симптомы, причины, диагностика, лечение| АО «Медицина» (клиника академика Ройтберга)

Содержание статьи

1. Общие сведения
2. Виды гиперпаратиреоза, его особенности
3. Симптомы заболевания
4. Причины гиперпаратиреоза
5. Диагностика патологии
6. Лечение гиперпаратиреоза
7. Профилактика
8. Вопросы и ответы
9. Источники

Общие сведения

Гиперпаратиреоз — это патология эндокринной системы, которая провоцируется избыточным количеством паратгормона, выделяемого паращитовидными железами. В результате в крови сильно повышается уровень кальция, что затем приводит к проблемам с почками и костями. В запущенных случаях есть риск летального исхода, так что патология требует своевременного лечения и постоянного контроля над ситуацией.

Виды гиперпаратиреоза, его особенности

Чаще всего этим заболеванием страдают женщины — они болеют в 2-3 раза чаще мужчин. Основная группа риска — возраст от 25 до 50 лет.

Выделяют первичный, вторичный и третичный гиперпаратиреоз. Первичный представлен тремя видами: субклиническим, клиническим и острым. Субклиническая форма представлена биохимической и бессимптомной формой — то есть на этой стадии заболевание можно определить только по лабораторным анализам.

Клиническая форма бывает нескольких разновидностей: костная, висцеропатическая, почечная, желудочно-кишечная и смешанная. Соответственно, в каждом случае больше всего страдает определенная система организма. Например, при костной форме развивается остеопороз, а при почечной — мочекаменная болезнь, почечные колики, а также почечная недостаточность. На фоне желудочно-кишечной формы развиваются язвы разных локализаций, панкреатит и т. д.

Примерно у 10% пациентов первичный гиперпаратиреоз сочетается с разными опухолями — с той же опухолью гипофиза или раком щитовидной железы.

Под вторичным гиперпаратиреозом подразумевается состояние, которое выработалось на фоне длительного сниженного уровня кальция в крови. Если его долго не лечить, он переходит в третичную форму.

Симптомы заболевания

На ранних стадиях симптомы гиперпаратиреоза проявляются далеко не всегда, поэтому его признаки часто обнаруживаются случайно, при других обследованиях. Далее у пациента начинаются первичные признаки болезни:

• быстрая утомляемость и слабость;
• головные боли;
• трудности с перенесением повышенной физической нагрузки — например, очень сложно подняться на несколько этажей по лестнице или долго гулять;
• ухудшение памяти;
• эмоциональная нестабильность: от раздражительности до депрессии.

Нарастающие симптомы сильно зависят от формы заболевания. Например, при костной форме на поздней стадии у пациента начинаются регулярные переломы (даже без резких движений), могут выпадать зубы, происходят деформации костей, их размягчение. Все это сопровождается болезненностью в костях и позвоночнике.

Также признаки могут быть неспецифическими, что характерно для висцеропатического гиперпаратиреоза. Он начинается с таких симптомов, как тошнота, рвота, боли в желудке, нарушение аппетита и снижение веса. Со временем начинаются проблемы с мочеиспусканием, постоянная жажда.

Избыточное количество кальция в крови плохо влияет на состояние сосудов, сердца, способствует повышению АД, в том числе плохо влияет на глаза (появляется синдром красного глаза).

Очевидно, что при таком разнообразии форм и симптомов даже люди, которые чувствуют себя совершенно по-разному, могут иметь в базе одно заболевание.

Причины гиперпаратиреоза

В данном случае не выделяют прямые причины болезни, потому что она часто вызывается совокупностью множества факторов, среди которых:

• наследственность;
• интоксикация организма разными веществами и в разных ситуациях;
• влияние радиации;
• употребление лекарств, в которых есть литий или алюминий;
• плохая экология;
• серьезный недостаток кальция в питании;
• недостаток витамина D;
• почечная недостаточность в хронической форме;
• разные патологии костной системы.

Мы говорим только о факторах, потому что причины могут быть более сложными, не всегда понятными до конца.

Диагностика патологии

Чтобы поставить диагноз и определить форму заболевания, эндокринолог для начала проводит подробный опрос пациента, а затем назначает дополнительные лабораторные исследования. Главный анализ в данном случае — это исследование крови на уровень кальция.

Когда у пациента обнаружено большое количество кальция, а вместе с ним и увеличение паратгормона, ему ставит первичный гиперпаратиреоз. чтобы уточнить форму, делаются дополнительные исследования крови — например, на магний, витамин D, синдром целиакии.

Дополнительно используются УЗИ околощитовидных желез (оно обязательное) и рентген (если есть проблемы с костями). КТ и МРТ назначаются пациентам опционально — в зависимости от жалоб и результатов предыдущих исследований. В ряде случаев необходимо провести тонкоигольную аспирационную биопсию околощитовидных желез.

Лечение гиперпаратиреоза

Если выявлена так называемая мягкая форма первичного гиперпаратиреоза, эндокринолог назначается консервативное лечение. В зависимости от ситуации пациентам назначаются медикаментозные препараты, понижающие уровень кальция в крови, а также корректирующие другие показатели. При этом пациенту нужно регулярно проходить обследования на уровень кальция (до 4 раз в год), креатинина (раз в полгода), паратгормона (раз в полгода), уровень кальция в моче (раз в полгода) и УЗИ почек (раз в год). Дополнительно требуется исследование минеральной плотности костей (один раз в год) и проверка состояния позвоночника — с этой целью раз в год проводится рентгенограмма.

