«Медицина – точная логическая наука»

Термин «орфанные заболевания» появился в лексиконе российских врачей сравнительно недавно, когда, благодаря современному медицинскому оборудованию, стали диагностировать редкие, смертельно опасные болезни, связанные с генетическими патологиями. Но на тернистом пути от диагностики до успешного лечения пациента врача ожидает немало проблем. О них и о том, как они решаются, мы говорим с председателем исполкома Союза педиатров России, президентом Европейской педиатрической ассоциации, заместителем директора по научной работе ФГАУ «Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей» Минздрава РФ – директором НИИ педиатрии, академиком РАН Лейлой Намазовой-Барановой.

– Лейла Сеймуровна, как складывается ситуация с диагностикой орфанных заболеваний в России?

– Ещё пару десятилетий назад врачи практически ничего о них не знали. Сейчас ситуация иная: нам известно о нескольких тысячах редких болезней, и список их постоянно растёт. В последней редакции федерального закона «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» понятие «орфанные заболевания» закреплено законодательно.

Сегодня эта тема активно обсуждается как медицинским сообществом, так и СМИ, но до сих пор нет единого мнения о том, какое заболевание считать орфанным. В понимании медиков это, прежде всего, генетические патологии, которые обнаруживаются либо при рождении, либо в первые годы жизни пациента.

Диагностика подобных болезней, прежде всего, подразумевает исследование генома. В простых ситуациях заболевание выявляется по мутациям или изменениям в структурах хромосом, но более сложные случаи требуют серьёзного обследования с использованием высоких генетических технологий. И тут возникают проблемы. На основании только клинических проявлений некоторые орфанные заболевания диагностировать можно, но диагноз всё-таки должен быть подтвержден генетически. Однако далеко не во всех регионах есть необходимое медицинское оборудование, поэтому не все пациенты-орфанники в итоге получают правильное лечение.

Многие специалисты предлагают расширить неонатальный скрининг, чтобы выявлять детей, страдающих орфанными заболеваниями, как можно раньше. Ранняя диагностика позволяет предотвращать развитие серьезных нарушений функционирования отдельных органов и систем, наступающих в результате «генетических поломок». Для того чтобы её провести, должны быть соответствующие методики и технологии. У нас они есть. Так, несколько лет назад по заданию Министерства здравоохранения мы в Научном центре здоровья детей разработали чип для определения 28 орфанных болезней (в то время именно для такого количества заболеваний существовала патогенетическая терапия).

– Верно ли, что именно в Национальном медицинском исследовательском центре здоровья детей Минздрава РФ был впервые в России диагностирован ДЛКЛ – дефицит лизосомной кислой липазы?

– Да, в январе 2000 г. у годовалой девочки С. обнаружили это генетическое, прогрессирующее метаболическое заболевание. У пациентов, страдающих ДЛКЛ, наблюдается постоянное неконтролируемое накопление эфиров холестерина и триглицеридов в лизосомах. В результате, лизосомы переполняют клетки, это приводит к полиорганным нарушениям. Несвоевременная диагностика ДЛКЛ грозит тяжёлыми, непредсказуемыми осложнениями, вплоть до летального исхода.

Больная С. стала первой пациенткой с официально зарегистрированным диагнозом ДЛКЛ, но в те годы у нас не было препарата для лечения этой болезни. Лишь через 16 лет после установления диагноза, в апреле 2016 г., С. стала получать ферментную заместительную терапию. К сожалению, не удалось предотвратить цирроз печени, однако, на сегодняшний день состояние девушки стабильное. Она успешно учится в медицинском институте.

– Каковы симптомы ДЛКЛ и как они влияют на здоровье пациентов?

– Болезнь может поражать сразу несколько жизненно важных органов. По статистике осложнения, связанные с работой печени – наиболее частые и распространенные клинические симптомы ДЛКЛ. Они наблюдаются приблизительно у 86% пациентов и связаны с развивающимся фиброзом или циррозом печени.

