Миотонический синдром — лечение, симптомы, причины, диагностика

Миотония это не заболевание, а симптом группы мышечных нарушений, для которых характерно нарушение способности мышцы к релаксации после сокращения. У большинства людей миотоническая атака имеет временный характер и проявляется выраженной скованностью, которая возникает после выполнения определенного вида движений. Невозможность сжатых мышц расслабиться и трудности при вставании из сидячего положения являются наиболее частыми проявлениями миотонической атаки.

Длительность миотонической атаки может быть продолжительностью от секунд до минут и по интенсивности колебаться от небольшого дискомфорта до выраженного нарушения двигательных возможностей. Как правило, миотоническая атака возникает после интенсивной физической нагрузки или после длительного периода отдыха, но иногда возникает как реакция на низкие температуры или даже резкий звук.

При миотонии идет вовлечение только скелетной мускулатуры, выполняющей произвольные движения. Таким образом, миотоническая атака может возникнуть только при выполнении осознанных движений, но не поражает мышцу сердца или мышечные структуры пищеварительного тракта. В зависимости от типа и серьезности миотония может возникнуть в ногах, лице, руках, в плечах, стопе, в мышцах век глаз и даже способности говорить четко.

Как правило, миотонические синдромы являются генетически детерминированными и могут быть у любого человека. Миотонические нарушения могут быть как у женщин, так и мужчин и в любом возрасте могут быть симптомы миотонических атак. В зависимости от выраженности миотонических симптомов первые признаки этих нарушений могут появиться в подростковом возрасте или у взрослых. Наследование миотонических синдромов происходит двумя путями аутосомально-доминантным генетическим паттерном или аутосомально-рецессивным генетическим паттерном.

Аутосомально доминантное наследование

Нарушения, связанные с аутосомально-доминантным наследованием обычно проявляется в каждом поколении без исключений. Аутосомальный означает то, что генетическая ошибка может располагаться на любой хромосоме, в каждой клетке организма, за исключением половых хромосом. Доминантный означает, что достаточно одного родителя носителя дефектного гена для передачи заболевания по наследству. И так как нарушения могут передаваться любым родителем, то любой ребенок от родителя с генетическим дефектом имеет 50% шанс наследовать это нарушение. Выраженность нарушения и возраст дебюта могут варьировать в зависимости от конкретного индивидуума.

Аутосомально-рецессивное наследование

При аутосомально-рецессивном наследовании заболевание появляется в одном поколении и обычно без наличия семейного анамнеза этого состояния. Оба родителя могут быть носителями этого гена. Носитель дефектного гена может не отмечать какой-либо симптоматики. Рецессивность означает то, что для проявления этого гена и заболевания необходимо, чтобы у обоих родителей был дефектный ген. Дети обоего пола могут наследовать дефектный ген по этому типу наследования. При каждой беременности у 25 % детей есть вероятность наследования дефектного гена от обоих родителей. Если ребенок наследует дефектный ген от одного родителя, то он будет носителем дефектного гена, но, скорее всего, проявляться это симптомами не будет. В 50% случаев ребенок будет носителем гена. В то же время вероятность того, что ребенок не наследует дефектный ген и не будет носителем и не будет иметь клиническую манифестацию, составляет 25%.

Виды миотоний

Миотония конгенита

Миотония конгенита наиболее часто встречающаяся непрогрессирующая форма миотонического синдрома и вызвана мутацией гена, отвечающего за натриевые ионные каналы мышц. Эта форма миотонии не оказывает влияние на продолжительность жизни и имеет незначительное влияние на структуру тела или рост опорно-двигательного аппарата. Существует две формы миотонии конгенита в зависимости от типа наследования.

Частой и довольно тяжелым типом миотонии конгенита является генерализованная миотония Бейкера, и наследование этого заболевания происходит по аутосомально-рецессивному типу. Дебют этой формы миотонии бывает в детстве или раннем подростковом возрасте, но иногда при тяжелом течение дебют может быть и в раннем детском возрасте. Симптоматика может нарастать прогрессивно, в течение нескольких лет после постановки диагноза или постепенно нарастать до достижения пациентом двадцатилетнего возраста.

Аутосомально — доминантная форма наследования называют болезнью Томсена. Заболевание названо в честь датского врача Асмуса Юлиуса Томсена у которого было это заболевание и который проследил наличие этого заболевания в своей семье. Симптомы миотонии Томсена, как правило, значительно мягче, чем при миотонии Бейкера и хотя дебют заболевания бывает раньше, и первые признаки становятся заметными в раннем детстве и иногда при рождении. В редких случаях симптомы могут быть незначительными, в течение многих лет после постановки диагноза.

Основным симптомом обеих заболеваний является генерализованная миотония, вызванная произвольными движениями. Как правило, такая симптоматика провоцируется значительной физической нагрузкой или наоборот длительным периодом отдыха и мышечной релаксации. Миотония более выражена в ногах, что вызывает затруднения при ходьбе и иногда даже падения. Также миотонией бывают охвачены мышцы плечевого пояса и головы, что может вызвать затруднения при хватании предметов, жевании или мигании. В редких случаях при миотонии Бейкера может быть обездвиживающая слабость, появляющаяся после миотонической атаки.

После миотонической атаки при обоих типах миотонии снять скованность можно с помощью повторных движений в скованных мышцах. Как правило, скованность увеличивается после нескольких первых сокращений заинтересованных мышц, а затем после пяти сокращений миотоническая скованность исчезает, что позволяет восстановить нормальную работу мышц на определенный промежуток времени. Это эффект называется эффектом разминки (разогрева) и позволяет людям с миотонией заниматься тяжелыми физическими нагрузками и силовыми видами спорта.

