое консультирование при планировании беременности.

Вы можете поделиться своей историей болезни, что Вам помогло при лечении митохондриальной миопатии.

Источники

Митохондриальные болезни: миопатии, энцефаломиопатии и энцефаломиелополиневропатии/ В.М. Казаков, А.А. Скоромец, Д.И. Руденко, Т.Р. Стучевская// Неврологический журнал. — 2018. — №6.
Митохондриальная патология у детей/ В.М. Студеникин, О.В. Глоба// Лечащий врач. — 2016. — №1.
Влияние дисфункции митохондрий на клинические проявления наследственных миопатий/ Д.А. Харламов, В.С. Сухоруков// Российский вестник перинатологии и педиатрии. — 2013. — №4.
Митохондриальные миопатии в сочетании с кардиомиопатией. Новые подходы к лечению/ О.С. Страхова, Ю.М. Белозеров, С.В. Перминов, В.В. Давыдкин// Альманах клинической медицины. — 2001. — №4.
Настоящая статья подготовлена по материалам сайта: https://www.krasotaimedicina.ru/

заболевания, забирающие силы, о которых Вы можете не подозревать

Митохондриальные заболевания: что это?

Существуют заболевания, которые на первый взгляд легко спутать с другими нарушениями, так как они могут вызывать симптомы гриппа, потерю аппетита и другие довольно общие симптомы. Но эти заболевания гораздо серьезнее. На самом деле, это прогрессирующие и изнуряющие состояния, которые поражают 1 из 4 000 человек. Речь идет о митохондриальных заболеваниях.

Митохондриальные заболевания — это группа нарушений, которые связаны с дисфункцией митохондрий. Она, в свою очередь, вызвана мутацией ДНК. Что делают митохондрии, и как их работа влияет на здоровье человека? Митохондрия — это специализированные «отделения», находящиеся почти в каждой клетке организма человека (кроме эритроцитов). Их часто называют «электростанциями» клеток, так как они участвуют в процессе создания полезной энергии (АТФ) внутри клеток, но митохондрии также выполняют множество других функций.

По данным Объединенного фонда митохондриальных заболеваний США, митохондрия влияет на формирования более 90% энергии, необходимой для поддержания работы организма человека (и большинства животных). При этом, что удивительно, около 75% ее работы направлено на выполнение других важных клеточных функций, не связанных с производством энергии. Без правильной работы митохондрий организм не мог бы расти и развиваться, пострадали бы даже такие базовые функции, как пищеварение, сердцебиение и мозговая активность.

Ученым предстоит еще много узнать о том, как развиваются митохондриальные заболевания, какие факторы риска влияют на их появление, а также как правильно их диагностировать и лечить. Ученые верят, что процесс старения, по крайнем мере, частично вызван ухудшением митохондриальной функции. Сегодня нам известно множество нарушений, которые связаны с аномальными митохондриальными процессами (рак, некоторые заболевания сердца и болезнь Альцгеймера, например).

К сожалению, лекарства от этого заболевания нет. Но мы можем научиться контролировать симптомы и остановить развитие недуга, изменив образ жизни и, в некоторых случаях, начав прием лекарств.

Естественные методы лечения митохондриальных заболеваний

1. Обратитесь как можно раньше к врачу

Ранняя постановка диагноза и своевременное лечение митохондриальных заболеваний помогут остановить клеточные повреждения, которые способны привести к необратимым последствиям. Лечение на ранних стадиях у детей может способствовать развитию речи, способности ходить, есть и социализироваться.

Во многом управлению симптомов способствует знание о том, что из себя представляют митохондриальные заболевания, и чего от них можно ждать. Митохондриальные заболевания непредсказуемы, поэтому чем больше пациент знает о них, тем лучше он будет готов к появлению тех или иных симптомов. Ранняя диагностика является ключом к предотвращению ухудшения и развития болезни.

2. Больше отдыхайте

Люди с митохондриальными заболеваниями часто испытывают хроническую усталость, во многом влияющую на образ жизни. Купание, ходьба, работа и даже прием пищи становятся по-настоящему трудными, поэтому так важно много отдыхать.