В сложных случаях пациентам показано хирургическое лечение — то есть удаление железы, которая отвечает за повышение уровня паратгормона. При этом важно выяснить, нет ли в тканях злокачественных образований. Если они есть, то дополнительно удаляют окружающие железу ткани, а пациенту затем назначают лучевую терапию.

Чаще всего хирургическое лечение требуется при очень высоких показателях кальциях, нарушениях во внутренних органах, снижении минеральной плотности костей. Показана она и по возрастному признаку — если пациенту уже исполнилось более 50 лет.

Реабилитация после хирургического вмешательства

Срок реабилитации после операции индивидуальный. Если ситуация была неосложненная и без злокачественных образований, то до восстановления работоспособного состояния проходит в среднем 3-4 месяца. При выявлении онкологии срок полного восстановления может растянуться на 1-2 года.

Профилактика

К сожалению, специальной профилактики в данном случае не существует. Единственная рекомендация — это ведение здорового образа жизни, регулярная диспансеризация, поддержание необходимого уровня витаминов и минералов, а также контроль над собственным состоянием здоровья.

Вопросы и ответы

• Связана ли эта болезнь и витамин D?
• Да, такая связь наблюдается: у пациентов с диагнозом гиперпаратиреоз часто наблюдается серьезный недостаток витамина D.
• Что может осложнить само заболевание?
• К факторам, которые осложняют течение заболевания, относят ОРВИ, переломы, постельный режим в течение долгого времени, беременность, неграмотное употребление медицинских препаратов с кальцием и витамином D.
• Какое состояние наиболее опасно при гиперпаратиреозе?
• Наиболее опасное состояние — это гиперкальциемический криз. В таком случае риск летального исхода составляет около 32%. Но если вовремя обращаться к врачу, до криза дело не дойдет — своевременное и адекватное лечение помогает существенно снизить риски.

Источники

При подготовке публикации использовались следующие источники:

• Фархутдинова Л.М. Первичный гиперпаратиреоз: современные представления и клиническое наблюдение. Архив внутренней медицины. 2020;10(2):94-101.
• Usta A., Alhan E., Cinel A. et al. A 20-year study on 190 patients with primary hyperparathyroidism in a developing country: Turkey experience. Int Surg. 2015; 100 (4): 648-655.
• Министерство здравоохранения РФ. Первичный гиперпаратиреоз. Клинические рекомендации. — 2016.
• Berger C., Almohareb O., Langsetmo L. et al. Characteristics of hyperparathyroid states in the Canadian multicenter osteoporosis study (CaMos) and relationship to skeletal markers. Clin Endocrinol (Oxf). 2015; 82: 359-68.
• Мокрышева Н.Г. Первичный гиперпаратиреоз. Эпидемиология, клиника, современные принципы диагностики и лечения / Дисс.докт.мед.наук. — М., 2011. — С. 253.

Вторичный гиперпаратиреоз — лечение, операция в СПб

Вторичный гиперпаратиреоз – состояние, при котором возникает увеличение функции и размера околощитовидных желез — как ответ на длительно существующую гипокальциемию и гиперфосфатемию.

Причин возникновения гипокальциемии и гиперфосфатемии немало. Но отдельного внимания заслуживает вторичный гиперпаратиреоз, развивающийся у пациентов, получающих заместительную почечную терапию. Прогрессирующее снижение количества функционирующих нефронов при хронической почечной недостаточности вызывает нарушение всех звеньев регуляции фосфорно-кальциевого обмена.

При возникновении гиперфосфатемии происходит ответное снижение ионизированного кальция. Гиперфосфатемия и гипокальциемия непосредственно стимулируют синтез паратиреоидного гормона (ПТГ) околощитовидными железами. Кальций воздействует на процессы синтеза ПТГ через кальциевые рецепторы, представленные в околощитовидных железах, количество и чувствительность которых уменьшаются. C прогрессированием снижения  почечной функции также возникает дефицит кальцитриола — активного метаболита витамина D3, синтезируемого в почках, и уменьшается число рецепторов к кальцитриолу в околощитовидных железах. В результате данных процессов ослабевает подавляющий эффект кальцитриола на синтез и секрецию ПТГ, возникает резистентность скелета к кальциемическому действию, что также сопровождается гиперсекрецией ПТГ.

Причины и симптомы вторичного гиперпаратиреоза

Вторичный гиперпаратиреоз отличается от первичного тем, что не является прямым следствием изменений, происходящих непосредственно в околощитовидных железах. Главными причинами развития являются патологические процессы в других органах и системах организма.

Появление вторичного гиперпаратиреоза может быть спровоцировано:

• почечными патологиями: хронической почечной недостаточностью (здесь и далее ХПН), тубулопатией, почечным рахитом;
• кишечными патологиями: синдромом мальабсорбции, болезнью Крона;
• костными патологиями: остеомаляцией, болезнью Педжета;
• нехваткой витамина D, различными заболеваниями печени, наследственной ферментопатией;
• злокачественными заболеваниями в том числе миеломной болезнью.

Как правило, вторичный гиперпаратиреоз развивается как результат различных почечных патологий, в частности, ХПН, и в клинической картине преобладают симптомы именно этого заболевания. Характерная симптоматика:

• артралгии, боли в костях,
• слабость в проксимальных отделах мышц,
• возможны спонтанно возникающие переломы,
• размягчение костей и их искривление,
• различные деформации скелета.

