Кретинизм развивается у детей при гипофункции: причины, симптомы, диагностика и лечение

Содержание

причины, симптомы, диагностика и лечение

Кретинизм — это эндокринное заболевание, развивающееся с рождения, возникающее на фоне недостаточности щитовидной железы (гипотиреоза). Основные симптомы — задержка психомоторного и физического развития ребенка с формированием в старшем возрасте интеллектуального дефицита, карликовости, нарушения функций внутренних органов. Для диагностики исследуется кровь на тиреоидные гормоны, проводится УЗИ щитовидной железы (ЩЖ), ЭКГ. Диагноз ставится на основании клинической картины, характерных изменений в анализах. Терапия кретинизма — заместительное гормональное лечение. Прогноз напрямую зависит от своевременно начатой терапии.

Общие сведения

Название заболевания происходит от французского слова «cretinisme» – слабоумие. В клинической эндокринологии используется термин «синдром врожденной йодной недостаточности», поскольку кретинизм развивается у детей, которые внутриутробно испытывают дефицит поступления йода. По данным Всемирной Организации Здравоохранения, симптомы йододефицита присутствуют у 2-х млрд. жителей Земли, из них 6 млн. человек страдают кретинизмом. Средняя заболеваемость – 1 из 4000 новорожденных детей. Девочки болеют чаще мальчиков. Наибольшее распространение заболевания отмечается на территории юго-восточной Азии, Африки. Неблагоприятные зоны по йодной недостаточности: Гималаи, Альпы, Анды, Папуа-Новая Гвинея, Великие озера США.

Кретинизм

Причины кретинизма

Этиофакторами, обусловливающими развитие патологии, являются тяжелый йодный дефицит плода во внутриутробном периоде либо врожденный гипотиреоз. В соответствии с причинами выделяют две формы кретинизма:

Эндемическая форма. Развивается у детей, матери которых в течение гестации недополучают йодосодержащие продукты. Дефицитными по микроэлементу являются горные районы. Жители прибрежных зон, островных государств редко подвержены йододефициту и кретинизму.

Спорадическая форма. Связана с врожденным гипотиреозом. Зачастую возникает на фоне аномалий щитовидной железы — недоразвития (гипоплазии) или отсутствия (аплазии) органа. Нарушение закладки ЩЖ в этих случаях происходит до 9-й недели беременности. Группу риска по кретинизму составляют дети, матери которых на момент гестации:

принимали тиреостатические средства: соли лития, транквилизаторы, бромиды;

больны аутоимунный тиреоидитом. Вырабатывающиеся у беременной антитиреоидные антитела оказывают на эмбрион патологическое влияние;

получали рентгеновское либо радиоактивное облучение. Изотопы йода, которые попадают в материнский организм, оказывают эмбриотоксическое действие;

употребляли алкоголь. Этиловый спирт провоцирует вымывание йода из организма.

Немаловажную роль в недоразвитии ЩЖ играет внутриутробное инфицирование. При тяжелых врожденных инфекциях формируется тиреоидная гипофункция, которая приводит к развитию кретинизма у детей. Реже причиной кретинизма служит изолированное нарушение синтеза тиреоидных гормонов вследствие генетических аномалий.

Патогенез

Тиреоидные гормоны синтезируются путем йодирования специфических аминокислот. При недостатке йода в организме эмбриона/плода нарушается производство гормонов щитовидной железы. Их недостаточность на ранних сроках беременности приводит к нарушению развития нервной системы: количество нейронов уменьшено, миелинизация частичная.

Имеет место недоразвитие мозжечка, слухового анализатора. Биологически активных веществ, таких как нейромедиаторы, нейропептиды, синтезируется мало. Их взаимосвязь с катехоламиновыми рецепторами низкая. Поэтому с первых часов жизни у детей появляются симптомы угнетения ЦНС.

В условиях эндокринной недостаточности ЩЖ снижен синтез белка, жиров, замедлены энергетические процессы. Если внутриутробно состояние компенсируется за счет поступления материнских питательных веществ, то после рождения ситуация меняется. Собственных запасов детского организма не хватает для адекватного роста и физического развития. Метаболические расстройства влекут за собой нарушение развития костно-мышечной системы, задержку роста, снижение функциональной активности внутренних органов.

Симптомы кретинизма

Клиника развивается постепенно. Значение имеет степень гипотиреоза, наличие грудного вскармливания. С материнским молоком дети получают тиреоидные гормоны. Они не способны полностью покрывать потребность, но обусловливают стертую картину болезни. Если кретинизм не был заподозрен ранее, то к возрасту 6-ти месяцев симптомы становятся очевидными.

Ребенок с гипотиреозом рождается обычно от переношенной беременности. Размеры новорожденного среднестатистические или выше среднего. Младенец имеет ряд неспецифических симптомов: отечность тела, одутловатость лица, увеличение родничков, расхождение костей черепа по швам. В неонатальном периоде отмечается позднее отпадение пуповинного остатка, формирование пупочной грыжи, затяжная желтуха, нарушение сердечного ритма по типу брадиаритмии.

Позже появляются проблемы с аппетитом: дети плохо едят, при этом имеют ожирение из-за обменных нарушений. Психомоторное развитие грудничков, страдающих кретинизмом, отстает от сверстников, прорезывание зубов не соответствует нормальному графику. Со временем ребенок приобретает типичный вид. Из-за нарушения сроков окостенения формируется карликовость, голова кажется большой по сравнению с короткими, деформированными конечностями и телом.

Постепенно нарастает отечность подкожного слоя, слизистых. Появляются «мешки» под глазами, лицо становится амимичное, большой отечный язык не помещается во рту. Половые органы подростков недоразвиты. За счет сочетания неврологических и мышечных расстройств дети плохо ходят, не координируют движения.

Нарастают грубые нарушения ЦНС. Постоянная апатия периодически сменяется приступами неконтролируемого возбуждения. Дети не поддаются воспитанию, необучаемы. Характерный симптом кретинизма — нарушение слуха и речи вплоть до глухонемоты. Интеллектуальное развитие нарушено в разной степени — от дебилизма до глубокой идиотии. Без адекватной коррекции больные кретинизмом не способны к самостоятельной жизни.

Осложнения

Если терапия кретинизма не начата своевременно, то риск развития осложнений высокий. Самые тяжелые из них — это необратимая умственная отсталость, глухонемота. Быстро прогрессируют симптомы сердечно-сосудистой недостаточности. Замедление роста приводит к карликовости: средний рост взрослых людей 140-147 см. Грозное осложнение кретинизма — гипотиреоидная кома. В 95% случаев такое состояние приводит к летальному исходу.

Диагностика

Важно диагностировать гипотиреоз на первых неделях жизни, тогда есть шанс избежать развития симптомов кретинизма, назначив заместительную гормональную терапию (ЗГТ). Лишь в 5% случаев заболевание можно заподозрить на основании клинических проявлений. Алгоритм постановки диагноза следующий:

Неонатальный скрининг. Из-за отсутствия ранних типичных симптомов введен обязательный генетический скрининг всех новорожденных на 3-и или 8-е сутки жизни. В капиллярной крови младенца определяют уровень гормонов — тиреотропного (ТТГ), тироксина (Т4). Патологией является повышение уровня ТТГ до 50 мМе/л и более, концентрация Т4 ниже 120 нмоль/л. Достоверно за гипотиреоз говорит снижение Т4 до 60 нмоль/л.

Клинический осмотр. Визуальные симптомы: диспропорциональное строение тела, отечный язык, одутловатость лица, туловища. Типична карликовость, бедная мимика, сухость кожи, ломкость ногтей. Неврологический статус — синдром угнетения ЦНС.

Гормональная панель ЩЖ. В динамике мониторируют уровни ТТГ, Т4, трийодтиронина (Т3), тиреоглобулина, тиреоид-блокирующих антител. Значение имеет снижение Т4 , повышение ТТГ.

Анализы крови. Типично наличие железодефицитной анемии, повышение холестерина, дислипидемия. Иногда имеются электролитные нарушения: гипонатриемия, гиперкальциемия.

ЭКГ. Выявляется замедление проводимости, снижение вольтажа комплекса QRS. Нарушения ритма представлены брадиаритмией, блокадой AV-узла.

УЗИ щитовидной железы. Определяется гипоплазия или аплазия органа, неоднородная эхогенность. Нередко изменения структуры и размеров ЩЖ отсутствуют.

Радиоизотопное сканирование. Сцинтиграфию ЩЖ проводят при подозрении на отсутствие органа. Метод позволяет безошибочно выявить эктопию (нетипичное расположение) железы.

Рентгенодиагностика. Рентгенография трубчатых костей, крупных суставов выявляет задержку появления ядер окостенения. Это говорит об отставании «костного возраста» от фактического.

Окончательный диагноз выставляет детский эндокринолог. Дифференциальную диагностику проводят с другими формами задержки роста, синдромом Дауна, энцефалопатиями разной природы, гидроцефальным синдромом, гипопитуитаризмом.

Лечение кретинизма

Этиотропное лечение

Цель терапии — компенсация гипотиреоза. Поэтому основа лечения кретинизма — заместительная терапия тиреоидными гормонами. ЗГТ начинают незамедлительно после подтверждения диагноза, а также в сомнительных случаях. Наиболее благоприятное время для начала гормонотерапии ‒ первые 2 недели жизни. Задача ЗГТ — привести Т4 к возрастной норме. Применяют препараты на основе тироксина. Суточная дозировка колеблется от 2-4 до 10-14 мкг/кг/сут. Зависит доза от возраста пациента, исходного уровня гормонов. Терапия пожизненная.

Сопутствующая терапия

Наряду с основным лечением показана витаминотерапия. Используют синтетические аналоги витаминов A, D, группы B. С целью поддержания нормального функционирования внутренних органов назначают по показаниям сердечно-сосудистые препараты, ноотропы, корректоры мозгового кровообращения, пищеварительные ферменты.

Вскармливание детей материнским молоком важно сохранить не менее чем до 1 года. В любом возрасте показана лечебная физкультура, массаж, гимнастика. Обязательны занятия у детского психолога, логопеда для социализации детей с кретинизмом.

Прогноз и профилактика

При условии, что кретинизм заподозрен на первом месяце жизни, и вовремя начата ЗГТ, прогноз благоприятен. В 90% случаев физическое, умственное развитие соответствует возрасту. Около 10% детей на фоне адекватной терапии имеют неврологические проблемы: сложности с запоминанием, вниманием, дефицит интеллекта. Но степень выраженности симптомов намного меньше, чем у нелеченых больных.

Профилактика кретинизма состоит в достаточном употреблении йодсодержащих продуктов будущей мамой. Это могут быть естественные источники йода (морепродукты) или обогащенные технически (соль, хлеб, пищевые красители). При планировании беременности обязательна дотация йода у женщин из эндемичных по кретинизму районов. Женщины с заболеваниями щитовидной железы или отягощенной наследственностью проходят медико-генетическое консультирование перед наступлением беременности.

Заболевание щитовидный железы. Лечение щитовидной железы в «ЕвроМед клинике»

К сожалению, проблемы с работой эндокринной системы и щитовидной железы бывают не только у взрослых, но и у малышей. Более того – некоторые патологии могут развиться еще в период внутриутробного развития! Для профилактики этих состояний очень важно правильное питание будущей мамы и малыша. Большинство заболеваний щитовидной железы значительно проще предотвратить, чем вылечить.

Наш консультант педиатр «ЕвроМед клиники» Елена Сергеевна КОЧЕТКОВА

Врожденный гипотериоз

Щитовидная железа закладывается у малыша уже на 4-5 неделе внутриутробного развития. И на ее формирование огромное влияние оказывает питание мамы и главное – достаточное употребление ею во время беременности йода.

Нехватка йода в период внутриутробного развития и в раннем детском возрасте может привести к серьезным патологиям щитовидной железы, к проблемам с интеллектуальным и физическим развитием ребенка в дальнейшем.

Развитие гипотиреоза (понижения функции щитовидной железы) во внутриутробном и неонатальном периодах может привести к необратимому снижению умственного развития ребенка. На фоне недостаточности йода, эндемического зоба и гипотиреоза могут происходить нарушения в формировании мозга ребенка, проявляющиеся в широком диапазоне – от снижения интеллекта легкой степени до тяжелых форм эндемического кретинизма. Следует обратить внимание на то, что в ряде случаев эти отклонения в состоянии здоровья детей, не обнаруженные в период новорожденности, проявляются не сразу, а в период полового созревания. При этом возможны различные проявления: снижение воспроизведения слуховой информации, ухудшение зрительной памяти, другой психической деятельности, а также адаптационных возможностей центральной нервной системы. Более того, было установлено, что на фоне хронической недостаточности йода у 30–60% детей имеются поведенческие, эмоциональные отклонения, отмечаются нарушения формирования личности. Исследования, проведенные в разных странах мира, продемонстрировали, что средний показатель умственного развития (IQ) в регионах с выраженным йодным дефицитом на 15–20% ниже, чем в областях, где такого дефицита не наблюдается.

Причинами врожденного гипотиреоза у детей являются:

гипотиреоз у матери

генетическая предрасположенность

сниженная чувствительность к тиреоидным гормонам

Заподозрить гипотиреоз у новорожденного можно по следующим симптомам:

вес при рождении более 4 кг

длительная желтуха, отечность

сухость, шелушение кожи

синюшность в области носа

хронические запоры

В роддоме в обязательном порядке делают анализ на врожденный гипотиреоз. Для этого у новорожденного берут кровь из пятки, определяют уровень ТТГ. Не отказывайтесь от проведения этого анализа, ведь при врожденном гипотиреозе очень важно начать лечение как можно раньше! При своевременно начатом лечении возможна компенсация всех нарушений без развития каких-либо осложнений.

Приобретенный гипотиреоз

К сожалению, гипотиреоз бывает не только врожденный, но и приобретенный. Он может развиться при нарушении образования гормонов в щитовидной железе. Причинами развития гипотиреоза являются:

некоторые заболевания

удаление щитовидной железы

йододефицит

Очень часто есть определенная наследственная предрасположенность, т.е. те или иные заболевания щитовидной железы у близких родственников, особенно у мамы. Таких детей желательно обследовать даже без клинических проявлений патологии.

Симптомы

отеки лица и рук

сонливость, повышенная утомляемость

снижение аппетита

снижение артериального давления

плохая прибавка веса

отставание ребенка в физическом и психическом развитии

Тиреоткосикоз

Эндокринное заболевание, связанное с тем, что щитовидная железа вырабатывает повышенное количество гормонов. У девочек встречается значительно чаще, чем у мальчиков. Чаще всего, у детей тиреотоксикоз развивается после некоторых заболеваний: ангины, гриппа, скарлатины, дифтерии, ревматизма, туберкулеза и др. Кроме того изменения в работе щитовидной железы могут возникнут вследствие аллергии.

Симптомы тиреотоксикоза у детей:

увеличение щитовидной железы (зачастую это может установить только врач)

изменение формы глаз, они кажутся большими и выходящими из орбит

белая полоска склеры между верхним краем радужки глаза и верхним веком

тахикардия, сердечные шумы

повышенная нервозность, раздражительность, агрессивность

нарушения сна

потеря веса

нарушения полового развития

Если вы заметили у своего ребенка вышеперечисленные симптомы, не затягивайте – обратитесь к врачу! Это поможет избежать серьезных нарушений умственного и физического развития ребенка.

Воздействие на функциональную активность щитовидной железы

Преферанская Нина Германовна
Ст. преподаватель кафедры фармакологии фармфакультета ММА им. И.М. Сеченова, к.фарм.н.

Щитовидная железа располагается в передней области шеи и состоит из двух долей, соединенных узким перешейком. Морфологическая и функциональная единица железы фолликула (пузырьки, гранулы), в котором синтезируются и накапливаются гормоны – йодтиронины – трийодтиронин и тироксин (тетрайодтиронин).

Гормоны щитовидной железы оказывают действие на обменные процессы. Они регулируют обмен белков, влияют на метаболизм углеводов, регулируют скорость мобилизации свободных жирных кислот в жировой ткани, рост и дифференцировку тканей организма. Тиреоидные гормоны принимают участие в регуляции экспрессии генов, в распаде питательных веществ с высвобождением тепла и энергии, способствуют повышению потребления кислорода и энергетических ресурсов клетками. Эти гормоны регулируют деятельность головного мозга, нервной и сердечно-сосудистой системы, половых и молочных желез, пищеварительного тракта, рост и развитие ребенка, сопротивляемость организма, потребность в витаминах. Особенно ярко регуляторная роль этих гормонов проявляется при нарушении функции щитовидной железы – гипо- или гиперфункции, при нехватке йода. Эта недостаточность особенно опасна в детском возрасте, у беременных и кормящих грудью женщин.

ЗАМЕСТИТЕЛЬНАЯ ГОРМОНАЛЬНАЯ ТЕРАПИЯ ГИПОТИРЕОЗА

При гипофункции щитовидной железы, возникшей в детском возрасте, развивается эндемический кретинизм, характеризующийся задержкой роста и умственного развития. При дефиците тиреоидных гормонов у взрослого человека развивается гипотиреоз. Синдром гипотиреоза довольно распространенное состояние и встречается у 2% населения, в пожилом возрасте (старше 60 лет) диагностируется у 10–15%; выявляется в 5 раз чаще у женщин, чем у мужчин. Тяжелые хронические формы гипофункции щитовидной железы приводят к развитию выраженных симптомов микседемы (гр. myxa – слизь, oidema – опухоль, отек). Заболевание сопровождается снижением обмена веществ, отечностью лица, отеком кожи, урежением пульса, падением артериального давления, снижением памяти и умственных способностей. К основным симптомам этого заболевания также относятся зябкость, сонливость, апатия, быстрая утомляемость, снижение температуры тела, замедление речи, сухая бледная кожа.

Причины недостаточной секреции гормонов щитовидной железы многообразны: это различные повреждения тиреоцитов (инфекционные, аллергические, медикаментозные, температурные, лучевые), операционные (удаление щитовидной железы), дефицит йода в организме или длительный прием йодсодержащих препаратов (калия иодид, йодомарин, амиодарон, йодсодержащие противомикробные) и наследственные дефекты. При гипотиреозе ярко выраженное развитие симптоматики, ее нарастание и проявление, возникает очень медленно, постепенно и незаметно, как для самого пациента, так и для окружающих. Поэтому медикаментозную коррекцию гипотиреоза, как правило, начинают довольно поздно, в этот период чаще развиваются осложнения из-за изменения функций органов и систем, а также большого количества и тяжести сопутствующих патологий.

Для лечения заболеваний, вызванных гипофункцией щитовидной железы, применяют препараты гормонов этой железы – тиреоидин, трийодтиронин, лиотиронин, L-тироксин, а также комбинированные препараты тиреокомб (Т3+L-тироксин+калия иодид), тиреотом (Т3+L-тироксин). Дозу препаратов устанавливают индивидуально, на основании анализов крови, самочувствия. До 1970-х гг. использовалась преимущественно заместительная комбинированная терапия синтетическими препаратами. В дальнейшем стали использовать только монотерапию L-тироксином, т.к. концентрация этого гормона в крови нефизиологично повышается, и у препаратов Т3 короткий период полужизни. Было установлено, что циркулирующий в крови Т3 образуется преимущественно путем периферического дейодирования Т4. Поэтому в последнее время эндокринологи для лечения чаще назначают Левотироксин натрия.

Левотироксин натрия (L-тироксин, Эутирокс, Баготирокс) – синтетический левовращающий изомер тироксина. В печени и почках превращается в трийодтиронин и оказывает влияние на обмен веществ, развитие и рост тканей, стимулирует метаболизм белков, жиров и углеводов, повышает функциональную активность ССС и ЦНС. Дозы должны подбираться индивидуально с учетом характера и степени заболевания, возраста и общего состояния больного. При однократном приеме препарата, с длительным периодом полужизни, поддерживается стабильная концентрация тиреоидных гормонов в течение суток. После приема средней дозы максимум действия развивается через 8–12 дн. и продолжается 21–30 дн. Левотироксин натрия (Liothyroninum ) выпускается в таблетках в дозах 25 мкг, 50 мкг, 75 мкг, 100 мкг, 125 мкг, 150 мкг. Применяется при гипотиреозе, эутиреоидном зобе и диффузном токсическом зобе, после резекции щитовидной железы (заместительная терапия). При правильном применении, под контролем врача, побочные эффекты не наблюдаются.

Лиотиронин (трийодтиронин) получен синтетическим путем. По химическому строению и действию соответствует гормону щитовидной железы. Действует значительно быстрее тироксина, т.к. находится в крови в свободном состоянии. После приема внутрь действие проявляется через 6–8 ч., максимальный эффект развивается через 24–36 ч., общая продолжительность специфического действия составляет 8–10 дн. Трийодтиронин лучше всасывается из ЖКТ и реже вызывает аллергические реакции. Назначают препарат внутрь при первичном гипотиреозе, кретинизме, микседеме, ожирении с явлениями гипофункции щитовидной железы, при эндемическом зобе. Лиотиронин (Liothyroninum) выпускается в таблетках по 50 мкг.

Тиреоидин является порошком из высушенной щитовидной железы убойного скота, стандартизированного по содержанию органически связанного йода, содержание йода в препарате от 0,17 до 0,23%. Он содержит два гормона – трийодтиронин и тироксин. Трийодтиронин превосходит в 10 раз тироксин по специфической гормональной активности. Влияние на обмен веществ несколько слабее по сравнению с Лиотиронином, но показания к применению сходны. Высшие дозы Тиреоидина (Thyreoidinum) для взрослых внутрь: разовая – 0,3 г, суточная – 1 г.

При передозировке этих препаратов наблюдается бессонница, повышенная возбудимость, тахикардия, одышка.

ЛЕЧЕНИЕ ЭНДЕМИЧЕСКОГО (ЙОДДЕФИЦИТНОГО) ЗОБА

Общее диффузное увеличение щитовидной железы (видимое или пальпируемое), без нарушения ее функций обозначается термином «диффузный эутиреоидный зоб» (эндемический или йоддефицитный зоб). Эта патология, как правило, проявляется у людей в молодом возрасте. В 50% случаев – это молодые люди до 20 лет, женский организм страдает в 2–3 раза чаще. Особенно повышена потребность в йоде в период полового созревания, во время беременности и кормлении грудью. Причинами этого увеличения является недостаточность содержания йода в окружающей среде и сниженное его потребление населением с продуктами питания. Суточная потребность в йоде составляет 150–200 мкг. На ранних стадиях развития зоба происходит компенсаторная гипертрофия и гиперплазия тиреоцитов. Щитовидная железа содержит массу мелких фолликул, практически не содержащих коллоида. Такой зоб называется паренхиматозным. Это результат успешной адаптации, повышается эффективность биосинтеза тиреоидных гормонов, направленного на компенсаторное обеспечение организма. Другой разновидностью нарушения является коллоидный зоб, состоящий из крупных фолликулов, содержащих огромное количество коллоида. При этом возникает дисбаланс между синтезом и гидролизом тиреоглобулина, не поступает достаточное количество йода и снижается степень йодирования тиреоглобулина. Синтез йодтиронинов снижается, но уровень ТТГ не повышается. Это происходит потому, что в условиях низкого содержания йода в щитовидной железе происходит мощное стимулирующее воздействие аутокринным ростовым фактором на тиреоциты. При тяжелом йодном дефиците активация компенсаторных механизмов не всегда предотвращает образование зоба, поэтому таким больным назначается консервативное лечение.

В настоящее время больным назначается один из вариантов лечения. Монотерапия препаратами йода – Калия йодид (антиструмин, йодомарин, йодид 100 или 200). Калия йодид восполняет дефицит йода в организме, нормализует продукцию гормонов щитовидной железы, нарушенную недостатком йода, по принципу обратной связи, угнетает синтез и высвобождение ТТГ, останавливает рост зоба и приводит к ликвидации проявлений йоддефицитных заболеваний.

Монотерапия левотироксином – L-Тироксин, Эутирокс, Баготирокс и комбинированная терапия препаратами йода и Левотироксина – Йодтирокс (L-тироксин + калия иодид). При терапии Йодтироксом, происходит воздействие на несколько патогенетических механизмов образования зоба: препарат насыщает щитовидную железу йодом, компенсирует дефицит тироксина, подавляет избыточный синтез ТТГ, подавляет гипертрофию и гиперплазию тиреоцитов.

Для профилактики йодного дефицита в регионах с низким содержанием йода в воде и пище применяют йодированную пищевую поваренную соль. Профилактика йодом обязательна для групп высокого риска в эндемических районах, где проживает около трети населения Земли. Употребляя в пищу соль, содержащую йод, можно предупредить развитие эутиреоидного зоба. Потребность йода в сутки ~ 150–300 мкг.

Выпускаются также биологически активные добавки к пище, содержащие йод: Витайод, Литовит-К, Витальгин, Йотрин, Спирулина-Сочи-йод, пивные дрожжи с йодом и др. Для восполнения недостаточного поступления йода применяют в пищу морскую капусту (ламинарию сахарную). Эти препараты рекомендуется применять в качестве дополнительного питания при нарушениях функций щитовидной железы жителям экологически неблагоприятных зон и проживающих в эндемических районах.

Кретинизм — причины и симптомы, лечение

Кретинизм – это недуг эндокринной этиологии, который вызывается дефицитом йодтиронинов вследствие отклонений в продуцировании щитовидной железой гормонов. Заболевание кретинизм современная медицина характеризует, как патологию, вызванную значительным понижением продуцирования йодтиронинов этим эндокринным органом, задержкой психофизического формирования и интеллектуального созревания. Данное заболевание является разновидностью гипотиреоза врожденного генеза. Тиреоидные гормоны влияют стимулирующе на дифференцировку и дозревание клеточных структур, развитие организма. Собственно, поэтому нехватка их во внутриутробном созревании и на ранней возрастной стадии часто становится причинным фактором зарождения аномалии в физическом дозревании и развитии ЦНС. Основой гипотиреоидных состояний, которым сопутствуют задержки развития, является нехватка в потребляемом ежедневном рационе селена и йода. Рассматриваемое отклонение может нести спорадический характер или эндемический.

Причины кретинизма

Обычно кретинизм у детей развивается при гипофункции щитовидной железы. Это обусловлено недостаточностью объема синтезируемого йода, поэтому главным этиологическим фактором зарождения кретинизма считается недостаток йодтиронинов и понижение работоспособности щитовидной железы.

Отсюда выделились причины кретинизма — это 4 разновидности спада функции продуцирования железы, обусловленные этиологическим фактором: первичный, вторичный, третичный гипотиреоз и отклонение в чувствительности структурных единиц организма к йодтиронинам.

Первичный гипотиреоз порожден аномалиями в работоспособности рассматриваемого органа и бывает врожденного генеза и приобретенного.

