Психолого-педагогическая характеристика детей с синдромом Дауна

На свете есть множество синдром разной этиологии и с различной симптоматикой, в стороне не остались хромосомные болезни, которых частота появления среди новорожденных увеличилась.

Хромосомные болезни – это комплекс множественных врожденных пороков развития, вызываемых изменением структуры и числа хромосом, часто сопровождающихся тяжелыми нарушениями психического и соматического развития хромосом – это участок ДНК, который содержит в себе гены и несет определенную наследственную информацию о признаках и свойствах организма. Основным дефектом является различные степени интеллектуальной недостаточности, что может осложняться нарушениями зрения, слуха, опорно- двигательного аппарата, более выраженными нарушениями чем интеллектуальный дефект могут быть расстройства речи, эмоционально- волевой сферы и поведения [1, с. 108].

Синдром Дауна – это самая часто встречающаяся хромосомная болезнь, ее появление зависит от количественного изменения 21 первой хромосомы, т. е. в связи с неправильным делением клетки хромосом добавляется еще одна лишняя хромосома – этот процесс называется трисомия по 21 хромосоме. Встречается с частотой 1:760. Данный синдром назван в честь английского врача, впервые открывшего и изучившего его в медицинском аспекте в 1866 г [3, с. 98].

Появление дополнительной хромосомы может быть обусловлено генетической случайностью (нерасхождение парных хромосом в овогенезе или сперматогенезе), нарушением клеточного деления уже после оплодотворения либо наследованием генетической мутации от матери или отца, а так же большую роль играет возраст матери, чем старше женщина тем больше увеличивается процент появления такого ребенка.

При синдроме Дауна изменяются не только мыслительные, когнитивные способности, но и появляются специфические особенности в физической внешности ребенка, с помощью этих особенностей можно уже во время внутриутробного развития заметить данное хромосомное заболевание.

Характерными признаками синдрома Дауна является плоское лицо с выступающими скуловыми дугами, уменьшенные размер головы – микроцефалия, уплощенный затылок, узкие глазные щели, маленькие пятна по краю радужки глаза – пятна Брушфилда. Наблюдаются маленькие ушные раковины расположенные ниже обычного, что касается речевого аппарата рот находится всегда в полуоткрытом положении, это еще может говорить о том, что обычное физиологическое дыхание у данного ребенка или подростка может быть нарушено. Твердое небо высокое – готическое, часто отмечается большой бороздчатый язык – макроглосия, плоский короткий нос и большие губы, так же аномалии зуба-челюстной системы.

Наблюдаются изменения не только в лицевой области, но и всего скелета и тела, что приводит к нарушению выполнения каких-либо движений – апраксия и их координации [2, с. 125].

Психолого-педагогическая характеристика ребенка с синдромом Дауна заключается в следующем: психомоторное развитие с рождения запаздывает, это в дальнейшем влияет на появление речевой деятельности. Присутствует относительная сохранность эмоциональной сферы, дети с синдромом Дауна неплохо могут воспроизводить некоторые эмоции. Умственная отсталость у данной категории детей проявляется в различной степени и хорошо становится заметна после 2-3 лет. Дети отличаются конкретикой мышления, нарушенными вниманием и памятью. Механическая память остается более сохранной.

По отношению к другим людям в социуме они безобидны, приветливы, общительны, доверчивы. Обычно проявляют чрезмерную привязанность к своим близким и родным людям, они стараются как можно больше ухаживать за ними. Агрессивные эмоции у ребенка с синдромом Дауна моно встретить очень редко, чаще это будет зависеть от второстепенных дефектов, например такие как умственные нарушения. Для таких детей характерно позднее половое созревание и раннее появление признаков строения [3, с. 101].

В последние годы все большее внимание привлекается к вопросам ранней реабилитации детей различных нозологических категорий. Реабилитация – это комплекс медико- психолого- педагогических мероприятий, направленных на восстановление и развитие утраченных или нарушенных функций. Дети с синдромом Дауна тоже не остались без внимания в этой области. Зная, что дети эмоционально привязываются к своим родным и близким, большая роль отводится взаимодействию ребенка с матерью.

Разрабатываются семейно-центрированные модели обучения и воспитания, в которых разрабатываются направления коррекционной, реабилитационной и консультативной помощи. Эти мероприятия в значительной степени помогают преодолевать резкое снижение интеллекта, наблюдающееся у детей данной категории в определенные возрастные периоды, являются методом профилактики инвалидности и сиротства, увеличения продолжительности и качества жизни. Дети с синдромом Дауна получают раннюю помощь, посещают интегративные (инклюзивные) детские сады и школы. Их права защищает Международное и Российское законодательство [2, с. 134].

Таким образом, наличие этой дополнительной хромосомы обусловливает появление ряда физиологических особенностей, вследствие которых ребенок будет медленнее, чем его ровесники развиваться и проходить общие для всех этапы развития. По современным данным эти дети не остаются в стороне и для них создаются множество групп при детских садах и школах, также различные реабилитационные и абилитационные центры, которые оказывают не только медицинскую педагогическую помощь ребенку, но и психологическую поддержку его родителям.

Общие и вариативные характеристики речевого развития детей с синдромом Дауна 3—7 лет

Известно, что на протяжении ряда лет дети с синдромом Дауна не имели возможности реализовать свое право на образование. Подавляющее большинство таких детей признавались медико-психолого-педагогическими комиссиями необучаемыми и нуждающимися лишь в уходе и лечении. В современной России специалисты считают, что детям с синдромом Дауна крайне необходима помощь в развитии. В связи с последними изменениями на законодательном уровне детей с синдромом Дауна начали постепенно включать в процесс инклюзивного обучения. Приоритетной задачей на сегодняшний день является формирование полноценной учебной деятельности, которая возможна лишь при достаточно высоком уровне развития речи. Это предполагает определенную степень сформированности средств языка, а также умений и навыков свободно и адекватно пользоваться этими средствами в целях общения. Поскольку речь имеет большое значение для общего развития ребенка и включения его в инклюзивную среду, вопрос речевого развития остается актуальным и открытым.  

Данные о речевом развитии детей с синдромом Дауна в отечественной литературе немногочисленны и не системны. Исследователи отмечают замедленный, скандированный темп речи, брадилалию и неврозоподобное заикание. Распространенными у этих детей являются голосовые расстройства (дисфония), отмечается наличие слабого, тусклого, сиплого, глухого голоса, сочетающегося с нарушением координации движений дыхательного, голосового, артикуляторного аппарата [4, с. 512].

В связи с развитием системы ранней помощи в стране информация о речевом развитии детей с синдромом Дауна стала дополняться и уточняться, в отношении как аудирования, так и продуцирования речевого высказывания [8, с. 227—229]. Однако требуются более развернутые и системные данные о речевом развитии детей дошкольного возраста с синдромом Дауна.

В связи с этим нами предпринято исследование, цель которого — изучение пассивной и активной речи детей с синдромом Дауна, их коммуникативных навыков и игры.

В первичном исследовании участвовали 128 детей с синдромом Дауна (67 мальчиков и 61 девочка) в возрасте от 3 до 7 лет:

• 3–4 года – 75 детей,
• 4–5 лет – 28 детей,
• 5–6 лет – 16 детей,
• 6–7 лет – 9 детей.

В полной семье воспитывались 120 детей (94%). Младшие братья и сестры были у 27 детей (21%), старшие братья и сестры — у 79 детей (62%). Опыт пребывания в сиротских учреждениях имели 6 детей (5%), 94 ребенка (74%) получали различную образовательную помощь (посещали детские сады, частных специалистов, реабилитационные центры, центры дополнительного образования, игровые центры).

Материалом для изучения феноменологии речевого развития детей с синдромом Дауна послужили результаты первичной диагностики, проведенной в ходе коллегиальных консультаций на базе Центра ранней помощи Даунсайд Ап (2009–2014 гг.).

Логопедическая диагностика была основана на методах и принципах обследования детей с полным или частичным отсутствием вербальных средств общения [5, с. 36—37], а также учитывала ряд факторов, лежащих в основе особенностей, характеризующих речевое развитие детей с синдромом Дауна [1, с. 13—15].

Индивидуальное обследование речевого развития проводилось в форме игрового взаимодействия взрослого и ребенка, организованного за столом (дидактические игры) и на ковре в игровой зоне (простые отобразительные игры) в присутствии родителей. Длительность одной консультации составляла 1,5 часа.

Изучая пассивную речь, мы обращали внимание на то, как ребенок понимает простое обращение по имени без дополнительной тактильной фиксации и реагирует на него, имеются ли у него устойчивые обозначения предметов и действий; оценивали, насколько точно он выполняет инструкции в новой и знакомой ситуации, как отвечает на вопросы по сюжетной картине.

При исследовании активной речи мы выясняли примерный количественный запас слов, которым ребенок пользуется в домашней или любой другой ситуации. Для нас были важны сведения о том, как он обозначает предметы и действия, передает интонацию нового слова, подражает ли он звукам, словам, жестам, умеет ли выражать свои желания фразой и из каких элементов она состоит.

Что касается коммуникативных навыков детей, нас интересовало наличие и устойчивость зрительного контакта, инициативные действия, приоритет вербальных или невербальных средств общения. Поскольку исследование проходило в игровой форме, то необходимо было отметить навыки предметной деятельности, манипулятивные действия ребенка и наличие отобразительной игры.

В начале взаимодействия у ребенка была возможность адаптироваться в новом помещении к новым игрушкам и новым взрослым. В среднем адаптация занимала от 15 до 30 минут. Ребенку предлагалось обследовать содержимое коробок, в которых находились резиновые и пластмассовые игрушки: кошки, собаки, коровы, козы, медвежата, куклы, наборы детской посуды, строительные блоки и инструменты, пирамидки, кубики (одноцветные или с изображенными на них сказочными персонажами). А также музыкальные инструменты, машинки, музыкальные игровые центры, мячи, емкости с маленькими шариками, емкости с платками и колечками, конструктор, детские книги и предметные картинки. В ходе игрового взаимодействия ребенка со специалистом внимание уделялось тому, как ребенок реагирует на простое обращение по имени, нуждается ли он в дополнительном привлечении внимания в виде поглаживания по руке или похлопывания по плечу. Отмечалось, какие предметы ребенок выбирает для игры, инициирует ли общение со специалистом, используя предметы, или предпочитает простые стереотипные игры в виде выстраивания машинок в ряд и игр с веревочками или платками. После того как ребенок привыкал к новой обстановке, ему предлагали ряд игр с предметами за столом или на ковре. 

Результаты исследования речевого развития детей с синдромом Дауна 3—7 лет 

Обследование начиналось с установления контакта с детьми, и приоритетным является зрительный контакт. Мы отметили, что только у 46% детей он был достаточно устойчивым. Эти дети замечали взрослого и охотно соглашались сотрудничать с ним. Дети с неустойчивым зрительным контактом замечали только игрушку, которую предлагал взрослый. Перевести взгляд с игрушки на взрослого у ребенка не получалось. Если взрослому удавалось привлечь внимание ребенка и продемонстрировать действие с игрушкой, то 78% детей подражали действиям взрослого: прятали игрушку в коробку или под платок, катали машинку, повторяли за взрослым новые имитационные жесты.

В ходе общения со взрослым ответные коммуникативные действия отмечались у 98% детей, в то время как только 17% из них могли сами инициировать общение. В ходе игрового взаимодействия с родственниками и специалистами 78% детей использовали невербальные средства общения. Они либо протягивали игрушку взрослому (и это была циклическая деятельность), либо мимикой выражали свое отрицательное отношение к происходящему: закрывали лицо ладонями или опускали голову вниз для показа нежелания дальнейшего сотрудничества. Некоторые дети при ограниченных вербальных возможностях начала диалога, но при устойчивом интересе к сотрудничеству с новым взрослым могли подойти и обнять его. В условиях исследования это могло считаться допустимым, но такое же поведение, по словам родителей, дети демонстрировали и по отношению к другим малознакомым людям в любых других местах, что нежелательно в повседневной жизни. Вербальные средства общения использовали 26% детей.

В ходе исследования детям предлагались игрушки и демонстрировались простые повторяющиеся действия: взять тарелку и ложку, зачерпнуть кашу и дать ее кукле или собачке. Детям, которым этот сюжет был сложен, предъявлялись две игрушки (собачка и кошка), предлагалось взять собачку, посадить ее на стул или спрятать в домик. Все игры сопровождались простой речью: «Ешь, Катя!», «На, Катя», «Тук-тук», «Спряталась собачка, ав-ав!». Было отмечено, что 27% детей 3—6 лет, беря в руки предмет, пытались знакомиться с ним путем облизывания. Бессюжетные (манипулятивные) игры наблюдались у 43% детей, отобразительная игра с простым сюжетом — у 24% детей. 

Мы заметили, что дети, которые не могли обозначить то или иное действие в игровой ситуации, старались указать рукой на предмет воздействия. Например, в игре с чаепитием на вопрос: «Что Катя (кукла) делает?» — вместо слова «пьет» или имитирующего жеста ребенок указывал пальчиком на отдельно стоящую чашку или вообще отказывался от продолжения игры, т. к. в новых условиях (другой взрослый и другая формулировка) речевая инструкция, не подкрепленная указательными или имитирующими жестами, ребенком не воспринималась. При беседе с родителями на вопрос: «А как ребенок сообщает вам о своих желаниях? Например, что он хочет пить» — мы часто слышали ответ: «Дома ребенок обычно тянет взрослого за руку в сторону кухни и показывает пальчиком на полку, где стоят чашки, бутылочки, тарелки. Далее мы поочередно указываем на предметы, а ребенку необходимо ответить только ДА или НЕТ». В этом случае ребенок продолжает оставаться на уровне простого диалога, свойственного детям более раннего возраста. Подобные ситуации прослеживаются как у трехлетних детей, так и у шестилетних. Если ребенок захочет пить, то он покажет на стакан. Но что делать с этим стаканом, особенно в новой ситуации, ребенок не покажет. Взрослый может предположить, что с этим стаканом хотят поиграть или переставить на другое место. Если эту ситуацию спроецировать на детский сад, то становится ясно, что, не имея в речевом багаже глаголов, ребенок даже не сможет сообщить взрослому о своих потребностях.