Многие не могут заниматься спортом, по крайней мере, интенсивно, из-за проблем с дыханием и отсутствия энергии. Им требуется больше времени на сон по сравнению со здоровым человеком, чтобы справиться с симптомами и оставаться здоровым. Для предотвращения усталости необходимо регулярно питаться, избегать чувства голода и нормализовать режим сна и бодрствования.

3. Соблюдайте противовоспалительную диету

Переваривание пищи, которую мы едим, является одним из самых сложных процессов. На усвоение питательных веществ, транспортировку их в клетки и выведение отходов организм ежедневно тратит большое количество энергии. Многие люди с митохондриальными заболеваниями испытывают проблемы с кишечником, аппетитом и регулярным приемом пищи, а после еды могут возникнуть неприятные ощущения. Рацион питания, богатый питательными веществами и продуктами, подвергшимися незначительной обработке, помогут избежать дискомфорта.

Обработанные продукты (которые содержат многом сахара, искусственных ингредиентов, рафинированных углеводов и гидрогенизированных жиров) тяжело усваиваются, практически не содержат питательных веществ и при этом приводят к накоплению токсинов в организме. Важно получать большое количество разнообразных нутриентов (среди них витамины группы В, железо, электролиты и микроэлементы) для поддержания уровня энергии.

Людям со слабовыраженной митохондриальной болезнью отдых и здоровое питание, богатое противовоспалительными продуктами, помогут справиться с симптомами и улучшить качество жизни. Чтобы уменьшить симптомы митохондриальных заболеваний с помочью питания, воспользуйтесь следующими советами:

Избегайте чувства голода и слишком больших промежутков времени между приемами пищи; не стоит сильно худеть, так как это может усугубить Ваше состояние. Ешьте часто и небольшими порциями.

Выбирайте здоровый перекус перед сном (желательно, содержащий сложные углеводы) и после пробуждения.

Полезные жиры необходимы для людей, страдающих митохондриальными заболеваниями, поэтому в некоторых случаях стоит дополнительно принимать жиры в форме масла МСТ. Реакция на жир у всех индивидуальна. Для кого-то достаточно небольшого его количества, для других рацион с низким содержанием жира влечет за собой определенные риски. Некоторым людям следует ограничить потребление всех жиров, увеличив количество углеводов, чтобы избежать избытка жирных кислот и малоэффективного АДФ.

Не злоупотребляйте продуктами, богатыми железом, так как избыток железа может быть опасен для здоровья. Не принимайте пищевых добавок с железом без предварительной консультации с врачом, ограничьте совместное потребление продуктов с витамином С и железа, так как витамин способствует его усвоению.

4. Избегайте стресса

Стресс стимулирует воспаление и ослабляет иммунитет. Пациенты сообщают об улучшении самочувствия, когда начинают избегать стрессовых ситуаций и применять различные методы борьбы со стрессом, среди них медитация, ведение дневника, отдых на свежем воздухе и т. д. Терморегуляция также имеет решающее значение для людей с митохондриальными заболеваниями.

Это означает, стоит избегать значительных перепадов температур, холода и жары

5. Укрепляйте иммунитет для борьбы с инфекциями

Люди, страдающие митохондриальными заболеваниями, более склонны к инфекциям и другим заболеваниям, поэтому важно поддерживать здоровый и крепкий иммунитет. Различные противовирусные растения способны предотвратить развитие инфекций. Чтобы укрепить иммунитет:

по мере сил занимайтесь спортом

гуляйте на свежем воздухе и поддерживайте комфортную температуру в доме

защищайте себя от воздействия вредоносных микроорганизмов, бактерий и вирусов, провоцирующих заболевания

пейте достаточно воды и ешьте питательную пищу

принимайте качественны пищевые добавки, среди которых: омега-3 жирные кислоты, комплекс витаминов группы В, антиоксиданты (витамины С и Е). Существуют доказательства, что CoQ10, жирорастворимый антиоксидант, используемый для производства энергии, может быть особенно полезен для большинства людей с митохондриальной дисфункцией.

Факты о митохондриальных заболеваниях

Митохондриальные заболевания представляют собой группу, состоящую из сотен различных нарушений. Все они связаны с митохондриальной дисфункцией, но каждая из них характеризуется определенными симптомами и причинами.

По оценкам специалистов 1 из 4 000 человек страдает митохондриальным заболеванием, которое способно прогрессировать и на данный момент не поддается лечению.