Первый вызывается нарушением формирования железы. Этот орган может отсутствовать или быть недоразвитым. К аномалиям созревания этого органа приводят: облучения беременной, употребление беременной женщиной различных лекарственных средств, понижающих продуцирование гормонов, дисфункция железы, обнаруживающаяся у женщины в процессе вынашивания дитя, недостаточный объем йода в ежедневном рационе беременной.

Врожденного генеза гипотиреоз вызывается вследствие наследственной недосформированности железы, генетических аномалий, вызывающих нарушение захвата железой йода, нужного для продуцирования гормонов, унаследованной невосприимчивости железы к тиреотропину – гормону переднего сегмента гипофиза.

Приобретенного генеза гипотиреоз может наступать как результат перенесения аутоиммунного недуга, проявляющегося воспалением щитовидки и ее дисфункцией, снижения работоспособности железы вследствие оперативного вмешательства либо ее облучения, иных разновидностей тиреоидитов.

Вторичный гипотиреоз провоцирует нарушение регуляторной функции гипофиза. Он также бывает врожденным состоянием и приобретенного генеза.

Первый – наступает вследствие наследственного снижения синтеза тиреотропина (гипофиз прекращает стимулировать продуцирования йодтиронинов) или недостаточности функциональных задач гипофиза врожденной этиологии, ведущей к отклонениям в синтезе продуцируемых им гормонов.

Гипотиреоз приобретенный вызывается дисфункцией гипофиза, обусловленной опухолевыми процессами, проистекающими в мозге, травмами головы и различными воспалениями.

Третичный гипотиреоз порождают нарушения регуляторной функции гипоталамуса, которое ведет к недостатку синтеза гормонов, стимулирующих гипофиз, который, в свой черед, прекращает активизировать щитовидную железу.

Приобретенного генеза третичный гипотиреоз является следствием опухолевых или воспалительных процессов, а также травм головы.

Аномалии чувствительности структурных единиц организма к йодтиронинам – продуцирование гормона в количестве нормы, но клетки не восприимчивы к нему. Это состояние относится к врожденным наследственным патологиям. Оно обусловлено дефектом в структуре дезоксирибонуклеиновой кислоты и хромосом.

Симптомы кретинизма

Поскольку данное заболевание является следствием пониженной выработки йодтиронинов, то симптомы кретинизма будут обусловлены нарушениями нормального функционирования щитовидной железы.

Ниже приведены признаки кретинизма, которые выявляются до трехмесячного периода. Масса новорожденного обычно составляет более 4 кг. После рождения крики малышей не интенсивны. Оставшийся отросток пуповины отпадает гораздо позже, нежели у здоровых крох. Отмечается в дальнейшем пониженная активность, устойчивая сонливость и сниженный аппетит. Молоко малыш сосет очень вяло. В процессе кормления нередко возникает остановка дыхания, кожа лица синюшная. Дыхание затрудненное и довольно шумное. У малыша часто отмечаются запоры и вздутия. Кроме того, часто с рождения у крох появляются пупочные грыжи. Температура тела младенца нередко опускается до показателя 35°С.

Желтушность дермы может сохраняться продолжительное время после рождения. Роднички на своде черепа длительный период не зарастают и характеризуются большими размерами. Частота сокращений миокарда снижена. Мускулатура младенца на ощупь плотная, из-за чего кажется, что тонус повышен, но это неверное предположение. Такую плотность вызывают отеки.

Диагноз кретинизм выявить во втором триместре жизни крохи можно при помощи следующих показателей:

— в рассматриваемом периоде вся симптоматика становится хорошо проявленной и легко заметной. Симптомы этого периода сохраняются всю жизнь. В первый черед, отмечается отставание в росте. Кроха плохо набирает вес. Однако тощим малыш не выглядит, поскольку отмечается общая отечность;

— тельце у ребенка становится непропорциональным: туловище удлиненно, а конечности, наоборот, укорочены. Кисти широкие, а пальчики короткие. Переносица широкая, а глаза узкие. Размеры головы соответствуют норме, но из-за недостающей длины конечностей и туловища, отстающего в росте, она кажется несоразмерно большой;

— отечность придают личику малыша характерный вид. Шея у крохи короткая и толстая. Язык отечный и по этой причине порой не вмещается в полости рта;

— зубы на фоне ровесников прорезываются позднее;

— малыш вялый и сонливый, необщительный. По мере созревания отмечается запоздание интеллектуального развития. Запоры и вздутия неизменно сопутствуют описываемому состоянию.

Заболевание кретинизм нередко наблюдается в легком течении. В этом случае первые признаки кретинизма обнаруживаются у малышей старше двухлетнего возраста. Нередко недуг впервые обнаруживают в пубертатной стадии.

Признаки кретинизма у взрослых лиц приведены ниже.

Внешне, в первый черед, отмечается диспропорция черепа. При этом, невзирая на несоразмерно большой размер головы сравнительно с туловищем, кретинизм характеризуется уменьшением габаритов черепной полости и размеров мозга (микроцефалия).

Кроме того, больные кретинизмом, отличаются низкорослостью. Рост лиц, имеющих диагноз кретинизм, бывает различным, однако, в общем, он значительно ниже, нежели у здорового индивида.

В четверти случаев у лиц, страдающих кретинизмом, отмечается пропорциональное телосложение, в остальных – отмечается диспропорция тела. Конечности в соотношении с туловищем укорочены и характеризуются большой толщиной, вследствие чего движения человека, страдающего описываемой патологией, нескладны и неуклюжи. Ступни часто завернуты внутрь, наблюдается косолапость. Суставы часто искривлены и массивны.

Подвижность в позвоночном столбе нарушена. Почти все лица, страдающие описываемой патологией, имеют неширокий таз. В росте размеров основания черепа также отмечаются отклонения, поэтому спинка носа запавшая и широкая. Лоб больных весь испещрен морщинами, вследствие чего определить верный возраст по внешнему виду довольно сложно, ведь больные выглядят гораздо старше собственных лет.

Волосяной покров на теле индивидов, страдающих этим недугом, довольно скуден. Сама волос довольно жесткий и черного цвета. Иными характерными признаками можно считать, широкие скулы, оттопыренные уши, высокий лоб, большие губы, язык постоянно высунут.

Умственная отсталость отмечается у всех индивидов, страдающих кретинизмом, но в различной степени выраженности. Бывает, что задержка в созревании психических функций достигает степени идиотии, когда субъект самостоятельно обслуживать себя не способен.

При кретинизме функционирование половых желез снижено, а сами органы уменьшены в размере. Речевые расстройства и нарушения слуха выражены сильно. Также отмечается повышенная сонливость, апатия, вялость, психические расстройства различной степени выраженности.

Взрослые, болеющие кретинизмом, безынициативны, глупы, безразличны и действия их замедленные. Дружеских эмоций к окружению они не проявляют. Характеризуются недоверчивостью и ворчливостью. Кретины любят ласку. Они легко внушаемые и эмоционально неустойчивые. Если больные впадают в «бешенство», то их действия опасны для окружающих. Эмоциональные взрывы при данном недуге у взрослых лиц являются проявлением, довольно редко встречаемым, и проходят быстро. Успокоить больного индивида можно при помощи ласки.

Нередко люди, страдающие кретинизмом, впадают в депрессию, вследствие которой могут совершить суицидальную попытку.

Малыш, по мере взросления, стареет быстрее, нежели его здоровые ровесники. Организм индивидов с рассматриваемым недугом требует много тепла, потому вылезать из-под тепленького одеяла они не любят.

Можно выделить типичные для этой патологии изменения лица, такие как одутловатость, плоский нос с запавшей спинкой, часто рот приоткрыт, слюна течет, язык высунут. Мимика больных характеризуется скудностью. Выражение на лице глупое.

Другие признаки кретинизма, присущие больным: неполное созревание биологических половых признаков, в ряде случаев отмечается крипторхизм или кисты яичников, уменьшение конфигурации внутренних органов, грубость эпидермиса, увеличение толщины и бледность кожи, возможно возникновение пигментных пятен, ломкость ногтей, потоотделение снижено.

Поскольку кретинизм у детей развивается при гипофункции щитовидной железы, то происходит затормаживание всех процессов, проистекающих в организме. Вследствие этого у малышей, имеющих диагноз кретинизм, отмечается отставание в формировании функций психики, снижение интеллектуальной деятельности и запоздание в физическом развитии. Помимо того, этому недугу присущи и поведенческие изменения.

Лечение кретинизма

Исход рассматриваемого недуга обусловлен временем начала адекватной терапии. Ведь кретинизм, что это такое? Это недуг, обусловленный нехваткой выработки йодтиронинов, что ведет к задержке формирования. Поэтому раннее начало лечение кретинизма способствует более здоровому развитию.

Болезнь кретинизм характеризуется появлением изменений патологической направленности в разных системах и органах, поэтому больной индивид подлежит обследованию у следующих специалистов: ортопеда, терапевта или педиатра, эндокринолога, невропатолога и психиатра. Однако основным лекарем является эндокринолог, поскольку заболевание кретинизм все-таки эндокринного генеза. Остальные специалисты определяют наличие патологических трансформаций в соответствующих органах.

Для диагностирования кретинизма проводятся следующие обязательные мероприятия. В первый черед, берется забор крови, дабы определить объем синтезируемых йодтиронинов и гормонов гипофиза.

В медицине существует такое понятие как преходящий или транзиторный гипотиреоз. Показатели йодтиронинов снижаются временно и через некоторый период времени восстанавливаются. В таком случае кретинизм заболевание не развивается. Исследование крови при этом показывает незначительное понижение содержания гормонов, продуцируемых щитовидкой, и небольшой рост концентрации тиреотропина, синтезируемого гипофизом. Подобный результат медиками принимается за сомнительный, поэтому исследование следует повторить через время.

Огромную роль в своевременном выявлении кретинизма играет скрининг, который проводится на этапе новорожденности. Практикуется проведение этой процедуры на 4-ый день после рождения крохи, если малыш явился в срок. Недоношенным детям проведение скрининг-исследования показано на 7-ой день. Скрининг-метод определяет содержание тиреотропина в крови. Данный показатель дает информацию о работоспособности эндокринной железы. Он считается основополагающим для диагностирования рассматриваемой патологии. При определении повышенного показателя содержания тиреотропного гормона незамедлительно проводится повторное тестирование. Также назначается превентивные лечебно-коррекционные мероприятия и препараты тироксина.

У детей, с не выявленным кретинизмом, в возрастном периоде с середины второго триместра жизни и до его окончания, анализ крови может показывать повышенное содержание холестерина и жиров, что являет собой косвенное свидетельство наличия описываемого заболевания.

Чтобы выявить патологические изменения, рекомендовано проведение анализа на биохимический состав крови. Также делается клиническое исследование, при котором анализируется состав крови, а именно: содержание гемоглобина, белых кровяных клеток, лейкоцитарная формула, цветовой показатель, концентрация красных кровяных телец. В результате – можно выявить анемию.

Кроме исследований крови, обязательно проводится ультразвуковое обследование железы. Данное исследование позволяет определить: наличие различных образований, конфигурацию органа и его размеры, видоизменения структуры щитовидки, рост отдельных сегментов железы, состояние кровотока (дуплексное сканирование).

Перечисленные данные обследования позволяют выявить причины отклонений в функционировании железы. При раннем выявлении рассматриваемой патологии болезненное состояние можно полностью компенсировать при помощи приема тироксина. Поэтому очень важно своевременное проведение мероприятий по диагностике и предопределение адекватного лечения кретинизма.

При снижении работоспособности железы рекомендовано назначение заместительной терапии. Больному индивиду прописывают употребление гормональных средств, направленных на восстановление адекватного функционирования щитовидки. Такие препараты показывают положительные результаты при любых вариациях гипотиреоза, кроме вызванных расстройством восприимчивости тканей к йодтиронинам.

Обычно эндокринологи назначают Трийодтиронин или Левотироксин. Помимо применения фармакопейных средств необходимо также придерживаться установленного рациона питания. В первый черед, всем пищевым продуктам, потребляемым пациентом, надлежит быть обогащенными йодом.

Активность детей необходимо выстраивать таким образом, дабы малыши не ощущали себя неполноценными или обделенными. Также следует поощрять у малыша любые творческие порывы. Творчество позволяет улучшить социальные навыки и способствует в развитии двигательный навыков.

Страдающие кретинизмом малыши должны постоянно находиться под наблюдением у специалиста-эндокринолога, дабы врач имел возможность своевременно откорректировать терапевтическую схему и дозы лекарственных средств. Подбор лечебно-коррекционных методов воздействия на этапе формирование структур нервной системы и роста тела заслуживает особенно пристального внимания.

Женщины, которых интересует кретинизм, что это такое, должны обязательно постичь простую истину – это серьезный недуг, требующий терапевтического коррекционного воздействия. Исход этой патологий зависит от времени выявления и начала терапии.

Малыши, с ранним выявлением рассматриваемого отклонения, и которым лечение кретинизма начато по достижению крохой трехнедельного возраста, в развитии не отстают от их здоровых ровесников. Поэтому очень важна своевременная диагностика кретинизма, в частности, проведение скрининга. Если скрининг не проводится (например, при домашних родах), то не представляется возможным своевременно определить адекватную терапию. Такие малыши будут отставать в психофизическом созревании, иметь задержку речи. Также страдает и формирование интеллекта.

Для предупреждения возникновения кретинизма, женщина, вынашивая ребенка, должна употреблять продукты, обогащенные йодом, своевременно проходить лабораторное обследование и исполнять все врачебные рекомендации. Чтобы эта эндокринная железа развивалась правильно у крохи, в женском организме должно содержаться необходимая концентрация йода.

Таким образом, профилактика кретинизма обязательно должна содержать следующие шаги:

— прием во время вынашивания плода йод-препаратов;

— полноценное питание будущей матери;

— запрещение на рождение детей от близких родственников;

— превентивные меры по предупреждению заболеваний щитовидки.

Автор: Психоневролог Гартман Н.Н.
Врач Медико-психологического центра «ПсихоМед»

Информация, представленная в данной статье, предназначена исключительно для ознакомления и не может заменить профессиональную консультацию и квалифицированную медицинскую помощь. При малейшем подозрении о наличии кретинизма обязательно проконсультируйтесь с врачом!

Мы в телеграм! Подписывайтесь и узнавайте о новых публикациях первыми!

Щитовидная железа и паращитовидные железы — урок. Биология, 9 класс.

Щитовидная железа

Щитовидная железа расположена на передней стенке гортани (на шее). Она состоит из двух долей и образована особыми пузырьками, в которых вырабатываются гормоны, которые влияют на обмен веществ, клеточное дыхание, развитие организма, деятельность нервной системы.

Гормон щитовидной железы тироксин, содержащий йод, повышает интенсивность обмена веществ, стимулируя клеточное дыхание и усиливая производство тепла организмом (термогенез).

Как избыточная, так и недостаточная функции щитовидной железы приводят к развитию тяжелых заболеваний.

Гипофункция щитовидной железы

При гипофункции щитовидной железы (недостаточной выработке гормонов) в раннем детском возрасте (3–4 года) у детей развивается кретинизм. Это заболевание характеризуется замедлением роста, отставанием в умственном и физическом развитии: карликовым ростом, короткими конечностями, вздутым животом, широко расставленными глазами, полуоткрытым ртом.

Из-за недостаточной выработке гормонов щитовидной железы во взрослом возрасте развивается болезнь — микседема (слизистый отёк). У больных уменьшается интенсивность обмена веществ, понижаются температура тела, кровяное давление, возбудимость нервной системы, замедляется ритм сердечных сокращений, выпадают волосы, ломаются ногти. Лицо становится бледным, маскообразным. Эти больные отличаются медлительностью, сонливостью, плохой памятью.

Гиперфункция щитовидной железы

При гиперфункции щитовидной железы (выделении избыточного количества гормонов) развивается базедова болезнь (внешние признаки этого заболевания – зоб, пучеглазие).
Гиперфункция щитовидной железы вызывает повышенную возбудимость, раздражимость, бессонницу, эмоциональную неуравновешенность. Больные тиреотоксикозом постоянно ощущают голод, много едят, но при этом худеют. Для лечения таких больных применяют препараты, снижающие функцию железы, а иногда частично или полностью удаляют железу.

Паращитовидные железы

Паращитовидные железы — представляют собой две пары мелких желез, расположенных на задней поверхности щитовидной железы. Они регулируют уровень кальция и фосфора в крови, выделяя паратгормон, отвечающий за нормальный минеральный обмен в костях. Образование гормона околощитовидных желез зависит от наличия в крови витамина D.

При увеличении функции околощитовидных желез из костей в кровь переходит кальций, кости становятся мягкими, деформируются и искривляются.
При снижении функции околощитовидных желез (или их удалении) уменьшается содержание кальция в крови, что приводит к повышению возбудимости нервной системы и мышц – возникают судороги отдельных групп мышц и всей мускулатуры.

Источники:

Пасечник В.В., Каменский А.А., Швецов Г.Г./Под ред. Пасечника В.В. Биология. 8 класс.– М.: Просвещение

Любимова З.В., Маринова К.В. Биология. Человек и его здоровье. 8 класс – М.: Владос

Болезнь кретинизм: симптомы, лечение

Кретинизм – это эндокринная патология, которая проявляется нехваткой гормонов щитовидной железы. Болезнь является врожденной, она затрагивает внутренние органы и нервную систему. Изменения при кретинизме являются необратимыми. У ребенка могут появляться симптомы, которые ухудшают самочувствие.

Что такое кретинизм?

Кретинизм является эндокринным заболеванием, которое развивается на фоне дефицита гормонов щитовидной железы. Он часто диагностируется ещё в младенческом возрасте. Рассматривая вопрос, что такое кретинизм, следует обратить внимание на его типы.

Есть несколько видов патологии:

Эндемический кретинизм. При нём наблюдается большое количество психофизических патологий, которые могут появляться у людей, которые получают мало йода. Данный вид болезни, сопровождающий зобом и глухонемотой. Часто патология развивается в начале жизни малыша.

Спорадический кретинизм. Как правило, патология является врожденной, но в редких случаях она развивается, когда ребенок растет. Причины такого заболевания становятся нарушения развития плода, которые происходят из-за сбоев работы эндокринной системы.

Чаще всего заболевание встречается в детском возрасте, но бывает так, что патология возникает у взрослого человека в первый раз. Все будет зависеть от того, когда случился сбой в функциональности щитовидной железы.

Симптомы кретинизма

Признаки патологии могут развиваться не сразу, а постепенно. Болезнь прогрессирует медленнее у тех детей, которые на грудном вскармливании. Вместе с молоком малыш получает достаточное количество гормонов щитовидной железы. Первые симптомы возникают при рождении, а потом со временем становятся интенсивнее.

Основные симптомы кретинизма:

Нарушается физическое развитие. Зубы растут медленно, а молочные проблемно меняются. Рост у ребенка задерживается, поэтому у него возникает карликовость. Телосложение непропорциональное, может быть голова больших размеров, конечности короткие. Череп деформируется и появляются выступающие скулы. Кости и суставы также могут искажаться, поэтому часто развивается сколиоз.

Изменение лица. Черты становятся грубыми, нос широкий с запавшей спинкой. Глаза находятся на расстоянии друг от друга, рот может быть открытым, а язык высунут и течет слюна. Выражение лица тупое, а мимика бедная.

Плохая речь, а также слух, который может быть в различной степени выраженности.

Вторичные половые признаки могут быть недостаточно развиты, а также такая проблема может быть у половых желез, у них нарушена функция. Довольно часто наблюдается крипторхизм.

Внутренние органы плохо развиваются, поэтому они небольших размеров.

Кожный покров толстый, бледный, а также в некоторых случаях наблюдается появление пигментных пятен. Мягкие ткани могут отекать, а после 20 лет кожа становится морщинистая и не упругая.

Часто волосы имеют темный оттенок, но их небольшое количество. Ногти постоянно ломаются, а потоотделение снижено.

Нарушается интеллект, а также психическое развитие. Это может проявляться от небольшой дебильности и даже до идиотии – это нарушение тяжелой степени. Наблюдается изменения в поведении, сонливость или слабость.

Чем старше будет ребенок, который болеет кретинизмом, тем легче патология будет протекать. Заболевание может проходить в легкой форме, поэтому оно возникнет от двух до пяти, а также может и в подростковом возрасте.

Болезнь кретинизм

Если в питании человека и обмена веществ происходят нарушения, то может проявляться кретинизм.

Болезнь кретинизм развивается по следующим причинам:

Недостаточное количество йода в еде матери при вынашивании ребенка.

Предрасположенность наследственного характера.

Отсутствие ферментов, которые необходимы для перевода йода в биологически активную форму.

Врожденная проблемы с развитием щитовидной железы. К этому относится гипоплазия, атиреоз или эктопия.

Щитовидная железа уменьшена в размерах по разным причинам.

Нарушение гормонального фона в щитовидке.

Употребление матерью при беременности лекарственных средств, которые уменьшают выработку тиреоидных гормонов.

Проживание в таком месте, где постоянно недостаток йода как в воде, так и в еде.

Операция по удалению одной части щитовидной железы.

Тиреоидит.

Употребление препаратов, которые угнетают функционирование щитовидки.

Гипофункция щитовидной железы у ребенка, который зачат от близкородственных браков.

Чаще всего развивается детский кретинизм, если у матери был поставлен диагноз нехватка йода. На самом деле специалисты не могут точно сказать, что именно провоцирует появление патологии. Если своевременно на начать лечить патологию, то могут развиваться необратимые процессы со стороны нервной, дыхательной, сердечно-сосудистой систем.

Кретинизм у детей

Умственные отклонения могут проявиться даже у новорожденных. В этом случае отмечается пониженная двигательная активность, чрезмерная сонливость, вялость. Ребёнок будет слабо плакать, при этом отмечается замедленная реакция на раздражители. Кожа может иметь жёлтый оттенок, нередко присутствует отёчность конечностей. При нервной разновидности кретинизм у детей приводит к нарушению слуха и речи.

В раннем детском возрасте у пациента наблюдается маленький рост, короткие конечности, широкое лицо. Сам ребёнок замкнут и эмоционально неустойчив, нередко проявляет агрессию по отношению к другим. У школьников будет замедлено восприятие информации, поэтому им сложнее научиться писать и читать. Если лечение будет начато ещё в младенческом возрасте, тогда будет шанс свести к минимуму проявления патологии.

Кретинизм у взрослых

Кретинизм у взрослых называется микседемой, проблема развивается при недостатке гормонов щитовидной железы. Пациенты отличаются медлительностью, отсутствием эмоций и низким уровнем интеллекта. Они нередко недоброжелательно относятся к другим людям, но при этом любят ласку. Если больной впадёт в ярость, тогда может навредить окружающим. Присутствует склонность к самоубийству и депрессии, может развиться шизофрения, психоз.

Для лечения врач пропишет пациенту препараты, которые придётся принимать в течение всей жизни. Дозировка подбирается индивидуально, так как зависит от возраста пациента и тяжести патологии. Если доза будет слишком маленькой, тогда может нарушиться умственное и физическое развитие. При использовании препарата в большом объёме пациент столкнутся с бессонницей, повышенным беспокойством и учащённым сердцебиением.

Чем раньше начато лечение, тем легче добиться положительных результатов. Желательно, чтобы больной принимал гормоны с самого рождения.

Кретинизм у взрослых не так ярко выражается, как у детей, и даже при явном гипотиреозе слабоумие не развивается. При этом лечение в любом случае потребуется. Показаны препарата, которые активируют работу головного мозга, к примеру, Пантогам и Энцефабол. В любом случае терапевтическая схема должна индивидуально назначаться в зависимости от изначального состояния пациента, возраста и степени развития патологии. Врачи дают благоприятный прогноз для жизни больного, если он будет придерживаться назначенной терапии.

Кретинизм у ребенка

Щитовидная железа играет громадную роль в развитии головного мозга и всех систем человеческого организма, поэтому её гипофункция приводит к недоразвитию интеллекта, к недоразвитию внутренних органов и систем. Дети с врождённой гипофункцией щитовидной железы имеют крайне специфический внешний вид – большую голову, короткие руки и ноги, далеко посаженные глаза, высокий лоб. У них нарушается процесс смены зубов с молочных на коренные и закладка зубов, долго не зарастают роднички, т.е. они имеют отличительный внешний вид.

Как правило, помимо внешних признаков, у таких детей наблюдается выраженный интеллектуальный дефект на уровне олигофрении. Дети не обучаемы, не воспитуемы, что представляет очень большую проблему для родителей. По сути, они – инвалиды.

Нужно отметить, что так ситуация обстояла раньше сейчас в регионах, эндемичных по гипотиреозу, где наблюдается сильный недостаток йода, практически сразу после рождения осуществляется диагностика. Если у ребёнка выявляются отклонения, ему назначается тироксин, и он развивается абсолютно нормально, никакие признаки кретинизма у такого ребёнка не проявляются. Поэтому встретить именно клиническую форму данного заболевания практически невозможно. Она осталась в прошлом.

Причины заболевания

Наиболее распространённой причиной рождения детей с гипофункцией щитовидной железы является проживание их родителей в регионах с дефицитом йода и селена. Как известно, во время беременности женщинам требуется повышенное количество данных веществ, потому что происходит закладка внутренних органов и систем ребёнка. эти факторы приводят к недоразвитию щитовидной железы, и, как следствие, ребёнок рождается с гипофункцией.

Однако, необязательно причиной развития гипотиреоза должен стать дефицит йода. Будущая мать может перенести определённое инфекционное заболевание во время беременности, злоупотреблять алкогольными напитками и наркотическими веществами. Также причиной может быть генетическая предрасположенность, может произойти сбой во время эмбриогенеза – закладки всех необходимых человеку желёз. Причин целое множество. Результатом является недоразвитая щитовидная железа и её гипофункция, которая проявляется в виде нарушения интеллекта, а также нарушения физического развития.

Как уже говорилось ранее, на данный момент кретинизм не является приговором для ребёнка. Назначается тирозин, и с его помощью функция щитовидной железы полностью компенсируется, и ребёнок развивается нормально.

Симптомы

Щитовидная железа отвечает и за развитие головного мозга, и за развитие всех остальных внутренних органов и систем, поэтому основными симптомами гипотиреоза являются олигофрения и стойкое снижение интеллекта, а если точнее, его недоразвитие. Со стороны остальных внутренних органов и систем это:

Короткие конечности.
Большая голова.
Высокий лоб.
Приплюснутый нос.
Далеко посаженные глаза.
Нарушенная смена зубов.
Длительное время не заживающие роднички.
Очень большой язык, который не помещается во рту, а иногда даже выглядывающий изо рта.
Крайне специфический внешний вид, который раньше называли кретиническим.

Самый тяжёлый симптом – это нарушение интеллекта, тяжёлая умственная инвалидность.