И хотя миотония конгенита не оказывает значительного влияния формирование опорно-двигательного аппарата, в то же время миотония влияет на размер определенных мышц. Обе миотонии Бейкера и Томсена могут вызывать необычное увеличение размеров скелетных мышц, особенно в области ног ягодиц, но также и в области рук плеч и мышц спины. Такое увеличение может считаться мышечной гипертрофией и иногда такие пациенты выглядят как настоящие атлеты. При миотонии Бейкера гипертрофия мышц более выражена, чем при миотонии Томсена.

Парамиотония конгенита

Эта миотония является редкой патологией, связанной нарушением натриевых каналов и передающаяся по аутосомно-доминантному типу. Этот тип миотонии не сокращает продолжительность жизни, и интенсивность миотонии сохраняется стабильной в течение жизни. Дебют заболевания возникает в период между рождением и ранним детским возрастом. Характерным симптомом парамиотонии конгенита является генерализованная миотоническая скованность, которая в большей степени поражает руки и лицо, а также области шеи и руки. Так же, как и при других непрогрессирующих миотониях, парамиотония конгенита провоцируется интенсивными произвольными нагрузками, а в некоторых случаях провоцируются низкой температурой. Во многих случаях, миотонические атаки индуцированные холодом и связанную с ними мышечную скованность можно снять теплом.

Атаки миотонической скованности часто сопровождаются обездвиживающей слабостью в заинтересованных зонах. Слабость может быть более длительной, чем эпизод миотонической скованности, ослабляя мышцы на период от нескольких минут до нескольких часов. Но слабость не характерна для парамиотонии конгенита. Кроме того, в отличие от других непрогрессирующих форм миотонии, для парамиотонии не характерно наличие эффекта разминки, при котором происходит снижение скованности после нескольких сокращений мышц. Наоборот, миотоническая скованность обычно увеличивается после продолжающейся активности мышц, что еще больше снижает двигательную активность. Этот феномен обычно называют парадоксальной миотонией.

Синдром Шварц Джемпела

Синдром Шварц — Джемпела является наиболее тяжелой формой непрогрессирующей миотонии. Это очень редкий тип миотонии передается по аутосомально-рецессивному типу. Дебют заболевания возникает или сразу после рождения или через небольшое время после рождения. Характер и интенсивность симптоматики могут иметь индивидуальные особенности. Одним из главных симптомов является миотоническая скованность, наиболее выраженная в лице и бедрах. При этой миотонии имеется тенденция к падениям нарушениям речи и лицевым изменениям. Как и при миотонии конгенита дополнительные сокращения мышц вызывают эффект разминки и снижают скованность. Но эффект разминки имеет незначительную степень, а некоторых случаях отсутствует. Для синдрома Шварца-Джемпела характерны различные скелетные деформации. Эти деформации к проблема роста организма и, как правило, это проявляется уменьшением роста, а также аномалиям лица, что придает лицу маскообразную форму. Другие симптомы включают гипертрофированные бедра, атрофированные плечевой пояс и длительные мышечные подергивания, а иногда и нарушения интеллектуальной сферы.

Причина синдрома Шварца-Джемпела не известна. Не исключается, что этот вид миотонии является разновидностью мышечных нарушений, а также возможно иметь связь с нарушениями в нервной системе или является сочетанием нарушениям в мышцах и нервах.

Диагностика

Даже на основании физикального обследования врач может провести определенные диагностические тесты, такие как миотоническая реакция на нагрузку, воздействие холодом или другие стимуляции. Но очень важно диффенцировать эти миотонии с прогрессирующими заболеваниями, такими как миотонические дистрофии. И для дифференциального диагноза необходимы специальные методы исследования. Эти исследования включают проведение ЭМГ, который позволяет определить электрическую активность мышечных ткани; лабораторные исследования (анализы крови и анализ ДНК) биопсию мышц, которая бывает иногда необходима для окончательного диагноза мышечного заболевания.

Лечение

В настоящее время не существует методов лечения, позволяющих избавиться полностью от какого либо миотонического синдрома. Лечение носит симптоматический характер. Если миотонические атаки становятся интенсивными, возникает необходимость применения медикаментов, позволяющих снизить симптоматику. Наиболее известным препаратом является мексилитен, а также такие препараты как гуанин, прокаинамид, тегретол, фенитоин. Но все эти препараты имеют массу побочных эффектов и поэтому их длительное употребление не желательно. Наиболее оптимально, когда пациент знает провоцирующие миотонические атаки факторы и старается по возможности избегать провоцирующих ситуаций, а после атак дает возможность мышцам восстановиться с помощью отдыха.

Миотонический синдром у взрослых — что это, как лечить миотонический болевой синдром у женщин, диагностика и лечение миотонии в Москве

Миотонический синдром — это комплекс нервно-мышечных нарушений, при котором у человека нарушается способность мышцы расслабляться после сокращения. Для миотонического синдрома характерен преимущественно наследственный характер – это геномная патология аутосомно-рецессивного или аутосомно-доминантного типа наследования. Характерными симптомами миотонии являются: мышечная гипотония и слабость, впоследствии – спазмы, боли и напряженность.

Диагностика и лечение миотонического синдрома проводится в центре реабилитации Юсуповской больницы – ведущем медицинском центре Москвы, оснащенном новейшим медицинским оборудованием, позволяющим нашим высококвалифицированным специалистам точно и в короткие сроки обнаружить патологию и подобрать наиболее эффективную индивидуальную схему лечения.

Формы заболевания

При отсутствии лечения даже умеренный миотонический синдром может привести к нарушению осанки, нарушению работы суставов, нарушению деятельности желудочно-кишечного тракта, желчевыводящих путей, хроническим запорам (вследствие поражения мышц передней брюшной стенки).

Ослабление мышечного тонуса может сопровождаться недержанием мочи, развитием близорукости, искривлением позвоночника, остеохондрозом. У больных с миотоническим синдромом отмечается появление интенсивных головных болей, вследствие чего нарушается психика и снижается трудоспособность.