Когда митохондрия дает сбой, производство энергии в форме АТФ внутри клетки снижается, в результате страдает весь организм. Клетки повреждаются или умирают. Это иногда приводит к нарушению работы целых органов и систем.

Поврежденная митохондрия влияет на работу головного мозга, сердца, печени, костей, мышц, легких, почек и эндокринной системы (гормонов).

Дети более склонны к развитию митохондриальных болезней, чем взрослые, хотя в настоящее время диагностируется все больше случаев митохондриальных болезней у взрослых. У младенцев и детей дошкольного возраста недуг выражается в замедленном или аномальном развитии, проблемах с речью или слухом, повышенной утомляемости и слабой координации движений.

Митохондриальные заболевания могут появиться в любом возрасте (но чаще всего у детей). Их часто путают с другими нарушениями и заболеваниями, так как они могут проявлять себя в виде симптомов гриппа, потери аппетита и других неспецифичных симптомах.

Некоторые симптомы могут серьезно влиять на качество жизни (трудности с речью или ходьбой). В других случаях при правильной заботе о себе болезнь практически не доставляет неудобств.

Симптомы зависят от формы заболевания и степени тяжести. В некоторых случаях митохондриальные заболевания, появившиеся в раннем возрасте, приводят к значительным отклонениям в развитии, которые сохраняются всю оставшуюся жизнь. В пожилом возрасте могут развиться заболевания, связанные с дисфункцией митохондрий, в том числе деменция и болезнь Альцгеймера.

Митохондриальные заболевания в некоторой степени имеют наследственный характер, но также могут быть вызваны и другими факторами. Члены семьи с одним и тем же нарушением могут испытывать совершенно разные симптомы, даже если у них наблюдается одинаковая генетическая мутация.

Как работает митохондрия

Чтобы создать одну митохондрию, необходимо около 3 000 генов. И только 3% этих генов (100 из 3 000) направлены на производство АТФ (энергии) в клетках. Оставшиеся 95%, присутствующие в митохондрии, связаны с формированием и дифференцировкой клеток, обменом веществ и другими функциями.

Митохондрия нужна для:

формирования, расщепления и переработки молекулярных “строительных блоков” клеток

создания новых РНК/ДНК в клетках (из пуринов и пиримидинов)

производства ферментов, необходимых для создания гемоглобина

помощи в очищении печени и выведении токсинов и отходов из организма (например, аммиака)

метаболизма холестерина

создания и баланса гормонов (в том числе эстрогена и тестостерона)

выполнения различных функций нейромедиаторов

защиты от оксидативного стресса и производства свободных радикалов

расщепления жиров, белков и углеводов, их превращения в АТФ (энергию)

Очевидно, что митохондрия крайне важна для развития организма и поддержания его здоровья. Работа митохондрий помогает замедлить процесс старения и защитить нас от развития множества заболеваний.

Симптомы митохондриальных заболеваний

Симптомы митохондриальных заболеваний могут выражаться по-разному и зависят от индивидуальных особенностей и органов, которые они поражают. При повреждении большого количества клеток в одном органе симптомы могут быть более выражены. К наиболее распространенным признакам и симптомам митохондриальных заболеваний относятся:

повышенная утомляемость

потеря контроля над движениями, баланса и координации

проблемы с речью и ходьбой

слабость и боль в мышцах

проблемы с пищеварением и нарушения работы кишечника

проблемы с приемом пищи и глотанием

задержка роста и развития

проблемы с сердечно-сосудистой системой и заболевания сердца

дисфункция и болезни печени

диабет и другие гормональные нарушения

респираторные нарушения, например, проблемы с дыханием

повышенный риск инсультов и судорог

проблемы со зрением (в том числе потеря зрения)

проблемы со слухом

гормональные нарушения, в том числе недостаток тестостерона или эстрогена

склонность к развитию инфекций

Митохондриальные заболевания могут влиять как на один орган или группу тканей, так и на всю систему. Люди с мутацией в мтДНК страдают от ряда симптомов, которые классифицируются в специфические синдромы. Среди таких типов митохондриальных заболеваний:

синдром Кернса-Сейра

хроническая прогрессирующая наружная офтальмоплегия

митохондриальная энцефаломиопатия с молочнокислым ацидозом и инсультоподобными эпизодами

миоклоническая эпилепсия с разорванными красными волокнами

нейрогенная слабость с атаксией и пигментным ретинитом

многие люди также испытывают симптомы, которые трудно классифицировать, поэтому они не попадают в какую-то одну конкретную категорию.