Так было несколько десятилетий назад. Сейчас во всех эндемических районах дети подлежат тщательному обследованию, выясняется функция щитовидной железы, уровень гормонов щитовидной железы, уровень гормонов гипофиза. Как правило, когда не работает щитовидная железа, повышается уровень гормонов гипофиза, он пытается стимулировать её работу. Поэтому на основании лабораторной диагностики назначается заместительная терапия тироксином, и ребёнок развивается нормально, у него не наблюдаются все эти ужасные проявления, и мы имеем нормального, здорового члена общества.

Кретинизм: что будет, если не лечить?

Если не лечить гипофункцию щитовидной железы, человек не сможет развиться в полноценную личность. Его интеллект будет недоразвит (олигофрения), будет присутствовать врождённое уродство, эта очень специфическая внешность с короткими руками, короткими ногами, большой головой, со страшным диспропорциональным лицом.

Раньше об этом писали во всех классических учебниках, сейчас, благодаря эффективной профилактике и лечению, мы больше не сталкиваемся с подобными проявлениями болезни.

Профилактика

В регионах с дефицитом йода люди, особенно беременные женщины, получают йодированную соль и специальные препараты, дополнительно существуют специальные комплексы для беременных, куда также входит селен. Селен тоже принимает участие в закладке щитовидной железы. И, разумеется, внутриутробная диагностика является огромным подспорьем. Если имеются какие-либо сомнения, необходимо делать все скрининг-тесты, диагностировать все возможные изменения и вовремя их корректировать, ещё во время внутриутробного развития плода.

Если у вас остались какие-либо вопросы по данной теме, звоните нам по номеру единой горячей линии. Мы обязательно вам ответим.

Заболеваний щитовидной железы в младенчестве, детстве и подростковом возрасте — Endotext

Эта глава частично основана на предыдущей версии, написанной профессором Розалинд Браун.

ССЫЛКИ

Миссеро С., Кобеллис Дж., Де Феличе М., Ди Лауро Р. Молекулярные события, участвующие в дифференцировке фолликулярных клеток щитовидной железы. Mol Cell Endocrinol. 1998; 140: 37-43.
Де Феличе М., Ди Лауро Р. Развитие щитовидной железы и его нарушения: генетика и молекулярные механизмы.Endocr Rev.2004; 25: 722-46.
Мэнли Н.Р., Капеччи MR. Роль Hoxa-3 в развитии тимуса и щитовидной железы мышей. Разработка. 1995; 121; 1989-2003.
Фагман Х., Гранде М., Эдсбагге Дж., Семб Х., Нильссон М. Экспрессия классических кадгеринов в развитии щитовидной железы: поддержание эпителиального фенотипа на протяжении всего органогенеза. Эндокринология. 2003; 144: 3618-24.
Fagman H, Liao J, Westerlund J, Andersson L, Morrow BE, Nilsson M. Ген-кандидат на синдром делеции 22q11 Tbx1 определяет размер и положение щитовидной железы.Hum Mol Genet. 2007; 16: 276-85.
Fagman H, Grande M, Gritli-Linde A, Nilsson M. Генетическая делеция sonic hedgehog вызывает гемиагенез и эктопическое развитие щитовидной железы у мышей. Am J Pathol. 2004; 164: 1865-72.
Берроу Г.Н., Фишер Д.А., Ларсен ПР. Функция щитовидной железы матери и плода. N Engl J Med. 1994; 331: 1072-8.
Фишер Д.А., Кляйн А.Х. Развитие щитовидной железы и нарушения функции щитовидной железы у новорожденного. N Engl J Med. 1981; 304: 702-12.
Торп-Бистон Дж. Г., Николаидес К. Х., МакГрегор А. М.. Функция щитовидной железы плода. Щитовидная железа, 1992; 2: 207-17.
Уильямс Флорида, Симпсон Дж., Делаханти С. и др. Тенденции развития пуповинных и послеродовых сывороточных гормонов щитовидной железы у недоношенных детей. J Clin Endocrinol Metab. 2004; 89: 5314-20.
Brown RS, Shalhoub V, Coulter S, et al. Регулирование развития экспрессии гена рецептора тиреотропина в щитовидной железе плода и новорожденных крыс: связь с морфологией щитовидной железы и экспрессией генов, специфичных для щитовидной железы.Эндокринология. 2000; 141: 340-5.
Хьюм Р., Симпсон Дж., Делаханти С. и др. Гормоны щитовидной железы плода и пуповинной сыворотки человека: тенденции развития и взаимосвязи. J Clin Endocrinol Metab. 2004; 89: 4097-103.
Де Найер П., Корнет С., Вандершуерен М. и др. Уровни тиреоглобулина в сыворотке крови у недоношенных новорожденных. Clin Endocrinol. 1984; 21: 149-53.
Собреро Г., Муньос Л., Баззара Л. и др. Референтные значения тиреоглобулина в детской популяции младенцев.Щитовидная железа. 2007; 17: 1049-54.
Roti E, Gnudi A, Braverman LE. Плацентарный транспорт, синтез и метаболизм гормонов и лекарств, влияющих на функцию щитовидной железы. Endocr Rev.1983; 4: 131-49.
Кестер М. Х., Каптейн Э., Ван Дейк Ч. и др. Характеристика активности йодтиронинсульфатазы в печени и плаценте человека и крысы. Эндокринология. 2002; 143: 814-9.
Ван дер Гейтен С., Сегерс И., Геребен Б. и др. Транскрипционная регуляция йодтиронин дейодиназы во время эмбрионального развития.Mol Cell Endocrinol. 2001; 183: 1-9.
Ruiz de Ona C, Obregon MJ, Escobar del Rey F, Morreale de Escobar G. Изменения в развитии 5′-дейодиназы головного мозга крысы и гормонов щитовидной железы во время эмбрионального периода: эффекты гипотиреоза плода и материнские гормоны щитовидной железы. Pediatr Res. 1988; 24: 588-94.
Морреале де Эскобар Г., Обрегон М.Дж., Эскобар дель Рей Ф. Связано ли нейропсихологическое развитие с материнским гипотиреозом или материнской гипотироксинемией? J Clin Endocrinol Metab.2000; 85: 3975-87.
Феррейро Б., Бернал Дж., Гудьер К.Г., Бранчард К.Л. Оценка насыщения рецепторов ядерных гормонов щитовидной железы в мозге и легких плода человека на ранних сроках беременности. J Clin Endocrinol Metab. 1988; 67: 853-6.

20а. Чан С.Ю., Василопулу Э., Килби, доктор медицины. Роль плаценты в доставке гормона щитовидной железы плоду. Nat Clin Pract Endocrinol Metab. 2009; 5: 45-54.

20б. Патель Дж. Ли Х, Мортимер Р. Х., Ричард К. Доставка материнских гормонов щитовидной железы плоду.Trends Endocrinol Metab. 2011; 22: 164-70.

20с. Бернс Р., О’Херлихи С., Смит П.П. Плацента как компенсирующий орган хранения йода. Щитовидная железа. 2011; 21: 541-46.

20д. Бернс Р., О’Херлихи С., Смит П.П. Регулирование поглощения йодида в первичных культурах плаценты. Eur Thyroid J. 2013; 2: 243-51.

20e. Ли Х., Патель Дж., Мортимер Р. Х., Ричард К. Онтогенные изменения в экспрессии симпортера йодида натрия в плаценте человека. Плацента. 2012; 33: 946-8.

21.: Vulsma T, Gons MH, de Vijlder JJ.Перенос тироксина от матери к плоду при врожденном гипотиреозе, вызванном полным дефектом организации или агенезом щитовидной железы. N Engl J Med. 1989; 321: 13-6.
22.: Calvo RM, Jauniaux E, Gulbis B, et al. Ткани плода подвергаются воздействию биологически значимых концентраций свободного тироксина на ранних этапах развития. J Clin Endocrinol Metab. 2002; 87: 1768-77.

22а. Contempre B, Jauniaux E, Calvo R, Jurkovic D, Campbell S, de Escobar GM. Обнаружение гормонов щитовидной железы в полостях эмбриона человека в первом триместре беременности.J Clin Endocrinol Metab, 1993; 77: 1719-22.

22б. Бернал Дж. Рецепторы гормонов щитовидной железы в развитии и функционировании мозга. Нат Клин Практика. 2007; 3: 249-259.

22с. Rovet JF. Роль гормонов щитовидной железы для развития мозга и когнитивной функции. Endocr Dev. 2014; 26: 26-43.

22д. Морреале де Эскобар G, Обрегон MJ, Эскобар дель Рей F: Материнские гормоны щитовидной железы на ранних сроках беременности и развития мозга плода. В: Лучшие практики и исследования в клинической эндокринологии и метаболизме: щитовидная железа и беременность.Редактор: Glinoer D 2004; 18: 225.

22e. Уильямс ГР. Нейроразвитие и нейрофизиологические действия гормона щитовидной железы. Нейроэндокринол. 2008; 20: 784-94.

22ф. Шредер AC, Привальский МЛ. Гормоны щитовидной железы, Т3 и Т4, в головном мозге. Передний эндокринол. 2014; 5: 40. DOI: 10.3389 / fendo.2014.00040. eCollection 2014.

22г. Берналь Дж, Гуаданьо-Ферраз А., Морте Б. Функции переносчиков гормонов щитовидной железы и клинические последствия. Nat Rev Endocrinol. 2015; 11: 406-17.

23.: Meinhold H, Dudenhausen JW, Wenzel KW, Saling E. Концентрации в амниотической жидкости 3,3 ‘, 5′-трийодтиронин (обратный T3), 3,3′-ди-йодтиронин, 3,5,3’ -три-йодтиронин (Т3) и тироксин (Т4) при нормальной и осложненной беременности. Clin Endocrinol.1979; 10: 355-65.

23а. Seror R, Amand G, Guibourdenche J, Ceccaldi PF, Luton D, Распространение антител против ТПО через плацентарный барьер во время беременности. PloS One. 2014, 9: e84647.

23б. Zimmermann MB.Последствия дефицита йода при беременности и младенчестве. Педиатр Перинат Эпидемиол. 2012; 26 (Supp1): 108-117.

24.: Бойжес SC. Клинический обзор 49: Нарушения, связанные с дефицитом йода. J Clin Endocrinol Metab. 1993; 77: 587-91.
25.: Ровет Дж., Уокер В., Блисс Б., Бьюкенен Л., Эрлих Р. Долгосрочные последствия нарушения слуха при врожденном гипотиреозе. J Pediatr. 1996; 128: 776-83.
26.: de Zegher F, Pernasetti F, Vanhole C, Devlieger H, Van den Berghe G, Martial JA.О пренатальной роли гормона щитовидной железы свидетельствует дефицит Pit-1 у плода. J Clin Endocrinol Metab. 1995; 80: 3127-30.
27.: Мацуура Н., Кониси Дж. Преходящий гипотиреоз у младенцев, рожденных от матерей с хроническим тиреоидитом — общенациональное исследование с участием двадцати трех случаев. Группа изучения транзиторного гипотиреоза. Endocrinol Jpn. 1990; 37: 369-79.

27а. Hallowell JG, Staehling NW, Flanders WD, Hannon WH, Gunter EW, Спенсер, Калифорния, Braveman LE.Антитела к Т4 и щитовидной железе у населения США (1988–1994): Национальное обследование здоровья и питания (NHANES III). J Clin Endocrinol Metab. 2002; 489-499.

28.: Man EB, Jones WS, Holden RH, Mellits ED. Функция щитовидной железы при беременности у человека. 8. Замедление потомства в возрасте 7 лет; связь с возрастом матери и функцией щитовидной железы матери. Am J Obstet Gynecol. 1971; 111: 905-16.
29.: Хаддоу Дж. Э., Паломаки Дж. Э., Аллан В. К., Уильямс Дж. Р., Найт Дж. Дж., Ганьон Дж., О’Хейр К.Э., Митчелл М.Л., Хермос Р.Дж., Вайсбрен С.Е., Фэйкс Дж.Д., Кляйн Р.З.Материнская недостаточность щитовидной железы при беременности и последующее нейропсихологическое развитие ребенка. N Engl J Med, 1999; 341: 549-55.

29а. Смит Б.Дж., Кок Дж. Х., Вулсма Т., Бриет Дж. М., Бур К., Вирзинга В. М.. Неврологическое развитие новорожденного и маленького ребенка в связи с функцией щитовидной железы матери. Acta Paediatr. 2000; 89: 291-5.

29б. Ли И, Шань З, Дэн В, Ю Х, Ли И, Фан Ц, Дэн Х, Го Р, Ван Х, Ли Дж, Чен И, Ван В, Чавинга М, Чжан Л, Ян Л, Чжао И, Хуа Т Нарушения функции щитовидной железы матери во время беременности влияют на нейропсихологическое развитие их детей в 25-30 месяцев.Clin Endocrinol. 2010; 72: 825-9.

30.: Pop VJ, Kuijpens JL, van Baar AL, Verkerk G, van Son MM, de Vijlder JJ, Vulsma T, Wiersinga WM, Drexhage HA, Vader HL. Низкие концентрации свободного тироксина у матери на ранних сроках беременности связаны с нарушением психомоторного развития в младенчестве. Clin Endocrinol. 1999; 50: 149-55.

30а. Pop VJ, Brouwers EP, Vader H, Vulsma T, van Baar AL, de Vijlder JJ. Гипотироксинемия матери на ранних сроках беременности и последующего развития ребенка: последующее исследование через 3 года.Clin Endocrinol. 2003; 59: 282-8.

30б. Хенрихс Дж., Бонгерс-Шоккинг Дж. Дж., Шенк Дж. Дж., Гассабиан А., Шмидт Х. Дж., Виссер Т. Дж., Хойкаас Х, де Мюнк Кейзер-Шрама С. М., Хофман А., Джаддо В. В., Виссер В., Стигерс Э. А., Ферхюльст ФК, де Рийке Ю.Б., Тимейер H. Функция щитовидной железы матери на ранних сроках беременности и когнитивные функции в раннем детстве: исследование поколения R. J Clin Endocrinol Metab. 2010; 95: 4227-34.

30с. Суарес-Родригес М., Аскона-Сан Хулиан С., Альсина де Агилар В. Гипотироксинемия во время беременности: влияние на развитие нервной системы у ребенка.Int J Dev Neurosci. 2012; 30: 435-8.

30д. Финкен М.Дж., ван Эйсден М., Луманс Е.М., Фрайкотте Т.Г., Роттевил Дж. Гипотироксинемия у матери на ранних сроках беременности предсказывает снижение результатов тестов на время реакции у детей в возрасте от 5 до 6 лет. J Clin Endocrinol Metab. 2013; 98: 1417-26.

30e. Julvez J, Alvarez-Pedrerol M, Rebagliato M, Murcia M, Forns J, Garcia-Esteban R, Lertxundi N, Espada M, Tardón A, Riaño Galán I, Sunyer J. Уровни тироксина во время беременности у здоровых женщин и раннего развития нервной системы ребенка.Эпидемиология. 2013; 24: 150-7.

30ф. Vermiglio F, Lo Presti VP, Moleti M, Sidoti M, Tortorella G, Scaffidi G, Castagna MG, Mattina F, Violi MA, Crisà A, Artemisia A, Trimarchi F. Расстройства дефицита внимания и гиперактивности у потомков матерей, подвергшихся легкой -умеренный дефицит йода: возможное новое нарушение йодной недостаточности в развитых странах. J Clin Endocrinol Metab. 2004; 89: 6054-60.

30г. Modesto T, Tiemeier H, Peeters RP, Jaddoe VW, HofmanA, Verhulst FC, Ghassabian A.Материнская легкая недостаточность гормонов щитовидной железы на ранних сроках беременности и симптомы синдрома дефицита внимания / гиперактивности у детей. JAMA Pediatr. 2015; 169: 838-45.

30ч. Роман GC, Ghassabian A, Bongers-Schokking JJ, Jaddoe VW, Hofman A, de Rijke YB, Verhulst FC, Tiemeier H. Ассоциация гестационной материнской гипотироксинемии и повышенного риска аутизма. Энн Нейрол. 2013; 74: 733-42.

30к. Gyllenberg D, Sourander A, Surcel HM, Hinkka-Yli-SalomäkiS, McKeague IW, Brown AS. Гипотироксинемия во время беременности и шизофрения потомства в национальной когорте родившихся.Биол Психиатрия. 2015 19. pii: S0006-3223 (15) 00520-X.

30i. Ghassabian A, Bongers-Schokking JJ, de Rijke YB, van Mil N, Jaddoe VW, de Muinck Keizer-Schrama SM, Hooijkaas H, Hofman A, Visser W, Roman GC, Visser TJ, Verhulst FC, Tiemeier H. Аутоиммунитет к щитовидной железе у матери во время беременности и риск проблем с дефицитом внимания / гиперактивностью у детей: исследование поколения R, щитовидная железа. 2012; 22: 178-86.

30j. Pop VJ, de Vries E, van Baar AL, Waelkens JJ, de Rooy HA, Horsten M, Donkers MM, Komproe IH, van Son MM, Vader HL.Материнские антитела к пероксидазе щитовидной железы при беременности: маркер нарушения развития ребенка? J Clin Endocrinol Metab. 1995; 80: 3561-6.

30л. Вассерман Э. Э., Пиллион Дж. П., Дугган А., Нельсон К., Роде С., Сиберг Э. К., Талор М. В., Йолкен Р. Х., Роуз Н. Р.. Детский IQ, потеря слуха и аутоиммунитет материнской щитовидной железы в Балтиморском совместном перинатальном проекте. Pediatr Res. 2012; 72: 525-30.

30м. Куистра Л., Кроуфорд С., ван Баар А.Л., Брауэрс Е.П., Поп VJ. Неонатальные эффекты материнской гипотироксинемии на ранних сроках беременности.Педиатрия. 2006; 117: 161-7.

30н. Mirabella G, Westall CA, Asztalos E, Perlman K, Koren G, Rovet J. Развитие контрастной чувствительности у младенцев с пренатальной и неонатальной недостаточностью гормонов щитовидной железы. Pediatr Res. 2005; 57: 902-7.

30o. Ghassabian A, Bongers-Schokking JJ, Henrichs J, Jaddoe VW, Visser TJ, Visser W., de Muinck Keizer-Schrama SM, Hooijkaas H, Steegers EA, Hofman A, Verhulst FC, van der Ende J, de Rijke YB, Tiemeier H Функция щитовидной железы матери во время беременности и поведенческие проблемы у потомства: исследование поколения R.Pediatr Res. 2011; 69: 454-9.

31.: Момотани Н., Ивама С., Момотани К. Нейроразвитие у детей, рожденных от матерей с гипотиреозом, восстановилось до нормальной концентрации тироксина (T₄) на поздних сроках беременности в Японии: очевидного влияния дефицита T₄ у матери нет. J Clin Endocrinol Metab. 2012; 97: 1104-8.

31а. Лю Х., Момотани Н., Но Дж.Й., Исикава Н., Такебе К., Ито К. Гипотиреоз матери на ранних сроках беременности и интеллектуальное развитие потомства.Arch Intern Med. 1994; 154: 785-7.

31б. Даунинг С., Халперн Л., Карсвелл Дж., Браун Р.С. Тяжелый материнский гипотиреоз, скорректированный до третьего триместра, связан с нормальным когнитивным исходом у потомства. Щитовидная железа. 2012; 22: 625-30.

32.: Лазарус Дж. Х., Бествик Дж. П., Ченнон С. и др. Антенатальный скрининг щитовидной железы и когнитивные функции у детей. N Engl J Med. 2012; 366: 493-501.

32а. Кейси Б. Влияние лечения материнского субклинического гипотиреоза или гипотироксинемии на IQ у потомства.Американский журнал акушерства и гинекологии. Дополнение к ЯНВАРЮ 2016 Тезисы 2 S2.

32б. Су ПЙ, Хуан К., Хао Дж. Х., Сюй YQ, Янь С. К., Ли Т, Сюй YH, Тао FB. Функция щитовидной железы матери в первые двадцать недель беременности и последующее развитие плода и младенца: проспективное популяционное когортное исследование в Китае. J Clin Endocrinol Metab. 2011; 96: 3234-41.

32с. Кореваар Т.И., Мютцель Р., Медичи М., Чейкер Л., Джаддо В.В., де Рийке Ю.Б., Стигерс Е.А., Виссер Т.Дж., Уайт Т., Таймайер Х., Петерс Р.П.Связь функции щитовидной железы матери на ранних сроках беременности с IQ потомства и морфологией мозга в детстве: популяционное проспективное когортное исследование. Ланцет Диабет Эндокринол. 2016; 4: 35-43.

32д. Самади А., Скочич Дж., Ровет Дж. Ф. У детей, рожденных женщинами, лечившимися от гипотиреоза во время беременности, наблюдается аномальное развитие мозолистого тела. 2015; 25: 494-502.

32e. Лищинский JE, Skocic J, Clairman H, Rovet J. Предварительные результаты показывают, что материнский гипотиреоз может способствовать аномальной морфологии коры головного мозга у потомства.Фронт Эндокрино. 2016; 25: 7-16.

32ф. Williams FL, Watson J, Ogston SA, Visser TJ, Hume R, Willatts P. Уровни T4, FT4, TSH, TPOAb и TgAb в материнской пуповине и пуповине у доношенных новорожденных и исходы нервного развития в возрасте 5,5 лет. J Clin Endocrinol Metab. 2013; 98: 829-38.

33.: Klein RZ, Haddow JE, Faix JD, et al. Распространенность недостаточности щитовидной железы у беременных. Clin Endocrinol. 1991; 35: 41-6.

33а. Тангаратинам С., Тан А., Нокс Э., Килиби, доктор медицины, Франклин Дж., Кумарасами А.Связь между аутоантителами щитовидной железы и выкидышем и преждевременными родами: метаанализ доказательств. BMJ. 2011; 342: d2616.

33б. Alexander EK, Pearce EN, Brent GA, Brown RS, Chen H, Dosiou C, grobman W, Laurberg P, Lazarus JK, Mandel SJ, Peeters R, Sullivan S. Руководящие принципы Американской тироидной ассоциации по диагностике и лечению щитовидной железы, 2016 г. заболевание во время беременности и в послеродовом периоде. Щитовидная железа 2017, 6 января. Doi: 10.1089 / thy.2016.0457. [Epub перед печатью]

34.: Abuid J, Стинсон Д.А., Ларсен ПР. Трийодтиронин и тироксин в сыворотке крови новорожденных и резкое повышение этих гормонов после родов. Дж. Клин Инвест, 1973; 52: 1195-9.
35.: Bianco AC, Silva JE. Внутриклеточное превращение тироксина в трийодтиронин необходимо для оптимальной термогенной функции коричневой жировой ткани. J Clin Invest. 1987; 79: 295-300.
36.: Houstek J, Vizek K, Pavelka S и др.Йодтиронин 5′-дейодиназа типа II и разобщающий белок в коричневой жировой ткани новорожденных людей. J Clin Endocrinol Metab. 1993; 77: 382-7.
37.: Mercado M, Yu VY, Francis I, Szymonowicz W, Gold H. Функция щитовидной железы у очень недоношенных детей. Early Hum Dev. 1988; 16: 131-41.
38.: Nelson JC, Weiss RM, Wilcox RB. Недооценка сывороточных концентраций свободного тироксина (Т4) иммуноанализом на свободный Т4. J Clin Endocrinol Metab. 1994; 79: 76-9.
39.: Ares S, Escobar-Morreale HF, Quero J, et al. Гипотироксинемия новорожденных: последствия приема йода и преждевременные роды. J Clin Endocrinol Metab. 1997; 82: 1704-12.
40.: Франк Дж. Э., Фаикс Дж. Э., Хермос Р. Дж. И др. Функция щитовидной железы у младенцев с очень низкой массой тела при рождении: влияние на скрининг неонатального гипотиреоза. J Pediatr. 1996; 128: 548-54.
41.: Kok JH, Tegelaers WH, de Vijlder JJ. Уровни тиреоглобулина в сыворотке крови у недоношенных детей с респираторным дистресс-синдромом и без него.I. Исследование пуповинной крови. Pediatr Res. 1986; 20: 996-1000.
42.: Thorpe-Beeston JG, Nicolaides KH, Snijders RJ, Felton CV, McGregor AM. Функция щитовидной железы у маленьких для гестационного возраста плодов. Obstet Gynecol. 1991; 77: 701-6.
43.: Zurakowski D, Di Canzio J, Majzoub JA. Педиатрические референсные интервалы для сывороточного тироксина, трийодтиронина, тиреотропина и свободного тироксина. Clin Chem. 1999; 45: 1087-91.
44.: Фишер Д.Скрининг новорожденных нового поколения на врожденный гипотиреоз? J Clin Endocrinol Metab. 2005; 90: 3797-9.

44б. Марвин Л. Митчелл, Хо-Вен Сю, Индернил Сахаи и рабочая группа педиатрической эндокринной системы Массачусетса. Рост числа случаев врожденного гипотиреоза: факт или вымысел? Clin Endocrinol. 2011; 75: 806-10.

45.: Кляйн А.Х., Мельцер С., Кенни Ф.М. Улучшение прогноза при врожденном гипотиреозе, полученном в возрасте до трех месяцев. J Pediatr.1972; 81: 912-5.
46.: Dussault JH. Анэдоктальный анамнез скрининга на врожденный гипотиреоз. J Clin Endocrinol Metab. 1999; 84: 4332-4.
47.: Деланж Ф. Скрининг новорожденных на врожденный гипотиреоз: результаты и перспективы. Horm Res.1997; 48: 51-61.
48.: Ровет Дж., Данеман Д. Врожденный гипотиреоз: обзор современных методов диагностики и лечения в связи с нейропсихологическим исходом.Педиатрические препараты. 2003; 5: 141-9.

50а. Ford G, LaFranchi SH. Скрининг на врожденный гипотиреоз: взгляд на стратегии во всем мире. Лучшие практики и исследования в области клинической эндокринологии и метаболизма. 2014; 28: 175-187.

50б. Васснер AJ, Браун RS. Врожденный гипотиреоз: последние достижения. Curr Opin Endocrinol Diabetes Obes. 2015, 22: 407-412.

50с. Olivieri A, Corbetta C, Weber G, Vigone MC, Fazzini C, Medda E и Итальянская группа по изучению врожденного гипотиреоза.Врожденный гипотиреоз, вызванный дефектами развития щитовидной железы и умеренным повышением ТТГ при скрининге: данные итальянского регистра младенцев с врожденным гипотиреозом. J Clin Endocrinol Metab. 2013; 98: 140: 3-1408.

50д. Харрис КБ и Пасс К.А. Рост врожденного гипотиреоза в штате Нью-Йорк и США. Молекулярная генетика и метаболизм. 2007; 91: 268-277.