Миотония может быть врожденной — иметь генетический характер. В этом случае появление геномной патологии связано с поражением того или иного отдела головного мозга. Миотонический синдром может наблюдаться у людей любого возраста и пола. Продолжительность миотонической атаки составляет несколько секунд или минут. Различна и интенсивность атаки – у одних больных могут возникать дискомфортные ощущения, у других — болезненные дисфункциональные нарушения. Развитие миотонической атаки может быть обусловлено физическим перенапряжением, длительным отдыхом, холодовым воздействием, резкими и громкими звуками.

Существует и приобретенная форма миотонии. Она возникает при травмах, полученных в процессе родов, метаболических нарушениях, после перенесенного рахита. Грудные дети не могут разжать пальцы рук, пытаясь захватить предмет, у них отмечается слабая выраженность сосательного рефлекса. У детей постарше возникают трудности с подъемом тела после падений, подвижными играми.

Для выбора грамотного метода лечения миотонического синдрома специалисты Юсуповской больницы проводят предварительное комплексное обследование больных, позволяющее выявить причину, которая спровоцировала развитие данной патологии.

Как проявляется у женщин и мужчин?

Клиническая картина миотонии зависит от того, где локализован очаг поражения. У больных с нарушением активности мышц рук, ног, лица, плеч, шеи, отмечаются сложности с ходьбой, удержанием осанки, речевой функцией, управлением мимикой, приемом пищи.

К общим симптомам миотонического синдрома относят:

• мышечную слабость;
• апатию;
• быструю утомляемость;
• энурез;
• нарушение функции желудочно-кишечного тракта: кишечные колики и хронические запоры;
• цефалгию невыясненной этиологии;
• сгорбленность, сутулость;
• потеря устойчивости; нарушение равновесия;
• миопию;
• нарушения речи;
• снижение интеллекта;
• неуверенную походку при резком спуске и крутом подъеме.

Чаще всего болезнь впервые проявляется в детском возрасте. Больным малышам сложнее, чем здоровым детям, держать голову, они позже начинают ходить, разговаривать. Ребенок с миотоническим синдромом не в состоянии нормально контролировать свои движения.

У них отмечается нарушение стула, развитие хронических запоров, дисфункции желчевыводящих протоков и мочевого пузыря.

Миотонический синдром у взрослых может проявляться гипертрофией перенапряженных мышц, увеличением их объема. Больные с миотоническим синдромом часто выглядят как бодибилдеры.

При поражении мышц лица и шеи (шейный миотонический синдром) наблюдается изменение внешнего вида больного, изменение тембра голоса, нарушение глотательных и дыхательных процессов – развивается одышка и дисфагия.

Как обнаружить у взрослых?

Для того, чтобы выявить миотонический болевой синдром, специалисты Юсуповской больницы используют мультидисциплинарный подход с привлечением неврологов, ортопедов, терапевтов, офтальмологов.

В первую очередь врач собирает наследственный анамнез пациента: выясняет сведения о наличии миотонического синдрома у членов семьи больного. Затем с помощью перкуссионного молоточка простукивает мышцы для выявления дефекта.

Для того, чтобы выявить миотоническую реакцию на внешние раздражители (нагрузки, резкие звуки, холод) специалисты Юсуповской больницы проводят специфический тест.

Исследовать биоэлектрические потенциалы, возникающие в скелетных мышцах при возбуждении мышечных волокон, позволяет электромиография.

Для определения параклинических и биохимических показателей проводится анализ крови.

Дополнительно назначается проведение молекулярно-генетического исследования, биопсии и гистологического исследования мышечных волокон.

Как вылечить?

Метод лечения миотонического синдрома напрямую зависит от причины, спровоцировавшей его возникновение.

Больным с приобретенным миотоническим синдромом назначается проведение комплексной терапии, направленной на устранение этиопатогенетических факторов и последствий их воздействия.

Врожденный миотонический синдром считается неизлечимым заболеванием. Для облегчения состояния больных необходимо проведение общетерапевтических мероприятий.

Всем больным назначается симптоматическая терапия, позволяющая нормализовать мышечный тонус, стабилизировать метаболизм в организме, способствующая быстрому восстановлению мышц после сокращения и перенапряжения. Чаще всего рекомендуется прием сосудистых, ноотропных, метаболических и нейропротекторных средств:

• актовегина – для активации обмена веществ в тканях, улучшения трофики и клеточного метаболизма, стимуляции процесса регенерации;
• пантогама – ноотропного препарата для запуска метаболических процессов в клетках мозга и устранения последствий психомоторного возбуждения;
• фенитоина – миорелаксанта, оказывающего противоконвульсивное действие;
• элькара – для повышения активности головного мозга, нормализации обменных процессов;
• кортексина – мощного антиоксиданта и антигипоксанта, используемого для улучшения функций головного мозга и повышения устойчивости организма к внешним раздражителям;
• верошпирона, гипотиазида – диуретиков, снижающих уровень калия в крови;
• церебролизина – для стимуляции мозговой деятельности благодаря функциональной нейромодуляции и нейротрофической активности.

Тяжелые случаи требуют применения иммуносупрессивной терапии – внутривенного введения иммуноглобулина, преднизолона, циклофосфамида.

Кроме медикаментозной терапии в клинике реабилитации Юсуповской больницы проводятся лечебные мероприятия, непосредственно воздействующие на мышцы и направленные на их тренировку и укрепление: массаж, лечебная физкультура, закаливание. Ежедневное выполнение гимнастики и сеансов массажа способствует восстановлению мышечной активности, нормализации тонуса мышц, устранению неприятных симптомов миотонического синдрома.