У всех детей с синдромом Дауна были выявлены общие трудности, проявляющиеся в различной степени и влияющие на их речевые возможности:

• сложность адаптации к новой обстановке и незнакомым людям,
• слабая концентрация внимания в ходе игрового взаимодействия со взрослым,
• сложность удержания зрительного контакта,
• редкое соблюдение очередности в игровых действиях,
• слабое подражание движениям и действиям взрослого,
• частота хаотичных манипуляций с новыми предметами,
• эхолалия и эхопраксия,
• сопровождение игры недифференцированными вокализациями,
• наличие универсального звука или слова,
• стереотипные действия,
• отсутствие опыта вовлеченности в общение со взрослым,
• слабая ориентировка на речевую инструкцию взрослого,
• ограниченность средств коммуникации,
• использование речевых штампов.

Таким образом, речевое развитие всех обследованных детей 3—7 лет характеризуется некоторой неравномерностью. Дети с неустойчивым зрительным контактом ориентировались на игрушки, которые предлагал взрослый, при этом не обращали внимания на самого взрослого и его речевую инструкцию. Взаимодействие ребенка со взрослым начиналось с перекладывания игрушек с одного места на другое, минуя инструкции взрослого, при этом ребенок повторял случайно услышанные слова другого взрослого, но совершенно не использовал их при организованном диалоге. При медленной адаптации к новым условиям (другое помещение, другие игрушки, другой взрослый) у ребенка мало возможностей подражать действиям и движениям малознакомого человека. При сложной адаптации к новым условиям дети использовали привычный способ общения – речевые штампы («Не хочу!» или «Помоги!»), но как только речевая инструкция для ребенка прояснялась, он охотно соглашался на совместную деятельность. Из-за ограниченных вербальных средств общения дети инициируют диалог с помощью специфических коммуникативных действий (дергание за волосы, щипание, толкание, обнимание), которые ошибочно можно принять за направленную агрессию [6].

Несмотря на наличие описанных выше особенностей, индивидуальная вариативность речевого развития детей с синдромом Дауна оказалась очень высокой. Попытка сравнить развитие речи у детей разного возраста не дала четких результатов, так как даже в рамках одного возраста дети демонстрировали разные возможности.  Поэтому мы решили определить критерий, который являлся бы надежным индикатором уровня речевого развития.

Таким критерием оказалось наличие фразовой речи. В практике логопедической помощи наличие слова и фразы у ребенка с синдромом Дауна является достаточно ярким и весомым критерием для определения дальнейших методов и методик воспитания и развития. В нашей работе данный критерий позволил разделить выборку на относительно однородные по качеству речи группы.

Первая группа: дети, у которых нет фразовой речи, – 17 детей (13%) в возрасте от 3 до 5 лет.

Вторая группа: дети, фраза которых состоит из слова (звукокомплекса или полного слова) и жеста, – 109 детей (85%) в возрасте от 3 до 7 лет.

Третья группа: дети, фраза которых состоит из двух и более слов, – 24 ребенка (20%) в возрасте от 3 до 7 лет.

ХАРАКТЕРИСТИКА РЕЧЕВОГО РАЗВИТИЯ ДЕТЕЙ ПЕРВОЙ ГРУППЫ

Активная речь

Общий запас слов или звукокомплексов у 71% детей первой группы — около 10 единиц. Если в раннем возрасте у ребенка был достаточный опыт взаимодействия с игрушкой, то уже в дошкольном возрасте в его лексиконе больше обозначений игрушек и предметов. Чаще эти обозначения выражаются отдельными звуками и являются достаточно устойчивыми. Дети, в обучении которых в раннем возрасте использовались в основном картинки (предметные, сюжетные, таблички со словами), лучше подражали речевым звукам взрослого, но у них отмечался более бедный активный словарь в ходе собственной игровой деятельности.

При обозначении игрушки или реального предмета дети данной группы чаще использовали отдельный звук (69%), в свободной игре не использовали глаголы. Дети не передавали интонацию слова, редко подражали речевым звукам взрослого.

Пассивная речь

Одним из ярких показателей понимания обращенной речи является возможность ребенка реагировать на собственное имя без дополнительного привлечения внимания (тактильной фиксации) со стороны взрослого. Дети данной группы в большинстве случаев не реагировали на собственное имя (65%). Устойчивые обозначения предмета у детей отмечались в 29% случаев, в совместной игровой деятельности со взрослым дети очень редко обозначали действия с предметами или игрушками (12%).

Если ребенок успел адаптироваться к новой ситуации, то он охотно выполнял простые поручения взрослого, например: «Дай куклу», «Дай мишку», «Посади кошку на стул», «Покорми собачку» (82%). Если у детей отмечалась слабая ориентировка в новом помещении с новыми игрушками, то просьбы и поручения взрослого он игнорировал или демонстрировал отказ от совместной деятельности.

В ходе предъявления простых предметных и сюжетных картинок дети в редких случаях отвечали на вопросы указательным жестом (24%).

Коммуникативные навыки

В ходе взаимодействия со взрослым у детей первой группы отмечался неустойчивый зрительный контакт (82%). В игровой деятельности они почти не подражали действиям взрослого (71%). Дети активно отвечали на инициативу взрослого, но собственной идеи взаимодействия у них не было. Детям было тяжело придумать игру с какой-либо, пусть даже знакомой игрушкой. В ходе общения они использовали невербальные средства общения: указательные и социальные жесты (59%).

Игровые навыки

Игровые действия детей первой группы сводились к перекладыванию игрушек из одной коробки в другую. Эта деятельность могла состоять из 3—4 циклов. В конце дети уставали и приступали к импульсивному разбрасыванию игрушек. Желание действовать с игрушкой у детей было, но придумать конкретные действия они не могли (65%). Простую отобразительную игру смог продемонстрировать только 1 ребенок из 17.

Таким образом, отсутствие фразовой речи сопровождается следующими характеристиками развития: отсутствие инициативы в общении со взрослым, игнорирование или отказ от совместных действий со взрослым при трудностях адаптации к новым условиям, неустойчивый зрительный контакт, слабое подражание действиям взрослого, активная речь выражена криком и простыми вокализациями.

ХАРАКТЕРИСТИКА РЕЧЕВОГО РАЗВИТИЯ ДЕТЕЙ ВТОРОЙ ГРУППЫ

Активная речь

Общий запас слов или звукокомплексов у детей второй группы — около 100 единиц. 95% детей активно обозначали (вербально или невербально) игрушки или реальные предметы. При обозначении предмета использовались звукокомплексы, лепетные или упрощенные слова. Некоторые слова дети данной группы проговаривали полностью. Чаще это были слова, состоящие из 2—3 открытых слогов без стечения согласных. Если у детей возникали сложности с произнесением нового слова, то они старались передать его интонацию, соблюдая логическое ударение. Дети данной группы лучше подражали речевым звукам взрослого (73%).

Пассивная речь

Дети чаще откликались на простое обращение по имени без дополнительной тактильной фиксации (81%). Во взаимодействии со взрослым чаще использовали устойчивые обозначения предметов (91%), обозначения действий у детей встречались в 44% случаев. Дети отлично перемещались в помещении и справлялись с простыми поручениями, лучше ориентировались и выполняли поручения в условиях новой ситуации. Обращенную к ребенку речь необходимо было сопровождать указательными жестами, выдерживать длительные паузы для получения ответной реакции на просьбы или вопросы.

При беседе по картинкам дети понимали вопросы взрослого и отвечали в 71% случаев, используя указательные жесты.

Коммуникативные навыки

При общении со взрослым у детей наблюдался более устойчивый зрительный контакт (53%). Дети лучше подражали имитирующим и социальным жестам (87%).

Помимо присоединения к игре со взрослым (99%) дети демонстрировали собственные инициативные действия (21%), используя предмет или игрушку, т. е. пытались вовлечь взрослого в собственную игру.

В ходе взаимодействия со взрослым дети второй группы активнее использовали невербальные средства общения (83% детей). В отличие от первой группы их обращения были адресными. Для передачи отношения к деятельности они активно использовали мимику и имитирующие жесты.

Известно, что на активный словарь ребенка влияет возможность подражания действиям или речевым звукам взрослого [7]. Дети, которые могут подражать взрослому, быстрее выходят на коммуникативную инициативную деятельность и простые отобразительные игры, что в значительной степени влияет на развитие их фразовой речи. Используя в речи слова, состоящие из двух и более слогов, ребенок может конструировать и воспроизводить фразу из нескольких вербальных или невербальных элементов [3]. Речевой опыт использования фразовой речи станет значительно лучше, если его реализация будет происходить в процессе различных игр с показом и называнием [2].

Игровые навыки

Дети второй группы имели представление о том, какие простые игровые действия можно совершать с игрушками: они катали машинку, стучали по барабану, демонстрировали действия на развивающих центрах. Увидев коробку с игрушками, активно исследовали ее содержимое, демонстрировали простые отобразительные игры: укладывали куклу спать, кормили бутербродами собачку или лошадку, рычали, как мишки. Простую отобразительную игру демонстрировали 28% детей.

Таким образом, речевое развитие детей второй группы характеризуется следующими особенностями: речевое высказывание ребенка активно сопровождается имитирующими или социальными жестами, проявлением инициативы в деятельности в знакомой ситуации, готовностью ребенка действовать с предметами и подключаться к игре, организованной взрослым. Оно имеет социальную направленность, характеризуется хорошим подражанием звукам и действиям, что необходимо использовать для дальнейшего обучения детей. 

ХАРАКТЕРИСТИКА РЕЧЕВОГО РАЗВИТИЯ ДЕТЕЙ ТРЕТЬЕЙ ГРУППЫ

Активная речь

Общий запас слов или звукокомплексов значительного большинства детей этой группы — около 100 единиц (96%). Дети данной группы активней и в большем количестве обозначали игрушки или реальные предметы (96%), чем дети других групп. При обозначении предметов в большинстве случаев они использовали упрощенные и полные формы слов. Во время игрового взаимодействия дети охотно и активно подражали речевым звукам. При подражании речи взрослого они старались соблюдать слоговую структуру слова, хорошо передавали интонацию малознакомых слов (92%).

Дети данной группы очень активны в плане речевого общения. В своей речи они используют существительные, глаголы, прилагательные, предлоги. Они задают взрослому вопросы, ожидают ответа. При активном подражании речи взрослого без опоры на наглядную ситуацию и без возможности действовать с предметами есть риск возникновения патологической эхолалии. На начальном этапе развития речи, когда ребенок только учится общаться с помощью речи, эхолалия допустима (дети второй группы). Но у детей третьей группы чаще отмечаются повторы целых предложений, состоящих из нескольких слов. Особенно это заметно при беседе по сюжетным картинкам.

Пассивная речь

Все дети данной группы реагировали на простое обращение по имени без дополнительной тактильной фиксации. У всех детей наблюдались устойчивые обозначения предмета и действий. Все дети справлялись с просьбами и поручениями взрослого как в новой, так и в знакомой ситуации.

При беседе по сюжетным картинкам в большинстве случаев дети понимали вопросы и отвечали на них, используя различные речевые конструкции (88%). Но бывали ситуации, когда ребенок автоматически повторял вопрос взрослого и отвечал после уточнения жестами и предоставления ему времени для осознания ситуации.

Коммуникативные навыки

При общении сохранялся зрительный контакт у 83 % детей. Активное подражание действиям и жестам взрослого наблюдалось у большинства детей. Все дети в общении со взрослым используют ответные коммуникативные действия. Они самостоятельно инициируют общение, используя вербальные средства: «Привет!», «Что это?».

Игровые навыки

У всех детей сформирована предметная деятельность. При взаимодействии со взрослым они чаще объединяют простые отобразительные сюжеты в более сложную игру.

Таким образом, речевое развитие детей данной группы сопровождается активным подражанием взрослому, инициативностью в деятельности с игрушками и в общении со взрослым, отмечается разнообразие в сюжетах отобразительных игр. 

Проведенное исследование позволило сформулировать следующие выводы:

1. Речевое развитие детей с синдромом Дауна в возрасте от 3 до 7 лет характеризуется широкой вариативностью.
2. Развитие речи у детей с синдромом Дауна не привязано к возрасту: и в 3 года, и в 7 лет может наблюдаться как отсутствие фразовой речи, так и наличие многосложной фразы, что выводит на первый план вопрос о факторах и роли педагогических  методов и приемов в развитии речи.
3. Наличие слова и фразы является важным показателем уровня развития речи у детей с синдромом Дауна и соотносится с другими особенностями развития речи, игровой деятельности и коммуникации. В частности, при отсутствии фразовой речи у ребенка наблюдается отсутствие инициативных действий и слабый зрительный контакт, при наличии слова и жеста активно развиваются подражательные возможности и манипулятивная деятельность, а при наличии фразы из двух и более слов появляются простые отобразительные игры и инициативная деятельность.

Результаты настоящего исследования и сделанные на их основе выводы позволяют уточнить и дополнить педагогические приемы и методики работы с детьми данной категории. Об этом мы планируем рассказать в одном из следующих выпусков журнала. 

Литература 

1. Жиянова П. Л. Формирование навыков общения и речи у детей с синдромом Дауна : пособие для родителей. М. : Благотворительный фонд «Даунсайд Ап», 2013. 140 с.
2. Иванова М. М. Советы родителям по организации речевого диалога с ребенком в повседневной жизни : (из опыта консультирования семей, воспитывающих детей дошкольного возраста с синдромом Дауна) // Воспитание и обучение детей с нарушениями развития. 2014. № 4. С. 20 – 28.
3. Левина Р. Е. Нарушения речи и письма у детей : избр. тр. / ред.-сост. Г. В.Чиркина, П. Б. Шошин. М. : АРКТИ, 2005. 224 с.
4. Логопедия : учеб. для студ. дефектол. фак. педвузов / под ред. Л. С.Волковой, С. Н. Шаховской. М. : ВЛАДОС, 1999. 678 с.
5. Методы обследования речи детей : Пособие по диагностике речевых нарушений / под общ. ред. Г. В. Чиркиной. 3-е изд., доп. М. : АРКТИ, 2003. 240 с.
6. Одинокова Г. Ю. Феномены общения ребенка раннего возраста с синдромом Дауна // Дефектология. 2015. № 2. С. 56—63.
7. Розенгарт-Пупко Г. Л. Развитие речи ребенка раннего возраста / под ред. Н. М. Щелованова, Н. М. Аксариной. М. : Московский большевик, 1947. 38 с.
8. Синдром Дауна. Медико-генетический и социально-психологический портрет / под ред. Ю. И. Барашнева. М. : Триада-Х, 2007. 280 с.