ДЛКЛ приводит к повышению в крови пациента уровня холестерина и триглицеридов, что в свою очередь, выражается в развитии атеросклероза сосудов, который становится причиной ишемической болезни сердца, инфаркта миокарда и инсульта.

Также страдает селезёнка, она увеличивается в размерах и чрезмерно активна. Если ситуацию не удаётся нормализовать, возникает необходимость удаления органа.

Желудочно-кишечные проявления ДЛКЛ вызваны накоплением жировых субстратов в кишечнике. У младенцев наблюдается рвота, диарея, синдром мальабсорбции и задержка физического развития.

Всё перечисленное – лишь часть признаков болезни. ДЛКЛ поражает сразу несколько органов, поэтому комбинации симптомов могут быть самые разные. Это коварная болезнь, способная «маскироваться» под множество других заболеваний, поэтому врачи и ставят пациентам неверные диагнозы. Подобная неосведомлённость – главная сложность при диагностировании ДЛКЛ. Для успешного выявления болезни крайне необходим междисциплинарный подход с использованием современных лабораторных методов исследования. На сегодняшний день наиболее оптимальный способ диагноза ДЛКЛ – ферментативный анализ крови пациента.

– Какие последствия может вызвать неверная диагностика заболевания?

– Чем дольше болезнь остаётся без лечения, тем хуже состояние пациента и ближе фатальный исход. Но если диагноз установлен, и врачи используют специальный препарат, содержащий фермент, который не вырабатывает организм больного, мы можем стабилизировать его состояние. Это называется заместительной терапией.

– Как это произошло с пациенткой С.?

– Да. Вначале для лечения использовалась симптоматическая терапия: назначались препараты для стабилизации работы печени. Но, естественно, это были временные меры, поскольку, как я уже говорила, в то время ещё не существовало таргетного препарата.

– То есть, симптоматическая терапия проблему не решает?

– Конечно. Болезнь продолжает поражать печень либо другие органы, мы лишь чуть замедляем разрушительный процесс. Как доказывает практика, поддерживающая терапия для пациентов с ДЛКЛ (применение статинов, трансплантация печени и гемопоэтических стволовых клеток) недостаточно эффективна. Поэтому для успешного лечения необходимо использовать специальные препараты для ферментозаместительной терапии.

– Вы занимались лечением С., когда она была еще ребенком. Но дети растут, а болезнь не отступает. Как складывается судьба Ваших пациентов в дальнейшем? Есть ли сложности при переводе больных во «взрослую» амбулаторную сеть?

– Это, собственно, и есть сложность, причём, не только в России, но и у западных коллег. У нас, к счастью, пациентов наблюдают до 18 лет, а на Западе – уже в 6 – 8 лет больных должны передавать в ведение врачей общей практики. И это драматический момент: нужно продолжать системное ведение, а повзрослевшие пациенты вроде как никому не интересны. Во взрослых референсных центрах не хотят с ними заниматься, а детские врачи – уже не имеют права.

Такая же ситуация складывается и в нашей стране, когда пациентам исполняется 18 лет. Их семьи просят нас не оставлять повзрослевших детей, а мы пишем обращения в разные инстанции, чтобы на законных основаниях вести их хотя бы до 21 года. Ведь мы досконально изучили все проблемы своих подопечных за столько лет. А переход во «взрослую сеть» зачастую оказывается фатальным, поскольку преемственность, к сожалению, налажена лишь для небольшой части пациентов. «Взрослые» врачи не относятся к этим больным столь же бережно, как педиатры, поэтому быстро наступает трагический финал. Это серьёзная проблема, и чтобы решить её, необходимо тесное взаимодействие между детскими и взрослыми референсными центрами.

– Вы говорили, что врачи недостаточно информированы о ДЛКЛ, поэтому у них нет настороженности к этой болезни, как и ко многим другим орфанным заболеваниям. Как, на Ваш взгляд, необходимо формировать эту специфическую настороженность? Можно ли использовать европейский опыт?