Для лечения миотонического синдрома в клинике реабилитации Юсуповской больницы пациентам назначается проведение физиотерапевтических процедур: озокеритовых аппликаций, электрофоретического воздействия, иглорефлексотерапии, электростимуляции.

Для улучшения самочувствия больных в Юсуповской больнице организовано диетическое питание с низким содержанием солей калия.

В целях профилактики возникновения миотонических атак пациентам рекомендуется по возможности стараться исключить провоцирующие факторы патологии: физическое перенапряжение, конфликтные ситуации, психоэмоциональные всплески, переохлаждение, долгое пребывание в одной и той же позе.

Записаться на прием к специалисту центра реабилитации Юсуповской больницы, получить подробную информацию о методах лечения миотонического синдрома и их стоимости можно по телефону или онлайн на сайте Юсуповской больницы.

Миотоническая мышечная дистрофия — Сиэтлская детская больница

Что такое миотоническая мышечная дистрофия?

Мышечная дистрофия (МД) — это генетическое заболевание, которое со временем медленно ослабляет мышцы вашего ребенка. Существует несколько форм МД, которые могут поражать разные наборы мышц и вызывать большую или меньшую слабость.

Миотоническая мышечная дистрофия (ММД) вызывает слабость, сокращение мышц и медленное расслабление некоторых мышц после их сокращения (миотония). Это может также повлиять на многие другие части тела вашего ребенка, такие как сердце, мозг, гормоны и зрение.

• MMD широко варьируется от человека к человеку, даже в одной семье.

  • У некоторых людей симптомы отсутствуют или симптомы настолько легкие, что человек не знает, что у них есть заболевание. Они могут узнать, что у них MMD, только если они пройдут генетическое тестирование после того, как родственнику будет поставлен диагноз.
  • У других людей симптомы легче заметить. Они ухудшаются со временем, обычно медленно. MMD может изменить способности вашего ребенка и привести к целому ряду проблем со здоровьем, от легких до серьезных.
  • Самая тяжелая форма ММД, которая начинается при рождении или вскоре после него (врожденная ММД), может быть опасной для жизни. Новорожденным с симптомами, которые могут быть вызваны MMD, обычно требуется неонатальная интенсивная терапия.

• MMD возникает из-за проблемы в гене DMPK на хромосоме 19 или в гене CNBP (также известном как ZNF9) на хромосоме 3.

  Определенные строительные блоки ДНК в этих генах повторяются намного чаще, чем обычно. Это препятствует тому, чтобы клетки в мышцах и других тканях вашего ребенка работали должным образом.

  Если у ребенка ММД, это означает, что ему передался аномальный ген от одного из родителей. Часто у родителей были легкие симптомы или они отсутствовали, и они не знали, что являются носителями гена.

  Если проблема в гене DMPK, то каждый раз, когда ген передается новому поколению, повторяющийся участок строительных блоков расширяется — иногда резко. (Это называется ожиданием.) Это может привести к более серьезным симптомам, которые начинаются в более раннем возрасте.

  Родитель с MMD имеет 50% шанс передать ген каждому своему ребенку.

• Существует 2 основных типа MMD, в зависимости от того, какой ген является аномальным:

  • MMD1, также называемый типом 1: DMPK является аномальным. Симптомы могут начаться в любом возрасте. Обычно они начинаются у подростков или молодых людей.
  • MMD2, также называемый типом 2: CNBP (ZNF9) ненормальный. Этот тип начинается позже, обычно между 30 и 60 годами.

  Врачи часто группируют детей с ММД1 по возрасту, когда появились симптомы.

  • Врожденный MMD: Возникший при рождении или незадолго до него.
  • Начало в детстве MMD: Начало после младенчества, но до подросткового возраста. Этот тип иногда называют ММД с ювенильным началом.
  • Начало во взрослом возрасте MMD: Начало в подростковом или взрослом возрасте. Этот тип иногда называют классическим ММД.

  Миотоническую мышечную дистрофию также называют:

  • Миотоническая дистрофия
  • Миотоническая дистрофия, или СД (СД1 для типа 1 и СД2 для типа 2)

• Каждый ребенок с ММД уникален. Врачам трудно предсказать, как MMD повлияет на вашего ребенка. Как правило, чем старше ваш ребенок, когда появляются симптомы, тем мягче последствия и тем медленнее прогрессирует заболевание.

  MMD не всегда вызывает серьезную инвалидность, но может. Обычно у детей с более серьезной инвалидностью симптомы появляются в раннем детстве.

  Это заболевание пока неизлечимо, но лечение симптомов, а также предотвращение или устранение осложнений может значительно улучшить качество жизни вашего ребенка. Вместе вы и лечащая команда вашего ребенка можете ставить цели и принимать решения по уходу, чтобы помочь вашему ребенку учиться и расти в полной мере.

Миотоническая мышечная дистрофия в детской больнице Сиэтла

Детская нервно-мышечная программа Сиэтла предлагает наиболее комплексную помощь детям с мышечной дистрофией на северо-западе Тихого океана.

• • Ассоциация мышечной дистрофии присвоила нам звание Центра ухода за больными MDA.
  • Наша преданная команда — врачи, практикующие медсестры, терапевты, диетологи, генетические консультанты и социальные работники — обладают знаниями и опытом в диагностике и лечении ММД. Многие медицинские работники в сообществе не так хорошо знакомы с MMD, потому что они редко видят детей, у которых он есть.
  • Seattle Children’s объединяет педиатрических специалистов из реабилитационной медицины, неврологии, легочной медицины и медицины сна, а также Центра сердца, чтобы оценить уникальные потребности вашего ребенка.