Особенности развития детей с синдромом Дауна: умственные и физические способности

Кожа

Главная особенность развития детей с синдромом Дауна в телесном плане — тонкая кожа, которая слишком подтверждена влиянию окружающей среды. Зимой кожа такого ребёнка сильно сохнет, может трескаться, летом становится шероховатой на ощупь. Частые высыпания в младенчестве тоже результат того, что кожный покров очень нежный и тонкий.

Сердце

Развитие внутренних органов часто замедляется из-за врожденных пороков. Очень сильно страдает сердечно-сосудистая система. Кардиологи отмечают частые шумы в сердце, проблемы с кровообращением. Мышцы пресса ослаблены, поэтому животик у деток с синдром Дауна немного выпирает. Некоторых детей может мучить грыжа, но уже к 13-15 годам она проходит сама собой.

Подвижность

Движения у детей с ментальными нарушениями часто несогласованные, бывают проблемы с координацией. Хотя и мальчики, и девочки обычно все подвижные, любят активные игры, бегают.

Отдельно стоит остановиться на мелкой моторике. В первые несколько месяцев жизни особенные малыши почти неподвижны. Без помощи взрослых они не могут переворачиваться, принимать другие положения — их мышцы очень слабы. Только на 4-5 месяце жизни для таких новорождённых открывается мир предметов. Такое «замедленное» отставание в когнитивном развитии необходимо прорабатывать.

Родителям «солнечных» деток нужно делать больший акцент на владение пальчиками, игр с ними. Иначе писать, рисовать, играть, да даже заниматься обычными делами в дальнейшем будет тяжело.

Тонкости психики

Особенности развития детей с синдромом Дауна существенно отличаются от специфики воспитания детей с умственной отсталостью. Если отставание и есть, то оно лёгкое или среднее, что не так уж и страшно. Некоторые «солнышки» даже учатся в обычных школах. Да, они плохо концентрируются и часто бывают рассеянными. А из-за небольшого объема кратковременной памяти им приходится учиться усерднее.

Причины

Если ребёнок с синдром Дауна не реагирует на вопросы или, наоборот, отвечает невпопад, то это не потому, что он чего-то не понимает. Скорее всего, причины две.

1. Плохой слух. Ситуацию исправит слуховой аппарат.
2. Ребенок не в настроении: вот ребёнок был активен, включён в работу, а потом резко произошла смена настроения и всё — ему больше не хочется участвовать в происходящем. Он замыкается.

Конечно, такие особенности развития детей с синдромом Дауна сильно усложняют процесс обучения. «Солнечным» детям больше нравится наблюдать за процессом, чем участвовать в нём. Так, например, на уроках физкультуры ребёнок с синдромом Дауна с радостью смотрит, как другие резвятся с мячами, обручами и скакалками, а сам не хочет даже пробовать. Хотя такое развлечение для него вполне по силам.

Концентрация и эмоции

Еще одна особенность развития детей с синдромом Дауна — сосредоточенность на одной задаче. Другие дети легко переключаются, им даже часто надоедает заниматься чем-то одним. Ребенок с синдромом захочет непременно довести действие до конца. Он не переключит внимание, пока не будет полностью удовлетворен результатом.

В целом детям с синдромом Дауна свойственна эмоциональность. Скрывать эмоции у них не получается — они часто смеются, улыбаются, редко бывают грустными.

Очень важно «детям солнца» находиться в обществе сверстников. Так у ребенка появляются примеры для подражания. Он копирует поведение других во время игр, начинает быстрее и лучше разговаривать.

Педагогическая характеристика на ребёнка дошкольного возраста с ОВЗ (синдром Дауна)

МБДОУ ______________________________________________________________________

ПЕДАГОГИЧЕСКАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА на обучающегося

Ф.И.О__Иванов Иван Иванович_______________________________________________

Дата рождения…….. полных лет — 5

ОВЗ ( синдром Дауна, сенсорно-моторная алалия, ОНР (1 уровень речевого развития).

Иванов Иван реагирует на своё имя, коммуникации со взрослыми и сверстниками устанавливает. Визуальный контакт нестойкий, тактильного контакта не избегает. При общении со взрослыми и сверстниками активно использует жесты, мимику, пантомимику. В игровую деятельность со сверстниками вступает на короткий период. Игра представлена серией действий, не объединенных общим сюжетом. Игра сопровождается эмоционально окрашенным вокализом, в основном играет в одиночку, требует постоянного внимания.

Психо-эмоциональное состояние ребёнка нестабильное, повышен эмоциональный фон. Мальчик не умеет выполнять рисунки, не может в предмете выделить части, действия с предметами не адекватны (использует большинство предметов не по назначению). Иван не пользуется активной речью, но старается повторять предложенные слова. У мальчика наблюдается повышенная подвижность. Навыки самообслуживания не соответствуют возрастной норме.

Познавательная деятельность. Предложенные задания выполняет с поверхностным интересом. Редко использует метод зрительного соотнесения, постоянно нуждается в помощи педагога. Заинтересованности в конечном результате не наблюдается. Навыки самоконтроля в стадии формирования. Нуждается в обучающей и эмоционально-регулирующей помощи, которую принимает в неполном объеме.

Продуктивная деятельность. Испытывает нестойкий интерес к данным видам деятельности. Орудийные действия формируются в медленном темпе. Зрительно-двигательная координация сформирована недостаточно.

Речевое развитие со значительной задержкой. Понимание обращенной речи на бытовом уровне. Пассивный словарь Ивана шире активного, однако понимание речи вне ситуации ограничено. Доступно понимание одноступенчатых простых инструкции при неоднократном предъявлении. Инструкцию удерживает непродолжительное время. Экспрессивная речь представлена отдельными звуками, звукокомплексами, звукоподражаниями, активный словарь в зачаточном состоянии – 10-15 слов, но они недостаточно сформированы по структуре и звуковому составу. Дифференцированное обозначение предметов и действий почти отсутствует. Произносительная сторона речи: речь невнятная, малопонятная для окружающих. Фразовая речь практически отсутствует. Носовое дыхание ритмично.  Голос недостаточной силы и звонкости. В артикуляционном аппарате отмечаются: значительное снижение амплитуды движения языка; гиперсаливация. Функции жевания и глотания не нарушены.

Логопедическое заключение по результатам обследовании речи: тяжёлое нарушение речи, системное нарушение речи по типу ОНР (1 уровня речевого развития).

Моторно неловок, дискоординирован. Элементарные трудовые поручения выполняет охотно, с интересом. Навыки опрятности и навыки самообслуживания не соответствуют возрастной норме.

Заведующий МБДОУ ______________________ …………..

Учитель-дефектолог_____________________________………..

Учитель-логопед ___________________________________________……

Воспитатель ___________________________……..

Дата

Синдром Дауна

Синдром Дауна – это генетическое заболевание, вызывающее умственную отсталость, задержку физического развития, врождённые пороки сердца. Кроме того, он часто сопровождается нарушением функции щитовидной железы, нарушением слуха, зрения.

Синдром Дауна является самым распространенным заболеванием, вызванным аномалией хромосом. С возрастом матери риск рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается.

Заболевание не лечится, степень его тяжести может варьироваться.

Лечениезависит от проявлений заболевания. Хотя от самого синдрома избавиться невозможно, работа с дефектологом с ранних лет способствует развитию психических функций ребенка.

Синонимы русские

Трисомия по 21-й хромосоме, Трисомия G.

Синонимы английские

Down Syndrome, Down’s syndrome, Trisomy 21.

Симптомы

У детей с синдромом Дауна могут наблюдаться  специфические черты лица и особенности строения головы:

• маленькая голова,
• широкое лицо,
• короткая шея, избыток кожи на задней поверхности шеи,
• короткий и широкий нос
• недоразвитая верхняя челюсть,
• светло-серые пятна на радужной оболочке глаз вплоть до 12-го месяца жизни,
• эпикантус – полулунная кожная складка во внутреннем углу верхнего века – «третье веко» –  и, как следствие, узкий, монголоидный разрез глаз,
• маленькие, асимметричные, низко прикрепленные уши,
• большой язык без центральной борозды, часто открытый рот,
• неправильно расположенные зубы.

Также для больных синдромом Дауна характерны следующие признаки:

• низкий тонус мышц,
• непропорциональное телосложение,
• недоразвитие половых признаков,
• широкие короткие ладони с одной складкой вместо двух, большой палец расположен низко по отношению к другим пальцам,
• сандалевидная щель между первым и вторым пальцами ног,
• относительно короткие, чрезмерно гибкие пальцы.

Развитие детей с синдромом Дауна обычно происходит медленнее нормы. Они начинают сидеть, ползать и ходить примерно в два раза позже, чем дети с нормальным развитием.

Также у больных присутствует умеренная степень умственной отсталости.

Общая информация о заболевании

Синдром Дауна – это генетическое заболевание, вызванное аномалией 21-й хромосомы, которое проявляется в виде умственной отсталости, пороков сердца и нарушения развития.

Он часто сопровождается нарушением работы щитовидной железы, нарушением слуха, зрения.

В хромосомном наборе человека присутствует 23 пары хромосом. При этом одна хромосома из пары достается от матери, одна – от отца. Всего в организме 46 хромосом.

Причина болезни Дауна – аномалия 21-й хромосомы, которая характеризуется наличием дополнительных копий генетического материала по 21-й хромосоме в виде трисомии или транслокации. 21-я хромосома влияет почти на все системы органов и отвечает за черты и особенности развития, нарушенные при болезни Дауна.

• Трисомия по 21-й хромосоме предполагает наличие копии данной хромосомы. То есть вместо двух хромосом 21-я пара представлена тремя. Таким образом, во всех клетках организма присутствует три хромосомы 21-й пары вместо двух.

Трисомия составляет 95  % случаев аномалии 21-й хромосомы. Она возникает при нарушении деления клеток во время формирования половых клеток (сперматозоидов и яйцеклеток) родителей. Практически всегда лишняя хромосома передается ребенку с синдромом Дауна от матери. С увеличением возраста матери повышается риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Чем старше яйцеклетка, тем больше веротяность неправильного деления клеток.

• Мозаичный вариант синдрома встречается, когда лишь в некоторых клетках организма присутствует аномальная копия 21-й хромосомы. «Мозаика» из аномальных и нормальных клеток обусловлена нарушением деления клеток после оплодотворения в зародыше.
• Транслокация 21-й хромосомы на другие хромосомы (чаще на 15-ю или 14-ю). Дети имеют две хромосомы 21 пары и дополнительный материал 21 хромосомы. При этом часть 21-й хромосомы перемещается на другую при нарушении деления хромосом во время формирования сперматозоидов и яйцеклеток родителей (примерно 25  % случаев транслокации) или в момент зачатия (около 75  % случаев).

Таким образом, синдром Дауна вызван нарушением деления клеток во время развития яйцеклетки, сперматозоида или зародыша.

Синдром Дауна не является наследственным заболеванием, хотя предрасположенность к его развитию существует. У женщин с синдромом Дауна вероятность родить больного ребенка составляет 50  %, часто происходит спонтанное прерывание беременности. Мужчины с синдромом Дауна бесплодны, за исключением мозаичного варианта синдрома.

У носителей генетической транслокации хромосом вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна также будет повышена. Если носителем является мать, ребенок с синдромом Дауна рождается в 10-30  %, если носитель отец – в 5  %.

У женщин, имеющих ребенка с синдромом Дауна, шанс родить второго больного ребенка составляет 1  %.

У детей с синдромом Дауна могут возникать следующие осложнения.

• Пороки сердца. Примерно половина детей с синдромом Дауна рождается с пороками сердца, которые могут потребовать хирургического вмешательства уже в раннем детстве.
• Лейкемия (злокачественное заболевание кроветворной системы). Дети с синдромом Дауна, особенно в раннем возрасте, более склонны к развитию лейкемии, чем другие дети.
• Инфекционные заболевания. Из-за нарушений иммунной системы организма дети с синдромом Дауна более восприимчивы к инфекционным заболеваниям.
• Деменция. После 40 лет у больных синдромом Дауна повышен риск развития слабоумия.
• Сонное апноэ. Дети с синдромом Дауна предрасположены к сонному апноэ – состоянию, при котором во время сна на 20-30 секунд прекращается вентиляция легких. В тяжелых случаях апноэ может занимать до 60  % всего времени ночного сна. Регулярные апноэ приводят к дневной сонливости, ухудшению памяти, снижению интеллекта, работоспособности и постоянной усталости.
• Ожирение.

Продолжительность жизни людей с синдромом Дауна зависит от степени выраженности проявлений и в среднем составляет 50 и более лет.

Кто в группе риска?

• Женщины с синдромом Дауна (мужчины с синдромом Дауна, как правило, бесплодны).
• Матери после 30 лет. С возрастом риск родить ребенка с синдромом Дауна увеличивается: к 35 годам он составляет 1 к 400, к 45 – 1 к 35. Однако примерно 80  % детей с синдромом Дауна рождается матерями до 35 лет.
• Отцы старше 42 лет.
• Носители генетической транслокации хромосом. Если носителем является мать, риск рождения ребенка с синдромом Дауна составляет около 10-30  %, если отец – около 5  %.
• Родители, уже имеющие ребенка с синдромом Дауна. Риск родить еще одного ребенка с этим заболеванием составляет примерно 1  %.

Диагностика

Диагноз ставится на основании характерной клинической картины. На синдром Дауна проверяют новорождённых. Беременным также назначаются исследования, направленные на выявление синдрома Дауна у плода.

Синдром Дауна подозревают, исходя из наличия особенностей внешности, характерных для данного заболевания. Диагноз подтверждается кариотипированием – исследованием хромосом ребенка на наличие отклонений.