– Очень непростой вопрос. И они, и мы пишем различные клинические рекомендации, но существует «дистанция огромного размера» между тем, что написано, и тем, что происходит на практике.

Например, европейские страны формируют для детей с орфанными заболеваниями межгосударственные референсные центры. В Висбадене, Германия, находится специализированный центр редких заболеваний, который возглавляет доктор Маурицио Скарпа, являющийся ведущим специалистом по генетическим заболеваниям в Европе, который имеет 56 филиалов в разных странах. Мы с ним активно сотрудничаем.

Аналогичную систему мы предлагаем использовать и в России. У нас ведь есть федеральный центр (ФГАУ «Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей» Минздрава РФ – прим. редактора), есть филиалы в каждом регионе. Эти филиалы, в свою очередь, являются своеобразными объединяющими центрами для своего региона: они выстраивают отношения с местными медицинскими учреждениями, дают консультации пациентам с редкими болезнями, предлагают возможности направления пациента в федеральный научный центр. Словом, мы ставим вопрос о необходимости создания системы, при которой верификация диагноза редкой болезни должна проходить в федеральном референсном центре, так же, как инициация терапии. А затем мы передаём пациентов в ведение региональных центров, где их специалисты продолжат лечение, периодически присылая информацию о состоянии пациента. Мне кажется, это абсолютно логичная система, благодаря которой можно решить многие проблемы.

– Другими словами, если врач ставит, по его мнению, верный диагноз, но лечение пациенту не помогает, он обязан проконсультироваться с другими специалистами?

– Это обязательное требование для такой ситуации. Если ты поставил диагноз, назначил необходимую терапию, но положительной динамики нет, необходимо сделать шаг назад и пересмотреть диагноз. Проблема заключается именно в том, что из-за недостаточной компетентности, профессиональных амбиций и массы других субъективных причин доктора не хотят советоваться с коллегами и признать свою ошибку.

Элементарная логика: если диагноз верен и назначена адекватная терапия – лечение помогает. В противном случае, нужно задуматься: что ты сделал неправильно? Может, больной говорит, что принимает лекарство, а на самом деле его игнорирует? Значит, ты не убедил его в своей правоте. Назначил не эффективный препарат – стало быть, не следуешь клиническим рекомендациям. Медицина – совершенно точная, логическая наука. Если бы мои коллеги лучше следовали клиническим рекомендациям, уверяю: ошибок и трудностей в практической медицине было бы намного меньше.

Любой врач должен руководствоваться, в первую очередь, логикой. Если клиническая рекомендация предписывает назначить пациенту препарат определённой группы, нельзя назначать другой лишь потому, что «я так вижу». Это недопустимо в современной медицине. Ты обязан назначить то, что положено по диагнозу, и лишь затем думать о сопутствующей патологии, коморбидностях и т.д. Но это уже другая тема.

– Судя по данным неофициальной статистики, у нас диагностирование ДЛКЛ весьма эффективно по сравнению с другими странами. В чём секрет успеха?

– Во-первых, мы располагаем адекватными методами диагностики, имея возможность подтверждать генетически этот диагноз. Во-вторых, достаточно много педиатров и гастроэнтерологов уже хорошо ориентируются в редких болезнях вообще и, в частности, в ДЛКЛ. И, наконец, у нас активно используется принцип мультидисциплинарности для таких случаев – ведение пациента несколькими специалистами. Именно это, на мой взгляд, позволяет достичь неплохих результатов, о которых вы только что сказали. Уже немалое число пациентов-орфанников диагностировано и лечится необходимыми препаратами. И это – самое большое наше достижение.

Источник: riaami.ru.

Лейла Намазова-Баранова: В России 1500 человек страдают муковисцидозом

Свежий номер

РГ-Неделя

Родина

Тематические приложения

Союз

Свежий номер

Общество

08.12.2011 23:10

Поделиться

1500 человек в России страдают муковисцидозом

Ирина Краснопольская

Муковисцидоз — заболевание редкое. Стоит ли оно такого внимания, какое уделяется ему в последнее время? Об этом беседа с директором НИИ профилактической педиатрии и восстановительного лечения Научного центра здоровья детей РАМН профессором Лейлой Намазовой-Барановой.