   

• • Мы разрабатываем и обеспечиваем уход, чтобы помочь вашему ребенку и семье справиться с MMD и обеспечить вашему ребенку наилучшее функционирование и качество жизни сейчас и по мере его роста.
  • Seattle Children’s предоставляет полный спектр услуг, от лекарств, физиотерапии и средств передвижения до искусственной вентиляции легких, ухода за сердцем и ортопедической хирургии.
• • В нейромышечной программе ваш ребенок может видеть всю свою команду в 1 комнате в течение одного дня, что облегчит процесс для вас и вашего ребенка.
  • Чтобы убедиться, что ваш ребенок прошел полное обследование и получил полноценный скоординированный уход, мы привлечем экспертов со всех уголков Seattle Children’s.
  • В зависимости от потребностей вашего ребенка в вашу команду могут входить специалисты из ортопедии, ортопедии, речевых и языковых служб, клиники нейроразвития и других специальностей и программ.

Симптомы миотонической мышечной дистрофии

Симптомы MMD могут проявиться в любом возрасте и варьироваться от легких до серьезных. У вашего ребенка могут быть некоторые симптомы MMD, а не другие, и у него могут появиться новые симптомы в более позднем возрасте.

• У детей с симптомами ММД при рождении или вскоре после него могут быть:

  • Серьезные проблемы с дыханием из-за слабости дыхательных мышц
  • Серьезная мышечная слабость и отсутствие мышечного тонуса, из-за чего они могут казаться вялыми
  • Затрудненное сосание и глотание
  • Косолапость или зажатые лодыжки
  • Нарушение когнитивного развития
  • Проблемы со слухом, зрением и речью
  • Задержки развития

  Дыхание и движения мышц улучшаются в первые пару лет. Большинство детей учатся сидеть, стоять и ходить. Для достижения этих вех может потребоваться больше времени, чем в среднем.

  По достижении подросткового возраста у детей с врожденной ММД начинают проявляться симптомы ММД у взрослых.

• Если симптомы появляются в детстве, но после младенчества, первыми симптомами обычно являются:

  • Умственная отсталость, например, трудности с планированием наперед, принятием решений, обработкой визуальной или пространственной информации или концентрацией внимания
  • Неспособность к обучению

  Ваш ребенок может также:

  • Ограничивать или избегать взаимодействия с людьми или вести себя по-другому с людьми, опасаясь осуждения (избегающая личность)
  • Кажется, что ему не хватает эмоций или интереса (апатичная личность), что может быть вызвано проблемами с организацией и обработкой информации и принятием решений, а не безразличием

  Со временем у вашего ребенка начнутся проблемы с мышцами и другие симптомы ММД, проявляющейся во взрослом возрасте.

• Если симптомы появляются в подростковом или юношеском возрасте, первое, что вы можете заметить, это слабость скелетных мышц, которая постепенно ухудшается.

  При ММД1 слабость обычно начинается в:

  • На лице и шее, что может вызвать слабую улыбку, опущение век и проблемы с глотанием
  • Пальцы, кисти и предплечья, которые могут стать причиной слабого захвата
  • Ступни и голени, что может привести к свисанию стопы

  Со временем слабость может распространиться на другие группы мышц, например, на мышцы бедер и дыхательные мышцы.

  Другие симптомы или последствия для здоровья MMD1 у взрослых могут включать:

  • Миотония
  • Сокращение мышц (атрофия)
  • Проблемы с мышцами пищеварительной системы, которые могут привести к удушью, попаданию пищи или жидкости в дыхательные пути (аспирация), камням в желчном пузыре, запорам, диарее или боли
  • Недостаточно хорошо дышит, особенно во сне
  • Аритмия и кардиомиопатия
  • Катаракта
  • Когнитивные нарушения или трудности в обучении
  • Избегающая личность или апатичная личность
  • Необычайная сонливость в течение дня (что может быть связано со слабостью, затрудненным дыханием, влиянием MMD на мозг или другими факторами)
  • Гормональные проблемы, такие как гипотиреоз, резистентность к инсулину, диабет или, у мужчин, гипогонадизм, ведущий к бесплодию

  Некоторые из этих эффектов, такие как кардиомиопатия и катаракта, вряд ли повлияют на вашего ребенка в течение многих лет, если вообще повлияют на него.

  ММД может поражать мышцы матки, поэтому девочки и женщины с ММД нуждаются в особом уходе, если они забеременеют.

Диагностика миотонической мышечной дистрофии

Врач вашего ребенка, скорее всего, назначит визит в клинику по телефону:

• Запросит вас о симптомах, развитии, истории болезни и семейной истории вашего ребенка
• Обследуйте своего ребенка и найдите признаки мышечной слабости и истощения, миотонии и других признаков мышечной дистрофии

Вашему ребенку могут потребоваться анализы, в том числе:

• Анализ крови для проверки уровня фермента (креатинкиназы в сыворотке), который повышается при повреждении мышц
• Генетический тест для выявления изменений в одном из генов, вызывающих MMD
• Электромиограмма (ЭМГ) для измерения электрических сигналов в мышцах
• Биопсия мышц, чтобы проверить, выглядят ли мышечные клетки вашего ребенка нормальными

Seattle Children’s также предлагает генетическое консультирование и тестирование для родителей и других членов семьи детей с мышечной дистрофией.

Чтобы понять, как MMD влияет на вашего ребенка, ваша команда Seattle Children’s может предложить другие тесты и обследования, например:

• Тесты моторики и силы
• Электрокардиограмма
• Тесты функции легких
• Анализы крови для выявления проблем со щитовидной железой или резистентности к инсулину
• Исследования сна
• Проверка зрения
• Оценка глотания
• Когнитивные тесты

Лечение миотонической мышечной дистрофии

В детском саду Seattle Children’s ваш ребенок получает полный уход от команды нашей нервно-мышечной программы и, при необходимости, от других наших программ. Мы предлагаем ряд процедур, которые помогут вашему ребенку стать сильнее, подвижнее, комфортнее и здоровее.