50e. Хинтон К.Ф., Харрис К.Б., Боргфельд Л. и др. тенденции заболеваемости врожденным гипотиреозом, связанные с отдельными демографическими факторами: данные из США, Калифорнии, Массачусетса, Нью-Йорка и Техаса.Педиатрия. 2010; 125: S37-S47.

50ф. Olivieri A, Fazzini C, Medda E. Множественные факторы, влияющие на частоту врожденного гипотиреоза, обнаруженного при неонатальном скрининге. Horm Res Pediatr. 2015 83: 86-93.

50г. Барри И., Боналди С., Гуле В., Кутан Р., Леже Дж., Пати А.С., Дельмас Д., Шейлан Д., Русси М. Повышенная заболеваемость врожденным гипотиреозом во Франции с 1982 по 2012 год: общенациональный многоцентровый анализ. Ann Epidemiol. 2016; 26: 100-105.

51.: LaFranchi SH, Hanna CE, Krainz PL, Skeels MR, Miyahira RS, Sesser DE.Скрининг на врожденный гипотиреоз с забором образцов в два периода времени: результаты Северо-западной региональной программы скрининга. Педиатрия. 1985; 76: 734-40.

51а. Ford GA, Denniston S, Sessere D, Skeels MR, LaFranchi SH. Преходящий врожденный гипотиреоз в сравнении с постоянным врожденным гипотиреозом у младенцев в возрасте старше 3 лет, обнаруженный при первом и втором скрининговом тесте новорожденных в Орегоне, США. Horm Res Paediatr. 201616; 86 (3): 169-177

51b. Leger J, Olivieri A, Donaldson M, Torresani T, Krude H, van Vliet G, Polak M, Butler G от имени ESPE-PES-SLEP-JSPE-APEG-APPES-ISPAE и Группы консенсусной конференции по врожденному гипотиреозу.Консенсусные рекомендации Европейского общества детской эндокринологии по скринингу, диагностике и лечению врожденного гипотиреоза. Horm Res Pediatr. 2014; 81: 80-103.

51с. Leger J, Olivieri A, Donaldson M, Torresani T, Krude H, van Vliet G, Polak M, Butler G от имени ESPE-PES-SLEP-JSPE-APEG-APPE-ISPAE и Группы консенсусной конференции по врожденному гипотиреозу. Консенсусные рекомендации Европейского общества детской эндокринологии по скринингу, диагностике и лечению врожденного гипотиреоза.J Clin Endocrinol Metab. 2014; 99: 363-384.

52.: Lanting CI, van Tijn DA, Loeber JG, Vulsma T, de Vijlder JJ, Verkerk PH. Клиническая эффективность и экономическая эффективность использования соотношения тироксин / тироксин-связывающий глобулин для выявления врожденного гипотиреоза тиреоидного и центрального происхождения в программе неонатального скрининга. Педиатрия. 2005; 116: 168-73.
53.: van Tijn DA, de Vijlder JJ, Verbeeten B, Jr., Verkerk PH, Vulsma T.Неонатальное выявление врожденного гипотиреоза центрального происхождения. J Clin Endocrinol Metab. 2005; 90: 3350-9.

53а. Несбесио Т.Д., Маккенна М.П., Набхан З.М. и др. Результаты скрининга новорожденных у детей с центральным гипотиреозом. J Pediatr. 2010; 156: 990-3.

53б. Адачи М., Сонеда А., Асакура И., Муроя К., Ямагами Ю., Хирахара Ф. Массовый скрининг новорожденных на врожденный гипотиреоз центрального происхождения путем измерения свободного тироксина в образцах крови на фильтровальной бумаге. Eur J Endocrinol.2012; 166: 829-838.

53с. Сонеда А., Адачи М., Муроя К., Асакура Ю., Ямагами Ю., Хирахара Ф. Общая полезность скрининга новорожденных на врожденный гипотиреоз с использованием измерений свободного тироксина. Endocr J 2014; 61: 025-1-30.

54.: Секция эндокринологии Американской академии педиатрии и Комитет по генетике и Комитет по общественному здравоохранению Американской ассоциации щитовидной железы: Скрининг новорожденных на врожденный гипотиреоз: рекомендуемые руководящие принципы.Педиатрия. 1993; 91: 1203-9.

54а. Питерс К., Брук И., Ифедеру А., Лангхэм С., Хиндмарш П., Коул Т.Дж.. Определение референтного интервала скрининга пятен крови новорожденного на ТТГ: влияние этнической принадлежности. J Clin Endocrinol Metab. 2016; 101: 3445-3449.

55.: 55. Фишер Д.А. Эффективность программ скрининга новорожденных на врожденный гипотиреоз: распространенность пропущенных случаев. Pediatr Clin North Am. 1987; 34: 881-90.
56.: Адамс Л. М., Эмери Дж. Р., Кларк С. Дж., Карлтон Е. И., Нельсон Дж. К..Референсные диапазоны для новых тестов функции щитовидной железы у недоношенных детей. J Pediatr. 1995; 126: 122-7.

56а. Vigone MC, Caiulo S, Di Frenna M et al. Эволюция функции щитовидной железы у недоношенных детей, обнаруженная при скрининге на врожденный гипотиреоз. J Педиатрия. 2014; 164: 1296-1302.

56б. LaFranchi SH. Скрининг недоношенных детей на врожденный гипотиреоз: лучше во второй раз. J Pediatr. 2014; 164: 1259-1261.

56с. Золлер Р. Т., Ровет Дж. Сроки действия гормона щитовидной железы в развивающемся мозге: клиническое наблюдение и экспериментальные данные.J Neuroendocrinol. 2004: 16: 809-818.

56д. Спенсер К.А., Лопрести Дж. С., Патель А. и др. Применение нового хемилюминометрического анализа тиреотропина для измерения субнормальных значений. J Clin Endocrinol Metab. 1990; 70: 453-460.

56e. Parazzini C, Baldoli C, Scotti G, Triulzi F. Терминальные зоны миелинизации: оценка МРТ детей в возрасте 20-40 месяцев. Am J Neuroradiol. 2002: 23: 1669-1673.

56ф. Gagne N, Parma J, Deal C, Vassart G, Van Vliet G. Очевидный врожденный атиреоз, контрастирующий с нормальным уровнем тиреоглобулина в плазме и связанный с инактивирующими мутациями в гене рецептора тиреотропина: являются ли атиреоз и эктопическая тиреоидная патология отдельными сущностями? J Clin Endocrinol Metab.1998; 83: 1771-5.

57.: Smith DW, Klein AM, Henderson JR, Myrianthopoulos NC. Врожденный гипотиреоз — признаки и симптомы в период новорожденности. J Pediatr. 1975; 87 (6 Pt 1): 958-62.

57а. Каракоч-Айдынер Э., Туран С., Акпинар И., Деде Ф., Исгувен П., Адал Э, Гуран Т., Акчай Т., Берекет А. Подводные камни в диагностике дисгенеза щитовидной железы с помощью нерасонографии и сцинтиграфии щитовидной железы. Eur J Endocrinol. 2012; 166: 43-48.

58.: Коричневый RS, LaFranchi S, Rose SR.Информационная страница для пациентов от гормонального фонда. Врожденный гипотиреоз. J Clin Endocrinol Metab. 2009; 94: 1835-6.

58а. Карсуэлл Дж. М., Гордон Дж. Х., Поповский Е., Хейл А., Браун Р. С.. Общий и фирменный L-тироксин не являются биоэквивалентными для детей с тяжелым врожденным гипотиреозом. J Clin Endocrinol Metab. 2013; 98: 610-617.

59.: Bongers-Schokking JJ, de Muinck Keizer-Schrama SM. Влияние времени и дозы заместительной гормона щитовидной железы на умственное, психомоторное и поведенческое развитие у детей с врожденным гипотиреозом.J Pediatr. 2005; 147: 768-74.
60.: Heyerdahl S, Oerbeck B. Врожденный гипотиреоз: исход развития в зависимости от переменных лечения левотироксином. Щитовидная железа. 2003; 13: 1029-38.
61.: Simoneau-Roy J, Marti S, Deal C, Huot C, Robaey P, Van Vliet G. Познание и поведение при поступлении в школу у детей с врожденным гипотиреозом, рано получавших высокие дозы левотироксина. J Pediatr. 2004; 144: 747-52.
62.: Rovet JF. В поисках оптимальной терапии врожденного гипотиреоза. J Pediatr. 2004; 144: 698-700.
63.: Димитропулос А., Молинари Л., Эттер К. и др. Дети с врожденным гипотиреозом: долгосрочный интеллектуальный результат после раннего лечения высокими дозами. Pediatr Res. 2009; 65: 242-8.
64.: Фишер Д.А. Важность раннего лечения для оптимизации IQ у младенцев с врожденным гипотиреозом. J Pediatr.2000; 136: 273-4.

64а. Leger J. Врожденный гипотиреоз: обновленная клиническая информация о долгосрочных результатах у молодых людей. Eur J Endocrinol. 2015; 172, R67-R77.

64б. Leger J, Ecosse E, Roussey M, Lanoe JL, Larroque B. Французская группа изучения врожденного гипотиреоза. Незаметные нарушения здоровья и социально-образовательный уровень у молодых взрослых пациентов с врожденным гипотиреозом, диагностированным в результате неонатального скрининга: продольное популяционное когортное исследование. J Clin Endocrinol Metab.2011; 96: 1771-82.

64с. Lichtenberer-Geslin L, Dos Santos S, Hassani Y, Ecosse E, Van Den Abbele T, Leger J. Факторы, связанные с нарушением слуха у пациентов с врожденным гипотиреозом, леченных с неонатального периода: национальное популяционное исследование. J Clin Endocrinol Metab. 2013; 98: 3644-3652.

64д. Leger J, dos Santos S, larroque B, Ecosse E. Исходы беременности и связь с адекватностью лечения у женщин, получивших раннее лечение по поводу врожденного гипотиреоза: продольное популяционное исследование.J Clin Endocrinol Metab. 2015; 100: 800-809.

64e. Lof C, Patyra K, Kuulasmaa T, Vangipurapu J, Undeutsch H, Jaeschke H, Pajunen T, Kero A, Krude H, Biebermann, Kleinau G, Kuhnen P, Rantakari K, Miettinen P, Kirjavainen T., Pursiheimo JP, Mustila JP, Mustila JP Jaaskelainen J, Ojaniemi M, Toppari J, Ignatius J, Laakso M, Kero J. Обнаружение новых вариантов генов, связанных с врожденным гипотиреозом, в когорте пациентов из Финляндии. Щитовидная железа. 2016; 26: 1215-1224.

64ф. Николас А.К., Серра Е.Г., Канги Х., Аляаруби С., Уллах I, Шенмакс Э., Диб А., Хабеб А.М., А.И. Магамси М., Питерс С., Натвани Н., Айкан З., Саглам Х., Бобер Э, Даттани М., Шеной С., Мюррей PG, Бабикер А., Вилленсен Р., Сакармони А., Лайонс Дж., Ирвин Р., Падидела Р., Тариан К., Дэвис Дж. Х., Пути В., Парк С. М., Масуд А.Ф., Грегори Дж. У., Альбанезе А., Пиз-Геверс Е., Мартин Х., Брюггер К., Махер Э.Р., Чаттерье К., Андерсон К.А., Шенмейкерс Н.Комплексный скрининг восьми известных причинных генов врожденного гипотиреоза с железами на месте. J Clin Endocrinol Metab. 2016; 12: 4521-31.

65.: Зибнер Р., Мерлоб П., Кайзерман И., Сак Дж. Врожденные аномалии, сопутствующие стойкому первичному врожденному гипотиреозу. Am J Med Genet. 1992; 44: 57-60.
66.: Кумар Дж., Гордилло Р., Каскель Ф.Дж., Друшель К.М., Воронецки Р.П. Повышенная распространенность аномалий почек и мочевыводящих путей у детей с врожденным гипотиреозом.J Pediatr. 2009; 154: 263-6.
67.: Perry R, Heinrichs C, Bourdoux P, et al. Несоответствие монозиготных близнецов дисгенезу щитовидной железы: значение для скрининга и молекулярной патофизиологии. J Clin Endocrinol Metab. 2002; 87: 4072-7.

67а. Браун RS, Деммер Л.А. Этиология дисгенезии щитовидной железы все еще остается загадкой после стольких лет. J Clin Endocrinol Metab. 2002; 87: 4069-71.

68.: Форт П., Лифшиц Ф., Беллисарио Р. и др.Нарушения функции щитовидной железы у младенцев с синдромом Дауна. J Pediatr. 1984; 104: 545-9.

68а. Ступа А., Кариявасам Д., Карре А., Полак М. Обновление генов развития щитовидной железы. Endocrinol Metab Clin N Am. 45: 243-246, 2016.

68b. Синнаи Г. Генетика нормального и аномального развития щитовидной железы у человека. Лучшая практика Res Clin Endocrinol Metab. 2014; 28: 133-50.

68c. Сатоши Наруми и Тобонобу Хасэгава. Сопротивление ТТГ пересмотрено. Эндокринный журнал. 2015, 62: 393-398.

68д. Калебиро Д., Гельмини Дж., Корделла Д. и др. Частые генетические изменения рецепторов ТТГ с вариабельным нарушением передачи сигналов у большой группы детей с изолированной неаутоиммунной гипертиротропинемией. J Clin Endocrinol Metab. 2012; 97: E156-160.

68e. Карре А., Синнаи Дж., Кастанет М. и др. Пять новых мутаций TTF1 / NKX2-1 при синдроме мозг-легкие-тиреоид: спасение с помощью синергизма PAX8 в одном случае. Hum Mol Genet. 2009; 18: 2266-76.

68f. де Филиппис Т., Марелли Ф., Вигоне М.С., Ди Френна М., Вебер Дж., Персани Л.Новые мутации сдвига рамки считывания NKX2-1 у пациентов с атипичным фенотипом синдрома мозг-легкие-тиреоид. Eu Thyroid J. 2014; 3: 227-233.

68г. Thowarth A, Schittert-Hubener S, Schrumpf P et al. Всестороннее генотипирование и клиническая характеристика позволяют выявить 27 новых мутаций NKX2-1 и расширить фенотипический спектр. J Med Genet. 2014; 51: 375-387.

68ч. Стенсон П.Д., Морт М., Болл Е.В. и др. База данных мутаций генов человека: создание всеобъемлющего репозитория мутаций для клинической и молекулярной генетики, диагностического тестирования и персонализированной геномной медицины.Hum Genet. 2014; 133: 1-9.

68i. Наруми С., Муроя К., Асакура Ю. и др. Мутации фактора транскрипции и врожденный гипотиреоз: систематический генетический скрининг популяционной когорты японских пациентов. J Clin Endocrinol Metab. 2010: 95: 1981-5.

68j. Фернандес Л. П., Лопес-Маркес А., Сантистебан П. Факторы транскрипции щитовидной железы в развитии, дифференцировке и заболевании. Nat Rev Endocrinol. 2015; 11: 29-42.

68к. Фернандес Л.П., Лопес-Маркес А., Мартинес А.М., Гомес-Лопес Г., Сантистебан П. л.Новое понимание функций FOXE1: идентификация прямых мишеней FOXE1 в клетках щитовидной железы. PLoS One. 2013, 8: e62849.

68м. Карре А. Хамза RT, Кариявасам Д. и др. Новая мутация FOXE1 (R73S) при синдроме Бэмфорта-Лазаруса, вызывающая повышенную экспрессию генов щитовидной железы. Щитовидная железа. 2014: 24: 649-65.

68н. Дентис М., Кордедду В., Розика А. и др. Миссенс-мутация фактора транскрипции NKX2-5: новое молекулярное событие в патогенезе дисгенезии щитовидной железы. J Clin Endocrinol Metab.2006; 91: 1428-1433.

68o. Опиц Р., Хитц МП, Вандернот I и др. Функциональные исследования рыбок данио, основанные на генотипировании человека, указывают на нетрин-1 как на связь между аномальным развитием сердечно-сосудистой системы и дисгенезией щитовидной железы. Эндокринология. 2015; 156: 377-388.

68кв. Порацци П., Марелли Ф., Бенато Ф., де Филиппис Т., Калебиро Д., Аргентон Ф., Тисо Н., Персани Л. Нарушители глобальной и опосредованной JAGGED1 передачи сигналов notch влияют на морфогенез щитовидной железы у рыбок данио. Эндокринология. 2012; 153: 5645-5658.

68р. Де Филиппис Т., Марелли Ф. Неббиа Дж., Порацци П., Корбетта С., Фугаццола Л., Гастальди Р., Вигоне М.С., Биффанти Р., Фриззиеро Д., Мандара ‘Л., Пронтера П., Салерно М., Магни М., Тисо Н., Радетти Дж., Weber G, Persani L. Вариации потери функции JAG1 как новое предрасполагающее событие в патогенезе врожденных дефектов щитовидной железы. J Clin Endocrinol Metab. 2016; 101: 861-870.

68с. Кнобель М., Мадейрес-Нето Г. Очерк наследственных нарушений системы генерации гормонов щитовидной железы.Щитовидная железа. 2003; 13: 771-801.

69.: Портулано С., Пародер-Беленицкий М., Карраско Н. Симпортер Na + / I (NIS): механизм и лечебное воздействие. Endocr Rev.2014; 35: 106-149.
70.: Эверетт Л.А., Глейзер Б, Бек Дж. К., Идол Дж. Р., Букс А., Хейман М., Адави Ф, Хазани Ф., Нассир Э, Баксеванис А. Д., Шеффид В. К., Грин ED. Синдром Пендреда вызван мутациями в предполагаемом гене-переносчике сульфатов (PDS). Нат Жене. 1997; 17: 411-422.
71.: 71. Синдром Коппа П. Пендреда: выявление генетического дефекта через столетие после его распознавания. Щитовидная железа. 1999; 9: 65-9.

71а. Ладсус М., Влеминк-Гиллем В., Дюмур В., Винсент К., Дюбрюль Ф., Дханенс С.М., Вемо Дж. Л. Анализ фенотипа щитовидной железы у 42 пациентов с синдромом Пендреда и несиндромальным увеличением вестибулярного водопровода. Щитовидная железа. 2014; 24: 639-648.

71б. Бижанова А., Копп П. Генетика и феномена синдрома Пендреда.Mol Cell Endocrinol. 2010; 322: 83-90.

72.: Nascimiento AC, Guendes DR, Santos CS, Knobel M, Rubio IG, Medeiros-Neto G. Мутации гена тиропероксидазы при врожденном зобном гипотиреозе с полным или частичным дефектом йодидной организации. Щитовидная железа. 2003; 13: 1145-51.

72а. Delodoey J, Pfarr N, Vuissoz JM, Parma J, Vassart G, Biesterfeld S, Phlenz J, Van Vliet G. Псевдодоминантная наследственность зобного врожденного гипотиреоза, вызванного мутациями ТПО; молекулярные и in silico исследования.J Clin Endocrinol Metab. 2008; 93: 627-633.

72б. Moreno JC, Bikker H, Kempers MJE, vanTrotsenburg AS, Baas F, deVijlder JJM, Vulsma T, Ris-Stalpers C. Инактивирующие мутации в гене тироидоксидазы 2 (THOX2) и врожденный гипотиреоз. N Engl J Med. 2002; 347: 95-102.

72с. Muzza M, Rabbiosi S, Vigone MC, Zamproni I, Cirelio V, Maffini M, Maruca K, Schoenmarkers N, Beccaria L, Gallo F, Park SM, Beck-Peccoz P, Persani L, Weber G, Fugazzola L. молекулярная характеристика пациентов с дисгормоногенетическим врожденным гипотиреозом выявляет специфические диагностические ключи к дефектам DUOX2.J Clin Endocrinol Metab. 2014; 99: E544-E553.

72д. Zamproni I, Grasberger H, Cortinovis F, Vigone MC, Chiumello G, Mora S, Onigata K, Fugazzola L, Refetoff S, Persani L, Weber G. Биаллельная инактивация гена фактора созревания двойного окисления (DUAXA2) как новая причина врожденного гипотиреоза. J Clin Endocrinol Metab. 2008; 93: 605-610.

72e. Иери Т., Кошо П., Тарговиник Х.М., Сузуки М., Шимода С., Перре Дж., Вассарт Г. Мутация участка сплайсинга 3 в гене тиреоглобулина, ответственного за врожденный зоб с гипотиреозом.Дж. Клин Инвест. 1991: 88: 1901–1905.

72ф. Медейрос-Нето Г., Ким П.С., Ю С.Е., Воно Дж., Тарговник Х., Камарго Р., Хоссейн С.А., Арван П. Врожденный гипотиреозный зоб с дефицитом тиреоглобулина. Выявление болезни накопления эндоплазматического ретикулума с индукцией молекулярных шаперонов. J Clin Invest. 1996; 98: 2838-2844.

72г. Citterio CE, Rossetti LC, Souchon PF, Morales C, Thouvard-Viprey M, Salmon-Musial AS, Mauran PL, Doco-Fenzy M, Gonzales-Sarmiento R, Rivolta CM, De Brasi CD, Targovink HM.Новый мутационный механизм в гене тиреоглобулина: несовершенная инверсия ДНК как причина наследственного гипотиреоза. Mol Cell Endocrinol. 2013; 381: 220-229.

72ч. Иглесиас А., Гарсия-Нимо Л., Кочо де Хуан Дж. А., Морено Дж. К доклинической диагностике гипотиреоза, вызванного дефицитом йодтирозиндейодиназы (DEHAL1). Best Prac Res Clin Endocrinol Metab. 2014; 28: 151-159.

72i. Морено Дж. К., Клутвейк В., ван Тор Х, Пинто Дж., Д’Алессандро М., Леже А., Гунди Д., Полак М., Грутерс А., Виссер Т. Дж..Мутации в гене йодтирозиндейодиназы и гипотиреоз. N Eng J Med. 2008; 358: 1856-1859.

73.: Фишер Д.А., Дюссо Д.Х., Фоли Т.П., Кляйн А.Х., ЛаФранчи С., Ларсен П.Р., Митчелл М.Л., Мерфи У.Х., Уолфиш П.Г. Скрининг на врожденный гипотиреоз: результаты скрининга одного миллиона новорожденных в Северной Америке. J Pediatr. 1979; 94: 700-705.

73а. Лантинг К.И., ван Тийн Д.А., Лёбер Дж. Г., Вулсма Т., де Видер Дж. Дж., Веркерк PH. Клиническая эффективность и экономическая эффективность использования соотношения тироксин-связывающих глобулинов для выявления врожденного гипотиреоза тиреоидного и центрального происхождения в программе неонатального скрининга.Педиатрия. 2005; 116: 168-173.

73б. Кемперс MJ, Lanting CI, van Heijst AF, van Trotsenburg AS, Wiedijk BM. Де Видждер Дж. Дж., Вулсма Т. Скрининг новорожденных на врожденный гипотиреоз на основе возможностей и ошибок измерения тироксина, тиреотропина и тироксин-связывающего глобулина. J Clin Endocrinol Metab.2006; 91: 3370-3376.

73с. Zwaveling-Soonawala N, van Trotsenburg AS, Verkerk PH. Не следует недооценивать тяжесть врожденного гипотиреоза центрального происхождения. J Clin Endocrinol Metab.2015: 100: E297-E300.

73д. Collu R, Tang J, Castagne ‘J, Legace’ G, Masson N, Huot C, Deal C, Delvin E, Faccenda F, Edne KA, Van Vliet G. Новый механизм изолированного центрального гипотиреоза: инактивация мутаций в высвобождении тиреотропина ген рецептора гормона. J Clin Endocrinol Metab. 1997: 82: 1561-1565.

73e. Бономи М., Буснелли М., Бек-Пекко П., Костанцо Д., Антоника Ф., Дольчи С., Пилотта А., Бузи Ф., Персани Л. Семья с полной устойчивостью к гену рецептора тиреотропин-рилизинг-гормона.N Engl J Med. 2009; 360: 731-734.

73f. Кулури О., Николас А.К., Шунмейкерс Э., Мокросинки Дж., Лейн Ф, Коул Т., Кирк Дж., Фаруки И.С., Чаттерджи В.К., Гурнелл М., Шоенмакерс Н. Новая миссенс-мутация рецептора тиреотропин-высвобождающего гормона (P81R) при центральном врожденном гипотиреозе. J Clin Endocrinol Metab. 2016; 101: 847-851.

74.: Даку-Воутекатис С., Фелтквейт Д.М., Дракопулу М., Куридес И.А., Дракополи, Северная Каролина. Семейный гипотиреоз, вызванный бессмысленной мутацией в гене бета-субъединицы тиреотропного гормона.Am J Hum Genet. 1990; 46: 988-993.

74а. Bonomi M, Proverbio MC, Weber G, Chiumello G, Beck-Peccoz P, Persani L. Гиперпластический гипофиз, высокий уровень альфа-субъединицы гликопротеинового гормона и различные уровни циркулирующего тиреотропина (ТТГ) как признак центрального гипотиреоза из-за мутаций бета-ген ТТГ. J Clin Endocrinol Metab. 2001; 86: 1600-1604.

74б. Bequadano MS, Ciaccio M, Dujovne N et al. Две новые мутации гена β-субъединицы ТТГ, лежащие в основе врожденного центрального гипотиреоза, не обнаруживаются при скрининге неонатального ТТГ.J Clin Endocrinol Metab. 2010; 95: E98-E103.

74с. Drees JC, Stone JA, Reamer CR, Arboleda VF, Huang K, Hrynkow J, Greene DN, Petrie MS, Hoke C, Lorey TS et al. Ложно неопределяемый ТТГ в когорте пациентов с эутиреоидом из Азии Саут. J Clin Endocrinol Metab. 2014; 99: 1171-1179.

74д. PappaT, Johannesen J, Schemberg N, Torrent M, Dumitriescu A, Refetoff S. Вариант TSHB с нарушенной иммунореактивностью, но неизменной биологической активностью и ее клиническими последствиями. Щитовидная железа. 2015; 25: 869-876.

74e. Hermanns P, Couch R, Leonard N, Klotz C, Pohlenz J. Новая делеция в гене β-субъединицы тиреотропина, идентифицированная с помощью сравнительного анализа гибридизации геномиков, вызывает центральный врожденный гипотиреоз у мальчика, происходящего из Турции. Horm ResPediatr. 2014; 82: 201-205.

74f. Николас А.К., Джалил С., Кайонс Э., Шунмейкерс Э., Даттани М.Т., Краун Э., Бернхард Б., Кирк Дж., Рош Э.Ф., Чаттерджи В.К., Шунмакерс Н. Молекулярный спектр дефектов гена субъединицы ТТГβ при центральном гипотиреозе в Великобритании и Ирландии.Clin Endocrinol. 2016; 30 июня doi: 10111 / cen. 13149.