Российская газета: Лейла Сеймуровна, название болезни мало известно. Потому, видимо, надо сказать, что это за напасть такая?

Лейла Намазова-Баранова: Это наследственное заболевание. Из-за дефекта (мутации) гена CFTR секреты во всех органах очень вязкие, густые. Их выделение затруднено. В легких уже в первые месяцы жизни ребенка развиваются воспалительные процессы. Цифра больных муковисцидозом 1500 человек — официальная, но, думаю, не из точных. По статистическим выкладкам, их количество должно быть гораздо выше! Но дело не в цифрах, не в редкости болезни, а в том, какие мучения она приносит.

РГ: Можно ли на ранних сроках беременности распознать недуг?

Намазова-Баранова: На 10-12-й неделе беременности можно выявить заболевание плода. Но необходимо учитывать: диагностика проводится при уже наступившей беременности, поэтому в случае положительного результата родителям необходимо принять решение о сохранении или прерывании беременности.

РГ: Как проявляет себя болезнь?

Намазова-Баранова: Один из первых симптомов — тяжелый, мучительный кашель, одышка. Нарушаются вентиляция и кровоснабжение в легких. Потому в них развиваются воспалительные процессы. Больные страдают бронхитом, пневмонией иногда уже с первых месяцев жизни. Из-за недостатка ферментов поджелудочной железы плохо переваривается пища. У детей повышенный аппетит, а в весе и росте они отстают. Из-за застоя желчи у некоторых развивается цирроз печени, могут сформироваться камни в желчном пузыре. Болезнь поражает все железы внутренней секреции. В зависимости от ее формы в первую очередь страдают либо бронхолегочная, либо пищеварительная система. Чаще всего наблюдается смешанная форма муковисцидоза с одновременным поражением желудочно-кишечного тракта и органов дыхания. Опасны осложнения: нарушение обмена веществ, кишечная непроходимость, мочекаменная болезнь, сахарный диабет, цирроз печени, хроническая пневмония. Впоследствии формируются пневмосклероз и бронхоэктазы, появляются симптомы «легочного сердца», легочная и сердечная недостаточность.

РГ: А умственное развитие при этом страдает?

Намазова-Баранова: Нет. Больные муковисцидозом умственно совершенно полноценны. Более того, среди них много по-настоящему одаренных и интеллектуально развитых детей. Особенно им удаются занятия, которые требуют покоя и сосредоточенности: они изучают иностранные языки, много читают и пишут, занимаются творчеством, из них получаются замечательные музыканты, художники.

РГ: Болезнь заразна?

Намазова-Баранова: Нет! Она передается только на генетическом уровне. Муковисцидоз может протекать довольно долго и бессимптомно. В 4 процентах случаев его диагностируют в зрелом возрасте. Но чаще всего он проявляется в первые годы жизни. 50-60 процентов больных детей умирают, не дожив до совершеннолетия. А до появления высокотехнологичных средств диагностики и лечения такие ребятишки редко доживали до 8-9 лет. И теперь полностью победить болезнь невозможно. Но при условии современного и постоянного лечения человек с таким диагнозом может и должен прожить долгую полноценную жизнь.

РГ: Как проходит лечение?

Намазова-Баранова: Терапия муковисцидоза комплексная. Больному постоянно, в течение всей жизни нужны лекарства. Им необходимы муколитики — вещества, разрушающие слизь и помогающие ее отделению. Чтобы расти, прибавлять в весе и развиваться по возрасту, больной с каждым приемом пищи должен получать ферментные препараты. Ему почти постоянно необходимы антибиотики для купирования или профилактики обострения. В случае поражения печени нужны гепатопротекторы — препараты, разжижающие желчь и улучшающие функцию печеночных клеток. Для введения многих препаратов нужны ингаляторы. Необходима кинезитерапия — дыхательная гимнастика и специальные упражнения, направленные на удаление мокроты. Занятия должны быть ежедневными, пожизненными.