Зачастую, у пациентов могут образовываться внекостные кальцинаты — данный процесс может приобретать разнообразные клинические признаки. Результатом кальцификации артерий может стать появление ишемических изменений. На руках и ногах образуются периартикулярные кальцинаты. Процесс кальцификации роговицы с конъюктивой, а также рецидивирующий конъюнктивит вызывают синдром «красного глаза».

Под воздействием большого количества ПТГ развивается комплекс осложнений, который характерен для вторичного гиперпаратиероза:

• Почечные остеопатии, проявлениями которых является деформация скелета, боли в костях, патологические переломы.
• Внескелетная кальцификация, прежде всего, поражение клапанов и сосудов сердца.
• Зуд.
• Спонтанный разрыв сухожилий.
• Кальцифилаксия.

Методы диагностики вторичного гиперпаратиреоза

Для диагностики вторичного гиперпаратиреоза и его осложнений необходим ряд лабораторных и инструментальных методов исследования.  Диагностику могут осуществлять специалисты различных областей медицины. Это объясняется большим разнообразием клинических форм проявления болезни. Болезнь диагностируется при помощи:

• анамнестических сведений (опроса, подробного изучения медицинской карты, осмотра),
• анализа характерных симптомов, 
• рентгенологических исследований костей рук, ног, черепа и позвоночника, 
• изучения результатов общего, биохимического и специфических анализов крови на концентрацию паратиреоидного гормона, кальция, фосфора, 
• анализа мочи, 
• УЗИ щитовидной железы, 
• исследования состава желудочного сока, 
• фиброгастродуоденоскопия (желудочных стенок и двенадцатиперстной кишки). 

Из лабораторных данных наиболее важными являются следующие исследования:

• концентрации ПТГ, 
• уровней ионизированного кальция, неорганического фосфора, 
• маркеров резорбции костной ткани в сыворотке крови пациента.  

Оценка костных изменений и внескелетной кальцификации производится при помощи денситометрии, сцинтиграфии околощитовидных желез, эхокардиографии, КТ и МРТ. В случае вторичного гиперпаратиреоза очень важно провести всестороннюю диагностику первичного заболевания.

Главными направлениями профилактики и лечения вторичного гиперпаратиреоза является воздействие на все звенья патогенеза заболевания.

Основные этапы лечения вторичного гиперпаратиреоза

Лечение гиперпаратиреоза происходит в комплексе, сочетающем операционную хирургию с консервативной терапией, проводимой с помощью медикаментозных препаратов, среди которых стоит упомянуть:

• Кальцимиметики, блокирующие рецепторы кальция на паратиреоидных клетках, в результате чего снижается выработка паратиреоидного гормона.
• Гормонозаместительная терапия. Применяется у женщин во время менопаузы, когда риск развития остеопороза повышается, а гормонозаместительная терапия содействует ретенции кальция.
• Бисфосфонаты. Препараты этой группы также предотвращают вымывание кальция из костных тканей и снижают риск развития такого осложнения, как остеопороз.
• Препараты витамина D и его аналоги.
• Диета гипофосфатная. Уменьшение в рационе питания продуктов с высоким содержанием фосфатов.

При неэффективности консервативной терапии, прогрессировании костной патологии, сосудистой кальцификации, усилении болей в костях больному показано хирургическое лечение вторичного гиперпаратиреоза в связи с тем, что всё вышеперечисленное говорит о наличии автономно функционирующих аденом околощитовидных желез.

Основным способом лечения гиперпаратиреоза остается хирургическая операция, заключающаяся в удалении паратиреоаденомы или гиперплазированных околощитовидных желез.

Сегодня в современной хирургической эндокринологии разработаны и успешно применяются малоинвазивные методики хирургического вмешательства, в частности с использованием эндоскопического оборудования.

Оперативное лечение

1. Субтотальная паратиреоидэктомия

Методика заключается в оставлении части околощитовидной железы в пределах шеи. Как правило, оставляется часть наименее измененной околощитовидной железы по массе и размеру, равная не измененной. Единственным недостатком является персистенция вторичного гиперпаратиреоза, которая возникает, примерно, у 10% пациентов, и необходимость повторных оперативных вмешательств на шее.

2.Тотальная паратиреоидэктомия с аутотрансплантацией участка околощитовидной железы в плече-лучевую мышцу

Данная методика позволяет полностью исключить рецидив заболевания в пределах шеи и позволяет осуществлять грамотный контроль над уровнем ПТГ при дальнейшем наблюдении пациента. Недостатком этого вида оперативного вмешательства является то, что участок околощитовидной железы, помещенный в мышечную ткань, может потерять способность дальнейшего функционирования. Для предотвращения возникновения данной ситуации наиболее правильным является криоконсервация жидким азотом нескольких участков околощитовидных желез. Это обязательно должны быть участки от разных желез одного больного. Через 4-6 месяцев после оперативного вмешательства, определив у пациента уровень ПТГ в сыворотке крови, можно понять о необходимости повторной аутотрансплантации участка околощитовидной железы.

Следует подчеркнуть, что подобные оперативные вмешательства должны осуществляться в специализированных центрах, которые должны обладать не только достаточным опытом в хирургическом лечении вторичного гиперпаратиреоза, но и необходимыми методами точного поиска околощитовидных желез.