Не каждый ребенок с ММД нуждается во всех видах лечения. План лечения вашего ребенка будет разработан специально для него и будет меняться со временем по мере изменения его потребностей.

Хотя лекарства от MMD не существует, лечение может оказать большое влияние на качество жизни вашего ребенка, уменьшая или купируя последствия болезни.

• В команду нейромышечной программы входят эксперты из реабилитационной медицины, эндокринологии, неврологии, пульмонологии и медицины сна и Центра сердца, а также врач-диетолог, генетический консультант и социальный работник.

  В зависимости от потребностей вашего ребенка мы привлекаем специалистов из других клиник и программ в районе Seattle Children’s, например:

  •  Гастроэнтерология при проблемах с пищеварением
  •  Невроразвитие для проверки способности к обучению или проблем с обучением
  • Речевые и языковые услуги, если у вашего ребенка проблемы с глотанием или общением
  • Ортопедия, если операции на мышцах, сухожилиях или костях помогут вашему ребенку
  • Офтальмология для оценки и лечения заболеваний глаз

  Новорожденных с врожденным ММД лечат в нашем отделении интенсивной терапии новорожденных (ОИТН) IV уровня врачи, разбирающиеся в этой форме заболевания.

• Общие методы лечения для поддержания способности вашего ребенка двигаться и делать то, что он хочет, включают:

  • Физиотерапия для поддержания мышечного тонуса и улучшения диапазона движений
  • Трудотерапия, чтобы помочь вашему ребенку с такими действиями, как одевание и использование клавиатуры компьютера
  • Упражнения и растяжка для поддержания силы и выносливости вашего ребенка, улучшения напряженных мышц и суставов (контрактуры) и контроля боли
  • Шины или скобы для рук или ног вашего ребенка, чтобы обеспечить поддержку, чтобы ваш ребенок мог делать больше самостоятельно
  • Лекарственное средство для облегчения миотонии или боли в скелетных мышцах
  • Устройства, которые помогают вашему ребенку передвигаться, например ходунки или кресло-коляска, или которые помогают ему в выполнении повседневных задач, например, специальный стул для сидения в душе
  • Операция по устранению контрактур (скованность мышц и суставов) или помощь ребенку в ходьбе

• Если диафрагма и другие дыхательные мышцы вашего ребенка слабы, мы оценим, насколько хорошо работают его легкие, уделяя особое внимание профилактике и лечению респираторных инфекций.

  Инфекции могут стать серьезными, если из-за слабости дыхательных мышц вашему ребенку будет трудно откашливать мокроту. Устройство, называемое аппаратом от кашля, может помочь вашему ребенку сделать более глубокий вдох, а затем очистить дыхательные пути. Респираторный терапевт настраивает аппарат и учит вас, как им пользоваться.

  Некоторым детям, рожденным с врожденным ММД, может потребоваться аппарат для помощи при дыхании сначала в отделении интенсивной терапии, пока они не смогут нормально дышать самостоятельно. Это может означать постоянное положительное давление в дыхательных путях (CPAP), двухуровневое положительное давление в дыхательных путях (Bi-PAP) или вентилятор.

  Некоторым людям с MMD требуется CPAP или Bi-PAP, чтобы облегчить дыхание во время сна.

• Ваш ребенок будет проходить ежегодное обследование для выявления проблем с электрическими сигналами, которые контролируют частоту сердечных сокращений и ритм (дефекты сердечной проводимости). Программа детской аритмии в Сиэтле обеспечивает всестороннюю оценку и лечение, включая лекарства, имплантацию кардиостимулятора и имплантацию дефибриллятора.

• Нейропсихолог может оценить поведение и когнитивные функции вашего ребенка, включая мышление, память, внимание и обучение, и порекомендовать лечение или услуги, которые могут понадобиться вашему ребенку, например:

• Стратегии специального образования
• Консультации

Дети с когнитивными нарушениями могут учиться с помощью преподавания и инструментов, соответствующих их способностям и потребностям.

Свяжитесь с нами

Обратитесь в Нейромышечную программу по телефону 206-987-2114, чтобы получить направление, второе мнение или дополнительную информацию.

Признаки и симптомы врожденного СД1 — Миотоническая дистрофия (СД) — Заболевания

Перейти к основному содержанию

• О нас

  Присоединиться к MDA

  • О МДА
  • Наше влияние
  • История MDA
  • Часто задаваемые вопросы
  • Лидерство MDA
  • Национальные послы
  • Карьера
  • Пресс-центр
  • Финансы
  • Журнал квестов
  • Свяжитесь с нами
• нервно-мышечные заболевания

  Узнать больше

  • Нервно-мышечные заболевания
  • Полный список болезней
  • Боковой амиотрофический склероз (БАС)
  • Болезнь Шарко-Мари-Тута (ШМТ)
  • Врожденная мышечная дистрофия (ВМД)
  • Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД)
  • Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса
  • Эндокринные миопатии
  • Метаболические заболевания мышц
  • Митохондриальные миопатии (ММ)
  • Миотоническая дистрофия (DM)
  • Спинально-бульбарная мышечная атрофия (СБМА)
  • Спинальная мышечная атрофия (СМА)
• Уход и услуги

  Присоединиться к MDA

  • Об услугах MDA
  • Медицинские центры MDA
  • Познакомьтесь со своей командой
  • Ваш визит
  • Общественное образование MDA
  • Учебные материалы
  • Доступ к мастерским
  • Центр психического здоровья
  • Национальный ресурсный центр
  • MDA Connect Назначения
  • Запрос информации
  • Ресурсы сообщества
  • Программы и информация сторонних организаций
  • Летний лагерь MDA
  • Стать волонтером лагеря
  • Подать заявку в лагерь
  • Виртуальный лагерь
• Наука и исследования