Кроме того, исследуются функции, которые могут быть нарушены при синдроме Дауна – функция щитовидной железы, зрительные, слуховые анализаторы. Выявляются возможные пороки сердца, лейкемия.

• Тиреотропный гормон (ТТГ) – гормон, который вырабатывается в гипофизе – небольшой железе, расположенной в головном мозге. Он регулирует работу щитовидной железы. При нарушении ее функции его уровень, как правило, изменяется.
• Тироксин – гормон, вырабатываемый щитовидной железой и влияющий на многие виды обмена в организме. При синдроме Дауна его уровень может быть снижен.
• Биопсия костного мозга. Изучение образца костного мозга под микроскопом позволяет выявить лейкемию.

У плода синдром Дауна можно заподозрить по результатам скрининга и по данным УЗИ. Всем беременным женщинам рекомендуется анализ на альфа-фетапротеин. Кроме того, обследование беременных предполагает проведение следующих тестов.

Первый триместр беременности

• Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) – гормон, который вырабатывается оболочкой зародыша и участвует в поддержании беременности.
• Ассоциированный с беременностью протеин А плазмы (РАРР А). Аномальный уровень ХГЧ и РАРР-А может указывать на нарушения развития плода.

Второй триместр беременности

• Ультразвуковое исследование – позволяет выявить нарушения развития плода.
• Альфа-фетопротеин (альфа-ФП) –  его низкий уровень может указывать на синдром Дауна.
• Бета-субъединица хорионического гонадотропина человека (бета-ХГЧ). Повышение концентрации ХГЧ в некоторых случаях связано с заболеванием ребенка.
• Эстриол свободный. Низкий уровень эстриола бывает признаком синдрома Дауна.

Результаты УЗИ, РАРР-А, альфа-ФП, ХГЧ и эстриола в сочетании с данными о возрасте и наследственности матери позволяют рассчитать риск рождения ребенка с синдромом Дауна.

Данные исследования особенно важны для женщин, входящих в группу риска по рождению детей с данным заболеванием.

Если риск оказался очень высоким, могут проводиться следующие исследования.

• Амниоцентез – взятие образца околоплодных вод и последующее изучение хромосом плода.
• Биопсия хориона – получение образца ткани хориона (наружной зародышевой оболочки, окружающей эмбрион). Позволяет выявить хромосомные аномалии.
• Пуповинное взятие крови – позволяет выявить хромосомные аномалии. Тест проводится, если предыдущие исследования оказались неэффективны.

Женщинам с предрасположенностью к заболеванию во время планирования беременности рекомендуется генетическая консультация.

Лечение

Синдром Дауна не может быть вылечен, так что терапия направлена на конкретные проявления заболевания.

При необходимости проводятся хирургические операции для лечения пороков сердца, аномалий желудочно-кишечного тракта, обследование у невролога, кардиолога, офтальмолога, дефектолога, логопеда, педиатра и др.

Раннее начало лечения позволит максимально развить способности детей с синдромом Дауна и улучшить качество их жизни. Сразу после рождения чрезвычайно важно осуществлять развитие двигательной, познавательной сферы ребенка, его психических функций. Существуют специальные дошкольные и школьные учреждения, где разработана программа для детей с соответствующим уровнем интеллекта.

Профилактика

Профилактики рождения детей с синдромом Дауна не разработано. Людям, входящим в группу риска по рождению ребенка с данным заболеванием, во время планирования беременности рекомендуется пройти генетическое исследование.

Рекомендуемые анализы

• Свободная бета-субъединица хорионического гонадотропина человека (бета-ХГЧ свободный)
• Ассоциированный с беременностью протеин А плазмы (РАРР А)
• Альфа-фетопротеин (альфа-ФП)
• Эстриол свободный
• Тиреотропный гормон (ТТГ)
• Тироксин свободный (Т4 свободный)
• Тироксин общий (Т4)

Литература

• Dan L. Longo, Dennis L. Kasper, J. Larry Jameson, Anthony S. Fauci, Harrison’s principles of internal medicine (18th ed.). New York: McGraw-Hill Medical Publishing Division, 2011.

Психолого-педагогическая характеристика детей с синдромом Дауна — Студопедия

Среди детей с тяжелыми нарушениями интеллекта значительное место занимают те, у которых диагностирован синдром Дауна. Это заболевание обусловлено хромосомной патологией, когда вместо обычных 46 в клетке человека образуется 47 хромосом. Новорожденные с этим диагнозом встречаются с частотой 1: 600 — 900. Половина их появляется на свет с врожденными пороками сердца. В специальных учреждениях эти дети составляют 30 и более процентов от общего состава воспитанников. У детей с синдромом Дауна своеобразный тип лица: узкие глаза с приподнятыми наружными углами, маленький, «пуговкой» нос, румянец на щеках. Рот полуоткрыт, язык толстый, со складками и глубокими бороздами, зубы эрозированные, редко расставленные, череп меньше обычного, лоб скошен, пальцы рук очень короткие.

Многие из этих детей страдают нарушениями слуха и зрения. Частота тугоухости у детей-даунов значительно выше (встречается в 60 — 80 % случаев), чем у детей с другими формами умственной отсталости.

Примерно 50 % детей с синдромом Дауна имеют ту или иную степень близорукости и у 20 % обнаруживается дальнозоркость. У них наблюдаются эпикант, и такие нарушения зрительного анализатора, как астигматизм, косоглазие и др. Эти особенности следует учитывать при организации учебного процесса и выборе методов обучения.

В литературе нет единого взгляда на возможности развития детей с синдромом Дауна. Одни авторы, главным образом психиатры, считают, что психические процессы этих детей формируются крайне медленно и у большинства из них в возрасте 12—14 лет наблюдается остановка в развитии. В работах же дефектологов подчеркивается, что под влиянием специального обучения у детей с синдромом Дауна продолжается хотя и медленное, но определенное совершенствование речи, бытовой ориентации и в особенности трудовых навыков.

У детей с синдромом Дауна в большей степени, чем у других воспитанников с тяжелой интеллектуальной недостаточностью, нарушена моторика. Для них характерны неловкость движений, походки, повышенная гибкость суставов. Обнаружены значительные задержки развития основных статических функций (удержания головы, сидения, прямостояния, статической координации), причем отмечается, что, чем функции сложнее, тем значительнее сдвинуты сроки овладения ими. У этих детей намного резче выражены дефекты в сохранении навыков равновесия и устойчивости.

Дети с синдромом Дауна сходны с другими тяжело отсталыми в способности зрительно различать форму предметов, значительно хуже у них результаты стереогностического распознавания объекта. Объясняют это явление более грубым недоразвитием у детей с синдромом Дауна тонких дифференцированных движений пальцев рук.

У этой категории детей резче, чем у других тяжело умственно отсталых, выражено расхождение между пассивным и активным словарем. Последний намного беднее.

При пересказе несложных текстов дети с синдромом Дауна употребляли имен существительных и глаголов в 2 раза, предлогов в 1,5 раза меньше, чем другие дети с тяжелой интеллектуальной недостаточностью. Лишь имена прилагательные были использованы группами глубоко отсталых в одинаково малом количестве (А.Р. Маллер).

Эмоции детей с синдромом Дауна более сохранны, чем интеллект. Большинству из них знакомы гнев, страх, радость, грусть. Но обычно эмоциональные реакции слабы и по глубине не соответствуют причине, вызвавшей их, хотя наблюдаются и слишком сильные переживания по незначительному поводу.

Особенности психолого-педагогической работы с детьми с синдромом Дауна и их адаптация в обществе



В статье раскрываются особенности воспитания, обучения, социальной адаптации детей с ограниченными возможностями с интеллектуальным недоразвитием вследствие генетической, хромосомной патологии (синдром Дауна).

Ключевые слова: ребенок-инвалид, синдром Дауна, психолого-педагогическая реабилитация

Согласно современному подходу к образованию и социокультурной политике в целом, право на образование принадлежит всем детям, включая детей — инвалидов независимо от причин инвалидности. Одним из процессов развития общего образования является инклюзивное образование, которое подразумевает доступность образования для всех, приспособление образования к различным нуждам всех детей, что обеспечивает доступность образования детей с ограниченными возможностями здоровья.

Проблема воспитания и обучения детей с ограниченными возможностями вследствие психических болезней, обусловленных генетическими и хромосомными нарушениями, по-прежнему, является нерешенной и носит острый государственный характер в России¹.

Анализ научной литературы и результаты исследований показывают, что синдром Дауна изучался в русле и в форме «олигофрении», Л. Даун говорил о синдроме Дауна как о идиотии монголоидного происхождения. В начале XX века многие ученые согласились с генетическим происхождением данного заболевания. Развитие детей с синдромом Дауна имеет несколько отличительных закономерностей, в определении которых важную роль сыграли исследования российских дефектологов, что отражено непосредственно в трудах Л. С. Выготского. Л. С. Выготским была заложена идея о структуре аномального развития ребёнка, согласно которой идея о наличие дефекта интеллектуального может вызвать выпадение одной из функций, а это в свою очередь приводит к целому ряду отклонений, в результате чего возникает аномальное развитие ребенка. Сложность структуры аномального развития «особенного ребенка» связана с тем, что в наличии первичного дефекта, который был вызван биологическим фактором и вторичным нарушением, возникло неправильное развитие «особенного ребенка».

В качестве последствий неправильного развития детей отмечается феномен «социального аутизма» — отстраненность от внешнего мира. Если исключить детей с синдромом Дауна из жизни общества, то это обязательно отразится на качестве жизни детей данной категории, и их семьи; тем самым происходит нарушение связи между семьей и обществом. Нарушения в развитии проявляются у детей с синдромом Дауна с первых месяцев их жизни.

Так при осмотре ребенка с синдромом Дауна бросается в глаза низкая активность таких детей, они бездейственны. У детей с синдромом Дауна происходит замедленное формирование двигательных функций, а это приводит к задержке развития всех процессов в психологическом плане. Структура психических нарушений у детей с синдромом Дауна различна: речь возникает поздно и на протяжении всей жизни у многих детей с синдромом Дауна остается неразвитой, они понимают слова не в полном объеме, запас слов скудный. Особенно отстает мелкая моторика и речь. Поэтому для полноценного развития «особенных детей» необходима индивидуальная программа по развитию мелкой моторики, в частности применение крупотерапии. Ближе к 3–4 годам дети с синдромом Дауна становятся более активными и живыми, потому что начинают делать свои первые шаги. В этом возрасте у «особенных детей» начинает формироваться речь, они начинают чувствовать любовь к своим близким и родным. Однако развитие речи в этом возрасте (3–4 года) у «особенных детей» идет медленно, и они очень сильно отстают от сверстников. Речевые нарушения у «даунят» связаны с недостаточностью их развития в интеллектуальной сфере и врожденными проблемами со слухом. Однако, хотя интеллектуальный дефект и присутствует в процессе рождения «особенного ребенка», эмоциональная сфера у них сохраняется на протяжении всей жизни. «Особенные дети» очень ласковые, послушные, доброжелательные.

Дети с синдромом Дауна, как и все нормальные дети, любят, смущаются, обижаются, хотя иногда им присуще раздражительность, злобность и упрямство. Многие из детей с синдромом Дауна очень любопытные, могут хорошо подражать сверстникам и взрослым; такие качества обусловливают возможность обучения их навыкам самообслуживания и привлечения к труду. Состояние уровня навыков и умений, которого могут достичь «солнечные дети» различны и для всех детей разное.

Данный фактор, по мнению многих исследователей, обусловлен генетикой ребенка и средой обитания. Необходимо отметить, что по отношению к «особенным детям» исследователи занимают самые разные точки воззрения. Одни ученые до сих пор придерживаются точки зрения, что «особенные дети» не способны ни к какому обучению и воспитанию. Они считают, что «солнечным детям» недоступны чтение и письмо, потому, что уровень их интеллекта характерен для развития «имбицил». Другие исследователи придерживаются позиции в сторону оптимизма, аргументируя ее тем, что, несмотря на то, что «особенным детям», как правило, недоступны счетные операции, а также абстракция, для многих из «особенных детей» характерна хорошо развитая память и наблюдательность. У «особенных детей» наблюдаются экстраординарные способности к подражанию. А это значит, что детей с синдромом Дауна можно обучать и развивать, придав тем самым им направленность в жизни. Изучение опыта исследователей данного синдрома, а также опыт родителей, которые воспитывают «особенных детей», убеждает в том, что уровень возможностей каждого ребенка с синдромом Дауна должен оцениваться только индивидуально. Поэтому, любые обобщения с детей с синдромом Дауна являются ошибкой, поскольку физическое или психическое состояние ребенка с синдромом Дауна нельзя рассматривать отдельно от понимания его индивидуальных особенностей. Несмотря на генетические нарушения у детей с синдромом Дауна, а также отсутствие эффективной формы обучения особенных детей, на сегодняшний день существует возможность социальной интеграции детей данной категории в социум. Дети с синдромом Дауна имеют не только слабые, но и сильные стороны, и, соответственно, им необходимо не только упрощенная система помощи в обучении и развитии, а скорее индивидуальная программа обучения, но только в обычных условиях интеграции с обычными детьми. «Солнечным детям» сложнее обобщать, доказывать, рассуждать, осваивать новые навыки и концентрироваться, зато они, могут обладать очень хорошими способностями к визуальному обучению.

Запрос общества и государства об улучшении «качества жизни», социализации детей с ограниченными возможностями здоровья отражается в целом ряде документов: стратегическом направлении «Равные и разные», во введении ФГОС (Федеральные государственные образовательные стандарты) дошкольного образования. Поскольку, Стандарт дошкольного образования исходит из принципа создания благоприятной социальной ситуации развития каждого ребёнка в соответствии с его возрастными и индивидуальными особенностями и склонностями, то встает вопрос об определении понятия психолого-педагогической реабилитации детей дошкольного возраста с ограниченными возможностями здоровья как деятельности по формированию специфических компенсаторных умений, навыков и качеств, потребность в которых «возникает в связи с нарушениями в действии механизмов социального наследования», обусловленными ранним влиянием аномального фактора.