Первичный гиперпаратиреоз у детей и подростков

1. Heath H, Hodgson SF, Kennedy MA. Первичный гиперпаратиреоз. Заболеваемость, заболеваемость и потенциальные экономические последствия в сообществе. N Engl J Med. 1980; 302:189–93. [PubMed] [Google Scholar]

2. Parfitt MA, Rao DS, Kleerekoper M. Бессимптомный первичный гиперпаратиреоз, обнаруженный с помощью многоканального биохимического скрининга: клиническое течение и соображения, связанные с необходимостью хирургического вмешательства. Джей Боун Шахтер Рез. 1991;6(S2):S97–101. [PubMed] [Google Scholar]

3. Ljunghall S, Hellman P, Rastad J, Akerström G. Первичный гиперпаратиреоз: эпидемиология, диагностика и клиническая картина. Мир J Surg. 1991; 15: 681–7. [PubMed] [Google Scholar]

4. Wermers RA, Khosla S, Atkinson EJ, Achenbach SJ, Oberg AL, Grant CS, et al. Заболеваемость первичным гиперпаратиреозом в Рочестере, штат Миннесота, 1993–2001 гг.: обновленная информация об изменяющейся эпидемиологии заболевания. Джей Боун Шахтер Рез. 2005; 21: 171–7. [PubMed] [Академия Google]

5. Вермерс Р.А., Хосла С., Аткинсон Э.Дж., Ходжсон С.Ф., О’Фаллон В.М., Мелтон Л.Дж. Рост и падение первичного гиперпаратиреоза: популяционное исследование в Рочестере, Миннесота, 1965–1992 гг. Энн Интерн Мед. 1997; 126: 433–40. [PubMed] [Google Scholar]

6. Girard RM, Belanger A, Hazel B. Первичный гиперпаратиреоз у детей. Может J Surg. 1982; 25:11–3. 32. [PubMed] [Google Scholar]

7. Venail F, Nicollas R, Morin D, Mackle T. Солитарная аденома паращитовидной железы: редкая причина первичного гиперпаратиреоза у детей. Ларингоскоп. 2007;117:946–9. [PubMed] [Google Scholar]

8. Кронин С.С., Рив Т.С., Робинсон Б., Клифтон-Блай П., Гвинея А., Делбридж Л. Первичный гиперпаратиреоз в детском и подростковом возрасте. J Педиатр Здоровье ребенка. 1996; 32: 397–9. [PubMed] [Google Scholar]

9. Лоусон М., Миллер С., Эллис Г., Филлер Р. Первичный гиперпаратиреоз в детской больнице. QJM. 1996; 89: 921–32. [PubMed] [Google Scholar]

10. Loh K-C, Duh QY, Shoback D, Gee L, Siperstein A, Clark OH. Клинический профиль первичного гиперпаратиреоза у подростков и молодых людей. Клин Эндокринол. 1998;48:435–43. [PubMed] [Google Scholar]

11. Harman CR, van Heerden JA, Farley DR, Grant CS, Thompson GB, Curlee K. Спорадический первичный гиперпаратиреоз у молодых пациентов: отдельная болезнь? Арка Сур. 1999; 134: 651–5. [PubMed] [Google Scholar]

12. Колларс Дж., Зарроуг А., ван Херден Дж., Лтейф А., Ставло П., Суарес Л. и соавт. Первичный гиперпаратиреоз у детей. Педиатрия. 2005; 115: 974–80. [PubMed] [Google Scholar]

13. Рабочая группа Mallet E по метаболизму кальция. Первичный гиперпаратиреоз у новорожденных и детей. Французский опыт (1984–2004) Горм. рез. 2008;69:180–8. [PubMed] [Google Scholar]

14. Бхадада С.К., Бхансали А., Датта П., Бехера А., Чанукья Г.В., Миттал Б.Р. Особенности первичного гиперпаратиреоза у подростков. J Pediatr Endocrinol Metab. 2008; 21:1147–53. [PubMed] [Google Scholar]

15. Джордж Дж., Ачарья С.В., Бандгар Т.Р., Менон П.С., Шах Н.С. Первичный гиперпаратиреоз у детей и подростков. Индийский J Педиатр. 2010;77:175–178. [PubMed] [Google Scholar]

16. Li CC, Yang C, Wang S, Zhang J, Kong XR, Ouyang JA. 10-летнее тетроспективное исследование первичного гиперпаратиреоза у детей. Exp Clin Endocrinol Diabetes. 2012;120:229–33. [PubMed] [Google Scholar]

17. Hsu SC, Levine MA. Первичный гиперпаратиреоз у детей и подростков: опыт Детского центра Джонса Хопкинса, 1984–2001 гг. Джей Боун Шахтер Рез. 2002;17(Прил.):N44–50. [PubMed] [Google Scholar]

18. Durkin ET, Nichol PF, Lund DP, Chen H, Sippel RS. Каково оптимальное лечение детей с первичным гиперпаратиреозом? J Pediatr Surg. 2010;45:1142–6. [PubMed] [Google Scholar]

19. Starker LF, Akerström T, Long WD, Delgado-Verdugo A, Donovan P, Udelsman R, et al. Частые зародышевые мутации генов MEN1, CASR и HRPT2/CDC73 у молодых пациентов с клинически несемейным первичным гиперпаратиреозом. Гормон Рак. 2012; 3:44–51. [PubMed] [Академия Google]