  Узнать больше

  • Об исследовании MDA
  • Краткий обзор грантов
  • Создание новой терапии
  • Чего мы достигли
  • Концентратор данных MOVR
  • Средство поиска клинических испытаний
  • Наша исследовательская программа
  • Возможности финансирования
  • Свяжитесь с нашей исследовательской группой
  • Ежегодная конференция MDA
  • Венчурная благотворительность MDA
  • Программа быстрого запуска MDA
  • Средство поиска клинических испытаний
  • Ежегодная конференция MDA
  • Медицинское образование
  • Подписка на рассылку для поставщиков медицинских услуг и исследователей
• Способы дать

  Присоединиться к MDA

  • Пожертвовать сейчас
  • Сделать ежемесячный подарок
  • Пожертвовать в честь или память
  • Подходящие подарки
  • Пожертвовать акции
  • Фонды, рекомендованные донорами
  • Пожертвовать криптовалюту
  • Оставить наследие
  • Дари, пока покупаешь
• Втягиваться

  Присоединиться к MDA

  • Стать волонтером
  • Волонтерские ресурсы
  • Стать адвокатом
  • Принять участие в событии
  • Виртуальные события
  • Начать сбор средств
  • Стать партнером MDA
  • Познакомьтесь с нашими партнерами
  • Пожарные для MDA
• Присоединяйтесь к МДА
• Квест

  Присоединиться к MDA

  • Журнал
  • Информационный бюллетень
  • Подкаст
  • Блог

карта
Найти заботу

Поиск
Поиск

Пожертвовать

Врожденный СД1

Оценки заболеваемости врожденным СД сильно различаются, варьируя от 2 до 28 на 100 000 живорождений в различных исследованиях. ^{23 , 24} При появлении симптомов СД при рождении развиваются опасные для жизни осложнения. Однако, как только этот критический период пройден, в раннем детстве, вероятно, наступит улучшение. Позже, когда ребенок приближается к подростковому возрасту, вполне вероятно, что появятся симптомы СД1, дебютирующего во взрослом возрасте.

Врожденный СД наблюдался только при СД1. Чтобы узнать больше, см. «Энергия, самоотверженность, надежда в помощь родителям детей с врожденным СД1», часть серии Quest «В центре внимания: миотоническая дистрофия».

Когда ребенок рождается с врожденным СД1, мать обычно имеет СД1 во взрослом возрасте, даже если ее симптомы могут быть настолько легкими, что она не знала, что у нее есть заболевание. Матери с СД также могут перейти во взрослую форму. Ребенок может унаследовать болезнь от отца, но почти всегда это форма с началом во взрослом возрасте. Эти необычные особенности не наблюдаются при других генетических нарушениях. ^{25 , 26} Подробнее см. в разделе Причины/Наследование.

Поражение органов дыхания является распространенным явлением и является основной причиной смерти в неонатальном периоде. Механическая вентиляция требуется от 70% до 80% и более пациентов. ^{27 , 24} Также распространены трудности с кормлением, многим детям требуется назогастральный или желудочный зонд для кормления. И сосание, и глотание связаны со слабостью мышц лица и области горла.

Общая смертность составляет примерно 15-20% процентов и приближается к 40% у тяжело пораженных младенцев. ²⁷

Когнитивные нарушения при врожденном СД

Новорожденные с врожденным СД часто имеют серьезные когнитивные нарушения, хотя это не всегда так. Умственная отсталость присутствует у 50-60% выживших детей. ²⁷ Состояние, по-видимому, связано с аномальным развитием частей мозга, предположительно вызванным генетическими аномалиями.

Некоторые эксперты предположили, что очень высокая частота осложнений при родах у матерей с СД также может быть фактором, способствующим когнитивным проблемам, наблюдаемым у этих детей.

Преодоление врожденной DM

Когнитивные трудности не улучшаются, но в целом они также не ухудшаются, и дети могут учиться, если им предоставлены правильные инструменты, инструкции и окружающая среда. См. Медицинское управление. Однако, несмотря на ранние успехи в детстве, у детей с врожденным СД, скорее всего, разовьется взрослая форма СД, когда они достигнут подросткового или взрослого возраста.

Нарушения речи, слуха и зрения

Мышцы, участвующие в разговоре, часто поражаются при врожденном СД. Слух также может быть нарушен. Мышцы глаз поражены и не всегда выровнены, состояние, называемое косоглазием.

Катаракта, часто встречающаяся при СД у взрослых, не характерна для врожденного СД в раннем детстве. Однако у детей с врожденным СД они, вероятно, разовьются позже. ²

Слабые мышцы

У детей с врожденным СД1 очень слабые мышцы и отсутствие мышечного тонуса (гипотония), а не миотония. Они кажутся вялыми, им трудно дышать, они плохо сосут и глотают.

В прошлом многие младенцы с врожденным СД не выживали. Сегодня, при особом уходе в отделениях реанимации новорожденных, такие дети имеют гораздо больше шансов на выживание, хотя в детстве они все равно столкнутся с многочисленными проблемами.

Дети с врожденным СД1 часто рождаются с косолапостью, искривлением стоп и голеней. Проблема может быть связана с аномальным развитием мышц голеней и стоп во время внутриутробного развития.