Адаптацией и интеграцией людей с синдромом Дауна средствами социально-культурной деятельности занимаются организации, непосредственно работающие с людьми данной категории: «Даунсайд Ап» в Москве, Санкт — Петербургская общественная организация инвалидов «Даун центр», «Самарские солнышки» и другие. В театральной сфере были осуществлены многие проекты, например: «Danza Mobile», театр «Кабуки», театр «Экспромт», «Театр Простодушных». «Театр Простодушных» — социокультурный феномен современной России. Это некоммерческая театральная группа, основной состав которой люди с синдромом Дауна.

Работа учителя-дефектолога с педагогическим коллективом осуществляется по следующим направлениям⁵:

– Методическое и практическое сопровождение профессиональной деятельности педагогов (семинары, семинары-практикумы, консультации и т. д.)

– Индивидуальная профессиональная поддержка педагогов в решении конкретных сложных ситуаций, связанных с оказанием помощи ребенку с ограниченными возможностями здоровья.

– Сбор качественной информации от педагогов (откликов, отзывов, пожеланий, потребностей) с последующим анализом и использованием их в составлении методических и программных материалов, в определении актуальных оснований для обсуждения на круглых столах, конференциях, методических объединениях и т. д.

Ещё одной из важнейших задач в коррекционно-развивающей работе с детьми с синдромом Дауна является привлечение к активному сотрудничеству семей, т. к. в психолого-педагогической поддержке нуждаются не только воспитанники, но и их родители. Каждый специалист знает, что успешность коррекционно-развивающей работы во многом зависит от того, насколько родители понимают состояние ребенка, принимают его таким, какой он есть и стремятся ему помочь. Поэтому специалисты детского сада консультируют родителей по проблемам развития их детей, знакомят с методами и приемами оказания коррекционной помощи детям в условиях семьи. В условиях любого специализированного детского сада осуществляется инклюзивное образование детей с синдромом Дауна в общеразвивающих группах.

Инклюзия — это процесс увеличения степени участия детей в социуме, имеющих трудности в физическом и познавательном развитии. Инклюзивное образование предполагает разработку и применение таких решений, которые смогут позволить каждому ребенку с ОВЗ равноправно участвовать в академической и общественной жизни.

Процесс инклюзивного образования обеспечивается педагогами общеразвивающих групп. Специальная педагогическая помощь оказывается внутри учреждения занятия с учителем-логопедом, учителем-дефектологом, педагогом-психологом. Организация комплексного коррекционно-педагогического сопровождения детей с синдромом Дауна предполагает участие в нем каждого специалиста и руководителя детского сада.

Реализация сопровождения воспитанников с синдромом Дауна в рамках инклюзивного образования осуществляется по нескольким модулям. Диагностический модуль включает всю диагностику в рамках комплексной программы общеразвивающей группы, а также дополнительную диагностику в рамках коррекционной программы для детей с синдромом Дауна.

Коррекционно-развивающий модуль включает систему профилактических и развивающих занятий специалистов детского сада. Образовательный модуль включает разработку индивидуального образовательного маршрута, в реализацию которого включаются как воспитатели группы, так и узкие специалисты. В рамках данного модуля основным необходимым условием является учёт особенностей и уровня развития ребёнка с синдромом Дауна при организации образовательного процесса. Особенности организации развивающей предметно-пространственной среды в инклюзивном образовании. Развивающая предметно-пространственная среда в детском саду выполняет образовательную, развивающую, воспитывающую, стимулирующую, организационную, коммуникационную, социализирующую и другие функции. Она направлена на развитие инициативности, самостоятельности, творческих проявлений ребёнка, имеет характер открытой незамкнутой системы, способной к корректировке и развитию. Окружающий предметный мир пополняется, в соответствии с возрастными возможностями ребёнка. При создании предметно-пространственной развивающей среды педагогический коллектив детского сада придерживается следующих принципов. Насыщенность среды: соответствует реализации комплексно — тематического построения (календарь праздников, тематических мероприятий) и возрастным особенностям детей⁶.

Трансформируемость: обеспечение возможности менять функциональную составляющую предметного пространства в зависимости от образовательной ситуации и меняющихся интересов и возможностей детей. Трансформируемость предметно-игровой среды позволяет ребенку взглянуть на игровое пространство с иной точки зрения, проявить активность в обустройстве места игры и предвидеть ее результаты. Полифинкциональность: использование в детском саду множества возможностей предметов пространственной среды, их изменение в зависимости от образовательной ситуации и интересов детей, позволяет организовать пространство группового помещения.

Вариативность: возможность выбора. ребёнком пространства для осуществления различных видов деятельности (игровой, двигательной, конструирования, изобразительной, музыкальной) материалов, игрушек, оборудования, обеспечивающих самостоятельную деятельность детей.

Доступность: свободный доступ детей к играм, игрушкам, материалам и пособиям в разных видах детской деятельности (используемые игровые средства располагаются так, чтобы ребёнок мог дотянуться до них без помощи взрослых, что способствует развитию самостоятельности).

Безопасность: соответствие предметно-развивающей среды требованиям по обеспечению надёжности и безопасности (в помещении отсутствуют опасные предметы, острые углы). Материалы, игрушки и оборудование имеют сертификат качества и отвечают педагогическим и эстетическим требованиям.

Нужно отметить, что формирование речи детей с синдромом Дауна, а также их коммуникативных способностей — это весьма трудоемкий и длительный процесс, в котором задействованы все члены семьи и логопед. Правильная и непрерывная работа по развитию коммуникативных навыков детей с синдромом Дауна в дальнейшем будет способствовать их социализации и интеграции в среду нормально развивающихся сверстников.

Литература:

1. Алехина С. В., Алексеева М. Н., Агафо- нова Е. Л. Готовность педагогов как основной фактор успешности инклюзивного процесса в образовании // Психологическая наука и образование. — 2011. — № 1. — С. 83–92.
2. Жиянова П. Л. Формирование навыков общения и речи у детей с синдромом Дауна: пособие для родителей. — М.: Благотворительный фонд «Даунсайд Ап», 2010. — С. 108–110.
3. Семаго Н. Я., Семаго М. М. Теория и практика оценки психического развития ребенка. Дошкольный и младший школьный возраст. — CПб.: Речь, 2005. — С. 115–116.
4. Особенности формирования речевых и коммуникативных навыков у детей раннего возраста с синдромом Дауна // Современные тенденции образования лиц с ОВЗ / О. Г. Приходько и др. — М., 2014. — С. 25–28.
5. Российская лекотека. Методическое пособие. Национальный фонд защиты детей от жестокого обращения (Особый ребенок в семье: помощь и поддержка). — М., 2006. — С. 13–15.
6. Формирование навыков общения у детей с синдромом Дауна: руководство для родителей / Кумин Либби; перевод с англ. Н. С. Грозной. — изд. 2-е, доп. — М: Благотворительный фонд «Даунсайд АП», 2012. — С. 128–129.

Основные термины (генерируются автоматически): ребенок, синдром, детский сад, инклюзивное образование, ограниченная возможность здоровья, развитие, дошкольное образование, мелкая моторика, образовательная ситуация, педагогический коллектив.

Причины, характеристики и лечение синдрома Дауна

Центр НАПА — всемирно известный поставщик услуг педиатрической терапии. На протяжении многих лет мы проводили бесчисленное количество терапевтических сеансов с нашими друзьями с синдромом Дауна. В этом блоге мы рассмотрим характеристики, причины, методы лечения и варианты терапии синдрома Дауна.

Хотя каждый ребенок с синдромом Дауна уникален, общих физических характеристик синдрома Дауна включают:

Характеристики развития включают задержку развития, которая может варьироваться от легкой до тяжелой. К таким задержкам относятся:

• Задержка основных этапов развития моторики, включая сидение, ползание и ходьбу
• Снижение мелкой моторики, влияющее на независимость с навыками самопомощи
• Отложенная речь
• Проблемы с кормлением, которые могут включать придирчивое питание и / или трудности с глотанием
• Затруднение с вниманием
• Импульсивное поведение
• Затруднения с принятием решений на более высоком уровне и организаторскими способностями

Причины синдрома Дауна

Синдром Дауна, также известный как трисомия 21, — это генетическое заболевание, которое возникает, когда в клетках человека есть три копии хромосомы 21, а не две типичные копии.Это результат ошибки, которая возникает после оплодотворения, когда клетки начинают делиться. Характеристики и особенности синдрома Дауна обусловлены наличием дополнительной копии хромосомы 21 в каждой клетке тела.

Вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна часто можно предсказать до родов с помощью серии обследований и тестов, проводимых профессиональным медиком. Примерно 1 из 700 беременностей приводит к развитию синдрома Дауна у ребенка. Хотя фактическая причина образования дополнительной хромосомы до сих пор неизвестна, исследования подтверждают тот факт, что у матери больше шансов родить ребенка с синдромом Дауна, если роды происходят после 35 лет.Однако, поскольку у молодых женщин больше шансов иметь детей, чем у женщин старшего возраста, большинство детей с синдромом Дауна рождаются у женщин моложе 35 лет.

Варианты лечения синдрома Дауна

Не существует медицинского лекарства от синдрома Дауна, однако дети с синдромом Дауна выигрывают от раннего доступа к медицинской помощи и вмешательствам в области развития, начиная с младенчества. Полезные методы лечения синдрома Дауна включают физическую, профессиональную, поведенческую и логопедическую терапию.

Преимущества физиотерапии при синдроме Дауна

Физиотерапия: физиотерапевты, помогающие людям с синдромом Дауна, повышают силу, координацию и выносливость, необходимые для достижения основных двигательных навыков, таких как сидение, ползание и ходьба. Сеансы физиотерапии при синдроме Дауна бросают вызов ребенку в атмосфере любви, побуждая его достичь новых вех в развитии. В центре NAPA мы предлагаем как интенсивные, так и традиционные еженедельные сеансы физиотерапии.

Дополнительная литература: Преимущества детской физиотерапии

Трудовая терапия

Трудотерапия: используя свои знания о развитии ребенка, неврологии, медицинских состояниях, психосоциальном развитии и терапевтических методах, эрготерапевты сосредотачиваются на том, чтобы помочь ребенку с синдромом Дауна овладеть навыками независимости. Это может включать в себя обучение ребенка тому, как писать, есть, играть или одеваться.

Логопед

Логопедия: задержка речи часто встречается у детей с синдромом Дауна.Логопеды могут помочь детям с синдромом Дауна улучшить координацию во рту при формировании слов, обучить их альтернативным техникам общения, таким как язык жестов, чтобы помочь и дополнить разговорный язык, или использовать комбинацию обоих подходов.

Дополнительная литература: Преимущества логопедии

Поведенческая терапия

Поведенческая терапия: Общие поведенческие проблемы у детей с синдромом Дауна включают блуждание, проблемы с вниманием и компульсивное поведение.Психотерапевты пытаются понять, почему ребенок испытывает поведенческие проблемы, создают стратегии, предотвращающие возникновение таких ситуаций, и учат более позитивным способам реагирования на ситуации.

Что дальше?

Не верьте мифам, верьте своему ребенку.

Если вашему ребенку недавно был поставлен диагноз синдром Дауна, важно найти поддержку и доступ к ресурсам.

• Найдите другие семьи с детьми с синдромом Дауна.Не бойтесь использовать социальные сети.
• Используйте группы поддержки в вашем районе, например http://clubtwentyone.org/.
• Вооружитесь лучшей командой профессионалов в области медицины и терапии.
• Обратитесь в ресурсный центр вашего штата по раннему вмешательству, например https://westsiderc.org/.
• Как члены общества, люди с синдромом Дауна извлекают выгоду из любящего дома, образования, позитивного отношения общества и благоприятной общественной среды.
• Если вы рассматриваете услуги педиатрической терапии NAPA, у нас есть частные родительские группы NAPA на Facebook для Бостона, Лос-Анджелеса и Сиднея.

У нас есть для вас больше ресурсов!

О Центре НАПА

В Центре NAPA мы применяем индивидуальный подход к терапии, потому что мы понимаем, что каждый ребенок уникален с очень специфическими потребностями.Мы принимаем различия, понимая, что индивидуальные программы работают лучше. По этой причине нет двух одинаковых терапевтических программ. Если вашему ребенку нужны наши услуги, мы будем тесно сотрудничать с вами, чтобы выбрать для него лучшие методы лечения, создав индивидуальную программу, соответствующую потребностям вашего ребенка и целям вашей семьи. Пусть путешествие вашего ребенка начнется сегодня, связавшись с нами, чтобы узнать больше.

фактов о синдроме Дауна | CDC

Синдром Дауна — это состояние, при котором у человека есть лишняя хромосома.

Что такое синдром Дауна?

Синдром Дауна — это состояние, при котором у человека есть лишняя хромосома. Хромосомы — это небольшие «пакеты» генов в организме. Они определяют, как формируется и функционирует тело ребенка во время беременности и после родов. Обычно ребенок рождается с 46 хромосомами. У младенцев с синдромом Дауна есть дополнительная копия одной из этих хромосом, хромосома 21. Медицинский термин для обозначения дополнительной копии хромосомы — «трисомия». Синдром Дауна также называют трисомией 21.Эта дополнительная копия меняет способ развития тела и мозга ребенка, что может вызвать у него как умственные, так и физические проблемы.

Несмотря на то, что люди с синдромом Дауна могут вести себя и выглядеть одинаково, у каждого человека разные способности. Люди с синдромом Дауна обычно имеют IQ (показатель интеллекта) в диапазоне от умеренно до умеренно низкого и говорят медленнее, чем другие дети.

Некоторые общие физические особенности синдрома Дауна включают:

• Уплощенное лицо, особенно переносица
• Раскосые глаза миндалевидной формы
• Короткая шея
• Ушки
• Язык, который обычно высовывается изо рта
• Маленькие белые пятна на радужной оболочке (цветной части) глаза
• Маленькие руки и ноги
• Одинарная линия на ладони (ладонная складка)
• Маленький мизинец, который иногда загибается к большому пальцу
• Плохой мышечный тонус или расшатывание суставов
• Рост ниже детей и взрослых

Сколько детей рождается с синдромом Дауна?