Независимо от того, сгруппированы ли пациенты по определенному состоянию/синдрому или нет, исследования показывают, что люди с митохондриальной дисфункцией чаще страдают от этих симптомов и заболеваний, чем люди с митохондриальными заболеваниями:

опущение век (птоз)

аутоиммунные нарушения, например, болезнь Хашимото и флюктуирующая энцефалопатия

нарушения, поражающие глаза, в том числе внешняя офтальмоплегия, атрофия зрительного нерва, пигментная ретинопатия и сахарный диабет

плохая переносимость физических нагрузок

нарушение ритма и работы сердца (кардиомоипатия)

судороги

деменция

мигрень

инсультоподобные эпизоды

аутизм — ребенок с аутизмом может (но не всегда) иметь митохондриальное заболевание

потеря ребенка в середине или на поздних сроках беременности (выкидыш)

Причины митохондриальных заболеваний

Митохондриальные заболевания являются результатом внезапных мутаций в мтДНК и нДНК. Это приводит к изменению в работе белков или молекул РНК, которые живут внутри митохондрий клеток. В некоторых случаях митохондриальные заболевания поражают лишь определенные ткани в процессе роста и развития. В этом случае речь идет о «тканеспецифичных изоформах» митохондриальной дисфункции. Исследователи еще не до конца понимают, почему митохондриальные нарушения так по-разному влияют на людей, и что приводит к возникновению симптомов в различных органах и системах.

Поскольку митохондрии выполняют сотни различных функций в различных тканях по всему телу, митохондриальные заболевания вызывают широкий спектр проблем, что затрудняет постановку правильного диагноза и подбор лечения.

Даже если генетические тесты покажут схожую мутацию мтДНК у двух пациентов, они могут испытывать разные симптомы. Заболевания, вызванные одной мутацией, но приводящие к появлению различных симптомов, называются “генокопия”. Мутации в различных мДНК и нДНК могут также вызвать схожие симптомы (фенокопия).

Факторы риска

В настоящее время неизвестны точные причины развития митохондриальных заболеваний. Однако к факторам риска их появления и связанных с ними нарушений относятся:

Наличие дефектов ядерных генов, которые наследуются по аутосомно-рецессивному или аутосомно-доминантному типу (чаще они передаются по материнской линии, но могут передаваться от любого из родителей). Митохондриальные заболевания имеют риск рецидива (у 1 из 24 членов семьи). Родители могут быть генетическими носителями митохондриального заболевания, но при этом не проявлять никаких симптомов.

При этом они могут передать дефектный ген своим детям.

Наличие сильного воспаления. Воспаление связано с многочисленными дегенеративными заболеваниями, а также с самим процессом старения. Митохондриальные изменения играют важную роль в этих процессах.

Другие сопутствующие заболевания. Так, было обнаружено, что многие болезни, связанные со старением, сопровождаются дефектами митохондриальной функции, среди них диабет 2 типа, болезнь Паркинсона, атеросклеротический порок сердца, инсульт, болезнь Альцгеймера и рак.

В некоторых случаях у пациентов, получающих иммунизацию, наблюдается первое проявление или ухудшение аномальных митохондриальных симптомов. Однако роль прививок в развитии заболеваний до сих пор не ясна. Некоторые данные свидетельствуют о том, что детям с митохондриальными нарушениями не следует делать прививки, так как в этом случае они становятся более уязвимыми к развитию заболеваний.

Некоторые данные показывают, что воспаление и «медицинский стресс», вызванные нездоровым образом жизни или такими состояниями, как жар, инфекция, обезвоживание, дисбаланс электролитов и другие заболевания, могут активировать иммунную систему, что усугубляет метаболические нарушения и ухудшает работу митохондрий.

Выводы

Митохондриальные заболевания представляют собой группу, состоящую из сотен различных нарушений, причиной которых является дисфункция митохондрий. Каждое из этих нарушений может обладать специфическими причинами и симптомами.