РГ: Где лучше лечить таких больных: дома, в стационаре?

Намазова-Баранова: И дома, и амбулаторно, и в стационаре! В идеале должна быть создана преемственная система, как у нас в центре, когда пациент имеет возможность получать медицинскую помощь и в дневных, и в стационарных условиях. Конечно, таким детишкам часто требуется госпитализация в круглосуточный стационар, но можно проводить лечение и дома, особенно если заболевание в легкой форме. Многое зависит от умения, терпения родителей. Но нужна постоянная связь с лечащим врачом. Даже для проведения ежедневной дыхательной гимнастики требуется совет знающего специалиста.

РГ: Уровень лечения муковисцидоза — показатель развития национальной медицины. В США и европейских странах средний срок жизни таких больных — 35-40 лет жизни. В России -всего 20-29 лет. Почему?

Намазова-Баранова: Методики лечения на Западе и в России основаны на одних и тех же принципах. Но если в развитых странах вопрос с пожизненной помощью таким пациентам решен на государственном уровне, то в России проблема помощи детям с редкими болезнями разрешена лишь частично. Стоимость поддерживающей терапии для больного муковисцидозом — от 10 000 до 25 000 долларов в год. Большинство местных бюджетов не в состоянии оплатить нужные препараты и оборудование. Достойно обеспечиваются всем необходимым такие больные, как правило, только в столицах, и то только дети… Кроме того, некоторые лекарства в России сложно достать. Например, ингаляционные антибиотики не производятся в стране, а потому не все регионы могут обеспечить ими больных. Дети не получают должного лечения и в результате живут в два раза меньше зарубежных сверстников. Со взрослыми пациентами ситуация еще сложнее.

Обнадеживает 44-я статья нового закона Минздравсоцразвития России «Об основах охраны здоровья граждан в РФ», а также такие благотворительные программы поддержки больных муковисцидозом, как программа «Я дышу!». Это пример конкретных действий в помощь тем, кто страдает неизлечимым недугом. Неизлечимым, но таким, с которым можно жить долго и без мучений. Очень важна поддержка фондов, работающих с больными детьми. Фонды, созданные родителями детей, страдающих муковисцидозом, и программа «Кислород» благотворительного фонда «Тепло сердец», программы фонда «Острова» — не только моральная поддержка, но и возможность полноценного лечения, и даже стимул заниматься творчеством!

Российская газета — Федеральный выпуск: №278(5654)

Поделиться

Здоровье

Путь Лейлы | Истории пациентов | Журнал Kidsstuff

Путешествие по медицинской генетике

Семилетняя Лейла Аннабель входит в аудиторию CHKD, заполненную 50 врачами-стажерами, в качестве специального приглашенного докладчика из педиатрического
отделение медицинской генетики. Она сверкает своей заразительной улыбкой, машет крошечной рукой толпе и объявляет: «Привет всем вам. Я Лейла. Это так удивительно, что вы все здесь!»

Лейла — беспечный ребенок, который необычайно общителен. Ее личность является одной из характеристик синдрома Вильямса — редкого генетического заболевания, которое характеризуется проблемами со здоровьем, физическими характеристиками и, что наиболее заметно, радостным поведением практически без социального страха.

Когда Лейла родилась, врачи обнаружили шумы в сердце. Анализы показали, что у нее надклапанный стеноз аорты, препятствие кровотоку через сердце, вызванное сужением крупного кровеносного сосуда, который несет кровь от сердца к остальным частям тела. Это открытие, наряду с некоторыми отличительными чертами лица, вызвало генетический тест, подтверждающий, что у 7-недельного ребенка был синдром Вильямса. «Мы с мужем были в шоке. Мы никогда не слышали о синдроме Вильямса и понятия не имели, что это будет означать для будущего нашей дочери», — говорит мама Лейлы, Мишель.