20. Бирд С.М., Хит Х., О’Фаллон В.М., Андерсон Дж.А., Эрл Дж.Д., Мелтон Л.Дж., 3-е Терапевтическое облучение и гиперпаратиреоз. Исследование случай-контроль в Рочестере, штат Миннесота. Arch Intern Med. 1989; 149: 1887–90. [PubMed] [Google Scholar]

21. McMullen T, Bodie G, Gill A, Ihre-Lundgren C, Shun A, Bergin M, et al. Гиперпаратиреоз после облучения по поводу злокачественных новообразований у детей. Int J Radiat Oncol Biol Phys. 2009;73:1164–8. [PubMed] [Google Scholar]

22. Гиллис Д., Хирш Х.Дж., Ландау Х., Шиллер М., Лебенсарт П.Д., Пейлан-Раму Н. Аденома паращитовидной железы после облучения у 8-летнего мальчика. J Педиатр. 1998;132:892–3. [PubMed] [Google Scholar]

23. Hannan FM, Nesbit MA, Christie PT, Lissens W, Van der Schueren B, Bex M, et al. Мутация гомозиготного инактивирующего кальций-чувствительного рецептора, Pro339Thr, связана с изолированным первичным гиперпаратиреозом: корреляция между локализацией мутаций и тяжестью гиперкальциемии. Клин Эндокринол. 2010;73:715–22. [PubMed] [Google Scholar]

24. Ho C, Conner DA, Pollak MR, Ladd DJ, Kifor O, Warren HB, et al. Мышиная модель человеческой семейной гипокальциурической гиперкальциемии и неонатального тяжелого гиперпаратиреоза. Нат Жене. 1995;11:389–94. [PubMed] [Google Scholar]

25. Pollak MR, Chou YH, Marx SJ, Steinmann B, Cole DE, Brandi ML, et al. Семейная гипокальциурическая гиперкальциемия и неонатальный тяжелый гиперпаратиреоз. Влияние дозы мутантного гена на фенотип. Джей Клин Инвест. 1994; 93:1108–12. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

26. Pollak MR, Brown EM, Chou YH, Hebert SC, Marx SJ, Steinmann B, et al. Мутации в гене Са2+-чувствительного рецептора человека вызывают семейную гипокальциурическую гиперкальциемию и тяжелый гиперпаратиреоз у новорожденных. Клетка. 1993;75:1297–303. [PubMed] [Google Scholar]

27. Chou YH, Pollak MR, Brandi ML, Toss G, Arnqvist H, Atkinson AB, et al. Мутации в гене Ca(2+)-чувствительного рецептора человека, вызывающие семейную гипокальциурическую гиперкальциемию. Am J Hum Genet. 1995; 56:1075–109. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

28. Reh CMS, Hendy GN, Cole DEC, Jeandron DD. Неонатальный гиперпаратиреоз с мутацией R185Q в гетерозиготном кальций-чувствительном рецепторе (CASR): клиническая польза от Cinacalcet. J Clin Endocrinol Metab. 2011;96: E707–12. [PubMed] [Google Scholar]

29. Obermannova B, Banghova K, Sumník Z, Dvorakova HM, Betka J, Fencl F, et al. Необычно тяжелый фенотип неонатального первичного гиперпаратиреоза из-за гетерозиготной инактивирующей мутации в гене CASR. Eur J Педиатр. 2009; 168: 569–73. [PubMed] [Google Scholar]

30. Гэннон А., Левин М.А. Реферат педиатрических академических обществ — предварительная публикация: E-PAS2012. 2012. Успешное лечение неонатального тяжелого гиперпаратиреоза монотерапией цинакалцетом. [неизвестно] [Академия Google]

31. Пидашева С., Д’Суза-Ли Л., Канафф Л., Коул Д.Е.К., Хенди Г.Н. CASRdb: база данных, специфичная для локуса кальций-чувствительных рецепторов, для мутаций, вызывающих семейную (доброкачественную) гипокальциурическую гиперкальциемию, неонатальный тяжелый гиперпаратиреоз и аутосомно-доминантную гипокальциемию. Хум Мутат. 2004; 24:107–11. [PubMed] [Google Scholar]

32. Felderbauer P, Hoffmann P, Klein W, Bulut K, Ansorge N, Epplen JT, et al. Идентификация новой мутации гена рецептора, чувствительного к кальцию, вызывающей семейную гипокальциурическую гиперкальциемию с помощью анализа одноцепочечного конформационного полиморфизма. Exp Clin Endocrinol Diabetes. 2005; 113:31–4. [PubMed] [Академия Google]

33. Lietman SA, Tenenbaum-Rakover Y, Jap TS, Yi-Chi W, De-Ming Y, Ding C, et al. Новая мутация потери функции, Gln459Arg, гена рецептора, чувствительного к кальцию, связана с очевидным аутосомно-рецессивным наследованием семейной гипокальциурической гиперкальциемии. J Clin Endocrinol Metab. 2009;94:4372–9. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

34. Kantham L, Quinn SJ, Egbuna OI, Baxi K, Butters R, Pang JL, et al. Кальций-чувствительный рецептор (CaSR) защищает от гиперкальциемии независимо от регуляции им секреции паратгормона. Am J Physiol Endocrinol Metab. 2009 г.;297:E915–23. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