75.: Sun Y, Bak B, Schoenmaker N, van Trotsenburg AS, Oostdijk W., Voshol P et al. Мутации с потерей функции в IGSF1 вызывают Х-сцепленный синдром центрального гипотиреоза и увеличения яичек. Нат Жене. 2012; 44: 1375-1381.

75а. Таджима Т., Накамура А., Ишизу К. Новая мутация IGSF1 у японского пациента с врожденным центральным гипотиреозом без макроорхизма. Эндокр Дж.2013; 60: 245-249.

75б. Nakamura A, Bak B, Silander TL, Lam J, Hotsubo T, Yorifuji T., Ishizu K, Bernard DJ, Tajima T. Три новых мутации IGSF1 у четырех японских пациентов с Х-сцепленным врожденным центральным гипотиреозом. J Clin Endocrinol Metab. 2013; 98: E1682-E1691.

75с. Joustra SD, Schoenmakers N, Persani L, Campi I, Bonomi M, Radetti G, Beck-Peccoz P, Zhu H, Davis TM, Sun Y, Corssmit EP, Appelman-Dijkstra NM, Heinen CA, Pereira AM, Varewick AJ, Janssen JA, Endert E, Hennekam RC, Lombardi MP, Mannens MM, Bak B, Bernard DI, Breuning MH, Chatterijee K et al.Синдром дефицита IGSF1: характеристика пациентов мужского и женского пола. J Clin Endocrinol Metab. 2013; 98: 4942-4952.

75д. Joustra SD, Heinen CA, Schoenmakers N, Bonomi M, Ballieux MO, Turgeon D, Bernard E, Fliers E, van Trotsenburg ASP, Losekoot M, Persani L, Wit JM, Biermasz NR, Pereira AM, Oostdijk W. от имени Группа клинической помощи IGSF1. Дефицит IGSF1: уроки из обширной серии случаев и рекомендации по клиническому ведению. J Clin Endocrinol Metab. 2016; 101: 1627-1636.

75e. Тененбаум-Раковер Я., Тюрджен МО, Лондон С., Херманнс П., Поленц Дж., Бернард Д. Д., Беркович Д. Семейный центральный гипотиреоз, вызванный новой мутацией гена IGSF1. Щитовидная железа. 2016; 26: 1693-1700 ..

76.: Alatzoglou KS, Dattani MT. Генетические формы гипопитуитаризма и их проявления в неонатальном периоде. Early Hum Dev. 2009; 85: 705-712.

76а. Brown RS, Bhatia V, Hayes E. Очевидный кластер врожденного гипопитуитаризма в центральном Массачусетсе: магнитно-резонансная томография и гормональные исследования.J Clin Endocrinol Metab. 1991; 72: 12-8.

76б. Даттани М.Л., Мартинес-Барбера Дж., Томас П.К. и др. Молекулярная генетика септооптической дисплазии. Horm Res. 2000; 53 Дополнение 1: 26-33.

76с. Machinis K, Pantel J, Netchine I и др. Синдромный низкий рост у пациентов с мутацией зародышевой линии в LIM гомеобоксе LHX4. Am J Hum Genet. 2001; 69: 961-8.

76д. Парки JS, Браун MR. Факторы транскрипции, регулирующие развитие гипофиза. Гормона роста IGF Res. 1999; 9 Приложение B: 2-8; обсуждение -11.

77.: Refetoff S, Bassett JH, Beck-Peccoz P et al. Классификация и предлагаемая номенклатура наследственных дефектов действия гормонов щитовидной железы, клеточного транспорта и метаболизма. Щитовидная железа. 2014; 24: 407.

77а. Refetoff S, Weiss RE, Usala SJ. Синдромы устойчивости к гормону щитовидной железы. Endocr Rev.1993; 14: 348-399.

77б. Weiss RE, Balzano S, Scherberg NH, Refetoff S. Неонатальное обнаружение генерализованной резистентности к гормону щитовидной железы.Джама. 1990; 264: 2245-50.

77c. Бочукова Э., Шенмакерс Н, Агостини Э. и др. Мутация в гене альфа рецептора гормона щитовидной железы. N Engl J Med. 2012; 366: 243-9.

77д. Моран С, Чаттерье К., Устойчивость к гормону щитовидной железы из-за дефектного рецептора гормона щитовидной железы альфа. Лучшая практика Res Clin Endocrinol Metab. 2015; 29: 647.

77e. Думитреску AM, Liao XH, Best TB, Brockmann K, Refetoff S. Новый синдром, сочетающий щитовидную железу и неврологические нарушения, связан с мутациями в гене переносчика монокарбоксилатов.Am J Hum Genet. 2004; 74: 168-75.

77ф. Friesema EC, Gruters A, Biebermann H, Krude H, von Moers A, Reeser M, Barrett TG, Mancilla EE, Svensson J, Kester MH, Kuiper GG, Balkassmi S, Uitterlinden AG, Koehrle J, Rodien P, Halestrap AP, Visser TJ. Связь между мутациями переносчика тироидных гормонов и тяжелой Х-сцепленной психомоторной отсталостью. Lancet 2004; 364: 1435-1437.

77г. Аллан В., Эрдон С.Н., Дадли ФК. Некоторые примеры наследования умственной отсталости, очевидно, связанной с половым идиотизмом и микроцефалией.Am J Ment Defic. 1944, 48: 325.

77ч. Думитреску А.М., Ляо XH, Абдулла М.С. и др. Мутации в SECISBP2 приводят к аномальному метаболизму гормонов щитовидной железы. Нат Жене. 2005; 37: 1247-52.

78.: l’Allemand D, Gruters A, Beyer P, Weber B. Йод в контрастных веществах и дезинфицирующих средствах кожи является основной причиной гипотиреоза у недоношенных детей во время интенсивной терапии. Horm Res. 1987; 28: 42-9.
79.: Brown RS, Bloomfield S, Bednarek FJ, Mitchell ML, Braverman LE.Регулярное очищение кожи повидон-йодом не является частой причиной преходящего неонатального гипотиреоза в Северной Америке: проспективное контролируемое исследование. Щитовидная железа. 1997; 7: 395-400.
80.: Cheron RG, Kaplan MM, Larsen PR, Selenkow HA, Crigler JF, Jr. Функция щитовидной железы новорожденных после терапии пропилтиоурацилом по поводу болезни Грейвса у матери. N Engl J Med. 1981; 304: 525-8.
81.: Mitsuda N, Tamaki H, Amino N, Hosono T, Miyai K, Tanizawa O.Факторы риска нарушений развития у младенцев, рожденных женщинами с болезнью Грейвса. Obstet Gynecol. 1992; 80 (3 Pt 1): 359-64.

81а. Браун Р.С., Беллисарио Р.Л., Ботеро Д. и др. Заболеваемость преходящим врожденным гипотиреозом, вызванным материнскими антителами, блокирующими рецепторы тиреотропина, у более чем одного миллиона детей. J Clin Endocrinol Metab. 1996; 81: 1147-51.

81б. Brown RS, Keating P, Mitchell E. Материнские иммуноглобулины, блокирующие тиреоид, при врожденном гипотиреозе. J Clin Endocrinol Metab.1990; 70: 1341-6.

81с. Коннорс MH, Стайн DM. Преходящий неонатальный «атиреоз», возникающий из-за тиротропин-связывающих ингибирующих иммуноглобулинов. Педиатрия. 1986; 78: 287-90.

82.: Mandel SH, Hanna CE, LaFranchi SH. Снижение секреции тиреотропного гормона, связанное с неонатальным тиреотоксикозом. J Pediatr. 1986; 109: 662-5.
83.: Деминг Д.Д., Рабин К.В., Хоппер А.О., Певерини Р.Л., Выхмейстер Н.Р., Нельсон Дж. Сравнение прямого равновесного диализа с двумя недиализными методами Т4 у недоношенных детей.J Pediatr. 2007; 151: 404-8.

83a van Wassener-Leemhuis A, Ares S, Golombek S, Kok J, Paneth N, Kase J, LaGamma E. Прием гормонов щитовидной железы недоношенным детям, родившимся до 28 недель гестационного возраста, и исходы нервного развития в возрасте 36 месяцев. Щитовидная железа. 2014; 24: 1162-1169.

83б. Холландерс Дж. Дж., Исраэльс Дж., Ван дель Пал С. М., Веркерк PH, Роттевил Дж., Финкен М. Дж., Совместная исследовательская группа Duch POPS-19. Отсутствует связь между преходящей гипотироксинемией недоношенных и исходом нервного развития в молодом возрасте.J Clin Endocrinol Metab. 2015; 100: 4648-53.

83с. Williams FL, Visser TJ, Hume R. Транзиторная гипотироксинемия у недоношенных детей. Early Hum Dev. 2006; 82: 797-802.

83д. van Wassenaer AG, Kok JH, de Vijlder JJ, et al. Влияние добавок тироксина на неврологическое развитие младенцев, родившихся на сроке менее 30 недель. N Engl J Med. 1997; 336: 21-6.

83e. van Wassenaer AG, Westera J, Houtzager BA, Kok JH. Десятилетнее наблюдение за детьми, родившимися на сроке гестации менее 30 недель, которым в неонатальный период дополнительно вводили тироксин, в рандомизированном контролируемом исследовании.Педиатрия. 2005; 116: e613-8.

84.: Williams FL, Ogston SA, van Toor H, Visser TJ, Hume R. Сывороточные гормоны щитовидной железы у недоношенных младенцев: ассоциации с послеродовыми заболеваниями и употреблением наркотиков. J Clin Endocrinol Metab. 2005; 90: 5954-63.
85.: Фоли Т.П., мл., Аббасси В., Коупленд К.С., Дразнин М.Б. Краткое сообщение: гипотиреоз, вызванный хроническим аутоиммунным тиреоидитом у детей раннего возраста. N Engl J Med. 1994; 330: 466-8.

85а.Вербанский Ю.В., Чатила Т.А. Нарушение регуляции иммунитета, полиэндокринопатия, энтеропатия, X-сцепленные (IPEX) и связанные с IPEX расстройства: развивающаяся сеть наследственных аутоиммунных заболеваний. Curr Opin Pediatr. 2013; 25: 708-714.

85б. Вильдин Р.С., Смык-Пирсон С., Филипович А.Х. Клинические и молекулярные особенности иммунодисрегуляции, полиэндокринопатии, энтеропатии, Х-сцепленного (IPEX) синдрома. J Med Genet. 2002; 39: 537-45.

85с. Хуанг С.А., Ту Х.М., Харни Дж. В. и др. Тяжелый гипотиреоз, вызванный йодтирониндийодиназой 3-го типа при детских гемангиомах.N Eng J Med. 2000; 343: 185-9.

85д. Балац А.Е., Атанассаки И., Ганн С.К., Татевиан Н., Хуанг С.А., Хеймонд М.В., Каравити Л. Быстрое разрешение чахоточного гипотиреоза у ребенка с гемангиоэндотелиомой печени после трансплантации печени. Ann Cli Lab Sc. 2007; 37: 280-284.

86.: Zakarija M, McKenzie JM. Связанные с беременностью изменения тиреотропных антител, вызывающих болезнь Грейвса, и связь с неонатальным гипертиреозом. J Clin Endocrinol Metab.1983; 57: 1036-40.
87.: Скуза К.А., Силлс И.Н., Стене М., Рапапорт Р. Прогнозирование неонатального гипертиреоза у младенцев, рожденных от матерей с болезнью Грейвса. J Pediatr. 1996; 128: 264-8.

87а. Abeillon-du Payret, Chikh K, Bossart N, Bretones P, Gaucherand P, Claris O, Charrie ‘A, Raverot V, Orgiazzi J, Borzon-Chazot F, Bournaud C.Прогностическая ценность материнского ингибирующего иммуноглобулина второго поколения, связывающегося с щитовидной железой тест на неонатальный аутоиммунный гипертиреоз.Eur J Endocrinol. 2014, 171: 451-460.

87б. Форт П., Лифшиц Ф., Пульезе М., Кляйн И. Неонатальная болезнь щитовидной железы: дифференциальная экспрессия у трех последовательных потомков. J Clin Endocrinol Metab. 1988; 66: 645-7.

87c. Закария М., Маккензи Дж. М., Манро Д.С. Иммуноглобулин G ингибитор тиреотропных антител является причиной задержки начала неонатальной болезни Грейвса. J Clin Invest. 1983; 72: 1352-6.

87д. Кон Л.Д., Сузуки К., Хоффман У.Х. и др. Характеристика моноклональных аутоантител, стимулирующих тиреоид и ингибирующих связывание тиреотропина, от пациента Хашимото, у детей которого были внутриутробные и неонатальные заболевания щитовидной железы.J Clin Endocrinol Metab. 1997; 82: 3998-4009.

87e. Лаунберг П., Валлин Г., Талльштедт Л., Абрахам-Нординг М., Лунделл Г., Терринг О. Аутоиммунитет рецептора ТТГ при болезни Грейвса после терапии антитиреоидными препаратами, хирургического вмешательства или радиоактивного йода: 5-летнее проспективное рандомизированное исследование. Eur J Endocrinol. 2008; 158: 69-75.

87ф. Kiefier FW, Kierbemass-Screhof K, Steiner M, Worda C, Kaisprian G, Tanja D, Kahaly G, Gess A. Фетальный / неонатальный тиреотоксикоз у новорожденного от гипотиреоза женщины с тиреоидитом Хашимото, J Clin Endocrinol Metab.2017; 102: 6-9.

87г. Нил П.Р., Янсен Р.Д., Лимонс Дж. А., Миркин Л. Д., Шрайнер Р. Л.. Необычные проявления неонатального гипертиреоза. Am J Perinatol. 1985; 2: 231-5.

87ч. Daneman D, Howard NJ. Неонатальный тиреотоксикоз: интеллектуальная недостаточность и краниосиностоз в более позднем возрасте. J Pediatr. 1980; 97: 257-9.

88.: Моршед С.А., Андо Т., Латиф Р., Дэвис Т.Ф. Нейтральные антитела к рецептору ТТГ присутствуют при болезни Грейвса и регулируют каскады селективной передачи сигналов.Эндокринология. 151: 5537-49, 2010.

88a. Барбесино Г., Томер Ю. Клиническая полезность антител к рецепторам ТТГ. J Clin Endocrinol Metab. 2013; 98: 2247-2255.

88б. Диана Т., Браун Р.С., Боссовски А., Сеньи М., Недзела М., Кониг Дж., Боссовка А., Зиора К., Смит Дж., Питц С., Каниц М., Кахали Г.Дж. Клиническая значимость тиреотропных аутоантител при болезни Грейвса у детей. Многоцентровое исследование. J Clin Endocrinol Metab. 2014; 99: 1648-1655.

88c. Росс Д.С., Берч Х.Б., Купер Д.С., Гринли М.С., Лаунберг П., Майя А.Л., Ривкис С., Сэмюэлс М., Соса Дж.А., Стэн М.Н., Уолтер М.А.Рекомендации Американской тироидной ассоциации по диагностике и лечению гипертиреоза и других причин тиреотоксикоза, 2016 г., щитовидная железа. 2016; 2: 1343-1421.

88д. Доннелли М.А., Вуд С., Кейси Б., Хоббинс Дж., Барбур Л.А. Ранняя тяжелая форма болезни Грейвса плода у матери после аблации щитовидной железы и тиреоидэктомии. Акушерский гинеколь. 2015; 125: 141-152.

88e. Безансон А., Белтранд Дж., Ле Гак И., Лутон Д., Полак М. Ведение новорожденных, рожденных от женщин с болезнью Грейвса: когортное исследование.Eur J Endocrinol. 2014; 170: 855-862.

89.: Мацуура Н., Кониши Дж., Фуджиеда К. и др. Антитела к рецепторам ТТГ у матерей с болезнью Грейвса и исходы у их потомства. Ланцет. 1988; 1: 14-7.

89а. Тамаки Х., Амино Н., Аозаса М. и др. Универсальные прогностические критерии неонатального явного тиреотоксикоза, требующего лечения. Am J Perinatol. 1988; 5: 152-8.

89б. Ван дер Каай Д., Вассерман Д. Д., Палмерт МР. Ведение новорожденных, рожденных от матерей с болезнью Грейвса.Педиатрия. 2016; 137: e20151878.

90.: de Roux N, Polak M, Couet J, et al. Новая мутация рецептора тиреотропного гормона при тяжелом неонатальном гипертиреозе. J Clin Endocrinol Metab. 1996; 81: 2023-6.

90а. Holzapfel HP, Wonerow P, von Petrykowski W, Henschen M, Scherbaum WA, Paschke R. Спорадический врожденный гипертиреоз из-за спонтанной мутации зародышевой линии в гене рецептора тиреотропина. J Clin Endocrinol Metab. 1997; 82: 3879-84.

90б. Schwab KO, Gerlich M, Broecker M, Sohlemann P, Derwahl M, Lohse MJ. Конститутивно активная мутация гена рецептора тиреотропина зародышевой линии как причина врожденного гипертиреоза. J Pediatr. 1997; 131: 899-904.

90с. Копп П., Мюрхед С., Журден Н., Гу В. X., Джеймсон Дж. Л., Родд С. Врожденный гипертиреоз, вызванный одиночной токсической аденомой, несущей новую соматическую мутацию (серин 281-> изолейцин) во внеклеточном домене рецептора тиреотропина. J Clin Invest.1997; 100: 1634-9.

90д. Грутерс А., Шенеберг Т., Биберманн Х. и др. Тяжелый врожденный гипертиреоз, вызванный неомутацией зародышевой линии во внеклеточной части рецептора тиреотропина. J Clin Endocrinol Metab. 1998; 83: 1431.

90e. Paschke R, Niedzela M, Vaidya B, Persani L, Rapaport B, Leclere J. Управление семейным и постоянным спорадическим неаутоиммунным гипертиреозом, вызванным мутациями зародышевой линии рецептора тиреотропного гормона. Eur Thyroid J. 2012; 1: 142-147.

90ф. Йошимото М. Накаяма М., Баба Т., Уэхара и, Никава Н., Ито М., Цудзи Ю. Случай неонатального синдрома МакКьюна Олбрайта с синдромом Кушинга и гипертиреозом. Acta Paediatr Scand. 1991; 80: 984-987.

91.: Дэвис Т.Ф., Амино Н. Новая классификация аутоиммунного заболевания щитовидной железы человека. Щитовидная железа. 1993; 3: 331-333,

91a. Фишер Д.А., Пандиан М.Р., Карлтон Э. Аутоиммунные заболевания: расширяющийся спектр. Pediatr Clin North Am. 1987; 34: 907-18.

91б. Rallison ML, Dobyns FR, Keating FR, Rall JE, Tyler FH, Возникновение и естественное течение хронического лимфоцитарного тиреоидита в детстве. J Pediatr. 1975; 86: 675-82.

91с. Ловизелли А., Велуцци Ф., Мосса П., Камбозу М.А., Секчи Дж., Ацени Ф., Таберлет А., Балестриери А., Мартино Е., Грассо Л., Сонгини М., Боттаццо Г. Ф., Группа изучения школьников Мариотти С. Сардинии. Сардинское исследование аутоиммунитета: 3. Исследования циркулирующих антитиреоидных антител у школьников Сардинии: связь с распространенностью зоба и функцией щитовидной железы.Щитовидная железа. 2001; 1: 849-57.

91д. Kabelitz M, Liesenkotter KP, Stach B, Willigerodt H, Stablen W, Singendok W, Jager-Roman E, Litzenborger H, EhnertB, Gruters A. Распространенность антител к тироидной пероксидазе и аутоиммунного тиреоидита у детей и подростков при поступлении йода площадь. Eur J Endocrinol. 2003; 48: 301-307.

91e. Калумену И., Масторакос Г., Алевизаки М., Дунтас Л.Х., Манцу Э., Ладопулос С., Антониу А., Чиотис Д., Попассотириу И., Чусос Г.П., Даку-Воутетакис-С.Аутоиммунитет щитовидной железы у школьников в районах с длительной йодной недостаточностью: корреляция с полом, стадией полового созревания и аутоиммунитетом к щитовидной железе матери. Щитовидная железа. 2008; 18: 747-58.

91ф. Дэвис Т.Ф. По-настоящему значимых генов аутоиммунного заболевания щитовидной железы не существует — так как же мы можем предсказать болезнь? Щитовидная железа. 2007; 17: 1027-9.

91г. Коричневый RS. Аутоиммунное заболевание щитовидной железы: решение сложной головоломки. Curr Opin Pediatr. .2009; 21: 523-8.

91h. Сеньи М., Пани М.А., Паскуино А.М., Баденхуп К.Семейное объединение ювенильных аутоиммунных заболеваний щитовидной железы: более высокий риск связан с человеческим лейкоцитарным антигеном DR3-DQ2 и статусом антител к тироидной пероксидазе у отцов. J Clin Endocrinol Metab 2002; 87: 3779-82.

91i.Segni M, Wood J, Pucarelli I, Toscano V, Toscano R, Pasquino AM. Кластеризация аутоиммунных заболеваний щитовидной железы у детей и подростков: исследование 66 семей. J Pediatr Endocrinol Metab. 2001, 14 Supp 5: 1271-5.

91j. Wiebolt J, Achterbergh R, den Boer A, van der Leij S, Marsch E, Suelmann B, de Vries R, van Haeften TW.Кластеризация дополнительного аутоиммунитета у пациентов Хашимото ведет себя иначе, чем у пациентов Грейвса. Eur J Endocrinol. 2011; 164: 789-94.

91к. Дженкинс RC, Weetman AP. Связь заболевания с аутоиммунным заболеванием щитовидной железы. Щитовидная железа. 2002; 12: 975-986.

91л. Карлссон Б., Густафссон Г., Иварсон С.А., Аннерен Г., Дисфункция щитовидной железы при синдроме Дауна: связь с возрастом и аутоиммунитетом щитовидной железы. Arch Dis Child. 1998; 79: 243-245.

91м. Eisheikh M, Wass JA, Conway GS.Аутоиммунное заболевание щитовидной железы у женщин с синдромом Тернера — связь с кариотипом. Clin Endocrinol. 2001; 55: 223-226,

91н. Семиног О.О., Семиног А.Б., Йейтс Д., Голдакр М.Дж. Связь между синдромом Клайнфельтера и аутоиммунными заболеваниями: английские национальные исследования связи. Аутоиммунитет. 2015; 48: 125-280.

91o. Quaio CR, Carvalho JF, da Silva CA, Bueno C, Brasil AS, Pereira AC, Jorge AA, Malaquias AC, Kim CA, Bertola DR. Аутоиммунное заболевание и множественные аутоантитела у 42 пациентов с РАСопатиями.Am J Med Genet. 2012; 158А: 1077-82.

91п. Brent GA. Воздействие на окружающую среду и аутоиммунное заболевание щитовидной железы. Щитовидная железа. 2010; 20: 755-761.

91кв. Эшлер Д.К., Хасам А., Томер Ю. Передний край: этиология аутоиммунного заболевания щитовидной железы. Clin Rev Allergy Immunol. 2011; 41: 190-197.

92.: Коричневый RS. Иммуноглобулины, влияющие на рост щитовидной железы: продолжающиеся споры. J Clin Endocrinol Metab. 1995; 80: 1506-8.

92а. де Вриес Л., Бульвик С., Филлип М.Хронический аутоиммунный тиреоидит у детей и подростков при поступлении и во время длительного наблюдения. Arch Dis Child. 2009; 94: 33-7.

92б. Наджар СС. Мышечная гипертрофия у детей с гипотиреозом: синдром Кохера-Дебре-Семелена; обзор 23 дел. J Pediatr. 1974; 85: 236-9.

92с. Хопвуд, штат Нью-Джерси, Локхарт, Л.Х., Брайан, Г.Т. Приобретенный гипотиреоз с мышечной гипертрофией и преждевременным увеличением яичек. J Pediatr. 1974; 85: 233-6.

92д. Анасти JN, Flack MR, Froehlich J, Nelson LM, Nisula BC.Потенциально новый механизм преждевременного полового созревания при ювенильном гипотиреозе. J Clin Endocrinol Metab. 1995; 80: 276-9.

93.: Маенпаа Дж., Раатикка М., Расанен Дж., Таскинен Э., Вагер О. Естественное течение ювенильного аутоиммунного тиреоидита. J Pediatr. 1985; 107: 898-904.

93а. Мур, округ Колумбия. Естественное течение «субклинического» гипотиреоза в детском и подростковом возрасте. Arch Pediatr Adolesc Med. 1996; 150: 293-7.

93б. Лазар Л., Фрумкин Р.Б., Баттат Э., Лебенталь Ю., Филипп М., Мейерович Дж.Естественная история тестов функции щитовидной железы более 5 лет в большой педиатрической группе. J Clin Endocrinol Metab. 2009; 94: 1678-82.

93c. Aversa T, Corrias A, Salerno MC, Tessaris D, Di Mase R, Valenzise M, Corica D, De Luca F, Wasniewka M. Пятилетняя проспективная оценка эволюции теста функции щитовидной железы у детей с тиреоидитом Хашимото с эутиреозом или субклиническим гипотиреоз. Щитовидная железа. 2016, 26: 1450-1456.

94.: Hayashida N, Imaizumi M, Shimura H, Okubo N, Asari Y, Nigarawa T., Midorikava Sm Kotani K, Nakaji S, Otssuru A, Akamizu T, Kitaoka M, Suzuki S, Taniguchi N, Yamash С, Такамура Н.Результаты УЗИ щитовидной железы у детей из трех префектур Японии: Аомори, Яманаси и Нагасаки. Plos One. 2013,8: e83220.

94а. Corrias A, Cassio A, Weber G, Mussa A, Wasniewska M, Rapa A, Gastaldi R, Einaudi S, Baronio F, Vigone MC, Messina MF, Bal M, Bona G, De Santis C; для исследования заболеваний щитовидной железы Итальянского общества детской эндокринологии и диабетологии. Узлы щитовидной железы и рак у детей и подростков, страдающих аутоиммунным тиреоидитом.Arch Pediatr Adolesc Med. 2008; 162: 526-531.

94б. Кескин М., Савас-Эрдеве С., Айкан З. Сосуществование узла щитовидной железы и рака щитовидной железы у детей и подростков с тиреоидитом Хашимото: одноцентровое исследование. Horm Res Pediatr. 2016; 85: 181-187.

94с. Kambalpalli M, Gupta A, Prasad UR, Francis GL. Ультразвуковые характеристики щитовидной железы у детей и подростков с зобом: опыт единого центра. Щитовидная железа. 2015; 25: 176-182.

94д. Jeong SH, Hong HS, Lee FH, Kwak JJ.Папиллярная карцинома щитовидной железы, возникающая у детей и подростков при тиреоидите Хашимото: результаты ультразвукового исследования и патологии. Int J Endocrinolol. 2016, 2397690.