Митохондриальные заболевания на первый взгляд легко спутать с другими заболеваниями и нарушениями, так как они могут вызывать симптомы гриппа, потерю аппетита и другие общие симптомы. Это прогрессирующие, серьезные заболевания, которые поражают 1 из 4 000 человек.

Некоторые симптомы могут серьезно влиять на качество жизни (трудности с речью или ходьбой). В других случаях при правильной заботе о себе болезнь практически не доставляет неудобств.

Для борьбы с митохондриальными заболеваниями, прежде всего, необходимо обратиться к врачу и как можно раньше начать лечение. Оно должно включать в себя противовоспалительную диету, борьбу со стрессом, режим сна и отдыха, укрепление иммунитета и профилактику инфекций.

Симптомы митохондриальных заболеваний включают повышенную утомляемость, потерю контроля движений, равновесия и координации, трудности с ходьбой или речью, слабость и боль в мышцах, проблемы с пищеварением и желудочно-кишечные расстройства, проблемы с приемом пищи и глотанием, задержка роста и развития, сердечно-сосудистые нарушения, заболевания сердца, заболевание или дисфункция печени, сахарный диабет, респираторные нарушения, повышенный риск инсультов и судорог, потеря зрения, проблемы со слухом, гормональные нарушения, включая недостаток тестостерона или эстрогена, высокая восприимчивость к инфекциям.

К факторам риска появления митохондриальных нарушений относятся дефекты ядерных генов, которые наследуются по аутосомно-рецессивному или аутосомно-доминантному типу, высокий уровень воспаления и другие сопутствующие заболевания. Некоторые данные показывают, что воспаление и «медицинский стресс», вызванные нездоровым образом жизни или такими состояниями, как жар, инфекции, обезвоживание, дисбаланс электролитов и другие заболевания, могут активировать иммунную систему, что усугубляет метаболические нарушения и ухудшает работу митохондрий.

Записаться на прием к врачу-онкологу Вы можете на нашем сайте.

Митохондриальные расстройства | Детское здоровье Райли

Найти доктора
Запросить встречу

На этой странице:
Лечение
Ключевые моменты, которые следует помнить
Службы поддержки и ресурсы
Места
Отделения, лечащие это заболевание

Вернуться к началу страницы

Митохондрии
маленькие,
энергопродуцирующие структуры в клетках. Митохондрии иногда называют
электростанции клеток, потому что они производят большую часть энергии, необходимой вашему телу
функционировать. Митохондриальное расстройство возникает при повреждении
митохондрии, что истощает энергию клеток.

Митохондриальные расстройства различаются по тяжести и возрасту начала у разных людей. Они могут проявиться в любой момент жизни, хотя, как правило, первые симптомы проявляются в детстве. Если у вашего ребенка митохондриальное заболевание, скорее всего, будут затронуты мозг, мышцы и желудочно-кишечный тракт (ЖКТ), поскольку каждая из этих частей тела требует большого количества энергии для нормального функционирования, хотя может быть затронута практически любая система органов. Митохондриальные заболевания могут наследоваться по-разному, но точную картину в данной семье определить сложно.

Некоторые симптомы митохондриальных нарушений включают:

Вздутие живота
Слепота
Кардиомиопатия
Глухота
Деменция
Задержка развития
Проблемы с кормлением
Частые инфекции
Нарушения сердечного ритма
Повышенная утомляемость
Низкий мышечный тонус
Мигрень
Мышечная слабость
Тошнота
Приступы
Тяжелый запор
Ночное апноэ
Симптомы, подобные инсульту
Проблемы с движением глаз
Рвота

Пациенты обычно не испытывают всех этих симптомов. Наиболее распространенными симптомами являются усталость, низкий мышечный тонус, задержка развития и проблемы с ЖКТ.

Диагностика митохондриальных заболеваний

Следующие обследования и тесты могут быть использованы для определения наличия у вашего ребенка митохондриального расстройства:

Медицинский осмотр
Анализы крови для определения повышенного уровня молочной кислоты или других биохимических отклонений
Специфическое тестирование митохондриальных и/или ядерных генов
Магнитно-резонансная томография (МРТ) головного мозга
Электрокардиограмма и эхокардиограмма
Проверка зрения
Неврологическая оценка
Проверка слуха

Лечение

Лекарства от митохондриальных заболеваний не существует. Однако лечение может
помогают уменьшить симптомы и замедлить долгосрочное ухудшение здоровья. вашего ребенка
врач может порекомендовать избегать некоторых видов лекарств, которые могут увеличить
симптомы, такие как седативные препараты. Кроме того, такие добавки, как карнитин и/или
коэнзим Q часто назначают, чтобы помочь контролировать
симптомы, вызванные митохондриальным расстройством. Врачи надеются на улучшение состояния пациента
качество жизни, управляя симптомами с помощью этих методов лечения.