35. Brown EM. Рецептор, чувствительный к кальцию: физиология, патофизиология и терапия на основе CaR. Субклеточная биохимия. 2007; 45: 139–67. [PubMed] [Google Scholar]

36. Пасека Дж.Л., Андерсен М.А., Хэнли Д.А. Семейная доброкачественная гиперкальциемия: гиперкальциурия и гипокальциурия у пораженных представителей небольшого рода. Клин Эндокринол. 1990; 33: 429–33. [PubMed] [Google Scholar]

37. Карлинг Т. Семейная гиперкальциемия и гиперкальциурия, вызванные новой мутацией в цитоплазматическом хвосте кальциевого рецептора. J Clin Endocrinol Metab. 2000;85:2042–7. [PubMed] [Академия Google]

38. Brachet C, Boros E, Tenoutasse S, Lissens W, Andry G, Martin P, et al. Ассоциация аденомы паращитовидной железы и семейной гипокальциурической гиперкальциемии у подростка. Евр Дж Эндокринол. 2009; 161: 207–10. [PubMed] [Google Scholar]

39. Frank-Raue K, Leidig-Bruckner G, Haag C, Schulze E, Lorenz A, Schmitz-Winnenthal H, et al. Инактивация мутаций чувствительных к кальцию рецепторов у пациентов с первичным гиперпаратиреозом. Клин Эндокринол. 2011;75:50–5. [PubMed] [Академия Google]

40. Iacobone M, Masi G, Barzon L, Porzionato A, Macchi V, Ciarleglio FA, et al. Синдром опухоли гиперпаратиреоза-челюсти: отчет о трех крупных родственниках. Langenbecks Arch Surg. 2009; 394: 817–25. [PubMed] [Google Scholar]

41. Cetani F, Pardi E, Giovannetti A, Vignali E, Borsari S, Golia F, et al. Генетический анализ гена MEN1 и локуса HPRT2 у двух итальянских родов с семейным изолированным гиперпаратиреозом. Клин Эндокринол. 2002; 56: 457–64. [PubMed] [Google Scholar]

42. Wei CH, Harari A. Рак паращитовидной железы: обновление и рекомендации по лечению. Варианты лечения Curr Oncol. 2012; 13:11–23. [PubMed] [Академия Google]

43. Westin G, Björklund P, Akerström G. Молекулярная генетика заболеваний паращитовидной железы. Мир J Surg. 2009; 33: 2224–33. [PubMed] [Google Scholar]

44. Norwood S, Andrassy RJ. Первичный гиперпаратиреоз у детей: обзор. Мил Мед. 1983; 148: 812–4. [PubMed] [Google Scholar]

45. Marcocci C, Cetani F. Клиническая практика. Первичный гиперпаратиреоз. N Engl J Med. 2011; 365:2389–97. [PubMed] [Google Scholar]

46. Маркс С.Дж., Атти М.Ф., Левин М.А., Шпигель А.М., Даунс Р.В., Ласкер Р.Д. Гипокальциурический или доброкачественный вариант семейной гиперкальциемии: клинические и биохимические особенности в пятнадцати родах. Медицина (Балтимор) 1981;60:397–412. [PubMed] [Google Scholar]

47. Marx SJ, Spiegel AM, Brown EM, Windeck R, Gardner DG, Downs RW, et al. Активность циркулирующего паратиреоидного гормона: семейная гипокальциурическая гиперкальциемия по сравнению с типичным первичным гиперпаратиреозом. J Clin Endocrinol Metab. 1978; 47: 1190–7. [PubMed] [Google Scholar]

48. Маркс С.Дж., Атти М.Ф., Сток Дж.Л., Шпигель А.М., Левин М.А. Максимальная способность к концентрации мочи: семейная гипокальциурическая гиперкальциемия по сравнению с типичным первичным гиперпаратиреозом. J Clin Endocrinol Metab. 1981;52:736–40. [PubMed] [Google Scholar]

49. Рубин М.Р., Билезикян Д.П., МакМахон Д. Дж., Джейкобс Т., Шейн Э., Сирис Э. и др. Естественная история первичного гиперпаратиреоза с операцией на паращитовидных железах или без нее через 15 лет. J Clin Endocrinol Metab. 2008;93:3462–70. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

50. Mazzaglia PJ, Berber E, Kovach A, Milas M, Esselstyn C, Siperstein AE. Меняющаяся картина гиперпаратиреоза за 3 десятилетия. Арка Сур. 2008;143:260. [PubMed] [Академия Google]

51. Almquist M, Bergenfelz A, Mårtensson H, Thier M, Nordenström E. Изменение биохимических проявлений первичного гиперпаратиреоза. Langenbecks Arch Surg. 2010; 395:925–8. [PubMed] [Google Scholar]

52. Waller S, Kurzawinski T, Spitz L, Thakker R, Cranston T, Pearce S, et al. Неонатальный тяжелый гиперпаратиреоз: корреляция генотипа/фенотипа и использование памидроната в качестве спасательной терапии. Eur J Педиатр. 2004; 163: 589–94. [PubMed] [Google Scholar]

53. Генрих Л.М., Роголь А.Д., Д’Амур П., Левин М.А., Хэнкс Дж.Б., Брунс Д. Е. Стойкая гиперкальциемия после паратиреоидэктомии у подростка и эффект лечения цинакалцетом гидрохлоридом. Клин Хим. 2006; 52: 2286–93. [PubMed] [Google Scholar]