94e. Гилани Б.Б., МакГилливрей М.Х., Вурхесс М.Л., Миллс Б.Дж., Райли В.Дж., Макларен Н.К. Нарушения тиреоидных гормонов при диагностике инсулинозависимого сахарного диабета у детей. J Pediatr. 1984; 105: 218-22.

94ф. Kakleas K, Soldatou A, Karachaliou F, Karavanaki K. Ассоциированные аутоиммунные заболевания у детей и подростков с диабетом 1 типа.Обзоры аутоиммунитета. 2015; 14: 781-797.

95.: Нойфельд М., Макларен Н., Близзард Р. Аутоиммунные полигландулярные синдромы. Pediatr Ann. 1980; 9: 154-62.

95а. Эйзенбарт Г.С., Готлиб П.А. Аутоиммунные полиэндокринные синдромы. N Engl J Med. 2004; 350: 2068-2079.

95б. Betterle C, Greggio NA, Volpato M. Клинический обзор 93: Аутоиммунный полигландулярный синдром типа 1. J Clin Endocrinol Metab. 1998; 83: 1049-55.

95с. Кордонури О., Харманн Р., Дайсс Д., Вильмс М., Грутерс-Кислих А.Естественное течение аутоиммунного тиреоидита при диабете 1 типа: связь с полом, возрастом, длительностью диабета и половым созреванием. Arch Dis Child. 2005; 90: 411-414.

95д. Яркий GM, Blizzard RM, Kaiser DM, Clarke WL. Органоспецифические аутоантитела у детей с распространенными эндокринными заболеваниями. J Pediatr. 1982; 100: 8-14.

95e. Dost A, Roher TR, Frolich-Reitherer E, Bollow E, Karges B, Bockmann A, Harmann J, Holl RW: инициатива DPV и Немецкая сеть компетенций по диабету.Horm Res Paediatr. 2015; 84: 190-8.

95f. Найер А.Дж., Шах Дж., Эрнандес Л., Ким С.И., Чаччо Э.Дж., Ченг Дж., Манавалан С., Бхагат Дж., Грин PH. Антитела к тканевой трансглутаминазе у людей с глютеновой болезнью связываются с фолликулами щитовидной железы и внеклеточным матриксом и могут способствовать дисфункции щитовидной железы. Щитовидная железа. .2008; 18: 1171-8.

95г. Рой А., Лашовска М., Сандстрем Дж., Лебволь Б., зеленый PH, Кампе О., Людвигсун Дж. Ф. Распространенность целиакии у пациентов с аутоиммунным заболеванием щитовидной железы: метаанализ.Щитовидная железа. 2016; 26: 880-90.

95ч. Куриен М., Моллазадеган К., Сандерс Д.С., Людвигссон Дж. Ф. Целиакия увеличивает риск заболевания щитовидной железы у пациентов с диабетом 1 типа: общенациональное когортное исследование. Уход за диабетом. 2016 39: 371-375.

95i. Вирили С., Бассотти Дж., Сантагуида М.Г., Юрио Р., Дель Дука С.К., Меркури В., Покарелли А., Гарджуло П. Гаргано Л., Чентанни М. Атипичная целиакия как причина повышенной потребности в тироксине: систематическое исследование. J Clin Endocrinol Metab. 2012; 97: E419-22.

95j. Боэларт К., Ньюби ПР, Симмондс М.Дж., Холдер Р.Л., Карр-Смит Д.Д., Хьюард Дж.М., Манджи Н., Аллахабадия А., Армитаж М., Чаттерджи К.В., Лазарус Дж.Х., Пирс С.Х., Вайдья Б., Гоф СК, Франклин Дж. Распространенность и относительный риск других аутоиммунных заболеваний у субъектов с аутоиммунным заболеванием щитовидной железы. Am J Med. 2010; 123: 183.e1-9.

95k Ирвин В.Дж., Дэвис С.Х., Тейтельбаум С., Деламор И.В., Уильямс А.В. Клиническое и патологическое значение антител к париетальным клеткам желудка. Ann NY Acad Sci.1965; 124: 657-91.

95л. Segni M, Borrelli O, Pucarelli I, Delle Fave G, Pasquino AM, Annibale B. Ранние проявления аутоиммунитета желудка у пациентов с ювенильными аутоиммунными заболеваниями щитовидной железы. J Clin Endocrinol Metab. 2004; 4944-8.

96.: Скотт Х.С., Хейно М., Петерсон П. и др. Общие мутации у пациентов с аутоиммунной полиэндокринопатией-кандидозом-эктодермальной дистрофией различного происхождения. Мол эндокринол, 1998; 12: 1112-9.

96а.Ferre EM, Rose SR, Rosenzweig SD, Burbelo PD, Romito KR, Niemela JE, Rosen LB, Break TJ, Gu W, Hunsberger S, Browne SK, Hsu AP, Rampertaap S, Swamydas M, Collar AL, Kong HH, Lee CR , Chascsa D, Simcox T, Pham A, Bondici A, Natarajan M, Monsale J, Kleiner DE, Quezado M, Alevizos I, Moutsopoulos NM, Yockey L, Frein C, Soldatos A, Calvo KR, Adjemian J, Similuk MN, Lang DM, Стоун К.Д., Узел Дж., Копп Дж. Б., Бишоп Р.Дж., Холланд С.М., Оливье К.Н., Флейшер Т.А., Хеллер Т., Винер К.К., Лионакис М.С. Уточнены клинические признаки и диагностические критерии аутоиммунной полиэндокринопатии-кандидоза-эктодермальной дистрофии.Проницательность JCI. 2016; 1 (13): e88782.

96б. Дженкинс RC, Weetman AP. Связь заболевания с аутоиммунным заболеванием щитовидной железы. Щитовидная железа. 2002; 12: 975-986.

96с. Фаллахи П., Феррари С.М., Руффилли И., Элия Г., Бирикотти М., Вита Р., Бенвенга С., Антонелли А. Связь других аутоиммунных заболеваний у пациентов с аутоиммунным тиреоидитом: обзор литературы и отчет о большом количестве пациентов. Autoimm Ред. 2016; 15: 1125-1128.

96д. Стаги С., Джани Т., Симонини Дж., Фальчини Ф.Функция щитовидной железы, аутоиммунный тиреоидит и целиакия при ювенильном идиопатическом артрите. Ревматология. 2005; 44: 517-20.

96e. Kroon MW, Vrijman C, Chandeck C, Wind BS, Wolkerstofer A, Luiten RM, Bos JD, Geskus RB, van Trosenburg P, van der Veen JP. Высокая распространенность аутоиммунного тиреоидита у детей и подростков с витилиго. Horm Res Paediatr. 2013; 79: 137-44.

96ф. Носо С., Парк Си, Бабая Н., Хиромине Й, Харада Т, Ито Х, Такэтомо Й, Канто К., Ойсо Н., Кавада А, Сузуки Т, Кавабата Й, Икегами Х.Органоспецифичность при аутоиммунных заболеваниях: аутоиммунитет щитовидной железы и островков при очаговой алопеции. J Clin Endocrinol Metab. 2015; 100: 1976-1983.

96г. Leznoff A, Josse RG, Denburg J, Dolovich J. Связь хронической крапивницы и ангионевротического отека с аутоиммунитетом щитовидной железы. Arch Dermatol. 1983; 119: 636-40.

96ч. О’Реган С., Фонг Дж. С., Каплан Б. С., Чадаревиан Дж. П., Лапойнт Н., Драммонд К. Н.. Нефрит антиген-антитело щитовидной железы. Clin Immunol Immunopathol. 1976; 6: 341-6.

96i. Segni M, Pucarelli I, Truglia S, Turriziani I, Serafinelli C, Conti F.Высокая распространенность антинуклеарных антител у детей с аутоиммунитетом щитовидной железы. J Immunol Res 2014, 150239.

96j. Manetti L, Lupi I, Morselli L, Albertini S, Cosottini M, Grasso L, Genovesi M, Pinna G, Mariotti S, Bogazzi F, Bartalena L., Martino E. Распространенность и функциональное значение антигипофизарных антител у пациентов с аутоиммунными и не- аутоиммунные заболевания щитовидной железы. J Clin Endocrinol Metab. 2007. 92: 2176-81.

96к. De Bellis A, Bellastella G, Maiorino MI, Aitella E, Lucci E, Cozzolino D, Bellastella A, Bizzarro A, Giugliano D, Esposito K, Итальянская сетевая группа по аутоиммунному гипофизиту.Продольное поведение аутоиммунной недостаточности GH: от детства к переходному возрасту. Eur J Endocrinol. 2016; 174: 381-7.

97.: Mehta A, Hindmarsh PC, Stanhope RG, Brain CE, Preece MA, Dattani MT. Необходим ли тест на тиреотропин-рилизинг-гормон для диагностики центрального гипотиреоза у детей? J Clin Endocrinol Metab. 2003; 88: 5696-703.

97а. Файнгольд С.Б., Смит Дж., Хаутц Дж. И др. Распространенность и функциональное значение антител, блокирующих рецепторы тиреотропина (ТТГ), у детей и подростков с хроническим лимфоцитарным тиреоидитом.J Clin Endocrinol Metab. 2009; 94: 4742-8.

97б. Brown RS, Alter CA, Sadeghi-Nejad A. Тяжелый непредвиденный материнский гипотиреоз, обнаруженный после диагностики врожденного гипотиреоза, индуцированного блокирующими рецепторы тиротропина антителами у новорожденного: неспособность распознать и причастность к плоду Horm Res Pediatr. 2015; 83: 132-8.

98.: Pedersen OM, Aadal NP, Larssen TB, Varhuag JE, Myking O, Vik-Mo H. Значение ультразвукового исследования в прогнозировании аутоиммунных заболеваний щитовидной железы.Щитовидная железа. 2000, 10: 251-259.
99.: Rovet JF, Daneman D, Bailey JD. Психологические и психообразовательные последствия терапии тироксином для юношеского приобретенного гипотиреоза. J Pediatr. 1993; 122: 543-9.

99а. Ван Доп С., Конте Ф.А., Кох Т.К., Кларк С.Дж., Уилсон-Дэвис С.Л., Грумбах ММ. Псевдоопухоль головного мозга, связанная с началом терапии левотироксином при ювенильном гипотиреозе. N Engl J Med. 1983; 308: 1076-80.

99б. Ломеник Дж. П., Эль-Сайид М., Смит В. Дж.Влияние лечения левотироксином на массу тела и индекс массы тела у детей с приобретенным гипотиреозом. J Pediatr. 2008. 152: 96-100.

99с. Rivkees SA, Bode HH, Crawford JD. Длительный рост ювенильного приобретенного гипотиреоза: неспособность достичь нормального взрослого роста. N Engl J Med. 1988; 318: 599-602.

100.: Салерно М., Капальбо Д., Цербоне М., Де Лука Ф. Субклинический гипотиреоз в детстве — современные знания и открытые проблемы. Nat Rev Endocrinol.2016; 734-746.

100а. Суркс М.И., Ортис Э., Дэниэлс Г.Х. и др. Субклиническое заболевание щитовидной железы: научный обзор и рекомендации по диагностике и лечению. Джама. 2004; 291: 228-38.

100б. Тейлор П., Разви С., Пирс Ш., Колин Д. Обзор клинических последствий изменения функции щитовидной железы в пределах контрольного диапазона. J Clin Endocrinol Metab. 2013; 98: 3562-3571,

100c. Иттерманн Т., Тамм М., Валльшофски Х., Реттиг Р., Фольцке Х. Уровни тиреотропного гормона в сыворотке крови связаны с кровяным давлением у детей и подростков.J Clin Endocrinol Metab. 2012; 97: 828-834.

100д. Витте Т., Иттерманн Т., Тамм М., Рибиет Н.Б., Вотцке Х. Связь между уровнями тиреотропного гормона в сыворотке крови и липидами сыворотки крови у детей и подростков: популяционное исследование немецкой молодежи. J Clin Endocrinol Metab. 2015; 100: 2090-7.

100e. Надер Н.С., Бан Р.С., Джонсон, доктор медицины, Уивер А.Л., Сингх Р., Кумар С. Взаимосвязь между функцией щитовидной железы и липидным статусом или инсулинорезистентностью в педиатрической популяции. Щитовидная железа. 2010; 20: 1333-1339.

100ф. Маклеод Д.С., Уоттерс К.Ф., Карпентер А.Д., Ланденсон П.В., Купер Д.С., Динг Э.Л. Диагностика тиротропинов и рака щитовидной железы: систематический обзор и метаанализ зависимости реакции от дозы. J Clin Endocrinol Metab. 2012; 97: 2682-2692.

100г. Lazarus J, Brown RS, Daumerie C, Hubalewska-Dydejczyk A, Negro R, Vaydya B. Руководящие принципы Европейской тироидной ассоциации по лечению субклинического гипотиреоза у беременных и у детей. Eur Thyroid J. 2014; 3: 76-94.

101.: Суркс М.И., Сиверт Р.Лекарства и функция щитовидной железы. N Engl J Med. 1995; 333: 1688-94.

101а. McCowen KC, Garber JR, Spark R. Повышенный уровень тиреотропина в сыворотке у пациентов с гипотиреозом, принимающих тироксин, получавших сертралин. N Engl J Med. 1997; 337: 1010-1.

101б. Деланж FM. Йододефицит. В: Браверман Л. Е., Утигер Р. Д., изд. Вернер и Ингбар «Щитовидная железа». 8-е изд. Филадельфия: Липпинкотт Уильямс и Уилкинс; 2000.

101c. Пакод Д., Ван Влит Г., Делвин Э. и др. Эндокринное заболевание стран третьего мира у 6-летнего мальчика из Северной Америки.J Clin Endocrinol Metab. 1995; 80: 2574-6.

101д. Донадье Дж., Ролон М.А., Томас С. и др. Вовлечение эндокринной системы в гистиоцитоз клеток Лангерганса у детей: популяционное исследование. J Pediatr. 2004; 144: 344-50.

102.: Hauser P, Zametkin AJ, Martinez P, et al. Синдром дефицита внимания с гиперактивностью у людей с генерализованной резистентностью к гормону щитовидной железы. N Engl J Med. 1993; 328: 997-1001.

102а. Берку ББ, Орлофф С, Шульман JD.Устойчивость гипофиза к гормону щитовидной железы при цистинозе. J Clin Endocrinol Metab. 1980; 51: 1262-8.

103.: van der Gaag RD, Drexhage HA, Wiersinga WM, et al. Дальнейшие исследования иммуноглобулинов, стимулирующих рост щитовидной железы, при эутиреоидном неэндемическом зобе. J Clin Endocrinol Metab. 1985; 60: 972-9.
104.: Ротер К.И., Циммерман Д., Швенк В.Ф. Влияние лечения гормонами щитовидной железы на тиреомегалию у детей и подростков с болезнью Хашимото.J Pediatr. 1994; 124: 599-601.
105.: Свенссон Дж., Эрикссон Ю.Б., Нильссон П., Олссон С., Йонссон Б., Линдберг Б., Иварссон С.А. Лечение левотироксином уменьшает размер щитовидной железы у детей и подростков с хроническим аутоиммунным тиреоидитом. J Clin Endocrinol Metab. 2006. 91: 1729-34.
106.: Смит С.Л., Перейра К.Д. Гнойный тиреоидит у детей. Алгоритм управления. Педиатр Emerg Care. 2008; 24: 764-767.

106а.Грин Дж. Подострый тиреоидит. Am J Med. 1971: 51: 97.

106б. Паес Дж. Э., Бурман К. Д., Коэн Дж., Франклин Дж., Макгемри С. Р., Шохам С., Клоос Р. Т.. Острый бактериальный гнойный тиреоидит: клинический обзор и мнение экспертов. Щитовидная железа. 2010; 20: 247-255.

106с. Мали В.П., Прабхакаран К. Рецидивирующие острые опухоли щитовидной железы из-за грушевидной фистулы синуса. J Pediatr Surg. 2008; 43: e27-30.

106д. Радфар Н, Кенни FM, Ларсен ПР. Подострый тиреоидит боковой щитовидной железы: оценка оси гипофиз — щитовидная железа во время острой диструктивной фазы и фазы восстановления.J Pediatr. 1975; 87:34.

107.: Браверман Л., Утигер Р. Введение в тиреотоксикоз. В: Braverman L, Utiger R eds. Щитовидная железа. 9 изд. Филадельфия: Липпинкотт Уильямс и Уилкинс; 453-455, 2005.

107a. Грейвс Р.Дж .: Клинические лекции. London Med Surg J (pt 2): 516, 1835.

107b. Кьяер Х., Андерсен С.М., Хансен Д. Рост заболеваемости ювенильным тиреотоксикозом в Дании: общенациональное исследование, 1998-2012 гг. Horm Res Paediatr. 2015; 84: 102-107.

107c. Шульман Д.И., Мухар И., Йоргенсен Е.В., Даймонд Ф.Б., Берку Б.Б., Root AW. Аутоиммунный гипертиреоз у детей и подростков препубертатного возраста: сравнение клинических и биохимических особенностей при диагностике и ответах на медикаментозную терапию. Щитовидная железа. 1997; 7: 755-60.

107д. Сеньи М, Леонарди Э, Маццончини Б, Пукарелли I, Паскуино AM. Особенности болезни Грейвса в раннем детстве. Щитовидная железа. 1999; 9: 871-7.

107e. Годе-Арно А., Серда-Эстева М., Флорес-Ле-Ру Дж. А., Шилларон-Джордан Дж. Дж., Корретже Дж. М., Кано-Перес Дж. Ф.Гипертиреоз в популяции с синдромом Дауна (СД). Clin Endocrinol. 2009; 71: 110-4.

107f. Rapoport B, Chazenbalk GD, Jaume JC, McLachlan SM. Рецептор тиреотропина (ТТГ): взаимодействие с ТТГ и аутоантителами. Endocr Rev.1998; 19: 673-716.

107г. Смит Б.Р., Сандерс Дж., Фурманиак Дж. Антитела рецептора ТТГ. Щитовидная железа. 2007; 17: 923-38.

107ч. Сандерс Дж., Эванс М., Премавардхана Л.Д. и др. Человеческие моноклональные аутоантитела, стимулирующие щитовидную железу. Ланцет. 2003; 362: 126-8.

107i. Сандерс Дж., Мигель Р.Н., Болтон Дж. И др. Молекулярные взаимодействия между рецептором ТТГ и тиреотропным моноклональным аутоантителом. Щитовидная железа. 2007; 17: 699-706.

107j. Рапопорт Б, Маклахлан С.М. Рецептор тиреотропина при болезни Грейвса. Щитовидная железа .2007; 17: 911-22.

107к. Уильямс Р.С., младший, Маршалл, штат Нью-Джерси, Килпатрик К. и др. Распределение каппа / лямбда иммуноглобулинов в тиреотропных антителах Грейвса. Одновременный анализ полиморфизмов гена C лямбда.J Clin Invest. 1988; 82: 1306-12.

108.: Segni M, Gorman CA. Последствия детского гипертиреоза. J Pediatr Endocrinol Metab. 2001; Дополнение 5 1277-82.

108а. Гольдштейн С.М., Катовиц В.Р., Модханг Т., Катовиц Дж.А. Детская орбитопатия, связанная с щитовидной железой: опыт детской больницы Филадельфии и обзор литературы. Щитовидная железа. 2008; 18: 997-999.

108б. Нуччи П., Бранкато Р., Банделло Ф., Альфарано Р., Бьянки С. Нормальные экзофтальмометрические значения у детей.Am J Opthal 1989; 108: 582-584.

108c. Лю Г.Т., Хелхер К.Л., Катовиц Дж. А., Казим М., Моазами Дж., Мошанг Т., Подросток Дж. В., Сладеки Дж., Вольпе Нью-Джерси, Галетта С.Л. Выраженный проптоз при заболевании щитовидной железы у детей. Офтальмология. 1996; 103: 779-784.

108д. Дурайрадж В.Д., Бартли Г.Б., Гаррити Дж. А.. Клинические особенности и лечение офтальмопатии Грейвса у детей. Opthal Plast Reconstr Surg 2006; 22: 7-12.

109.: Sterling K, Refetoff S, Selenkow HA.Тиреотоксикоз Т3 из-за повышенного уровня трийодтиронина в сыворотке крови. ДЖАМА . 1970; 213: 571-5.

109а. Харвенг Дж., Буазо П., Шевенн Д., Зенати Д., Паулсен А., Саймон Д., Крепон С. Г., Альберти С., Карел Дж. К., Леже Дж. Болезнь Грейвса с преобладанием трийодтиронина в детстве: обнаружение и терапевтическое применение. Eur J Endocrinol. 2015; 172: 715-23.

109б. Руис М., Раджатанавин Р., Янг Р.А., Тейлор С., Браун Р., Браверман Л.Э., Ингбар С.Х. Семейная дисальбуминемическая гипертироксинемия: синдром, который можно спутать с тиреотоксикозом.N Engl J Med. 1982; 306: 635-9.

109c. Мариотти С., Мартино Э., Купини С. и др. Низкий уровень тиреоглобулина в сыворотке как ключ к диагностике фактиции тиреотоксикоза. N Engl J Med. 1982; 307: 410-2.

109д. Kaguelidou F, Alberti C, Castanet M, Guitteny MA, Czernichow P, Leger J. Предикторы рецидива аутоиммунного гипертиреоза у детей после прекращения лечения антиритроидными препаратами. J Clin Endocrinol Metab. 2008; 93: 3817-3826.

110.: Ichiki Y, Akahoshi M, Yamashita N, et al.Тяжелый гепатит, вызванный пропилтиоурацилом: описание случая и обзор литературы. J Gastroenterol. 1998; 33: 747-50.

110а. Руссо М.В., Галанко Дж. А., Шреста Р., Фрид М. В., Уоткинс П. Трансплантация печени при острой печеночной недостаточности из-за лекарственного поражения печени в Соединенных Штатах. Liver Transpl. 2004; 10: 1018-23.

110б. Ривкиз С.А., Мэттисон ДР. Ликвидация вызванной пропилтиоурацилом печеночной недостаточности у детей. N Engl J Med. 2009; 360: 1574-5.

110с. Bahn RS, Burch HS, Cooper DS, Garber JR, Greenlee CM, Klein IL, Laurberg P, McDougall IR, Rivkees SA, Ross D, Sosa JA, Stan MN.Роль пропилтиоурацила в лечении болезни Грейвса у взрослых: отчет о встрече, организованной совместно Американской тироидной ассоциацией и Управлением по контролю за продуктами и лекарствами. Щитовидная железа. 2009; 19: 673-4.

110д. Окуно А., Яно К., Иньяку Ф., Сузуки Ю., Санаэ Н., Кумаи М., Наито Ю. Фармакокинетика метимазола у детей и подростков с болезнью Грейвса. Acta Endocrinol.1987. 115: 112-118.

110e. Rivkees SA. Детская болезнь Грейвса: лечение в эпоху постпропилтюрацила.Inter J Pediatr Endocrinolol. 2014; 10: 1-10.

110ф. Смит Дж., Браун Р.С. Устойчивость антител к рецепторам тиреотропина (ТТГ) у детей и подростков с болезнью Грейвса, леченных антитиреоидными препаратами. Щитовидная железа. 2007; 17: 1103-7.

110г. Фензи Г., Хашизуме К., Рудебуш С.П., ДеГрут Л.Дж. Изменения тиреотропных иммуноглобулинов при антитиреоидной терапии. J Clin Endocrinol Metab. 1979; 48: 572-6.

110ч. Teng CS, Yeung RT. Изменения активности тиреотропных антител при болезни Грейвса, леченной антитиреоидными препаратами, и их связь с рецидивом: проспективное исследование.J Clin Endocrinol Metab. 1980; 50: 144-7.

110i. Bliddal H, Kirkegaard C, Siersbaek-Nielsen K, Friis T. Прогностическое значение иммуноглобулинов (TBII), ингибирующих связывание тиреотрофина, при длительном антитиреоидном лечении, терапии 131I в сочетании с карбимазолом и при эутиреоидной офтальмопатии. Acta Endocrinol. 1981; 98: 364-9.

110j. Коллен Р.Дж., Ландо Е.М., Каплан С.А., Липпе Б.М. Частота ремиссии детей и подростков с тиреотоксикозом, получавших антитиреоидные препараты. Педиатрия.1980; 65 (3): 550-6.

110к. Leger J, Gelwane G, Kaguelidou F et al. Положительное влияние длительного лечения антитиреоидными препаратами на исход детей с болезнью Грейвса: естественное долгосрочное когортное исследование. J Clin Endocrinol Metab. 2012; 97: 110-9.

110л. Хашизуме К., Итикава К., Сакураи А. и др. Введение тироксина при лечении болезни Грейвса. Влияние на уровень антител к рецепторам тиреотропных гормонов и риск рецидива гипертиреоза. N Engl J Med.1991; 324: 947-53.

110м. Макивер Б., Рэй П., Беккет Дж., Уилкинсон Э, Голд А., Тофт А. Отсутствие эффекта тироксина у пациентов с гипертиреозом Грейвса, получающих антитиреоидные препараты. N Engl J Med 1996; 334: 220-4.

111.: Rivkees SA, Sklar C., Freemark M. Клинический обзор 99: Лечение болезни Грейвса у детей, с особым упором на лечение радиоактивным йодом. J Clin Endocrinol Metab. 1998; 83: 3767-76.

111а.Ривкис С.А., Стивенсон К., Динауэр С. Неблагоприятные события, связанные с терапией метимазолом болезни Грейвса у детей. Int J Pediatr Endocrinol. 2010; 176970.

111b. Wada N, Mukai M, Kohono M, Notoya A, Ito T, Yoshioka N. Распространенность сывороточных антинейтрофильных цитоплазматических антител против миелопероксидазы (MPO-ANCA) у пациентов с болезнью Грейвса, перенесших лечение профилтиурацилом и тиамазолом. Endocr J. 2002; 49: 329-334.

111с. Guma M, Salinas I, Reverter JL, Roca J, Valls-Roc M, Juan M, Olive ’A.Частота появления антинейтрофильных цитоплазматических антител у пациентов с болезнью Грейвса, получавших метимазол. J Clin Endocrinol Metab. 2003, 88: 2141-6.

111д. Тадзири Дж, Ногучи С., Мураками Т., Мураками Н. Агранулоцитоз, вызванный антитиреоидными препаратами. Полезность рутинного мониторинга количества лейкоцитов. Arch Intern Med. 1990; 150: 621-4.

111e. ван Венендал Н.Р., Ривкес С.А. Лечение детской болезни Грейвса связано с чрезмерным набором веса. J Clin Endocrinol Metab.2011; 96: 3257-63.