Синдром Дауна остается наиболее распространенным хромосомным заболеванием, диагностируемым в США.Каждый год около 6000 младенцев, рожденных в Соединенных Штатах, страдают синдромом Дауна. Это означает, что синдром Дауна встречается примерно у 1 из 700 детей. ¹

Типы синдрома Дауна

Существует три типа синдрома Дауна. Люди часто не могут отличить каждый тип, не глядя на хромосомы, потому что физические особенности и поведение схожи.

• Трисомия 21: Около 95% людей с синдромом Дауна имеют трисомию 21. ² При этом типе синдрома Дауна каждая клетка тела имеет 3 отдельные копии хромосомы 21 вместо обычных 2 копий.
• Транслокационный синдром Дауна: Этот тип составляет небольшой процент людей с синдромом Дауна (около 3%). ² Это происходит, когда присутствует лишняя часть или вся дополнительная хромосома 21, но она прикреплена или «транс-расположена» к другой хромосоме, а не является отдельной хромосомой 21.
• Мозаичный синдром Дауна: Этот тип поражает около 2% людей с синдромом Дауна. ² Мозаика означает смесь или комбинацию. У детей с мозаичным синдромом Дауна некоторые клетки имеют 3 копии хромосомы 21, но другие клетки имеют типичные две копии хромосомы 21. Дети с мозаичным синдромом Дауна могут иметь те же черты, что и другие дети с синдромом Дауна. Однако у них может быть меньше признаков этого состояния из-за наличия некоторых (или многих) клеток с типичным количеством хромосом.

Причины и факторы риска

• Дополнительная хромосома 21 приводит к физическим особенностям и проблемам развития, которые могут возникнуть у людей с синдромом Дауна.Исследователи знают, что синдром Дауна вызывается лишней хромосомой, но никто не знает наверняка, почему возникает синдром Дауна или сколько различных факторов играет роль.
• Одним из факторов, повышающих риск рождения ребенка с синдромом Дауна, является возраст матери. Женщины в возрасте 35 лет и старше, когда они забеременели, чаще страдают синдромом Дауна, чем женщины, забеременевшие в более молодом возрасте. ^3-5 Однако большинство младенцев с синдромом Дауна рождаются от матерей младше 35 лет, потому что среди более молодых женщин рождается намного больше. ^6,7

Диагностика

Существует два основных типа тестов для выявления синдрома Дауна во время беременности: скрининговые тесты и диагностические тесты. Скрининговый тест может сказать женщине и ее лечащему врачу, имеет ли ее беременность более низкий или более высокий шанс развития синдрома Дауна. Скрининговые тесты не дают точного диагноза, но они безопаснее для матери и развивающегося ребенка. Диагностические тесты обычно позволяют определить, будет ли у ребенка синдром Дауна, но они могут быть более опасными для матери и развивающегося ребенка.Ни скрининговые, ни диагностические тесты не могут предсказать полное воздействие синдрома Дауна на ребенка; никто не может этого предсказать.

Отборочные испытания

Скрининговые тесты часто включают комбинацию анализа крови, который измеряет количество различных веществ в крови матери (например, MS-AFP, Triple Screen, Quad-screen), и ультразвукового исследования, которое создает изображение ребенка. Во время УЗИ специалист смотрит на жидкость за шеей ребенка. Избыток жидкости в этой области может указывать на генетическую проблему.Эти скрининговые тесты могут помочь определить риск развития синдрома Дауна у ребенка. В редких случаях скрининговые тесты могут дать ненормальный результат, даже если с ребенком все в порядке. Иногда результаты тестов нормальные, но при этом упускается из виду проблема, которая действительно существует.

Диагностические тесты

Диагностические тесты обычно проводятся после положительного результата скринингового теста для подтверждения диагноза синдрома Дауна. Типы диагностических тестов включают:

• Взятие пробы ворсин хориона (CVS) — исследует материал плаценты
• Амниоцентез — исследует околоплодные воды (жидкость из мешочка, окружающего ребенка).
• Чрескожный забор пуповинной крови (PUBS) — исследование крови из пуповины

Эти тесты ищут изменения в хромосомах, которые указывают на диагноз синдрома Дауна.

Другие проблемы со здоровьем

Многие люди с синдромом Дауна имеют общие черты лица и не имеют других серьезных врожденных дефектов. Однако у некоторых людей с синдромом Дауна могут быть один или несколько серьезных врожденных дефектов или другие проблемы со здоровьем. Некоторые из наиболее распространенных проблем со здоровьем у детей с синдромом Дауна перечислены ниже. ⁸

• Потеря слуха
• Обструктивное апноэ во сне, при котором человек временно прекращает дыхание во время сна
• Инфекции уха
• Глазные болезни
• Пороки сердца при рождении

Медицинские работники регулярно наблюдают за детьми с синдромом Дауна на предмет этих состояний.

Процедуры

Синдром Дауна — это пожизненное заболевание. Услуги в раннем возрасте часто помогают младенцам и детям с синдромом Дауна улучшить свои физические и интеллектуальные способности. Большинство этих услуг сосредоточено на том, чтобы помочь детям с синдромом Дауна полностью раскрыть свой потенциал. Эти услуги включают речевую, профессиональную и физиотерапию, и они обычно предлагаются в рамках программ раннего вмешательства в каждом штате. Детям с синдромом Дауна также может потребоваться дополнительная помощь или внимание в школе, хотя многие дети посещают обычные классы.

Другие ресурсы

Взгляды этих организаций являются их собственными и не отражают официальную позицию CDC.

Список литературы

1. Mai CT, Isenburg JL, Canfield MA, Meyer RE, Correa A, Alverson CJ, Lupo PJ, Riehle ‐ Colarusso T, Cho SJ, Aggarwal D, Kirby RS. Национальные популяционные оценки основных врожденных дефектов, 2010–2014 гг. Исследование врожденных дефектов. 2019; 111 (18): 1420-1435.
2. Шин М., Сиффель С., Корреа А.Выживание детей с мозаичным синдромом Дауна. Am J Med Genet A. 2010; 152A: 800-1.
3. Аллен Э. Г., Фриман С. Б., Друшель С. и др. Возраст матери и риск трисомии 21, оцененный по происхождению нерасхождения хромосом: отчет из проектов Атланты и Национального проекта по синдрому Дауна. Hum Genet. 2009 Февраль; 125 (1): 41-52.
4. Ghosh S, Feingold E, Dey SK. Этиология синдрома Дауна: доказательства устойчивой связи между измененной мейотической рекомбинацией, нерасхождением и возрастом матери в разных популяциях.Am J Med Genet A. Июль 2009 г .; 149A (7): 1415-20.
5. Шерман С.Л., Аллен Э.Г., Бин Л.Х., Фриман С.Б. Эпидемиология синдрома Дауна. Ment Retard Dev Disabil Res Rev.2007; 13 (3): 221-7.
6. Адамс М.М., Эриксон Дж. Д., Лейд П.М., Окли Г.П. Синдром Дауна. Последние тенденции в США. ДЖАМА. 1981, 14 августа; 246 (7): 758-60.
7. Olsen CL, Cross PK, Gensburg LJ, Hughes JP. Влияние пренатальной диагностики, старения населения и изменения показателей фертильности на распространенность живорождения с синдромом Дауна в штате Нью-Йорк, 1983–1992 годы.Prenat Diagn. 1996 ноя; 16 (11): 991-1002.
8. Bull MJ, Комитет по генетике. Наблюдение за здоровьем детей с синдромом Дауна. Педиатрия. 2011; 128: 393-406.

Что такое врожденные пороки сердца?

Врожденные пороки сердца (ВПС) — наиболее распространенный тип врожденных пороков. По мере развития медицинской помощи и лечения младенцы с ИБС живут дольше и здоровее. Узнайте больше фактов о CHD ниже.

Что такое врожденные пороки сердца (ВПС)?

ВПС присутствуют при рождении и могут повлиять на структуру сердца ребенка и его работу.Они могут влиять на то, как кровь течет через сердце к остальному телу. ИБС может варьироваться от легкой (например, небольшое отверстие в сердце) до тяжелой (например, отсутствие или плохо сформированные части сердца).

Примерно у каждого четвертого ребенка, рожденного с пороком сердца, имеется критическая ВПС (также известная как критический врожденный порок сердца). ¹ Младенцы с критической ИБС нуждаются в хирургическом вмешательстве или других процедурах в первый год жизни.

Типы

Ниже приведены примеры различных типов CHD.Типы, отмеченные звездочкой (*), считаются критическими ВПС.

Признаки и симптомы

Признаки и симптомы ИБС зависят от типа и серьезности конкретного дефекта. Некоторые дефекты могут иметь несколько признаков или симптомов или не иметь их. Другие могут вызвать у ребенка следующие симптомы:

• Ногти или губы, окрашенные в синий цвет
• Учащенное или затрудненное дыхание
• Усталость при кормлении
• Сонливость

Диагностика

Некоторые ВПС могут быть диагностированы во время беременности с помощью специального вида ультразвукового исследования, называемого эхокардиограммой плода, при котором создаются ультразвуковые изображения сердца развивающегося ребенка.Однако некоторые ВПС не обнаруживаются до рождения или в более позднем возрасте, в детстве или в зрелом возрасте. Если поставщик медицинских услуг подозревает наличие ИБС, ребенок может пройти несколько тестов (например, эхокардиограмму) для подтверждения диагноза.

Лечение

Лечение ВПС зависит от типа и серьезности имеющегося дефекта. Некоторым пострадавшим младенцам и детям может потребоваться одна или несколько операций для восстановления сердца или кровеносных сосудов. Некоторых можно вылечить без хирургического вмешательства с помощью процедуры, называемой катетеризацией сердца.Длинная трубка, называемая катетером, проходит через кровеносные сосуды в сердце, где врач может проводить измерения и снимки, проводить анализы или устранять проблему. Иногда порок сердца невозможно полностью устранить, но эти процедуры могут улучшить кровоток и улучшить работу сердца. Важно отметить, что даже если порок сердца был устранен, многие люди с ВПС не излечиваются. См. Дополнительную информацию о жизни с ИБС ниже.

Причины

Причины ИБС у большинства младенцев неизвестны.У некоторых детей пороки сердца возникают из-за изменений в их индивидуальных генах или хромосомах . Считается, что ИБС вызывается комбинацией генов и других факторов, таких как окружающая среда, диета матери, состояние здоровья матери или прием лекарств матерью во время беременности. Например, определенные состояния матери, такие как ранее существовавший диабет или ожирение, были связаны с пороками сердца у ребенка. ^2,3 Курение во время беременности, а также прием определенных лекарств также связаны с пороками сердца. ^2,3

Подробнее об исследованиях по ИБС »

Жизнь с CHD

По мере развития медицинской помощи и лечения младенцы с ВПС живут дольше и здоровее. Многие дети с ВПС доживают до взрослого возраста. По оценкам, более двух миллионов человек в США живут с ИБС. Многие люди с ИБС без особых трудностей ведут самостоятельную жизнь. У других со временем может развиться инвалидность. Некоторые люди с ИБС имеют генетические проблемы или другие состояния здоровья, повышающие их риск инвалидности.

Даже при улучшенном лечении многие люди с ИБС не излечиваются, даже если их порок сердца был устранен. У людей с ИБС со временем могут развиться другие проблемы со здоровьем, в зависимости от их конкретного порока сердца, количества сердечных пороков, которые у них есть, и серьезности порока сердца. Например, могут развиться некоторые другие проблемы со здоровьем, включая нерегулярное сердцебиение (аритмии), повышенный риск инфицирования сердечной мышцы (инфекционный эндокардит) или слабость в сердце (кардиомиопатия).Людям с ИБС необходимы плановые осмотры у кардиолога (кардиолога), чтобы оставаться максимально здоровыми. Им также могут потребоваться дальнейшие операции после первых операций в детстве. Людям с ИБС важно регулярно посещать своего врача и обсуждать с ним свое здоровье, в том числе конкретное состояние сердца.

Узнайте больше о жизни с CHD »

Список литературы

1. Остер М., Ли К., Хонейн М., Коларуссо Т., Шин М., Корреа А.Временные тенденции выживаемости младенцев с критическими врожденными пороками сердца. Педиатрия . 2013; 131 (5): e1502-8.
2. Дженкинс К.Дж., Корреа А., Файнштейн Д.А., Ботто Л., Бритт А.Е., Дэниелс С.Р., Эликсон М., Уорнес, Калифорния, Уэбб К.Л. Ненаследственные факторы риска и врожденные сердечно-сосудистые дефекты: текущие знания: научное заявление Совета Американской кардиологической ассоциации по сердечно-сосудистым заболеваниям у молодежи: одобрено Американской академией педиатрии. Тираж .2007; 115 (23): 2995-3014.
3. Патель СС, Бернс TL. Негенетические факторы риска и врожденные пороки сердца. Pediatr Cardiol. 2013; 34 (7): 1535-55.

Таблицы роста для детей с синдромом Дауна

Таблицы роста для детей с синдромом Дауна в США доступны для загрузки ниже. Эти диаграммы могут помочь медицинским работникам отслеживать рост детей с синдромом Дауна и оценивать, насколько хорошо растет ребенок с синдромом Дауна по сравнению со сверстниками с синдромом Дауна.

Диаграммы клинического роста

Клинические карты представлены в метрических единицах (килограммах и сантиметрах). Каждая таблица доступна для мальчиков и девочек. Каждая диаграмма показывает 5 ^-й , 10 ^-й , 25 ^-й , 50 ^-й , 75 ^-й , 90 ^-й и 95 ^-й процентили. Доступные графики включают следующее:

Для детей от рождения до 3 лет:

• Масса в килограммах *
• Длина / рост в сантиметрах (длина измеряется, если ребенок не может стоять без опоры; в этом случае измеряется рост)
• Окружность головы (измерение вокруг головы ребенка в наибольшей области)
• Удельная масса

* Кривые весовых процентилей начинаются в возрасте 0 месяцев; другие кривые роста «от рождения до 3 лет» начинаются в возрасте 1 месяца.