54. Пикок М., Билезикян Дж. П., Болоньезе М. А., Борофски М., Скампия С., Стерлинг Л. Р. и др. Cinacalcet HCl уменьшает гиперкальциемию при первичном гиперпаратиреозе в широком спектре тяжести заболевания. J Clin Endocrinol Metab. 2011; 96: E9–18. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

55. Finch JL, Tokumoto M, Nakamura H, Yao W, Shahnazari M, Lane N, et al. Влияние парикальцитола и цинакальцета на сывороточный фосфат, FGF-23 и кости у крыс с хроническим заболеванием почек. Am J Physiol Renal Physiol. 2010;298: F1315–22. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

56. Гольцман Д. Влияют ли кальцимиметики непосредственно на ремоделирование кости? Am J Physiol Renal Physiol. 2010; 298:F1313–4. [PubMed] [Google Scholar]

57. Nakaoka D. Прогноз изменения костной массы после паратиреоидэктомии у пациентов с первичным гиперпаратиреозом. J Clin Endocrinol Metab. 2000; 85: 1901–7. [PubMed] [Google Scholar]

58. Silverberg SJ, Gartenberg F, Jacobs TP, Shane E, Siris E, Staron RB, et al. Повышение минеральной плотности костной ткани после паратиреоидэктомии при первичном гиперпаратиреозе. J Clin Endocrinol Metab. 1995;80:729–34. [PubMed] [Google Scholar]

Первичный гиперпаратиреоз у детей

Сохранить цитату в файл

Формат:

Резюме (текст) PubMedPMIDAbstract (текст) CSV

Добавить в коллекции

• Создать новую коллекцию
• Добавить в существующую коллекцию

Назовите свою коллекцию:

Имя должно содержать менее 100 символов

Выберите коллекцию:

Невозможно загрузить вашу коллекцию из-за ошибки
Повторите попытку

Добавить в мою библиографию

• Моя библиография

Не удалось загрузить делегатов из-за ошибки
Повторите попытку

Ваш сохраненный поиск

Название сохраненного поиска:

Условия поиска:

Тестовые условия поиска

Эл. адрес:

(изменить)

Который день?

Первое воскресеньеПервый понедельникПервый вторникПервая средаПервый четвергПервая пятницаПервая субботаПервый деньПервый рабочий день

Который день?

воскресеньепонедельниквторниксредачетвергпятницасуббота

Формат отчета:

SummarySummary (text)AbstractAbstract (text)PubMed

Отправить максимум:

1 шт. 5 шт. 10 шт. 20 шт. 50 шт. 100 шт. 200 шт.

Отправить, даже если нет новых результатов

Необязательный текст в электронном письме:

Создайте файл для внешнего программного обеспечения для управления цитированием

. 2005 г., апрель; 115 (4): 974–80.

doi: 10.1542/пед. 2004-0804.

Джош Колларс
¹
, Абдалла Э. Заруг, Джон ван Херден, Аида Лтейф, Пенни Ставло, Луис Суарес, Кристофер Мойр, Майкл Ишитани, Дэвид Родеберг

Принадлежности

принадлежность

• ¹ Клиника и фонд Мэйо, Рочестер, Миннесота 55905, США.

• PMID:

  15805373

• DOI:

  10.1542/пед.2004-0804

Джош Колларс и др.

Педиатрия.

2005 Апрель

. 2005 г., апрель; 115 (4): 974–80.

doi: 10. 1542/пед.2004-0804.

Авторы

Джош Колларс
¹
, Абдалла Э. Заррог, Джон ван Херден, Аида Лтейф, Пенни Ставло, Луис Суарес, Кристофер Мойр, Майкл Ишитани, Дэвид Родеберг

принадлежность

• ¹ Клиника и фонд Мэйо, Рочестер, Миннесота 55905, США.

• PMID:

  15805373

• DOI:

  10.1542/пед.2004-0804

Абстрактный

Задача:

Первичный гиперпаратиреоз (ГПТ) у детей встречается редко. Мы рассмотрели наш опыт с HPT, чтобы лучше охарактеризовать этих детей.

Методы:

Ретроспективный обзор пациентов моложе 19 лет, перенесших резекцию паращитовидной железы по поводу первичного ГПТ с 1970 по 2000 г., был проведен в одном учреждении.

Полученные результаты:

Выявлено пятьдесят два пациента. Средний возраст составил 16,8 лет (диапазон: 4-18,9) с соотношением женщин и мужчин 3:2. Восемьдесят пять процентов имели повышенный уровень паратиреоидного гормона (ПТГ), а 15% имели неадекватно нормальный уровень ПТГ во время гиперкальциемии. Уровень кальция в сыворотке был повышен у всех пациентов, за исключением 2 с множественной эндокринной неоплазией (МЭН)-IIA и 1 с семейным ГПТ без МЭН, но оба имели повышенные уровни ПТГ. Уровень щелочной фосфатазы был значительно выше у детей с подтвержденным поражением костей. На момент поступления 41 пациент (79%) были симптоматическими, а поражение органов-мишеней (нефрокальциноз, нефролитиаз, острый панкреатит или поражение костей) имело место у 23 пациентов (44%). У 34 пациентов (65%) была одиночная аденома; гиперплазия выявлена ​​у 16 ​​пациентов (27%), из них 57% приходится на пациентов с диагнозом МЭН-I. Кратковременные осложнения включали преходящую гипокальциемию у 29 пациентов (56%) и преходящий паралич голосовых связок у 2 пациентов (4%). Отдаленные осложнения были значимы в виде стойкой гипокальциемии у 2 пациентов (4%) и отсутствия повторных повреждений гортанного нерва. У 4 (8%) детей при обследовании патологии паращитовидных желез не выявлено. Отдаленное наблюдение было достигнуто в 98% пациентов в среднем и медиане 13 лет. Разрешение гиперкальциемии достигнуто в 94% случаев.