111f. Mazzaferri EL. Рак щитовидной железы и болезнь Грейвса. J Clin Endocrinol Metab. 1990; 70: 825-829.

111г. Добинс Б.М., Шелин Г.Е., Уоркман Дж.Б., Томпкинс Е.А., Макконахи В.М., Беккер Д.В. Злокачественные и доброкачественные новообразования щитовидной железы у пациентов, леченных от гипертиреоза: отчет о последующем исследовании совместной терапии тиреотоксикоза. J Clin Endocrinol Metab. 1974; 38: 976-988.

112.: Sherman J, Thompson GB, Lteif A, et al.Хирургическое лечение болезни Грейвса в детском и подростковом возрасте: институциональный опыт. Операция. 2006; 140: 1056-61. Обсуждение 61-2.

112a.Tuggle CT, Роман С.А., Ван Т.С., Томас Д.К., Ульдельсман Р., Энн Соса Дж. Детская эндокринная хирургия: кто оперирует наших детей? Операция. 2008; 144: 869-877, обсуждение 877.

112b. Кундель А., Томпсон Г.Б., Ричардс М.Л., Цю LX, Цай Й., Швенк Ф.В., Лиф А.Н., Питток С.Т., Кумар С., Теббен П.Дж. Хэй ID, Грант С.С. Детская эндокринная хирургия: 20-летний опыт работы в клинике Майо.J Clin Endocrinol Metab. 2014. 99: 399-406.

112с. Бойер К.К., Соломон Д., Донован П., Ривкис С.А., Удельсман Р. Влияние возраста пациента на результат хирургического вмешательства по поводу болезни Грейвса: исследование случай-контроль с участием 100 последовательных пациентов в центре хирургии щитовидной железы большого объема. Int J Pediatr Endocrionol. 2013; 1: 9856.

113.: Никифоров Ю., Гнепп Д.Р., Фагин Я.А. Поражения щитовидной железы у детей и подростков после Чернобыльской катастрофы: значение для изучения радиационного туморогенеза.J Clin Endocrinol Metab. 1996; 81: 9-14.

113а. Сафа AM, Шумахер П., Родригес-Антунес А. Долгосрочные результаты наблюдения за детьми и подростками, получавшими радиоактивный йод (131-йод). N Engl J Med. 1975; 292: 167-171.

113б. Холм Л.Е., Дальквист И., Исраэльссон А., Лунделл ГМ. Злокачественные опухоли щитовидной железы после терапии 131-йодом. N Engl J Med. 1980; 303: 188-191.

113c. Гамбургер JI. Управление гипертиреозом у детей и подростков. J Clin Endocrinol Metab.1985; 60: 1019.

113д. Хайек А., Чепмен Э., Кроуфорд Дж. Д.. Отдаленные результаты лечения тиреотоксикоза у детей и подростков радиоактивным йодом. N Engl J Med. 1970; 283: 949, 953.

113e. Франклин Дж. А., Мезоннев П., Шеппард М., Беттеридж П. Б. Бови П. Заболеваемость и смертность от рака после лечения гипертиреозом радиоактивным йодом: популяционное когортное исследование. Ланцет. 1999; 353: 2111-5

113f. Старр П., Джаффе Х.Л., Эттингер Л-младший. Поздние результаты лечения гипертиреоза 131-I у семидесяти трех детей и подростков.J Nucl Med.1964; 5: 81-9.

113г. Когут, М.Д., Каплан С.А., Коллипп П.Дж., Тиамсик Т., Бойл Д. Лечение гипертиреоза у детей. N Engl J Med.1965; 272: 217-22.

113ч. Прочтите CH Jr, Tansey MJ, Menda Y. 36-летний ретроспективный анализ эффективности и безопасности радиоактивного йода при лечении молодых пациентов Грейвса. J Clin Endocrinol Metab. 2004; 89: 4229-33.

113i. Ривкис С.А., Динауэр С. Оптимальным лечением детской болезни Грейвса является радиоактивный йод. J Clin Endocrinol Metab.2007; 92: 797-800.

113j. Rivkees SA. Споры о лечении болезни Грейвса у детей. J Endocrinol Invest. 2016; 39: 1247-1257.

114.: Ly S, Frates MC, Benson CB, Peters HE, Grant FD, Drubach LA, Voss SD, Feldman HA, Smith JR, Barletta J, Hollowell M, Cibas ES, Moore FD, Modi BM, Шамбергер Р.С., Хуанг С.А. Особенности и исход автономных узлов щитовидной железы у детей: 31 пациент, осмотренный подряд в одном центре. J Clin Endocrinol Metab.2016; 101: 3856-3862.

114а. Niedzela M, Breborowicz D, Trejster E, Koeman E. Горячие узелки у детей и подростков в западной Польше с 1996 по 2000 год: клинический анализ 31 пациента. J Pediatr Endocrinol Metab. 2002; 15: 823-830.

114б. Francis GL, Waguenspack SG, Bauer AJ, Angelos P, Benvenga S, Cerutti JM, Dinauer CA, Hamilton J, Hay ID, Lustre M, Parisi MT, Rachmiel M, Thompson GB, Yamashita S. дифференцированный рак щитовидной железы.Щитовидная железа. 2015: 716-759.

114с. Gershergorn MC, Weintraub BD. Вызванный тиреотропином гипертиреоз, вызванный избирательной резистентностью гипофиза к гормону щитовидной железы. Новый синдром «несоответствующей секреции ТТГ». J Clin Invest. 1975; 56: 633-642.

114д. Beck-Peccoz P, Lania A, Beckers A, Chatterrjee K, Wernau JL. Рекомендации Европейской тироидной ассоциации по диагностике и лечению тиреотропин-секретирующих опухолей гипофиза. Thyroid J. 2013; 2-76-82.

114e. Дали А.Ф., Тихомирова М.А., Петрониан П., Хелиоваара Э., Яффрен-Ри М.Л., Барлус Р. и др.Клинические характеристики и терапевтические реакции. У пациентов с мутациями AIP зародышевой линии и аденомами гипофиза: международное совместное исследование. J Clin Endocrinol Metab. 2010; 95: E373-E383.

114ф. Мисра М, Левицкий Л.Л., Ли ММ. Преходящий гипертиреоз у подростка с пузырным заносом. J Pediatr. 2002; 140: 362-6.

114г. Hershman JM. Хорионический гонадотропин человека и щитовидная железа: гиперемезис беременных и трофобластические опухоли. Щитовидная железа. 1999; 9: 653-657.

115а.Wells SA, Asa SL, Dralle H, Elisei R, Evans DB, Gagel RF, Lee N, Machens A, Moley JF, Pacini F, Raue F, Frank-Raue K, Robison B, Rosental MS, Santoro M, Schulberger M, Шах М., Вегспак С.Г., Целевая группа Американской тироидной ассоциации по медуллярной карциноме щитовидной железы. Щитовидная железа. 2015; 25: 567-610.

115б. Хунг В., Андерсон К.Д., Чандра Р.С. и др. Одиночные узелки щитовидной железы у 71 ребенка и подростка. J Pediatr Surg. 1992; 27: 1407-9.

115c. Schlumberger M, De Vathaire F, Travagli JP и др.Дифференцированная карцинома щитовидной железы в детском возрасте: длительное наблюдение за 72 пациентами. J Clin Endocrinol Metab. 1987; 65: 1088-94.

115д. Фланнери Т.К., Киркланд Дж.Л., Коупленд К.С., Бертуч А.А., Каравити Л.П., Брандт М.Л. Папиллярный рак щитовидной железы: педиатрическая перспектива. Педиатрия 1996; 98 (3 Pt 1): 464-6.

115e. Lairmore TC, Frisella MM, Wells SA, Jr. Генетическое тестирование и ранняя тиреоидэктомия для наследственной медуллярной карциномы щитовидной железы. Ann Med. 1996; 28: 401-6.

115f. Сарне Д., Шнайдер А.Б.Внешнее облучение и новообразования щитовидной железы. Endocrinol Metab Clin North Am. 1996; 25: 181-95.

115г. Хили Дж. К., Шаффорд Э. А., Резнек Р. Х. и др. Сонографические аномалии щитовидной железы после лучевой терапии у лиц, переживших болезнь Ходжкина в детстве. Br J Radiol. 1996; 69: 617-23.

115ч. Соберман Н., Леонидас Дж. К., Черрик И., Шифф Р., Караялцин Г. Сонографические аномалии щитовидной железы у лиц, давно переживших болезнь Ходжкина. Pediatr Radiol. 1991; 21: 250-3.

115к.Dinauer CA, Breuer C, Rivkees SA. Дифференцированный рак щитовидной железы у детей: диагностика и лечение. Curr Opin Oncol. 2008; 20: 59-65.

115i. Вегспак С.Г., Фрэнсис Г. Первоначальное ведение и наблюдение за дифференцированным раком щитовидной железы у детей. J Natl Compr Canc Netw. 2010; 8: 1289-300.

115л. Гариб Х., Гёльнер-младший. Тонкоигольная аспирационная биопсия узлов щитовидной железы. Endocr Pract .1995; 1: 410-7.

115м. Циммерман Д., Хэй И.Д., Гоф И.Р. и др. Папиллярная карцинома щитовидной железы у детей и взрослых: длительное наблюдение за 1039 пациентами, консервативно лечившимися в одном учреждении в течение трех десятилетий.Операция. 1988; 104: 1157-66.

115o. Ладенсон П. У., Браверман Л. Е., Маззаферри Е. Л. и др. Сравнение введения рекомбинантного тиреотропина человека с отменой гормона щитовидной железы для сканирования радиоактивного йода у пациентов с карциномой щитовидной железы. N Engl J Med. 1997; 337: 888-96.

115п. Wohllk N, Cote GJ, Evans DB, Goepfert H, Ordonez NG, Gagel RF. Применение информации генетического скрининга для лечения медуллярной карциномы щитовидной железы и множественной эндокринной неоплазии 2 типа.Endocrinol Metab Clin North Am. 1996; 25: 1-25.

115кв. Фогельфельд Л., Вивиотт МБ, Шор-Фридман Э. и др. Рецидив узелков щитовидной железы после хирургического удаления у пациентов, облученных в детстве по поводу доброкачественных состояний. N Engl J Med. 1989; 320: 835-40.

115р. de Vathaire F ¹, Haddy N ¹, Allodji RS ¹, Hawkins M ¹, Guibout C ¹, El-Fayech C ¹, Teinturier C ¹, Oberlin O ^{, Pacquement H ¹, Diop F ¹, Kalhouche A ¹, Benadjaoud M ¹, Winter D ¹, Jackson A ¹, Bezin Mai-Quynh G ¹, Benabdennebi A}, Benabdennebi A , Llanas D ¹, Veres C ¹, Munzer M ¹, Nguyen TD ¹, Bondiau PY ¹, Berchery D ¹, Laprie A ¹, Deutsch E ^{Lefkopoulos D ¹, Schlumberger M ¹, Diallo I ¹, Rubino C.Доза облучения щитовидной железы и другие факторы риска карциномы щитовидной железы после рака в детском возрасте. J Clin Endocrinol Metab. 2015; 100: 4282-90.}

115с. Vivanco M ¹, Dalle JH, Alberti C, Lescoeur B, Yakouben K, Carel JC, Baruchel A, Léger J. Злокачественные и доброкачественные узлы щитовидной железы после тотального облучения тела, предшествующего трансплантации гемопоэтических клеток в детстве. Eur J Endocrinol. 2012; 167): 225-233.

Прошлое, настоящее и будущее диагностики и лечения

Акретин, от французского chrétien (христианин), определяется в Энциклопедическом несокращенном словаре Вебстера (1) как «тот, кто остается человеком, несмотря на уродства».Медицинское определение кретинизма — невылеченный врожденный гипотиреоз с зобом или без него. Дефицит йода по-прежнему является основной причиной эндемического кретинизма, но в Канаде это уже не так. В интересной исторической справке о зобе в 1832 году у коренного населения Онтарио говорится (2):

Они также очень часто вызывают отек шеи, обычно называемый зобом … Я должен только отметить, что шея опухает до огромных размеров, не вызывая боли или других неприятных эффектов.

Открытие йода и его значения для развития и функционирования щитовидной железы в конце XIX века в конечном итоге привело к принятию мер общественного здравоохранения, в результате которых йодированная соль была доставлена в Канаду вскоре после Первой мировой войны. Добавки йода — это значительная польза для современного общественного здравоохранения. Цитата из The Boston Medical and Surgical Journal от 24 января 1918 г. (3) о страшных (хотя и ошибочных) последствиях зоба в Альберте иллюстрирует основные достижения научного мышления с того времени.

Зоб — это заболевание, которое, будучи однажды приобретенным и не излеченным, может передаваться даже третьему и четвертому поколению потомства, поэтому людям с этим заболеванием не следует позволять заниматься отцовством.

Понимание патогенеза врожденного гипотиреоза привело к профилактике, лечению и правильному консультированию.

Врожденный гипотиреоз, вызванный другими причинами, встречается у одного из 3500 живорождений. До введения неонатального скрининга постановка диагноза часто откладывалась до второго или третьего месяца жизни, хотя большие задержки в распознавании не были необычными.Развитие мозга полностью зависит от нормального уровня гормонов щитовидной железы. Плод и младенец неврологически уязвимы из-за неполного развития мозга у людей при рождении. Прогрессирующее интеллектуальное ухудшение происходит с каждой неделей в отсутствие соответствующей замены тироксина. К шести месяцам наступает серьезная задержка развития и физического развития. Лечение в младенчестве обратит физические изменения, но не неврологические повреждения. Доктор Жан Дюссо (4) в 1970-х годах, тогда еще молодой исследователь из Квебека, видел, как некоторые коллеги использовали пятна фильтровальной бумаги для выявления фенилкетонурии и тирозинемии.Он решил проверить, можно ли определить тироксин из тех же пятен для сбора крови уколами пятки из фильтровальной бумаги для новорожденных. Он добился огромного успеха и опубликовал первый отчет о предварительном массовом просмотре в 1973 г. (5). Ему приписывают начало того, что сейчас считается стандартной практикой при рождении как средство профилактики умственной отсталости, вторичной по отношению к врожденному гипотиреозу (4). Если врожденный гипотиреоз обнаружен при рождении и немедленно начат лечение, терапевтический результат будет очень благоприятным.Многие программы скрининга теперь используют тиреотропный гормон, элюированный из пятен крови на фильтровальной бумаге, но принцип тот же. К счастью, в клинике мы больше не можем продемонстрировать студентам классические клинические признаки кретинизма, которые были известны каждому педиатру за годы до начала скрининга щитовидной железы.

В развитых странах около 15% людей с врожденным гипотиреозом имеют дефекты синтеза гормонов щитовидной железы, и у этих людей часто бывает зоб.Небольшой процент случаев можно отнести на счет трансплацентарного пассажа материнских блокирующих антител от матерей с аутоиммунным тиреоидитом. Однако в большинстве случаев это связано с дисгенезией щитовидной железы с эктопическими / гипопластическими, гипопластическими или отсутствующими (агенез) железами. Бурный рост исследований в области генетики и молекулярной эндокринологии дал нам некоторое представление о факторах, контролирующих морфогенез и миграцию щитовидной железы у плода в нормальное положение в передней части шеи.В настоящее время известно, что некоторые дефекты возникают из-за ошибок в факторах транскрипции плода, контролирующих происхождение и конфигурацию щитовидной железы. Будущие исследования дополнят наше понимание развития производства гормонов щитовидной железы и железы (6,7).

Текущие рекомендации по началу лечения: тироксин от 10 до 15 мкг / кг / день, измельченный ложкой и смешанный с молоком или водой, но не помещенный в бутылку, чтобы обеспечить доставку полной дозы. Таблетки сладкие, вкус не неприятный.В прошлом начало лечения часто откладывалось на более длительный срок, чем нынешний стандарт (11–15 дней), а доза тироксина была ниже (8). Недавно сообщалось о нормальных краткосрочных исходах развития даже у серьезно пораженных младенцев, с ранним назначением тироксина в дозе 9,5 мкг / кг / день или выше и с поддержанием концентрации свободного тетрайодтиронина в верхнем нормальном диапазоне в течение первого года ( 9). Тем не менее, изменения в рекомендациях по лечению все же могут потребоваться после дальнейших долгосрочных анализов результатов скрининга и схем лечения (8).Современные методы ранней выписки представляют собой проблему, потому что физиологический всплеск тиреотропного гормона в первые 24 часа может вызвать ложноположительные результаты, что потребует отзыва младенца для тестирования, если пятно крови будет взято слишком рано. Существуют логистические трудности со скринингом младенцев после выписки или после домашних родов, и эти особые ситуации требуют тщательного решения.

Неонатальная диагностика и лечение врожденного гипотиреоза предотвращает серьезную интеллектуальную задержку, что было значительным вкладом многих в прошлом веке.Нынешнее столетие должно удовлетворить потребности миллионов младенцев в неблагополучных регионах мира, где врожденный гипотиреоз любой этиологии, включая дефицит йода, по-прежнему является серьезной проблемой для здоровья.

Что такое кретинизм и чем он вызван?

Гарбер Дж. Р., Кобин Р. Х., Гариб Н. и др. Руководство по клинической практике гипотиреоза у взрослых: при поддержке Американской ассоциации клинических эндокринологов и Американской тироидной ассоциации. Щитовидная железа .2012 Декабрь 22 (12): 1200-35. [Медлайн].

Ли Д., Радулеску А., Шреста Р. Т. и др. Связь приема биотина с выполнением гормональных и негормональных анализов у здоровых взрослых. ЯМА . 2017 26 сентября. 318 (12): 1150-60. [Медлайн]. [Полный текст].

Гози НЕБО, Гарла В.В. Субклинический гипотиреоз. StatPearls . 2021 Январь [Medline]. [Полный текст].

Крейсман Ш., Хеннесси СП. Постоянное обратимое повышение уровня креатинина в сыворотке крови при тяжелом гипотиреозе. Arch Intern Med . 1999, 11 января. 159 (1): 79-82. [Медлайн].

Ladenson PW, Singer PA, Ain KB, et al. Рекомендации Американской тироидной ассоциации по выявлению дисфункции щитовидной железы. Arch Intern Med . 2000, 12 июня. 160 (11): 1573-5. [Медлайн].

McDermott MT. Имеет ли смысл комбинированная терапия Т4 и Т3? Endocr Pract . 2012 сен-окт. 18 (5): 750-7. [Медлайн].

[Рекомендации] Йонклаас Дж., Бьянко А.С., Бауэр А.Дж. и др.Рекомендации по лечению гипотиреоза: подготовлено рабочей группой Американской ассоциации тироидных гормонов по заместительной гормональной терапии. Щитовидная железа . 2014 декабря 24 (12): 1670-751. [Медлайн]. [Полный текст].

Мелвилл NA. Новые рекомендации ATA придерживаются левотироксина при гипотиреозе. Медицинские новости Medscape от WebMD. 2 октября 2014 г. Доступно по адресу http://www.medscape.com/viewarticle/832682. Доступ: 19 февраля 2015 г.

Ким Д.Роль витамина D в заболеваниях щитовидной железы. Int J Mol Sci . 2017 12 сентября. 18 (9): [Medline]. [Полный текст].

Mourtzinis G, Adamsson Eryd S, Rosengren A, et al. Первичный альдостеронизм и нарушения щитовидной железы при фибрилляции предсердий: шведское общенациональное исследование методом случай-контроль. Eur J Предыдущий Cardiol . 1 января 2018 г. 2047487318759853. [Medline].

Bothra N, Shah N, Goroshi M и др. Тиреоидит Хашимото: относительный риск рецидива и значение для скрининга родственников первой степени родства. Клин Эндокринол (Oxf) . 2017 8 марта [Medline].

Stuckey BG, Kent GN, Ward LC, Brown SJ, Walsh JP. Послеродовая дисфункция щитовидной железы и долгосрочный риск гипотиреоза: результаты 12-летнего последующего исследования женщин с послеродовой дисфункцией щитовидной железы и без нее. Клин Эндокринол (Oxf) . 2010 Сентябрь 73 (3): 389-95. [Медлайн].

Wolter P, Dumez H, Schoffski P. Сунитиниб и гипотиреоз. N Engl J Med .2007 г., 12 апреля. 356 (15): 1580; ответ автора 1580-1. [Медлайн].

Смит Дж. У., Стоккель М. П., Перейра А. М., Ромейн Дж. А., Виссер Т. Дж. Гипотиреоз, вызванный бексаротеном: бексаротен стимулирует периферический метаболизм гормонов щитовидной железы. J Clin Endocrinol Metab . 2007 июл.92 (7): 2496-9. [Медлайн].

Denny JC, Crawford DC, Ritchie MD, et al. Варианты, близкие к FOXE1, связаны с гипотиреозом и другими заболеваниями щитовидной железы: использование электронных медицинских карт для исследований на уровне генома и феномена. Ам Дж Хам Генет . 2011 Октябрь 7. 89 (4): 529-42. [Медлайн]. [Полный текст].

Vono-Toniolo J, Rivolta CM, Targovnik HM, Medeiros-Neto G, Kopp P. Естественные мутации в гене тиреоглобулина. Щитовидная железа . 2005 Сентябрь 15 (9): 1021-33. [Медлайн].

Park SM, Chatterjee VK. Генетика врожденного гипотиреоза. J Med Genet . 2005 г., май. 42 (5): 379-89. [Медлайн]. [Полный текст].

Пашке Р., Ладгейт М.Рецептор тиреотропина при заболеваниях щитовидной железы. N Engl J Med . 1997 декабрь 4. 337 (23): 1675-81. [Медлайн].

Macchia PE, Lapi P, Krude H и др. Мутации PAX8, связанные с врожденным гипотиреозом, вызванным дисгенезией щитовидной железы. Нат Генет . 1998 Май. 19 (1): 83-6. [Медлайн].

Эверетт Л.А., Глейзер Б., Бек Дж. С. и др. Синдром Пендреда вызывается мутациями в предполагаемом гене-переносчике сульфатов (PDS). Нат Генет .1997 г., 17 (4): 411-22. [Медлайн].

Cetani F, Barbesino G, Borsari S и др. Новая мутация гена аутоиммунного регулятора в итальянском родстве с аутоиммунной полиэндокринопатией-кандидозом-эктодермальной дистрофией, действующая доминантным образом и сильно когрегирующая с гипотиреоидным аутоиммунным тиреоидитом. J Clin Endocrinol Metab . 2001 Октябрь 86 (10): 4747-52. [Медлайн].

Woeber KA. Йод и заболевания щитовидной железы. Мед Клин Норт Ам . 1991, январь, 75 (1): 169-78. [Медлайн].

Ямада М., Мори М. Механизмы, связанные с патофизиологией и лечением центрального гипотиреоза. Нат Клин Практик Метаб эндокринола . 2008 г. 4 (12): 683-94. [Медлайн].

Небесио Т.Д., Маккенна МП, Набхан З.М., Эугстер Э.А. Результаты скрининга новорожденных у детей с центральным гипотиреозом. Дж. Педиатр . 2010 июн. 156 (6): 990-3. [Медлайн].

Doeker BM, Pfaffle RW, Pohlenz J, Andler W.Врожденный центральный гипотиреоз, вызванный гомозиготной мутацией в гене бета-субъединицы тиреотропина, следует по аутосомно-рецессивному наследованию. J Clin Endocrinol Metab . 1998 Май. 83 (5): 1762-5. [Медлайн].

Бономи М., Буснелли М., Бек-Пекко П. и др. Семья с полной устойчивостью к тиреотропин-рилизинг-гормону. N Engl J Med . 2009 12 февраля. 360 (7): 731-4. [Медлайн].

Катаками Х., Като Ю., Инада М., Имура Х.Гипоталамический гипотиреоз из-за дефицита изолированного тиреотропин-рилизинг-гормона (TRH). Дж Эндокринол Инвест . 1984 июн. 7 (3): 231-3. [Медлайн].

Ниими Х., Иномата Х., Сасаки Н., Накадзима Х. Врожденный изолированный дефицит тиреотропин-рилизинг-гормона. Арч Дис Детский . 1982 ноябрь 57 (11): 877-8. [Медлайн]. [Полный текст].

Аоки Ю., Белин Р.М., Кликнер Р. и др. Сывороточный ТТГ и общий Т4 в популяции Соединенных Штатов и их связь с характеристиками участников: Национальное исследование здоровья и питания (NHANES 1999-2002). Щитовидная железа . 2007 декабря 17 (12): 1211-23. [Медлайн].

Kajantie E, Phillips DI, Osmond C, Barker DJ, Forsen T, Eriksson JG. Спонтанный гипотиреоз у взрослых женщин предсказывается маленьким размером тела при рождении и в детстве. J Clin Endocrinol Metab . 2006 декабрь 91 (12): 4953-6. [Медлайн].

Sawin CT, Castelli WP, Hershman JM, McNamara P, Bacharach P. Старение щитовидной железы. Дефицит щитовидной железы в исследовании Framingham. Arch Intern Med . 1985 августа 145 (8): 1386-8. [Медлайн].

Thvilum M, Brandt F, Lillevang-Johansen M, Folkestad L, Brix TH, Hegedus L. Повышенный риск деменции при гипотиреозе: датское общенациональное исследование на основе регистров. Клин Эндокринол (Oxf) . 2021 22 января. [Medline].

Винтер К.Х., Крамон П., Ватт Т. и др. Качество жизни, связанное с конкретным заболеванием, а также общее качество жизни широко влияет на аутоиммунный гипотиреоз и улучшается в течение первых шести месяцев терапии левотироксином. PLoS One . 2016 г. 3 июня. 11 (6): e0156925. [Медлайн]. [Полный текст].

Chang YC, Chang CH, Yeh YC, Chuang LM, Tu YK. Субклинический и явный гипотиреоз связан со снижением скорости клубочковой фильтрации и протеинурией: крупное поперечное популяционное исследование. Научный сотрудник . 2018 г. 1. 8 (1): 2031. [Медлайн]. [Полный текст].

Цуда С., Накаяма М., Мацукума Ю. и др. Субклинический гипотиреоз независимо связан с плохими почечными исходами у пациентов с хроническим заболеванием почек. Эндокринная . 2021 20 января. [Medline].

Sato Y, Yoshihisa A, Kimishima Y, et al. Субклинический гипотиреоз связан с неблагоприятным прогнозом у пациентов с сердечной недостаточностью. Банка J Cardiol . 2018 января 34 (1): 80-7. [Медлайн].

Zamfirescu I, Carlson HE. Абсорбция левотироксина при одновременном применении с различными препаратами кальция. Щитовидная железа . 2011 Май. 21 (5): 483-6. [Медлайн]. [Полный текст].

Piantanida E, Gallo D, Veronesi G и др.Скрытая гипертензия при впервые выявленном гипотиреозе: пилотное исследование. Дж Эндокринол Инвест . 2016 19 мая. [Medline].