Ключевые моменты, которые следует помнить

Митохондриальное расстройство возникает при повреждении митохондрий, которое истощает энергию клеток и, следовательно, истощает энергию организма.
Большинство митохондриальных заболеваний поражают головной мозг, мышцы и желудочно-кишечный тракт, но могут поражаться и другие органы.
Лекарства от митохондриальных заболеваний не существует. Однако лечение некоторыми лекарствами может помочь улучшить симптомы.

Службы поддержки и ресурсы

Посетите следующие веб-сайты, чтобы узнать больше о диагностике и лечении митохондриальных нарушений.

Райли из IU Health предлагает широкий спектр вспомогательных услуг, чтобы сделать жизнь лучше для семей, выбравших нас для ухода за своими детьми.

Узнайте больше об услугах поддержки Riley

Справочник по генетике

Этот онлайн-ресурс Национальной медицинской библиотеки США предоставляет дополнительную информацию о митохондриальных заболеваниях.

Объединенный фонд митохондриальных заболеваний

Объединенный фонд митохондриальных заболеваний предлагает поддержку и информацию, а также продвигает исследования по лечению митохондриальных заболеваний.

Места

Адреса

В дополнение к нашей основной больнице в Академическом медицинском центре в Индианаполисе, штат Индиана, у нас есть удобные места, чтобы лучше обслуживать наши сообщества по всему штату.

Сортировать по

3 объекта
предлагает лечение митохондриальных заболеваний , указав свой город или почтовый индекс ниже.

Посмотреть все объекты →

Отделения, лечащие это заболевание

Отделения, занимающиеся этим заболеванием

Митохондриальная болезнь | KidsHealth NZ

Митохондриальные заболевания

Диагноз митохондриального заболевания, по понятным причинам, может быть разрушительным. Будет много вопросов и эмоций. Эта страница предназначена для предоставления информации и поддержки новозеландцам, пострадавшим от «мито», а также их семьям и друзьям.

Основные положения о митохондриальных заболеваниях

У всех нас есть митохондрии – они находятся в каждой клетке нашего тела
митохондрии — это крошечные части наших клеток, которые отвечают за выработку энергии и известны как «электростанция» или батарея клетки
митохондриальная болезнь или «мито» возникает, когда наши митохондрии неисправны и поэтому не могут производить достаточно энергии

Диагноз митохондриального заболевания?

Диагноз митохондриального заболевания, по понятным причинам, может быть разрушительным. Будет много вопросов и эмоций. Эта страница предназначена для предоставления информации и поддержки новозеландцам, пострадавшим от мито, а также их ванау и друзьям.

Что такое митохондрии?

В каждой клетке нашего тела есть митохондрии. Это крошечные части наших клеток, которые отвечают за выработку энергии — «электростанция» или батарея клетки. Через ряд сложных химических реакций они превращают глюкозу и кислород в энергетическое химическое вещество, называемое АТФ. Этот химический процесс называется окислительным фосфорилированием. Они также производят энергию из жира (окисление жирных кислот). Когда митохондрии не работают должным образом, в клетке происходит сбой питания, и пораженный орган начинает отключаться. Этот сбой питания называется митохондриальной болезнью.

Что такое митохондриальная болезнь?

Митохондриальная болезнь или митохондриальная болезнь возникает, когда наши митохондрии не работают должным образом. Митохондриальная дисфункция может привести к повреждению клеток и отказу органов. Повреждение может быть вызвано, когда организм находится в состоянии сильного стресса, например, во время болезни. Мито может быть дегенеративным заболеванием, которое обычно нацелено на те части нашего тела, которые требуют больше всего энергии, такие как мозг, сердце, почки и мышцы. Тем не менее, любая система органов в любом возрасте может быть поражена. В настоящее время не существует лекарства от митохондриальной болезни.