У детей раннего возраста с СД1 вначале нет миотонии, но она развивается в более позднем возрасте. ²⁷

Ссылки

1. Turner, C. & Hilton-Jones, D. Миотоническая дистрофия: диагностика, лечение и новые методы лечения. Текущее мнение по неврологии (2014). doi:10.1097/WCO.0000000000000128
2. Day, J. W. и др. Миотоническая дистрофия 2 типа: молекулярный, диагностический и клинический спектр. Неврология (2003). doi:10.1212/01.WNL.0000054481.84978.F9
3. Мачука-Цили, Л., Брук, Д. и Хилтон-Джонс, Д. Клинические и молекулярные аспекты миотонических дистрофий: обзор. Мышцы и нервы (2005). doi:10.1002/mus.20301
4. Васкес, Дж. А. и др. Гипоталамо-гипофизарно-тестикулярная функция у 70 больных миотонической дистрофией. Дж. Эндокринол. расследование Выключенный. Дж. Итал. соц. Эндокринол. (1990). дои: 10.1007/BF03350681
5. Ørngreen, M.C., Arlien-Søborg, P., Duno, M., Hertz, J.M. & Vissing, J. Эндокринная функция у 97 пациентов с миотонической дистрофией типа 1. J. Neurol. (2012). doi:10.1007/s00415-011-6277-5
6. Перик, С. и др. Гипогонадизм и эректильная дисфункция при миотонической дистрофии 1 типа. Acta Myol. (2013).
7. Меола Г. и Моксли Р. Т. Миотоническая дистрофия 2 типа и связанные с ней миотонические расстройства. Журнал неврологии (2004). дои: 10.1007/s00415-004-0590-1
8. Wiles, C.M. и др. Падения и спотыкания при миотонической дистрофии. Дж. Нейрол. Нейрохирург. Психиатрия (2006). doi:10.1136/jnnp.2005.066258
9. Рикер, К. и др. Проксимальная миотоническая миопатия: новое доминирующее заболевание с миотонией, мышечной слабостью и катарактой. Неврология (1994). дои:дои:10. 1212/ВНЛ.44.8.1448
10. Udd, B., Krahe, R., Wallgren-Pettersson, C., Falck, B. & Kalimo, H. Проксимальная миотоническая дистрофия. Семья с аутосомно-доминантной мышечной дистрофией, катарактой, потерей слуха и гипогонадизмом: гетерогенность проксимальной миотонической дистрофии. синдромы? Нервно-мышечная. Беспорядок. (1997). дои: 10.1016/S0960-8966(97)00041-2
11. Heatwole, C. и др. Сообщаемое пациентами влияние симптомов миотонической дистрофии 2 типа (PRISM-2). Неврология (2015). doi:10.1212/WNL.0000000000002225
12. Суокас, К. И., Хаанпаа, М., Каутиайнен, Х., Удд, Б. и Хиетахарью, А. Дж. Боль у пациентов с миотонической дистрофией типа 2: почтовый опрос в Финляндии. Мышцы и нервы (2012). doi: 10.1002/mus.22249
13. George A., Schneider-Gold C., Zier S., Reiners K. & Sommer C. Скелетно-мышечная боль у пациентов с миотонической дистрофией 2 типа. Арх. Нейрол. (2004 г.). doi:10.1001/archneur.61.12.1938
14. Гадалла, С. М. и др. Риск рака у больных миотонической мышечной дистрофией. ДЖАМА — Дж. Ам. Мед. доц. (2011). doi:10.1001/jama.2011.1796
15. Меола, Г. и др. Исполнительная дисфункция и избегающая черта личности при миотонической дистрофии 1 типа (СД-1) и проксимальной миотонической миопатии (ПРОММ/СД-2). Нервно-мышечная. Беспорядок. (2003 г.). doi:10.1016/S0960-8966(03)00137-8
16. Удд, Б. и Крахе, Р. Миотонические дистрофии: молекулярные, клинические и терапевтические проблемы. The Lancet Neurology (2012). дои: 10.1016/S1474-4422(12)70204-1
17. Экстрем, А. Б., Хакенас-Плате, Луиза, Тулиниус, М. и Венц, Э. Когнитивные и адаптивные навыки при миотонической дистрофии типа 1: исследование 55 человек с врожденными и детскими формами. Дев. Мед. Детский Нейрол. (2009 г.). doi:10.1111/j.1469-8749.2009.03300.x
18. Дуньоль, М. и др. Психиатрический и когнитивный фенотип детской миотонической дистрофии 1 типа. Dev. Мед. Детский Нейрол. (2012). doi:10.1111/j.1469-8749.2012.04379.x
19. Angeard, N. и др. Новое окно нейрокогнитивной дисфункции при детской форме миотонической дистрофии 1 типа (СД1). Нервно-мышечная. Беспорядок. (2011). doi:10.1016/j.nmd.2011.04.009
20. Echenne, B. и др. Миотоническая дистрофия I типа в детском возрасте. Долгосрочная эволюция у пациентов, переживших неонатальный период. евро. Дж. Педиатр. Нейрол. (2008 г.). doi:10.1016/j.ejpn.2007.07.014
21. Бхакта, Д., Лоу, М. Р. и Грох, В. Дж. Распространенность структурных аномалий сердца у пациентов с миотонической дистрофией I типа. Am. Харт Дж. (2004). doi:10.1016/j.ahj.2003.08.008
22. Bassez, G. и др. Тяжелые нарушения сердечного ритма у пациентов молодого возраста с миотонической дистрофией 1 типа. Неврология (2004). doi:10.1212/01.WNL.0000144343.91136.CF
23. Весстрем Г., Бенш Дж. и Шоллин Дж. Врожденная миотоническая дистрофия. Заболеваемость, клинические аспекты и ранний прогноз. Acta Pediatr. Сканд. (1986).
24. Кэмпбелл, К., Левин, С., Сиу, В.М., Венанс, С. и Джейкоб, П. Врожденная миотоническая дистрофия: канадское популяционное эпиднадзорное исследование. Дж. Педиатр. (2013). doi:10.1016/j.jpeds.2012.12.070
25. Harley, HG и др. Размер нестабильной повторяющейся последовательности CTG по отношению к фенотипу и родительской передаче при миотонической дистрофии. утра. Дж. Хам. Жене. (1993).
26. Whelan, D.