Hollowell JG, Staehling NW, Flanders WD и др. Сывороточный ТТГ, Т (4) и антитела к щитовидной железе у населения Соединенных Штатов (1988–1994): Национальное обследование здоровья и питания (NHANES III). J Clin Endocrinol Metab . 2002 Февраль 87 (2): 489-99. [Медлайн].

Negro R, Formoso G, Mangieri T, Pezzarossa A, Dazzi D, Hassan H.Лечение левотироксином у эутиреоидных беременных женщин с аутоиммунным заболеванием щитовидной железы: влияние на акушерские осложнения. J Clin Endocrinol Metab . 2006 июль 91 (7): 2587-91. [Медлайн].

Лю Ю. Клиническое значение поглощения щитовидной железой на позитронно-эмиссионной томографии F18-фтордезоксиглюкозы. Энн Нукл Мед . 2009 23 января (1): 17-23. [Медлайн].

Клинические рекомендации, часть 1. Скрининг заболеваний щитовидной железы. Американский колледж врачей. Энн Интерн Мед. . 1998 15 июля. 129 (2): 141-3. [Медлайн].

Helfand M, Redfern CC. Клинические рекомендации, часть 2. Скрининг заболеваний щитовидной железы: обновленная информация. Американский колледж врачей. Энн Интерн Мед. . 15 июля 1998 г. 129 (2): 144-58. [Медлайн].

Американская академия семейных врачей. Краткое изложение рекомендаций по политике в отношении периодических медицинских осмотров. Репринт № 510. Leawood, KS: Американская академия семейных врачей; 2002 г.

[Рекомендации] Baskin HJ, Cobin RH, Duick DS, et al. Американская ассоциация клинических эндокринологов: медицинские рекомендации для клинической практики по оценке и лечению гипертиреоза и гипотиреоза. Endocr Pract . 2002 ноябрь-декабрь. 8 (6): 457-69. [Медлайн].

Скрининг заболеваний щитовидной железы: изложение рекомендаций. Энн Интерн Мед. . 2004 20 января. 140 (2): 125-7. [Медлайн].

Grozinsky-Glasberg S, Fraser A, Nahshoni E, Weizman A, Leibovici L.Комбинированная терапия тироксином и трийодтиронином по сравнению с монотерапией тироксином при клиническом гипотиреозе: метаанализ рандомизированных контролируемых исследований. J Clin Endocrinol Metab . 2006 июл.91 (7): 2592-9. [Медлайн].

Gullo D, Latina A, Frasca F, Le Moli R, Pellegriti G, Vigneri R. Монотерапия левотироксином не может гарантировать эутиреоз у всех пациентов с атиреозом. PLoS One . 2011. 6 (8): e22552. [Медлайн].

Haddow JE, Palomaki GE, Allan WC, et al.Материнская недостаточность щитовидной железы при беременности и последующее нейропсихологическое развитие ребенка. N Engl J Med . 1999, 19 августа. 341 (8): 549-55. [Медлайн].

Blatt AJ, Nakamoto JM, Kaufman HW. Национальный статус тестирования на гипотиреоз во время беременности и в послеродовом периоде. J Clin Endocrinol Metab . 2012 марта 97 (3): 777-84. [Медлайн].

[Рекомендации] Стагнаро-Грин А., Абалович М., Александр Е. и др. Рекомендации Американской тироидной ассоциации по диагностике и лечению заболеваний щитовидной железы во время беременности и в послеродовом периоде. Щитовидная железа . 2011 21 октября (10): 1081-125. [Медлайн]. [Полный текст].

LeBeau SO, Mandel SJ. Заболевания щитовидной железы при беременности. Endocrinol Metab Clin North Am . 2006 Mar.35 (1): 117-36, vii. [Медлайн].

Negro R, Formoso G, Mangieri T., Pezzarossa A, Dazzi D, Hassan H. Лечение левотироксином у эутиреоидных беременных женщин с аутоиммунным заболеванием щитовидной железы: влияние на акушерские осложнения. J Clin Endocrinol Metab .2006 июль 91 (7): 2587-91. [Медлайн].

Velkeniers B, Van Meerhaeghe A, Poppe K, Unuane D, Tournaye H, Haentjens P. Лечение левотироксином и исход беременности у женщин с субклиническим гипотиреозом, проходящих вспомогательные репродуктивные технологии: систематический обзор и метаанализ РКИ. Обновление Hum Reprod . 2013 май-июнь. 19 (3): 251-8. [Медлайн].

Буско М. Оптимальные дозы левотироксина при гипотиреозе при беременности.Медицинские новости Medscape от WebMD. 9 декабря 2013 г. Доступно по адресу http://www.medscape.com/viewarticle/817459. Доступ: 5 января 2014 г.

Абалович М., Васкес А., Алькарас Г. и др. Адекватные дозы левотироксина для лечения гипотиреоза, впервые обнаруженного во время беременности. Щитовидная железа . 2013 23 ноября (11): 1479-83. [Медлайн].

Купер Д.С., Бионди Б. Субклиническая болезнь щитовидной железы. Ланцет . 2012 24 марта. 379 (9821): 1142-54.[Медлайн].

Суркс М.И., Ортиз Э., Дэниэлс Г.Х. и др. Субклиническое заболевание щитовидной железы: научный обзор и рекомендации по диагностике и лечению. ЯМА . 2004 14 января. 291 (2): 228-38. [Медлайн].

[Рекомендации] Де Гроот Л., Абалович М., Александр Е.К. и др. Управление дисфункцией щитовидной железы во время беременности и в послеродовом периоде: руководство по клинической практике эндокринного общества. J Clin Endocrinol Metab . 2012 августа 97 (8): 2543-65.[Медлайн]. [Полный текст].

Gyamfi C, Wapner RJ, D’Alton ME. Дисфункция щитовидной железы во время беременности: фундаментальные научные и клинические данные, связанные с противоречиями в управлении. Акушерский гинекол . 2009 Март 113 (3): 702-7. [Медлайн].

Розарио П.В., Бесса Б., Валадао М.М., Пуриш С. Естественная история легкого субклинического гипотиреоза: прогностическое значение ультразвука. Щитовидная железа . 2009 19 января (1): 9-12. [Медлайн].

Ито М., Аришима Т., Кудо Т. и др.Влияние замены левотироксина на холестерин липопротеинов не высокой плотности у пациентов с гипотиреозом. J Clin Endocrinol Metab . 2007 февраль 92 (2): 608-11. [Медлайн].

Peleg RK, Efrati S, Benbassat C, Fygenzo M, Golik A. Влияние левотироксина на жесткость артерий и липидный профиль у пациентов с субклиническим гипотиреозом. Щитовидная железа . 2008 18 августа (8): 825-30. [Медлайн].

Cinemre H, Bilir C, Gokosmanoglu F, Bahcebasi T.Гематологические эффекты левотироксина у пациентов с железодефицитным субклиническим гипотиреозом: рандомизированное двойное слепое контролируемое исследование. J Clin Endocrinol Metab . 2009 январь 94 (1): 151-6. [Медлайн].

Abreu I, Lau E, Sousa-Pinto B, Carvalho D. Субклинический гипотиреоз: лечить или не лечить! Систематический обзор с метаанализом липидного профиля. Endocr Connect . 1 марта 2017 г. [Medline].

Вартофски Л. Микседема кома. Endocrinol Metab Clin North Am . 2006 декабрь 35 (4): 687-98, vii-viii. [Медлайн].

Turner MR, Camacho X, Fischer HD, et al. Доза левотироксина и риск переломов у пожилых людей: вложенное исследование случай-контроль. BMJ . 2011 28 апреля. 342: d2238. [Медлайн]. [Полный текст].

[Рекомендации] Persani L, Brabant G, Dattani M, et al. Рекомендации Европейской тироидной ассоциации (ETA) по диагностике и лечению центрального гипотиреоза, 2018 г. Eur Thyroid J . 2018 7 октября (5): 225-37. [Медлайн]. [Полный текст].

Буско М. Субклинический гипотиреоз при беременности обычно преходящий. Медицинские новости Medscape от WebMD. 20 декабря 2013 г. Доступно по адресу http://www.medscape.com/viewarticle/818195. Доступ: 30 декабря 2013 г.

Шилдс Б.М., Найт Б.А., Хилл А.В., Хаттерсли А.Т., Вайдья Б. Пятилетнее наблюдение за женщинами с субклиническим гипотиреозом во время беременности. J Clin Endocrinol Metab .2013 декабрь 98 (12): E1941-5. [Медлайн].

Дефицит гормона роста | Johns Hopkins Medicine

Что такое дефицит гормона роста?

Дефицит гормона роста (GHD), также известный как карликовость или гипофизарная карликовость, — это состояние, вызванное недостаточным количеством гормона роста в организме. Дети с GHD имеют аномально низкий рост и нормальные пропорции тела. GHD может присутствовать при рождении (врожденный) или развиваться позже (приобретенный). Состояние возникает, если гипофиз вырабатывает слишком мало гормона роста.Это также может быть результатом генетических дефектов, тяжелой черепно-мозговой травмы или рождения без гипофиза. В некоторых случаях явная причина не установлена. Иногда GHD может быть связан с более низким уровнем других гормонов, таких как вазопрессин (который контролирует производство воды в организме), гонадотропины (которые контролируют выработку мужских и женских половых гормонов), тиреотропины (которые контролируют выработку гормонов щитовидной железы). или адренокортикотропный гормон (который контролирует надпочечники и родственные гормоны).

Симптомы

Медленный рост или отсутствие роста
Низкий рост (ниже пятого процентиля по сравнению с другими детьми того же возраста и пола)
Отсутствие или задержка полового развития в период полового созревания
Головные боли

Симптомы дефицита других гормонов гипофиза, которые могут сосуществовать с дефицитом гормона роста:

Отсутствие или задержка полового развития в период полового созревания
Повышенное мочеиспускание и количество мочи
Сильная жажда
Лицевые аномалии могут присутствовать у небольшой группы детей с GHD, обычно вызванные дефектами гипофиза.

Диагностика

Медицинский осмотр и измерение роста, веса, длины рук и ног — это первые шаги к постановке диагноза в дополнение к тщательному изучению истории болезни. Анализы крови для измерения уровня гормона роста в организме, а также уровней других гормонов. Визуализирующие обследования, включая рентген и МРТ головы, могут быть полезны для сужения основного заболевания, вызывающего GHD, путем выявления аномалий гипоталамуса или гипофиза.

Лечение

Некоторые случаи GHD можно лечить с помощью синтетического гормона роста под наблюдением детского эндокринолога. Если существует дефицит других гормонов, можно назначать другие гормоны в дополнение к синтетическому гормону роста.

Вторичный гипотиреоз — Вторичные симптомы, лечение, диагностика гипотиреоза

Филиал: Гипотироид | Гипотиреоз | Первичный гипотиреоз | Вторичный гипотиреоз | Иллюстрация гипотиреоза

Вторичный гипотиреоз: симптомы, лечение, диагностика

Определение

Что такое вторичный гипотиреоз?

Вторичный гипотиреоз включает снижение активности щитовидной железы, вызванное недостаточностью гипофиза.

Альтернативные названия: Гипофизарный гипотиреоз

Причины, заболеваемость и факторы риска:

Щитовидная железа — важный орган эндокринной системы, расположенный в передней части шеи, чуть ниже голосового аппарата. Щитовидная железа выделяет гормоны тироксин (Т4), трийодтиронин (Т3) и кальцитонин, которые контролируют обмен веществ в организме и регулируют баланс кальция. Секреция Т3 и Т4 щитовидной железой контролируется эндокринной системой обратной связи, включающей гипофиз и гипоталамус (структуры в головном мозге).Снижение уровня этих гормонов щитовидной железы приводит к повышению уровня гормонов гипофиза и гипоталамуса. Верно и обратное: когда уровень гормонов щитовидной железы повышается, гормоны гипофиза и гипоталамуса падают. Это помогает поддерживать надлежащий баланс уровней.

Поскольку щитовидная железа регулируется гипофизом и гипоталамусом, нарушения щитовидной железы могут возникать не только из-за дефектов самой щитовидной железы, но и из-за нарушения системы контроля в этих других органах.Расстройства щитовидной железы, вызванные перепроизводством гормонов щитовидной железы, называются гипертиреозом, а недостаточная выработка этих гормонов — гипотиреозом.

Причина вторичного гипотиреоза — неспособность гипофиза секретировать тиреотропный гормон (ТТГ). Обычно это вызвано опухолью в области гипофиза. В редких случаях причиной является инфильтрация гипофиза воспалительными клетками иммунной системы или чужеродными веществами (такими как железо при гемохромотозе).Гипотиреоз может вызывать множество симптомов и влиять на все функции организма. Нормальная скорость функционирования организма замедляется, вызывая умственную и физическую вялость. Симптомы варьируются от легких до тяжелых. Самая тяжелая форма называется микседемой, которая требует неотложной медицинской помощи и может привести к коме и смерти.

Факторы риска вторичного гипотиреоза включают возраст старше 50 лет, женское начало и наличие в анамнезе дисфункции гипофиза или гипоталамуса.

Симптомы:

Ранние симптомы:

Слабость
Усталость
Непереносимость холода
Запор
Прибавка в весе
Депрессия
Боль в суставах или мышцах
Хрупкие ногти
Грубость, истончение волос

Поздние симптомы:

Медленная речь
Сухая шелушащаяся кожа
Утолщение кожи
Отечность лица, рук и ног
Снижение слуха
Истончение бровей
Охриплость
Нарушения менструального цикла

Признаки и испытания:

При медицинском осмотре обычно выявляется небольшая щитовидная железа.Жизненно важные признаки (температура, пульс, частота дыхания, артериальное давление) указывают на медленное сердцебиение, низкое кровяное давление и низкую температуру. Рентген грудной клетки может выявить увеличенное сердце. Лабораторные тесты для определения функции щитовидной железы включают:

Бесплатный тест T4
Всего T3
ТТГ в сыворотке — результаты обычно низкие при вторичном гипотиреозе, потому что гипофиз поврежден. Однако могут наблюдаться нормальные или даже высокие значения.

Дополнительные лабораторные отклонения могут включать:

Повышение холестерина
Повышенные ферменты печени
Повышенный пролактин сыворотки
Низкий уровень натрия в сыворотке
Низкий уровень глюкозы в крови
Общий анализ крови, показывающий анемию
Дефицит или избыток других гормонов гипофиза
Визуализация будет включать МРТ гипофиза для поиска опухоли.

Лечение:

Целью лечения является восполнение дефицита гормона щитовидной железы. Левотироксин — наиболее часто используемый препарат. Используется самая низкая доза, эффективная для нормализации функции щитовидной железы. Может потребоваться пожизненная терапия. Прием лекарств следует продолжать даже после исчезновения симптомов. После начала заместительной терапии сообщайте о любых симптомах повышенной активности щитовидной железы (гипертиреоз), таких как беспокойство, быстрая потеря веса и потоотделение.

Низкокалорийная диета с высоким содержанием клетчатки и умеренная активность помогут облегчить запор и способствовать снижению веса, если вес был набран в то время, когда активность щитовидной железы была низкой.У лиц с сопутствующим гипоадренализмом заместительную терапию стероидами необходимо назначить до начала замены щитовидной железы. Пациентам с гипотиреозом, вызванным опухолью гипофиза, может потребоваться хирургическое вмешательство. Однако операция может не вылечить гипотиреоз, и замена щитовидной железы все равно потребуется.

Кома микседемы лечится с помощью внутривенного (в / в) заместительного лечения щитовидной железы и стероидной терапии. Может быть показана поддерживающая терапия кислородом, вспомогательная вентиляция, восполнение жидкости и интенсивная терапия.

Группы поддержки:

Ожидания (прогноз):

При раннем лечении обычно возвращается нормальное состояние. Однако рецидивы будут возникать, если лечение не будет продолжено. Кома микседема может привести к летальному исходу.

Осложнения:

Микседема кома, самая тяжелая форма гипотиреоза, встречается редко. Это может быть вызвано инфекцией, болезнью, переохлаждением или приемом некоторых лекарств.

Симптомы и признаки микседемной комы включают:

Отсутствие ответа
Снижение дыхания
Низкое артериальное давление
Низкий уровень сахара в крови
Температура ниже нормы

Другие осложнения включают:

Болезнь сердца
Бесплодие
Выкидыш у беременных
Кризис надпочечников, если замещение щитовидной железы начато до приема стероидов у пациентов с гипоадреналовой функцией

Звонок своему врачу:
Позвоните своему врачу, если присутствуют признаки гипотиреоза, боль в груди или учащенное сердцебиение.Позвоните своему врачу, если после начала лечения этого расстройства возникают беспокойство, быстрая потеря веса, потливость или другие симптомы. Позвоните своему врачу, если возникнет головная боль, потеря зрения или выделения из груди.

Профилактика:

Это состояние невозможно предотвратить. Осведомленность о риске может позволить раннюю диагностику и лечение.

Заболевания щитовидной железы у детей и подростков

Немногие гормоны играют столь же важную и важную роль в физиологии человека, как гормоны щитовидной железы.¹ ^, ² Основные гормоны, выделяемые щитовидной железой, включают тетрайодтиронин или тироксин (T4) и трийодиотироин (T3). ¹ Производство этих гормонов включает несколько дискретных биохимических стадий, которые изображены на Рисунке 12-1. Из этих гормонов Т3 играет ключевую роль во влиянии на физиологию, являясь молекулой, которая в основном связывается с рецептором гормона щитовидной железы (TR). Ядерный рецептор тироидного гормона принадлежит к суперсемейству рецепторов стероидных гормонов и ретиноевой кислоты и является регулятором транскрипции ДНК.¹ ^, ³ ^, ⁴ Два гена кодируют TR; один на хромосоме 17 обозначен альфа (TRa) и один на хромосоме 3 обозначен бета (TRb). ³ ^, ⁴ TR могут существовать в виде мономеров или гомодимеров, и они могут димеризоваться с другими членами семейства ядерных рецепторов. ³ ^, ⁴ После связывания Т3 с TR транскрипция гена регулируется во многих тканях. ⁴

Важно понимать, что циркулирующие уровни гормонов щитовидной железы и белков-носителей изменяются с возрастом (таблицы 12-1 и 12-2).Абсолютные средние концентрации свободного Т4 и свободного Т3 составляют примерно 10 и 4 пг / мл соответственно и различаются в зависимости от возраста. У подростков и взрослых концентрации в плазме нескольких связывающих белков составляют от 1 до 3 мг / дл для TBG, от 20 до 30 мг / дл для TBPA и от 2 до 5 г / дл для альбумина. ² ^, ^5–7 Концентрации ТБГ у детей выше, чем у взрослых, и в подростковом возрасте они снижаются до взрослых уровней. ² Поскольку белки, связывающие тироидные гормоны, продуцируются в печени, они являются реагентами острой фазы, концентрация которых увеличивается во время острого заболевания ² ^, ^5–7; они также увеличиваются в ответ на воздействие эстрогена.

ТАБЛИЦА 12-1

Изменения с возрастом концентраций Т4, ТТГ, ТБГ и тироглобулина (ТГ) в сыворотке

^* Среднее значение и 95% диапазон.

^† Диапазон среднего и двух стандартных отклонений (SD).

Составлено по материалам Fisher, D. A., & Vanderschueren-Lodeweycky, M. (1985). Лабораторные тесты для диагностики щитовидной железы у младенцев и детей. В F. Delange, D. A. Fisher (Eds.), , Детская тиреоидология, (стр. 127–142). Базель: Каргер; Уолфиш, П.Г. и Ценг К. Х. (1989). Физиология и патология щитовидной железы. В R. Collu, J. R. Ducharme, H. Guyda (Eds.), Pediatric endocrinology (стр. 367–448). Нью-Йорк: Рэйвен; Деланж, Ф., Далем, А., Бурду, П. и др. (1984). Повышенный риск первичного гипотиреоза у недоношенных детей. Педиатрия, 105, 462; Паццино В., Филетти С., Бельфиоре А. и др. (1981). Уровни тиреоглобулина в сыворотке крови новорожденного. J Clin Endocrinol Metab, 52, 3634; Деланж, Ф. (1993). Гормоны щитовидной железы: биохимия и физиология.В J. Bertrang, R. Rappaport, P. C. Sizonenko (Eds.), Детская эндокринология (стр. 242–251). Балтимор: Уильямс и Уилкинс; Лазар Л., Фрумкин Р. Б., Баттат Э. и др. (2009). J Clin Endocrinol Metab, 94, 1678–1682.

ТАБЛИЦА 12-2

Изменения с возрастом концентраций T3, rT3, свободного T4 и свободного T3 в сыворотке

^* Среднее геометрическое и диапазон.
^† Диапазон двух стандартных отклонений (SD) при диализе с индикатором.

Составлено из Delange, F. (1993). Гормоны щитовидной железы: биохимия и физиология. В J. Bertrang, R. Rappaport, P. C. Sizonenko (Eds.), Детская эндокринология (стр. 242–251). Балтимор: Уильямс и Уилкинс; Лукас, К., Караян, П., Беллхилехи, Дж., И Жиро, Ф. (1980). Изменение уровня свободных гормонов щитовидной железы у детей от 1 до 16 лет: сравнение с другими показателями щитовидной железы. Pediatric, 35, 197; Нельсон, Дж. К., Кларк, С. Дж., Борут, Д. Л. и др.(1993). Возрастные изменения свободного тироксина в сыворотке крови в детском подростковом возрасте. J Pediatr, 123, 899.

ТАБЛИЦА 12-3

Изменение периферического метаболизма тироксина с возрастом *

^* Данные представляют собой средние значения и SE.

^† Доля экстратироидного пула в сутки.

Данные Beckers, C., Malvaux, C., & De Visscher, M. (1966). Количественные аспекты секреции и деградации гормонов щитовидной железы в подростковом возрасте. J Clin Endocrinol Metab, 26, 202-306; Стерлинг К. и Чодос Р. (1956). Изучение обмена радиотироксина при микседеме, тиреотоксикозе и гиперметаболизме без эндокринных заболеваний. J Clin Invest, 35, 806–813.

Потребление йода во время беременности — даже небольшое превышение — это слишком много

1
Bath, SC, Steer, CD, Golding, J., Emmett, P. & Rayman, MP Влияние недостаточного йодного статуса у беременных женщин в Великобритании на когнитивные результаты у их детей: результаты лонгитюдного исследования Avon родителей и детей (ALSPAC). Ланцет 382 , 331–337 (2013).
CAS
Статья
Google ученый

2
Ши, X. и др. . Оптимальные и безопасные верхние пределы потребления йода на ранних сроках беременности в регионах с достаточным содержанием йода: перекрестное исследование 7 190 беременных женщин в Китае. J. Clin. Эндокринол. Метаб. http://dx.doi.org/10.1210/jc.2014-3704.

3
Леунг, А. М. и Браверман, Л.E. Последствия избытка йода. Нат. Rev. Endocrinol. 10 , 136–142 (2014).
CAS
Статья
Google ученый

4
Ма, З. Ф. и Скефф, С. А. Тироглобулин как биомаркер йодной недостаточности: обзор. Щитовидная железа 24 , 1195–1209 (2014).
CAS
Статья
Google ученый

5
Кениг, Ф., Андерссон, М., Hotz, K., Aeberli, I. & Zimmermann, M. B. Для надежной оценки индивидуального йодного статуса у женщин необходимо десять повторных сборов йода из точечных или 24-часовых образцов. J. Nutr. 141 , 2049–2054 (2011).
Артикул
Google ученый

6
Коннелли, К. Дж. и др. . Врожденный гипотиреоз, вызванный чрезмерным пренатальным приемом йода матерью. J. Pediatr. 161 , 760–762 (2012).
Артикул
Google ученый

7
Морреале де Эскобар, Г., Обрегон, М. Дж. И Эскобар дель Рей, Ф. Связано ли нейропсихологическое развитие с гипотиреозом матери или гипотироксинемией матери? J. Clin. Эндокринол. Метаб. 85 , 3975–3987 (2000).
CAS
PubMed
Google ученый

8
ВОЗ, ЮНИСЕФ и ICCIDD. Оценка нарушений, связанных с дефицитом йода, и мониторинг их устранения: руководство для руководителей программ Всемирная организация здравоохранения [онлайн], (2007).

9
Комиссия по микронутриентам Института медицины (США). Нормы потребления с пищей витамина А, витамина К, мышьяка, бора, хрома, меди, йода, железа, марганца, молибдена, никеля, кремния, ванадия и цинка. NCBI Bookself [онлайн], (2001).

10
Научный комитет по пищевым продуктам и Научная группа по диетическим продуктам, питанию и аллергии.

Кретинизм развивается у детей при гипофункции: причины, симптомы, диагностика и лечение

причины, симптомы, диагностика и лечение

Общие сведения

Причины кретинизма

Патогенез

Симптомы кретинизма

Осложнения

Диагностика

Лечение кретинизма

Этиотропное лечение

Сопутствующая терапия

Прогноз и профилактика

Заболевание щитовидный железы. Лечение щитовидной железы в «ЕвроМед клинике»

Врожденный гипотериоз

Причинами врожденного гипотиреоза у детей являются:

Заподозрить гипотиреоз у новорожденного можно по следующим симптомам:

Приобретенный гипотиреоз

Симптомы

Тиреоткосикоз

Симптомы тиреотоксикоза у детей:

Воздействие на функциональную активность щитовидной железы

Кретинизм — причины и симптомы, лечение

Причины кретинизма

Симптомы кретинизма

Лечение кретинизма

Щитовидная железа и паращитовидные железы — урок. Биология, 9 класс.

Болезнь кретинизм: симптомы, лечение

Что такое кретинизм?

Симптомы кретинизма

Болезнь кретинизм

Кретинизм у детей

Кретинизм у взрослых

Кретинизм у ребенка

Причины заболевания

Симптомы

Кретинизм: что будет, если не лечить?

Профилактика

Заболеваний щитовидной железы в младенчестве, детстве и подростковом возрасте — Endotext

ССЫЛКИ

Прошлое, настоящее и будущее диагностики и лечения

Что такое кретинизм и чем он вызван?

Дефицит гормона роста | Johns Hopkins Medicine

Что такое дефицит гормона роста?

Симптомы

Диагностика

Лечение

Вторичный гипотиреоз — Вторичные симптомы, лечение, диагностика гипотиреоза

Вторичный гипотиреоз: симптомы, лечение, диагностика

Определение

Причины, заболеваемость и факторы риска:

Симптомы:

Признаки и испытания:

Лечение:

Группы поддержки:

Профилактика:

Заболевания щитовидной железы у детей и подростков

Потребление йода во время беременности — даже небольшое превышение — это слишком много

Добавить комментарий Отменить ответ