Синдром Вильямса встречается редко, встречается только у 1 из 20 000 человек. Это вызвано отсутствием примерно 25 генов на хромосоме 7. Эта делеция, по-видимому, происходит случайным образом без известной причины. И хотя люди несут более 20 000 генов, потеря всего 25 может иметь серьезные последствия для физического, поведенческого и когнитивного склада человека.

Синдром характеризуется рядом медицинских проблем, задержкой развития, трудностями в обучении, маленьким ростом и характерными чертами лица, включая небольшой вздернутый нос, широкий рот, полные губы и маленький подбородок. Но именно поразительно общительная личность, языковой дар и близость к музыке делают этих пациентов поистине уникальными.

«Какой бы веселой сейчас ни была Лейла, все началось не так, — говорит Мишель. Младенцы с синдромом Вильямса часто имеют проблемы с пищеварением и сильные колики в течение первого года жизни из-за повышенного уровня кальция в крови, что может привести к длительным периодам плача и трудностям в установлении режима сна. «Помимо того, что я впервые стала мамой ребенка с редким диагнозом, я была поражена кричащим младенцем, который спал всего 10 минут за раз».

Когда Лейле было всего несколько месяцев, семья переехала из родного города в Коннектикуте на юго-восток Вирджинии, где отец Лейлы, Ричард, служил во флоте. Мишель и Ричард с облегчением обнаружили, что Лейла может получить всю необходимую ей помощь в Детской больнице Королевских дочерей, всего в часе езды от их нового дома. Во время своего первого визита к

Доктор Саманта Вергано, детский медицинский генетик из CHKD, Мишель сразу поняла, что они в нужном месте.

«Доктор. Вергано был потрясающим и вселил в нас уверенность в качестве лечения, которое мы получим от CHKD», — говорит Мишель. «Она не только имела опыт лечения синдрома Вильямса, но и быстро стала нашим сострадательным защитником. Она координирует все заботы Лейлы, предвосхищая потребности, о которых мы даже не думаем, и соединила нас с замечательными

специалисты на протяжении всего пути».

Программа CHKD по медицинской генетике и метаболизму играет важную роль в диагностике, консультировании и лечении детей с широким спектром генетических нарушений, врожденных дефектов и задержек развития. Команду возглавляет доктор Вергано, сертифицированный как в области педиатрии, так и в области медицинской генетики. дети и семьи справляются с потребностями, связанными с широким спектром генетических диагнозов. Это единственная клиника такого рода на юго-востоке Вирджинии.

«Мы разрабатываем индивидуальный план лечения, чтобы удовлетворить уникальные потребности каждого ребенка, которого мы лечим, и их семей», — говорит доктор Вергано. «Мы также предоставляем рекомендации, направления и координируем уход с широким кругом педиатрических специалистов и услуг, которые могут потребоваться каждому ребенку».

Помимо медицинской генетики, в команду Лейлы по уходу за ХБП входят специалисты по
кардиология,
неврология,
аудиология,
развивающая педиатрия и
терапевтические услуги. Работая вместе, чтобы обеспечить ее физическое, эмоциональное здоровье и здоровье в развитии в раннем возрасте, они дают Лейле наилучшие шансы полностью раскрыть свой потенциал.

«Было приятно наблюдать, как Лейла растет и процветает с годами. Ее сердечные проблемы стабильны, и, за исключением ранней задержки речи, она прошла все этапы в пределах нормы», — говорит доктор Вергано. «И Мишель, и Лейла стали прекрасным источником информации для других семей с синдромом Вильямса, а также для врачей, которых мы обучаем».