Для лиц в возрасте 2-20 лет:

• Масса
• Высота
• Окружность головы

0-36 месяцев

Мальчики

Вес в килограммах pdf icon [PDF — 718K]

Длина / высота в сантиметрах значок pdf [PDF — 620K]

Окружность головы значок в формате pdf [PDF — 655K]

Вес в килограммах на длину в сантиметрах значок pdf [PDF — 742K]

Девочки

Вес в килограммах pdf icon [PDF — 133K]

Длина / высота в сантиметрах значок pdf [PDF — 140K]

Окружность головы значок в формате pdf [PDF — 136K]

Вес в килограммах на длину в сантиметрах pdf icon [PDF — 134K]

2-20 лет

^1,2

Мальчики

Вес в килограммах pdf icon [PDF — 691K]

Высота в сантиметрах значок pdf [PDF — 715K]

Окружность головы значок в формате pdf [PDF — 623K]

Девочки

Вес в килограммах pdf icon [PDF — 124K]

Высота в сантиметрах значок pdf [PDF — 137K]

Окружность головы значок в формате pdf [PDF — 169K]

¹ Графики роста индекса массы тела (ИМТ) доступны по адресу https: // www.cdc.gov/growthcharts/clinical_charts.htm
² См. публикацию Земеля и др., внешний значок для графиков роста индекса массы тела (ИМТ) для выборки детей с синдромом Дауна

Методы и разработки

Для получения дополнительной информации о методах и разработке диаграмм роста для детей с синдромом Дауна, пожалуйста, посетите http://pediatrics.aappublications.org/content/early/2015/10/21/peds.2015-1652.abstractexternal icon.

Фон

Приведенная ниже информация поможет вам прочитать и интерпретировать графики роста детей с синдромом Дауна.

Что такое процентиль?
Процентили — это наиболее часто используемый показатель для оценки размеров и моделей роста отдельных детей в Соединенных Штатах. Процентили ранжируют положение индивида, указывая, какой процент от эталонной совокупности этот индивид будет равен или превосходить. Контрольная популяция — это группа лиц, модели роста которых использовались для построения диаграмм роста.

Что такое z-оценка?
Z-оценка — это мера того, как индивидуум соотносится со средним значением для контрольной совокупности.Z-показатель имеет прямое отношение к процентилям. Для получения дополнительной технической информации об этих оценках и о том, как они рассчитываются, посетите https://www.cdc.gov/growthcharts/growthchart_faq.htm.

Мой ребенок находится на уровне 5-го процентиля в таблице или ниже, что мне делать?
Если вас беспокоит рост вашего ребенка, поговорите с лечащим врачом вашего ребенка.

Какие соображения следует учитывать при использовании этих диаграмм?
Специализированные таблицы роста, такие как эти новые таблицы роста для детей с синдромом Дауна, содержат полезные справочные данные о росте детей с синдромом Дауна, но могут иметь некоторые ограничения.Например, для этого исследования исследователи измерили рост у группы из 637 человек с синдромом Дауна, набранных из медицинских и общественных мест, в основном из района Филадельфии. Эти дети могут не быть репрезентативными для всех детей с синдромом Дауна в Соединенных Штатах. Для получения дополнительной информации о методах и разработке диаграмм роста для детей с синдромом Дауна, пожалуйста, посетите http://pediatrics.aappublications.org/content/early/2015/10/21/peds.2015-1652.абстракциявнешний значок.

Номер ссылки

Земель Б.С., Пипан М., Столлингс В.А., Холл В., Шадт К., Фридман Д.С., Торп П. Диаграммы роста для детей с синдромом Дауна в США. Педиатрия . 2015 1 ноября; 136 (5): e1204-11.

Синдром Дауна: признаки, симптомы и характеристики

Синдром Дауна — это генетическое заболевание, при котором имеется дополнительная полная или частичная хромосома 21. У большинства людей с синдромом Дауна эта аномалия вызывает множество отличительных физических характеристик, а также потенциальные проблемы со здоровьем и со здоровьем.Исключение составляют те, у кого есть относительно редкая форма синдрома Дауна, называемая мозаичным синдромом Дауна, при котором не все клетки имеют дополнительную хромосому 21. Человек с этим типом синдрома Дауна может иметь все признаки полной трисомии 21, некоторые из них — их, или вообще ни одного.

Многие характеристики полной трисомии 21 весьма заметны — например, круглое лицо и вздернутые глаза, а также короткое коренастое телосложение. Люди с синдромом Дауна иногда неловко передвигаются, обычно из-за низкого мышечного тонуса (гипотонии) при рождении, что может мешать физическому развитию.

Синдром Дауна также связан с задержкой развития и интеллектуальными проблемами, хотя важно помнить, что их степень варьируется в широких пределах.

Технически говоря, родители и врачи ищут признаки синдрома Дауна, а не симптомы. Их можно увидеть после рождения ребенка или, в некоторых случаях, в утробе матери.

Иллюстрация Verywell

Физические характеристики

Первый признак того, что у ребенка может быть синдром Дауна, может появиться во время обычного пренатального тестирования .В анализе крови матери, называемом четырехкратным скринингом, повышенный уровень определенных веществ может быть красным флагом для синдрома Дауна, но не означает, что у ребенка определенно есть заболевание.

Видимые знаки

На ультразвуковом исследовании (изображение развивающегося плода, также называемое сонограммой) видимые признаки, указывающие на то, что у ребенка может быть синдром Дауна, включают:

• Избыточная кожа в задней части шеи (затылочная полупрозрачность)
• Бедренная кость (бедро) короче нормальной
• Отсутствует носовая кость

Эти признаки побуждают медицинских работников рекомендовать амниоцентез или взятие проб ворсинок хориона (CVS), оба пренатальных теста, которые исследуют клетки, взятые из околоплодных вод или плаценты, соответственно, и которые могут подтвердить диагноз синдрома Дауна.Некоторые родители выбирают эти тесты, а другие нет.

Характеристики

Люди с синдромом Дауна имеют множество узнаваемых черт лица и внешнего вида. Они наиболее очевидны при рождении и со временем могут стать более выраженными. К очевидным характеристикам синдрома Дауна можно отнести:

• Круглое лицо с плоским профилем и маленькими носом и ртом
• Большой язык, который может высовываться изо рта
• Глаза миндалевидной формы с кожей, закрывающей внутреннюю часть глаза (эпикантусная складка)
• Белые вкрапления в цветной части глаз (пятна Брашфилда)
• Ушки
• Маленькая голова с плоской спиной (брахицефалия)
• Короткая шея
• Клинодактилия: единственная складка на ладони каждой руки (обычно их две), короткие короткие пальцы и загнутый внутрь мизинец.
• Маленькая ступня с большим, чем обычно, промежутком между большим и вторым пальцами ноги
• Короткое, коренастое телосложение: При рождении дети с синдромом Дауна обычно среднего размера, но, как правило, растут медленнее и остаются меньше, чем другие дети своего возраста.Люди с синдромом Дауна также часто страдают лишним весом.
• Низкий мышечный тонус: Младенцы с синдромом Дауна часто выглядят «вялыми» из-за состояния, называемого гипотонией. Хотя гипотония может улучшаться и часто действительно улучшается с возрастом и физиотерапией, большинство детей с синдромом Дауна обычно достигают вех в развитии — сидя, ползания и ходьбы — позже, чем другие дети. Низкий мышечный тонус может способствовать проблемам с кормлением и задержке моторики. У детей младшего возраста и старшего возраста могут быть задержки в речи и в обучающих навыках, таких как приучение к кормлению, одеванию и пользованию туалетом.

Руководство по обсуждению для врача с синдромом Дауна

Получите наше руководство для печати к следующему визиту к врачу, которое поможет вам задать правильные вопросы.

Отправить руководство по электронной почте

Отправить себе или любимому человеку.

Зарегистрироваться

Это руководство для обсуждения с доктором отправлено на адрес {{form.email}}.

Произошла ошибка. Пожалуйста, попробуйте еще раз.

Интеллект и развитие

Все люди с синдромом Дауна имеют определенную степень умственной отсталости или задержки в развитии, что означает, что они склонны учиться медленно и могут испытывать трудности со сложными рассуждениями и суждениями.

Существует распространенное заблуждение, что у детей с синдромом Дауна есть определенные ограничения в их способности к обучению, но это совершенно неверно. Невозможно предсказать, в какой степени ребенок, рожденный с синдромом Дауна, будет интеллектуально неблагополучным.

По данным международной правозащитной организации «Образование по синдрому Дауна» (DSE), связанные с этим проблемы можно разделить на следующие категории:

• Медленное развитие моторики: Задержки в достижении контрольных точек, которые позволяют ребенку передвигаться, ходить и пользоваться руками и ртом, могут снизить его возможности исследовать и познавать мир, что, в свою очередь, может повлиять на когнитивное развитие и влияют на развитие языковых навыков.
• Выразительный язык, грамматика и ясность речи: Из-за задержек в развитии понимания речи большинство детей с синдромом Дауна медленно усваивают правильную структуру предложения и грамматику, согласно DSE. У них также могут быть проблемы с четкой речью, даже если они точно знают, что пытаются сказать. Это может расстраивать и иногда приводить к проблемам с поведением. Это может даже привести к недооценке когнитивных способностей ребенка.
• Числовые навыки: Большинству детей с синдромом Дауна сложнее овладеть числовыми навыками, чем навыками чтения.Фактически, DSE утверждает, что первые обычно примерно на два года отстают от вторых.
• Кратковременная вербальная память: Кратковременная память — это система немедленной памяти, которая на короткие промежутки времени сохраняет только что изученную информацию. Он поддерживает всю учебную и познавательную деятельность и имеет отдельные компоненты для обработки визуальной или вербальной информации. Дети с синдромом Дауна не так хорошо умеют удерживать и обрабатывать информацию, которая поступает к ним вербально, как запоминать то, что им представляется визуально.Это может поставить их в особое невыгодное положение в классах, где большая часть новой информации преподается через разговорный язык.

Несомненно то, что люди с синдромом Дауна могут учиться на протяжении всей своей жизни и что их потенциал может быть максимально раскрыт за счет раннего вмешательства, хорошего образования, высоких ожиданий и поддержки со стороны семьи, опекунов и учителей. Дети с синдромом Дауна могут учиться и действительно учатся и способны развивать навыки на протяжении всей своей жизни.Просто они достигают целей с разной скоростью.

Психологические характеристики

Людей с синдромом Дауна часто считают особенно счастливыми, общительными и общительными. Хотя в целом это может быть правдой, важно не стереотипировать их, даже когда речь идет о маркировке их такими положительными характеристиками.

Люди с синдромом Дауна испытывают весь спектр эмоций и имеют свои особенности, сильные и слабые стороны и стили, как и все остальные.

Есть некоторые виды поведения, связанные с синдромом Дауна, которые во многом связаны с уникальными проблемами, которые представляет это состояние. Например, большинству людей с синдромом Дауна, как правило, нужен порядок и рутина, когда они сталкиваются со сложностями повседневной жизни. Они преуспевают в рутине и часто настаивают на сходстве. Это можно интерпретировать как врожденное упрямство, но это случается редко.

Еще одно поведение, часто наблюдаемое у людей с синдромом Дауна, — это разговор с самим собой, что иногда делают все.Считается, что люди с синдромом Дауна часто используют разговор с самим собой как способ обработки информации и обдумывания вещей.

Осложнения

Как видите, сложно отделить некоторые признаки синдрома Дауна от его возможных осложнений. Однако имейте в виду, что, хотя многие из вышеперечисленных проблем вызывают неоспоримую озабоченность, другие просто намечают курс для человека, выходящий за рамки «нормы». Люди с синдромом Дауна и их семьи принимают все это по-своему.

Тем не менее, люди с синдромом Дауна чаще, чем здоровые люди, имеют определенные проблемы с физическим и психическим здоровьем. Эти дополнительные заботы могут осложнить уход на протяжении всей жизни.

Потеря слуха и инфекции уха

По данным Центров по контролю и профилактике заболеваний, до 75 процентов детей с синдромом Дауна страдают той или иной формой потери слуха. Во многих случаях это может быть связано с аномалиями в костях внутреннего уха.

Важно обнаруживать проблемы со слухом как можно раньше, так как нарушение слуха может быть фактором задержки речи и речи.

Дети с синдромом Дауна также подвержены повышенному риску инфекций уха. Хронические ушные инфекции могут способствовать потере слуха.

Проблемы со зрением или здоровьем глаз

По данным CDC, до 60 процентов детей с синдромом Дауна будут иметь какие-либо проблемы со зрением, такие как близорукость, дальнозоркость, косоглазие, катаракта или закупорка слезных протоков.Половине нужно будет надеть очки.

Инфекции

Национальный институт здоровья (NIH) заявляет: «Синдром Дауна часто вызывает проблемы в иммунной системе, которые могут затруднить борьбу с инфекциями». У младенцев с этим заболеванием частота пневмонии в младенчестве выше на 62%. например, первый год жизни, чем у других новорожденных.

Обструктивное апноэ сна

Национальное общество синдрома Дауна (NSDD) сообщает, что существует от 50 до 100 процентов вероятности того, что у человека с синдромом Дауна разовьется это нарушение сна, при котором дыхание временно останавливается во время сна.Это состояние особенно часто встречается при синдроме Дауна из-за физических аномалий, таких как низкий мышечный тонус во рту и верхних дыхательных путях, узкие дыхательные пути, увеличенные миндалины и аденоиды, а также относительно большой язык. Часто первой попыткой лечения апноэ во сне у ребенка с синдромом Дауна является удаление аденоидов и / или миндалин.

Проблемы опорно-двигательного аппарата

Американская академия хирургов-ортопедов перечисляет ряд проблем, влияющих на мышцы, кости и суставы людей с синдромом Дауна.Одной из наиболее распространенных является аномалия верхней части шеи, называемая атлантоаксиальной нестабильностью (AAI), при которой шейные позвонки смещаются. Это не всегда вызывает симптомы, но когда это происходит, это может привести к неврологическим симптомам, таким как неуклюжесть, трудности при ходьбе или ненормальная походка (например, хромота), нервная боль в шее, а также мышечное напряжение или сокращения. Синдром Дауна также связан с нестабильностью суставов, в результате чего бедра и колени могут легко вывихнуться.