Вывод:

Диагноз первичного ГПТ у детей часто ставится с опозданием, обычно симптоматичен и имеет значительную заболеваемость. У детей с подозрением на ГПТ оценка уровня кальция и паратгормона в сыворотке является диагностической в ​​100% случаев. Резекция паращитовидной железы эффективна для восстановления нормального уровня кальция в сыворотке, имеет мало осложнений и является методом выбора у детей с первичным гиперпаратиреозом.

Похожие статьи

• Хирургическое лечение гиперпаратиреоза.

  Тырковяну Э., Никулеску Д., Молдовану Р., Котя Э., Василеску А., Данила Н., Лазеску Д., Ферариу Д., Крумпей Ф., Ихим М., Збранка Э.
  Тарковяну Э. и др.
  Хирургия (Букур). 2009 сен-октябрь; 104(5):531-44.
  Хирургия (Букур). 2009.

  PMID: 19943551

  Румынский.

• Первичный гиперпаратиреоз, имитирующий вазоокклюзионные кризы при серповидно-клеточной анемии.

  Кришнамурти П., Альяаруби С., Абиш С., Гейл М., Альбукерке П., Джабадо Н.
  Кришнамурти П. и др.
  Педиатрия. 2006 г., август; 118 (2): e537-9. doi: 10.1542/пед.2006-0337.
  Педиатрия. 2006.

  PMID: 16882790

• Роль ионизированного кальция в диагностике тонкой гиперкальциемии при симптоматическом первичном гиперпаратиреозе.

  Маклеод М.К., Мончик Дж.М., Мартин Х.Ф.
  Маклеод М.К. и др.
  Операция. 1984 июнь; 95 (6): 667-73.
  Операция. 1984.

  PMID: 6729704

• [Первичный гиперпаратиреоз у детей].

  Левард Г., Гауделус Дж., Сессанс С.
  Левард Г. и соавт.
  Энн Чир. 1992;46(7):653-8.
  Энн Чир. 1992.

  PMID: 1456700

  Обзор.
  Французский.

• [Первичный гиперпаратиреоз. Анализ 152 больных с особым упором на острые жизнеугрожающие осложнения (острый гиперпаратиреоз).

  Кистлер Х.
  Кистлер Х.
  Schweiz Med Wochenschr Suppl. 1976; (3): 1-61.
  Schweiz Med Wochenschr Suppl. 1976 год.

  PMID: 208139

  Обзор.
  Немецкий.

Посмотреть все похожие статьи

Цитируется

• Использование цинакальцета не по прямому назначению при первичном гиперпаратиреозе у детей: многоцентровый опыт Франции.

  Бернардор Дж., Фламмье С., Саллес Ж.П., Амуру С., Кастане М., Линхардт А., Мартини Л., Дамгов И., Лингларт А., Баккетта Дж.
  Бернардор Дж. и др.
  Фронт Педиатр. 2022 24 августа; 10:926986. doi: 10.3389/fped.2022.926986. Электронная коллекция 2022.
  Фронт Педиатр. 2022.

  PMID: 36090548
  Бесплатная статья ЧВК.

• Гиперкальциемический криз, вызванный первичным гиперпаратиреозом у 11-летнего мальчика: описание редкого случая и обзор литературы.

  Хаяши С., Оба Т., Итикава К., Накамура С., Хара Ю., Канаи Т., Сато Ю., Уэхара Т., Ито К.И.
  Хаяши С. и др.
  железы Surg. 2022 июль; 11 (7): 1279-1286. doi: 10.21037/gs-22-92.
  железы Surg. 2022.

  PMID: 35935565
  Бесплатная статья ЧВК.

• Первичный гиперпаратиреоз из-за эктопической аденомы паращитовидной железы у 12-летнего ребенка со смещенным эпифизом головки бедренной кости.

  Витале Р.Дж., Ши Х.Ф., Моди Б.П., Гордон Р.Дж.
  Витале Р.Дж. и др.
  J Endocr Soc. 2022 7 мая; 6 (6): bvac071. doi: 10.1210/jendso/bvac071. электронная коллекция 2022 1 июня.
  J Endocr Soc. 2022.

  PMID: 35592510
  Бесплатная статья ЧВК.

• Миниинвазивная паратиреоидэктомия у ребенка с острым панкреатитом.

  Али Ф., Ситахал-Марадж П., Руп Л., Мохаммед Р.А., Нарайнсингх В.
  Али Ф. и др.
  Куреус. 12 апреля 2022 г .; 14 (4): e24058. дои: 10.7759/куреус.24058. электронная коллекция 2022 апр.
  Куреус. 2022.

  PMID: 35573550
  Бесплатная статья ЧВК.

• Первичный гиперпаратиреоз как редкая причина необъяснимой рецидивирующей боли в животе: представление случая и обзор литературы.

  Бин Яхиб С.М.