Несмотря на то, что сейчас жизнь Мишель насыщена как никогда, поскольку в ее семье появилось еще трое детей, три собаки и 22 цыпленка, она с радостью расскажет кому угодно об особых проблемах и дарах, связанных с синдромом Вильямса. «Если у кого-то плохое настроение или у него плохой день, у Лейлы есть способ заставить его улыбнуться, — говорит Мишель. Но бесстрашная социальная натура Лейлы представляет собой особую проблему. «Она импульсивна и не может понять необходимость осторожности во многих ситуациях. Поэтому важно, чтобы мы были чрезвычайно бдительны в ее надзоре. У нее даже есть помощник в школе, чтобы убедиться, что на нее смотрит дополнительная пара глаз».

Хотя Лейле всегда может понадобиться дополнительная поддержка, благодаря постоянным усилиям ее семьи и ее команды в CHKD ее будущее блестяще. Многие дети с синдромом Вильямса поступают в колледж или устраиваются на работу в самых разных областях, часто используя свои способности к музыке, языку и социальному взаимодействию, чтобы доставлять радость другим.

«Я беспокоюсь о будущем Лейлы, но в основном у меня много надежд», — говорит Мишель. «Наличие доступа к отличной команде по уходу, которая действительно понимает наши потребности, очень важно для любого родителя ребенка с особыми потребностями или проблемами со здоровьем. Мы так благодарны доктору Вергано и CHKD. Мы не могли бы оказаться в лучшем месте».

Эта история была опубликована в летнем выпуске журнала Kidstuff за 2017 год, ежеквартального издания CHKD, в котором публикуются вдохновляющие истории о пациентах, врачах и друзьях CHKD.

История Лейлы — Наследие Лейлы

18 октября 2016 года — день, который навсегда останется в истории нашей семьи. Через несколько недель после своего 4-летия Лейла начала жаловаться на боль в шее и иногда на головную боль. Однажды вечером в пятницу ее начала то и дело тошнить, но в выходные дни ее стало все чаще. К понедельнику у меня была назначена встреча с педиатром, но от этого отмахнулись, как от желудочно-кишечного тракта. На следующее утро я поддался своей интуиции и отвез Лейлу в детскую больницу, где я отбарабанил список симптомов медсестрам и врачам, упомянув также, что заметил небольшой дисбаланс в походке Лейлы за последние 24 часа. С обеспокоенным видом врач скорой помощи назначил компьютерную томографию… и мы стали ждать.

По чистой милости Божией отец Лейлы присоединился к нам всего за несколько минут до того, как доктор вернулся с новостями, которых мы НЕ ожидали. Компьютерная томография показала большое образование в задней части черепа Лейлы, и транспорт уже ехал, чтобы отвезти нас в Детский кампус в центре города. В полном шоке мы вдвоем начали звонить по телефону и договариваться о том, чтобы нашего 18-месячного сына забрали из школы.

Когда мы приехали в центр, нас уже ждала команда неврологов, и для нее готовили палату в отделении интенсивной терапии. В течение следующих 6 часов мы поговорили с бесчисленным количеством врачей и медсестер, подписали больше бумаг, чем когда покупали дом и отдавали нашего ребенка в чужие руки.

Первым шагом в этом процессе было вставить внешний дренаж в ее череп, чтобы уменьшить давление жидкости, которая скапливалась и вызывала головные боли. Рано утром следующего дня Лейле сделали операцию по удалению новообразования. В течение 5 часов мы ждали с друзьями и семьей, молясь и разговаривая, пока мы ждали, пока наш пейджер сообщит нам, что хирург закончил. «Хорошие новости», — сказали нам. Опухоль была полностью удалена, и все прошло как нельзя лучше. «Далее вы встретитесь с онкологом». Именно в этот момент воцарилась реальность —
У нашего ребенка был рак мозга.

Восстановление Лейлы после операции осложнялось неспособностью ее организма самостоятельно начать реабсорбцию мозговой жидкости. Мы провели еще 3 ночи в отделении интенсивной терапии, внимательно наблюдая за уровнем кислорода у Лейлы и видя у нее признаки синдрома задней черепной ямки. Она потеряла большую часть двигательных функций и способность говорить в течение 24 часов. Есть всего несколько вещей, сравнимых со знанием того, что у вашего ребенка рак, и для меня это была одна из них. Наш яркий, счастливый и активный 4-летний ребенок не мог говорить, не мог двигаться, не мог вернуться домой.