Пороки сердца

По данным CDC, около половины всех детей с синдромом Дауна рождаются с пороками сердца.Они могут варьироваться от легких проблем, которые могут исчезнуть сами собой со временем, до серьезных дефектов, требующих лечения или хирургического вмешательства.

Наиболее частым пороком сердца, наблюдаемым у младенцев с синдромом Дауна, является дефект атриовентрикулярной перегородки (АВСД) — отверстия в сердце, которые мешают нормальному кровотоку. AVSD может нуждаться в хирургическом лечении.

У детей с синдромом Дауна, которые не рождаются с проблемами сердца, они не разовьются в дальнейшем.

Проблемы с желудочно-кишечным трактом

Люди с синдромом Дауна, как правило, подвергаются повышенному риску возникновения различных проблем с желудочно-кишечным трактом.Одно из них, состояние, называемое атрезия двенадцатиперстной кишки , представляет собой деформацию небольшой трубчатой ​​структуры (двенадцатиперстной кишки), которая позволяет переваренному материалу из желудка проходить в тонкий кишечник. У новорожденных это состояние вызывает вздутие верхней части живота, чрезмерную рвоту и отсутствие мочеиспускания и дефекации (после первых нескольких дефекаций мекония). Атрезию двенадцатиперстной кишки можно успешно лечить хирургическим путем вскоре после рождения.

Еще одно важное желудочно-кишечное заболевание при синдроме Дауна — болезнь Гиршпрунга — отсутствие нервов в толстой кишке, которое может вызвать запор.Целиакия, при которой проблемы с кишечником развиваются, когда кто-то ест глютен, белок, содержащийся в пшенице, ячмене и ржи, также чаще встречается у людей с синдромом Дауна.

Гипотиреоз

В этом состоянии щитовидная железа вырабатывает мало или совсем не вырабатывает гормона щитовидной железы, который регулирует функции организма, такие как температура и энергия. Гипотиреоз может присутствовать при рождении или развиваться в более позднем возрасте, поэтому регулярные проверки на это состояние следует проводить, начиная с рождения ребенка с синдромом Дауна.Гипотиреоз можно лечить, принимая гормон щитовидной железы внутрь.

Заболевания крови

К ним относятся анемия, при которой в красных кровяных тельцах не хватает железа для переноса кислорода в организм, и полицитемия (уровень красных кровяных телец выше нормы). Детский лейкоз, тип рака, поражающий лейкоциты, встречается примерно у 2–3 процентов детей с синдромом Дауна.

Эпилепсия

По данным NIH, это эпилептическое расстройство, скорее всего, возникает в течение первых двух лет жизни человека с синдромом Дауна или разовьется после третьего десятилетия жизни.Взаимодействие с другими людьми

Около половины людей с синдромом Дауна заболевают эпилепсией после 50 лет.

Психические расстройства

Также важно понимать, что, несмотря на то, что может показаться врожденной непоколебимой жизнерадостностью, при синдроме Дауна зарегистрированы более высокие уровни тревожных расстройств, депрессии и обсессивно-компульсивного расстройства. Хорошая новость в том, что эти психологические проблемы можно успешно лечить с помощью изменения поведения, консультирования, а иногда и лекарств.

Синдром Дауна | Симптомы и причины

Что вызывает синдром Дауна?

Синдром Дауна — распространенное генетическое заболевание, которое возникает, когда у ребенка есть дополнительная копия хромосомы 21.

Хромосомы — это структуры внутри каждой клетки человека, содержащие ДНК. Эти крошечные структуры, которые дети наследуют от своих родителей, играют ключевую роль в определении того, как будет развиваться ребенок, например, будет ли он высоким или низким, иметь темную или светлую кожу, вьющиеся или прямые волосы.

Обычно яйцеклетка матери и сперма отца начинаются с 23 хромосом. Когда яйцеклетка и сперматозоид встречаются при зачатии, ребенок наследует по 23 хромосомы от каждого родителя, в результате чего получается 46 хромосом.

При синдроме Дауна во время деления клеток происходит изменение, в результате чего яйцеклетка или сперматозоид имеют дополнительную хромосому 21. Исследователи до сих пор не уверены, что заставляет клетки делиться таким образом (хотя вероятность этого увеличивается с увеличением возраста матери) .Если эта яйцеклетка или сперма оплодотворяются, у ребенка появляются три копии двадцать первой хромосомы или трисомии 21. Этот дополнительный генетический материал вызывает проблемы со здоровьем и развитием, связанные с синдромом Дауна.

Каковы симптомы синдрома Дауна?

Синдром Дауна может поражать детей физически, когнитивно и поведенчески. Каждый ребенок с этим заболеванием уникален и может обладать следующими характеристиками в разной степени или не обладать вовсе.

Физические характеристики

Дети с синдромом Дауна обладают некоторыми из следующих физических особенностей:

• проушины, наклоненные вверх, от внутреннего угла к внешнему
• маленькие ушки, которые могут немного загибаться вверху
• рот меньше среднего, а язык больше
• Нос меньше среднего размера со сплющенной переносицей
• короткие, коренастые руки и ноги
• Большое пространство между большим и вторым пальцами стопы
• короткие шеи и маленькие руки с короткими пальцами
• Одна складка, которая проходит прямо через ладонь, и вторая складка, которая изгибается большим пальцем вниз, а не три складки на ладони
• Рост ниже среднего
• Низкий мышечный тонус (гипотония) по всему телу и чрезмерно расшатанные суставы

Психологические, когнитивные и поведенческие симптомы развития

Большинство детей с синдромом Дауна достигают вех в развитии позже, чем другие дети, включая способность ходить и говорить.У них часто бывает умственная отсталость от легкой до умеренной степени, и у них могут быть определенные проблемы с концентрацией внимания, вербальной памятью и выразительным общением.

Поведенческие проблемы, такие как упрямство, импульсивность и приступы гнева, могут чаще встречаться у детей с синдромом Дауна. Многие дети громко разговаривают сами с собой, чтобы понять и обработать информацию.

С другой стороны, многие дети с синдромом Дауна обладают сильными социальными навыками. Даже в младенчестве многие используют невербальное общение для связи с другими.Они часто хорошо обучаются наглядно, лучше всего понимают информацию, когда видят ее через изображения, предметы или демонстрации. Многие дети с синдромом Дауна учатся читать слова раньше, чем ожидают их родители или учителя.

Синдром Дауна: причины, симптомы и диагностика

Синдром Дауна — это хромосомное заболевание, которое возникает, когда ошибка в делении клеток приводит к появлению дополнительной хромосомы 21.

Синдром Дауна может повлиять на когнитивные способности и физический рост человека, вызвать легкое или умеренные проблемы развития и представляют более высокий риск некоторых проблем со здоровьем.

Используя серию обследований и тестов, медицинские работники могут обнаружить синдром Дауна до или после родов.

Синдром Дауна встречается примерно у 1 из 700 беременностей. Это определяется многими факторами, но исследования показывают, что вероятность этого выше, если мать старше 35 лет.

До 30 лет синдром Дауна встречается менее чем в 1 из 1000 беременностей. После 40 лет эта цифра возрастает примерно до 12 из 1000.

Это генетическое заболевание, возникающее при наличии дополнительной копии определенной хромосомы: хромосомы 21.

Синдром Дауна — это не болезнь. Этот термин описывает функции, возникшие в результате этого изменения.

Дополнительная хромосома может повлиять на физические особенности, интеллект и общее развитие человека.

Это также увеличивает вероятность некоторых проблем со здоровьем.

Все клетки тела содержат гены, сгруппированные по хромосомам в ядре клетки. Обычно в каждой клетке 46 хромосом — 23 унаследованы от матери и 23 — от отца.

Когда некоторые или все клетки человека имеют дополнительную полную или частичную копию хромосомы 21, возникает синдром Дауна.

Люди с синдромом Дауна обычно имеют отличительные физические особенности, уникальные проблемы со здоровьем и вариабельность когнитивного развития.

Физические характеристики

Некоторые физические характеристики синдрома Дауна включают:

• глаза, наклоненные вверх, с косыми трещинами, эпикантическими кожными складками на внутреннем углу и белыми пятнами на радужной оболочке
• низкий мышечный тонус
• малый рост и короткая шея
• плоская переносица
• одиночные глубокие складки в центре ладоней
• выступающий язык
• большое пространство между большим и вторым пальцами ноги
• одиночная борозда сгибания пятого пальца

Задержки в развитии

Люди с синдромом Дауна обычно имеют профили когнитивного развития, которые предполагают легкую или умеренную интеллектуальную отсталость.Однако когнитивное развитие и интеллектуальные способности сильно различаются.

Дети с синдромом Дауна часто достигают вех в развитии немного позже, чем их сверстники.

Например, может быть задержка в обучении говорить. Ребенку может потребоваться логопедия, чтобы помочь ему выучить выразительный язык.

Мелкая моторика также может быть отложена. Им может потребоваться время для развития после того, как ребенок овладеет крупной моторикой.

В среднем ребенок с синдромом Дауна будет:

• сидеть в 11 месяцев
• ползать в 17 месяцев
• ходить в 26 месяцев

Также могут быть проблемы с вниманием, склонность к неверным суждениям и импульсивное поведение.

Однако большинство людей с синдромом Дауна могут посещать школу и стать активными, ценными членами общества.

Проблемы со здоровьем

Иногда возникают общие проблемы со здоровьем, которые могут повлиять на любую систему органов или функции организма. Около половины всех людей с синдромом Дауна имеют врожденный порок сердца.

Также может быть более высокий риск:

• Проблемы с дыханием
• Проблемы со слухом
• Болезнь Альцгеймера
• Детская лейкемия
• Эпилепсия
• Заболевания щитовидной железы

Несмотря на это, риск закаливания, по-видимому, ниже артерий, диабетической ретинопатии и большинства видов рака.

Люди с более высоким шансом родить ребенка с синдромом Дауна могут пройти скрининговые и диагностические тесты.

Скрининговые тесты позволяют оценить вероятность наличия синдрома Дауна. Некоторые диагностические тесты могут точно сказать, будет ли у ребенка заболевание.

Скрининговые тесты

Женщины в возрасте 30–35 лет и старше могут пройти генетический скрининг во время беременности. Это связано с тем, что вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается с возрастом женщины.

Скрининговые тесты включают:

• Тестирование прозрачности затылочной кости: В 11–14 недель с помощью ультразвука можно измерить свободное пространство в складках ткани позади шеи развивающегося плода.
• Тройной или четырехканальный анализатор: В 15–18 недель измеряется количество различных веществ в крови матери.
• Встроенный экран: Он объединяет результаты крови в первом триместре и скрининговых тестов, с затылочной прозрачностью или без нее, с результатами четырехкратного скрининга во втором триместре.
• Бесклеточная ДНК: Это анализ крови, позволяющий анализировать ДНК плода, присутствующую в крови матери.
• Генетическое УЗИ: В 18–20 недель врачи совмещают подробное УЗИ с результатами анализа крови.

Скрининг — это экономичный и менее инвазивный способ определить, нужны ли более инвазивные диагностические тесты.

Однако, в отличие от диагностических тестов, они не могут подтвердить наличие синдрома Дауна.

Диагностические тесты

Диагностические тесты более точны для выявления синдрома Дауна.Медицинский работник обычно проводит такие тесты внутри матки.

Однако они увеличивают риск выкидыша, травмы плода и преждевременных родов.

Диагностические тесты включают:

• Взятие пробы ворсин хориона: В 8–12 недель врач может получить крошечный образец плаценты для анализа с помощью иглы, введенной в шейку матки или брюшную полость.
• Амниоцентез: Через 15–20 недель они могут получить небольшое количество околоплодных вод для анализа с помощью иглы, введенной в брюшную полость.
• Чрескожный забор пуповинной крови: Через 20 недель врач может взять небольшой образец крови из пуповины для анализа с помощью иглы, введенной в брюшную полость.

Медицинский работник также может диагностировать синдром Дауна после рождения ребенка, исследуя его физические характеристики, кровь и ткани.

Специального лечения синдрома Дауна не существует. Людям, страдающим этим заболеванием, будет оказана помощь при любых проблемах со здоровьем, как и другим людям.

Тем не менее, медицинские работники могут порекомендовать дополнительный медицинский осмотр на предмет общих проблем.

Раннее вмешательство может помочь человеку максимально раскрыть свой потенциал и подготовить его к активному участию в жизни общества.

Врачи, специальные педагоги, логопеды, эрготерапевты и физиотерапевты, а также социальные работники могут помочь. Национальный институт детского здоровья и человеческого развития призывает всех специалистов обеспечить стимулы и поддержку.

Дети с особыми трудностями в обучении и развитии могут иметь право на получение помощи в обучении в основной или специализированной школе.

В последние годы появилась тенденция посещать обычные школы, часто с дополнительной поддержкой, чтобы помочь им интегрироваться и развиваться.

Некоторые дети будут использовать индивидуальную образовательную программу (IEP), которую будут поддерживать различные специалисты.

Самая распространенная форма синдрома Дауна называется трисомией 21.Это состояние, при котором люди имеют 47 хромосом в каждой клетке вместо 46.

Ошибка в делении клеток, называемая нерасхождением, вызывает трисомию 21. Эта ошибка оставляет сперматозоид или яйцеклетку с дополнительной копией хромосомы 21 до или во время зачатия. На этот вариант приходится 95 процентов случаев синдрома Дауна.

Остальные 5 процентов случаев синдрома Дауна вызваны состояниями, называемыми мозаицизмом и транслокацией.

Синдром Мозаики Дауна возникает, когда одни клетки в организме нормальны, а другие имеют трисомию 21.

Робертсоновская транслокация происходит, когда часть хромосомы 21 отрывается во время деления клетки и прикрепляется к другой хромосоме, обычно хромосоме 14. Наличие этой дополнительной части хромосомы 21 вызывает некоторые характеристики синдрома Дауна.

Человек с транслокацией не имеет каких-либо особых физических особенностей, но у него больше шансов родить ребенка с дополнительной 21-й хромосомой.

Человек с синдромом Дауна может делать многое из того, что делают другие люди.