Каковы признаки и симптомы митохондриального заболевания?

Тяжесть симптомов Мито различается от человека к человеку, даже в пределах одной семьи. Путь у всех разный. Многие люди будут иметь полиорганное заболевание. У младенцев часто вовлекается головной мозг. Некоторыми симптомами могут быть:

нормальное развитие с последующей потерей навыков
плохой рост, трудности с кормлением
инсультоподобных событий, поражающих определенные участки мозга
изъятия
плохая координация, тремор или задержка в достижении вех двигательного развития
мышечная слабость (гипотония или миопатия)
нарушение обучаемости у детей или раннее слабоумие у взрослых
снижение подвижности глаз (офтальмоплегия), потеря зрения или опущение век (птоз)
неврологическая глухота
утолщение сердца или нарушение сердечного ритма
заболевание или недостаточность печени или почек

Взрослые могут иметь раннее начало диабета и многократные выкидыши.

Человек с Мито может не выглядеть иначе, но может столкнуться с серьезными проблемами и потенциальными проблемами со здоровьем из-за своего состояния.

Почему возникают митохондриальные заболевания?

Все белки в нашем организме состоят из ДНК — нашего генетического материала, который делает нас людьми. У нас есть 2 типа ДНК:

Наша ядерная ДНК (нДНК), которую мы наследуем от обоих родителей. В нашей нДНК более 20 000 генов. Более 1000 участвуют в обеспечении функционирования митохондрий.
Митохондриальная ДНК (мтДНК), которая унаследована от нашей матери, поскольку мтДНК содержится только в яйцеклетке. Это кольцо ДНК есть в каждой митохондрии. Он содержит 37 генов.

Митохондриальное заболевание может быть вызвано одним из следующих факторов:

нарушением (мутацией) яДНК, унаследованным от обоих родителей (аутосомно-рецессивное наследование)
мутация мтДНК, которая может наследоваться по материнской линии (наследование мтДНК)
мутация в мтДНК или яДНК, которая, по-видимому, впервые возникает у больного (de novo)
мутация в яДНК, передающаяся от одного больного родителя (аутосомно-доминантная или Х-сцепленная)

Как диагностируется митохондриальное заболевание?

Не существует простого теста для диагностики митохондриального заболевания. Постановка диагноза часто требует сложения кусочков головоломки. Многие симптомы Мито похожи на симптомы других болезней. Симптомы могут быть неустойчивыми, сначала малозаметными, что еще больше усложняет путь к постановке диагноза.

Клинические и рентгенологические признаки, кровь, моча и другие биохимические анализы могут убедительно свидетельствовать о митохондриальном заболевании. Для подтверждения Мито обычно требуется тестирование ДНК и, в меньшей степени, биопсия мышц. Иногда конкретный генетический диагноз поставить невозможно, поэтому диагноз «подозрение на митохондриальное заболевание» ставится на основании всех клинических и биохимических признаков. Наше понимание генетической основы Мито постоянно растет. Конкретный генетический диагноз может помочь ванау лучше понять состояние, узнать, чего ожидать в будущем, и помочь им принять решение о будущих беременностях.

Существует ли какое-либо лечение митохондриальной болезни?

Жизнь с митохондриальным заболеванием может быть очень сложной и сложной физически, психологически и эмоционально для больного человека, его друзей и ванау. В настоящее время нет доказанных с медицинской точки зрения методов лечения Мито. Тем не менее, есть некоторые клинические испытания, и в настоящее время ведутся многообещающие исследования для некоторых заболеваний. Некоторые люди могут очень хорошо реагировать на определенные витамины или определенные методы лечения в зависимости от генетического диагноза.

Для большинства людей «лечение» — это поддерживающая терапия, сосредоточенная на точной и своевременной диагностике, купировании симптомов, поддержании хорошего питания, предотвращении болезней, где это возможно, и отказе от приема некоторых лекарств, которые могут повредить митохондрии. Некоторые врачи рекомендуют «митохондриальный витаминный коктейль» для поддержки митохондрий. Однако нет никаких доказательств того, что это полезно для большинства митохондриальных заболеваний.

Кто помогает лечить митохондриальные заболевания в Новой Зеландии?

Пациентам с митохондриальными заболеваниями иногда может потребоваться команда людей, чтобы справиться с их симптомами и проблемами.