В течение 2 недель мы находились в больнице, пока врач медленно подводил ее мозг к нормальному уровню церебральной жидкости. Ее внешний дренаж был удален, а ее порт для химиотерапии был имплантирован в ее грудь. 1 ноября мы отправились домой, зная, что 15-го вернемся на первый курс химиотерапии.

Через несколько дней после возвращения домой к Лейле начала возвращаться речь и постепенно восстанавливалась крупная моторика. Прошло еще два месяца, прежде чем она снова начала ходить самостоятельно, но эти небольшие ежедневные улучшения давали всем нам такую ​​надежду и облегчение. Мы встретили так много детей, которые месяцами или годами боролись за то, чтобы восстановить свою подвижность, и мы никогда не упускаем из виду ее чудесный прогресс.

Мы вернулись в больницу 15 ноября, чтобы начать первый из четырех курсов высокодозной химиотерапии. План был 2 недели химиотерапии в стационаре (3 дня в больнице, 4 дня дома) и затем 2 недели перерыва. К сожалению, во время каждого из 4 раундов у Лейлы поднималась температура на 3-й неделе, и мы получали дополнительное пребывание в больнице. Эти 16 недель были жестокими для всех, поскольку мы с Лейлой остались в больнице, а папа и брат держали оборону дома. К 3-му раунду нам всем надоело, эмоции зашкаливали, а терпение на исходе.

16 недель пришли и прошли (хвала Господу!). Перед началом радиации у нас был небольшой перерыв дома. Каждое утро в будний день в течение 30 дней Лейле в течение часа давали успокоительное, пока она лечилась. Она просыпалась, завтракала и почти каждый день шла в школу.

31 мая мы сделали плановую МРТ перед началом поддерживающей химиотерапии дома. С нашей точки зрения, мы были на последнем отрезке пути, и самое сложное осталось позади. И снова наш мир перевернулся с ног на голову, когда мы обнаружили, что у Лейлы появился новый рост опухоли как в головном мозге, так и в позвоночнике. Вместо того, чтобы начать «легкую часть», нас заставили принимать решения о лечении. С каждым новым протоколом мы надеялись, но ничто не могло остановить распространение. В течение всего лета Лейла поддерживала очень хорошее качество жизни, и наша семья сосредоточилась на развлечениях, таких как походы на пляж или поедание мороженого после ужина. К третьему послерецидивному сканированию в сентябре наш онколог употребил фразу, которую вы никогда не захотите услышать: «если есть вещи, которые вы хотите сделать всей семьей, вам нужно сделать это сейчас».

Мы перенесли нашу поездку «Загадай желание» в Диснейленд на два месяца раньше и уехали в Орландо в конце сентября. Через неделю после того, как Лейле исполнилось 5 лет. Физически она все еще чувствовала себя хорошо, и мы прекрасно провели неделю в Disney World. В тот день, когда мы собирались домой, Лейла начала жаловаться на сильную головную боль. Через несколько часов мы оказались в детской больнице Орландо, где нас поместили в отделение интенсивной терапии. Лейла перенесла два приступа в отделении неотложной помощи. Мы провели почти три дополнительных дня в Орландо, прежде чем нас по медицинским показаниям доставили обратно в Даллас, и МРТ показала еще большее распространение болезни. На этот раз в ее мозжечок и ствол мозга. Медицинское исследование, которое мы планировали начать после отпуска, теперь не обсуждалось. Для Лейлы больше не было хороших вариантов.

Мы наняли команду хосписа и попытались обеспечить Лейле нормальную жизнь, насколько это было возможно. К сожалению, все развивалось быстро, и мы, наконец, начали видеть физические последствия болезни. Лейла начала терять двигательную функцию и не могла самостоятельно ходить и есть.